Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80168681_80168763delCA2771864256BCKDHBc.478-194_478-112del (n.478-194_478-112del)
c.268-194_268-112del (n.268-194_268-112del)
n.562-194_562-112del
n.508-194_508-112del
n.501-194_501-112del
6g.80168683T>CCA142284012BCKDHBc.478-192T>C (n.478-192T>C)
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n.562-192T>C
n.508-192T>C
n.501-192T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168683T>GCA2771864259BCKDHBc.478-192T>G (n.478-192T>G)
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n.508-192T>G
n.501-192T>G
6g.80168683T=CA1640937585BCKDHBc.478-192T= (n.478-192T=)
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n.508-191T>A
n.501-191T>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.501-190G>A
 dbSNP
6g.80168685G=CA1640937587BCKDHBc.478-190G= (n.478-190G=)
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n.562-188G>A
n.508-188G>A
n.501-188G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168687G=CA1640937588BCKDHBc.478-188G= (n.478-188G=)
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6g.80168688C>ACA2771864260BCKDHBc.478-187C>A (n.478-187C>A)
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n.501-187C>A
6g.80168689T>CCA650753292BCKDHBc.478-186T>C (n.478-186T>C)
c.268-186T>C (n.268-186T>C)
n.562-186T>C
n.508-186T>C
n.501-186T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.80168689T=CA1640937589BCKDHBc.478-186T= (n.478-186T=)
c.268-186T= (n.268-186T=)
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6g.80168691T>ACA1640937591BCKDHBc.478-184T>A (n.478-184T>A)
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n.562-184T>A
n.508-184T>A
n.501-184T>A
 dbSNP
6g.80168691T=CA1640937590BCKDHBc.478-184T= (n.478-184T=)
c.268-184T= (n.268-184T=)
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n.508-184T=
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6g.80168694delCA2530435006BCKDHBc.478-181del (n.478-181del)
c.268-181del (n.268-181del)
n.562-181del
n.508-181del
n.501-181del
6g.80168694G=CA1640937592BCKDHBc.478-181G= (n.478-181G=)
c.268-181G= (n.268-181G=)
n.562-181G=
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6g.80168697dupCA1640937593BCKDHBc.478-178dup (n.478-178dup)
c.268-178dup (n.268-178dup)
n.562-178dup
n.508-178dup
n.501-178dup
 dbSNP
6g.80168698G>ACA142284013BCKDHBc.478-177G>A (n.478-177G>A)
c.268-177G>A (n.268-177G>A)
n.562-177G>A
n.508-177G>A
n.501-177G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168698G=CA1640937594BCKDHBc.478-177G= (n.478-177G=)
c.268-177G= (n.268-177G=)
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6g.80168700_80168704delinsAAGGCCA1640937595BCKDHBc.478-175_478-171delinsAAGGC (n.478-175_478-171delinsAAGGC)
c.268-175_268-171delinsAAGGC (n.268-175_268-171delinsAAGGC)
n.562-175_562-171delinsAAGGC
n.508-175_508-171delinsAAGGC
n.501-175_501-171delinsAAGGC
6g.80168712_80168715delCA828547584BCKDHBc.478-163_478-160del (n.478-163_478-160del)
c.268-163_268-160del (n.268-163_268-160del)
n.562-163_562-160del
n.508-163_508-160del
n.501-163_501-160del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168703G>ACA142284014BCKDHBc.478-172G>A (n.478-172G>A)
c.268-172G>A (n.268-172G>A)
n.562-172G>A
n.508-172G>A
n.501-172G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168703G=CA1640937596BCKDHBc.478-172G= (n.478-172G=)
c.268-172G= (n.268-172G=)
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n.508-172G=
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6g.80168707G>ACA1090991601BCKDHBc.478-168G>A (n.478-168G>A)
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n.562-168G>A
n.508-168G>A
n.501-168G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168707G=CA1640937597BCKDHBc.478-168G= (n.478-168G=)
c.268-168G= (n.268-168G=)
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6g.80168708C>ACA1090991603BCKDHBc.478-167C>A (n.478-167C>A)
c.268-167C>A (n.268-167C>A)
n.562-167C>A
n.508-167C>A
n.501-167C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168709A=CA1640937598BCKDHBc.478-166A= (n.478-166A=)
c.268-166A= (n.268-166A=)
n.562-166A=
n.508-166A=
n.501-166A=
6g.80168709A>TCA1640937599BCKDHBc.478-166A>T (n.478-166A>T)
c.268-166A>T (n.268-166A>T)
n.562-166A>T
n.508-166A>T
n.501-166A>T
 dbSNP
6g.80168711G>CCA1090991605BCKDHBc.478-164G>C (n.478-164G>C)
c.268-164G>C (n.268-164G>C)
n.562-164G>C
n.508-164G>C
n.501-164G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168711G=CA1640937600BCKDHBc.478-164G= (n.478-164G=)
c.268-164G= (n.268-164G=)
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n.508-164G=
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6g.80168711G>TCA1640937601BCKDHBc.478-164G>T (n.478-164G>T)
c.268-164G>T (n.268-164G>T)
n.562-164G>T
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n.501-164G>T
 dbSNP
6g.80168712C>ACA1090991610BCKDHBc.478-163C>A (n.478-163C>A)
c.268-163C>A (n.268-163C>A)
n.562-163C>A
n.508-163C>A
n.501-163C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168712_80168716delinsCAGGACA1640937602BCKDHBc.478-163_478-159delinsCAGGA (n.478-163_478-159delinsCAGGA)
c.268-163_268-159delinsCAGGA (n.268-163_268-159delinsCAGGA)
n.562-163_562-159delinsCAGGA
n.508-163_508-159delinsCAGGA
n.501-163_501-159delinsCAGGA
6g.80168713A=CA1640937603BCKDHBc.478-162A= (n.478-162A=)
c.268-162A= (n.268-162A=)
n.562-162A=
n.508-162A=
n.501-162A=
6g.80168713A>TCA828547592BCKDHBc.478-162A>T (n.478-162A>T)
c.268-162A>T (n.268-162A>T)
n.562-162A>T
n.508-162A>T
n.501-162A>T
 dbSNP
6g.80168727_80168730dupCA828547600BCKDHBc.478-148_478-145dup (n.478-148_478-145dup)
c.268-148_268-145dup (n.268-148_268-145dup)
n.562-148_562-145dup
n.508-148_508-145dup
n.501-148_501-145dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168727_80168730delCA568398619BCKDHBc.478-148_478-145del (n.478-148_478-145del)
c.268-148_268-145del (n.268-148_268-145del)
n.562-148_562-145del
n.508-148_508-145del
n.501-148_501-145del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168716A=CA1640937604BCKDHBc.478-159A= (n.478-159A=)
c.268-159A= (n.268-159A=)
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n.508-159A=
n.501-159A=
6g.80168716A>CCA568398620BCKDHBc.478-159A>C (n.478-159A>C)
c.268-159A>C (n.268-159A>C)
n.562-159A>C
n.508-159A>C
n.501-159A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168716A>GCA2568308233BCKDHBc.478-159A>G (n.478-159A>G)
c.268-159A>G (n.268-159A>G)
n.562-159A>G
n.508-159A>G
n.501-159A>G
6g.80168718G=CA1640937605BCKDHBc.478-157G= (n.478-157G=)
c.268-157G= (n.268-157G=)
n.562-157G=
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n.501-157G=
6g.80168718G>TCA142284015BCKDHBc.478-157G>T (n.478-157G>T)
c.268-157G>T (n.268-157G>T)
n.562-157G>T
n.508-157G>T
n.501-157G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168720A=CA1640937606BCKDHBc.478-155A= (n.478-155A=)
c.268-155A= (n.268-155A=)
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n.501-155A=
6g.80168720A>GCA1640937607BCKDHBc.478-155A>G (n.478-155A>G)
c.268-155A>G (n.268-155A>G)
n.562-155A>G
n.508-155A>G
n.501-155A>G
 dbSNP
6g.80168723G>ACA1640937609BCKDHBc.478-152G>A (n.478-152G>A)
c.268-152G>A (n.268-152G>A)
n.562-152G>A
n.508-152G>A
n.501-152G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168723G>CCA142284016BCKDHBc.478-152G>C (n.478-152G>C)
c.268-152G>C (n.268-152G>C)
n.562-152G>C
n.508-152G>C
n.501-152G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168723G=CA1640937608BCKDHBc.478-152G= (n.478-152G=)
c.268-152G= (n.268-152G=)
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n.508-152G=
n.501-152G=
6g.80168724A=CA1640937611BCKDHBc.478-151A= (n.478-151A=)
c.268-151A= (n.268-151A=)
n.562-151A=
n.508-151A=
n.501-151A=
6g.80168724A>CCA1640937610BCKDHBc.478-151A>C (n.478-151A>C)
c.268-151A>C (n.268-151A>C)
n.562-151A>C
n.508-151A>C
n.501-151A>C
 dbSNP
6g.80168725A=CA1640937612BCKDHBc.478-150A= (n.478-150A=)
c.268-150A= (n.268-150A=)
n.562-150A=
n.508-150A=
n.501-150A=
6g.80168725A>CCA2679497810BCKDHBc.478-150A>C (n.478-150A>C)
c.268-150A>C (n.268-150A>C)
n.562-150A>C
n.508-150A>C
n.501-150A>C
 gnomAD v4
6g.80168725A>GCA568398621BCKDHBc.478-150A>G (n.478-150A>G)
c.268-150A>G (n.268-150A>G)
n.562-150A>G
n.508-150A>G
n.501-150A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168726G>ACA1640937614BCKDHBc.478-149G>A (n.478-149G>A)
c.268-149G>A (n.268-149G>A)
n.562-149G>A
n.508-149G>A
n.501-149G>A
 dbSNP
6g.80168726G=CA1640937613BCKDHBc.478-149G= (n.478-149G=)
c.268-149G= (n.268-149G=)
n.562-149G=
n.508-149G=
n.501-149G=
6g.80168727G>ACA828547604BCKDHBc.478-148G>A (n.478-148G>A)
c.268-148G>A (n.268-148G>A)
n.562-148G>A
n.508-148G>A
n.501-148G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168727G=CA1640937615BCKDHBc.478-148G= (n.478-148G=)
c.268-148G= (n.268-148G=)
n.562-148G=
n.508-148G=
n.501-148G=
6g.80168728_80168729delCA1090991617BCKDHBc.478-147_478-146del (n.478-147_478-146del)
c.268-147_268-146del (n.268-147_268-146del)
n.562-147_562-146del
n.508-147_508-146del
n.501-147_501-146del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168729A=CA1640937616BCKDHBc.478-146A= (n.478-146A=)
c.268-146A= (n.268-146A=)
n.562-146A=
n.508-146A=
n.501-146A=
6g.80168729A>CCA1640937617BCKDHBc.478-146A>C (n.478-146A>C)
c.268-146A>C (n.268-146A>C)
n.562-146A>C
n.508-146A>C
n.501-146A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168729A>GCA2679497811BCKDHBc.478-146A>G (n.478-146A>G)
c.268-146A>G (n.268-146A>G)
n.562-146A>G
n.508-146A>G
n.501-146A>G
 gnomAD v4
6g.80168730_80168731delinsGACA1640937618BCKDHBc.478-145_478-144delinsGA (n.478-145_478-144delinsGA)
c.268-145_268-144delinsGA (n.268-145_268-144delinsGA)
n.562-145_562-144delinsGA
n.508-145_508-144delinsGA
n.501-145_501-144delinsGA
6g.80168731_80168734delCA1090991618BCKDHBc.478-144_478-141del (n.478-144_478-141del)
c.268-144_268-141del (n.268-144_268-141del)
n.562-144_562-141del
n.508-144_508-141del
n.501-144_501-141del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168731_80168735delCA1090991619BCKDHBc.478-144_478-140del (n.478-144_478-140del)
c.268-144_268-140del (n.268-144_268-140del)
n.562-144_562-140del
n.508-144_508-140del
n.501-144_501-140del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168731delCA568398622BCKDHBc.478-144del (n.478-144del)
c.268-144del (n.268-144del)
n.562-144del
n.508-144del
n.501-144del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168731A=CA1640937619BCKDHBc.478-144A= (n.478-144A=)
c.268-144A= (n.268-144A=)
n.562-144A=
n.508-144A=
n.501-144A=
6g.80168731A>GCA828547606BCKDHBc.478-144A>G (n.478-144A>G)
c.268-144A>G (n.268-144A>G)
n.562-144A>G
n.508-144A>G
n.501-144A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168731A>TCA2679497812BCKDHBc.478-144A>T (n.478-144A>T)
c.268-144A>T (n.268-144A>T)
n.562-144A>T
n.508-144A>T
n.501-144A>T
 gnomAD v4
6g.80168732G>ACA142284017BCKDHBc.478-143G>A (n.478-143G>A)
c.268-143G>A (n.268-143G>A)
n.562-143G>A
n.508-143G>A
n.501-143G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168732G>CCA828547613BCKDHBc.478-143G>C (n.478-143G>C)
c.268-143G>C (n.268-143G>C)
n.562-143G>C
n.508-143G>C
n.501-143G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168732G=CA1640937620BCKDHBc.478-143G= (n.478-143G=)
c.268-143G= (n.268-143G=)
n.562-143G=
n.508-143G=
n.501-143G=
6g.80168732G>TCA828547610BCKDHBc.478-143G>T (n.478-143G>T)
c.268-143G>T (n.268-143G>T)
n.562-143G>T
n.508-143G>T
n.501-143G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168736dupCA2771864264BCKDHBc.478-139dup (n.478-139dup)
c.268-139dup (n.268-139dup)
n.562-139dup
n.508-139dup
n.501-139dup
6g.80168736delCA2679497813BCKDHBc.478-139del (n.478-139del)
c.268-139del (n.268-139del)
n.562-139del
n.508-139del
n.501-139del
 gnomAD v4
6g.80168733G>ACA1090991628BCKDHBc.478-142G>A (n.478-142G>A)
c.268-142G>A (n.268-142G>A)
n.562-142G>A
n.508-142G>A
n.501-142G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168733G>CCA1640937622BCKDHBc.478-142G>C (n.478-142G>C)
c.268-142G>C (n.268-142G>C)
n.562-142G>C
n.508-142G>C
n.501-142G>C
 dbSNP
6g.80168733G=CA1640937621BCKDHBc.478-142G= (n.478-142G=)
c.268-142G= (n.268-142G=)
n.562-142G=
n.508-142G=
n.501-142G=
6g.80168733G>TCA2679497814BCKDHBc.478-142G>T (n.478-142G>T)
c.268-142G>T (n.268-142G>T)
n.562-142G>T
n.508-142G>T
n.501-142G>T
 gnomAD v4
6g.80168734G>ACA1640937624BCKDHBc.478-141G>A (n.478-141G>A)
c.268-141G>A (n.268-141G>A)
n.562-141G>A
n.508-141G>A
n.501-141G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168734G=CA1640937623BCKDHBc.478-141G= (n.478-141G=)
c.268-141G= (n.268-141G=)
n.562-141G=
n.508-141G=
n.501-141G=
6g.80168744_80168755delCA2679497816BCKDHBc.478-131_478-120del (n.478-131_478-120del)
c.268-131_268-120del (n.268-131_268-120del)
n.562-131_562-120del
n.508-131_508-120del
n.501-131_501-120del
 gnomAD v4
6g.80168742_80168757delCA2679497815BCKDHBc.478-133_478-118del (n.478-133_478-118del)
c.268-133_268-118del (n.268-133_268-118del)
n.562-133_562-118del
n.508-133_508-118del
n.501-133_501-118del
 gnomAD v4
6g.80168744_80168806delCA1090991640BCKDHBc.478-131_478-69del (n.478-131_478-69del)
c.268-131_268-69del (n.268-131_268-69del)
n.562-131_562-69del
n.508-131_508-69del
n.501-131_501-69del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168735G>ACA2679497817BCKDHBc.478-140G>A (n.478-140G>A)
c.268-140G>A (n.268-140G>A)
n.562-140G>A
n.508-140G>A
n.501-140G>A
 gnomAD v4
6g.80168735_80168744delCA1090991644BCKDHBc.478-140_478-131del (n.478-140_478-131del)
c.268-140_268-131del (n.268-140_268-131del)
n.562-140_562-131del
n.508-140_508-131del
n.501-140_501-131del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168736G>ACA1090991646BCKDHBc.478-139G>A (n.478-139G>A)
c.268-139G>A (n.268-139G>A)
n.562-139G>A
n.508-139G>A
n.501-139G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168736G=CA1640937625BCKDHBc.478-139G= (n.478-139G=)
c.268-139G= (n.268-139G=)
n.562-139G=
n.508-139G=
n.501-139G=
6g.80168736G>TCA2679497818BCKDHBc.478-139G>T (n.478-139G>T)
c.268-139G>T (n.268-139G>T)
n.562-139G>T
n.508-139G>T
n.501-139G>T
 gnomAD v4
6g.80168737A>GCA2679497819BCKDHBc.478-138A>G (n.478-138A>G)
c.268-138A>G (n.268-138A>G)
n.562-138A>G
n.508-138A>G
n.501-138A>G
 gnomAD v4
6g.80168737A>TCA2679497820BCKDHBc.478-138A>T (n.478-138A>T)
c.268-138A>T (n.268-138A>T)
n.562-138A>T
n.508-138A>T
n.501-138A>T
 gnomAD v4
6g.80168744_80168798delCA2600248992BCKDHBc.478-131_478-77del (n.478-131_478-77del)
c.268-131_268-77del (n.268-131_268-77del)
n.562-131_562-77del
n.508-131_508-77del
n.501-131_501-77del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168738G>ACA2679497821BCKDHBc.478-137G>A (n.478-137G>A)
c.268-137G>A (n.268-137G>A)
n.562-137G>A
n.508-137G>A
n.501-137G>A
 gnomAD v4
6g.80168738G>TCA2771864267BCKDHBc.478-137G>T (n.478-137G>T)
c.268-137G>T (n.268-137G>T)
n.562-137G>T
n.508-137G>T
n.501-137G>T
6g.80168738_80168744delCA1090991650BCKDHBc.478-137_478-131del (n.478-137_478-131del)
c.268-137_268-131del (n.268-137_268-131del)
n.562-137_562-131del
n.508-137_508-131del
n.501-137_501-131del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168739G>TCA2679497822BCKDHBc.478-136G>T (n.478-136G>T)
c.268-136G>T (n.268-136G>T)
n.562-136G>T
n.508-136G>T
n.501-136G>T
 gnomAD v4
6g.80168740G>ACA1640937627BCKDHBc.478-135G>A (n.478-135G>A)
c.268-135G>A (n.268-135G>A)
n.562-135G>A
n.508-135G>A
n.501-135G>A
 dbSNP
6g.80168740G=CA1640937626BCKDHBc.478-135G= (n.478-135G=)
c.268-135G= (n.268-135G=)
n.562-135G=
n.508-135G=
n.501-135G=
6g.80168740G>TCA2679497823BCKDHBc.478-135G>T (n.478-135G>T)
c.268-135G>T (n.268-135G>T)
n.562-135G>T
n.508-135G>T
n.501-135G>T
 gnomAD v4
6g.80168741A>GCA2679497824BCKDHBc.478-134A>G (n.478-134A>G)
c.268-134A>G (n.268-134A>G)
n.562-134A>G
n.508-134A>G
n.501-134A>G
 gnomAD v4
6g.80168744_80168747delCA1090991657BCKDHBc.478-131_478-128del (n.478-131_478-128del)
c.268-131_268-128del (n.268-131_268-128del)
n.562-131_562-128del
n.508-131_508-128del
n.501-131_501-128del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168744_80168794delCA1090991660BCKDHBc.478-131_478-81del (n.478-131_478-81del)
c.268-131_268-81del (n.268-131_268-81del)
n.562-131_562-81del
n.508-131_508-81del
n.501-131_501-81del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168742G>ACA1640937629BCKDHBc.478-133G>A (n.478-133G>A)
c.268-133G>A (n.268-133G>A)
n.562-133G>A
n.508-133G>A
n.501-133G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168742G=CA1640937628BCKDHBc.478-133G= (n.478-133G=)
c.268-133G= (n.268-133G=)
n.562-133G=
n.508-133G=
n.501-133G=
6g.80168742_80168743insCCA2679497826BCKDHBc.478-133_478-132insC (n.478-133_478-132insC)
c.268-133_268-132insC (n.268-133_268-132insC)
n.562-133_562-132insC
n.508-133_508-132insC
n.501-133_501-132insC
 gnomAD v4
6g.80168743G>ACA2679497827BCKDHBc.478-132G>A (n.478-132G>A)
c.268-132G>A (n.268-132G>A)
n.562-132G>A
n.508-132G>A
n.501-132G>A
 gnomAD v4
6g.80168743G>CCA142284018BCKDHBc.478-132G>C (n.478-132G>C)
c.268-132G>C (n.268-132G>C)
n.562-132G>C
n.508-132G>C
n.501-132G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168743G=CA1640937630BCKDHBc.478-132G= (n.478-132G=)
c.268-132G= (n.268-132G=)
n.562-132G=
n.508-132G=
n.501-132G=
6g.80168743G>TCA2679497825BCKDHBc.478-132G>T (n.478-132G>T)
c.268-132G>T (n.268-132G>T)
n.562-132G>T
n.508-132G>T
n.501-132G>T
 gnomAD v4
6g.80168744C>ACA1090991670BCKDHBc.478-131C>A (n.478-131C>A)
c.268-131C>A (n.268-131C>A)
n.562-131C>A
n.508-131C>A
n.501-131C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168744C=CA1640937631BCKDHBc.478-131C= (n.478-131C=)
c.268-131C= (n.268-131C=)
n.562-131C=
n.508-131C=
n.501-131C=
6g.80168744C>GCA1090991675BCKDHBc.478-131C>G (n.478-131C>G)
c.268-131C>G (n.268-131C>G)
n.562-131C>G
n.508-131C>G
n.501-131C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168744C>TCA1090991677BCKDHBc.478-131C>T (n.478-131C>T)
c.268-131C>T (n.268-131C>T)
n.562-131C>T
n.508-131C>T
n.501-131C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168744_80168745delCA1090991665BCKDHBc.478-131_478-130del (n.478-131_478-130del)
c.268-131_268-130del (n.268-131_268-130del)
n.562-131_562-130del
n.508-131_508-130del
n.501-131_501-130del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168744_80168791delinsCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGACA1640937632BCKDHBc.478-131_478-84delinsCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGA (n.478-131_478-84delinsCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGA)
c.268-131_268-84delinsCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGA (n.268-131_268-84delinsCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGA)
n.562-131_562-84delinsCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGA
n.508-131_508-84delinsCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGA
n.501-131_501-84delinsCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGA
6g.80168745delCA2679497828BCKDHBc.478-130del (n.478-130del)
c.268-130del (n.268-130del)
n.562-130del
n.508-130del
n.501-130del
 gnomAD v4
6g.80168745A>CCA2679497832BCKDHBc.478-130A>C (n.478-130A>C)
c.268-130A>C (n.268-130A>C)
n.562-130A>C
n.508-130A>C
n.501-130A>C
 gnomAD v4
6g.80168745A>GCA1090991680BCKDHBc.478-130A>G (n.478-130A>G)
c.268-130A>G (n.268-130A>G)
n.562-130A>G
n.508-130A>G
n.501-130A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168745A>TCA2679497833BCKDHBc.478-130A>T (n.478-130A>T)
c.268-130A>T (n.268-130A>T)
n.562-130A>T
n.508-130A>T
n.501-130A>T
 gnomAD v4
6g.80168754_80168757delCA2679497829BCKDHBc.478-121_478-118del (n.478-121_478-118del)
c.268-121_268-118del (n.268-121_268-118del)
n.562-121_562-118del
n.508-121_508-118del
n.501-121_501-118del
 gnomAD v4
6g.80168750_80168757delCA2679497830BCKDHBc.478-125_478-118del (n.478-125_478-118del)
c.268-125_268-118del (n.268-125_268-118del)
n.562-125_562-118del
n.508-125_508-118del
n.501-125_501-118del
 gnomAD v4
6g.80168794_80168795insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGCA2600248993BCKDHBc.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGG (n.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGG)
c.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGG (n.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGG)
n.562-81_562-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGG
n.508-81_508-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGG
n.501-81_501-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168758_80168804delCA1090991681BCKDHBc.478-117_478-71del (n.478-117_478-71del)
c.268-117_268-71del (n.268-117_268-71del)
n.562-117_562-71del
n.508-117_508-71del
n.501-117_501-71del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168756_80168806delCA1090991682BCKDHBc.478-119_478-69del (n.478-119_478-69del)
c.268-119_268-69del (n.268-119_268-69del)
n.562-119_562-69del
n.508-119_508-69del
n.501-119_501-69del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168752_80168806delCA2679497831BCKDHBc.478-123_478-69del (n.478-123_478-69del)
c.268-123_268-69del (n.268-123_268-69del)
n.562-123_562-69del
n.508-123_508-69del
n.501-123_501-69del
 gnomAD v4
6g.80168746G>TCA2679497834BCKDHBc.478-129G>T (n.478-129G>T)
c.268-129G>T (n.268-129G>T)
n.562-129G>T
n.508-129G>T
n.501-129G>T
 gnomAD v4
6g.80168748delCA1090991683BCKDHBc.478-127del (n.478-127del)
c.268-127del (n.268-127del)
n.562-127del
n.508-127del
n.501-127del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168747G>ACA2679497835BCKDHBc.478-128G>A (n.478-128G>A)
c.268-128G>A (n.268-128G>A)
n.562-128G>A
n.508-128G>A
n.501-128G>A
 gnomAD v4
6g.80168747G>TCA2679497836BCKDHBc.478-128G>T (n.478-128G>T)
c.268-128G>T (n.268-128G>T)
n.562-128G>T
n.508-128G>T
n.501-128G>T
 gnomAD v4
6g.80168747_80168791delCA1090991689BCKDHBc.478-128_478-84del (n.478-128_478-84del)
c.268-128_268-84del (n.268-128_268-84del)
n.562-128_562-84del
n.508-128_508-84del
n.501-128_501-84del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168748G>ACA1640937634BCKDHBc.478-127G>A (n.478-127G>A)
c.268-127G>A (n.268-127G>A)
n.562-127G>A
n.508-127G>A
n.501-127G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168748G>CCA1090991694BCKDHBc.478-127G>C (n.478-127G>C)
c.268-127G>C (n.268-127G>C)
n.562-127G>C
n.508-127G>C
n.501-127G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168748G=CA1640937633BCKDHBc.478-127G= (n.478-127G=)
c.268-127G= (n.268-127G=)
n.562-127G=
n.508-127G=
n.501-127G=
6g.80168748G>TCA2679497837BCKDHBc.478-127G>T (n.478-127G>T)
c.268-127G>T (n.268-127G>T)
n.562-127G>T
n.508-127G>T
n.501-127G>T
 gnomAD v4
6g.80168749A=CA1640937635BCKDHBc.478-126A= (n.478-126A=)
c.268-126A= (n.268-126A=)
n.562-126A=
n.508-126A=
n.501-126A=
6g.80168749A>CCA2679497838BCKDHBc.478-126A>C (n.478-126A>C)
c.268-126A>C (n.268-126A>C)
n.562-126A>C
n.508-126A>C
n.501-126A>C
 gnomAD v4
6g.80168749A>GCA1640937636BCKDHBc.478-126A>G (n.478-126A>G)
c.268-126A>G (n.268-126A>G)
n.562-126A>G
n.508-126A>G
n.501-126A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168749A>TCA2679497839BCKDHBc.478-126A>T (n.478-126A>T)
c.268-126A>T (n.268-126A>T)
n.562-126A>T
n.508-126A>T
n.501-126A>T
 gnomAD v4
6g.80168749_80168762delCA2771864268BCKDHBc.478-126_478-113del (n.478-126_478-113del)
c.268-126_268-113del (n.268-126_268-113del)
n.562-126_562-113del
n.508-126_508-113del
n.501-126_501-113del
6g.80168758_80168800delCA1090991712BCKDHBc.478-117_478-75del (n.478-117_478-75del)
c.268-117_268-75del (n.268-117_268-75del)
n.562-117_562-75del
n.508-117_508-75del
n.501-117_501-75del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168750G>ACA2679497840BCKDHBc.478-125G>A (n.478-125G>A)
c.268-125G>A (n.268-125G>A)
n.562-125G>A
n.508-125G>A
n.501-125G>A
 gnomAD v4
6g.80168750G>TCA2679497841BCKDHBc.478-125G>T (n.478-125G>T)
c.268-125G>T (n.268-125G>T)
n.562-125G>T
n.508-125G>T
n.501-125G>T
 gnomAD v4
6g.80168751G>ACA2679497842BCKDHBc.478-124G>A (n.478-124G>A)
c.268-124G>A (n.268-124G>A)
n.562-124G>A
n.508-124G>A
n.501-124G>A
 gnomAD v4
6g.80168751G>TCA2679497843BCKDHBc.478-124G>T (n.478-124G>T)
c.268-124G>T (n.268-124G>T)
n.562-124G>T
n.508-124G>T
n.501-124G>T
 gnomAD v4
6g.80168752G>ACA1090991716BCKDHBc.478-123G>A (n.478-123G>A)
c.268-123G>A (n.268-123G>A)
n.562-123G>A
n.508-123G>A
n.501-123G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168752G>CCA142284019BCKDHBc.478-123G>C (n.478-123G>C)
c.268-123G>C (n.268-123G>C)
n.562-123G>C
n.508-123G>C
n.501-123G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168752G=CA1640937637BCKDHBc.478-123G= (n.478-123G=)
c.268-123G= (n.268-123G=)
n.562-123G=
n.508-123G=
n.501-123G=
6g.80168753A=CA1640937638BCKDHBc.478-122A= (n.478-122A=)
c.268-122A= (n.268-122A=)
n.562-122A=
n.508-122A=
n.501-122A=
6g.80168753A>CCA2679497844BCKDHBc.478-122A>C (n.478-122A>C)
c.268-122A>C (n.268-122A>C)
n.562-122A>C
n.508-122A>C
n.501-122A>C
 gnomAD v4
6g.80168753A>GCA1640937639BCKDHBc.478-122A>G (n.478-122A>G)
c.268-122A>G (n.268-122A>G)
n.562-122A>G
n.508-122A>G
n.501-122A>G
 dbSNP
6g.80168758_80168796delCA1090991719BCKDHBc.478-117_478-79del (n.478-117_478-79del)
c.268-117_268-79del (n.268-117_268-79del)
n.562-117_562-79del
n.508-117_508-79del
n.501-117_501-79del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168759_80168832delCA2679497845BCKDHBc.478-116_478-43del (n.478-116_478-43del)
c.268-116_268-43del (n.268-116_268-43del)
n.562-116_562-43del
n.508-116_508-43del
n.501-116_501-43del
 gnomAD v4
6g.80168754G>TCA2679497846BCKDHBc.478-121G>T (n.478-121G>T)
c.268-121G>T (n.268-121G>T)
n.562-121G>T
n.508-121G>T
n.501-121G>T
 gnomAD v4
6g.80168756dupCA917789979BCKDHBc.478-119dup (n.478-119dup)
c.268-119dup (n.268-119dup)
n.562-119dup
n.508-119dup
n.501-119dup
 dbSNP
6g.80168755G>ACA2679497848BCKDHBc.478-120G>A (n.478-120G>A)
c.268-120G>A (n.268-120G>A)
n.562-120G>A
n.508-120G>A
n.501-120G>A
 gnomAD v4
6g.80168755G>TCA2679497847BCKDHBc.478-120G>T (n.478-120G>T)
c.268-120G>T (n.268-120G>T)
n.562-120G>T
n.508-120G>T
n.501-120G>T
 gnomAD v4
6g.80168756G>TCA2679497850BCKDHBc.478-119G>T (n.478-119G>T)
c.268-119G>T (n.268-119G>T)
n.562-119G>T
n.508-119G>T
n.501-119G>T
 gnomAD v4
6g.80168756_80168757delCA2679497849BCKDHBc.478-119_478-118del (n.478-119_478-118del)
c.268-119_268-118del (n.268-119_268-118del)
n.562-119_562-118del
n.508-119_508-118del
n.501-119_501-118del
 gnomAD v4
6g.80168757A=CA1640937640BCKDHBc.478-118A= (n.478-118A=)
c.268-118A= (n.268-118A=)
n.562-118A=
n.508-118A=
n.501-118A=
6g.80168757A>GCA1640937641BCKDHBc.478-118A>G (n.478-118A>G)
c.268-118A>G (n.268-118A>G)
n.562-118A>G
n.508-118A>G
n.501-118A>G
 dbSNP
6g.80168758_80168792delCA1090991737BCKDHBc.478-117_478-83del (n.478-117_478-83del)
c.268-117_268-83del (n.268-117_268-83del)
n.562-117_562-83del
n.508-117_508-83del
n.501-117_501-83del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168758_80168808delCA2679497851BCKDHBc.478-117_478-67del (n.478-117_478-67del)
c.268-117_268-67del (n.268-117_268-67del)
n.562-117_562-67del
n.508-117_508-67del
n.501-117_501-67del
 gnomAD v4
6g.80168758A=CA1640937642BCKDHBc.478-117A= (n.478-117A=)
c.268-117A= (n.268-117A=)
n.562-117A=
n.508-117A=
n.501-117A=
6g.80168758A>CCA1640937643BCKDHBc.478-117A>C (n.478-117A>C)
c.268-117A>C (n.268-117A>C)
n.562-117A>C
n.508-117A>C
n.501-117A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168758A>GCA1090991743BCKDHBc.478-117A>G (n.478-117A>G)
c.268-117A>G (n.268-117A>G)
n.562-117A>G
n.508-117A>G
n.501-117A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168758_80168762delCA2679497854BCKDHBc.478-117_478-113del (n.478-117_478-113del)
c.268-117_268-113del (n.268-117_268-113del)
n.562-117_562-113del
n.508-117_508-113del
n.501-117_501-113del
 gnomAD v4
6g.80168758_80168767delCA2679497853BCKDHBc.478-117_478-108del (n.478-117_478-108del)
c.268-117_268-108del (n.268-117_268-108del)
n.562-117_562-108del
n.508-117_508-108del
n.501-117_501-108del
 gnomAD v4
6g.80168758_80168774delCA2679497852BCKDHBc.478-117_478-101del (n.478-117_478-101del)
c.268-117_268-101del (n.268-117_268-101del)
n.562-117_562-101del
n.508-117_508-101del
n.501-117_501-101del
 gnomAD v4
6g.80168759A>CCA2679497857BCKDHBc.478-116A>C (n.478-116A>C)
c.268-116A>C (n.268-116A>C)
n.562-116A>C
n.508-116A>C
n.501-116A>C
 gnomAD v4
6g.80168759A>GCA2679497858BCKDHBc.478-116A>G (n.478-116A>G)
c.268-116A>G (n.268-116A>G)
n.562-116A>G
n.508-116A>G
n.501-116A>G
 gnomAD v4
6g.80168759A>TCA2679497859BCKDHBc.478-116A>T (n.478-116A>T)
c.268-116A>T (n.268-116A>T)
n.562-116A>T
n.508-116A>T
n.501-116A>T
 gnomAD v4
6g.80168759_80168801delCA2679497855BCKDHBc.478-116_478-74del (n.478-116_478-74del)
c.268-116_268-74del (n.268-116_268-74del)
n.562-116_562-74del
n.508-116_508-74del
n.501-116_501-74del
 gnomAD v4
6g.80168759_80168805delCA2679497856BCKDHBc.478-116_478-70del (n.478-116_478-70del)
c.268-116_268-70del (n.268-116_268-70del)
n.562-116_562-70del
n.508-116_508-70del
n.501-116_501-70del
 gnomAD v4
6g.80168773_80168846delCA1090991748BCKDHBc.478-102_478-29del (n.478-102_478-29del)
c.268-102_268-29del (n.268-102_268-29del)
n.562-102_562-29del
n.508-102_508-29del
n.501-102_501-29del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168761A=CA1640937644BCKDHBc.478-114A= (n.478-114A=)
c.268-114A= (n.268-114A=)
n.562-114A=
n.508-114A=
n.501-114A=
6g.80168761A>GCA828547623BCKDHBc.478-114A>G (n.478-114A>G)
c.268-114A>G (n.268-114A>G)
n.562-114A>G
n.508-114A>G
n.501-114A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168761A>TCA2679497860BCKDHBc.478-114A>T (n.478-114A>T)
c.268-114A>T (n.268-114A>T)
n.562-114A>T
n.508-114A>T
n.501-114A>T
 gnomAD v4
6g.80168761_80168762insGTGTAGATCA2511371566BCKDHBc.478-114_478-113insGTGTAGAT (n.478-114_478-113insGTGTAGAT)
c.268-114_268-113insGTGTAGAT (n.268-114_268-113insGTGTAGAT)
n.562-114_562-113insGTGTAGAT
n.508-114_508-113insGTGTAGAT
n.501-114_501-113insGTGTAGAT
6g.80168762C=CA1640937645BCKDHBc.478-113C= (n.478-113C=)
c.268-113C= (n.268-113C=)
n.562-113C=
n.508-113C=
n.501-113C=
6g.80168762C>GCA1090991752BCKDHBc.478-113C>G (n.478-113C>G)
c.268-113C>G (n.268-113C>G)
n.562-113C>G
n.508-113C>G
n.501-113C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168763T>ACA2712226593BCKDHBc.478-112T>A (n.478-112T>A)
c.268-112T>A (n.268-112T>A)
n.562-112T>A
n.508-112T>A
n.501-112T>A
 dbSNP
6g.80168763T>GCA2679497862BCKDHBc.478-112T>G (n.478-112T>G)
c.268-112T>G (n.268-112T>G)
n.562-112T>G
n.508-112T>G
n.501-112T>G
 gnomAD v4
6g.80168764_80168766dupCA2679497861BCKDHBc.478-111_478-109dup (n.478-111_478-109dup)
c.268-111_268-109dup (n.268-111_268-109dup)
n.562-111_562-109dup
n.508-111_508-109dup
n.501-111_501-109dup
 gnomAD v4
6g.80168764delCA2679497863BCKDHBc.478-111del (n.478-111del)
c.268-111del (n.268-111del)
n.562-111del
n.508-111del
n.501-111del
 gnomAD v4
6g.80168764C>ACA2712086795BCKDHBc.478-111C>A (n.478-111C>A)
c.268-111C>A (n.268-111C>A)
n.562-111C>A
n.508-111C>A
n.501-111C>A
 dbSNP
6g.80168764C=CA1640937648BCKDHBc.478-111C= (n.478-111C=)
c.268-111C= (n.268-111C=)
n.562-111C=
n.508-111C=
n.501-111C=
6g.80168764C>GCA2679497864BCKDHBc.478-111C>G (n.478-111C>G)
c.268-111C>G (n.268-111C>G)
n.562-111C>G
n.508-111C>G
n.501-111C>G
 gnomAD v4
6g.80168764C>TCA1640937647BCKDHBc.478-111C>T (n.478-111C>T)
c.268-111C>T (n.268-111C>T)
n.562-111C>T
n.508-111C>T
n.501-111C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168764_80168767delinsCATTCA1640937646BCKDHBc.478-111_478-108delinsCATT (n.478-111_478-108delinsCATT)
c.268-111_268-108delinsCATT (n.268-111_268-108delinsCATT)
n.562-111_562-108delinsCATT
n.508-111_508-108delinsCATT
n.501-111_501-108delinsCATT
6g.80168764_80168765insGCA2552378647BCKDHBc.478-111_478-110insG (n.478-111_478-110insG)
c.268-111_268-110insG (n.268-111_268-110insG)
n.562-111_562-110insG
n.508-111_508-110insG
n.501-111_501-110insG
6g.80168765delCA2771864273BCKDHBc.478-110del (n.478-110del)
c.268-110del (n.268-110del)
n.562-110del
n.508-110del
n.501-110del
6g.80168765A>CCA2554891848BCKDHBc.478-110A>C (n.478-110A>C)
c.268-110A>C (n.268-110A>C)
n.562-110A>C
n.508-110A>C
n.501-110A>C
6g.80168765A>GCA2527363426BCKDHBc.478-110A>G (n.478-110A>G)
c.268-110A>G (n.268-110A>G)
n.562-110A>G
n.508-110A>G
n.501-110A>G
6g.80168765_80168767delCA828547625BCKDHBc.478-110_478-108del (n.478-110_478-108del)
c.268-110_268-108del (n.268-110_268-108del)
n.562-110_562-108del
n.508-110_508-108del
n.501-110_501-108del
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168765_80168772delinsATTGTGCCCA1640937649BCKDHBc.478-110_478-103delinsATTGTGCC (n.478-110_478-103delinsATTGTGCC)
c.268-110_268-103delinsATTGTGCC (n.268-110_268-103delinsATTGTGCC)
n.562-110_562-103delinsATTGTGCC
n.508-110_508-103delinsATTGTGCC
n.501-110_501-103delinsATTGTGCC
6g.80168766T>CCA2679497865BCKDHBc.478-109T>C (n.478-109T>C)
c.268-109T>C (n.268-109T>C)
n.562-109T>C
n.508-109T>C
n.501-109T>C
 gnomAD v4
6g.80168766T>GCA1090991756BCKDHBc.478-109T>G (n.478-109T>G)
c.268-109T>G (n.268-109T>G)
n.562-109T>G
n.508-109T>G
n.501-109T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168767delCA2771864274BCKDHBc.478-108del (n.478-108del)
c.268-108del (n.268-108del)
n.562-108del
n.508-108del
n.501-108del
6g.80168769_80168775delCA1640937650BCKDHBc.478-106_478-100del (n.478-106_478-100del)
c.268-106_268-100del (n.268-106_268-100del)
n.562-106_562-100del
n.508-106_508-100del
n.501-106_501-100del
 dbSNP
6g.80168767T>GCA1090991758BCKDHBc.478-108T>G (n.478-108T>G)
c.268-108T>G (n.268-108T>G)
n.562-108T>G
n.508-108T>G
n.501-108T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168768G>ACA2712226676BCKDHBc.478-107G>A (n.478-107G>A)
c.268-107G>A (n.268-107G>A)
n.562-107G>A
n.508-107G>A
n.501-107G>A
 dbSNP
6g.80168768G>TCA650753293BCKDHBc.478-107G>T (n.478-107G>T)
c.268-107G>T (n.268-107G>T)
n.562-107G>T
n.508-107G>T
n.501-107G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.80168769_80168770insCCA2562504156BCKDHBc.478-106_478-105insC (n.478-106_478-105insC)
c.268-106_268-105insC (n.268-106_268-105insC)
n.562-106_562-105insC
n.508-106_508-105insC
n.501-106_501-105insC
6g.80168770G>ACA1090991761BCKDHBc.478-105G>A (n.478-105G>A)
c.268-105G>A (n.268-105G>A)
n.562-105G>A
n.508-105G>A
n.501-105G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168770G=CA1640937651BCKDHBc.478-105G= (n.478-105G=)
c.268-105G= (n.268-105G=)
n.562-105G=
n.508-105G=
n.501-105G=
6g.80168770G>TCA2679497866BCKDHBc.478-105G>T (n.478-105G>T)
c.268-105G>T (n.268-105G>T)
n.562-105G>T
n.508-105G>T
n.501-105G>T
 gnomAD v4
6g.80168771C>ACA2679497867BCKDHBc.478-104C>A (n.478-104C>A)
c.268-104C>A (n.268-104C>A)
n.562-104C>A
n.508-104C>A
n.501-104C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168772C>ACA2512178514BCKDHBc.478-103C>A (n.478-103C>A)
c.268-103C>A (n.268-103C>A)
n.562-103C>A
n.508-103C>A
n.501-103C>A
 gnomAD v4
6g.80168772C=CA1640937652BCKDHBc.478-103C= (n.478-103C=)
c.268-103C= (n.268-103C=)
n.562-103C=
n.508-103C=
n.501-103C=
6g.80168772C>TCA828547627BCKDHBc.478-103C>T (n.478-103C>T)
c.268-103C>T (n.268-103C>T)
n.562-103C>T
n.508-103C>T
n.501-103C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168772_80168773insGTATCACA2560696687BCKDHBc.478-103_478-102insGTATCA (n.478-103_478-102insGTATCA)
c.268-103_268-102insGTATCA (n.268-103_268-102insGTATCA)
n.562-103_562-102insGTATCA
n.508-103_508-102insGTATCA
n.501-103_501-102insGTATCA
6g.80168773T>ACA828547629BCKDHBc.478-102T>A (n.478-102T>A)
c.268-102T>A (n.268-102T>A)
n.562-102T>A
n.508-102T>A
n.501-102T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168773T>GCA1090991776BCKDHBc.478-102T>G (n.478-102T>G)
c.268-102T>G (n.268-102T>G)
n.562-102T>G
n.508-102T>G
n.501-102T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168773T=CA1640937653BCKDHBc.478-102T= (n.478-102T=)
c.268-102T= (n.268-102T=)
n.562-102T=
n.508-102T=
n.501-102T=
6g.80168774T>GCA1090991780BCKDHBc.478-101T>G (n.478-101T>G)
c.268-101T>G (n.268-101T>G)
n.562-101T>G
n.508-101T>G
n.501-101T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168774_80168775insAAGAAACA2509322709BCKDHBc.478-101_478-100insAAGAAA (n.478-101_478-100insAAGAAA)
c.268-101_268-100insAAGAAA (n.268-101_268-100insAAGAAA)
n.562-101_562-100insAAGAAA
n.508-101_508-100insAAGAAA
n.501-101_501-100insAAGAAA
6g.80168775G>ACA2679497868BCKDHBc.478-100G>A (n.478-100G>A)
c.268-100G>A (n.268-100G>A)
n.562-100G>A
n.508-100G>A
n.501-100G>A
 gnomAD v4
6g.80168775G>TCA2578677726BCKDHBc.478-100G>T (n.478-100G>T)
c.268-100G>T (n.268-100G>T)
n.562-100G>T
n.508-100G>T
n.501-100G>T
 gnomAD v4
6g.80168776G>ACA2600248994BCKDHBc.478-99G>A (n.478-99G>A)
c.268-99G>A (n.268-99G>A)
n.562-99G>A
n.508-99G>A
n.501-99G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168776G>CCA2679497869BCKDHBc.478-99G>C (n.478-99G>C)
c.268-99G>C (n.268-99G>C)
n.562-99G>C
n.508-99G>C
n.501-99G>C
 gnomAD v4
6g.80168776G>TCA2679497870BCKDHBc.478-99G>T (n.478-99G>T)
c.268-99G>T (n.268-99G>T)
n.562-99G>T
n.508-99G>T
n.501-99G>T
 gnomAD v4
6g.80168788_80168835delCA1090991784BCKDHBc.478-87_478-40del (n.478-87_478-40del)
c.268-87_268-40del (n.268-87_268-40del)
n.562-87_562-40del
n.508-87_508-40del
n.501-87_501-40del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168777G>TCA2679497872BCKDHBc.478-98G>T (n.478-98G>T)
c.268-98G>T (n.268-98G>T)
n.562-98G>T
n.508-98G>T
n.501-98G>T
 gnomAD v4
6g.80168780_80168811delCA2679497871BCKDHBc.478-95_478-64del (n.478-95_478-64del)
c.268-95_268-64del (n.268-95_268-64del)
n.562-95_562-64del
n.508-95_508-64del
n.501-95_501-64del
 gnomAD v4
6g.80168778A>CCA2679497873BCKDHBc.478-97A>C (n.478-97A>C)
c.268-97A>C (n.268-97A>C)
n.562-97A>C
n.508-97A>C
n.501-97A>C
 gnomAD v4
6g.80168778A>GCA1090991791BCKDHBc.478-97A>G (n.478-97A>G)
c.268-97A>G (n.268-97A>G)
n.562-97A>G
n.508-97A>G
n.501-97A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168779delCA2541424224BCKDHBc.478-96del (n.478-96del)
c.268-96del (n.268-96del)
n.562-96del
n.508-96del
n.501-96del
 gnomAD v4
6g.80168779_80168792delCA1090991788BCKDHBc.478-96_478-83del (n.478-96_478-83del)
c.268-96_268-83del (n.268-96_268-83del)
n.562-96_562-83del
n.508-96_508-83del
n.501-96_501-83del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168778_80168779insCGGGCA2679497874BCKDHBc.478-97_478-96insCGGG (n.478-97_478-96insCGGG)
c.268-97_268-96insCGGG (n.268-97_268-96insCGGG)
n.562-97_562-96insCGGG
n.508-97_508-96insCGGG
n.501-97_501-96insCGGG
 gnomAD v4
6g.80168779A>CCA2679497875BCKDHBc.478-96A>C (n.478-96A>C)
c.268-96A>C (n.268-96A>C)
n.562-96A>C
n.508-96A>C
n.501-96A>C
 gnomAD v4
6g.80168779A>GCA2679497876BCKDHBc.478-96A>G (n.478-96A>G)
c.268-96A>G (n.268-96A>G)
n.562-96A>G
n.508-96A>G
n.501-96A>G
 gnomAD v4
6g.80168779_80168780delinsAGCA1640937654BCKDHBc.478-96_478-95delinsAG (n.478-96_478-95delinsAG)
c.268-96_268-95delinsAG (n.268-96_268-95delinsAG)
n.562-96_562-95delinsAG
n.508-96_508-95delinsAG
n.501-96_501-95delinsAG
6g.80168780_80168783dupCA1090991806BCKDHBc.478-95_478-92dup (n.478-95_478-92dup)
c.268-95_268-92dup (n.268-95_268-92dup)
n.562-95_562-92dup
n.508-95_508-92dup
n.501-95_501-92dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168780G>ACA828547632BCKDHBc.478-95G>A (n.478-95G>A)
c.268-95G>A (n.268-95G>A)
n.562-95G>A
n.508-95G>A
n.501-95G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168780G>CCA2771864276BCKDHBc.478-95G>C (n.478-95G>C)
c.268-95G>C (n.268-95G>C)
n.562-95G>C
n.508-95G>C
n.501-95G>C
6g.80168780G=CA1640937655BCKDHBc.478-95G= (n.478-95G=)
c.268-95G= (n.268-95G=)
n.562-95G=
n.508-95G=
n.501-95G=
6g.80168780G>TCA2679497877BCKDHBc.478-95G>T (n.478-95G>T)
c.268-95G>T (n.268-95G>T)
n.562-95G>T
n.508-95G>T
n.501-95G>T
 gnomAD v4
6g.80168782delCA828547630BCKDHBc.478-93del (n.478-93del)
c.268-93del (n.268-93del)
n.562-93del
n.508-93del
n.501-93del
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168780_80168781insAGAACA2679497885BCKDHBc.478-95_478-94insAGAA (n.478-95_478-94insAGAA)
c.268-95_268-94insAGAA (n.268-95_268-94insAGAA)
n.562-95_562-94insAGAA
n.508-95_508-94insAGAA
n.501-95_501-94insAGAA
 gnomAD v4
6g.80168780_80168781insTGAACA2679497881BCKDHBc.478-95_478-94insTGAA (n.478-95_478-94insTGAA)
c.268-95_268-94insTGAA (n.268-95_268-94insTGAA)
n.562-95_562-94insTGAA
n.508-95_508-94insTGAA
n.501-95_501-94insTGAA
 gnomAD v4
6g.80168781G>ACA2578677729BCKDHBc.478-94G>A (n.478-94G>A)
c.268-94G>A (n.268-94G>A)
n.562-94G>A
n.508-94G>A
n.501-94G>A
6g.80168781G>TCA2679497878BCKDHBc.478-94G>T (n.478-94G>T)
c.268-94G>T (n.268-94G>T)
n.562-94G>T
n.508-94G>T
n.501-94G>T
 gnomAD v4
6g.80168781_80168782insAAGCA2578677727BCKDHBc.478-94_478-93insAAG (n.478-94_478-93insAAG)
c.268-94_268-93insAAG (n.268-94_268-93insAAG)
n.562-94_562-93insAAG
n.508-94_508-93insAAG
n.501-94_501-93insAAG
6g.80168781_80168782insCAAGCA2679497884BCKDHBc.478-94_478-93insCAAG (n.478-94_478-93insCAAG)
c.268-94_268-93insCAAG (n.268-94_268-93insCAAG)
n.562-94_562-93insCAAG
n.508-94_508-93insCAAG
n.501-94_501-93insCAAG
 gnomAD v4
6g.80168782_80168783insCAGGCA2578677728BCKDHBc.478-93_478-92insCAGG (n.478-93_478-92insCAGG)
c.268-93_268-92insCAGG (n.268-93_268-92insCAGG)
n.562-93_562-92insCAGG
n.508-93_508-92insCAGG
n.501-93_501-92insCAGG
 gnomAD v4
6g.80168783_80168784insCGGACA2679497882BCKDHBc.478-92_478-91insCGGA (n.478-92_478-91insCGGA)
c.268-92_268-91insCGGA (n.268-92_268-91insCGGA)
n.562-92_562-91insCGGA
n.508-92_508-91insCGGA
n.501-92_501-91insCGGA
 gnomAD v4
6g.80168786_80168787insGAAGGAAGGCA1640937656BCKDHBc.478-89_478-88insGAAGGAAGG (n.478-89_478-88insGAAGGAAGG)
c.268-89_268-88insGAAGGAAGG (n.268-89_268-88insGAAGGAAGG)
n.562-89_562-88insGAAGGAAGG
n.508-89_508-88insGAAGGAAGG
n.501-89_501-88insGAAGGAAGG
 dbSNP
6g.80168791_80168794dupCA142284020BCKDHBc.478-84_478-81dup (n.478-84_478-81dup)
c.268-84_268-81dup (n.268-84_268-81dup)
n.562-84_562-81dup
n.508-84_508-81dup
n.501-84_501-81dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168787_80168794dupCA568398623BCKDHBc.478-88_478-81dup (n.478-88_478-81dup)
c.268-88_268-81dup (n.268-88_268-81dup)
n.562-88_562-81dup
n.508-88_508-81dup
n.501-88_501-81dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168783_80168794dupCA2679497883BCKDHBc.478-92_478-81dup (n.478-92_478-81dup)
c.268-92_268-81dup (n.268-92_268-81dup)
n.562-92_562-81dup
n.508-92_508-81dup
n.501-92_501-81dup
 gnomAD v4
6g.80168791_80168794delCA2543892510BCKDHBc.478-84_478-81del (n.478-84_478-81del)
c.268-84_268-81del (n.268-84_268-81del)
n.562-84_562-81del
n.508-84_508-81del
n.501-84_501-81del
 gnomAD v4
6g.80168786_80168809delCA2679497880BCKDHBc.478-89_478-66del (n.478-89_478-66del)
c.268-89_268-66del (n.268-89_268-66del)
n.562-89_562-66del
n.508-89_508-66del
n.501-89_501-66del
 gnomAD v4
6g.80168788_80168819delCA2679497879BCKDHBc.478-87_478-56del (n.478-87_478-56del)
c.268-87_268-56del (n.268-87_268-56del)
n.562-87_562-56del
n.508-87_508-56del
n.501-87_501-56del
 gnomAD v4
6g.80168782_80168783delinsGACA1640937657BCKDHBc.478-93_478-92delinsGA (n.478-93_478-92delinsGA)
c.268-93_268-92delinsGA (n.268-93_268-92delinsGA)
n.562-93_562-92delinsGA
n.508-93_508-92delinsGA
n.501-93_501-92delinsGA
6g.80168784_80168785insTGAACA1090991811BCKDHBc.478-91_478-90insTGAA (n.478-91_478-90insTGAA)
c.268-91_268-90insTGAA (n.268-91_268-90insTGAA)
n.562-91_562-90insTGAA
n.508-91_508-90insTGAA
n.501-91_501-90insTGAA
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched