Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80168579_80168680delCA2771864235BCKDHBc.478-296_478-195del (n.478-296_478-195del)
c.268-296_268-195del (n.268-296_268-195del)
n.562-296_562-195del
n.508-296_508-195del
n.501-296_501-195del
6g.80168605_80168667delCA2771864238BCKDHBc.478-270_478-208del (n.478-270_478-208del)
c.268-270_268-208del (n.268-270_268-208del)
n.562-270_562-208del
n.508-270_508-208del
n.501-270_501-208del
6g.80168654_80168658delCA2567946823BCKDHBc.478-221_478-217del (n.478-221_478-217del)
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n.562-221_562-217del
n.508-221_508-217del
n.501-221_501-217del
6g.80168660_80168663delCA1090991580BCKDHBc.478-215_478-212del (n.478-215_478-212del)
c.268-215_268-212del (n.268-215_268-212del)
n.562-215_562-212del
n.508-215_508-212del
n.501-215_501-212del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168658A=CA1640937569BCKDHBc.478-217A= (n.478-217A=)
c.268-217A= (n.268-217A=)
n.562-217A=
n.508-217A=
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6g.80168658A>CCA650753289BCKDHBc.478-217A>C (n.478-217A>C)
c.268-217A>C (n.268-217A>C)
n.562-217A>C
n.508-217A>C
n.501-217A>C
 dbSNP COSMIC
6g.80168660A=CA1640937570BCKDHBc.478-215A= (n.478-215A=)
c.268-215A= (n.268-215A=)
n.562-215A=
n.508-215A=
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6g.80168660A>GCA650753290BCKDHBc.478-215A>G (n.478-215A>G)
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n.562-215A>G
n.508-215A>G
n.501-215A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.80168662A=CA1640937571BCKDHBc.478-213A= (n.478-213A=)
c.268-213A= (n.268-213A=)
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n.508-213A=
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6g.80168662A>GCA828547567BCKDHBc.478-213A>G (n.478-213A>G)
c.268-213A>G (n.268-213A>G)
n.562-213A>G
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n.501-213A>G
 dbSNP
6g.80168663G>ACA1640937573BCKDHBc.478-212G>A (n.478-212G>A)
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n.562-212G>A
n.508-212G>A
n.501-212G>A
 dbSNP
6g.80168663G>CCA568398616BCKDHBc.478-212G>C (n.478-212G>C)
c.268-212G>C (n.268-212G>C)
n.562-212G>C
n.508-212G>C
n.501-212G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168663G=CA1640937572BCKDHBc.478-212G= (n.478-212G=)
c.268-212G= (n.268-212G=)
n.562-212G=
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6g.80168665_80168669delinsAAGGGCA1640937574BCKDHBc.478-210_478-206delinsAAGGG (n.478-210_478-206delinsAAGGG)
c.268-210_268-206delinsAAGGG (n.268-210_268-206delinsAAGGG)
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n.501-210_501-206delinsAAGGG
6g.80168671_80168674delCA828547569BCKDHBc.478-204_478-201del (n.478-204_478-201del)
c.268-204_268-201del (n.268-204_268-201del)
n.562-204_562-201del
n.508-204_508-201del
n.501-204_501-201del
 dbSNP
6g.80168681_80168763delCA2771864256BCKDHBc.478-194_478-112del (n.478-194_478-112del)
c.268-194_268-112del (n.268-194_268-112del)
n.562-194_562-112del
n.508-194_508-112del
n.501-194_501-112del
6g.80168668G>ACA1640937576BCKDHBc.478-207G>A (n.478-207G>A)
c.268-207G>A (n.268-207G>A)
n.562-207G>A
n.508-207G>A
n.501-207G>A
 dbSNP
6g.80168668G=CA1640937575BCKDHBc.478-207G= (n.478-207G=)
c.268-207G= (n.268-207G=)
n.562-207G=
n.508-207G=
n.501-207G=
6g.80168670A=CA1640937577BCKDHBc.478-205A= (n.478-205A=)
c.268-205A= (n.268-205A=)
n.562-205A=
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6g.80168670A>TCA142284010BCKDHBc.478-205A>T (n.478-205A>T)
c.268-205A>T (n.268-205A>T)
n.562-205A>T
n.508-205A>T
n.501-205A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168671G>ACA568398617BCKDHBc.478-204G>A (n.478-204G>A)
c.268-204G>A (n.268-204G>A)
n.562-204G>A
n.508-204G>A
n.501-204G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168671G=CA1640937578BCKDHBc.478-204G= (n.478-204G=)
c.268-204G= (n.268-204G=)
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6g.80168672G>ACA828547572BCKDHBc.478-203G>A (n.478-203G>A)
c.268-203G>A (n.268-203G>A)
n.562-203G>A
n.508-203G>A
n.501-203G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168672G=CA1640937579BCKDHBc.478-203G= (n.478-203G=)
c.268-203G= (n.268-203G=)
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6g.80168673G>ACA1640937581BCKDHBc.478-202G>A (n.478-202G>A)
c.268-202G>A (n.268-202G>A)
n.562-202G>A
n.508-202G>A
n.501-202G>A
 dbSNP
6g.80168673G=CA1640937580BCKDHBc.478-202G= (n.478-202G=)
c.268-202G= (n.268-202G=)
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n.501-202G=
6g.80168675_80168676insGAGAAATGTGTGTGTAGCAGTAGGGCTGAAATATGCA2539393586BCKDHBc.478-200_478-199insGAGAAATGTGTGTGTAGCAGTAGGGCTGAAATATG (n.478-200_478-199insGAGAAATGTGTGTGTAGCAGTAGGGCTGAAATATG)
c.268-200_268-199insGAGAAATGTGTGTGTAGCAGTAGGGCTGAAATATG (n.268-200_268-199insGAGAAATGTGTGTGTAGCAGTAGGGCTGAAATATG)
n.562-200_562-199insGAGAAATGTGTGTGTAGCAGTAGGGCTGAAATATG
n.508-200_508-199insGAGAAATGTGTGTGTAGCAGTAGGGCTGAAATATG
n.501-200_501-199insGAGAAATGTGTGTGTAGCAGTAGGGCTGAAATATG
6g.80168676A=CA1640937582BCKDHBc.478-199A= (n.478-199A=)
c.268-199A= (n.268-199A=)
n.562-199A=
n.508-199A=
n.501-199A=
6g.80168676A>GCA1090991590BCKDHBc.478-199A>G (n.478-199A>G)
c.268-199A>G (n.268-199A>G)
n.562-199A>G
n.508-199A>G
n.501-199A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168677G>ACA142284011BCKDHBc.478-198G>A (n.478-198G>A)
c.268-198G>A (n.268-198G>A)
n.562-198G>A
n.508-198G>A
n.501-198G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168677G=CA1640937583BCKDHBc.478-198G= (n.478-198G=)
c.268-198G= (n.268-198G=)
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n.501-198G=
6g.80168679C>GCA2600248990BCKDHBc.478-196C>G (n.478-196C>G)
c.268-196C>G (n.268-196C>G)
n.562-196C>G
n.508-196C>G
n.501-196C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168681T>CCA650753291BCKDHBc.478-194T>C (n.478-194T>C)
c.268-194T>C (n.268-194T>C)
n.562-194T>C
n.508-194T>C
n.501-194T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.80168681T=CA1640937584BCKDHBc.478-194T= (n.478-194T=)
c.268-194T= (n.268-194T=)
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n.508-194T=
n.501-194T=
6g.80168683T>CCA142284012BCKDHBc.478-192T>C (n.478-192T>C)
c.268-192T>C (n.268-192T>C)
n.562-192T>C
n.508-192T>C
n.501-192T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168683T>GCA2771864259BCKDHBc.478-192T>G (n.478-192T>G)
c.268-192T>G (n.268-192T>G)
n.562-192T>G
n.508-192T>G
n.501-192T>G
6g.80168683T=CA1640937585BCKDHBc.478-192T= (n.478-192T=)
c.268-192T= (n.268-192T=)
n.562-192T=
n.508-192T=
n.501-192T=
6g.80168684T>ACA568398618BCKDHBc.478-191T>A (n.478-191T>A)
c.268-191T>A (n.268-191T>A)
n.562-191T>A
n.508-191T>A
n.501-191T>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.80168684T=CA1640937586BCKDHBc.478-191T= (n.478-191T=)
c.268-191T= (n.268-191T=)
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n.508-191T=
n.501-191T=
6g.80168685G>ACA828547580BCKDHBc.478-190G>A (n.478-190G>A)
c.268-190G>A (n.268-190G>A)
n.562-190G>A
n.508-190G>A
n.501-190G>A
 dbSNP
6g.80168685G=CA1640937587BCKDHBc.478-190G= (n.478-190G=)
c.268-190G= (n.268-190G=)
n.562-190G=
n.508-190G=
n.501-190G=
6g.80168687G>ACA1090991596BCKDHBc.478-188G>A (n.478-188G>A)
c.268-188G>A (n.268-188G>A)
n.562-188G>A
n.508-188G>A
n.501-188G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168687G=CA1640937588BCKDHBc.478-188G= (n.478-188G=)
c.268-188G= (n.268-188G=)
n.562-188G=
n.508-188G=
n.501-188G=
6g.80168688C>ACA2771864260BCKDHBc.478-187C>A (n.478-187C>A)
c.268-187C>A (n.268-187C>A)
n.562-187C>A
n.508-187C>A
n.501-187C>A
6g.80168689T>CCA650753292BCKDHBc.478-186T>C (n.478-186T>C)
c.268-186T>C (n.268-186T>C)
n.562-186T>C
n.508-186T>C
n.501-186T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.80168689T=CA1640937589BCKDHBc.478-186T= (n.478-186T=)
c.268-186T= (n.268-186T=)
n.562-186T=
n.508-186T=
n.501-186T=
6g.80168691T>ACA1640937591BCKDHBc.478-184T>A (n.478-184T>A)
c.268-184T>A (n.268-184T>A)
n.562-184T>A
n.508-184T>A
n.501-184T>A
 dbSNP
6g.80168691T=CA1640937590BCKDHBc.478-184T= (n.478-184T=)
c.268-184T= (n.268-184T=)
n.562-184T=
n.508-184T=
n.501-184T=
6g.80168694delCA2530435006BCKDHBc.478-181del (n.478-181del)
c.268-181del (n.268-181del)
n.562-181del
n.508-181del
n.501-181del
6g.80168694G=CA1640937592BCKDHBc.478-181G= (n.478-181G=)
c.268-181G= (n.268-181G=)
n.562-181G=
n.508-181G=
n.501-181G=
6g.80168697dupCA1640937593BCKDHBc.478-178dup (n.478-178dup)
c.268-178dup (n.268-178dup)
n.562-178dup
n.508-178dup
n.501-178dup
 dbSNP
6g.80168698G>ACA142284013BCKDHBc.478-177G>A (n.478-177G>A)
c.268-177G>A (n.268-177G>A)
n.562-177G>A
n.508-177G>A
n.501-177G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168698G=CA1640937594BCKDHBc.478-177G= (n.478-177G=)
c.268-177G= (n.268-177G=)
n.562-177G=
n.508-177G=
n.501-177G=
6g.80168700_80168704delinsAAGGCCA1640937595BCKDHBc.478-175_478-171delinsAAGGC (n.478-175_478-171delinsAAGGC)
c.268-175_268-171delinsAAGGC (n.268-175_268-171delinsAAGGC)
n.562-175_562-171delinsAAGGC
n.508-175_508-171delinsAAGGC
n.501-175_501-171delinsAAGGC
6g.80168712_80168715delCA828547584BCKDHBc.478-163_478-160del (n.478-163_478-160del)
c.268-163_268-160del (n.268-163_268-160del)
n.562-163_562-160del
n.508-163_508-160del
n.501-163_501-160del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168703G>ACA142284014BCKDHBc.478-172G>A (n.478-172G>A)
c.268-172G>A (n.268-172G>A)
n.562-172G>A
n.508-172G>A
n.501-172G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168703G=CA1640937596BCKDHBc.478-172G= (n.478-172G=)
c.268-172G= (n.268-172G=)
n.562-172G=
n.508-172G=
n.501-172G=
6g.80168707G>ACA1090991601BCKDHBc.478-168G>A (n.478-168G>A)
c.268-168G>A (n.268-168G>A)
n.562-168G>A
n.508-168G>A
n.501-168G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168707G=CA1640937597BCKDHBc.478-168G= (n.478-168G=)
c.268-168G= (n.268-168G=)
n.562-168G=
n.508-168G=
n.501-168G=
6g.80168708C>ACA1090991603BCKDHBc.478-167C>A (n.478-167C>A)
c.268-167C>A (n.268-167C>A)
n.562-167C>A
n.508-167C>A
n.501-167C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168709A=CA1640937598BCKDHBc.478-166A= (n.478-166A=)
c.268-166A= (n.268-166A=)
n.562-166A=
n.508-166A=
n.501-166A=
6g.80168709A>TCA1640937599BCKDHBc.478-166A>T (n.478-166A>T)
c.268-166A>T (n.268-166A>T)
n.562-166A>T
n.508-166A>T
n.501-166A>T
 dbSNP
6g.80168711G>CCA1090991605BCKDHBc.478-164G>C (n.478-164G>C)
c.268-164G>C (n.268-164G>C)
n.562-164G>C
n.508-164G>C
n.501-164G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168711G=CA1640937600BCKDHBc.478-164G= (n.478-164G=)
c.268-164G= (n.268-164G=)
n.562-164G=
n.508-164G=
n.501-164G=
6g.80168711G>TCA1640937601BCKDHBc.478-164G>T (n.478-164G>T)
c.268-164G>T (n.268-164G>T)
n.562-164G>T
n.508-164G>T
n.501-164G>T
 dbSNP
6g.80168712C>ACA1090991610BCKDHBc.478-163C>A (n.478-163C>A)
c.268-163C>A (n.268-163C>A)
n.562-163C>A
n.508-163C>A
n.501-163C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168712_80168716delinsCAGGACA1640937602BCKDHBc.478-163_478-159delinsCAGGA (n.478-163_478-159delinsCAGGA)
c.268-163_268-159delinsCAGGA (n.268-163_268-159delinsCAGGA)
n.562-163_562-159delinsCAGGA
n.508-163_508-159delinsCAGGA
n.501-163_501-159delinsCAGGA
6g.80168713A=CA1640937603BCKDHBc.478-162A= (n.478-162A=)
c.268-162A= (n.268-162A=)
n.562-162A=
n.508-162A=
n.501-162A=
6g.80168713A>TCA828547592BCKDHBc.478-162A>T (n.478-162A>T)
c.268-162A>T (n.268-162A>T)
n.562-162A>T
n.508-162A>T
n.501-162A>T
 dbSNP
6g.80168727_80168730dupCA828547600BCKDHBc.478-148_478-145dup (n.478-148_478-145dup)
c.268-148_268-145dup (n.268-148_268-145dup)
n.562-148_562-145dup
n.508-148_508-145dup
n.501-148_501-145dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168727_80168730delCA568398619BCKDHBc.478-148_478-145del (n.478-148_478-145del)
c.268-148_268-145del (n.268-148_268-145del)
n.562-148_562-145del
n.508-148_508-145del
n.501-148_501-145del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168716A=CA1640937604BCKDHBc.478-159A= (n.478-159A=)
c.268-159A= (n.268-159A=)
n.562-159A=
n.508-159A=
n.501-159A=
6g.80168716A>CCA568398620BCKDHBc.478-159A>C (n.478-159A>C)
c.268-159A>C (n.268-159A>C)
n.562-159A>C
n.508-159A>C
n.501-159A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168716A>GCA2568308233BCKDHBc.478-159A>G (n.478-159A>G)
c.268-159A>G (n.268-159A>G)
n.562-159A>G
n.508-159A>G
n.501-159A>G
6g.80168718G=CA1640937605BCKDHBc.478-157G= (n.478-157G=)
c.268-157G= (n.268-157G=)
n.562-157G=
n.508-157G=
n.501-157G=
6g.80168718G>TCA142284015BCKDHBc.478-157G>T (n.478-157G>T)
c.268-157G>T (n.268-157G>T)
n.562-157G>T
n.508-157G>T
n.501-157G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168720A=CA1640937606BCKDHBc.478-155A= (n.478-155A=)
c.268-155A= (n.268-155A=)
n.562-155A=
n.508-155A=
n.501-155A=
6g.80168720A>GCA1640937607BCKDHBc.478-155A>G (n.478-155A>G)
c.268-155A>G (n.268-155A>G)
n.562-155A>G
n.508-155A>G
n.501-155A>G
 dbSNP
6g.80168723G>ACA1640937609BCKDHBc.478-152G>A (n.478-152G>A)
c.268-152G>A (n.268-152G>A)
n.562-152G>A
n.508-152G>A
n.501-152G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168723G>CCA142284016BCKDHBc.478-152G>C (n.478-152G>C)
c.268-152G>C (n.268-152G>C)
n.562-152G>C
n.508-152G>C
n.501-152G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168723G=CA1640937608BCKDHBc.478-152G= (n.478-152G=)
c.268-152G= (n.268-152G=)
n.562-152G=
n.508-152G=
n.501-152G=
6g.80168724A=CA1640937611BCKDHBc.478-151A= (n.478-151A=)
c.268-151A= (n.268-151A=)
n.562-151A=
n.508-151A=
n.501-151A=
6g.80168724A>CCA1640937610BCKDHBc.478-151A>C (n.478-151A>C)
c.268-151A>C (n.268-151A>C)
n.562-151A>C
n.508-151A>C
n.501-151A>C
 dbSNP
6g.80168725A=CA1640937612BCKDHBc.478-150A= (n.478-150A=)
c.268-150A= (n.268-150A=)
n.562-150A=
n.508-150A=
n.501-150A=
6g.80168725A>CCA2679497810BCKDHBc.478-150A>C (n.478-150A>C)
c.268-150A>C (n.268-150A>C)
n.562-150A>C
n.508-150A>C
n.501-150A>C
 gnomAD v4
6g.80168725A>GCA568398621BCKDHBc.478-150A>G (n.478-150A>G)
c.268-150A>G (n.268-150A>G)
n.562-150A>G
n.508-150A>G
n.501-150A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168726G>ACA1640937614BCKDHBc.478-149G>A (n.478-149G>A)
c.268-149G>A (n.268-149G>A)
n.562-149G>A
n.508-149G>A
n.501-149G>A
 dbSNP
6g.80168726G=CA1640937613BCKDHBc.478-149G= (n.478-149G=)
c.268-149G= (n.268-149G=)
n.562-149G=
n.508-149G=
n.501-149G=
6g.80168727G>ACA828547604BCKDHBc.478-148G>A (n.478-148G>A)
c.268-148G>A (n.268-148G>A)
n.562-148G>A
n.508-148G>A
n.501-148G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168727G=CA1640937615BCKDHBc.478-148G= (n.478-148G=)
c.268-148G= (n.268-148G=)
n.562-148G=
n.508-148G=
n.501-148G=
6g.80168728_80168729delCA1090991617BCKDHBc.478-147_478-146del (n.478-147_478-146del)
c.268-147_268-146del (n.268-147_268-146del)
n.562-147_562-146del
n.508-147_508-146del
n.501-147_501-146del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168729A=CA1640937616BCKDHBc.478-146A= (n.478-146A=)
c.268-146A= (n.268-146A=)
n.562-146A=
n.508-146A=
n.501-146A=
6g.80168729A>CCA1640937617BCKDHBc.478-146A>C (n.478-146A>C)
c.268-146A>C (n.268-146A>C)
n.562-146A>C
n.508-146A>C
n.501-146A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168729A>GCA2679497811BCKDHBc.478-146A>G (n.478-146A>G)
c.268-146A>G (n.268-146A>G)
n.562-146A>G
n.508-146A>G
n.501-146A>G
 gnomAD v4
6g.80168730_80168731delinsGACA1640937618BCKDHBc.478-145_478-144delinsGA (n.478-145_478-144delinsGA)
c.268-145_268-144delinsGA (n.268-145_268-144delinsGA)
n.562-145_562-144delinsGA
n.508-145_508-144delinsGA
n.501-145_501-144delinsGA
6g.80168731_80168734delCA1090991618BCKDHBc.478-144_478-141del (n.478-144_478-141del)
c.268-144_268-141del (n.268-144_268-141del)
n.562-144_562-141del
n.508-144_508-141del
n.501-144_501-141del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168731_80168735delCA1090991619BCKDHBc.478-144_478-140del (n.478-144_478-140del)
c.268-144_268-140del (n.268-144_268-140del)
n.562-144_562-140del
n.508-144_508-140del
n.501-144_501-140del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168731delCA568398622BCKDHBc.478-144del (n.478-144del)
c.268-144del (n.268-144del)
n.562-144del
n.508-144del
n.501-144del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168731A=CA1640937619BCKDHBc.478-144A= (n.478-144A=)
c.268-144A= (n.268-144A=)
n.562-144A=
n.508-144A=
n.501-144A=
6g.80168731A>GCA828547606BCKDHBc.478-144A>G (n.478-144A>G)
c.268-144A>G (n.268-144A>G)
n.562-144A>G
n.508-144A>G
n.501-144A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168731A>TCA2679497812BCKDHBc.478-144A>T (n.478-144A>T)
c.268-144A>T (n.268-144A>T)
n.562-144A>T
n.508-144A>T
n.501-144A>T
 gnomAD v4
6g.80168732G>ACA142284017BCKDHBc.478-143G>A (n.478-143G>A)
c.268-143G>A (n.268-143G>A)
n.562-143G>A
n.508-143G>A
n.501-143G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168732G>CCA828547613BCKDHBc.478-143G>C (n.478-143G>C)
c.268-143G>C (n.268-143G>C)
n.562-143G>C
n.508-143G>C
n.501-143G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168732G=CA1640937620BCKDHBc.478-143G= (n.478-143G=)
c.268-143G= (n.268-143G=)
n.562-143G=
n.508-143G=
n.501-143G=
6g.80168732G>TCA828547610BCKDHBc.478-143G>T (n.478-143G>T)
c.268-143G>T (n.268-143G>T)
n.562-143G>T
n.508-143G>T
n.501-143G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168736dupCA2771864264BCKDHBc.478-139dup (n.478-139dup)
c.268-139dup (n.268-139dup)
n.562-139dup
n.508-139dup
n.501-139dup
6g.80168736delCA2679497813BCKDHBc.478-139del (n.478-139del)
c.268-139del (n.268-139del)
n.562-139del
n.508-139del
n.501-139del
 gnomAD v4
6g.80168733G>ACA1090991628BCKDHBc.478-142G>A (n.478-142G>A)
c.268-142G>A (n.268-142G>A)
n.562-142G>A
n.508-142G>A
n.501-142G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168733G>CCA1640937622BCKDHBc.478-142G>C (n.478-142G>C)
c.268-142G>C (n.268-142G>C)
n.562-142G>C
n.508-142G>C
n.501-142G>C
 dbSNP
6g.80168733G=CA1640937621BCKDHBc.478-142G= (n.478-142G=)
c.268-142G= (n.268-142G=)
n.562-142G=
n.508-142G=
n.501-142G=
6g.80168733G>TCA2679497814BCKDHBc.478-142G>T (n.478-142G>T)
c.268-142G>T (n.268-142G>T)
n.562-142G>T
n.508-142G>T
n.501-142G>T
 gnomAD v4
6g.80168734G>ACA1640937624BCKDHBc.478-141G>A (n.478-141G>A)
c.268-141G>A (n.268-141G>A)
n.562-141G>A
n.508-141G>A
n.501-141G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168734G=CA1640937623BCKDHBc.478-141G= (n.478-141G=)
c.268-141G= (n.268-141G=)
n.562-141G=
n.508-141G=
n.501-141G=
6g.80168744_80168755delCA2679497816BCKDHBc.478-131_478-120del (n.478-131_478-120del)
c.268-131_268-120del (n.268-131_268-120del)
n.562-131_562-120del
n.508-131_508-120del
n.501-131_501-120del
 gnomAD v4
6g.80168742_80168757delCA2679497815BCKDHBc.478-133_478-118del (n.478-133_478-118del)
c.268-133_268-118del (n.268-133_268-118del)
n.562-133_562-118del
n.508-133_508-118del
n.501-133_501-118del
 gnomAD v4
6g.80168744_80168806delCA1090991640BCKDHBc.478-131_478-69del (n.478-131_478-69del)
c.268-131_268-69del (n.268-131_268-69del)
n.562-131_562-69del
n.508-131_508-69del
n.501-131_501-69del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168735G>ACA2679497817BCKDHBc.478-140G>A (n.478-140G>A)
c.268-140G>A (n.268-140G>A)
n.562-140G>A
n.508-140G>A
n.501-140G>A
 gnomAD v4
6g.80168735_80168744delCA1090991644BCKDHBc.478-140_478-131del (n.478-140_478-131del)
c.268-140_268-131del (n.268-140_268-131del)
n.562-140_562-131del
n.508-140_508-131del
n.501-140_501-131del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168736G>ACA1090991646BCKDHBc.478-139G>A (n.478-139G>A)
c.268-139G>A (n.268-139G>A)
n.562-139G>A
n.508-139G>A
n.501-139G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168736G=CA1640937625BCKDHBc.478-139G= (n.478-139G=)
c.268-139G= (n.268-139G=)
n.562-139G=
n.508-139G=
n.501-139G=
6g.80168736G>TCA2679497818BCKDHBc.478-139G>T (n.478-139G>T)
c.268-139G>T (n.268-139G>T)
n.562-139G>T
n.508-139G>T
n.501-139G>T
 gnomAD v4
6g.80168737A>GCA2679497819BCKDHBc.478-138A>G (n.478-138A>G)
c.268-138A>G (n.268-138A>G)
n.562-138A>G
n.508-138A>G
n.501-138A>G
 gnomAD v4
6g.80168737A>TCA2679497820BCKDHBc.478-138A>T (n.478-138A>T)
c.268-138A>T (n.268-138A>T)
n.562-138A>T
n.508-138A>T
n.501-138A>T
 gnomAD v4
6g.80168744_80168798delCA2600248992BCKDHBc.478-131_478-77del (n.478-131_478-77del)
c.268-131_268-77del (n.268-131_268-77del)
n.562-131_562-77del
n.508-131_508-77del
n.501-131_501-77del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168738G>ACA2679497821BCKDHBc.478-137G>A (n.478-137G>A)
c.268-137G>A (n.268-137G>A)
n.562-137G>A
n.508-137G>A
n.501-137G>A
 gnomAD v4
6g.80168738G>TCA2771864267BCKDHBc.478-137G>T (n.478-137G>T)
c.268-137G>T (n.268-137G>T)
n.562-137G>T
n.508-137G>T
n.501-137G>T
6g.80168738_80168744delCA1090991650BCKDHBc.478-137_478-131del (n.478-137_478-131del)
c.268-137_268-131del (n.268-137_268-131del)
n.562-137_562-131del
n.508-137_508-131del
n.501-137_501-131del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168739G>TCA2679497822BCKDHBc.478-136G>T (n.478-136G>T)
c.268-136G>T (n.268-136G>T)
n.562-136G>T
n.508-136G>T
n.501-136G>T
 gnomAD v4
6g.80168740G>ACA1640937627BCKDHBc.478-135G>A (n.478-135G>A)
c.268-135G>A (n.268-135G>A)
n.562-135G>A
n.508-135G>A
n.501-135G>A
 dbSNP
6g.80168740G=CA1640937626BCKDHBc.478-135G= (n.478-135G=)
c.268-135G= (n.268-135G=)
n.562-135G=
n.508-135G=
n.501-135G=
6g.80168740G>TCA2679497823BCKDHBc.478-135G>T (n.478-135G>T)
c.268-135G>T (n.268-135G>T)
n.562-135G>T
n.508-135G>T
n.501-135G>T
 gnomAD v4
6g.80168741A>GCA2679497824BCKDHBc.478-134A>G (n.478-134A>G)
c.268-134A>G (n.268-134A>G)
n.562-134A>G
n.508-134A>G
n.501-134A>G
 gnomAD v4
6g.80168744_80168747delCA1090991657BCKDHBc.478-131_478-128del (n.478-131_478-128del)
c.268-131_268-128del (n.268-131_268-128del)
n.562-131_562-128del
n.508-131_508-128del
n.501-131_501-128del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168744_80168794delCA1090991660BCKDHBc.478-131_478-81del (n.478-131_478-81del)
c.268-131_268-81del (n.268-131_268-81del)
n.562-131_562-81del
n.508-131_508-81del
n.501-131_501-81del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168742G>ACA1640937629BCKDHBc.478-133G>A (n.478-133G>A)
c.268-133G>A (n.268-133G>A)
n.562-133G>A
n.508-133G>A
n.501-133G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168742G=CA1640937628BCKDHBc.478-133G= (n.478-133G=)
c.268-133G= (n.268-133G=)
n.562-133G=
n.508-133G=
n.501-133G=
6g.80168742_80168743insCCA2679497826BCKDHBc.478-133_478-132insC (n.478-133_478-132insC)
c.268-133_268-132insC (n.268-133_268-132insC)
n.562-133_562-132insC
n.508-133_508-132insC
n.501-133_501-132insC
 gnomAD v4
6g.80168743G>ACA2679497827BCKDHBc.478-132G>A (n.478-132G>A)
c.268-132G>A (n.268-132G>A)
n.562-132G>A
n.508-132G>A
n.501-132G>A
 gnomAD v4
6g.80168743G>CCA142284018BCKDHBc.478-132G>C (n.478-132G>C)
c.268-132G>C (n.268-132G>C)
n.562-132G>C
n.508-132G>C
n.501-132G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168743G=CA1640937630BCKDHBc.478-132G= (n.478-132G=)
c.268-132G= (n.268-132G=)
n.562-132G=
n.508-132G=
n.501-132G=
6g.80168743G>TCA2679497825BCKDHBc.478-132G>T (n.478-132G>T)
c.268-132G>T (n.268-132G>T)
n.562-132G>T
n.508-132G>T
n.501-132G>T
 gnomAD v4
6g.80168744C>ACA1090991670BCKDHBc.478-131C>A (n.478-131C>A)
c.268-131C>A (n.268-131C>A)
n.562-131C>A
n.508-131C>A
n.501-131C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168744C=CA1640937631BCKDHBc.478-131C= (n.478-131C=)
c.268-131C= (n.268-131C=)
n.562-131C=
n.508-131C=
n.501-131C=
6g.80168744C>GCA1090991675BCKDHBc.478-131C>G (n.478-131C>G)
c.268-131C>G (n.268-131C>G)
n.562-131C>G
n.508-131C>G
n.501-131C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168744C>TCA1090991677BCKDHBc.478-131C>T (n.478-131C>T)
c.268-131C>T (n.268-131C>T)
n.562-131C>T
n.508-131C>T
n.501-131C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168744_80168745delCA1090991665BCKDHBc.478-131_478-130del (n.478-131_478-130del)
c.268-131_268-130del (n.268-131_268-130del)
n.562-131_562-130del
n.508-131_508-130del
n.501-131_501-130del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168744_80168791delinsCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGACA1640937632BCKDHBc.478-131_478-84delinsCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGA (n.478-131_478-84delinsCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGA)
c.268-131_268-84delinsCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGA (n.268-131_268-84delinsCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGA)
n.562-131_562-84delinsCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGA
n.508-131_508-84delinsCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGA
n.501-131_501-84delinsCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGA
6g.80168745delCA2679497828BCKDHBc.478-130del (n.478-130del)
c.268-130del (n.268-130del)
n.562-130del
n.508-130del
n.501-130del
 gnomAD v4
6g.80168745A>CCA2679497832BCKDHBc.478-130A>C (n.478-130A>C)
c.268-130A>C (n.268-130A>C)
n.562-130A>C
n.508-130A>C
n.501-130A>C
 gnomAD v4
6g.80168745A>GCA1090991680BCKDHBc.478-130A>G (n.478-130A>G)
c.268-130A>G (n.268-130A>G)
n.562-130A>G
n.508-130A>G
n.501-130A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168745A>TCA2679497833BCKDHBc.478-130A>T (n.478-130A>T)
c.268-130A>T (n.268-130A>T)
n.562-130A>T
n.508-130A>T
n.501-130A>T
 gnomAD v4
6g.80168754_80168757delCA2679497829BCKDHBc.478-121_478-118del (n.478-121_478-118del)
c.268-121_268-118del (n.268-121_268-118del)
n.562-121_562-118del
n.508-121_508-118del
n.501-121_501-118del
 gnomAD v4
6g.80168750_80168757delCA2679497830BCKDHBc.478-125_478-118del (n.478-125_478-118del)
c.268-125_268-118del (n.268-125_268-118del)
n.562-125_562-118del
n.508-125_508-118del
n.501-125_501-118del
 gnomAD v4
6g.80168794_80168795insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGCA2600248993BCKDHBc.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGG (n.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGG)
c.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGG (n.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGG)
n.562-81_562-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGG
n.508-81_508-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGG
n.501-81_501-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168758_80168804delCA1090991681BCKDHBc.478-117_478-71del (n.478-117_478-71del)
c.268-117_268-71del (n.268-117_268-71del)
n.562-117_562-71del
n.508-117_508-71del
n.501-117_501-71del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168756_80168806delCA1090991682BCKDHBc.478-119_478-69del (n.478-119_478-69del)
c.268-119_268-69del (n.268-119_268-69del)
n.562-119_562-69del
n.508-119_508-69del
n.501-119_501-69del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168752_80168806delCA2679497831BCKDHBc.478-123_478-69del (n.478-123_478-69del)
c.268-123_268-69del (n.268-123_268-69del)
n.562-123_562-69del
n.508-123_508-69del
n.501-123_501-69del
 gnomAD v4
6g.80168746G>TCA2679497834BCKDHBc.478-129G>T (n.478-129G>T)
c.268-129G>T (n.268-129G>T)
n.562-129G>T
n.508-129G>T
n.501-129G>T
 gnomAD v4
6g.80168748delCA1090991683BCKDHBc.478-127del (n.478-127del)
c.268-127del (n.268-127del)
n.562-127del
n.508-127del
n.501-127del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168747G>ACA2679497835BCKDHBc.478-128G>A (n.478-128G>A)
c.268-128G>A (n.268-128G>A)
n.562-128G>A
n.508-128G>A
n.501-128G>A
 gnomAD v4
6g.80168747G>TCA2679497836BCKDHBc.478-128G>T (n.478-128G>T)
c.268-128G>T (n.268-128G>T)
n.562-128G>T
n.508-128G>T
n.501-128G>T
 gnomAD v4
6g.80168747_80168791delCA1090991689BCKDHBc.478-128_478-84del (n.478-128_478-84del)
c.268-128_268-84del (n.268-128_268-84del)
n.562-128_562-84del
n.508-128_508-84del
n.501-128_501-84del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168748G>ACA1640937634BCKDHBc.478-127G>A (n.478-127G>A)
c.268-127G>A (n.268-127G>A)
n.562-127G>A
n.508-127G>A
n.501-127G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168748G>CCA1090991694BCKDHBc.478-127G>C (n.478-127G>C)
c.268-127G>C (n.268-127G>C)
n.562-127G>C
n.508-127G>C
n.501-127G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168748G=CA1640937633BCKDHBc.478-127G= (n.478-127G=)
c.268-127G= (n.268-127G=)
n.562-127G=
n.508-127G=
n.501-127G=
6g.80168748G>TCA2679497837BCKDHBc.478-127G>T (n.478-127G>T)
c.268-127G>T (n.268-127G>T)
n.562-127G>T
n.508-127G>T
n.501-127G>T
 gnomAD v4
6g.80168749A=CA1640937635BCKDHBc.478-126A= (n.478-126A=)
c.268-126A= (n.268-126A=)
n.562-126A=
n.508-126A=
n.501-126A=
6g.80168749A>CCA2679497838BCKDHBc.478-126A>C (n.478-126A>C)
c.268-126A>C (n.268-126A>C)
n.562-126A>C
n.508-126A>C
n.501-126A>C
 gnomAD v4
6g.80168749A>GCA1640937636BCKDHBc.478-126A>G (n.478-126A>G)
c.268-126A>G (n.268-126A>G)
n.562-126A>G
n.508-126A>G
n.501-126A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168749A>TCA2679497839BCKDHBc.478-126A>T (n.478-126A>T)
c.268-126A>T (n.268-126A>T)
n.562-126A>T
n.508-126A>T
n.501-126A>T
 gnomAD v4
6g.80168749_80168762delCA2771864268BCKDHBc.478-126_478-113del (n.478-126_478-113del)
c.268-126_268-113del (n.268-126_268-113del)
n.562-126_562-113del
n.508-126_508-113del
n.501-126_501-113del
6g.80168758_80168800delCA1090991712BCKDHBc.478-117_478-75del (n.478-117_478-75del)
c.268-117_268-75del (n.268-117_268-75del)
n.562-117_562-75del
n.508-117_508-75del
n.501-117_501-75del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168750G>ACA2679497840BCKDHBc.478-125G>A (n.478-125G>A)
c.268-125G>A (n.268-125G>A)
n.562-125G>A
n.508-125G>A
n.501-125G>A
 gnomAD v4
6g.80168750G>TCA2679497841BCKDHBc.478-125G>T (n.478-125G>T)
c.268-125G>T (n.268-125G>T)
n.562-125G>T
n.508-125G>T
n.501-125G>T
 gnomAD v4
6g.80168751G>ACA2679497842BCKDHBc.478-124G>A (n.478-124G>A)
c.268-124G>A (n.268-124G>A)
n.562-124G>A
n.508-124G>A
n.501-124G>A
 gnomAD v4
6g.80168751G>TCA2679497843BCKDHBc.478-124G>T (n.478-124G>T)
c.268-124G>T (n.268-124G>T)
n.562-124G>T
n.508-124G>T
n.501-124G>T
 gnomAD v4
6g.80168752G>ACA1090991716BCKDHBc.478-123G>A (n.478-123G>A)
c.268-123G>A (n.268-123G>A)
n.562-123G>A
n.508-123G>A
n.501-123G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168752G>CCA142284019BCKDHBc.478-123G>C (n.478-123G>C)
c.268-123G>C (n.268-123G>C)
n.562-123G>C
n.508-123G>C
n.501-123G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168752G=CA1640937637BCKDHBc.478-123G= (n.478-123G=)
c.268-123G= (n.268-123G=)
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n.508-123G=
n.501-123G=
6g.80168753A=CA1640937638BCKDHBc.478-122A= (n.478-122A=)
c.268-122A= (n.268-122A=)
n.562-122A=
n.508-122A=
n.501-122A=
6g.80168753A>CCA2679497844BCKDHBc.478-122A>C (n.478-122A>C)
c.268-122A>C (n.268-122A>C)
n.562-122A>C
n.508-122A>C
n.501-122A>C
 gnomAD v4
6g.80168753A>GCA1640937639BCKDHBc.478-122A>G (n.478-122A>G)
c.268-122A>G (n.268-122A>G)
n.562-122A>G
n.508-122A>G
n.501-122A>G
 dbSNP
6g.80168758_80168796delCA1090991719BCKDHBc.478-117_478-79del (n.478-117_478-79del)
c.268-117_268-79del (n.268-117_268-79del)
n.562-117_562-79del
n.508-117_508-79del
n.501-117_501-79del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168759_80168832delCA2679497845BCKDHBc.478-116_478-43del (n.478-116_478-43del)
c.268-116_268-43del (n.268-116_268-43del)
n.562-116_562-43del
n.508-116_508-43del
n.501-116_501-43del
 gnomAD v4
6g.80168754G>TCA2679497846BCKDHBc.478-121G>T (n.478-121G>T)
c.268-121G>T (n.268-121G>T)
n.562-121G>T
n.508-121G>T
n.501-121G>T
 gnomAD v4
6g.80168756dupCA917789979BCKDHBc.478-119dup (n.478-119dup)
c.268-119dup (n.268-119dup)
n.562-119dup
n.508-119dup
n.501-119dup
 dbSNP
6g.80168755G>ACA2679497848BCKDHBc.478-120G>A (n.478-120G>A)
c.268-120G>A (n.268-120G>A)
n.562-120G>A
n.508-120G>A
n.501-120G>A
 gnomAD v4
6g.80168755G>TCA2679497847BCKDHBc.478-120G>T (n.478-120G>T)
c.268-120G>T (n.268-120G>T)
n.562-120G>T
n.508-120G>T
n.501-120G>T
 gnomAD v4
6g.80168756G>TCA2679497850BCKDHBc.478-119G>T (n.478-119G>T)
c.268-119G>T (n.268-119G>T)
n.562-119G>T
n.508-119G>T
n.501-119G>T
 gnomAD v4
6g.80168756_80168757delCA2679497849BCKDHBc.478-119_478-118del (n.478-119_478-118del)
c.268-119_268-118del (n.268-119_268-118del)
n.562-119_562-118del
n.508-119_508-118del
n.501-119_501-118del
 gnomAD v4
6g.80168757A=CA1640937640BCKDHBc.478-118A= (n.478-118A=)
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6g.80168757A>GCA1640937641BCKDHBc.478-118A>G (n.478-118A>G)
c.268-118A>G (n.268-118A>G)
n.562-118A>G
n.508-118A>G
n.501-118A>G
 dbSNP
6g.80168758_80168792delCA1090991737BCKDHBc.478-117_478-83del (n.478-117_478-83del)
c.268-117_268-83del (n.268-117_268-83del)
n.562-117_562-83del
n.508-117_508-83del
n.501-117_501-83del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168758_80168808delCA2679497851BCKDHBc.478-117_478-67del (n.478-117_478-67del)
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n.562-117_562-67del
n.508-117_508-67del
n.501-117_501-67del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched