Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80168420_80168638delCA1090990433BCKDHBc.478-455_478-237del (n.478-455_478-237del)
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n.508-455_508-237del
n.501-455_501-237del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168428_80168638delCA1090990619BCKDHBc.478-447_478-237del (n.478-447_478-237del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168564_80168638delCA1090991316BCKDHBc.478-311_478-237del (n.478-311_478-237del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.501-270_501-208del
6g.80168635_80168638dupCA568398614BCKDHBc.478-240_478-237dup (n.478-240_478-237dup)
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n.501-240_501-237dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168631_80168638dupCA568398615BCKDHBc.478-244_478-237dup (n.478-244_478-237dup)
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n.562-244_562-237dup
n.508-244_508-237dup
n.501-244_501-237dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168635_80168638delCA568398613BCKDHBc.478-240_478-237del (n.478-240_478-237del)
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n.562-240_562-237del
n.508-240_508-237del
n.501-240_501-237del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168631_80168638delCA568398612BCKDHBc.478-244_478-237del (n.478-244_478-237del)
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n.562-244_562-237del
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n.501-244_501-237del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168627_80168638delCA1090991446BCKDHBc.478-248_478-237del (n.478-248_478-237del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168634_80168641delCA2552063967BCKDHBc.478-241_478-234del (n.478-241_478-234del)
c.268-241_268-234del (n.268-241_268-234del)
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n.508-241_508-234del
n.501-241_501-234del
6g.80168637G>ACA1090991512BCKDHBc.478-238G>A (n.478-238G>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168639delCA1090991518BCKDHBc.478-236del (n.478-236del)
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n.501-236del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168639C=CA1640937559BCKDHBc.478-236C= (n.478-236C=)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168639C>TCA1090991520BCKDHBc.478-236C>T (n.478-236C>T)
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n.501-236C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168640G>ACA1090991530BCKDHBc.478-235G>A (n.478-235G>A)
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n.501-235G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168640G>CCA1090991527BCKDHBc.478-235G>C (n.478-235G>C)
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n.501-235G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168640G=CA1640937560BCKDHBc.478-235G= (n.478-235G=)
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6g.80168640G>TCA1090991528BCKDHBc.478-235G>T (n.478-235G>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168641A=CA1640937561BCKDHBc.478-234A= (n.478-234A=)
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n.508-234A=
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6g.80168641A>GCA1090991532BCKDHBc.478-234A>G (n.478-234A>G)
c.268-234A>G (n.268-234A>G)
n.562-234A>G
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n.501-234A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168641dupCA1090991531BCKDHBc.478-234dup (n.478-234dup)
c.268-234dup (n.268-234dup)
n.562-234dup
n.508-234dup
n.501-234dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168642G>ACA2771864254BCKDHBc.478-233G>A (n.478-233G>A)
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n.501-233G>A
6g.80168642G>CCA2548609441BCKDHBc.478-233G>C (n.478-233G>C)
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n.562-233G>C
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n.501-233G>C
6g.80168642G>TCA1090991533BCKDHBc.478-233G>T (n.478-233G>T)
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n.562-233G>T
n.508-233G>T
n.501-233G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168643A=CA1640937562BCKDHBc.478-232A= (n.478-232A=)
c.268-232A= (n.268-232A=)
n.562-232A=
n.508-232A=
n.501-232A=
6g.80168643A>CCA1640937563BCKDHBc.478-232A>C (n.478-232A>C)
c.268-232A>C (n.268-232A>C)
n.562-232A>C
n.508-232A>C
n.501-232A>C
 dbSNP
6g.80168643A>GCA1090991534BCKDHBc.478-232A>G (n.478-232A>G)
c.268-232A>G (n.268-232A>G)
n.562-232A>G
n.508-232A>G
n.501-232A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168644C>ACA1090991535BCKDHBc.478-231C>A (n.478-231C>A)
c.268-231C>A (n.268-231C>A)
n.562-231C>A
n.508-231C>A
n.501-231C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168644C>GCA1090991537BCKDHBc.478-231C>G (n.478-231C>G)
c.268-231C>G (n.268-231C>G)
n.562-231C>G
n.508-231C>G
n.501-231C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168644C>TCA2542247068BCKDHBc.478-231C>T (n.478-231C>T)
c.268-231C>T (n.268-231C>T)
n.562-231C>T
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n.501-231C>T
6g.80168645C>ACA1090991538BCKDHBc.478-230C>A (n.478-230C>A)
c.268-230C>A (n.268-230C>A)
n.562-230C>A
n.508-230C>A
n.501-230C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168646C>TCA2600248986BCKDHBc.478-229C>T (n.478-229C>T)
c.268-229C>T (n.268-229C>T)
n.562-229C>T
n.508-229C>T
n.501-229C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168648G>ACA828547556BCKDHBc.478-227G>A (n.478-227G>A)
c.268-227G>A (n.268-227G>A)
n.562-227G>A
n.508-227G>A
n.501-227G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168648G>CCA828547550BCKDHBc.478-227G>C (n.478-227G>C)
c.268-227G>C (n.268-227G>C)
n.562-227G>C
n.508-227G>C
n.501-227G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168648G=CA1640937564BCKDHBc.478-227G= (n.478-227G=)
c.268-227G= (n.268-227G=)
n.562-227G=
n.508-227G=
n.501-227G=
6g.80168648G>TCA1640937565BCKDHBc.478-227G>T (n.478-227G>T)
c.268-227G>T (n.268-227G>T)
n.562-227G>T
n.508-227G>T
n.501-227G>T
 dbSNP
6g.80168649T>ACA1090991546BCKDHBc.478-226T>A (n.478-226T>A)
c.268-226T>A (n.268-226T>A)
n.562-226T>A
n.508-226T>A
n.501-226T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168651T>GCA1090991550BCKDHBc.478-224T>G (n.478-224T>G)
c.268-224T>G (n.268-224T>G)
n.562-224T>G
n.508-224T>G
n.501-224T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168652T>CCA2551770057BCKDHBc.478-223T>C (n.478-223T>C)
c.268-223T>C (n.268-223T>C)
n.562-223T>C
n.508-223T>C
n.501-223T>C
6g.80168652T>GCA1090991571BCKDHBc.478-223T>G (n.478-223T>G)
c.268-223T>G (n.268-223T>G)
n.562-223T>G
n.508-223T>G
n.501-223T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168652_80168656delinsTAAGACA1640937566BCKDHBc.478-223_478-219delinsTAAGA (n.478-223_478-219delinsTAAGA)
c.268-223_268-219delinsTAAGA (n.268-223_268-219delinsTAAGA)
n.562-223_562-219delinsTAAGA
n.508-223_508-219delinsTAAGA
n.501-223_501-219delinsTAAGA
6g.80168654_80168658delCA2567946823BCKDHBc.478-221_478-217del (n.478-221_478-217del)
c.268-221_268-217del (n.268-221_268-217del)
n.562-221_562-217del
n.508-221_508-217del
n.501-221_501-217del
6g.80168660_80168663delCA1090991580BCKDHBc.478-215_478-212del (n.478-215_478-212del)
c.268-215_268-212del (n.268-215_268-212del)
n.562-215_562-212del
n.508-215_508-212del
n.501-215_501-212del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168656A=CA1640937567BCKDHBc.478-219A= (n.478-219A=)
c.268-219A= (n.268-219A=)
n.562-219A=
n.508-219A=
n.501-219A=
6g.80168656A>GCA1640937568BCKDHBc.478-219A>G (n.478-219A>G)
c.268-219A>G (n.268-219A>G)
n.562-219A>G
n.508-219A>G
n.501-219A>G
 dbSNP
6g.80168658A=CA1640937569BCKDHBc.478-217A= (n.478-217A=)
c.268-217A= (n.268-217A=)
n.562-217A=
n.508-217A=
n.501-217A=
6g.80168658A>CCA650753289BCKDHBc.478-217A>C (n.478-217A>C)
c.268-217A>C (n.268-217A>C)
n.562-217A>C
n.508-217A>C
n.501-217A>C
 dbSNP COSMIC
6g.80168660A=CA1640937570BCKDHBc.478-215A= (n.478-215A=)
c.268-215A= (n.268-215A=)
n.562-215A=
n.508-215A=
n.501-215A=
6g.80168660A>GCA650753290BCKDHBc.478-215A>G (n.478-215A>G)
c.268-215A>G (n.268-215A>G)
n.562-215A>G
n.508-215A>G
n.501-215A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.80168662A=CA1640937571BCKDHBc.478-213A= (n.478-213A=)
c.268-213A= (n.268-213A=)
n.562-213A=
n.508-213A=
n.501-213A=
6g.80168662A>GCA828547567BCKDHBc.478-213A>G (n.478-213A>G)
c.268-213A>G (n.268-213A>G)
n.562-213A>G
n.508-213A>G
n.501-213A>G
 dbSNP
6g.80168663G>ACA1640937573BCKDHBc.478-212G>A (n.478-212G>A)
c.268-212G>A (n.268-212G>A)
n.562-212G>A
n.508-212G>A
n.501-212G>A
 dbSNP
6g.80168663G>CCA568398616BCKDHBc.478-212G>C (n.478-212G>C)
c.268-212G>C (n.268-212G>C)
n.562-212G>C
n.508-212G>C
n.501-212G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168663G=CA1640937572BCKDHBc.478-212G= (n.478-212G=)
c.268-212G= (n.268-212G=)
n.562-212G=
n.508-212G=
n.501-212G=
6g.80168665_80168669delinsAAGGGCA1640937574BCKDHBc.478-210_478-206delinsAAGGG (n.478-210_478-206delinsAAGGG)
c.268-210_268-206delinsAAGGG (n.268-210_268-206delinsAAGGG)
n.562-210_562-206delinsAAGGG
n.508-210_508-206delinsAAGGG
n.501-210_501-206delinsAAGGG
6g.80168671_80168674delCA828547569BCKDHBc.478-204_478-201del (n.478-204_478-201del)
c.268-204_268-201del (n.268-204_268-201del)
n.562-204_562-201del
n.508-204_508-201del
n.501-204_501-201del
 dbSNP
6g.80168681_80168763delCA2771864256BCKDHBc.478-194_478-112del (n.478-194_478-112del)
c.268-194_268-112del (n.268-194_268-112del)
n.562-194_562-112del
n.508-194_508-112del
n.501-194_501-112del
6g.80168668G>ACA1640937576BCKDHBc.478-207G>A (n.478-207G>A)
c.268-207G>A (n.268-207G>A)
n.562-207G>A
n.508-207G>A
n.501-207G>A
 dbSNP
6g.80168668G=CA1640937575BCKDHBc.478-207G= (n.478-207G=)
c.268-207G= (n.268-207G=)
n.562-207G=
n.508-207G=
n.501-207G=
6g.80168670A=CA1640937577BCKDHBc.478-205A= (n.478-205A=)
c.268-205A= (n.268-205A=)
n.562-205A=
n.508-205A=
n.501-205A=
6g.80168670A>TCA142284010BCKDHBc.478-205A>T (n.478-205A>T)
c.268-205A>T (n.268-205A>T)
n.562-205A>T
n.508-205A>T
n.501-205A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168671G>ACA568398617BCKDHBc.478-204G>A (n.478-204G>A)
c.268-204G>A (n.268-204G>A)
n.562-204G>A
n.508-204G>A
n.501-204G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168671G=CA1640937578BCKDHBc.478-204G= (n.478-204G=)
c.268-204G= (n.268-204G=)
n.562-204G=
n.508-204G=
n.501-204G=
6g.80168672G>ACA828547572BCKDHBc.478-203G>A (n.478-203G>A)
c.268-203G>A (n.268-203G>A)
n.562-203G>A
n.508-203G>A
n.501-203G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168672G=CA1640937579BCKDHBc.478-203G= (n.478-203G=)
c.268-203G= (n.268-203G=)
n.562-203G=
n.508-203G=
n.501-203G=
6g.80168673G>ACA1640937581BCKDHBc.478-202G>A (n.478-202G>A)
c.268-202G>A (n.268-202G>A)
n.562-202G>A
n.508-202G>A
n.501-202G>A
 dbSNP
6g.80168673G=CA1640937580BCKDHBc.478-202G= (n.478-202G=)
c.268-202G= (n.268-202G=)
n.562-202G=
n.508-202G=
n.501-202G=
6g.80168675_80168676insGAGAAATGTGTGTGTAGCAGTAGGGCTGAAATATGCA2539393586BCKDHBc.478-200_478-199insGAGAAATGTGTGTGTAGCAGTAGGGCTGAAATATG (n.478-200_478-199insGAGAAATGTGTGTGTAGCAGTAGGGCTGAAATATG)
c.268-200_268-199insGAGAAATGTGTGTGTAGCAGTAGGGCTGAAATATG (n.268-200_268-199insGAGAAATGTGTGTGTAGCAGTAGGGCTGAAATATG)
n.562-200_562-199insGAGAAATGTGTGTGTAGCAGTAGGGCTGAAATATG
n.508-200_508-199insGAGAAATGTGTGTGTAGCAGTAGGGCTGAAATATG
n.501-200_501-199insGAGAAATGTGTGTGTAGCAGTAGGGCTGAAATATG
6g.80168676A=CA1640937582BCKDHBc.478-199A= (n.478-199A=)
c.268-199A= (n.268-199A=)
n.562-199A=
n.508-199A=
n.501-199A=
6g.80168676A>GCA1090991590BCKDHBc.478-199A>G (n.478-199A>G)
c.268-199A>G (n.268-199A>G)
n.562-199A>G
n.508-199A>G
n.501-199A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168677G>ACA142284011BCKDHBc.478-198G>A (n.478-198G>A)
c.268-198G>A (n.268-198G>A)
n.562-198G>A
n.508-198G>A
n.501-198G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168677G=CA1640937583BCKDHBc.478-198G= (n.478-198G=)
c.268-198G= (n.268-198G=)
n.562-198G=
n.508-198G=
n.501-198G=
6g.80168679C>GCA2600248990BCKDHBc.478-196C>G (n.478-196C>G)
c.268-196C>G (n.268-196C>G)
n.562-196C>G
n.508-196C>G
n.501-196C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168681T>CCA650753291BCKDHBc.478-194T>C (n.478-194T>C)
c.268-194T>C (n.268-194T>C)
n.562-194T>C
n.508-194T>C
n.501-194T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.80168681T=CA1640937584BCKDHBc.478-194T= (n.478-194T=)
c.268-194T= (n.268-194T=)
n.562-194T=
n.508-194T=
n.501-194T=
6g.80168683T>CCA142284012BCKDHBc.478-192T>C (n.478-192T>C)
c.268-192T>C (n.268-192T>C)
n.562-192T>C
n.508-192T>C
n.501-192T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168683T>GCA2771864259BCKDHBc.478-192T>G (n.478-192T>G)
c.268-192T>G (n.268-192T>G)
n.562-192T>G
n.508-192T>G
n.501-192T>G
6g.80168683T=CA1640937585BCKDHBc.478-192T= (n.478-192T=)
c.268-192T= (n.268-192T=)
n.562-192T=
n.508-192T=
n.501-192T=
6g.80168684T>ACA568398618BCKDHBc.478-191T>A (n.478-191T>A)
c.268-191T>A (n.268-191T>A)
n.562-191T>A
n.508-191T>A
n.501-191T>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.80168684T=CA1640937586BCKDHBc.478-191T= (n.478-191T=)
c.268-191T= (n.268-191T=)
n.562-191T=
n.508-191T=
n.501-191T=
6g.80168685G>ACA828547580BCKDHBc.478-190G>A (n.478-190G>A)
c.268-190G>A (n.268-190G>A)
n.562-190G>A
n.508-190G>A
n.501-190G>A
 dbSNP
6g.80168685G=CA1640937587BCKDHBc.478-190G= (n.478-190G=)
c.268-190G= (n.268-190G=)
n.562-190G=
n.508-190G=
n.501-190G=
6g.80168687G>ACA1090991596BCKDHBc.478-188G>A (n.478-188G>A)
c.268-188G>A (n.268-188G>A)
n.562-188G>A
n.508-188G>A
n.501-188G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168687G=CA1640937588BCKDHBc.478-188G= (n.478-188G=)
c.268-188G= (n.268-188G=)
n.562-188G=
n.508-188G=
n.501-188G=
6g.80168688C>ACA2771864260BCKDHBc.478-187C>A (n.478-187C>A)
c.268-187C>A (n.268-187C>A)
n.562-187C>A
n.508-187C>A
n.501-187C>A
6g.80168689T>CCA650753292BCKDHBc.478-186T>C (n.478-186T>C)
c.268-186T>C (n.268-186T>C)
n.562-186T>C
n.508-186T>C
n.501-186T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.80168689T=CA1640937589BCKDHBc.478-186T= (n.478-186T=)
c.268-186T= (n.268-186T=)
n.562-186T=
n.508-186T=
n.501-186T=
6g.80168691T>ACA1640937591BCKDHBc.478-184T>A (n.478-184T>A)
c.268-184T>A (n.268-184T>A)
n.562-184T>A
n.508-184T>A
n.501-184T>A
 dbSNP
6g.80168691T=CA1640937590BCKDHBc.478-184T= (n.478-184T=)
c.268-184T= (n.268-184T=)
n.562-184T=
n.508-184T=
n.501-184T=
6g.80168694delCA2530435006BCKDHBc.478-181del (n.478-181del)
c.268-181del (n.268-181del)
n.562-181del
n.508-181del
n.501-181del
6g.80168694G=CA1640937592BCKDHBc.478-181G= (n.478-181G=)
c.268-181G= (n.268-181G=)
n.562-181G=
n.508-181G=
n.501-181G=
6g.80168697dupCA1640937593BCKDHBc.478-178dup (n.478-178dup)
c.268-178dup (n.268-178dup)
n.562-178dup
n.508-178dup
n.501-178dup
 dbSNP
6g.80168698G>ACA142284013BCKDHBc.478-177G>A (n.478-177G>A)
c.268-177G>A (n.268-177G>A)
n.562-177G>A
n.508-177G>A
n.501-177G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168698G=CA1640937594BCKDHBc.478-177G= (n.478-177G=)
c.268-177G= (n.268-177G=)
n.562-177G=
n.508-177G=
n.501-177G=
6g.80168700_80168704delinsAAGGCCA1640937595BCKDHBc.478-175_478-171delinsAAGGC (n.478-175_478-171delinsAAGGC)
c.268-175_268-171delinsAAGGC (n.268-175_268-171delinsAAGGC)
n.562-175_562-171delinsAAGGC
n.508-175_508-171delinsAAGGC
n.501-175_501-171delinsAAGGC
6g.80168712_80168715delCA828547584BCKDHBc.478-163_478-160del (n.478-163_478-160del)
c.268-163_268-160del (n.268-163_268-160del)
n.562-163_562-160del
n.508-163_508-160del
n.501-163_501-160del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168703G>ACA142284014BCKDHBc.478-172G>A (n.478-172G>A)
c.268-172G>A (n.268-172G>A)
n.562-172G>A
n.508-172G>A
n.501-172G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168703G=CA1640937596BCKDHBc.478-172G= (n.478-172G=)
c.268-172G= (n.268-172G=)
n.562-172G=
n.508-172G=
n.501-172G=
6g.80168707G>ACA1090991601BCKDHBc.478-168G>A (n.478-168G>A)
c.268-168G>A (n.268-168G>A)
n.562-168G>A
n.508-168G>A
n.501-168G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168707G=CA1640937597BCKDHBc.478-168G= (n.478-168G=)
c.268-168G= (n.268-168G=)
n.562-168G=
n.508-168G=
n.501-168G=
6g.80168708C>ACA1090991603BCKDHBc.478-167C>A (n.478-167C>A)
c.268-167C>A (n.268-167C>A)
n.562-167C>A
n.508-167C>A
n.501-167C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168709A=CA1640937598BCKDHBc.478-166A= (n.478-166A=)
c.268-166A= (n.268-166A=)
n.562-166A=
n.508-166A=
n.501-166A=
6g.80168709A>TCA1640937599BCKDHBc.478-166A>T (n.478-166A>T)
c.268-166A>T (n.268-166A>T)
n.562-166A>T
n.508-166A>T
n.501-166A>T
 dbSNP
6g.80168711G>CCA1090991605BCKDHBc.478-164G>C (n.478-164G>C)
c.268-164G>C (n.268-164G>C)
n.562-164G>C
n.508-164G>C
n.501-164G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168711G=CA1640937600BCKDHBc.478-164G= (n.478-164G=)
c.268-164G= (n.268-164G=)
n.562-164G=
n.508-164G=
n.501-164G=
6g.80168711G>TCA1640937601BCKDHBc.478-164G>T (n.478-164G>T)
c.268-164G>T (n.268-164G>T)
n.562-164G>T
n.508-164G>T
n.501-164G>T
 dbSNP
6g.80168712C>ACA1090991610BCKDHBc.478-163C>A (n.478-163C>A)
c.268-163C>A (n.268-163C>A)
n.562-163C>A
n.508-163C>A
n.501-163C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168712_80168716delinsCAGGACA1640937602BCKDHBc.478-163_478-159delinsCAGGA (n.478-163_478-159delinsCAGGA)
c.268-163_268-159delinsCAGGA (n.268-163_268-159delinsCAGGA)
n.562-163_562-159delinsCAGGA
n.508-163_508-159delinsCAGGA
n.501-163_501-159delinsCAGGA
6g.80168713A=CA1640937603BCKDHBc.478-162A= (n.478-162A=)
c.268-162A= (n.268-162A=)
n.562-162A=
n.508-162A=
n.501-162A=
6g.80168713A>TCA828547592BCKDHBc.478-162A>T (n.478-162A>T)
c.268-162A>T (n.268-162A>T)
n.562-162A>T
n.508-162A>T
n.501-162A>T
 dbSNP
6g.80168727_80168730dupCA828547600BCKDHBc.478-148_478-145dup (n.478-148_478-145dup)
c.268-148_268-145dup (n.268-148_268-145dup)
n.562-148_562-145dup
n.508-148_508-145dup
n.501-148_501-145dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168727_80168730delCA568398619BCKDHBc.478-148_478-145del (n.478-148_478-145del)
c.268-148_268-145del (n.268-148_268-145del)
n.562-148_562-145del
n.508-148_508-145del
n.501-148_501-145del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168716A=CA1640937604BCKDHBc.478-159A= (n.478-159A=)
c.268-159A= (n.268-159A=)
n.562-159A=
n.508-159A=
n.501-159A=
6g.80168716A>CCA568398620BCKDHBc.478-159A>C (n.478-159A>C)
c.268-159A>C (n.268-159A>C)
n.562-159A>C
n.508-159A>C
n.501-159A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168716A>GCA2568308233BCKDHBc.478-159A>G (n.478-159A>G)
c.268-159A>G (n.268-159A>G)
n.562-159A>G
n.508-159A>G
n.501-159A>G
6g.80168718G=CA1640937605BCKDHBc.478-157G= (n.478-157G=)
c.268-157G= (n.268-157G=)
n.562-157G=
n.508-157G=
n.501-157G=
6g.80168718G>TCA142284015BCKDHBc.478-157G>T (n.478-157G>T)
c.268-157G>T (n.268-157G>T)
n.562-157G>T
n.508-157G>T
n.501-157G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168720A=CA1640937606BCKDHBc.478-155A= (n.478-155A=)
c.268-155A= (n.268-155A=)
n.562-155A=
n.508-155A=
n.501-155A=
6g.80168720A>GCA1640937607BCKDHBc.478-155A>G (n.478-155A>G)
c.268-155A>G (n.268-155A>G)
n.562-155A>G
n.508-155A>G
n.501-155A>G
 dbSNP
6g.80168723G>ACA1640937609BCKDHBc.478-152G>A (n.478-152G>A)
c.268-152G>A (n.268-152G>A)
n.562-152G>A
n.508-152G>A
n.501-152G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168723G>CCA142284016BCKDHBc.478-152G>C (n.478-152G>C)
c.268-152G>C (n.268-152G>C)
n.562-152G>C
n.508-152G>C
n.501-152G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168723G=CA1640937608BCKDHBc.478-152G= (n.478-152G=)
c.268-152G= (n.268-152G=)
n.562-152G=
n.508-152G=
n.501-152G=
6g.80168724A=CA1640937611BCKDHBc.478-151A= (n.478-151A=)
c.268-151A= (n.268-151A=)
n.562-151A=
n.508-151A=
n.501-151A=
6g.80168724A>CCA1640937610BCKDHBc.478-151A>C (n.478-151A>C)
c.268-151A>C (n.268-151A>C)
n.562-151A>C
n.508-151A>C
n.501-151A>C
 dbSNP
6g.80168725A=CA1640937612BCKDHBc.478-150A= (n.478-150A=)
c.268-150A= (n.268-150A=)
n.562-150A=
n.508-150A=
n.501-150A=
6g.80168725A>CCA2679497810BCKDHBc.478-150A>C (n.478-150A>C)
c.268-150A>C (n.268-150A>C)
n.562-150A>C
n.508-150A>C
n.501-150A>C
 gnomAD v4
6g.80168725A>GCA568398621BCKDHBc.478-150A>G (n.478-150A>G)
c.268-150A>G (n.268-150A>G)
n.562-150A>G
n.508-150A>G
n.501-150A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168726G>ACA1640937614BCKDHBc.478-149G>A (n.478-149G>A)
c.268-149G>A (n.268-149G>A)
n.562-149G>A
n.508-149G>A
n.501-149G>A
 dbSNP
6g.80168726G=CA1640937613BCKDHBc.478-149G= (n.478-149G=)
c.268-149G= (n.268-149G=)
n.562-149G=
n.508-149G=
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6g.80168727G>ACA828547604BCKDHBc.478-148G>A (n.478-148G>A)
c.268-148G>A (n.268-148G>A)
n.562-148G>A
n.508-148G>A
n.501-148G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168727G=CA1640937615BCKDHBc.478-148G= (n.478-148G=)
c.268-148G= (n.268-148G=)
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n.508-148G=
n.501-148G=
6g.80168728_80168729delCA1090991617BCKDHBc.478-147_478-146del (n.478-147_478-146del)
c.268-147_268-146del (n.268-147_268-146del)
n.562-147_562-146del
n.508-147_508-146del
n.501-147_501-146del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168729A=CA1640937616BCKDHBc.478-146A= (n.478-146A=)
c.268-146A= (n.268-146A=)
n.562-146A=
n.508-146A=
n.501-146A=
6g.80168729A>CCA1640937617BCKDHBc.478-146A>C (n.478-146A>C)
c.268-146A>C (n.268-146A>C)
n.562-146A>C
n.508-146A>C
n.501-146A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168729A>GCA2679497811BCKDHBc.478-146A>G (n.478-146A>G)
c.268-146A>G (n.268-146A>G)
n.562-146A>G
n.508-146A>G
n.501-146A>G
 gnomAD v4
6g.80168730_80168731delinsGACA1640937618BCKDHBc.478-145_478-144delinsGA (n.478-145_478-144delinsGA)
c.268-145_268-144delinsGA (n.268-145_268-144delinsGA)
n.562-145_562-144delinsGA
n.508-145_508-144delinsGA
n.501-145_501-144delinsGA
6g.80168731_80168734delCA1090991618BCKDHBc.478-144_478-141del (n.478-144_478-141del)
c.268-144_268-141del (n.268-144_268-141del)
n.562-144_562-141del
n.508-144_508-141del
n.501-144_501-141del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168731_80168735delCA1090991619BCKDHBc.478-144_478-140del (n.478-144_478-140del)
c.268-144_268-140del (n.268-144_268-140del)
n.562-144_562-140del
n.508-144_508-140del
n.501-144_501-140del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168731delCA568398622BCKDHBc.478-144del (n.478-144del)
c.268-144del (n.268-144del)
n.562-144del
n.508-144del
n.501-144del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168731A=CA1640937619BCKDHBc.478-144A= (n.478-144A=)
c.268-144A= (n.268-144A=)
n.562-144A=
n.508-144A=
n.501-144A=
6g.80168731A>GCA828547606BCKDHBc.478-144A>G (n.478-144A>G)
c.268-144A>G (n.268-144A>G)
n.562-144A>G
n.508-144A>G
n.501-144A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168731A>TCA2679497812BCKDHBc.478-144A>T (n.478-144A>T)
c.268-144A>T (n.268-144A>T)
n.562-144A>T
n.508-144A>T
n.501-144A>T
 gnomAD v4
6g.80168732G>ACA142284017BCKDHBc.478-143G>A (n.478-143G>A)
c.268-143G>A (n.268-143G>A)
n.562-143G>A
n.508-143G>A
n.501-143G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168732G>CCA828547613BCKDHBc.478-143G>C (n.478-143G>C)
c.268-143G>C (n.268-143G>C)
n.562-143G>C
n.508-143G>C
n.501-143G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168732G=CA1640937620BCKDHBc.478-143G= (n.478-143G=)
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6g.80168732G>TCA828547610BCKDHBc.478-143G>T (n.478-143G>T)
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n.562-143G>T
n.508-143G>T
n.501-143G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168736dupCA2771864264BCKDHBc.478-139dup (n.478-139dup)
c.268-139dup (n.268-139dup)
n.562-139dup
n.508-139dup
n.501-139dup
6g.80168736delCA2679497813BCKDHBc.478-139del (n.478-139del)
c.268-139del (n.268-139del)
n.562-139del
n.508-139del
n.501-139del
 gnomAD v4
6g.80168733G>ACA1090991628BCKDHBc.478-142G>A (n.478-142G>A)
c.268-142G>A (n.268-142G>A)
n.562-142G>A
n.508-142G>A
n.501-142G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168733G>CCA1640937622BCKDHBc.478-142G>C (n.478-142G>C)
c.268-142G>C (n.268-142G>C)
n.562-142G>C
n.508-142G>C
n.501-142G>C
 dbSNP
6g.80168733G=CA1640937621BCKDHBc.478-142G= (n.478-142G=)
c.268-142G= (n.268-142G=)
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n.508-142G=
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6g.80168733G>TCA2679497814BCKDHBc.478-142G>T (n.478-142G>T)
c.268-142G>T (n.268-142G>T)
n.562-142G>T
n.508-142G>T
n.501-142G>T
 gnomAD v4
6g.80168734G>ACA1640937624BCKDHBc.478-141G>A (n.478-141G>A)
c.268-141G>A (n.268-141G>A)
n.562-141G>A
n.508-141G>A
n.501-141G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168734G=CA1640937623BCKDHBc.478-141G= (n.478-141G=)
c.268-141G= (n.268-141G=)
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n.508-141G=
n.501-141G=
6g.80168744_80168755delCA2679497816BCKDHBc.478-131_478-120del (n.478-131_478-120del)
c.268-131_268-120del (n.268-131_268-120del)
n.562-131_562-120del
n.508-131_508-120del
n.501-131_501-120del
 gnomAD v4
6g.80168742_80168757delCA2679497815BCKDHBc.478-133_478-118del (n.478-133_478-118del)
c.268-133_268-118del (n.268-133_268-118del)
n.562-133_562-118del
n.508-133_508-118del
n.501-133_501-118del
 gnomAD v4
6g.80168744_80168806delCA1090991640BCKDHBc.478-131_478-69del (n.478-131_478-69del)
c.268-131_268-69del (n.268-131_268-69del)
n.562-131_562-69del
n.508-131_508-69del
n.501-131_501-69del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168735G>ACA2679497817BCKDHBc.478-140G>A (n.478-140G>A)
c.268-140G>A (n.268-140G>A)
n.562-140G>A
n.508-140G>A
n.501-140G>A
 gnomAD v4
6g.80168735_80168744delCA1090991644BCKDHBc.478-140_478-131del (n.478-140_478-131del)
c.268-140_268-131del (n.268-140_268-131del)
n.562-140_562-131del
n.508-140_508-131del
n.501-140_501-131del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168736G>ACA1090991646BCKDHBc.478-139G>A (n.478-139G>A)
c.268-139G>A (n.268-139G>A)
n.562-139G>A
n.508-139G>A
n.501-139G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168736G=CA1640937625BCKDHBc.478-139G= (n.478-139G=)
c.268-139G= (n.268-139G=)
n.562-139G=
n.508-139G=
n.501-139G=
6g.80168736G>TCA2679497818BCKDHBc.478-139G>T (n.478-139G>T)
c.268-139G>T (n.268-139G>T)
n.562-139G>T
n.508-139G>T
n.501-139G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched