Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80168406_80168625delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGCA1640937394BCKDHBc.478-469_478-250delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGG (n.478-469_478-250delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGG)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.501-261_501-259del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.80168615A>CCA2771864248BCKDHBc.478-260A>C (n.478-260A>C)
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6g.80168615A>GCA828547482BCKDHBc.478-260A>G (n.478-260A>G)
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n.501-260A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168618_80168620delCA1090991421BCKDHBc.478-257_478-255del (n.478-257_478-255del)
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n.501-257_501-255del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168615_80168623delinsAGGAGGGAGCA1640937542BCKDHBc.478-260_478-252delinsAGGAGGGAG (n.478-260_478-252delinsAGGAGGGAG)
c.268-260_268-252delinsAGGAGGGAG (n.268-260_268-252delinsAGGAGGGAG)
n.562-260_562-252delinsAGGAGGGAG
n.508-260_508-252delinsAGGAGGGAG
n.501-260_501-252delinsAGGAGGGAG
6g.80168616G>ACA1640937544BCKDHBc.478-259G>A (n.478-259G>A)
c.268-259G>A (n.268-259G>A)
n.562-259G>A
n.508-259G>A
n.501-259G>A
 dbSNP
6g.80168616G=CA1640937545BCKDHBc.478-259G= (n.478-259G=)
c.268-259G= (n.268-259G=)
n.562-259G=
n.508-259G=
n.501-259G=
6g.80168617_80168618insTAGGGCA2771864249BCKDHBc.478-258_478-257insTAGGG (n.478-258_478-257insTAGGG)
c.268-258_268-257insTAGGG (n.268-258_268-257insTAGGG)
n.562-258_562-257insTAGGG
n.508-258_508-257insTAGGG
n.501-258_501-257insTAGGG
6g.80168617dupCA828547511BCKDHBc.478-258dup (n.478-258dup)
c.268-258dup (n.268-258dup)
n.562-258dup
n.508-258dup
n.501-258dup
 dbSNP
6g.80168635_80168638dupCA568398614BCKDHBc.478-240_478-237dup (n.478-240_478-237dup)
c.268-240_268-237dup (n.268-240_268-237dup)
n.562-240_562-237dup
n.508-240_508-237dup
n.501-240_501-237dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168631_80168638dupCA568398615BCKDHBc.478-244_478-237dup (n.478-244_478-237dup)
c.268-244_268-237dup (n.268-244_268-237dup)
n.562-244_562-237dup
n.508-244_508-237dup
n.501-244_501-237dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168635_80168638delCA568398613BCKDHBc.478-240_478-237del (n.478-240_478-237del)
c.268-240_268-237del (n.268-240_268-237del)
n.562-240_562-237del
n.508-240_508-237del
n.501-240_501-237del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168631_80168638delCA568398612BCKDHBc.478-244_478-237del (n.478-244_478-237del)
c.268-244_268-237del (n.268-244_268-237del)
n.562-244_562-237del
n.508-244_508-237del
n.501-244_501-237del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168627_80168638delCA1090991446BCKDHBc.478-248_478-237del (n.478-248_478-237del)
c.268-248_268-237del (n.268-248_268-237del)
n.562-248_562-237del
n.508-248_508-237del
n.501-248_501-237del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168616_80168617insACA1090991454BCKDHBc.478-259_478-258insA (n.478-259_478-258insA)
c.268-259_268-258insA (n.268-259_268-258insA)
n.562-259_562-258insA
n.508-259_508-258insA
n.501-259_501-258insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168617G>ACA1090991456BCKDHBc.478-258G>A (n.478-258G>A)
c.268-258G>A (n.268-258G>A)
n.562-258G>A
n.508-258G>A
n.501-258G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168618delCA2559057298BCKDHBc.478-257del (n.478-257del)
c.268-257del (n.268-257del)
n.562-257del
n.508-257del
n.501-257del
6g.80168618A=CA1640937546BCKDHBc.478-257A= (n.478-257A=)
c.268-257A= (n.268-257A=)
n.562-257A=
n.508-257A=
n.501-257A=
6g.80168618A>CCA1090991457BCKDHBc.478-257A>C (n.478-257A>C)
c.268-257A>C (n.268-257A>C)
n.562-257A>C
n.508-257A>C
n.501-257A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168618A>GCA828547522BCKDHBc.478-257A>G (n.478-257A>G)
c.268-257A>G (n.268-257A>G)
n.562-257A>G
n.508-257A>G
n.501-257A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168618dupCA2508733822BCKDHBc.478-257dup (n.478-257dup)
c.268-257dup (n.268-257dup)
n.562-257dup
n.508-257dup
n.501-257dup
6g.80168619G>ACA828547539BCKDHBc.478-256G>A (n.478-256G>A)
c.268-256G>A (n.268-256G>A)
n.562-256G>A
n.508-256G>A
n.501-256G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168619G>CCA1090991482BCKDHBc.478-256G>C (n.478-256G>C)
c.268-256G>C (n.268-256G>C)
n.562-256G>C
n.508-256G>C
n.501-256G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168619G=CA1640937547BCKDHBc.478-256G= (n.478-256G=)
c.268-256G= (n.268-256G=)
n.562-256G=
n.508-256G=
n.501-256G=
6g.80168619_80168621delCA1090991479BCKDHBc.478-256_478-254del (n.478-256_478-254del)
c.268-256_268-254del (n.268-256_268-254del)
n.562-256_562-254del
n.508-256_508-254del
n.501-256_501-254del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168621delCA1090991466BCKDHBc.478-254del (n.478-254del)
c.268-254del (n.268-254del)
n.562-254del
n.508-254del
n.501-254del
6g.80168620G>ACA2564889737BCKDHBc.478-255G>A (n.478-255G>A)
c.268-255G>A (n.268-255G>A)
n.562-255G>A
n.508-255G>A
n.501-255G>A
6g.80168621G>ACA1090991485BCKDHBc.478-254G>A (n.478-254G>A)
c.268-254G>A (n.268-254G>A)
n.562-254G>A
n.508-254G>A
n.501-254G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168621G=CA1640937548BCKDHBc.478-254G= (n.478-254G=)
c.268-254G= (n.268-254G=)
n.562-254G=
n.508-254G=
n.501-254G=
6g.80168622delCA2510240321BCKDHBc.478-253del (n.478-253del)
c.268-253del (n.268-253del)
n.562-253del
n.508-253del
n.501-253del
6g.80168622A=CA1640937549BCKDHBc.478-253A= (n.478-253A=)
c.268-253A= (n.268-253A=)
n.562-253A=
n.508-253A=
n.501-253A=
6g.80168622A>GCA142284004BCKDHBc.478-253A>G (n.478-253A>G)
c.268-253A>G (n.268-253A>G)
n.562-253A>G
n.508-253A>G
n.501-253A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168623G>ACA1090991488BCKDHBc.478-252G>A (n.478-252G>A)
c.268-252G>A (n.268-252G>A)
n.562-252G>A
n.508-252G>A
n.501-252G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168625G>ACA828547548BCKDHBc.478-250G>A (n.478-250G>A)
c.268-250G>A (n.268-250G>A)
n.562-250G>A
n.508-250G>A
n.501-250G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168625G=CA1640937550BCKDHBc.478-250G= (n.478-250G=)
c.268-250G= (n.268-250G=)
n.562-250G=
n.508-250G=
n.501-250G=
6g.80168625_80168626insCCA2552566226BCKDHBc.478-250_478-249insC (n.478-250_478-249insC)
c.268-250_268-249insC (n.268-250_268-249insC)
n.562-250_562-249insC
n.508-250_508-249insC
n.501-250_501-249insC
6g.80168626A=CA1640937551BCKDHBc.478-249A= (n.478-249A=)
c.268-249A= (n.268-249A=)
n.562-249A=
n.508-249A=
n.501-249A=
6g.80168626A>GCA142284005BCKDHBc.478-249A>G (n.478-249A>G)
c.268-249A>G (n.268-249A>G)
n.562-249A>G
n.508-249A>G
n.501-249A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168626_80168627delinsAGCA1640937552BCKDHBc.478-249_478-248delinsAG (n.478-249_478-248delinsAG)
c.268-249_268-248delinsAG (n.268-249_268-248delinsAG)
n.562-249_562-248delinsAG
n.508-249_508-248delinsAG
n.501-249_501-248delinsAG
6g.80168627G>ACA1090991493BCKDHBc.478-248G>A (n.478-248G>A)
c.268-248G>A (n.268-248G>A)
n.562-248G>A
n.508-248G>A
n.501-248G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168627G>CCA142284006BCKDHBc.478-248G>C (n.478-248G>C)
c.268-248G>C (n.268-248G>C)
n.562-248G>C
n.508-248G>C
n.501-248G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168627G=CA1640937553BCKDHBc.478-248G= (n.478-248G=)
c.268-248G= (n.268-248G=)
n.562-248G=
n.508-248G=
n.501-248G=
6g.80168629delCA1640937554BCKDHBc.478-246del (n.478-246del)
c.268-246del (n.268-246del)
n.562-246del
n.508-246del
n.501-246del
 dbSNP
6g.80168629G>CCA1090991498BCKDHBc.478-246G>C (n.478-246G>C)
c.268-246G>C (n.268-246G>C)
n.562-246G>C
n.508-246G>C
n.501-246G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168630A=CA1640937555BCKDHBc.478-245A= (n.478-245A=)
c.268-245A= (n.268-245A=)
n.562-245A=
n.508-245A=
n.501-245A=
6g.80168630A>GCA142284007BCKDHBc.478-245A>G (n.478-245A>G)
c.268-245A>G (n.268-245A>G)
n.562-245A>G
n.508-245A>G
n.501-245A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168631G>ACA1090991500BCKDHBc.478-244G>A (n.478-244G>A)
c.268-244G>A (n.268-244G>A)
n.562-244G>A
n.508-244G>A
n.501-244G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168632G>ACA142284008BCKDHBc.478-243G>A (n.478-243G>A)
c.268-243G>A (n.268-243G>A)
n.562-243G>A
n.508-243G>A
n.501-243G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168632G=CA1640937556BCKDHBc.478-243G= (n.478-243G=)
c.268-243G= (n.268-243G=)
n.562-243G=
n.508-243G=
n.501-243G=
6g.80168632G>TCA2531995446BCKDHBc.478-243G>T (n.478-243G>T)
c.268-243G>T (n.268-243G>T)
n.562-243G>T
n.508-243G>T
n.501-243G>T
6g.80168633G>ACA1090991504BCKDHBc.478-242G>A (n.478-242G>A)
c.268-242G>A (n.268-242G>A)
n.562-242G>A
n.508-242G>A
n.501-242G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168633G>CCA2712086786BCKDHBc.478-242G>C (n.478-242G>C)
c.268-242G>C (n.268-242G>C)
n.562-242G>C
n.508-242G>C
n.501-242G>C
 dbSNP
6g.80168633G=CA1640937557BCKDHBc.478-242G= (n.478-242G=)
c.268-242G= (n.268-242G=)
n.562-242G=
n.508-242G=
n.501-242G=
6g.80168634A=CA1640937558BCKDHBc.478-241A= (n.478-241A=)
c.268-241A= (n.268-241A=)
n.562-241A=
n.508-241A=
n.501-241A=
6g.80168634A>GCA142284009BCKDHBc.478-241A>G (n.478-241A>G)
c.268-241A>G (n.268-241A>G)
n.562-241A>G
n.508-241A>G
n.501-241A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168634_80168641delCA2552063967BCKDHBc.478-241_478-234del (n.478-241_478-234del)
c.268-241_268-234del (n.268-241_268-234del)
n.562-241_562-234del
n.508-241_508-234del
n.501-241_501-234del
6g.80168635G>ACA2523692594BCKDHBc.478-240G>A (n.478-240G>A)
c.268-240G>A (n.268-240G>A)
n.562-240G>A
n.508-240G>A
n.501-240G>A
6g.80168637G>ACA1090991512BCKDHBc.478-238G>A (n.478-238G>A)
c.268-238G>A (n.268-238G>A)
n.562-238G>A
n.508-238G>A
n.501-238G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168639delCA1090991518BCKDHBc.478-236del (n.478-236del)
c.268-236del (n.268-236del)
n.562-236del
n.508-236del
n.501-236del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168639C>ACA1090991523BCKDHBc.478-236C>A (n.478-236C>A)
c.268-236C>A (n.268-236C>A)
n.562-236C>A
n.508-236C>A
n.501-236C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168639C=CA1640937559BCKDHBc.478-236C= (n.478-236C=)
c.268-236C= (n.268-236C=)
n.562-236C=
n.508-236C=
n.501-236C=
6g.80168639C>GCA1090991524BCKDHBc.478-236C>G (n.478-236C>G)
c.268-236C>G (n.268-236C>G)
n.562-236C>G
n.508-236C>G
n.501-236C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168639C>TCA1090991520BCKDHBc.478-236C>T (n.478-236C>T)
c.268-236C>T (n.268-236C>T)
n.562-236C>T
n.508-236C>T
n.501-236C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168640G>ACA1090991530BCKDHBc.478-235G>A (n.478-235G>A)
c.268-235G>A (n.268-235G>A)
n.562-235G>A
n.508-235G>A
n.501-235G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168640G>CCA1090991527BCKDHBc.478-235G>C (n.478-235G>C)
c.268-235G>C (n.268-235G>C)
n.562-235G>C
n.508-235G>C
n.501-235G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168640G=CA1640937560BCKDHBc.478-235G= (n.478-235G=)
c.268-235G= (n.268-235G=)
n.562-235G=
n.508-235G=
n.501-235G=
6g.80168640G>TCA1090991528BCKDHBc.478-235G>T (n.478-235G>T)
c.268-235G>T (n.268-235G>T)
n.562-235G>T
n.508-235G>T
n.501-235G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168641A=CA1640937561BCKDHBc.478-234A= (n.478-234A=)
c.268-234A= (n.268-234A=)
n.562-234A=
n.508-234A=
n.501-234A=
6g.80168641A>GCA1090991532BCKDHBc.478-234A>G (n.478-234A>G)
c.268-234A>G (n.268-234A>G)
n.562-234A>G
n.508-234A>G
n.501-234A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168641dupCA1090991531BCKDHBc.478-234dup (n.478-234dup)
c.268-234dup (n.268-234dup)
n.562-234dup
n.508-234dup
n.501-234dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168642G>ACA2771864254BCKDHBc.478-233G>A (n.478-233G>A)
c.268-233G>A (n.268-233G>A)
n.562-233G>A
n.508-233G>A
n.501-233G>A
6g.80168642G>CCA2548609441BCKDHBc.478-233G>C (n.478-233G>C)
c.268-233G>C (n.268-233G>C)
n.562-233G>C
n.508-233G>C
n.501-233G>C
6g.80168642G>TCA1090991533BCKDHBc.478-233G>T (n.478-233G>T)
c.268-233G>T (n.268-233G>T)
n.562-233G>T
n.508-233G>T
n.501-233G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168643A=CA1640937562BCKDHBc.478-232A= (n.478-232A=)
c.268-232A= (n.268-232A=)
n.562-232A=
n.508-232A=
n.501-232A=
6g.80168643A>CCA1640937563BCKDHBc.478-232A>C (n.478-232A>C)
c.268-232A>C (n.268-232A>C)
n.562-232A>C
n.508-232A>C
n.501-232A>C
 dbSNP
6g.80168643A>GCA1090991534BCKDHBc.478-232A>G (n.478-232A>G)
c.268-232A>G (n.268-232A>G)
n.562-232A>G
n.508-232A>G
n.501-232A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168644C>ACA1090991535BCKDHBc.478-231C>A (n.478-231C>A)
c.268-231C>A (n.268-231C>A)
n.562-231C>A
n.508-231C>A
n.501-231C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168644C>GCA1090991537BCKDHBc.478-231C>G (n.478-231C>G)
c.268-231C>G (n.268-231C>G)
n.562-231C>G
n.508-231C>G
n.501-231C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168644C>TCA2542247068BCKDHBc.478-231C>T (n.478-231C>T)
c.268-231C>T (n.268-231C>T)
n.562-231C>T
n.508-231C>T
n.501-231C>T
6g.80168645C>ACA1090991538BCKDHBc.478-230C>A (n.478-230C>A)
c.268-230C>A (n.268-230C>A)
n.562-230C>A
n.508-230C>A
n.501-230C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168646C>TCA2600248986BCKDHBc.478-229C>T (n.478-229C>T)
c.268-229C>T (n.268-229C>T)
n.562-229C>T
n.508-229C>T
n.501-229C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168648G>ACA828547556BCKDHBc.478-227G>A (n.478-227G>A)
c.268-227G>A (n.268-227G>A)
n.562-227G>A
n.508-227G>A
n.501-227G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168648G>CCA828547550BCKDHBc.478-227G>C (n.478-227G>C)
c.268-227G>C (n.268-227G>C)
n.562-227G>C
n.508-227G>C
n.501-227G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168648G=CA1640937564BCKDHBc.478-227G= (n.478-227G=)
c.268-227G= (n.268-227G=)
n.562-227G=
n.508-227G=
n.501-227G=
6g.80168648G>TCA1640937565BCKDHBc.478-227G>T (n.478-227G>T)
c.268-227G>T (n.268-227G>T)
n.562-227G>T
n.508-227G>T
n.501-227G>T
 dbSNP
6g.80168649T>ACA1090991546BCKDHBc.478-226T>A (n.478-226T>A)
c.268-226T>A (n.268-226T>A)
n.562-226T>A
n.508-226T>A
n.501-226T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168651T>GCA1090991550BCKDHBc.478-224T>G (n.478-224T>G)
c.268-224T>G (n.268-224T>G)
n.562-224T>G
n.508-224T>G
n.501-224T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168652T>CCA2551770057BCKDHBc.478-223T>C (n.478-223T>C)
c.268-223T>C (n.268-223T>C)
n.562-223T>C
n.508-223T>C
n.501-223T>C
6g.80168652T>GCA1090991571BCKDHBc.478-223T>G (n.478-223T>G)
c.268-223T>G (n.268-223T>G)
n.562-223T>G
n.508-223T>G
n.501-223T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168652_80168656delinsTAAGACA1640937566BCKDHBc.478-223_478-219delinsTAAGA (n.478-223_478-219delinsTAAGA)
c.268-223_268-219delinsTAAGA (n.268-223_268-219delinsTAAGA)
n.562-223_562-219delinsTAAGA
n.508-223_508-219delinsTAAGA
n.501-223_501-219delinsTAAGA
6g.80168654_80168658delCA2567946823BCKDHBc.478-221_478-217del (n.478-221_478-217del)
c.268-221_268-217del (n.268-221_268-217del)
n.562-221_562-217del
n.508-221_508-217del
n.501-221_501-217del
6g.80168660_80168663delCA1090991580BCKDHBc.478-215_478-212del (n.478-215_478-212del)
c.268-215_268-212del (n.268-215_268-212del)
n.562-215_562-212del
n.508-215_508-212del
n.501-215_501-212del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168656A=CA1640937567BCKDHBc.478-219A= (n.478-219A=)
c.268-219A= (n.268-219A=)
n.562-219A=
n.508-219A=
n.501-219A=
6g.80168656A>GCA1640937568BCKDHBc.478-219A>G (n.478-219A>G)
c.268-219A>G (n.268-219A>G)
n.562-219A>G
n.508-219A>G
n.501-219A>G
 dbSNP
6g.80168658A=CA1640937569BCKDHBc.478-217A= (n.478-217A=)
c.268-217A= (n.268-217A=)
n.562-217A=
n.508-217A=
n.501-217A=
6g.80168658A>CCA650753289BCKDHBc.478-217A>C (n.478-217A>C)
c.268-217A>C (n.268-217A>C)
n.562-217A>C
n.508-217A>C
n.501-217A>C
 dbSNP COSMIC
6g.80168660A=CA1640937570BCKDHBc.478-215A= (n.478-215A=)
c.268-215A= (n.268-215A=)
n.562-215A=
n.508-215A=
n.501-215A=
6g.80168660A>GCA650753290BCKDHBc.478-215A>G (n.478-215A>G)
c.268-215A>G (n.268-215A>G)
n.562-215A>G
n.508-215A>G
n.501-215A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.80168662A=CA1640937571BCKDHBc.478-213A= (n.478-213A=)
c.268-213A= (n.268-213A=)
n.562-213A=
n.508-213A=
n.501-213A=
6g.80168662A>GCA828547567BCKDHBc.478-213A>G (n.478-213A>G)
c.268-213A>G (n.268-213A>G)
n.562-213A>G
n.508-213A>G
n.501-213A>G
 dbSNP
6g.80168663G>ACA1640937573BCKDHBc.478-212G>A (n.478-212G>A)
c.268-212G>A (n.268-212G>A)
n.562-212G>A
n.508-212G>A
n.501-212G>A
 dbSNP
6g.80168663G>CCA568398616BCKDHBc.478-212G>C (n.478-212G>C)
c.268-212G>C (n.268-212G>C)
n.562-212G>C
n.508-212G>C
n.501-212G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168663G=CA1640937572BCKDHBc.478-212G= (n.478-212G=)
c.268-212G= (n.268-212G=)
n.562-212G=
n.508-212G=
n.501-212G=
6g.80168665_80168669delinsAAGGGCA1640937574BCKDHBc.478-210_478-206delinsAAGGG (n.478-210_478-206delinsAAGGG)
c.268-210_268-206delinsAAGGG (n.268-210_268-206delinsAAGGG)
n.562-210_562-206delinsAAGGG
n.508-210_508-206delinsAAGGG
n.501-210_501-206delinsAAGGG
6g.80168671_80168674delCA828547569BCKDHBc.478-204_478-201del (n.478-204_478-201del)
c.268-204_268-201del (n.268-204_268-201del)
n.562-204_562-201del
n.508-204_508-201del
n.501-204_501-201del
 dbSNP
6g.80168681_80168763delCA2771864256BCKDHBc.478-194_478-112del (n.478-194_478-112del)
c.268-194_268-112del (n.268-194_268-112del)
n.562-194_562-112del
n.508-194_508-112del
n.501-194_501-112del
6g.80168668G>ACA1640937576BCKDHBc.478-207G>A (n.478-207G>A)
c.268-207G>A (n.268-207G>A)
n.562-207G>A
n.508-207G>A
n.501-207G>A
 dbSNP
6g.80168668G=CA1640937575BCKDHBc.478-207G= (n.478-207G=)
c.268-207G= (n.268-207G=)
n.562-207G=
n.508-207G=
n.501-207G=
6g.80168670A=CA1640937577BCKDHBc.478-205A= (n.478-205A=)
c.268-205A= (n.268-205A=)
n.562-205A=
n.508-205A=
n.501-205A=
6g.80168670A>TCA142284010BCKDHBc.478-205A>T (n.478-205A>T)
c.268-205A>T (n.268-205A>T)
n.562-205A>T
n.508-205A>T
n.501-205A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168671G>ACA568398617BCKDHBc.478-204G>A (n.478-204G>A)
c.268-204G>A (n.268-204G>A)
n.562-204G>A
n.508-204G>A
n.501-204G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168671G=CA1640937578BCKDHBc.478-204G= (n.478-204G=)
c.268-204G= (n.268-204G=)
n.562-204G=
n.508-204G=
n.501-204G=
6g.80168672G>ACA828547572BCKDHBc.478-203G>A (n.478-203G>A)
c.268-203G>A (n.268-203G>A)
n.562-203G>A
n.508-203G>A
n.501-203G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168672G=CA1640937579BCKDHBc.478-203G= (n.478-203G=)
c.268-203G= (n.268-203G=)
n.562-203G=
n.508-203G=
n.501-203G=
6g.80168673G>ACA1640937581BCKDHBc.478-202G>A (n.478-202G>A)
c.268-202G>A (n.268-202G>A)
n.562-202G>A
n.508-202G>A
n.501-202G>A
 dbSNP
6g.80168673G=CA1640937580BCKDHBc.478-202G= (n.478-202G=)
c.268-202G= (n.268-202G=)
n.562-202G=
n.508-202G=
n.501-202G=
6g.80168675_80168676insGAGAAATGTGTGTGTAGCAGTAGGGCTGAAATATGCA2539393586BCKDHBc.478-200_478-199insGAGAAATGTGTGTGTAGCAGTAGGGCTGAAATATG (n.478-200_478-199insGAGAAATGTGTGTGTAGCAGTAGGGCTGAAATATG)
c.268-200_268-199insGAGAAATGTGTGTGTAGCAGTAGGGCTGAAATATG (n.268-200_268-199insGAGAAATGTGTGTGTAGCAGTAGGGCTGAAATATG)
n.562-200_562-199insGAGAAATGTGTGTGTAGCAGTAGGGCTGAAATATG
n.508-200_508-199insGAGAAATGTGTGTGTAGCAGTAGGGCTGAAATATG
n.501-200_501-199insGAGAAATGTGTGTGTAGCAGTAGGGCTGAAATATG
6g.80168676A=CA1640937582BCKDHBc.478-199A= (n.478-199A=)
c.268-199A= (n.268-199A=)
n.562-199A=
n.508-199A=
n.501-199A=
6g.80168676A>GCA1090991590BCKDHBc.478-199A>G (n.478-199A>G)
c.268-199A>G (n.268-199A>G)
n.562-199A>G
n.508-199A>G
n.501-199A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168677G>ACA142284011BCKDHBc.478-198G>A (n.478-198G>A)
c.268-198G>A (n.268-198G>A)
n.562-198G>A
n.508-198G>A
n.501-198G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168677G=CA1640937583BCKDHBc.478-198G= (n.478-198G=)
c.268-198G= (n.268-198G=)
n.562-198G=
n.508-198G=
n.501-198G=
6g.80168679C>GCA2600248990BCKDHBc.478-196C>G (n.478-196C>G)
c.268-196C>G (n.268-196C>G)
n.562-196C>G
n.508-196C>G
n.501-196C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168681T>CCA650753291BCKDHBc.478-194T>C (n.478-194T>C)
c.268-194T>C (n.268-194T>C)
n.562-194T>C
n.508-194T>C
n.501-194T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.80168681T=CA1640937584BCKDHBc.478-194T= (n.478-194T=)
c.268-194T= (n.268-194T=)
n.562-194T=
n.508-194T=
n.501-194T=
6g.80168683T>CCA142284012BCKDHBc.478-192T>C (n.478-192T>C)
c.268-192T>C (n.268-192T>C)
n.562-192T>C
n.508-192T>C
n.501-192T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168683T>GCA2771864259BCKDHBc.478-192T>G (n.478-192T>G)
c.268-192T>G (n.268-192T>G)
n.562-192T>G
n.508-192T>G
n.501-192T>G
6g.80168683T=CA1640937585BCKDHBc.478-192T= (n.478-192T=)
c.268-192T= (n.268-192T=)
n.562-192T=
n.508-192T=
n.501-192T=
6g.80168684T>ACA568398618BCKDHBc.478-191T>A (n.478-191T>A)
c.268-191T>A (n.268-191T>A)
n.562-191T>A
n.508-191T>A
n.501-191T>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.80168684T=CA1640937586BCKDHBc.478-191T= (n.478-191T=)
c.268-191T= (n.268-191T=)
n.562-191T=
n.508-191T=
n.501-191T=
6g.80168685G>ACA828547580BCKDHBc.478-190G>A (n.478-190G>A)
c.268-190G>A (n.268-190G>A)
n.562-190G>A
n.508-190G>A
n.501-190G>A
 dbSNP
6g.80168685G=CA1640937587BCKDHBc.478-190G= (n.478-190G=)
c.268-190G= (n.268-190G=)
n.562-190G=
n.508-190G=
n.501-190G=
6g.80168687G>ACA1090991596BCKDHBc.478-188G>A (n.478-188G>A)
c.268-188G>A (n.268-188G>A)
n.562-188G>A
n.508-188G>A
n.501-188G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168687G=CA1640937588BCKDHBc.478-188G= (n.478-188G=)
c.268-188G= (n.268-188G=)
n.562-188G=
n.508-188G=
n.501-188G=
6g.80168688C>ACA2771864260BCKDHBc.478-187C>A (n.478-187C>A)
c.268-187C>A (n.268-187C>A)
n.562-187C>A
n.508-187C>A
n.501-187C>A
6g.80168689T>CCA650753292BCKDHBc.478-186T>C (n.478-186T>C)
c.268-186T>C (n.268-186T>C)
n.562-186T>C
n.508-186T>C
n.501-186T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.80168689T=CA1640937589BCKDHBc.478-186T= (n.478-186T=)
c.268-186T= (n.268-186T=)
n.562-186T=
n.508-186T=
n.501-186T=
6g.80168691T>ACA1640937591BCKDHBc.478-184T>A (n.478-184T>A)
c.268-184T>A (n.268-184T>A)
n.562-184T>A
n.508-184T>A
n.501-184T>A
 dbSNP
6g.80168691T=CA1640937590BCKDHBc.478-184T= (n.478-184T=)
c.268-184T= (n.268-184T=)
n.562-184T=
n.508-184T=
n.501-184T=
6g.80168694delCA2530435006BCKDHBc.478-181del (n.478-181del)
c.268-181del (n.268-181del)
n.562-181del
n.508-181del
n.501-181del
6g.80168694G=CA1640937592BCKDHBc.478-181G= (n.478-181G=)
c.268-181G= (n.268-181G=)
n.562-181G=
n.508-181G=
n.501-181G=
6g.80168697dupCA1640937593BCKDHBc.478-178dup (n.478-178dup)
c.268-178dup (n.268-178dup)
n.562-178dup
n.508-178dup
n.501-178dup
 dbSNP
6g.80168698G>ACA142284013BCKDHBc.478-177G>A (n.478-177G>A)
c.268-177G>A (n.268-177G>A)
n.562-177G>A
n.508-177G>A
n.501-177G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168698G=CA1640937594BCKDHBc.478-177G= (n.478-177G=)
c.268-177G= (n.268-177G=)
n.562-177G=
n.508-177G=
n.501-177G=
6g.80168700_80168704delinsAAGGCCA1640937595BCKDHBc.478-175_478-171delinsAAGGC (n.478-175_478-171delinsAAGGC)
c.268-175_268-171delinsAAGGC (n.268-175_268-171delinsAAGGC)
n.562-175_562-171delinsAAGGC
n.508-175_508-171delinsAAGGC
n.501-175_501-171delinsAAGGC
6g.80168712_80168715delCA828547584BCKDHBc.478-163_478-160del (n.478-163_478-160del)
c.268-163_268-160del (n.268-163_268-160del)
n.562-163_562-160del
n.508-163_508-160del
n.501-163_501-160del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168703G>ACA142284014BCKDHBc.478-172G>A (n.478-172G>A)
c.268-172G>A (n.268-172G>A)
n.562-172G>A
n.508-172G>A
n.501-172G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168703G=CA1640937596BCKDHBc.478-172G= (n.478-172G=)
c.268-172G= (n.268-172G=)
n.562-172G=
n.508-172G=
n.501-172G=
6g.80168707G>ACA1090991601BCKDHBc.478-168G>A (n.478-168G>A)
c.268-168G>A (n.268-168G>A)
n.562-168G>A
n.508-168G>A
n.501-168G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168707G=CA1640937597BCKDHBc.478-168G= (n.478-168G=)
c.268-168G= (n.268-168G=)
n.562-168G=
n.508-168G=
n.501-168G=
6g.80168708C>ACA1090991603BCKDHBc.478-167C>A (n.478-167C>A)
c.268-167C>A (n.268-167C>A)
n.562-167C>A
n.508-167C>A
n.501-167C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168709A=CA1640937598BCKDHBc.478-166A= (n.478-166A=)
c.268-166A= (n.268-166A=)
n.562-166A=
n.508-166A=
n.501-166A=
6g.80168709A>TCA1640937599BCKDHBc.478-166A>T (n.478-166A>T)
c.268-166A>T (n.268-166A>T)
n.562-166A>T
n.508-166A>T
n.501-166A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched