Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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6 | g.80168571G>A | CA1090991336 | BCKDHB | c.478-304G>A (n.478-304G>A) c.268-304G>A (n.268-304G>A) n.562-304G>A n.508-304G>A n.501-304G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168571_80168572del | CA1090991334 | BCKDHB | c.478-304_478-303del (n.478-304_478-303del) c.268-304_268-303del (n.268-304_268-303del) n.562-304_562-303del n.508-304_508-303del n.501-304_501-303del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168571_80168573del | CA1090991335 | BCKDHB | c.478-304_478-302del (n.478-304_478-302del) c.268-304_268-302del (n.268-304_268-302del) n.562-304_562-302del n.508-304_508-302del n.501-304_501-302del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168572A>G | CA1090991339 | BCKDHB | c.478-303A>G (n.478-303A>G) c.268-303A>G (n.268-303A>G) n.562-303A>G n.508-303A>G n.501-303A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168573A>G | CA1090991345 | BCKDHB | c.478-302A>G (n.478-302A>G) c.268-302A>G (n.268-302A>G) n.562-302A>G n.508-302A>G n.501-302A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168574A>G | CA1090991346 | BCKDHB | c.478-301A>G (n.478-301A>G) c.268-301A>G (n.268-301A>G) n.562-301A>G n.508-301A>G n.501-301A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168576A= | CA1640937519 | BCKDHB | c.478-299A= (n.478-299A=) c.268-299A= (n.268-299A=) n.562-299A= n.508-299A= n.501-299A= | |
6 | g.80168576A>C | CA1640937520 | BCKDHB | c.478-299A>C (n.478-299A>C) c.268-299A>C (n.268-299A>C) n.562-299A>C n.508-299A>C n.501-299A>C | dbSNP |
6 | g.80168581T>G | CA1090991348 | BCKDHB | c.478-294T>G (n.478-294T>G) c.268-294T>G (n.268-294T>G) n.562-294T>G n.508-294T>G n.501-294T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168582T>G | CA1090991349 | BCKDHB | c.478-293T>G (n.478-293T>G) c.268-293T>G (n.268-293T>G) n.562-293T>G n.508-293T>G n.501-293T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168583G>T | CA2600248979 | BCKDHB | c.478-292G>T (n.478-292G>T) c.268-292G>T (n.268-292G>T) n.562-292G>T n.508-292G>T n.501-292G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168585G>A | CA1640937522 | BCKDHB | c.478-290G>A (n.478-290G>A) c.268-290G>A (n.268-290G>A) n.562-290G>A n.508-290G>A n.501-290G>A | dbSNP |
6 | g.80168585G= | CA1640937521 | BCKDHB | c.478-290G= (n.478-290G=) c.268-290G= (n.268-290G=) n.562-290G= n.508-290G= n.501-290G= | |
6 | g.80168587C>A | CA2711956420 | BCKDHB | c.478-288C>A (n.478-288C>A) c.268-288C>A (n.268-288C>A) n.562-288C>A n.508-288C>A n.501-288C>A | dbSNP |
6 | g.80168587C= | CA1640937523 | BCKDHB | c.478-288C= (n.478-288C=) c.268-288C= (n.268-288C=) n.562-288C= n.508-288C= n.501-288C= | |
6 | g.80168587C>T | CA142283996 | BCKDHB | c.478-288C>T (n.478-288C>T) c.268-288C>T (n.268-288C>T) n.562-288C>T n.508-288C>T n.501-288C>T | dbSNP |
6 | g.80168588A= | CA1640937524 | BCKDHB | c.478-287A= (n.478-287A=) c.268-287A= (n.268-287A=) n.562-287A= n.508-287A= n.501-287A= | |
6 | g.80168588A>G | CA828547457 | BCKDHB | c.478-287A>G (n.478-287A>G) c.268-287A>G (n.268-287A>G) n.562-287A>G n.508-287A>G n.501-287A>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.80168588A>T | CA142283997 | BCKDHB | c.478-287A>T (n.478-287A>T) c.268-287A>T (n.268-287A>T) n.562-287A>T n.508-287A>T n.501-287A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.80168589T>A | CA2712017373 | BCKDHB | c.478-286T>A (n.478-286T>A) c.268-286T>A (n.268-286T>A) n.562-286T>A n.508-286T>A n.501-286T>A | dbSNP |
6 | g.80168589T>G | CA1090991355 | BCKDHB | c.478-286T>G (n.478-286T>G) c.268-286T>G (n.268-286T>G) n.562-286T>G n.508-286T>G n.501-286T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168589T= | CA1640937525 | BCKDHB | c.478-286T= (n.478-286T=) c.268-286T= (n.268-286T=) n.562-286T= n.508-286T= n.501-286T= | |
6 | g.80168591_80168603delinsGGAAAGGAAGGAA | CA1640937526 | BCKDHB | c.478-284_478-272delinsGGAAAGGAAGGAA (n.478-284_478-272delinsGGAAAGGAAGGAA) c.268-284_268-272delinsGGAAAGGAAGGAA (n.268-284_268-272delinsGGAAAGGAAGGAA) n.562-284_562-272delinsGGAAAGGAAGGAA n.508-284_508-272delinsGGAAAGGAAGGAA n.501-284_501-272delinsGGAAAGGAAGGAA | |
6 | g.80168605_80168616dup | CA1090991362 | BCKDHB | c.478-270_478-259dup (n.478-270_478-259dup) c.268-270_268-259dup (n.268-270_268-259dup) n.562-270_562-259dup n.508-270_508-259dup n.501-270_501-259dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168605_80168616del | CA1090991363 | BCKDHB | c.478-270_478-259del (n.478-270_478-259del) c.268-270_268-259del (n.268-270_268-259del) n.562-270_562-259del n.508-270_508-259del n.501-270_501-259del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168593A>G | CA1090991364 | BCKDHB | c.478-282A>G (n.478-282A>G) c.268-282A>G (n.268-282A>G) n.562-282A>G n.508-282A>G n.501-282A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168594A>C | CA2600248980 | BCKDHB | c.478-281A>C (n.478-281A>C) c.268-281A>C (n.268-281A>C) n.562-281A>C n.508-281A>C n.501-281A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168595A= | CA1640937527 | BCKDHB | c.478-280A= (n.478-280A=) c.268-280A= (n.268-280A=) n.562-280A= n.508-280A= n.501-280A= | |
6 | g.80168595A>G | CA142283998 | BCKDHB | c.478-280A>G (n.478-280A>G) c.268-280A>G (n.268-280A>G) n.562-280A>G n.508-280A>G n.501-280A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168597del | CA1090991369 | BCKDHB | c.478-278del (n.478-278del) c.268-278del (n.268-278del) n.562-278del n.508-278del n.501-278del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168605_80168667del | CA2771864238 | BCKDHB | c.478-270_478-208del (n.478-270_478-208del) c.268-270_268-208del (n.268-270_268-208del) n.562-270_562-208del n.508-270_508-208del n.501-270_501-208del | |
6 | g.80168599A>C | CA2771864240 | BCKDHB | c.478-276A>C (n.478-276A>C) c.268-276A>C (n.268-276A>C) n.562-276A>C n.508-276A>C n.501-276A>C | |
6 | g.80168599A>G | CA2771864241 | BCKDHB | c.478-276A>G (n.478-276A>G) c.268-276A>G (n.268-276A>G) n.562-276A>G n.508-276A>G n.501-276A>G | |
6 | g.80168600G>A | CA2771864242 | BCKDHB | c.478-275G>A (n.478-275G>A) c.268-275G>A (n.268-275G>A) n.562-275G>A n.508-275G>A n.501-275G>A | |
6 | g.80168600_80168618delinsGGAAGAAAGGAAGGAAGGA | CA1640937528 | BCKDHB | c.478-275_478-257delinsGGAAGAAAGGAAGGAAGGA (n.478-275_478-257delinsGGAAGAAAGGAAGGAAGGA) c.268-275_268-257delinsGGAAGAAAGGAAGGAAGGA (n.268-275_268-257delinsGGAAGAAAGGAAGGAAGGA) n.562-275_562-257delinsGGAAGAAAGGAAGGAAGGA n.508-275_508-257delinsGGAAGAAAGGAAGGAAGGA n.501-275_501-257delinsGGAAGAAAGGAAGGAAGGA | |
6 | g.80168601_80168605delinsGAAGA | CA1640937529 | BCKDHB | c.478-274_478-270delinsGAAGA (n.478-274_478-270delinsGAAGA) c.268-274_268-270delinsGAAGA (n.268-274_268-270delinsGAAGA) n.562-274_562-270delinsGAAGA n.508-274_508-270delinsGAAGA n.501-274_501-270delinsGAAGA | |
6 | g.80168602_80168619del | CA142283999 | BCKDHB | c.478-273_478-256del (n.478-273_478-256del) c.268-273_268-256del (n.268-273_268-256del) n.562-273_562-256del n.508-273_508-256del n.501-273_501-256del | dbSNP |
6 | g.80168602A>G | CA1090991375 | BCKDHB | c.478-273A>G (n.478-273A>G) c.268-273A>G (n.268-273A>G) n.562-273A>G n.508-273A>G n.501-273A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168605_80168608del | CA568398609 | BCKDHB | c.478-270_478-267del (n.478-270_478-267del) c.268-270_268-267del (n.268-270_268-267del) n.562-270_562-267del n.508-270_508-267del n.501-270_501-267del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168603A>C | CA2771864243 | BCKDHB | c.478-272A>C (n.478-272A>C) c.268-272A>C (n.268-272A>C) n.562-272A>C n.508-272A>C n.501-272A>C | |
6 | g.80168604_80168605delinsGA | CA1640937530 | BCKDHB | c.478-271_478-270delinsGA (n.478-271_478-270delinsGA) c.268-271_268-270delinsGA (n.268-271_268-270delinsGA) n.562-271_562-270delinsGA n.508-271_508-270delinsGA n.501-271_501-270delinsGA | |
6 | g.80168605A= | CA1640937532 | BCKDHB | c.478-270A= (n.478-270A=) c.268-270A= (n.268-270A=) n.562-270A= n.508-270A= n.501-270A= | |
6 | g.80168605A>G | CA142284000 | BCKDHB | c.478-270A>G (n.478-270A>G) c.268-270A>G (n.268-270A>G) n.562-270A>G n.508-270A>G n.501-270A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168607del | CA1640937531 | BCKDHB | c.478-268del (n.478-268del) c.268-268del (n.268-268del) n.562-268del n.508-268del n.501-268del | dbSNP |
6 | g.80168605_80168609delinsAAAGG | CA1640937533 | BCKDHB | c.478-270_478-266delinsAAAGG (n.478-270_478-266delinsAAAGG) c.268-270_268-266delinsAAAGG (n.268-270_268-266delinsAAAGG) n.562-270_562-266delinsAAAGG n.508-270_508-266delinsAAAGG n.501-270_501-266delinsAAAGG | |
6 | g.80168605_80168620delinsAAAGGAAGGAAGGAGG | CA1640937534 | BCKDHB | c.478-270_478-255delinsAAAGGAAGGAAGGAGG (n.478-270_478-255delinsAAAGGAAGGAAGGAGG) c.268-270_268-255delinsAAAGGAAGGAAGGAGG (n.268-270_268-255delinsAAAGGAAGGAAGGAGG) n.562-270_562-255delinsAAAGGAAGGAAGGAGG n.508-270_508-255delinsAAAGGAAGGAAGGAGG n.501-270_501-255delinsAAAGGAAGGAAGGAGG | |
6 | g.80168606A= | CA1640937535 | BCKDHB | c.478-269A= (n.478-269A=) c.268-269A= (n.268-269A=) n.562-269A= n.508-269A= n.501-269A= | |
6 | g.80168606A>T | CA2771864246 | BCKDHB | c.478-269A>T (n.478-269A>T) c.268-269A>T (n.268-269A>T) n.562-269A>T n.508-269A>T n.501-269A>T | |
6 | g.80168615_80168618dup | CA142284001 | BCKDHB | c.478-260_478-257dup (n.478-260_478-257dup) c.268-260_268-257dup (n.268-260_268-257dup) n.562-260_562-257dup n.508-260_508-257dup n.501-260_501-257dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168615_80168618del | CA568398610 | BCKDHB | c.478-260_478-257del (n.478-260_478-257del) c.268-260_268-257del (n.268-260_268-257del) n.562-260_562-257del n.508-260_508-257del n.501-260_501-257del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168606_80168620del | CA1090991382 | BCKDHB | c.478-269_478-255del (n.478-269_478-255del) c.268-269_268-255del (n.268-269_268-255del) n.562-269_562-255del n.508-269_508-255del n.501-269_501-255del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168607A>G | CA1090991392 | BCKDHB | c.478-268A>G (n.478-268A>G) c.268-268A>G (n.268-268A>G) n.562-268A>G n.508-268A>G n.501-268A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168610_80168620dup | CA568398611 | BCKDHB | c.478-265_478-255dup (n.478-265_478-255dup) c.268-265_268-255dup (n.268-265_268-255dup) n.562-265_562-255dup n.508-265_508-255dup n.501-265_501-255dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168609G>A | CA828547476 | BCKDHB | c.478-266G>A (n.478-266G>A) c.268-266G>A (n.268-266G>A) n.562-266G>A n.508-266G>A n.501-266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168609G= | CA1640937536 | BCKDHB | c.478-266G= (n.478-266G=) c.268-266G= (n.268-266G=) n.562-266G= n.508-266G= n.501-266G= | |
6 | g.80168609G>T | CA2555348260 | BCKDHB | c.478-266G>T (n.478-266G>T) c.268-266G>T (n.268-266G>T) n.562-266G>T n.508-266G>T n.501-266G>T | |
6 | g.80168610_80168616del | CA2537366961 | BCKDHB | c.478-265_478-259del (n.478-265_478-259del) c.268-265_268-259del (n.268-265_268-259del) n.562-265_562-259del n.508-265_508-259del n.501-265_501-259del | |
6 | g.80168610A>G | CA1090991397 | BCKDHB | c.478-265A>G (n.478-265A>G) c.268-265A>G (n.268-265A>G) n.562-265A>G n.508-265A>G n.501-265A>G | |
6 | g.80168611A= | CA1640937537 | BCKDHB | c.478-264A= (n.478-264A=) c.268-264A= (n.268-264A=) n.562-264A= n.508-264A= n.501-264A= | |
6 | g.80168611A>C | CA2771864247 | BCKDHB | c.478-264A>C (n.478-264A>C) c.268-264A>C (n.268-264A>C) n.562-264A>C n.508-264A>C n.501-264A>C | |
6 | g.80168611A>G | CA1090991401 | BCKDHB | c.478-264A>G (n.478-264A>G) c.268-264A>G (n.268-264A>G) n.562-264A>G n.508-264A>G n.501-264A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168612G>A | CA1640937538 | BCKDHB | c.478-263G>A (n.478-263G>A) c.268-263G>A (n.268-263G>A) n.562-263G>A n.508-263G>A n.501-263G>A | dbSNP |
6 | g.80168612G= | CA1640937539 | BCKDHB | c.478-263G= (n.478-263G=) c.268-263G= (n.268-263G=) n.562-263G= n.508-263G= n.501-263G= | |
6 | g.80168613dup | CA142284002 | BCKDHB | c.478-262dup (n.478-262dup) c.268-262dup (n.268-262dup) n.562-262dup n.508-262dup n.501-262dup | dbSNP |
6 | g.80168612_80168615delinsGGAA | CA1640937540 | BCKDHB | c.478-263_478-260delinsGGAA (n.478-263_478-260delinsGGAA) c.268-263_268-260delinsGGAA (n.268-263_268-260delinsGGAA) n.562-263_562-260delinsGGAA n.508-263_508-260delinsGGAA n.501-263_501-260delinsGGAA | |
6 | g.80168614_80168616del | CA142284003 | BCKDHB | c.478-261_478-259del (n.478-261_478-259del) c.268-261_268-259del (n.268-261_268-259del) n.562-261_562-259del n.508-261_508-259del n.501-261_501-259del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.80168614A>G | CA1090991415 | BCKDHB | c.478-261A>G (n.478-261A>G) c.268-261A>G (n.268-261A>G) n.562-261A>G n.508-261A>G n.501-261A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168614_80168617delinsAAGG | CA1640937541 | BCKDHB | c.478-261_478-258delinsAAGG (n.478-261_478-258delinsAAGG) c.268-261_268-258delinsAAGG (n.268-261_268-258delinsAAGG) n.562-261_562-258delinsAAGG n.508-261_508-258delinsAAGG n.501-261_501-258delinsAAGG | |
6 | g.80168615A= | CA1640937543 | BCKDHB | c.478-260A= (n.478-260A=) c.268-260A= (n.268-260A=) n.562-260A= n.508-260A= n.501-260A= | |
6 | g.80168615A>C | CA2771864248 | BCKDHB | c.478-260A>C (n.478-260A>C) c.268-260A>C (n.268-260A>C) n.562-260A>C n.508-260A>C n.501-260A>C | |
6 | g.80168615A>G | CA828547482 | BCKDHB | c.478-260A>G (n.478-260A>G) c.268-260A>G (n.268-260A>G) n.562-260A>G n.508-260A>G n.501-260A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168618_80168620del | CA1090991421 | BCKDHB | c.478-257_478-255del (n.478-257_478-255del) c.268-257_268-255del (n.268-257_268-255del) n.562-257_562-255del n.508-257_508-255del n.501-257_501-255del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168615_80168623delinsAGGAGGGAG | CA1640937542 | BCKDHB | c.478-260_478-252delinsAGGAGGGAG (n.478-260_478-252delinsAGGAGGGAG) c.268-260_268-252delinsAGGAGGGAG (n.268-260_268-252delinsAGGAGGGAG) n.562-260_562-252delinsAGGAGGGAG n.508-260_508-252delinsAGGAGGGAG n.501-260_501-252delinsAGGAGGGAG | |
6 | g.80168616G>A | CA1640937544 | BCKDHB | c.478-259G>A (n.478-259G>A) c.268-259G>A (n.268-259G>A) n.562-259G>A n.508-259G>A n.501-259G>A | dbSNP |
6 | g.80168616G= | CA1640937545 | BCKDHB | c.478-259G= (n.478-259G=) c.268-259G= (n.268-259G=) n.562-259G= n.508-259G= n.501-259G= | |
6 | g.80168617_80168618insTAGGG | CA2771864249 | BCKDHB | c.478-258_478-257insTAGGG (n.478-258_478-257insTAGGG) c.268-258_268-257insTAGGG (n.268-258_268-257insTAGGG) n.562-258_562-257insTAGGG n.508-258_508-257insTAGGG n.501-258_501-257insTAGGG | |
6 | g.80168617dup | CA828547511 | BCKDHB | c.478-258dup (n.478-258dup) c.268-258dup (n.268-258dup) n.562-258dup n.508-258dup n.501-258dup | dbSNP |
6 | g.80168635_80168638dup | CA568398614 | BCKDHB | c.478-240_478-237dup (n.478-240_478-237dup) c.268-240_268-237dup (n.268-240_268-237dup) n.562-240_562-237dup n.508-240_508-237dup n.501-240_501-237dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168631_80168638dup | CA568398615 | BCKDHB | c.478-244_478-237dup (n.478-244_478-237dup) c.268-244_268-237dup (n.268-244_268-237dup) n.562-244_562-237dup n.508-244_508-237dup n.501-244_501-237dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168635_80168638del | CA568398613 | BCKDHB | c.478-240_478-237del (n.478-240_478-237del) c.268-240_268-237del (n.268-240_268-237del) n.562-240_562-237del n.508-240_508-237del n.501-240_501-237del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168631_80168638del | CA568398612 | BCKDHB | c.478-244_478-237del (n.478-244_478-237del) c.268-244_268-237del (n.268-244_268-237del) n.562-244_562-237del n.508-244_508-237del n.501-244_501-237del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168627_80168638del | CA1090991446 | BCKDHB | c.478-248_478-237del (n.478-248_478-237del) c.268-248_268-237del (n.268-248_268-237del) n.562-248_562-237del n.508-248_508-237del n.501-248_501-237del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168616_80168617insA | CA1090991454 | BCKDHB | c.478-259_478-258insA (n.478-259_478-258insA) c.268-259_268-258insA (n.268-259_268-258insA) n.562-259_562-258insA n.508-259_508-258insA n.501-259_501-258insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168617G>A | CA1090991456 | BCKDHB | c.478-258G>A (n.478-258G>A) c.268-258G>A (n.268-258G>A) n.562-258G>A n.508-258G>A n.501-258G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168618del | CA2559057298 | BCKDHB | c.478-257del (n.478-257del) c.268-257del (n.268-257del) n.562-257del n.508-257del n.501-257del | |
6 | g.80168618A= | CA1640937546 | BCKDHB | c.478-257A= (n.478-257A=) c.268-257A= (n.268-257A=) n.562-257A= n.508-257A= n.501-257A= | |
6 | g.80168618A>C | CA1090991457 | BCKDHB | c.478-257A>C (n.478-257A>C) c.268-257A>C (n.268-257A>C) n.562-257A>C n.508-257A>C n.501-257A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168618A>G | CA828547522 | BCKDHB | c.478-257A>G (n.478-257A>G) c.268-257A>G (n.268-257A>G) n.562-257A>G n.508-257A>G n.501-257A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168618dup | CA2508733822 | BCKDHB | c.478-257dup (n.478-257dup) c.268-257dup (n.268-257dup) n.562-257dup n.508-257dup n.501-257dup | |
6 | g.80168619G>A | CA828547539 | BCKDHB | c.478-256G>A (n.478-256G>A) c.268-256G>A (n.268-256G>A) n.562-256G>A n.508-256G>A n.501-256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168619G>C | CA1090991482 | BCKDHB | c.478-256G>C (n.478-256G>C) c.268-256G>C (n.268-256G>C) n.562-256G>C n.508-256G>C n.501-256G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168619G= | CA1640937547 | BCKDHB | c.478-256G= (n.478-256G=) c.268-256G= (n.268-256G=) n.562-256G= n.508-256G= n.501-256G= | |
6 | g.80168619_80168621del | CA1090991479 | BCKDHB | c.478-256_478-254del (n.478-256_478-254del) c.268-256_268-254del (n.268-256_268-254del) n.562-256_562-254del n.508-256_508-254del n.501-256_501-254del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168621del | CA1090991466 | BCKDHB | c.478-254del (n.478-254del) c.268-254del (n.268-254del) n.562-254del n.508-254del n.501-254del | |
6 | g.80168620G>A | CA2564889737 | BCKDHB | c.478-255G>A (n.478-255G>A) c.268-255G>A (n.268-255G>A) n.562-255G>A n.508-255G>A n.501-255G>A | |
6 | g.80168621G>A | CA1090991485 | BCKDHB | c.478-254G>A (n.478-254G>A) c.268-254G>A (n.268-254G>A) n.562-254G>A n.508-254G>A n.501-254G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168621G= | CA1640937548 | BCKDHB | c.478-254G= (n.478-254G=) c.268-254G= (n.268-254G=) n.562-254G= n.508-254G= n.501-254G= | |
6 | g.80168622del | CA2510240321 | BCKDHB | c.478-253del (n.478-253del) c.268-253del (n.268-253del) n.562-253del n.508-253del n.501-253del | |
6 | g.80168622A= | CA1640937549 | BCKDHB | c.478-253A= (n.478-253A=) c.268-253A= (n.268-253A=) n.562-253A= n.508-253A= n.501-253A= | |
6 | g.80168622A>G | CA142284004 | BCKDHB | c.478-253A>G (n.478-253A>G) c.268-253A>G (n.268-253A>G) n.562-253A>G n.508-253A>G n.501-253A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168623G>A | CA1090991488 | BCKDHB | c.478-252G>A (n.478-252G>A) c.268-252G>A (n.268-252G>A) n.562-252G>A n.508-252G>A n.501-252G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168625G>A | CA828547548 | BCKDHB | c.478-250G>A (n.478-250G>A) c.268-250G>A (n.268-250G>A) n.562-250G>A n.508-250G>A n.501-250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168625G= | CA1640937550 | BCKDHB | c.478-250G= (n.478-250G=) c.268-250G= (n.268-250G=) n.562-250G= n.508-250G= n.501-250G= | |
6 | g.80168625_80168626insC | CA2552566226 | BCKDHB | c.478-250_478-249insC (n.478-250_478-249insC) c.268-250_268-249insC (n.268-250_268-249insC) n.562-250_562-249insC n.508-250_508-249insC n.501-250_501-249insC | |
6 | g.80168626A= | CA1640937551 | BCKDHB | c.478-249A= (n.478-249A=) c.268-249A= (n.268-249A=) n.562-249A= n.508-249A= n.501-249A= | |
6 | g.80168626A>C | CA2834687407 | BCKDHB | c.478-249A>C (n.478-249A>C) c.268-249A>C (n.268-249A>C) n.562-249A>C n.508-249A>C n.501-249A>C | |
6 | g.80168626A>G | CA142284005 | BCKDHB | c.478-249A>G (n.478-249A>G) c.268-249A>G (n.268-249A>G) n.562-249A>G n.508-249A>G n.501-249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168626_80168627delinsAG | CA1640937552 | BCKDHB | c.478-249_478-248delinsAG (n.478-249_478-248delinsAG) c.268-249_268-248delinsAG (n.268-249_268-248delinsAG) n.562-249_562-248delinsAG n.508-249_508-248delinsAG n.501-249_501-248delinsAG | |
6 | g.80168627G>A | CA1090991493 | BCKDHB | c.478-248G>A (n.478-248G>A) c.268-248G>A (n.268-248G>A) n.562-248G>A n.508-248G>A n.501-248G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168627G>C | CA142284006 | BCKDHB | c.478-248G>C (n.478-248G>C) c.268-248G>C (n.268-248G>C) n.562-248G>C n.508-248G>C n.501-248G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168627G= | CA1640937553 | BCKDHB | c.478-248G= (n.478-248G=) c.268-248G= (n.268-248G=) n.562-248G= n.508-248G= n.501-248G= | |
6 | g.80168629del | CA1640937554 | BCKDHB | c.478-246del (n.478-246del) c.268-246del (n.268-246del) n.562-246del n.508-246del n.501-246del | dbSNP |
6 | g.80168629G>C | CA1090991498 | BCKDHB | c.478-246G>C (n.478-246G>C) c.268-246G>C (n.268-246G>C) n.562-246G>C n.508-246G>C n.501-246G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168630A= | CA1640937555 | BCKDHB | c.478-245A= (n.478-245A=) c.268-245A= (n.268-245A=) n.562-245A= n.508-245A= n.501-245A= | |
6 | g.80168630A>G | CA142284007 | BCKDHB | c.478-245A>G (n.478-245A>G) c.268-245A>G (n.268-245A>G) n.562-245A>G n.508-245A>G n.501-245A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168631G>A | CA1090991500 | BCKDHB | c.478-244G>A (n.478-244G>A) c.268-244G>A (n.268-244G>A) n.562-244G>A n.508-244G>A n.501-244G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168632G>A | CA142284008 | BCKDHB | c.478-243G>A (n.478-243G>A) c.268-243G>A (n.268-243G>A) n.562-243G>A n.508-243G>A n.501-243G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168632G= | CA1640937556 | BCKDHB | c.478-243G= (n.478-243G=) c.268-243G= (n.268-243G=) n.562-243G= n.508-243G= n.501-243G= | |
6 | g.80168632G>T | CA2531995446 | BCKDHB | c.478-243G>T (n.478-243G>T) c.268-243G>T (n.268-243G>T) n.562-243G>T n.508-243G>T n.501-243G>T | |
6 | g.80168633G>A | CA1090991504 | BCKDHB | c.478-242G>A (n.478-242G>A) c.268-242G>A (n.268-242G>A) n.562-242G>A n.508-242G>A n.501-242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168633G>C | CA2712086786 | BCKDHB | c.478-242G>C (n.478-242G>C) c.268-242G>C (n.268-242G>C) n.562-242G>C n.508-242G>C n.501-242G>C | dbSNP |
6 | g.80168633G= | CA1640937557 | BCKDHB | c.478-242G= (n.478-242G=) c.268-242G= (n.268-242G=) n.562-242G= n.508-242G= n.501-242G= | |
6 | g.80168634A= | CA1640937558 | BCKDHB | c.478-241A= (n.478-241A=) c.268-241A= (n.268-241A=) n.562-241A= n.508-241A= n.501-241A= | |
6 | g.80168634A>G | CA142284009 | BCKDHB | c.478-241A>G (n.478-241A>G) c.268-241A>G (n.268-241A>G) n.562-241A>G n.508-241A>G n.501-241A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168634_80168641del | CA2552063967 | BCKDHB | c.478-241_478-234del (n.478-241_478-234del) c.268-241_268-234del (n.268-241_268-234del) n.562-241_562-234del n.508-241_508-234del n.501-241_501-234del | |
6 | g.80168635G>A | CA2523692594 | BCKDHB | c.478-240G>A (n.478-240G>A) c.268-240G>A (n.268-240G>A) n.562-240G>A n.508-240G>A n.501-240G>A | |
6 | g.80168637G>A | CA1090991512 | BCKDHB | c.478-238G>A (n.478-238G>A) c.268-238G>A (n.268-238G>A) n.562-238G>A n.508-238G>A n.501-238G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168639del | CA1090991518 | BCKDHB | c.478-236del (n.478-236del) c.268-236del (n.268-236del) n.562-236del n.508-236del n.501-236del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168639C>A | CA1090991523 | BCKDHB | c.478-236C>A (n.478-236C>A) c.268-236C>A (n.268-236C>A) n.562-236C>A n.508-236C>A n.501-236C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168639C= | CA1640937559 | BCKDHB | c.478-236C= (n.478-236C=) c.268-236C= (n.268-236C=) n.562-236C= n.508-236C= n.501-236C= | |
6 | g.80168639C>G | CA1090991524 | BCKDHB | c.478-236C>G (n.478-236C>G) c.268-236C>G (n.268-236C>G) n.562-236C>G n.508-236C>G n.501-236C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168639C>T | CA1090991520 | BCKDHB | c.478-236C>T (n.478-236C>T) c.268-236C>T (n.268-236C>T) n.562-236C>T n.508-236C>T n.501-236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168640G>A | CA1090991530 | BCKDHB | c.478-235G>A (n.478-235G>A) c.268-235G>A (n.268-235G>A) n.562-235G>A n.508-235G>A n.501-235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168640G>C | CA1090991527 | BCKDHB | c.478-235G>C (n.478-235G>C) c.268-235G>C (n.268-235G>C) n.562-235G>C n.508-235G>C n.501-235G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168640G= | CA1640937560 | BCKDHB | c.478-235G= (n.478-235G=) c.268-235G= (n.268-235G=) n.562-235G= n.508-235G= n.501-235G= | |
6 | g.80168640G>T | CA1090991528 | BCKDHB | c.478-235G>T (n.478-235G>T) c.268-235G>T (n.268-235G>T) n.562-235G>T n.508-235G>T n.501-235G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168641A= | CA1640937561 | BCKDHB | c.478-234A= (n.478-234A=) c.268-234A= (n.268-234A=) n.562-234A= n.508-234A= n.501-234A= | |
6 | g.80168641A>G | CA1090991532 | BCKDHB | c.478-234A>G (n.478-234A>G) c.268-234A>G (n.268-234A>G) n.562-234A>G n.508-234A>G n.501-234A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168641dup | CA1090991531 | BCKDHB | c.478-234dup (n.478-234dup) c.268-234dup (n.268-234dup) n.562-234dup n.508-234dup n.501-234dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168642G>A | CA2771864254 | BCKDHB | c.478-233G>A (n.478-233G>A) c.268-233G>A (n.268-233G>A) n.562-233G>A n.508-233G>A n.501-233G>A | |
6 | g.80168642G>C | CA2548609441 | BCKDHB | c.478-233G>C (n.478-233G>C) c.268-233G>C (n.268-233G>C) n.562-233G>C n.508-233G>C n.501-233G>C | |
6 | g.80168642G>T | CA1090991533 | BCKDHB | c.478-233G>T (n.478-233G>T) c.268-233G>T (n.268-233G>T) n.562-233G>T n.508-233G>T n.501-233G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168643A= | CA1640937562 | BCKDHB | c.478-232A= (n.478-232A=) c.268-232A= (n.268-232A=) n.562-232A= n.508-232A= n.501-232A= | |
6 | g.80168643A>C | CA1640937563 | BCKDHB | c.478-232A>C (n.478-232A>C) c.268-232A>C (n.268-232A>C) n.562-232A>C n.508-232A>C n.501-232A>C | dbSNP |
6 | g.80168643A>G | CA1090991534 | BCKDHB | c.478-232A>G (n.478-232A>G) c.268-232A>G (n.268-232A>G) n.562-232A>G n.508-232A>G n.501-232A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168644C>A | CA1090991535 | BCKDHB | c.478-231C>A (n.478-231C>A) c.268-231C>A (n.268-231C>A) n.562-231C>A n.508-231C>A n.501-231C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168644C>G | CA1090991537 | BCKDHB | c.478-231C>G (n.478-231C>G) c.268-231C>G (n.268-231C>G) n.562-231C>G n.508-231C>G n.501-231C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168644C>T | CA2542247068 | BCKDHB | c.478-231C>T (n.478-231C>T) c.268-231C>T (n.268-231C>T) n.562-231C>T n.508-231C>T n.501-231C>T | |
6 | g.80168645C>A | CA1090991538 | BCKDHB | c.478-230C>A (n.478-230C>A) c.268-230C>A (n.268-230C>A) n.562-230C>A n.508-230C>A n.501-230C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168646C>T | CA2600248986 | BCKDHB | c.478-229C>T (n.478-229C>T) c.268-229C>T (n.268-229C>T) n.562-229C>T n.508-229C>T n.501-229C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168648G>A | CA828547556 | BCKDHB | c.478-227G>A (n.478-227G>A) c.268-227G>A (n.268-227G>A) n.562-227G>A n.508-227G>A n.501-227G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168648G>C | CA828547550 | BCKDHB | c.478-227G>C (n.478-227G>C) c.268-227G>C (n.268-227G>C) n.562-227G>C n.508-227G>C n.501-227G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168648G= | CA1640937564 | BCKDHB | c.478-227G= (n.478-227G=) c.268-227G= (n.268-227G=) n.562-227G= n.508-227G= n.501-227G= | |
6 | g.80168648G>T | CA1640937565 | BCKDHB | c.478-227G>T (n.478-227G>T) c.268-227G>T (n.268-227G>T) n.562-227G>T n.508-227G>T n.501-227G>T | dbSNP |
6 | g.80168649T>A | CA1090991546 | BCKDHB | c.478-226T>A (n.478-226T>A) c.268-226T>A (n.268-226T>A) n.562-226T>A n.508-226T>A n.501-226T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168651T>G | CA1090991550 | BCKDHB | c.478-224T>G (n.478-224T>G) c.268-224T>G (n.268-224T>G) n.562-224T>G n.508-224T>G n.501-224T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168652T>C | CA2551770057 | BCKDHB | c.478-223T>C (n.478-223T>C) c.268-223T>C (n.268-223T>C) n.562-223T>C n.508-223T>C n.501-223T>C | |
6 | g.80168652T>G | CA1090991571 | BCKDHB | c.478-223T>G (n.478-223T>G) c.268-223T>G (n.268-223T>G) n.562-223T>G n.508-223T>G n.501-223T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168652_80168656delinsTAAGA | CA1640937566 | BCKDHB | c.478-223_478-219delinsTAAGA (n.478-223_478-219delinsTAAGA) c.268-223_268-219delinsTAAGA (n.268-223_268-219delinsTAAGA) n.562-223_562-219delinsTAAGA n.508-223_508-219delinsTAAGA n.501-223_501-219delinsTAAGA | |
6 | g.80168654_80168658del | CA2567946823 | BCKDHB | c.478-221_478-217del (n.478-221_478-217del) c.268-221_268-217del (n.268-221_268-217del) n.562-221_562-217del n.508-221_508-217del n.501-221_501-217del | |
6 | g.80168660_80168663del | CA1090991580 | BCKDHB | c.478-215_478-212del (n.478-215_478-212del) c.268-215_268-212del (n.268-215_268-212del) n.562-215_562-212del n.508-215_508-212del n.501-215_501-212del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168656A= | CA1640937567 | BCKDHB | c.478-219A= (n.478-219A=) c.268-219A= (n.268-219A=) n.562-219A= n.508-219A= n.501-219A= | |
6 | g.80168656A>G | CA1640937568 | BCKDHB | c.478-219A>G (n.478-219A>G) c.268-219A>G (n.268-219A>G) n.562-219A>G n.508-219A>G n.501-219A>G | dbSNP |
6 | g.80168658A= | CA1640937569 | BCKDHB | c.478-217A= (n.478-217A=) c.268-217A= (n.268-217A=) n.562-217A= n.508-217A= n.501-217A= | |
6 | g.80168658A>C | CA650753289 | BCKDHB | c.478-217A>C (n.478-217A>C) c.268-217A>C (n.268-217A>C) n.562-217A>C n.508-217A>C n.501-217A>C | dbSNP COSMIC |
6 | g.80168660A= | CA1640937570 | BCKDHB | c.478-215A= (n.478-215A=) c.268-215A= (n.268-215A=) n.562-215A= n.508-215A= n.501-215A= | |
6 | g.80168660A>G | CA650753290 | BCKDHB | c.478-215A>G (n.478-215A>G) c.268-215A>G (n.268-215A>G) n.562-215A>G n.508-215A>G n.501-215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.80168662A= | CA1640937571 | BCKDHB | c.478-213A= (n.478-213A=) c.268-213A= (n.268-213A=) n.562-213A= n.508-213A= n.501-213A= | |
6 | g.80168662A>G | CA828547567 | BCKDHB | c.478-213A>G (n.478-213A>G) c.268-213A>G (n.268-213A>G) n.562-213A>G n.508-213A>G n.501-213A>G | dbSNP |