Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.80168567A>GCA568398608BCKDHBc.478-308A>G (n.478-308A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168568A=CA1640937514BCKDHBc.478-307A= (n.478-307A=)
c.268-307A= (n.268-307A=)
n.562-307A=
n.508-307A=
n.501-307A=
6g.80168568A>GCA142283995BCKDHBc.478-307A>G (n.478-307A>G)
c.268-307A>G (n.268-307A>G)
n.562-307A>G
n.508-307A>G
n.501-307A>G
dbSNP
6g.80168579_80168680delCA2771864235BCKDHBc.478-296_478-195del (n.478-296_478-195del)
c.268-296_268-195del (n.268-296_268-195del)
n.562-296_562-195del
n.508-296_508-195del
n.501-296_501-195del
6g.80168569G>ACA1640937516BCKDHBc.478-306G>A (n.478-306G>A)
c.268-306G>A (n.268-306G>A)
n.562-306G>A
n.508-306G>A
n.501-306G>A
dbSNP
6g.80168569G=CA1640937515BCKDHBc.478-306G= (n.478-306G=)
c.268-306G= (n.268-306G=)
n.562-306G=
n.508-306G=
n.501-306G=
6g.80168570_80168571delCA2771864237BCKDHBc.478-305_478-304del (n.478-305_478-304del)
c.268-305_268-304del (n.268-305_268-304del)
n.562-305_562-304del
n.508-305_508-304del
n.501-305_501-304del
6g.80168570G=CA1640937517BCKDHBc.478-305G= (n.478-305G=)
c.268-305G= (n.268-305G=)
n.562-305G=
n.508-305G=
n.501-305G=
6g.80168570G>TCA1640937518BCKDHBc.478-305G>T (n.478-305G>T)
c.268-305G>T (n.268-305G>T)
n.562-305G>T
n.508-305G>T
n.501-305G>T
dbSNP
6g.80168570_80168571insAAGCA2548608355BCKDHBc.478-305_478-304insAAG (n.478-305_478-304insAAG)
c.268-305_268-304insAAG (n.268-305_268-304insAAG)
n.562-305_562-304insAAG
n.508-305_508-304insAAG
n.501-305_501-304insAAG
6g.80168570_80168571insAGATTGCA1090991331BCKDHBc.478-305_478-304insAGATTG (n.478-305_478-304insAGATTG)
c.268-305_268-304insAGATTG (n.268-305_268-304insAGATTG)
n.562-305_562-304insAGATTG
n.508-305_508-304insAGATTG
n.501-305_501-304insAGATTG
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168571G>ACA1090991336BCKDHBc.478-304G>A (n.478-304G>A)
c.268-304G>A (n.268-304G>A)
n.562-304G>A
n.508-304G>A
n.501-304G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168571_80168572delCA1090991334BCKDHBc.478-304_478-303del (n.478-304_478-303del)
c.268-304_268-303del (n.268-304_268-303del)
n.562-304_562-303del
n.508-304_508-303del
n.501-304_501-303del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168571_80168573delCA1090991335BCKDHBc.478-304_478-302del (n.478-304_478-302del)
c.268-304_268-302del (n.268-304_268-302del)
n.562-304_562-302del
n.508-304_508-302del
n.501-304_501-302del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168572A>GCA1090991339BCKDHBc.478-303A>G (n.478-303A>G)
c.268-303A>G (n.268-303A>G)
n.562-303A>G
n.508-303A>G
n.501-303A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168573A>GCA1090991345BCKDHBc.478-302A>G (n.478-302A>G)
c.268-302A>G (n.268-302A>G)
n.562-302A>G
n.508-302A>G
n.501-302A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168574A>GCA1090991346BCKDHBc.478-301A>G (n.478-301A>G)
c.268-301A>G (n.268-301A>G)
n.562-301A>G
n.508-301A>G
n.501-301A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168576A=CA1640937519BCKDHBc.478-299A= (n.478-299A=)
c.268-299A= (n.268-299A=)
n.562-299A=
n.508-299A=
n.501-299A=
6g.80168576A>CCA1640937520BCKDHBc.478-299A>C (n.478-299A>C)
c.268-299A>C (n.268-299A>C)
n.562-299A>C
n.508-299A>C
n.501-299A>C
dbSNP
6g.80168581T>GCA1090991348BCKDHBc.478-294T>G (n.478-294T>G)
c.268-294T>G (n.268-294T>G)
n.562-294T>G
n.508-294T>G
n.501-294T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168582T>GCA1090991349BCKDHBc.478-293T>G (n.478-293T>G)
c.268-293T>G (n.268-293T>G)
n.562-293T>G
n.508-293T>G
n.501-293T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168583G>TCA2600248979BCKDHBc.478-292G>T (n.478-292G>T)
c.268-292G>T (n.268-292G>T)
n.562-292G>T
n.508-292G>T
n.501-292G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168585G>ACA1640937522BCKDHBc.478-290G>A (n.478-290G>A)
c.268-290G>A (n.268-290G>A)
n.562-290G>A
n.508-290G>A
n.501-290G>A
dbSNP
6g.80168585G=CA1640937521BCKDHBc.478-290G= (n.478-290G=)
c.268-290G= (n.268-290G=)
n.562-290G=
n.508-290G=
n.501-290G=
6g.80168587C>ACA2711956420BCKDHBc.478-288C>A (n.478-288C>A)
c.268-288C>A (n.268-288C>A)
n.562-288C>A
n.508-288C>A
n.501-288C>A
dbSNP
6g.80168587C=CA1640937523BCKDHBc.478-288C= (n.478-288C=)
c.268-288C= (n.268-288C=)
n.562-288C=
n.508-288C=
n.501-288C=
6g.80168587C>TCA142283996BCKDHBc.478-288C>T (n.478-288C>T)
c.268-288C>T (n.268-288C>T)
n.562-288C>T
n.508-288C>T
n.501-288C>T
dbSNP
6g.80168588A=CA1640937524BCKDHBc.478-287A= (n.478-287A=)
c.268-287A= (n.268-287A=)
n.562-287A=
n.508-287A=
n.501-287A=
6g.80168588A>GCA828547457BCKDHBc.478-287A>G (n.478-287A>G)
c.268-287A>G (n.268-287A>G)
n.562-287A>G
n.508-287A>G
n.501-287A>G
dbSNP gnomAD v2
6g.80168588A>TCA142283997BCKDHBc.478-287A>T (n.478-287A>T)
c.268-287A>T (n.268-287A>T)
n.562-287A>T
n.508-287A>T
n.501-287A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.80168589T>ACA2712017373BCKDHBc.478-286T>A (n.478-286T>A)
c.268-286T>A (n.268-286T>A)
n.562-286T>A
n.508-286T>A
n.501-286T>A
dbSNP
6g.80168589T>GCA1090991355BCKDHBc.478-286T>G (n.478-286T>G)
c.268-286T>G (n.268-286T>G)
n.562-286T>G
n.508-286T>G
n.501-286T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168589T=CA1640937525BCKDHBc.478-286T= (n.478-286T=)
c.268-286T= (n.268-286T=)
n.562-286T=
n.508-286T=
n.501-286T=
6g.80168591_80168603delinsGGAAAGGAAGGAACA1640937526BCKDHBc.478-284_478-272delinsGGAAAGGAAGGAA (n.478-284_478-272delinsGGAAAGGAAGGAA)
c.268-284_268-272delinsGGAAAGGAAGGAA (n.268-284_268-272delinsGGAAAGGAAGGAA)
n.562-284_562-272delinsGGAAAGGAAGGAA
n.508-284_508-272delinsGGAAAGGAAGGAA
n.501-284_501-272delinsGGAAAGGAAGGAA
6g.80168605_80168616dupCA1090991362BCKDHBc.478-270_478-259dup (n.478-270_478-259dup)
c.268-270_268-259dup (n.268-270_268-259dup)
n.562-270_562-259dup
n.508-270_508-259dup
n.501-270_501-259dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168605_80168616delCA1090991363BCKDHBc.478-270_478-259del (n.478-270_478-259del)
c.268-270_268-259del (n.268-270_268-259del)
n.562-270_562-259del
n.508-270_508-259del
n.501-270_501-259del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168593A>GCA1090991364BCKDHBc.478-282A>G (n.478-282A>G)
c.268-282A>G (n.268-282A>G)
n.562-282A>G
n.508-282A>G
n.501-282A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168594A>CCA2600248980BCKDHBc.478-281A>C (n.478-281A>C)
c.268-281A>C (n.268-281A>C)
n.562-281A>C
n.508-281A>C
n.501-281A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168595A=CA1640937527BCKDHBc.478-280A= (n.478-280A=)
c.268-280A= (n.268-280A=)
n.562-280A=
n.508-280A=
n.501-280A=
6g.80168595A>GCA142283998BCKDHBc.478-280A>G (n.478-280A>G)
c.268-280A>G (n.268-280A>G)
n.562-280A>G
n.508-280A>G
n.501-280A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168597delCA1090991369BCKDHBc.478-278del (n.478-278del)
c.268-278del (n.268-278del)
n.562-278del
n.508-278del
n.501-278del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168605_80168667delCA2771864238BCKDHBc.478-270_478-208del (n.478-270_478-208del)
c.268-270_268-208del (n.268-270_268-208del)
n.562-270_562-208del
n.508-270_508-208del
n.501-270_501-208del
6g.80168599A>CCA2771864240BCKDHBc.478-276A>C (n.478-276A>C)
c.268-276A>C (n.268-276A>C)
n.562-276A>C
n.508-276A>C
n.501-276A>C
6g.80168599A>GCA2771864241BCKDHBc.478-276A>G (n.478-276A>G)
c.268-276A>G (n.268-276A>G)
n.562-276A>G
n.508-276A>G
n.501-276A>G
6g.80168600G>ACA2771864242BCKDHBc.478-275G>A (n.478-275G>A)
c.268-275G>A (n.268-275G>A)
n.562-275G>A
n.508-275G>A
n.501-275G>A
6g.80168600_80168618delinsGGAAGAAAGGAAGGAAGGACA1640937528BCKDHBc.478-275_478-257delinsGGAAGAAAGGAAGGAAGGA (n.478-275_478-257delinsGGAAGAAAGGAAGGAAGGA)
c.268-275_268-257delinsGGAAGAAAGGAAGGAAGGA (n.268-275_268-257delinsGGAAGAAAGGAAGGAAGGA)
n.562-275_562-257delinsGGAAGAAAGGAAGGAAGGA
n.508-275_508-257delinsGGAAGAAAGGAAGGAAGGA
n.501-275_501-257delinsGGAAGAAAGGAAGGAAGGA
6g.80168601_80168605delinsGAAGACA1640937529BCKDHBc.478-274_478-270delinsGAAGA (n.478-274_478-270delinsGAAGA)
c.268-274_268-270delinsGAAGA (n.268-274_268-270delinsGAAGA)
n.562-274_562-270delinsGAAGA
n.508-274_508-270delinsGAAGA
n.501-274_501-270delinsGAAGA
6g.80168602_80168619delCA142283999BCKDHBc.478-273_478-256del (n.478-273_478-256del)
c.268-273_268-256del (n.268-273_268-256del)
n.562-273_562-256del
n.508-273_508-256del
n.501-273_501-256del
dbSNP
6g.80168602A>GCA1090991375BCKDHBc.478-273A>G (n.478-273A>G)
c.268-273A>G (n.268-273A>G)
n.562-273A>G
n.508-273A>G
n.501-273A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168605_80168608delCA568398609BCKDHBc.478-270_478-267del (n.478-270_478-267del)
c.268-270_268-267del (n.268-270_268-267del)
n.562-270_562-267del
n.508-270_508-267del
n.501-270_501-267del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168603A>CCA2771864243BCKDHBc.478-272A>C (n.478-272A>C)
c.268-272A>C (n.268-272A>C)
n.562-272A>C
n.508-272A>C
n.501-272A>C
6g.80168604_80168605delinsGACA1640937530BCKDHBc.478-271_478-270delinsGA (n.478-271_478-270delinsGA)
c.268-271_268-270delinsGA (n.268-271_268-270delinsGA)
n.562-271_562-270delinsGA
n.508-271_508-270delinsGA
n.501-271_501-270delinsGA
6g.80168605A=CA1640937532BCKDHBc.478-270A= (n.478-270A=)
c.268-270A= (n.268-270A=)
n.562-270A=
n.508-270A=
n.501-270A=
6g.80168605A>GCA142284000BCKDHBc.478-270A>G (n.478-270A>G)
c.268-270A>G (n.268-270A>G)
n.562-270A>G
n.508-270A>G
n.501-270A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168607delCA1640937531BCKDHBc.478-268del (n.478-268del)
c.268-268del (n.268-268del)
n.562-268del
n.508-268del
n.501-268del
dbSNP
6g.80168605_80168609delinsAAAGGCA1640937533BCKDHBc.478-270_478-266delinsAAAGG (n.478-270_478-266delinsAAAGG)
c.268-270_268-266delinsAAAGG (n.268-270_268-266delinsAAAGG)
n.562-270_562-266delinsAAAGG
n.508-270_508-266delinsAAAGG
n.501-270_501-266delinsAAAGG
6g.80168605_80168620delinsAAAGGAAGGAAGGAGGCA1640937534BCKDHBc.478-270_478-255delinsAAAGGAAGGAAGGAGG (n.478-270_478-255delinsAAAGGAAGGAAGGAGG)
c.268-270_268-255delinsAAAGGAAGGAAGGAGG (n.268-270_268-255delinsAAAGGAAGGAAGGAGG)
n.562-270_562-255delinsAAAGGAAGGAAGGAGG
n.508-270_508-255delinsAAAGGAAGGAAGGAGG
n.501-270_501-255delinsAAAGGAAGGAAGGAGG
6g.80168606A=CA1640937535BCKDHBc.478-269A= (n.478-269A=)
c.268-269A= (n.268-269A=)
n.562-269A=
n.508-269A=
n.501-269A=
6g.80168606A>TCA2771864246BCKDHBc.478-269A>T (n.478-269A>T)
c.268-269A>T (n.268-269A>T)
n.562-269A>T
n.508-269A>T
n.501-269A>T
6g.80168615_80168618dupCA142284001BCKDHBc.478-260_478-257dup (n.478-260_478-257dup)
c.268-260_268-257dup (n.268-260_268-257dup)
n.562-260_562-257dup
n.508-260_508-257dup
n.501-260_501-257dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168615_80168618delCA568398610BCKDHBc.478-260_478-257del (n.478-260_478-257del)
c.268-260_268-257del (n.268-260_268-257del)
n.562-260_562-257del
n.508-260_508-257del
n.501-260_501-257del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168606_80168620delCA1090991382BCKDHBc.478-269_478-255del (n.478-269_478-255del)
c.268-269_268-255del (n.268-269_268-255del)
n.562-269_562-255del
n.508-269_508-255del
n.501-269_501-255del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168607A>GCA1090991392BCKDHBc.478-268A>G (n.478-268A>G)
c.268-268A>G (n.268-268A>G)
n.562-268A>G
n.508-268A>G
n.501-268A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168610_80168620dupCA568398611BCKDHBc.478-265_478-255dup (n.478-265_478-255dup)
c.268-265_268-255dup (n.268-265_268-255dup)
n.562-265_562-255dup
n.508-265_508-255dup
n.501-265_501-255dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168609G>ACA828547476BCKDHBc.478-266G>A (n.478-266G>A)
c.268-266G>A (n.268-266G>A)
n.562-266G>A
n.508-266G>A
n.501-266G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168609G=CA1640937536BCKDHBc.478-266G= (n.478-266G=)
c.268-266G= (n.268-266G=)
n.562-266G=
n.508-266G=
n.501-266G=
6g.80168609G>TCA2555348260BCKDHBc.478-266G>T (n.478-266G>T)
c.268-266G>T (n.268-266G>T)
n.562-266G>T
n.508-266G>T
n.501-266G>T
6g.80168610_80168616delCA2537366961BCKDHBc.478-265_478-259del (n.478-265_478-259del)
c.268-265_268-259del (n.268-265_268-259del)
n.562-265_562-259del
n.508-265_508-259del
n.501-265_501-259del
6g.80168610A>GCA1090991397BCKDHBc.478-265A>G (n.478-265A>G)
c.268-265A>G (n.268-265A>G)
n.562-265A>G
n.508-265A>G
n.501-265A>G
6g.80168611A=CA1640937537BCKDHBc.478-264A= (n.478-264A=)
c.268-264A= (n.268-264A=)
n.562-264A=
n.508-264A=
n.501-264A=
6g.80168611A>CCA2771864247BCKDHBc.478-264A>C (n.478-264A>C)
c.268-264A>C (n.268-264A>C)
n.562-264A>C
n.508-264A>C
n.501-264A>C
6g.80168611A>GCA1090991401BCKDHBc.478-264A>G (n.478-264A>G)
c.268-264A>G (n.268-264A>G)
n.562-264A>G
n.508-264A>G
n.501-264A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168612G>ACA1640937538BCKDHBc.478-263G>A (n.478-263G>A)
c.268-263G>A (n.268-263G>A)
n.562-263G>A
n.508-263G>A
n.501-263G>A
dbSNP
6g.80168612G=CA1640937539BCKDHBc.478-263G= (n.478-263G=)
c.268-263G= (n.268-263G=)
n.562-263G=
n.508-263G=
n.501-263G=
6g.80168613dupCA142284002BCKDHBc.478-262dup (n.478-262dup)
c.268-262dup (n.268-262dup)
n.562-262dup
n.508-262dup
n.501-262dup
dbSNP
6g.80168612_80168615delinsGGAACA1640937540BCKDHBc.478-263_478-260delinsGGAA (n.478-263_478-260delinsGGAA)
c.268-263_268-260delinsGGAA (n.268-263_268-260delinsGGAA)
n.562-263_562-260delinsGGAA
n.508-263_508-260delinsGGAA
n.501-263_501-260delinsGGAA
6g.80168614_80168616delCA142284003BCKDHBc.478-261_478-259del (n.478-261_478-259del)
c.268-261_268-259del (n.268-261_268-259del)
n.562-261_562-259del
n.508-261_508-259del
n.501-261_501-259del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.80168614A>GCA1090991415BCKDHBc.478-261A>G (n.478-261A>G)
c.268-261A>G (n.268-261A>G)
n.562-261A>G
n.508-261A>G
n.501-261A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168614_80168617delinsAAGGCA1640937541BCKDHBc.478-261_478-258delinsAAGG (n.478-261_478-258delinsAAGG)
c.268-261_268-258delinsAAGG (n.268-261_268-258delinsAAGG)
n.562-261_562-258delinsAAGG
n.508-261_508-258delinsAAGG
n.501-261_501-258delinsAAGG
6g.80168615A=CA1640937543BCKDHBc.478-260A= (n.478-260A=)
c.268-260A= (n.268-260A=)
n.562-260A=
n.508-260A=
n.501-260A=
6g.80168615A>CCA2771864248BCKDHBc.478-260A>C (n.478-260A>C)
c.268-260A>C (n.268-260A>C)
n.562-260A>C
n.508-260A>C
n.501-260A>C
6g.80168615A>GCA828547482BCKDHBc.478-260A>G (n.478-260A>G)
c.268-260A>G (n.268-260A>G)
n.562-260A>G
n.508-260A>G
n.501-260A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168618_80168620delCA1090991421BCKDHBc.478-257_478-255del (n.478-257_478-255del)
c.268-257_268-255del (n.268-257_268-255del)
n.562-257_562-255del
n.508-257_508-255del
n.501-257_501-255del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168615_80168623delinsAGGAGGGAGCA1640937542BCKDHBc.478-260_478-252delinsAGGAGGGAG (n.478-260_478-252delinsAGGAGGGAG)
c.268-260_268-252delinsAGGAGGGAG (n.268-260_268-252delinsAGGAGGGAG)
n.562-260_562-252delinsAGGAGGGAG
n.508-260_508-252delinsAGGAGGGAG
n.501-260_501-252delinsAGGAGGGAG
6g.80168616G>ACA1640937544BCKDHBc.478-259G>A (n.478-259G>A)
c.268-259G>A (n.268-259G>A)
n.562-259G>A
n.508-259G>A
n.501-259G>A
dbSNP
6g.80168616G=CA1640937545BCKDHBc.478-259G= (n.478-259G=)
c.268-259G= (n.268-259G=)
n.562-259G=
n.508-259G=
n.501-259G=
6g.80168617_80168618insTAGGGCA2771864249BCKDHBc.478-258_478-257insTAGGG (n.478-258_478-257insTAGGG)
c.268-258_268-257insTAGGG (n.268-258_268-257insTAGGG)
n.562-258_562-257insTAGGG
n.508-258_508-257insTAGGG
n.501-258_501-257insTAGGG
6g.80168617dupCA828547511BCKDHBc.478-258dup (n.478-258dup)
c.268-258dup (n.268-258dup)
n.562-258dup
n.508-258dup
n.501-258dup
dbSNP
6g.80168635_80168638dupCA568398614BCKDHBc.478-240_478-237dup (n.478-240_478-237dup)
c.268-240_268-237dup (n.268-240_268-237dup)
n.562-240_562-237dup
n.508-240_508-237dup
n.501-240_501-237dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168631_80168638dupCA568398615BCKDHBc.478-244_478-237dup (n.478-244_478-237dup)
c.268-244_268-237dup (n.268-244_268-237dup)
n.562-244_562-237dup
n.508-244_508-237dup
n.501-244_501-237dup
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168635_80168638delCA568398613BCKDHBc.478-240_478-237del (n.478-240_478-237del)
c.268-240_268-237del (n.268-240_268-237del)
n.562-240_562-237del
n.508-240_508-237del
n.501-240_501-237del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168631_80168638delCA568398612BCKDHBc.478-244_478-237del (n.478-244_478-237del)
c.268-244_268-237del (n.268-244_268-237del)
n.562-244_562-237del
n.508-244_508-237del
n.501-244_501-237del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168627_80168638delCA1090991446BCKDHBc.478-248_478-237del (n.478-248_478-237del)
c.268-248_268-237del (n.268-248_268-237del)
n.562-248_562-237del
n.508-248_508-237del
n.501-248_501-237del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168616_80168617insACA1090991454BCKDHBc.478-259_478-258insA (n.478-259_478-258insA)
c.268-259_268-258insA (n.268-259_268-258insA)
n.562-259_562-258insA
n.508-259_508-258insA
n.501-259_501-258insA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168617G>ACA1090991456BCKDHBc.478-258G>A (n.478-258G>A)
c.268-258G>A (n.268-258G>A)
n.562-258G>A
n.508-258G>A
n.501-258G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168618delCA2559057298BCKDHBc.478-257del (n.478-257del)
c.268-257del (n.268-257del)
n.562-257del
n.508-257del
n.501-257del
6g.80168618A=CA1640937546BCKDHBc.478-257A= (n.478-257A=)
c.268-257A= (n.268-257A=)
n.562-257A=
n.508-257A=
n.501-257A=
6g.80168618A>CCA1090991457BCKDHBc.478-257A>C (n.478-257A>C)
c.268-257A>C (n.268-257A>C)
n.562-257A>C
n.508-257A>C
n.501-257A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168618A>GCA828547522BCKDHBc.478-257A>G (n.478-257A>G)
c.268-257A>G (n.268-257A>G)
n.562-257A>G
n.508-257A>G
n.501-257A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168618dupCA2508733822BCKDHBc.478-257dup (n.478-257dup)
c.268-257dup (n.268-257dup)
n.562-257dup
n.508-257dup
n.501-257dup
6g.80168619G>ACA828547539BCKDHBc.478-256G>A (n.478-256G>A)
c.268-256G>A (n.268-256G>A)
n.562-256G>A
n.508-256G>A
n.501-256G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168619G>CCA1090991482BCKDHBc.478-256G>C (n.478-256G>C)
c.268-256G>C (n.268-256G>C)
n.562-256G>C
n.508-256G>C
n.501-256G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168619G=CA1640937547BCKDHBc.478-256G= (n.478-256G=)
c.268-256G= (n.268-256G=)
n.562-256G=
n.508-256G=
n.501-256G=
6g.80168619_80168621delCA1090991479BCKDHBc.478-256_478-254del (n.478-256_478-254del)
c.268-256_268-254del (n.268-256_268-254del)
n.562-256_562-254del
n.508-256_508-254del
n.501-256_501-254del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168621delCA1090991466BCKDHBc.478-254del (n.478-254del)
c.268-254del (n.268-254del)
n.562-254del
n.508-254del
n.501-254del
6g.80168620G>ACA2564889737BCKDHBc.478-255G>A (n.478-255G>A)
c.268-255G>A (n.268-255G>A)
n.562-255G>A
n.508-255G>A
n.501-255G>A
6g.80168621G>ACA1090991485BCKDHBc.478-254G>A (n.478-254G>A)
c.268-254G>A (n.268-254G>A)
n.562-254G>A
n.508-254G>A
n.501-254G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168621G=CA1640937548BCKDHBc.478-254G= (n.478-254G=)
c.268-254G= (n.268-254G=)
n.562-254G=
n.508-254G=
n.501-254G=
6g.80168622delCA2510240321BCKDHBc.478-253del (n.478-253del)
c.268-253del (n.268-253del)
n.562-253del
n.508-253del
n.501-253del
6g.80168622A=CA1640937549BCKDHBc.478-253A= (n.478-253A=)
c.268-253A= (n.268-253A=)
n.562-253A=
n.508-253A=
n.501-253A=
6g.80168622A>GCA142284004BCKDHBc.478-253A>G (n.478-253A>G)
c.268-253A>G (n.268-253A>G)
n.562-253A>G
n.508-253A>G
n.501-253A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168623G>ACA1090991488BCKDHBc.478-252G>A (n.478-252G>A)
c.268-252G>A (n.268-252G>A)
n.562-252G>A
n.508-252G>A
n.501-252G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168625G>ACA828547548BCKDHBc.478-250G>A (n.478-250G>A)
c.268-250G>A (n.268-250G>A)
n.562-250G>A
n.508-250G>A
n.501-250G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168625G=CA1640937550BCKDHBc.478-250G= (n.478-250G=)
c.268-250G= (n.268-250G=)
n.562-250G=
n.508-250G=
n.501-250G=
6g.80168625_80168626insCCA2552566226BCKDHBc.478-250_478-249insC (n.478-250_478-249insC)
c.268-250_268-249insC (n.268-250_268-249insC)
n.562-250_562-249insC
n.508-250_508-249insC
n.501-250_501-249insC
6g.80168626A=CA1640937551BCKDHBc.478-249A= (n.478-249A=)
c.268-249A= (n.268-249A=)
n.562-249A=
n.508-249A=
n.501-249A=
6g.80168626A>GCA142284005BCKDHBc.478-249A>G (n.478-249A>G)
c.268-249A>G (n.268-249A>G)
n.562-249A>G
n.508-249A>G
n.501-249A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168626_80168627delinsAGCA1640937552BCKDHBc.478-249_478-248delinsAG (n.478-249_478-248delinsAG)
c.268-249_268-248delinsAG (n.268-249_268-248delinsAG)
n.562-249_562-248delinsAG
n.508-249_508-248delinsAG
n.501-249_501-248delinsAG
6g.80168627G>ACA1090991493BCKDHBc.478-248G>A (n.478-248G>A)
c.268-248G>A (n.268-248G>A)
n.562-248G>A
n.508-248G>A
n.501-248G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168627G>CCA142284006BCKDHBc.478-248G>C (n.478-248G>C)
c.268-248G>C (n.268-248G>C)
n.562-248G>C
n.508-248G>C
n.501-248G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168627G=CA1640937553BCKDHBc.478-248G= (n.478-248G=)
c.268-248G= (n.268-248G=)
n.562-248G=
n.508-248G=
n.501-248G=
6g.80168629delCA1640937554BCKDHBc.478-246del (n.478-246del)
c.268-246del (n.268-246del)
n.562-246del
n.508-246del
n.501-246del
dbSNP
6g.80168629G>CCA1090991498BCKDHBc.478-246G>C (n.478-246G>C)
c.268-246G>C (n.268-246G>C)
n.562-246G>C
n.508-246G>C
n.501-246G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168630A=CA1640937555BCKDHBc.478-245A= (n.478-245A=)
c.268-245A= (n.268-245A=)
n.562-245A=
n.508-245A=
n.501-245A=
6g.80168630A>GCA142284007BCKDHBc.478-245A>G (n.478-245A>G)
c.268-245A>G (n.268-245A>G)
n.562-245A>G
n.508-245A>G
n.501-245A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168631G>ACA1090991500BCKDHBc.478-244G>A (n.478-244G>A)
c.268-244G>A (n.268-244G>A)
n.562-244G>A
n.508-244G>A
n.501-244G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168632G>ACA142284008BCKDHBc.478-243G>A (n.478-243G>A)
c.268-243G>A (n.268-243G>A)
n.562-243G>A
n.508-243G>A
n.501-243G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168632G=CA1640937556BCKDHBc.478-243G= (n.478-243G=)
c.268-243G= (n.268-243G=)
n.562-243G=
n.508-243G=
n.501-243G=
6g.80168632G>TCA2531995446BCKDHBc.478-243G>T (n.478-243G>T)
c.268-243G>T (n.268-243G>T)
n.562-243G>T
n.508-243G>T
n.501-243G>T
6g.80168633G>ACA1090991504BCKDHBc.478-242G>A (n.478-242G>A)
c.268-242G>A (n.268-242G>A)
n.562-242G>A
n.508-242G>A
n.501-242G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168633G>CCA2712086786BCKDHBc.478-242G>C (n.478-242G>C)
c.268-242G>C (n.268-242G>C)
n.562-242G>C
n.508-242G>C
n.501-242G>C
dbSNP
6g.80168633G=CA1640937557BCKDHBc.478-242G= (n.478-242G=)
c.268-242G= (n.268-242G=)
n.562-242G=
n.508-242G=
n.501-242G=
6g.80168634A=CA1640937558BCKDHBc.478-241A= (n.478-241A=)
c.268-241A= (n.268-241A=)
n.562-241A=
n.508-241A=
n.501-241A=
6g.80168634A>GCA142284009BCKDHBc.478-241A>G (n.478-241A>G)
c.268-241A>G (n.268-241A>G)
n.562-241A>G
n.508-241A>G
n.501-241A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168634_80168641delCA2552063967BCKDHBc.478-241_478-234del (n.478-241_478-234del)
c.268-241_268-234del (n.268-241_268-234del)
n.562-241_562-234del
n.508-241_508-234del
n.501-241_501-234del
6g.80168635G>ACA2523692594BCKDHBc.478-240G>A (n.478-240G>A)
c.268-240G>A (n.268-240G>A)
n.562-240G>A
n.508-240G>A
n.501-240G>A
6g.80168637G>ACA1090991512BCKDHBc.478-238G>A (n.478-238G>A)
c.268-238G>A (n.268-238G>A)
n.562-238G>A
n.508-238G>A
n.501-238G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168639delCA1090991518BCKDHBc.478-236del (n.478-236del)
c.268-236del (n.268-236del)
n.562-236del
n.508-236del
n.501-236del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168639C>ACA1090991523BCKDHBc.478-236C>A (n.478-236C>A)
c.268-236C>A (n.268-236C>A)
n.562-236C>A
n.508-236C>A
n.501-236C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168639C=CA1640937559BCKDHBc.478-236C= (n.478-236C=)
c.268-236C= (n.268-236C=)
n.562-236C=
n.508-236C=
n.501-236C=
6g.80168639C>GCA1090991524BCKDHBc.478-236C>G (n.478-236C>G)
c.268-236C>G (n.268-236C>G)
n.562-236C>G
n.508-236C>G
n.501-236C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168639C>TCA1090991520BCKDHBc.478-236C>T (n.478-236C>T)
c.268-236C>T (n.268-236C>T)
n.562-236C>T
n.508-236C>T
n.501-236C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168640G>ACA1090991530BCKDHBc.478-235G>A (n.478-235G>A)
c.268-235G>A (n.268-235G>A)
n.562-235G>A
n.508-235G>A
n.501-235G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168640G>CCA1090991527BCKDHBc.478-235G>C (n.478-235G>C)
c.268-235G>C (n.268-235G>C)
n.562-235G>C
n.508-235G>C
n.501-235G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168640G=CA1640937560BCKDHBc.478-235G= (n.478-235G=)
c.268-235G= (n.268-235G=)
n.562-235G=
n.508-235G=
n.501-235G=
6g.80168640G>TCA1090991528BCKDHBc.478-235G>T (n.478-235G>T)
c.268-235G>T (n.268-235G>T)
n.562-235G>T
n.508-235G>T
n.501-235G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168641A=CA1640937561BCKDHBc.478-234A= (n.478-234A=)
c.268-234A= (n.268-234A=)
n.562-234A=
n.508-234A=
n.501-234A=
6g.80168641A>GCA1090991532BCKDHBc.478-234A>G (n.478-234A>G)
c.268-234A>G (n.268-234A>G)
n.562-234A>G
n.508-234A>G
n.501-234A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168641dupCA1090991531BCKDHBc.478-234dup (n.478-234dup)
c.268-234dup (n.268-234dup)
n.562-234dup
n.508-234dup
n.501-234dup
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168642G>ACA2771864254BCKDHBc.478-233G>A (n.478-233G>A)
c.268-233G>A (n.268-233G>A)
n.562-233G>A
n.508-233G>A
n.501-233G>A
6g.80168642G>CCA2548609441BCKDHBc.478-233G>C (n.478-233G>C)
c.268-233G>C (n.268-233G>C)
n.562-233G>C
n.508-233G>C
n.501-233G>C
6g.80168642G>TCA1090991533BCKDHBc.478-233G>T (n.478-233G>T)
c.268-233G>T (n.268-233G>T)
n.562-233G>T
n.508-233G>T
n.501-233G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168643A=CA1640937562BCKDHBc.478-232A= (n.478-232A=)
c.268-232A= (n.268-232A=)
n.562-232A=
n.508-232A=
n.501-232A=
6g.80168643A>CCA1640937563BCKDHBc.478-232A>C (n.478-232A>C)
c.268-232A>C (n.268-232A>C)
n.562-232A>C
n.508-232A>C
n.501-232A>C
dbSNP
6g.80168643A>GCA1090991534BCKDHBc.478-232A>G (n.478-232A>G)
c.268-232A>G (n.268-232A>G)
n.562-232A>G
n.508-232A>G
n.501-232A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168644C>ACA1090991535BCKDHBc.478-231C>A (n.478-231C>A)
c.268-231C>A (n.268-231C>A)
n.562-231C>A
n.508-231C>A
n.501-231C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168644C>GCA1090991537BCKDHBc.478-231C>G (n.478-231C>G)
c.268-231C>G (n.268-231C>G)
n.562-231C>G
n.508-231C>G
n.501-231C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168644C>TCA2542247068BCKDHBc.478-231C>T (n.478-231C>T)
c.268-231C>T (n.268-231C>T)
n.562-231C>T
n.508-231C>T
n.501-231C>T
6g.80168645C>ACA1090991538BCKDHBc.478-230C>A (n.478-230C>A)
c.268-230C>A (n.268-230C>A)
n.562-230C>A
n.508-230C>A
n.501-230C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168646C>TCA2600248986BCKDHBc.478-229C>T (n.478-229C>T)
c.268-229C>T (n.268-229C>T)
n.562-229C>T
n.508-229C>T
n.501-229C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168648G>ACA828547556BCKDHBc.478-227G>A (n.478-227G>A)
c.268-227G>A (n.268-227G>A)
n.562-227G>A
n.508-227G>A
n.501-227G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168648G>CCA828547550BCKDHBc.478-227G>C (n.478-227G>C)
c.268-227G>C (n.268-227G>C)
n.562-227G>C
n.508-227G>C
n.501-227G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168648G=CA1640937564BCKDHBc.478-227G= (n.478-227G=)
c.268-227G= (n.268-227G=)
n.562-227G=
n.508-227G=
n.501-227G=
6g.80168648G>TCA1640937565BCKDHBc.478-227G>T (n.478-227G>T)
c.268-227G>T (n.268-227G>T)
n.562-227G>T
n.508-227G>T
n.501-227G>T
dbSNP
6g.80168649T>ACA1090991546BCKDHBc.478-226T>A (n.478-226T>A)
c.268-226T>A (n.268-226T>A)
n.562-226T>A
n.508-226T>A
n.501-226T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168651T>GCA1090991550BCKDHBc.478-224T>G (n.478-224T>G)
c.268-224T>G (n.268-224T>G)
n.562-224T>G
n.508-224T>G
n.501-224T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168652T>CCA2551770057BCKDHBc.478-223T>C (n.478-223T>C)
c.268-223T>C (n.268-223T>C)
n.562-223T>C
n.508-223T>C
n.501-223T>C
6g.80168652T>GCA1090991571BCKDHBc.478-223T>G (n.478-223T>G)
c.268-223T>G (n.268-223T>G)
n.562-223T>G
n.508-223T>G
n.501-223T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168652_80168656delinsTAAGACA1640937566BCKDHBc.478-223_478-219delinsTAAGA (n.478-223_478-219delinsTAAGA)
c.268-223_268-219delinsTAAGA (n.268-223_268-219delinsTAAGA)
n.562-223_562-219delinsTAAGA
n.508-223_508-219delinsTAAGA
n.501-223_501-219delinsTAAGA
6g.80168654_80168658delCA2567946823BCKDHBc.478-221_478-217del (n.478-221_478-217del)
c.268-221_268-217del (n.268-221_268-217del)
n.562-221_562-217del
n.508-221_508-217del
n.501-221_501-217del
6g.80168660_80168663delCA1090991580BCKDHBc.478-215_478-212del (n.478-215_478-212del)
c.268-215_268-212del (n.268-215_268-212del)
n.562-215_562-212del
n.508-215_508-212del
n.501-215_501-212del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168656A=CA1640937567BCKDHBc.478-219A= (n.478-219A=)
c.268-219A= (n.268-219A=)
n.562-219A=
n.508-219A=
n.501-219A=
6g.80168656A>GCA1640937568BCKDHBc.478-219A>G (n.478-219A>G)
c.268-219A>G (n.268-219A>G)
n.562-219A>G
n.508-219A>G
n.501-219A>G
dbSNP
6g.80168658A=CA1640937569BCKDHBc.478-217A= (n.478-217A=)
c.268-217A= (n.268-217A=)
n.562-217A=
n.508-217A=
n.501-217A=
6g.80168658A>CCA650753289BCKDHBc.478-217A>C (n.478-217A>C)
c.268-217A>C (n.268-217A>C)
n.562-217A>C
n.508-217A>C
n.501-217A>C
dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched