| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80168450del | CA2629875914 | FAH | n.795+134del n.651+134del c.606+134del (n.606+134del) n.2233+134del c.396+134del (n.396+134del) n.534+134del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168448C>A | CA2629875917 | FAH | n.795+132C>A n.651+132C>A c.606+132C>A (n.606+132C>A) n.2233+132C>A c.396+132C>A (n.396+132C>A) n.534+132C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168448C>T | CA2629875919 | FAH | n.795+132C>T n.651+132C>T c.606+132C>T (n.606+132C>T) n.2233+132C>T c.396+132C>T (n.396+132C>T) n.534+132C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168449C>A | CA2629875920 | FAH | n.795+133C>A n.651+133C>A c.606+133C>A (n.606+133C>A) n.2233+133C>A c.396+133C>A (n.396+133C>A) n.534+133C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168449C= | CA2190336731 | FAH | n.795+133C= n.651+133C= c.606+133C= (n.606+133C=) n.2233+133C= c.396+133C= (n.396+133C=) n.534+133C= | |
| 15 | g.80168449C>G | CA274026436 | FAH | n.795+133C>G n.651+133C>G c.606+133C>G (n.606+133C>G) n.2233+133C>G c.396+133C>G (n.396+133C>G) n.534+133C>G | dbSNP |
| 15 | g.80168450C>A | CA2629875921 | FAH | n.795+134C>A n.651+134C>A c.606+134C>A (n.606+134C>A) n.2233+134C>A c.396+134C>A (n.396+134C>A) n.534+134C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168451A= | CA2190336732 | FAH | n.795+135A= n.651+135A= c.606+135A= (n.606+135A=) n.2233+135A= c.396+135A= (n.396+135A=) n.534+135A= | |
| 15 | g.80168451A>C | CA2190336733 | FAH | n.795+135A>C n.651+135A>C c.606+135A>C (n.606+135A>C) n.2233+135A>C c.396+135A>C (n.396+135A>C) n.534+135A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168452C>A | CA2629875923 | FAH | n.795+136C>A n.651+136C>A c.606+136C>A (n.606+136C>A) n.2233+136C>A c.396+136C>A (n.396+136C>A) n.534+136C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168452C= | CA2190336734 | FAH | n.795+136C= n.651+136C= c.606+136C= (n.606+136C=) n.2233+136C= c.396+136C= (n.396+136C=) n.534+136C= | |
| 15 | g.80168452C>T | CA274026437 | FAH | n.795+136C>T n.651+136C>T c.606+136C>T (n.606+136C>T) n.2233+136C>T c.396+136C>T (n.396+136C>T) n.534+136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168453C>A | CA2629875924 | FAH | n.795+137C>A n.651+137C>A c.606+137C>A (n.606+137C>A) n.2233+137C>A c.396+137C>A (n.396+137C>A) n.534+137C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168454T>A | CA2629875925 | FAH | n.795+138T>A n.651+138T>A c.606+138T>A (n.606+138T>A) n.2233+138T>A c.396+138T>A (n.396+138T>A) n.534+138T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168454T>C | CA971901210 | FAH | n.795+138T>C n.651+138T>C c.606+138T>C (n.606+138T>C) n.2233+138T>C c.396+138T>C (n.396+138T>C) n.534+138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168454T= | CA2190336735 | FAH | n.795+138T= n.651+138T= c.606+138T= (n.606+138T=) n.2233+138T= c.396+138T= (n.396+138T=) n.534+138T= | |
| 15 | g.80168455G>A | CA2629875926 | FAH | n.795+139G>A n.651+139G>A c.606+139G>A (n.606+139G>A) n.2233+139G>A c.396+139G>A (n.396+139G>A) n.534+139G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168455G>T | CA2629875927 | FAH | n.795+139G>T n.651+139G>T c.606+139G>T (n.606+139G>T) n.2233+139G>T c.396+139G>T (n.396+139G>T) n.534+139G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168456G>A | CA2629875928 | FAH | n.795+140G>A n.651+140G>A c.606+140G>A (n.606+140G>A) n.2233+140G>A c.396+140G>A (n.396+140G>A) n.534+140G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168456G= | CA2190336736 | FAH | n.795+140G= n.651+140G= c.606+140G= (n.606+140G=) n.2233+140G= c.396+140G= (n.396+140G=) n.534+140G= | |
| 15 | g.80168456G>T | CA2190336737 | FAH | n.795+140G>T n.651+140G>T c.606+140G>T (n.606+140G>T) n.2233+140G>T c.396+140G>T (n.396+140G>T) n.534+140G>T | dbSNP |
| 15 | g.80168457C>A | CA2629875929 | FAH | n.795+141C>A n.651+141C>A c.606+141C>A (n.606+141C>A) n.2233+141C>A c.396+141C>A (n.396+141C>A) n.534+141C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168457C>T | CA2629875930 | FAH | n.795+141C>T n.651+141C>T c.606+141C>T (n.606+141C>T) n.2233+141C>T c.396+141C>T (n.396+141C>T) n.534+141C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168458del | CA2629875931 | FAH | n.795+142del n.651+142del c.606+142del (n.606+142del) n.2233+142del c.396+142del (n.396+142del) n.534+142del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168458C>A | CA2629875935 | FAH | n.795+142C>A n.651+142C>A c.606+142C>A (n.606+142C>A) n.2233+142C>A c.396+142C>A (n.396+142C>A) n.534+142C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168458C>T | CA2629875936 | FAH | n.795+142C>T n.651+142C>T c.606+142C>T (n.606+142C>T) n.2233+142C>T c.396+142C>T (n.396+142C>T) n.534+142C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168459A>C | CA2629875937 | FAH | n.795+143A>C n.651+143A>C c.606+143A>C (n.606+143A>C) n.2233+143A>C c.396+143A>C (n.396+143A>C) n.534+143A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168460T>G | CA2629875938 | FAH | n.795+144T>G n.651+144T>G c.606+144T>G (n.606+144T>G) n.2233+144T>G c.396+144T>G (n.396+144T>G) n.534+144T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168461C>A | CA2629875939 | FAH | n.795+145C>A n.651+145C>A c.606+145C>A (n.606+145C>A) n.2233+145C>A c.396+145C>A (n.396+145C>A) n.534+145C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168462A= | CA2190336738 | FAH | n.795+146A= n.651+146A= c.606+146A= (n.606+146A=) n.2233+146A= c.396+146A= (n.396+146A=) n.534+146A= | |
| 15 | g.80168462A>G | CA2190336739 | FAH | n.795+146A>G n.651+146A>G c.606+146A>G (n.606+146A>G) n.2233+146A>G c.396+146A>G (n.396+146A>G) n.534+146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168464_80168466del | CA2629875941 | FAH | n.795+148_795+150del n.651+148_651+150del c.606+148_606+150del (n.606+148_606+150del) n.2233+148_2233+150del c.396+148_396+150del (n.396+148_396+150del) n.534+148_534+150del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168463G>A | CA2629875942 | FAH | n.795+147G>A n.651+147G>A c.606+147G>A (n.606+147G>A) n.2233+147G>A c.396+147G>A (n.396+147G>A) n.534+147G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168463G>T | CA2629875943 | FAH | n.795+147G>T n.651+147G>T c.606+147G>T (n.606+147G>T) n.2233+147G>T c.396+147G>T (n.396+147G>T) n.534+147G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168464A>C | CA2629875944 | FAH | n.795+148A>C n.651+148A>C c.606+148A>C (n.606+148A>C) n.2233+148A>C c.396+148A>C (n.396+148A>C) n.534+148A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168465A>G | CA2629875945 | FAH | n.795+149A>G n.651+149A>G c.606+149A>G (n.606+149A>G) n.2233+149A>G c.396+149A>G (n.396+149A>G) n.534+149A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168466G>T | CA2629875947 | FAH | n.795+150G>T n.651+150G>T c.606+150G>T (n.606+150G>T) n.2233+150G>T c.396+150G>T (n.396+150G>T) n.534+150G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168467dup | CA2629875948 | FAH | n.795+151dup n.651+151dup c.606+151dup (n.606+151dup) n.2233+151dup c.396+151dup (n.396+151dup) n.534+151dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168467G>T | CA2629875950 | FAH | n.795+151G>T n.651+151G>T c.606+151G>T (n.606+151G>T) n.2233+151G>T c.396+151G>T (n.396+151G>T) n.534+151G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168468A>G | CA2629875951 | FAH | n.795+152A>G n.651+152A>G c.606+152A>G (n.606+152A>G) n.2233+152A>G c.396+152A>G (n.396+152A>G) n.534+152A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168469C>A | CA2629875952 | FAH | n.795+153C>A n.651+153C>A c.606+153C>A (n.606+153C>A) n.2233+153C>A c.396+153C>A (n.396+153C>A) n.534+153C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168469C>G | CA2731507861 | FAH | n.795+153C>G n.651+153C>G c.606+153C>G (n.606+153C>G) n.2233+153C>G c.396+153C>G (n.396+153C>G) n.534+153C>G | dbSNP |
| 15 | g.80168469C>T | CA2629875953 | FAH | n.795+153C>T n.651+153C>T c.606+153C>T (n.606+153C>T) n.2233+153C>T c.396+153C>T (n.396+153C>T) n.534+153C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168471G>A | CA2190336740 | FAH | n.795+155G>A n.651+155G>A c.606+155G>A (n.606+155G>A) n.2233+155G>A c.396+155G>A (n.396+155G>A) n.534+155G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168471G= | CA2190336741 | FAH | n.795+155G= n.651+155G= c.606+155G= (n.606+155G=) n.2233+155G= c.396+155G= (n.396+155G=) n.534+155G= | |
| 15 | g.80168471G>T | CA2629875955 | FAH | n.795+155G>T n.651+155G>T c.606+155G>T (n.606+155G>T) n.2233+155G>T c.396+155G>T (n.396+155G>T) n.534+155G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168472T>C | CA2596754130 | FAH | n.795+156T>C n.651+156T>C c.606+156T>C (n.606+156T>C) n.2233+156T>C c.396+156T>C (n.396+156T>C) n.534+156T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168473del | CA2629875956 | FAH | n.795+157del n.651+157del c.606+157del (n.606+157del) n.2233+157del c.396+157del (n.396+157del) n.534+157del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168474G= | CA2190336742 | FAH | n.795+158G= n.651+158G= c.606+158G= (n.606+158G=) n.2233+158G= c.396+158G= (n.396+158G=) n.534+158G= | |
| 15 | g.80168474G>T | CA716107490 | FAH | n.795+158G>T n.651+158G>T c.606+158G>T (n.606+158G>T) n.2233+158G>T c.396+158G>T (n.396+158G>T) n.534+158G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168475A>G | CA2629875960 | FAH | n.795+159A>G n.651+159A>G c.606+159A>G (n.606+159A>G) n.2233+159A>G c.396+159A>G (n.396+159A>G) n.534+159A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168475A>T | CA2629875961 | FAH | n.795+159A>T n.651+159A>T c.606+159A>T (n.606+159A>T) n.2233+159A>T c.396+159A>T (n.396+159A>T) n.534+159A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168476T>A | CA716107491 | FAH | n.795+160T>A n.651+160T>A c.606+160T>A (n.606+160T>A) n.2233+160T>A c.396+160T>A (n.396+160T>A) n.534+160T>A | dbSNP |
| 15 | g.80168476T>C | CA2629875963 | FAH | n.795+160T>C n.651+160T>C c.606+160T>C (n.606+160T>C) n.2233+160T>C c.396+160T>C (n.396+160T>C) n.534+160T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168476T= | CA2190336743 | FAH | n.795+160T= n.651+160T= c.606+160T= (n.606+160T=) n.2233+160T= c.396+160T= (n.396+160T=) n.534+160T= | |
| 15 | g.80168477C>A | CA2629875965 | FAH | n.795+161C>A n.651+161C>A c.606+161C>A (n.606+161C>A) n.2233+161C>A c.396+161C>A (n.396+161C>A) n.534+161C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168480T>C | CA2629875966 | FAH | n.795+164T>C n.651+164T>C c.606+164T>C (n.606+164T>C) n.2233+164T>C c.396+164T>C (n.396+164T>C) n.534+164T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168482T>C | CA2804915737 | FAH | n.795+166T>C n.651+166T>C c.606+166T>C (n.606+166T>C) n.2233+166T>C c.396+166T>C (n.396+166T>C) n.534+166T>C | |
| 15 | g.80168483T>G | CA716107492 | FAH | n.795+167T>G n.651+167T>G c.606+167T>G (n.606+167T>G) n.2233+167T>G c.396+167T>G (n.396+167T>G) n.534+167T>G | dbSNP |
| 15 | g.80168483T= | CA2190336744 | FAH | n.795+167T= n.651+167T= c.606+167T= (n.606+167T=) n.2233+167T= c.396+167T= (n.396+167T=) n.534+167T= | |
| 15 | g.80168484A>G | CA2629875968 | FAH | n.795+168A>G n.651+168A>G c.606+168A>G (n.606+168A>G) n.2233+168A>G c.396+168A>G (n.396+168A>G) n.534+168A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168485C>A | CA2629875969 | FAH | n.795+169C>A n.651+169C>A c.606+169C>A (n.606+169C>A) n.2233+169C>A c.396+169C>A (n.396+169C>A) n.534+169C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168485C>T | CA2550164254 | FAH | n.795+169C>T n.651+169C>T c.606+169C>T (n.606+169C>T) n.2233+169C>T c.396+169C>T (n.396+169C>T) n.534+169C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168487T>A | CA2629875970 | FAH | n.795+171T>A n.651+171T>A c.606+171T>A (n.606+171T>A) n.2233+171T>A c.396+171T>A (n.396+171T>A) n.534+171T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168488G>A | CA2629875974 | FAH | n.795+172G>A n.651+172G>A c.606+172G>A (n.606+172G>A) n.2233+172G>A c.396+172G>A (n.396+172G>A) n.534+172G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168488G>T | CA2629875972 | FAH | n.795+172G>T n.651+172G>T c.606+172G>T (n.606+172G>T) n.2233+172G>T c.396+172G>T (n.396+172G>T) n.534+172G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168489C>A | CA971901212 | FAH | n.795+173C>A n.651+173C>A c.606+173C>A (n.606+173C>A) n.2233+173C>A c.396+173C>A (n.396+173C>A) n.534+173C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168489C= | CA2190336746 | FAH | n.795+173C= n.651+173C= c.606+173C= (n.606+173C=) n.2233+173C= c.396+173C= (n.396+173C=) n.534+173C= | |
| 15 | g.80168489C>T | CA2190336745 | FAH | n.795+173C>T n.651+173C>T c.606+173C>T (n.606+173C>T) n.2233+173C>T c.396+173C>T (n.396+173C>T) n.534+173C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168490A= | CA2190336747 | FAH | n.795+174A= n.651+174A= c.606+174A= (n.606+174A=) n.2233+174A= c.396+174A= (n.396+174A=) n.534+174A= | |
| 15 | g.80168490A>G | CA619268462 | FAH | n.795+174A>G n.651+174A>G c.606+174A>G (n.606+174A>G) n.2233+174A>G c.396+174A>G (n.396+174A>G) n.534+174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168492A= | CA2190336748 | FAH | n.795+176A= n.651+176A= c.606+176A= (n.606+176A=) n.2233+176A= c.396+176A= (n.396+176A=) n.534+176A= | |
| 15 | g.80168492A>G | CA274026438 | FAH | n.795+176A>G n.651+176A>G c.606+176A>G (n.606+176A>G) n.2233+176A>G c.396+176A>G (n.396+176A>G) n.534+176A>G | dbSNP |
| 15 | g.80168495C>A | CA2629875977 | FAH | n.795+179C>A n.651+179C>A c.606+179C>A (n.606+179C>A) n.2233+179C>A c.396+179C>A (n.396+179C>A) n.534+179C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168495C>T | CA2804915738 | FAH | n.795+179C>T n.651+179C>T c.606+179C>T (n.606+179C>T) n.2233+179C>T c.396+179C>T (n.396+179C>T) n.534+179C>T | |
| 15 | g.80168497G>A | CA2629875981 | FAH | n.795+181G>A n.651+181G>A c.606+181G>A (n.606+181G>A) n.2233+181G>A c.396+181G>A (n.396+181G>A) n.534+181G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168497G>T | CA2629875980 | FAH | n.795+181G>T n.651+181G>T c.606+181G>T (n.606+181G>T) n.2233+181G>T c.396+181G>T (n.396+181G>T) n.534+181G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168498T>A | CA619268463 | FAH | n.795+182T>A n.651+182T>A c.606+182T>A (n.606+182T>A) n.2233+182T>A c.396+182T>A (n.396+182T>A) n.534+182T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168498T= | CA2190336749 | FAH | n.795+182T= n.651+182T= c.606+182T= (n.606+182T=) n.2233+182T= c.396+182T= (n.396+182T=) n.534+182T= | |
| 15 | g.80168499A= | CA2190336750 | FAH | n.795+183A= n.651+183A= c.606+183A= (n.606+183A=) n.2233+183A= c.396+183A= (n.396+183A=) n.534+183A= | |
| 15 | g.80168499A>G | CA274026439 | FAH | n.795+183A>G n.651+183A>G c.606+183A>G (n.606+183A>G) n.2233+183A>G c.396+183A>G (n.396+183A>G) n.534+183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168502T>C | CA2629875983 | FAH | n.795+186T>C n.651+186T>C c.606+186T>C (n.606+186T>C) n.2233+186T>C c.396+186T>C (n.396+186T>C) n.534+186T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168503G>A | CA2629875984 | FAH | n.795+187G>A n.651+187G>A c.606+187G>A (n.606+187G>A) n.2233+187G>A c.396+187G>A (n.396+187G>A) n.534+187G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168503G>C | CA971901218 | FAH | n.795+187G>C n.651+187G>C c.606+187G>C (n.606+187G>C) n.2233+187G>C c.396+187G>C (n.396+187G>C) n.534+187G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168503G= | CA2190336751 | FAH | n.795+187G= n.651+187G= c.606+187G= (n.606+187G=) n.2233+187G= c.396+187G= (n.396+187G=) n.534+187G= | |
| 15 | g.80168503G>T | CA2629875985 | FAH | n.795+187G>T n.651+187G>T c.606+187G>T (n.606+187G>T) n.2233+187G>T c.396+187G>T (n.396+187G>T) n.534+187G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168505G>A | CA619268464 | FAH | n.795+189G>A n.651+189G>A c.606+189G>A (n.606+189G>A) n.2233+189G>A c.396+189G>A (n.396+189G>A) n.534+189G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.80168505G= | CA2190336752 | FAH | n.795+189G= n.651+189G= c.606+189G= (n.606+189G=) n.2233+189G= c.396+189G= (n.396+189G=) n.534+189G= | |
| 15 | g.80168505G>T | CA2629875987 | FAH | n.795+189G>T n.651+189G>T c.606+189G>T (n.606+189G>T) n.2233+189G>T c.396+189G>T (n.396+189G>T) n.534+189G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168508T>C | CA2596754137 | FAH | n.795+192T>C n.651+192T>C c.606+192T>C (n.606+192T>C) n.2233+192T>C c.396+192T>C (n.396+192T>C) n.534+192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168509T>A | CA2629875989 | FAH | n.795+193T>A n.651+193T>A c.606+193T>A (n.606+193T>A) n.2233+193T>A c.396+193T>A (n.396+193T>A) n.534+193T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168509_80168511delinsTCA | CA2190336753 | FAH | n.795+193_795+195delinsTCA n.651+193_651+195delinsTCA c.606+193_606+195delinsTCA (n.606+193_606+195delinsTCA) n.2233+193_2233+195delinsTCA c.396+193_396+195delinsTCA (n.396+193_396+195delinsTCA) n.534+193_534+195delinsTCA | |
| 15 | g.80168510C= | CA2190336754 | FAH | n.795+194C= n.651+194C= c.606+194C= (n.606+194C=) n.2233+194C= c.396+194C= (n.396+194C=) n.534+194C= | |
| 15 | g.80168510C>T | CA274026440 | FAH | n.795+194C>T n.651+194C>T c.606+194C>T (n.606+194C>T) n.2233+194C>T c.396+194C>T (n.396+194C>T) n.534+194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168512_80168513del | CA716107493 | FAH | n.795+196_795+197del n.651+196_651+197del c.606+196_606+197del (n.606+196_606+197del) n.2233+196_2233+197del c.396+196_396+197del (n.396+196_396+197del) n.534+196_534+197del | dbSNP |
| 15 | g.80168512C>T | CA2629875990 | FAH | n.795+196C>T n.651+196C>T c.606+196C>T (n.606+196C>T) n.2233+196C>T c.396+196C>T (n.396+196C>T) n.534+196C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168513A>C | CA2804915739 | FAH | n.795+197A>C n.651+197A>C c.606+197A>C (n.606+197A>C) n.2233+197A>C c.396+197A>C (n.396+197A>C) n.534+197A>C | |
| 15 | g.80168514A>C | CA2629875991 | FAH | n.795+198A>C n.651+198A>C c.606+198A>C (n.606+198A>C) n.2233+198A>C c.396+198A>C (n.396+198A>C) n.534+198A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168515C>T | CA2629875992 | FAH | n.795+199C>T n.651+199C>T c.606+199C>T (n.606+199C>T) n.2233+199C>T c.396+199C>T (n.396+199C>T) n.534+199C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168517A>G | CA2596754138 | FAH | n.795+201A>G n.651+201A>G c.606+201A>G (n.606+201A>G) n.2233+201A>G c.396+201A>G (n.396+201A>G) n.534+201A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168518C>A | CA2629875996 | FAH | n.795+202C>A n.651+202C>A c.606+202C>A (n.606+202C>A) n.2233+202C>A c.396+202C>A (n.396+202C>A) n.534+202C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168518C>G | CA2629875994 | FAH | n.795+202C>G n.651+202C>G c.606+202C>G (n.606+202C>G) n.2233+202C>G c.396+202C>G (n.396+202C>G) n.534+202C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168519T>A | CA2629875997 | FAH | n.795+203T>A n.651+203T>A c.606+203T>A (n.606+203T>A) n.2233+203T>A c.396+203T>A (n.396+203T>A) n.534+203T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168521G>A | CA2629875999 | FAH | n.795+205G>A n.651+205G>A c.606+205G>A (n.606+205G>A) n.2233+205G>A c.396+205G>A (n.396+205G>A) n.534+205G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168523T>A | CA2629876001 | FAH | n.795+207T>A n.651+207T>A c.606+207T>A (n.606+207T>A) n.2233+207T>A c.396+207T>A (n.396+207T>A) n.534+207T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168523T>C | CA2629876002 | FAH | n.795+207T>C n.651+207T>C c.606+207T>C (n.606+207T>C) n.2233+207T>C c.396+207T>C (n.396+207T>C) n.534+207T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168525A>C | CA2629876003 | FAH | n.795+209A>C n.651+209A>C c.606+209A>C (n.606+209A>C) n.2233+209A>C c.396+209A>C (n.396+209A>C) n.534+209A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168525A>G | CA2629876004 | FAH | n.795+209A>G n.651+209A>G c.606+209A>G (n.606+209A>G) n.2233+209A>G c.396+209A>G (n.396+209A>G) n.534+209A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168526T>C | CA2629876005 | FAH | n.795+210T>C n.651+210T>C c.606+210T>C (n.606+210T>C) n.2233+210T>C c.396+210T>C (n.396+210T>C) n.534+210T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168528T>A | CA2629876006 | FAH | n.795+212T>A n.651+212T>A c.606+212T>A (n.606+212T>A) n.2233+212T>A c.396+212T>A (n.396+212T>A) n.534+212T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168529T>A | CA2629876007 | FAH | n.795+213T>A n.651+213T>A c.606+213T>A (n.606+213T>A) n.2233+213T>A c.396+213T>A (n.396+213T>A) n.534+213T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168531A= | CA2190336755 | FAH | n.795+215A= n.651+215A= c.606+215A= (n.606+215A=) n.2233+215A= c.396+215A= (n.396+215A=) n.534+215A= | |
| 15 | g.80168531A>T | CA274026442 | FAH | n.795+215A>T n.651+215A>T c.606+215A>T (n.606+215A>T) n.2233+215A>T c.396+215A>T (n.396+215A>T) n.534+215A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168533T>C | CA2190336757 | FAH | n.795+217T>C n.651+217T>C c.606+217T>C (n.606+217T>C) n.2233+217T>C c.396+217T>C (n.396+217T>C) n.534+217T>C | dbSNP |
| 15 | g.80168533T= | CA2190336756 | FAH | n.795+217T= n.651+217T= c.606+217T= (n.606+217T=) n.2233+217T= c.396+217T= (n.396+217T=) n.534+217T= | |
| 15 | g.80168534T>A | CA2629876010 | FAH | n.795+218T>A n.651+218T>A c.606+218T>A (n.606+218T>A) n.2233+218T>A c.396+218T>A (n.396+218T>A) n.534+218T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168535G>A | CA2629876011 | FAH | n.795+219G>A n.651+219G>A c.606+219G>A (n.606+219G>A) n.2233+219G>A c.396+219G>A (n.396+219G>A) n.534+219G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168536T>C | CA2629876012 | FAH | n.795+220T>C n.651+220T>C c.606+220T>C (n.606+220T>C) n.2233+220T>C c.396+220T>C (n.396+220T>C) n.534+220T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168537A>G | CA2731508027 | FAH | n.795+221A>G n.651+221A>G c.606+221A>G (n.606+221A>G) n.2233+221A>G c.396+221A>G (n.396+221A>G) n.534+221A>G | dbSNP |
| 15 | g.80168541C>A | CA2629876014 | FAH | n.795+225C>A n.651+225C>A c.606+225C>A (n.606+225C>A) n.2233+225C>A c.396+225C>A (n.396+225C>A) n.534+225C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168541C= | CA2190336758 | FAH | n.795+225C= n.651+225C= c.606+225C= (n.606+225C=) n.2233+225C= c.396+225C= (n.396+225C=) n.534+225C= | |
| 15 | g.80168541C>G | CA274026450 | FAH | n.795+225C>G n.651+225C>G c.606+225C>G (n.606+225C>G) n.2233+225C>G c.396+225C>G (n.396+225C>G) n.534+225C>G | dbSNP |
| 15 | g.80168543A= | CA2190336759 | FAH | n.795+227A= n.651+227A= c.606+227A= (n.606+227A=) n.2233+227A= c.396+227A= (n.396+227A=) n.534+227A= | |
| 15 | g.80168543A>C | CA2190336760 | FAH | n.795+227A>C n.651+227A>C c.606+227A>C (n.606+227A>C) n.2233+227A>C c.396+227A>C (n.396+227A>C) n.534+227A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168543A>T | CA2629876016 | FAH | n.795+227A>T n.651+227A>T c.606+227A>T (n.606+227A>T) n.2233+227A>T c.396+227A>T (n.396+227A>T) n.534+227A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168544G>T | CA2629876017 | FAH | n.795+228G>T n.651+228G>T c.606+228G>T (n.606+228G>T) n.2233+228G>T c.396+228G>T (n.396+228G>T) n.534+228G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168545A>G | CA2629876019 | FAH | n.795+229A>G n.651+229A>G c.606+229A>G (n.606+229A>G) n.2233+229A>G c.396+229A>G (n.396+229A>G) n.534+229A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168546A>G | CA2629876020 | FAH | n.795+230A>G n.651+230A>G c.606+230A>G (n.606+230A>G) n.2233+230A>G c.396+230A>G (n.396+230A>G) n.534+230A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168547T>G | CA2629876021 | FAH | n.795+231T>G n.651+231T>G c.606+231T>G (n.606+231T>G) n.2233+231T>G c.396+231T>G (n.396+231T>G) n.534+231T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168548T>A | CA2629876022 | FAH | n.795+232T>A n.651+232T>A c.606+232T>A (n.606+232T>A) n.2233+232T>A c.396+232T>A (n.396+232T>A) n.534+232T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168548T>C | CA2190336762 | FAH | n.795+232T>C n.651+232T>C c.606+232T>C (n.606+232T>C) n.2233+232T>C c.396+232T>C (n.396+232T>C) n.534+232T>C | dbSNP |
| 15 | g.80168548T= | CA2190336761 | FAH | n.795+232T= n.651+232T= c.606+232T= (n.606+232T=) n.2233+232T= c.396+232T= (n.396+232T=) n.534+232T= |