Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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6 | g.80168411A>G | CA1090990513 | BCKDHB | c.478-464A>G (n.478-464A>G) c.268-464A>G (n.268-464A>G) n.562-464A>G n.508-464A>G n.501-464A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168413_80168414insTAGG | CA2513384715 | BCKDHB | c.478-462_478-461insTAGG (n.478-462_478-461insTAGG) c.268-462_268-461insTAGG (n.268-462_268-461insTAGG) n.562-462_562-461insTAGG n.508-462_508-461insTAGG n.501-462_501-461insTAGG | |
6 | g.80168424_80168556del | CA1090990518 | BCKDHB | c.478-451_478-319del (n.478-451_478-319del) c.268-451_268-319del (n.268-451_268-319del) n.562-451_562-319del n.508-451_508-319del n.501-451_501-319del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168412G>A | CA1090990523 | BCKDHB | c.478-463G>A (n.478-463G>A) c.268-463G>A (n.268-463G>A) n.562-463G>A n.508-463G>A n.501-463G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168413G>C | CA1640937406 | BCKDHB | c.478-462G>C (n.478-462G>C) c.268-462G>C (n.268-462G>C) n.562-462G>C n.508-462G>C n.501-462G>C | dbSNP |
6 | g.80168413G= | CA1640937405 | BCKDHB | c.478-462G= (n.478-462G=) c.268-462G= (n.268-462G=) n.562-462G= n.508-462G= n.501-462G= | |
6 | g.80168415_80168416insAGGA | CA2600248948 | BCKDHB | c.478-460_478-459insAGGA (n.478-460_478-459insAGGA) c.268-460_268-459insAGGA (n.268-460_268-459insAGGA) n.562-460_562-459insAGGA n.508-460_508-459insAGGA n.501-460_501-459insAGGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168414G>A | CA1090990528 | BCKDHB | c.478-461G>A (n.478-461G>A) c.268-461G>A (n.268-461G>A) n.562-461G>A n.508-461G>A n.501-461G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168414G>C | CA1090990527 | BCKDHB | c.478-461G>C (n.478-461G>C) c.268-461G>C (n.268-461G>C) n.562-461G>C n.508-461G>C n.501-461G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168416_80168417insAGAG | CA2561340323 | BCKDHB | c.478-459_478-458insAGAG (n.478-459_478-458insAGAG) c.268-459_268-458insAGAG (n.268-459_268-458insAGAG) n.562-459_562-458insAGAG n.508-459_508-458insAGAG n.501-459_501-458insAGAG | |
6 | g.80168424_80168449del | CA2549471921 | BCKDHB | c.478-451_478-426del (n.478-451_478-426del) c.268-451_268-426del (n.268-451_268-426del) n.562-451_562-426del n.508-451_508-426del n.501-451_501-426del | |
6 | g.80168415del | CA1090990531 | BCKDHB | c.478-460del (n.478-460del) c.268-460del (n.268-460del) n.562-460del n.508-460del n.501-460del | |
6 | g.80168415A= | CA1640937407 | BCKDHB | c.478-460A= (n.478-460A=) c.268-460A= (n.268-460A=) n.562-460A= n.508-460A= n.501-460A= | |
6 | g.80168415A>G | CA1090990547 | BCKDHB | c.478-460A>G (n.478-460A>G) c.268-460A>G (n.268-460A>G) n.562-460A>G n.508-460A>G n.501-460A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168424_80168552del | CA1090990529 | BCKDHB | c.478-451_478-323del (n.478-451_478-323del) c.268-451_268-323del (n.268-451_268-323del) n.562-451_562-323del n.508-451_508-323del n.501-451_501-323del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168416G>A | CA1090990552 | BCKDHB | c.478-459G>A (n.478-459G>A) c.268-459G>A (n.268-459G>A) n.562-459G>A n.508-459G>A n.501-459G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168418_80168419insCGGG | CA2712006627 | BCKDHB | c.478-457_478-456insCGGG (n.478-457_478-456insCGGG) c.268-457_268-456insCGGG (n.268-457_268-456insCGGG) n.562-457_562-456insCGGG n.508-457_508-456insCGGG n.501-457_501-456insCGGG | dbSNP |
6 | g.80168418_80168419insGGGG | CA917789972 | BCKDHB | c.478-457_478-456insGGGG (n.478-457_478-456insGGGG) c.268-457_268-456insGGGG (n.268-457_268-456insGGGG) n.562-457_562-456insGGGG n.508-457_508-456insGGGG n.501-457_501-456insGGGG | dbSNP |
6 | g.80168418del | CA1090990551 | BCKDHB | c.478-457del (n.478-457del) c.268-457del (n.268-457del) n.562-457del n.508-457del n.501-457del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168418_80168422del | CA2528486331 | BCKDHB | c.478-457_478-453del (n.478-457_478-453del) c.268-457_268-453del (n.268-457_268-453del) n.562-457_562-453del n.508-457_508-453del n.501-457_501-453del | |
6 | g.80168417G= | CA1640937408 | BCKDHB | c.478-458G= (n.478-458G=) c.268-458G= (n.268-458G=) n.562-458G= n.508-458G= n.501-458G= | |
6 | g.80168424_80168505del | CA2771864166 | BCKDHB | c.478-451_478-370del (n.478-451_478-370del) c.268-451_268-370del (n.268-451_268-370del) n.562-451_562-370del n.508-451_508-370del n.501-451_501-370del | |
6 | g.80168418G>A | CA1090990556 | BCKDHB | c.478-457G>A (n.478-457G>A) c.268-457G>A (n.268-457G>A) n.562-457G>A n.508-457G>A n.501-457G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168418G>C | CA1090990559 | BCKDHB | c.478-457G>C (n.478-457G>C) c.268-457G>C (n.268-457G>C) n.562-457G>C n.508-457G>C n.501-457G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168418G= | CA1640937409 | BCKDHB | c.478-457G= (n.478-457G=) c.268-457G= (n.268-457G=) n.562-457G= n.508-457G= n.501-457G= | |
6 | g.80168420_80168421insAGAG | CA828547212 | BCKDHB | c.478-455_478-454insAGAG (n.478-455_478-454insAGAG) c.268-455_268-454insAGAG (n.268-455_268-454insAGAG) n.562-455_562-454insAGAG n.508-455_508-454insAGAG n.501-455_501-454insAGAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168419del | CA1090990561 | BCKDHB | c.478-456del (n.478-456del) c.268-456del (n.268-456del) n.562-456del n.508-456del n.501-456del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168419A= | CA1640937410 | BCKDHB | c.478-456A= (n.478-456A=) c.268-456A= (n.268-456A=) n.562-456A= n.508-456A= n.501-456A= | |
6 | g.80168419A>C | CA1640937411 | BCKDHB | c.478-456A>C (n.478-456A>C) c.268-456A>C (n.268-456A>C) n.562-456A>C n.508-456A>C n.501-456A>C | dbSNP |
6 | g.80168422_80168426del | CA2533899561 | BCKDHB | c.478-453_478-449del (n.478-453_478-449del) c.268-453_268-449del (n.268-453_268-449del) n.562-453_562-449del n.508-453_508-449del n.501-453_501-449del | |
6 | g.80168419_80168461del | CA1090990562 | BCKDHB | c.478-456_478-414del (n.478-456_478-414del) c.268-456_268-414del (n.268-456_268-414del) n.562-456_562-414del n.508-456_508-414del n.501-456_501-414del | |
6 | g.80168424_80168548del | CA2771864169 | BCKDHB | c.478-451_478-327del (n.478-451_478-327del) c.268-451_268-327del (n.268-451_268-327del) n.562-451_562-327del n.508-451_508-327del n.501-451_501-327del | |
6 | g.80168419_80168420insC | CA1090990566 | BCKDHB | c.478-456_478-455insC (n.478-456_478-455insC) c.268-456_268-455insC (n.268-456_268-455insC) n.562-456_562-455insC n.508-456_508-455insC n.501-456_501-455insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168419_80168420insAAGACTCATTGTGCCTT | CA2771864174 | BCKDHB | c.478-456_478-455insAAGACTCATTGTGCCTT (n.478-456_478-455insAAGACTCATTGTGCCTT) c.268-456_268-455insAAGACTCATTGTGCCTT (n.268-456_268-455insAAGACTCATTGTGCCTT) n.562-456_562-455insAAGACTCATTGTGCCTT n.508-456_508-455insAAGACTCATTGTGCCTT n.501-456_501-455insAAGACTCATTGTGCCTT | |
6 | g.80168420G>A | CA1090990572 | BCKDHB | c.478-455G>A (n.478-455G>A) c.268-455G>A (n.268-455G>A) n.562-455G>A n.508-455G>A n.501-455G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168422_80168423insGGGG | CA917789973 | BCKDHB | c.478-453_478-452insGGGG (n.478-453_478-452insGGGG) c.268-453_268-452insGGGG (n.268-453_268-452insGGGG) n.562-453_562-452insGGGG n.508-453_508-452insGGGG n.501-453_501-452insGGGG | dbSNP |
6 | g.80168422del | CA1090990569 | BCKDHB | c.478-453del (n.478-453del) c.268-453del (n.268-453del) n.562-453del n.508-453del n.501-453del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168420_80168426del | CA2600248949 | BCKDHB | c.478-455_478-449del (n.478-455_478-449del) c.268-455_268-449del (n.268-455_268-449del) n.562-455_562-449del n.508-455_508-449del n.501-455_501-449del | gnomAD v3 |
6 | g.80168421G>A | CA1090990579 | BCKDHB | c.478-454G>A (n.478-454G>A) c.268-454G>A (n.268-454G>A) n.562-454G>A n.508-454G>A n.501-454G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168421G>C | CA1090990581 | BCKDHB | c.478-454G>C (n.478-454G>C) c.268-454G>C (n.268-454G>C) n.562-454G>C n.508-454G>C n.501-454G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168421G>T | CA1090990585 | BCKDHB | c.478-454G>T (n.478-454G>T) c.268-454G>T (n.268-454G>T) n.562-454G>T n.508-454G>T n.501-454G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168421_80168423dup | CA1090990577 | BCKDHB | c.478-454_478-452dup (n.478-454_478-452dup) c.268-454_268-452dup (n.268-454_268-452dup) n.562-454_562-452dup n.508-454_508-452dup n.501-454_501-452dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168426_80168429dup | CA1090990578 | BCKDHB | c.478-449_478-446dup (n.478-449_478-446dup) c.268-449_268-446dup (n.268-449_268-446dup) n.562-449_562-446dup n.508-449_508-446dup n.501-449_501-446dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168422G>A | CA2502556388 | BCKDHB | c.478-453G>A (n.478-453G>A) c.268-453G>A (n.268-453G>A) n.562-453G>A n.508-453G>A n.501-453G>A | |
6 | g.80168422G>C | CA1090990591 | BCKDHB | c.478-453G>C (n.478-453G>C) c.268-453G>C (n.268-453G>C) n.562-453G>C n.508-453G>C n.501-453G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168422G= | CA1640937412 | BCKDHB | c.478-453G= (n.478-453G=) c.268-453G= (n.268-453G=) n.562-453G= n.508-453G= n.501-453G= | |
6 | g.80168422G>T | CA1640937413 | BCKDHB | c.478-453G>T (n.478-453G>T) c.268-453G>T (n.268-453G>T) n.562-453G>T n.508-453G>T n.501-453G>T | dbSNP |
6 | g.80168424_80168441del | CA1090990589 | BCKDHB | c.478-451_478-434del (n.478-451_478-434del) c.268-451_268-434del (n.268-451_268-434del) n.562-451_562-434del n.508-451_508-434del n.501-451_501-434del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168423A= | CA1640937414 | BCKDHB | c.478-452A= (n.478-452A=) c.268-452A= (n.268-452A=) n.562-452A= n.508-452A= n.501-452A= | |
6 | g.80168424del | CA1090990593 | BCKDHB | c.478-451del (n.478-451del) c.268-451del (n.268-451del) n.562-451del n.508-451del n.501-451del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168423_80168441del | CA1090990594 | BCKDHB | c.478-452_478-434del (n.478-452_478-434del) c.268-452_268-434del (n.268-452_268-434del) n.562-452_562-434del n.508-452_508-434del n.501-452_501-434del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168423_80168424insGGG | CA568398580 | BCKDHB | c.478-452_478-451insGGG (n.478-452_478-451insGGG) c.268-452_268-451insGGG (n.268-452_268-451insGGG) n.562-452_562-451insGGG n.508-452_508-451insGGG n.501-452_501-451insGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168423_80168424insGGGC | CA2771864183 | BCKDHB | c.478-452_478-451insGGGC (n.478-452_478-451insGGGC) c.268-452_268-451insGGGC (n.268-452_268-451insGGGC) n.562-452_562-451insGGGC n.508-452_508-451insGGGC n.501-452_501-451insGGGC | |
6 | g.80168423_80168424insGGGG | CA917789974 | BCKDHB | c.478-452_478-451insGGGG (n.478-452_478-451insGGGG) c.268-452_268-451insGGGG (n.268-452_268-451insGGGG) n.562-452_562-451insGGGG n.508-452_508-451insGGGG n.501-452_501-451insGGGG | dbSNP |
6 | g.80168423_80168424insGGGAGGG | CA1090990597 | BCKDHB | c.478-452_478-451insGGGAGGG (n.478-452_478-451insGGGAGGG) c.268-452_268-451insGGGAGGG (n.268-452_268-451insGGGAGGG) n.562-452_562-451insGGGAGGG n.508-452_508-451insGGGAGGG n.501-452_501-451insGGGAGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168423_80168424insGGGAGGGAGGG | CA2771864182 | BCKDHB | c.478-452_478-451insGGGAGGGAGGG (n.478-452_478-451insGGGAGGGAGGG) c.268-452_268-451insGGGAGGGAGGG (n.268-452_268-451insGGGAGGGAGGG) n.562-452_562-451insGGGAGGGAGGG n.508-452_508-451insGGGAGGGAGGG n.501-452_501-451insGGGAGGGAGGG | |
6 | g.80168424A= | CA1640937415 | BCKDHB | c.478-451A= (n.478-451A=) c.268-451A= (n.268-451A=) n.562-451A= n.508-451A= n.501-451A= | |
6 | g.80168424A>C | CA1090990601 | BCKDHB | c.478-451A>C (n.478-451A>C) c.268-451A>C (n.268-451A>C) n.562-451A>C n.508-451A>C n.501-451A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168424A>G | CA142283985 | BCKDHB | c.478-451A>G (n.478-451A>G) c.268-451A>G (n.268-451A>G) n.562-451A>G n.508-451A>G n.501-451A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168424A>T | CA1090990604 | BCKDHB | c.478-451A>T (n.478-451A>T) c.268-451A>T (n.268-451A>T) n.562-451A>T n.508-451A>T n.501-451A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168425_80168427del | CA1090990598 | BCKDHB | c.478-450_478-448del (n.478-450_478-448del) c.268-450_268-448del (n.268-450_268-448del) n.562-450_562-448del n.508-450_508-448del n.501-450_501-448del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168424_80168425insC | CA1090990611 | BCKDHB | c.478-451_478-450insC (n.478-451_478-450insC) c.268-451_268-450insC (n.268-451_268-450insC) n.562-451_562-450insC n.508-451_508-450insC n.501-451_501-450insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168424_80168425insAGACTCATTGT | CA2530438248 | BCKDHB | c.478-451_478-450insAGACTCATTGT (n.478-451_478-450insAGACTCATTGT) c.268-451_268-450insAGACTCATTGT (n.268-451_268-450insAGACTCATTGT) n.562-451_562-450insAGACTCATTGT n.508-451_508-450insAGACTCATTGT n.501-451_501-450insAGACTCATTGT | |
6 | g.80168425G>A | CA1090990624 | BCKDHB | c.478-450G>A (n.478-450G>A) c.268-450G>A (n.268-450G>A) n.562-450G>A n.508-450G>A n.501-450G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168425G>C | CA1090990626 | BCKDHB | c.478-450G>C (n.478-450G>C) c.268-450G>C (n.268-450G>C) n.562-450G>C n.508-450G>C n.501-450G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168426dup | CA568398581 | BCKDHB | c.478-449dup (n.478-449dup) c.268-449dup (n.268-449dup) n.562-449dup n.508-449dup n.501-449dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168426del | CA2501816924 | BCKDHB | c.478-449del (n.478-449del) c.268-449del (n.268-449del) n.562-449del n.508-449del n.501-449del | |
6 | g.80168428_80168638del | CA1090990619 | BCKDHB | c.478-447_478-237del (n.478-447_478-237del) c.268-447_268-237del (n.268-447_268-237del) n.562-447_562-237del n.508-447_508-237del n.501-447_501-237del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168426G>A | CA568398582 | BCKDHB | c.478-449G>A (n.478-449G>A) c.268-449G>A (n.268-449G>A) n.562-449G>A n.508-449G>A n.501-449G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168426G= | CA1640937416 | BCKDHB | c.478-449G= (n.478-449G=) c.268-449G= (n.268-449G=) n.562-449G= n.508-449G= n.501-449G= | |
6 | g.80168426G>T | CA2771864190 | BCKDHB | c.478-449G>T (n.478-449G>T) c.268-449G>T (n.268-449G>T) n.562-449G>T n.508-449G>T n.501-449G>T | |
6 | g.80168426_80168431delinsGAAGAA | CA1640937417 | BCKDHB | c.478-449_478-444delinsGAAGAA (n.478-449_478-444delinsGAAGAA) c.268-449_268-444delinsGAAGAA (n.268-449_268-444delinsGAAGAA) n.562-449_562-444delinsGAAGAA n.508-449_508-444delinsGAAGAA n.501-449_501-444delinsGAAGAA | |
6 | g.80168428_80168441del | CA1090990630 | BCKDHB | c.478-447_478-434del (n.478-447_478-434del) c.268-447_268-434del (n.268-447_268-434del) n.562-447_562-434del n.508-447_508-434del n.501-447_501-434del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168427_80168561del | CA2771864189 | BCKDHB | c.478-448_478-314del (n.478-448_478-314del) c.268-448_268-314del (n.268-448_268-314del) n.562-448_562-314del n.508-448_508-314del n.501-448_501-314del | |
6 | g.80168427A>G | CA1090990633 | BCKDHB | c.478-448A>G (n.478-448A>G) c.268-448A>G (n.268-448A>G) n.562-448A>G n.508-448A>G n.501-448A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168430_80168434del | CA568398583 | BCKDHB | c.478-445_478-441del (n.478-445_478-441del) c.268-445_268-441del (n.268-445_268-441del) n.562-445_562-441del n.508-445_508-441del n.501-445_501-441del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168427_80168439del | CA1090990632 | BCKDHB | c.478-448_478-436del (n.478-448_478-436del) c.268-448_268-436del (n.268-448_268-436del) n.562-448_562-436del n.508-448_508-436del n.501-448_501-436del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168427_80168428insCG | CA2505990597 | BCKDHB | c.478-448_478-447insCG (n.478-448_478-447insCG) c.268-448_268-447insCG (n.268-448_268-447insCG) n.562-448_562-447insCG n.508-448_508-447insCG n.501-448_501-447insCG | |
6 | g.80168428A= | CA1640937418 | BCKDHB | c.478-447A= (n.478-447A=) c.268-447A= (n.268-447A=) n.562-447A= n.508-447A= n.501-447A= | |
6 | g.80168428A>C | CA1090990635 | BCKDHB | c.478-447A>C (n.478-447A>C) c.268-447A>C (n.268-447A>C) n.562-447A>C n.508-447A>C n.501-447A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168428A>G | CA1090990637 | BCKDHB | c.478-447A>G (n.478-447A>G) c.268-447A>G (n.268-447A>G) n.562-447A>G n.508-447A>G n.501-447A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168430A= | CA1640937419 | BCKDHB | c.478-445A= (n.478-445A=) c.268-445A= (n.268-445A=) n.562-445A= n.508-445A= n.501-445A= | |
6 | g.80168430A>G | CA568398584 | BCKDHB | c.478-445A>G (n.478-445A>G) c.268-445A>G (n.268-445A>G) n.562-445A>G n.508-445A>G n.501-445A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168430_80168433del | CA1090990644 | BCKDHB | c.478-445_478-442del (n.478-445_478-442del) c.268-445_268-442del (n.268-445_268-442del) n.562-445_562-442del n.508-445_508-442del n.501-445_501-442del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168433del | CA1090990639 | BCKDHB | c.478-442del (n.478-442del) c.268-442del (n.268-442del) n.562-442del n.508-442del n.501-442del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168432_80168433del | CA1090990642 | BCKDHB | c.478-443_478-442del (n.478-443_478-442del) c.268-443_268-442del (n.268-443_268-442del) n.562-443_562-442del n.508-443_508-442del n.501-443_501-442del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168430_80168439del | CA1090990645 | BCKDHB | c.478-445_478-436del (n.478-445_478-436del) c.268-445_268-436del (n.268-445_268-436del) n.562-445_562-436del n.508-445_508-436del n.501-445_501-436del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168430_80168431insCCCTGTCTT | CA2516692021 | BCKDHB | c.478-445_478-444insCCCTGTCTT (n.478-445_478-444insCCCTGTCTT) c.268-445_268-444insCCCTGTCTT (n.268-445_268-444insCCCTGTCTT) n.562-445_562-444insCCCTGTCTT n.508-445_508-444insCCCTGTCTT n.501-445_501-444insCCCTGTCTT | |
6 | g.80168431A>C | CA2771864196 | BCKDHB | c.478-444A>C (n.478-444A>C) c.268-444A>C (n.268-444A>C) n.562-444A>C n.508-444A>C n.501-444A>C | |
6 | g.80168431A>G | CA1090990653 | BCKDHB | c.478-444A>G (n.478-444A>G) c.268-444A>G (n.268-444A>G) n.562-444A>G n.508-444A>G n.501-444A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168432A>C | CA1090990659 | BCKDHB | c.478-443A>C (n.478-443A>C) c.268-443A>C (n.268-443A>C) n.562-443A>C n.508-443A>C n.501-443A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168432A>G | CA1090990660 | BCKDHB | c.478-443A>G (n.478-443A>G) c.268-443A>G (n.268-443A>G) n.562-443A>G n.508-443A>G n.501-443A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168432_80168475del | CA1090990658 | BCKDHB | c.478-443_478-400del (n.478-443_478-400del) c.268-443_268-400del (n.268-443_268-400del) n.562-443_562-400del n.508-443_508-400del n.501-443_501-400del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168433A>C | CA2771864198 | BCKDHB | c.478-442A>C (n.478-442A>C) c.268-442A>C (n.268-442A>C) n.562-442A>C n.508-442A>C n.501-442A>C | |
6 | g.80168433A>G | CA1090990664 | BCKDHB | c.478-442A>G (n.478-442A>G) c.268-442A>G (n.268-442A>G) n.562-442A>G n.508-442A>G n.501-442A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168433A>T | CA1090990661 | BCKDHB | c.478-442A>T (n.478-442A>T) c.268-442A>T (n.268-442A>T) n.562-442A>T n.508-442A>T n.501-442A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168434G>A | CA2540265324 | BCKDHB | c.478-441G>A (n.478-441G>A) c.268-441G>A (n.268-441G>A) n.562-441G>A n.508-441G>A n.501-441G>A | |
6 | g.80168435G>A | CA1090990671 | BCKDHB | c.478-440G>A (n.478-440G>A) c.268-440G>A (n.268-440G>A) n.562-440G>A n.508-440G>A n.501-440G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168436_80168466del | CA2771864200 | BCKDHB | c.478-439_478-409del (n.478-439_478-409del) c.268-439_268-409del (n.268-439_268-409del) n.562-439_562-409del n.508-439_508-409del n.501-439_501-409del | |
6 | g.80168436A>G | CA1090990681 | BCKDHB | c.478-439A>G (n.478-439A>G) c.268-439A>G (n.268-439A>G) n.562-439A>G n.508-439A>G n.501-439A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168436_80168440delinsAAGAG | CA1640937420 | BCKDHB | c.478-439_478-435delinsAAGAG (n.478-439_478-435delinsAAGAG) c.268-439_268-435delinsAAGAG (n.268-439_268-435delinsAAGAG) n.562-439_562-435delinsAAGAG n.508-439_508-435delinsAAGAG n.501-439_501-435delinsAAGAG | |
6 | g.80168437A>C | CA1090990685 | BCKDHB | c.478-438A>C (n.478-438A>C) c.268-438A>C (n.268-438A>C) n.562-438A>C n.508-438A>C n.501-438A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168437A>G | CA1090990686 | BCKDHB | c.478-438A>G (n.478-438A>G) c.268-438A>G (n.268-438A>G) n.562-438A>G n.508-438A>G n.501-438A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168439_80168442del | CA1090990684 | BCKDHB | c.478-436_478-433del (n.478-436_478-433del) c.268-436_268-433del (n.268-436_268-433del) n.562-436_562-433del n.508-436_508-433del n.501-436_501-433del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168438G= | CA1640937421 | BCKDHB | c.478-437G= (n.478-437G=) c.268-437G= (n.268-437G=) n.562-437G= n.508-437G= n.501-437G= | |
6 | g.80168438G>T | CA1640937422 | BCKDHB | c.478-437G>T (n.478-437G>T) c.268-437G>T (n.268-437G>T) n.562-437G>T n.508-437G>T n.501-437G>T | dbSNP |
6 | g.80168438dup | CA1090990688 | BCKDHB | c.478-437dup (n.478-437dup) c.268-437dup (n.268-437dup) n.562-437dup n.508-437dup n.501-437dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168439del | CA1090990691 | BCKDHB | c.478-436del (n.478-436del) c.268-436del (n.268-436del) n.562-436del n.508-436del n.501-436del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168439A= | CA1640937424 | BCKDHB | c.478-436A= (n.478-436A=) c.268-436A= (n.268-436A=) n.562-436A= n.508-436A= n.501-436A= | |
6 | g.80168439A>C | CA2771864201 | BCKDHB | c.478-436A>C (n.478-436A>C) c.268-436A>C (n.268-436A>C) n.562-436A>C n.508-436A>C n.501-436A>C | |
6 | g.80168439A>G | CA568398585 | BCKDHB | c.478-436A>G (n.478-436A>G) c.268-436A>G (n.268-436A>G) n.562-436A>G n.508-436A>G n.501-436A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168439_80168441del | CA1090990693 | BCKDHB | c.478-436_478-434del (n.478-436_478-434del) c.268-436_268-434del (n.268-436_268-434del) n.562-436_562-434del n.508-436_508-434del n.501-436_501-434del | |
6 | g.80168439_80168455delinsAGAGGGAGGGAGGGAGG | CA1640937423 | BCKDHB | c.478-436_478-420delinsAGAGGGAGGGAGGGAGG (n.478-436_478-420delinsAGAGGGAGGGAGGGAGG) c.268-436_268-420delinsAGAGGGAGGGAGGGAGG (n.268-436_268-420delinsAGAGGGAGGGAGGGAGG) n.562-436_562-420delinsAGAGGGAGGGAGGGAGG n.508-436_508-420delinsAGAGGGAGGGAGGGAGG n.501-436_501-420delinsAGAGGGAGGGAGGGAGG | |
6 | g.80168439_80168440insAGG | CA1090990725 | BCKDHB | c.478-436_478-435insAGG (n.478-436_478-435insAGG) c.268-436_268-435insAGG (n.268-436_268-435insAGG) n.562-436_562-435insAGG n.508-436_508-435insAGG n.501-436_501-435insAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168440G>A | CA568398586 | BCKDHB | c.478-435G>A (n.478-435G>A) c.268-435G>A (n.268-435G>A) n.562-435G>A n.508-435G>A n.501-435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168440G= | CA1640937427 | BCKDHB | c.478-435G= (n.478-435G=) c.268-435G= (n.268-435G=) n.562-435G= n.508-435G= n.501-435G= | |
6 | g.80168440G>T | CA2600248952 | BCKDHB | c.478-435G>T (n.478-435G>T) c.268-435G>T (n.268-435G>T) n.562-435G>T n.508-435G>T n.501-435G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168463_80168466dup | CA568398587 | BCKDHB | c.478-412_478-409dup (n.478-412_478-409dup) c.268-412_268-409dup (n.268-412_268-409dup) n.562-412_562-409dup n.508-412_508-409dup n.501-412_501-409dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168459_80168466dup | CA1090990713 | BCKDHB | c.478-416_478-409dup (n.478-416_478-409dup) c.268-416_268-409dup (n.268-416_268-409dup) n.562-416_562-409dup n.508-416_508-409dup n.501-416_501-409dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168463_80168466del | CA568398589 | BCKDHB | c.478-412_478-409del (n.478-412_478-409del) c.268-412_268-409del (n.268-412_268-409del) n.562-412_562-409del n.508-412_508-409del n.501-412_501-409del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168459_80168466del | CA568398588 | BCKDHB | c.478-416_478-409del (n.478-416_478-409del) c.268-416_268-409del (n.268-416_268-409del) n.562-416_562-409del n.508-416_508-409del n.501-416_501-409del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168455_80168466del | CA1090990723 | BCKDHB | c.478-420_478-409del (n.478-420_478-409del) c.268-420_268-409del (n.268-420_268-409del) n.562-420_562-409del n.508-420_508-409del n.501-420_501-409del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168451_80168466del | CA1090990724 | BCKDHB | c.478-424_478-409del (n.478-424_478-409del) c.268-424_268-409del (n.268-424_268-409del) n.562-424_562-409del n.508-424_508-409del n.501-424_501-409del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168447_80168466del | CA2554462053 | BCKDHB | c.478-428_478-409del (n.478-428_478-409del) c.268-428_268-409del (n.268-428_268-409del) n.562-428_562-409del n.508-428_508-409del n.501-428_501-409del | |
6 | g.80168440_80168490del | CA1090990721 | BCKDHB | c.478-435_478-385del (n.478-435_478-385del) c.268-435_268-385del (n.268-435_268-385del) n.562-435_562-385del n.508-435_508-385del n.501-435_501-385del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168440_80168539delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGA | CA1640937426 | BCKDHB | c.478-435_478-336delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGA (n.478-435_478-336delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGA) c.268-435_268-336delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGA (n.268-435_268-336delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGA) n.562-435_562-336delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGA n.508-435_508-336delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGA n.501-435_501-336delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGA | |
6 | g.80168442_80168539del | CA1090990720 | BCKDHB | c.478-433_478-336del (n.478-433_478-336del) c.268-433_268-336del (n.268-433_268-336del) n.562-433_562-336del n.508-433_508-336del n.501-433_501-336del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168440_80168543delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA | CA1640937425 | BCKDHB | c.478-435_478-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA (n.478-435_478-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA) c.268-435_268-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA (n.268-435_268-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA) n.562-435_562-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA n.508-435_508-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA n.501-435_501-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA | |
6 | g.80168452_80168558del | CA1090990717 | BCKDHB | c.478-423_478-317del (n.478-423_478-317del) c.268-423_268-317del (n.268-423_268-317del) n.562-423_562-317del n.508-423_508-317del n.501-423_501-317del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168454_80168638del | CA1090990709 | BCKDHB | c.478-421_478-237del (n.478-421_478-237del) c.268-421_268-237del (n.268-421_268-237del) n.562-421_562-237del n.508-421_508-237del n.501-421_501-237del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168441del | CA2552064184 | BCKDHB | c.478-434del (n.478-434del) c.268-434del (n.268-434del) n.562-434del n.508-434del n.501-434del | |
6 | g.80168441A= | CA1640937428 | BCKDHB | c.478-434A= (n.478-434A=) c.268-434A= (n.268-434A=) n.562-434A= n.508-434A= n.501-434A= | |
6 | g.80168441A>G | CA142283986 | BCKDHB | c.478-434A>G (n.478-434A>G) c.268-434A>G (n.268-434A>G) n.562-434A>G n.508-434A>G n.501-434A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168444_80168542del | CA1090990743 | BCKDHB | c.478-431_478-333del (n.478-431_478-333del) c.268-431_268-333del (n.268-431_268-333del) n.562-431_562-333del n.508-431_508-333del n.501-431_501-333del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168456_80168558del | CA1090990744 | BCKDHB | c.478-419_478-317del (n.478-419_478-317del) c.268-419_268-317del (n.268-419_268-317del) n.562-419_562-317del n.508-419_508-317del n.501-419_501-317del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168442G>A | CA1090990753 | BCKDHB | c.478-433G>A (n.478-433G>A) c.268-433G>A (n.268-433G>A) n.562-433G>A n.508-433G>A n.501-433G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168442_80168444del | CA1090990748 | BCKDHB | c.478-433_478-431del (n.478-433_478-431del) c.268-433_268-431del (n.268-433_268-431del) n.562-433_562-431del n.508-433_508-431del n.501-433_501-431del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168443G>A | CA1640937429 | BCKDHB | c.478-432G>A (n.478-432G>A) c.268-432G>A (n.268-432G>A) n.562-432G>A n.508-432G>A n.501-432G>A | dbSNP |
6 | g.80168443G= | CA1640937430 | BCKDHB | c.478-432G= (n.478-432G=) c.268-432G= (n.268-432G=) n.562-432G= n.508-432G= n.501-432G= | |
6 | g.80168443G>T | CA2600248953 | BCKDHB | c.478-432G>T (n.478-432G>T) c.268-432G>T (n.268-432G>T) n.562-432G>T n.508-432G>T n.501-432G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168444G>A | CA568398591 | BCKDHB | c.478-431G>A (n.478-431G>A) c.268-431G>A (n.268-431G>A) n.562-431G>A n.508-431G>A n.501-431G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168444G>C | CA568398590 | BCKDHB | c.478-431G>C (n.478-431G>C) c.268-431G>C (n.268-431G>C) n.562-431G>C n.508-431G>C n.501-431G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168444G= | CA1640937431 | BCKDHB | c.478-431G= (n.478-431G=) c.268-431G= (n.268-431G=) n.562-431G= n.508-431G= n.501-431G= | |
6 | g.80168444_80168543delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA | CA1640937432 | BCKDHB | c.478-431_478-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA (n.478-431_478-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA) c.268-431_268-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA (n.268-431_268-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA) n.562-431_562-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA n.508-431_508-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA n.501-431_501-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA | |
6 | g.80168445del | CA1090990777 | BCKDHB | c.478-430del (n.478-430del) c.268-430del (n.268-430del) n.562-430del n.508-430del n.501-430del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168445A>G | CA1090990767 | BCKDHB | c.478-430A>G (n.478-430A>G) c.268-430A>G (n.268-430A>G) n.562-430A>G n.508-430A>G n.501-430A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168445A>T | CA568398592 | BCKDHB | c.478-430A>T (n.478-430A>T) c.268-430A>T (n.268-430A>T) n.562-430A>T n.508-430A>T n.501-430A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168460_80168558del | CA1090990775 | BCKDHB | c.478-415_478-317del (n.478-415_478-317del) c.268-415_268-317del (n.268-415_268-317del) n.562-415_562-317del n.508-415_508-317del n.501-415_501-317del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168446G>A | CA2600248955 | BCKDHB | c.478-429G>A (n.478-429G>A) c.268-429G>A (n.268-429G>A) n.562-429G>A n.508-429G>A n.501-429G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168446G>T | CA2600248956 | BCKDHB | c.478-429G>T (n.478-429G>T) c.268-429G>T (n.268-429G>T) n.562-429G>T n.508-429G>T n.501-429G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168447G>A | CA1090990783 | BCKDHB | c.478-428G>A (n.478-428G>A) c.268-428G>A (n.268-428G>A) n.562-428G>A n.508-428G>A n.501-428G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168447G>T | CA2600248957 | BCKDHB | c.478-428G>T (n.478-428G>T) c.268-428G>T (n.268-428G>T) n.562-428G>T n.508-428G>T n.501-428G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168448G>A | CA1090990787 | BCKDHB | c.478-427G>A (n.478-427G>A) c.268-427G>A (n.268-427G>A) n.562-427G>A n.508-427G>A n.501-427G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168448G>C | CA1090990790 | BCKDHB | c.478-427G>C (n.478-427G>C) c.268-427G>C (n.268-427G>C) n.562-427G>C n.508-427G>C n.501-427G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168449del | CA1090990802 | BCKDHB | c.478-426del (n.478-426del) c.268-426del (n.268-426del) n.562-426del n.508-426del n.501-426del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168449A= | CA1640937435 | BCKDHB | c.478-426A= (n.478-426A=) c.268-426A= (n.268-426A=) n.562-426A= n.508-426A= n.501-426A= | |
6 | g.80168449A>C | CA2712017361 | BCKDHB | c.478-426A>C (n.478-426A>C) c.268-426A>C (n.268-426A>C) n.562-426A>C n.508-426A>C n.501-426A>C | dbSNP |
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6 | g.80168451G>C | CA2600248963 | BCKDHB | c.478-424G>C (n.478-424G>C) c.268-424G>C (n.268-424G>C) n.562-424G>C n.508-424G>C n.501-424G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168452G>C | CA1090990837 | BCKDHB | c.478-423G>C (n.478-423G>C) c.268-423G>C (n.268-423G>C) n.562-423G>C n.508-423G>C n.501-423G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168452G>T | CA2600248964 | BCKDHB | c.478-423G>T (n.478-423G>T) c.268-423G>T (n.268-423G>T) n.562-423G>T n.508-423G>T n.501-423G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168454_80168469del | CA1090990839 | BCKDHB | c.478-421_478-406del (n.478-421_478-406del) c.268-421_268-406del (n.268-421_268-406del) n.562-421_562-406del n.508-421_508-406del n.501-421_501-406del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168452_80168483del | CA1090990838 | BCKDHB | c.478-423_478-392del (n.478-423_478-392del) c.268-423_268-392del (n.268-423_268-392del) n.562-423_562-392del n.508-423_508-392del n.501-423_501-392del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168453A= | CA1640937436 | BCKDHB | c.478-422A= (n.478-422A=) c.268-422A= (n.268-422A=) n.562-422A= n.508-422A= n.501-422A= | |
6 | g.80168453A>C | CA2771864215 | BCKDHB | c.478-422A>C (n.478-422A>C) c.268-422A>C (n.268-422A>C) n.562-422A>C n.508-422A>C n.501-422A>C | |
6 | g.80168453A>G | CA828547281 | BCKDHB | c.478-422A>G (n.478-422A>G) c.268-422A>G (n.268-422A>G) n.562-422A>G n.508-422A>G n.501-422A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168467_80168557del | CA2506539583 | BCKDHB | c.478-408_478-318del (n.478-408_478-318del) c.268-408_268-318del (n.268-408_268-318del) n.562-408_562-318del n.508-408_508-318del n.501-408_501-318del | |
6 | g.80168454G>A | CA1090990848 | BCKDHB | c.478-421G>A (n.478-421G>A) c.268-421G>A (n.268-421G>A) n.562-421G>A n.508-421G>A n.501-421G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168456del | CA1090990844 | BCKDHB | c.478-419del (n.478-419del) c.268-419del (n.268-419del) n.562-419del n.508-419del n.501-419del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168455_80168456del | CA2516030290 | BCKDHB | c.478-420_478-419del (n.478-420_478-419del) c.268-420_268-419del (n.268-420_268-419del) n.562-420_562-419del n.508-420_508-419del n.501-420_501-419del | |
6 | g.80168455_80168468del | CA2565729170 | BCKDHB | c.478-420_478-407del (n.478-420_478-407del) c.268-420_268-407del (n.268-420_268-407del) n.562-420_562-407del n.508-420_508-407del n.501-420_501-407del | |
6 | g.80168455_80168473del | CA2771864218 | BCKDHB | c.478-420_478-402del (n.478-420_478-402del) c.268-420_268-402del (n.268-420_268-402del) n.562-420_562-402del n.508-420_508-402del n.501-420_501-402del | |
6 | g.80168455G>A | CA1090990852 | BCKDHB | c.478-420G>A (n.478-420G>A) c.268-420G>A (n.268-420G>A) n.562-420G>A n.508-420G>A n.501-420G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168455G>C | CA1090990855 | BCKDHB | c.478-420G>C (n.478-420G>C) c.268-420G>C (n.268-420G>C) n.562-420G>C n.508-420G>C n.501-420G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168455G>T | CA2537477927 | BCKDHB | c.478-420G>T (n.478-420G>T) c.268-420G>T (n.268-420G>T) n.562-420G>T n.508-420G>T n.501-420G>T | |
6 | g.80168456G>A | CA1090990857 | BCKDHB | c.478-419G>A (n.478-419G>A) c.268-419G>A (n.268-419G>A) n.562-419G>A n.508-419G>A n.501-419G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168456G>C | CA1090990859 | BCKDHB | c.478-419G>C (n.478-419G>C) c.268-419G>C (n.268-419G>C) n.562-419G>C n.508-419G>C n.501-419G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168456G>T | CA2600248966 | BCKDHB | c.478-419G>T (n.478-419G>T) c.268-419G>T (n.268-419G>T) n.562-419G>T n.508-419G>T n.501-419G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168458_80168469del | CA2571338647 | BCKDHB | c.478-417_478-406del (n.478-417_478-406del) c.268-417_268-406del (n.268-417_268-406del) n.562-417_562-406del n.508-417_508-406del n.501-417_501-406del | |
6 | g.80168457A= | CA1640937437 | BCKDHB | c.478-418A= (n.478-418A=) c.268-418A= (n.268-418A=) n.562-418A= n.508-418A= n.501-418A= | |
6 | g.80168457A>G | CA568398593 | BCKDHB | c.478-418A>G (n.478-418A>G) c.268-418A>G (n.268-418A>G) n.562-418A>G n.508-418A>G n.501-418A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168457A>T | CA1640937438 | BCKDHB | c.478-418A>T (n.478-418A>T) c.268-418A>T (n.268-418A>T) n.562-418A>T n.508-418A>T n.501-418A>T | dbSNP |
6 | g.80168467_80168553del | CA2572845453 | BCKDHB | c.478-408_478-322del (n.478-408_478-322del) c.268-408_268-322del (n.268-408_268-322del) n.562-408_562-322del n.508-408_508-322del n.501-408_501-322del | |
6 | g.80168460_80168562del | CA1090990865 | BCKDHB | c.478-415_478-313del (n.478-415_478-313del) c.268-415_268-313del (n.268-415_268-313del) n.562-415_562-313del n.508-415_508-313del n.501-415_501-313del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168458G>A | CA1090990869 | BCKDHB | c.478-417G>A (n.478-417G>A) c.268-417G>A (n.268-417G>A) n.562-417G>A n.508-417G>A n.501-417G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168458_80168460del | CA1090990876 | BCKDHB | c.478-417_478-415del (n.478-417_478-415del) c.268-417_268-415del (n.268-417_268-415del) n.562-417_562-415del n.508-417_508-415del n.501-417_501-415del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168460del | CA1090990877 | BCKDHB | c.478-415del (n.478-415del) c.268-415del (n.268-415del) n.562-415del n.508-415del n.501-415del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168459_80168468del | CA2507823998 | BCKDHB | c.478-416_478-407del (n.478-416_478-407del) c.268-416_268-407del (n.268-416_268-407del) n.562-416_562-407del n.508-416_508-407del n.501-416_501-407del | |
6 | g.80168459_80168473del | CA1090990870 | BCKDHB | c.478-416_478-402del (n.478-416_478-402del) c.268-416_268-402del (n.268-416_268-402del) n.562-416_562-402del n.508-416_508-402del n.501-416_501-402del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168459G>C | CA1090990881 | BCKDHB | c.478-416G>C (n.478-416G>C) c.268-416G>C (n.268-416G>C) n.562-416G>C n.508-416G>C n.501-416G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168460G>A | CA1090990884 | BCKDHB | c.478-415G>A (n.478-415G>A) c.268-415G>A (n.268-415G>A) n.562-415G>A n.508-415G>A n.501-415G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168461A>C | CA2771864220 | BCKDHB | c.478-414A>C (n.478-414A>C) c.268-414A>C (n.268-414A>C) n.562-414A>C n.508-414A>C n.501-414A>C | |
6 | g.80168461A>G | CA568398594 | BCKDHB | c.478-414A>G (n.478-414A>G) c.268-414A>G (n.268-414A>G) n.562-414A>G n.508-414A>G n.501-414A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168461A>T | CA1090990895 | BCKDHB | c.478-414A>T (n.478-414A>T) c.268-414A>T (n.268-414A>T) n.562-414A>T n.508-414A>T n.501-414A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168461_80168463delinsAGG | CA1640937441 | BCKDHB | c.478-414_478-412delinsAGG (n.478-414_478-412delinsAGG) c.268-414_268-412delinsAGG (n.268-414_268-412delinsAGG) n.562-414_562-412delinsAGG n.508-414_508-412delinsAGG n.501-414_501-412delinsAGG | |
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6 | g.80168462G>A | CA1090990902 | BCKDHB | c.478-413G>A (n.478-413G>A) c.268-413G>A (n.268-413G>A) n.562-413G>A n.508-413G>A n.501-413G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168464del | CA1090990898 | BCKDHB | c.478-411del (n.478-411del) c.268-411del (n.268-411del) n.562-411del n.508-411del n.501-411del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168463_80168464del | CA1090990901 | BCKDHB | c.478-412_478-411del (n.478-412_478-411del) c.268-412_268-411del (n.268-412_268-411del) n.562-412_562-411del n.508-412_508-411del n.501-412_501-411del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168463G>A | CA1090990904 | BCKDHB | c.478-412G>A (n.478-412G>A) c.268-412G>A (n.268-412G>A) n.562-412G>A n.508-412G>A n.501-412G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168463G>T | CA1090990906 | BCKDHB | c.478-412G>T (n.478-412G>T) c.268-412G>T (n.268-412G>T) n.562-412G>T n.508-412G>T n.501-412G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168464G>A | CA1090990910 | BCKDHB | c.478-411G>A (n.478-411G>A) c.268-411G>A (n.268-411G>A) n.562-411G>A n.508-411G>A n.501-411G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168464G= | CA1640937443 | BCKDHB | c.478-411G= (n.478-411G=) c.268-411G= (n.268-411G=) n.562-411G= n.508-411G= n.501-411G= | |
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6 | g.80168466_80168469del | CA568398595 | BCKDHB | c.478-409_478-406del (n.478-409_478-406del) c.268-409_268-406del (n.268-409_268-406del) n.562-409_562-406del n.508-409_508-406del n.501-409_501-406del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168465A>G | CA1090990923 | BCKDHB | c.478-410A>G (n.478-410A>G) c.268-410A>G (n.268-410A>G) n.562-410A>G n.508-410A>G n.501-410A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168466G>A | CA828547285 | BCKDHB | c.478-409G>A (n.478-409G>A) c.268-409G>A (n.268-409G>A) n.562-409G>A n.508-409G>A n.501-409G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168466G>T | CA2600248971 | BCKDHB | c.478-409G>T (n.478-409G>T) c.268-409G>T (n.268-409G>T) n.562-409G>T n.508-409G>T n.501-409G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168469A>C | CA1090990943 | BCKDHB | c.478-406A>C (n.478-406A>C) c.268-406A>C (n.268-406A>C) n.562-406A>C n.508-406A>C n.501-406A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168469A>G | CA1090990945 | BCKDHB | c.478-406A>G (n.478-406A>G) c.268-406A>G (n.268-406A>G) n.562-406A>G n.508-406A>G n.501-406A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168469A>T | CA2600248973 | BCKDHB | c.478-406A>T (n.478-406A>T) c.268-406A>T (n.268-406A>T) n.562-406A>T n.508-406A>T n.501-406A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168470_80168484del | CA1090990942 | BCKDHB | c.478-405_478-391del (n.478-405_478-391del) c.268-405_268-391del (n.268-405_268-391del) n.562-405_562-391del n.508-405_508-391del n.501-405_501-391del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168470del | CA1090990963 | BCKDHB | c.478-405del (n.478-405del) c.268-405del (n.268-405del) n.562-405del n.508-405del n.501-405del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168470T>A | CA1090990947 | BCKDHB | c.478-405T>A (n.478-405T>A) c.268-405T>A (n.268-405T>A) n.562-405T>A n.508-405T>A n.501-405T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168470T>C | CA1090990961 | BCKDHB | c.478-405T>C (n.478-405T>C) c.268-405T>C (n.268-405T>C) n.562-405T>C n.508-405T>C n.501-405T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168470T>G | CA568398597 | BCKDHB | c.478-405T>G (n.478-405T>G) c.268-405T>G (n.268-405T>G) n.562-405T>G n.508-405T>G n.501-405T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168470T= | CA1640937447 | BCKDHB | c.478-405T= (n.478-405T=) c.268-405T= (n.268-405T=) n.562-405T= n.508-405T= n.501-405T= | |
6 | g.80168471G>A | CA828547296 | BCKDHB | c.478-404G>A (n.478-404G>A) c.268-404G>A (n.268-404G>A) n.562-404G>A n.508-404G>A n.501-404G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168471G= | CA1640937448 | BCKDHB | c.478-404G= (n.478-404G=) c.268-404G= (n.268-404G=) n.562-404G= n.508-404G= n.501-404G= | |
6 | g.80168472G>A | CA828547297 | BCKDHB | c.478-403G>A (n.478-403G>A) c.268-403G>A (n.268-403G>A) n.562-403G>A n.508-403G>A n.501-403G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168472G= | CA1640937449 | BCKDHB | c.478-403G= (n.478-403G=) c.268-403G= (n.268-403G=) n.562-403G= n.508-403G= n.501-403G= | |
6 | g.80168472G>T | CA1090990970 | BCKDHB | c.478-403G>T (n.478-403G>T) c.268-403G>T (n.268-403G>T) n.562-403G>T n.508-403G>T n.501-403G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168473G>A | CA2564072533 | BCKDHB | c.478-402G>A (n.478-402G>A) c.268-402G>A (n.268-402G>A) n.562-402G>A n.508-402G>A n.501-402G>A | |
6 | g.80168473G>C | CA2771864224 | BCKDHB | c.478-402G>C (n.478-402G>C) c.268-402G>C (n.268-402G>C) n.562-402G>C n.508-402G>C n.501-402G>C | |
6 | g.80168474A>G | CA1090990971 | BCKDHB | c.478-401A>G (n.478-401A>G) c.268-401A>G (n.268-401A>G) n.562-401A>G n.508-401A>G n.501-401A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168474A>T | CA1090990972 | BCKDHB | c.478-401A>T (n.478-401A>T) c.268-401A>T (n.268-401A>T) n.562-401A>T n.508-401A>T n.501-401A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168475T>A | CA1090990973 | BCKDHB | c.478-400T>A (n.478-400T>A) c.268-400T>A (n.268-400T>A) n.562-400T>A n.508-400T>A n.501-400T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168475T>C | CA1090990975 | BCKDHB | c.478-400T>C (n.478-400T>C) c.268-400T>C (n.268-400T>C) n.562-400T>C n.508-400T>C n.501-400T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168475T>G | CA1090990983 | BCKDHB | c.478-400T>G (n.478-400T>G) c.268-400T>G (n.268-400T>G) n.562-400T>G n.508-400T>G n.501-400T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168475T= | CA1640937450 | BCKDHB | c.478-400T= (n.478-400T=) c.268-400T= (n.268-400T=) n.562-400T= n.508-400T= n.501-400T= | |
6 | g.80168476C>A | CA1090990987 | BCKDHB | c.478-399C>A (n.478-399C>A) c.268-399C>A (n.268-399C>A) n.562-399C>A n.508-399C>A n.501-399C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168476C>G | CA1090990991 | BCKDHB | c.478-399C>G (n.478-399C>G) c.268-399C>G (n.268-399C>G) n.562-399C>G n.508-399C>G n.501-399C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168476C>T | CA1090991019 | BCKDHB | c.478-399C>T (n.478-399C>T) c.268-399C>T (n.268-399C>T) n.562-399C>T n.508-399C>T n.501-399C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168477C>A | CA1090991025 | BCKDHB | c.478-398C>A (n.478-398C>A) c.268-398C>A (n.268-398C>A) n.562-398C>A n.508-398C>A n.501-398C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168477_80168533del | CA1090991033 | BCKDHB | c.478-398_478-342del (n.478-398_478-342del) c.268-398_268-342del (n.268-398_268-342del) n.562-398_562-342del n.508-398_508-342del n.501-398_501-342del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168477_80168546del | CA2567811879 | BCKDHB | c.478-398_478-329del (n.478-398_478-329del) c.268-398_268-329del (n.268-398_268-329del) n.562-398_562-329del n.508-398_508-329del n.501-398_501-329del | |
6 | g.80168478T>G | CA1090991035 | BCKDHB | c.478-397T>G (n.478-397T>G) c.268-397T>G (n.268-397T>G) n.562-397T>G n.508-397T>G n.501-397T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168478_80168480del | CA2530868865 | BCKDHB | c.478-397_478-395del (n.478-397_478-395del) c.268-397_268-395del (n.268-397_268-395del) n.562-397_562-395del n.508-397_508-395del n.501-397_501-395del | |
6 | g.80168479G>A | CA1090991039 | BCKDHB | c.478-396G>A (n.478-396G>A) c.268-396G>A (n.268-396G>A) n.562-396G>A n.508-396G>A n.501-396G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168479G= | CA1640937451 | BCKDHB | c.478-396G= (n.478-396G=) c.268-396G= (n.268-396G=) n.562-396G= n.508-396G= n.501-396G= | |
6 | g.80168479G>T | CA2600248974 | BCKDHB | c.478-396G>T (n.478-396G>T) c.268-396G>T (n.268-396G>T) n.562-396G>T n.508-396G>T n.501-396G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168480T>A | CA1090991046 | BCKDHB | c.478-395T>A (n.478-395T>A) c.268-395T>A (n.268-395T>A) n.562-395T>A n.508-395T>A n.501-395T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168480T>C | CA1090991047 | BCKDHB | c.478-395T>C (n.478-395T>C) c.268-395T>C (n.268-395T>C) n.562-395T>C n.508-395T>C n.501-395T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168480T>G | CA1090991053 | BCKDHB | c.478-395T>G (n.478-395T>G) c.268-395T>G (n.268-395T>G) n.562-395T>G n.508-395T>G n.501-395T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168480T= | CA1640937452 | BCKDHB | c.478-395T= (n.478-395T=) c.268-395T= (n.268-395T=) n.562-395T= n.508-395T= n.501-395T= | |
6 | g.80168481C>A | CA1090991063 | BCKDHB | c.478-394C>A (n.478-394C>A) c.268-394C>A (n.268-394C>A) n.562-394C>A n.508-394C>A n.501-394C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168481C>G | CA1090991064 | BCKDHB | c.478-394C>G (n.478-394C>G) c.268-394C>G (n.268-394C>G) n.562-394C>G n.508-394C>G n.501-394C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168482T>A | CA1090991069 | BCKDHB | c.478-393T>A (n.478-393T>A) c.268-393T>A (n.268-393T>A) n.562-393T>A n.508-393T>A n.501-393T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168482T>C | CA1090991072 | BCKDHB | c.478-393T>C (n.478-393T>C) c.268-393T>C (n.268-393T>C) n.562-393T>C n.508-393T>C n.501-393T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168482T>G | CA1090991078 | BCKDHB | c.478-393T>G (n.478-393T>G) c.268-393T>G (n.268-393T>G) n.562-393T>G n.508-393T>G n.501-393T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168482T= | CA1640937453 | BCKDHB | c.478-393T= (n.478-393T=) c.268-393T= (n.268-393T=) n.562-393T= n.508-393T= n.501-393T= | |
6 | g.80168483C>A | CA1090991085 | BCKDHB | c.478-392C>A (n.478-392C>A) c.268-392C>A (n.268-392C>A) n.562-392C>A n.508-392C>A n.501-392C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168483C= | CA1640937455 | BCKDHB | c.478-392C= (n.478-392C=) c.268-392C= (n.268-392C=) n.562-392C= n.508-392C= n.501-392C= | |
6 | g.80168483C>G | CA1090991086 | BCKDHB | c.478-392C>G (n.478-392C>G) c.268-392C>G (n.268-392C>G) n.562-392C>G n.508-392C>G n.501-392C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168483C>T | CA1090991088 | BCKDHB | c.478-392C>T (n.478-392C>T) c.268-392C>T (n.268-392C>T) n.562-392C>T n.508-392C>T n.501-392C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168483_80168486delinsCAAG | CA1640937454 | BCKDHB | c.478-392_478-389delinsCAAG (n.478-392_478-389delinsCAAG) c.268-392_268-389delinsCAAG (n.268-392_268-389delinsCAAG) n.562-392_562-389delinsCAAG n.508-392_508-389delinsCAAG n.501-392_501-389delinsCAAG | |
6 | g.80168484A>G | CA2509319684 | BCKDHB | c.478-391A>G (n.478-391A>G) c.268-391A>G (n.268-391A>G) n.562-391A>G n.508-391A>G n.501-391A>G | |
6 | g.80168484A>T | CA2771864226 | BCKDHB | c.478-391A>T (n.478-391A>T) c.268-391A>T (n.268-391A>T) n.562-391A>T n.508-391A>T n.501-391A>T | |
6 | g.80168486_80168488del | CA568398598 | BCKDHB | c.478-389_478-387del (n.478-389_478-387del) c.268-389_268-387del (n.268-389_268-387del) n.562-389_562-387del n.508-389_508-387del n.501-389_501-387del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168485_80168501del | CA2552380308 | BCKDHB | c.478-390_478-374del (n.478-390_478-374del) c.268-390_268-374del (n.268-390_268-374del) n.562-390_562-374del n.508-390_508-374del n.501-390_501-374del | |
6 | g.80168485A>G | CA1090991094 | BCKDHB | c.478-390A>G (n.478-390A>G) c.268-390A>G (n.268-390A>G) n.562-390A>G n.508-390A>G n.501-390A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168487A>G | CA1090991102 | BCKDHB | c.478-388A>G (n.478-388A>G) c.268-388A>G (n.268-388A>G) n.562-388A>G n.508-388A>G n.501-388A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168488A>G | CA2600248975 | BCKDHB | c.478-387A>G (n.478-387A>G) c.268-387A>G (n.268-387A>G) n.562-387A>G n.508-387A>G n.501-387A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168488_80168513del | CA1090991106 | BCKDHB | c.478-387_478-362del (n.478-387_478-362del) c.268-387_268-362del (n.268-387_268-362del) n.562-387_562-362del n.508-387_508-362del n.501-387_501-362del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168490_80168531del | CA1090991107 | BCKDHB | c.478-385_478-344del (n.478-385_478-344del) c.268-385_268-344del (n.268-385_268-344del) n.562-385_562-344del n.508-385_508-344del n.501-385_501-344del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168488_80168597delinsAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGG | CA1640937456 | BCKDHB | c.478-387_478-278delinsAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGG (n.478-387_478-278delinsAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGG) c.268-387_268-278delinsAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGG (n.268-387_268-278delinsAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGG) n.562-387_562-278delinsAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGG n.508-387_508-278delinsAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGG n.501-387_501-278delinsAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGG | |
6 | g.80168489A>C | CA1090991119 | BCKDHB | c.478-386A>C (n.478-386A>C) c.268-386A>C (n.268-386A>C) n.562-386A>C n.508-386A>C n.501-386A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168489A>G | CA1090991121 | BCKDHB | c.478-386A>G (n.478-386A>G) c.268-386A>G (n.268-386A>G) n.562-386A>G n.508-386A>G n.501-386A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168490_80168539del | CA1090991109 | BCKDHB | c.478-385_478-336del (n.478-385_478-336del) c.268-385_268-336del (n.268-385_268-336del) n.562-385_562-336del n.508-385_508-336del n.501-385_501-336del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168490_80168598del | CA1090991112 | BCKDHB | c.478-385_478-277del (n.478-385_478-277del) c.268-385_268-277del (n.268-385_268-277del) n.562-385_562-277del n.508-385_508-277del n.501-385_501-277del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168491A>G | CA1090991124 | BCKDHB | c.478-384A>G (n.478-384A>G) c.268-384A>G (n.268-384A>G) n.562-384A>G n.508-384A>G n.501-384A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168492A>G | CA1090991125 | BCKDHB | c.478-383A>G (n.478-383A>G) c.268-383A>G (n.268-383A>G) n.562-383A>G n.508-383A>G n.501-383A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168493A= | CA1640937457 | BCKDHB | c.478-382A= (n.478-382A=) c.268-382A= (n.268-382A=) n.562-382A= n.508-382A= n.501-382A= | |
6 | g.80168493A>G | CA1090991126 | BCKDHB | c.478-382A>G (n.478-382A>G) c.268-382A>G (n.268-382A>G) n.562-382A>G n.508-382A>G n.501-382A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168494G>A | CA1640937459 | BCKDHB | c.478-381G>A (n.478-381G>A) c.268-381G>A (n.268-381G>A) n.562-381G>A n.508-381G>A n.501-381G>A | dbSNP |
6 | g.80168494G= | CA1640937458 | BCKDHB | c.478-381G= (n.478-381G=) c.268-381G= (n.268-381G=) n.562-381G= n.508-381G= n.501-381G= | |
6 | g.80168495G>T | CA2771864227 | BCKDHB | c.478-380G>T (n.478-380G>T) c.268-380G>T (n.268-380G>T) n.562-380G>T n.508-380G>T n.501-380G>T | |
6 | g.80168496A>G | CA1090991128 | BCKDHB | c.478-379A>G (n.478-379A>G) c.268-379A>G (n.268-379A>G) n.562-379A>G n.508-379A>G n.501-379A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168498del | CA2557021594 | BCKDHB | c.478-377del (n.478-377del) c.268-377del (n.268-377del) n.562-377del n.508-377del n.501-377del | |
6 | g.80168497A>G | CA1090991131 | BCKDHB | c.478-378A>G (n.478-378A>G) c.268-378A>G (n.268-378A>G) n.562-378A>G n.508-378A>G n.501-378A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168497_80168500delinsAAGG | CA1640937460 | BCKDHB | c.478-378_478-375delinsAAGG (n.478-378_478-375delinsAAGG) c.268-378_268-375delinsAAGG (n.268-378_268-375delinsAAGG) n.562-378_562-375delinsAAGG n.508-378_508-375delinsAAGG n.501-378_501-375delinsAAGG | |
6 | g.80168498_80168501del | CA1090991130 | BCKDHB | c.478-377_478-374del (n.478-377_478-374del) c.268-377_268-374del (n.268-377_268-374del) n.562-377_562-374del n.508-377_508-374del n.501-377_501-374del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168498A= | CA1640937461 | BCKDHB | c.478-377A= (n.478-377A=) c.268-377A= (n.268-377A=) n.562-377A= n.508-377A= n.501-377A= | |
6 | g.80168498A>G | CA828547312 | BCKDHB | c.478-377A>G (n.478-377A>G) c.268-377A>G (n.268-377A>G) n.562-377A>G n.508-377A>G n.501-377A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168498A>T | CA1090991134 | BCKDHB | c.478-377A>T (n.478-377A>T) c.268-377A>T (n.268-377A>T) n.562-377A>T n.508-377A>T n.501-377A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168498_80168499del | CA1090991139 | BCKDHB | c.478-377_478-376del (n.478-377_478-376del) c.268-377_268-376del (n.268-377_268-376del) n.562-377_562-376del n.508-377_508-376del n.501-377_501-376del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168501_80168503del | CA828547302 | BCKDHB | c.478-374_478-372del (n.478-374_478-372del) c.268-374_268-372del (n.268-374_268-372del) n.562-374_562-372del n.508-374_508-372del n.501-374_501-372del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168499G>A | CA1640937463 | BCKDHB | c.478-376G>A (n.478-376G>A) c.268-376G>A (n.268-376G>A) n.562-376G>A n.508-376G>A n.501-376G>A | dbSNP |
6 | g.80168499G= | CA1640937462 | BCKDHB | c.478-376G= (n.478-376G=) c.268-376G= (n.268-376G=) n.562-376G= n.508-376G= n.501-376G= | |
6 | g.80168500G>A | CA1640937465 | BCKDHB | c.478-375G>A (n.478-375G>A) c.268-375G>A (n.268-375G>A) n.562-375G>A n.508-375G>A n.501-375G>A | dbSNP |
6 | g.80168500G= | CA1640937464 | BCKDHB | c.478-375G= (n.478-375G=) c.268-375G= (n.268-375G=) n.562-375G= n.508-375G= n.501-375G= | |
6 | g.80168500_80168501insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2528018298 | BCKDHB | c.478-375_478-374insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.478-375_478-374insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.268-375_268-374insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.268-375_268-374insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.562-375_562-374insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.508-375_508-374insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.501-375_501-374insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
6 | g.80168501A>T | CA2771864228 | BCKDHB | c.478-374A>T (n.478-374A>T) c.268-374A>T (n.268-374A>T) n.562-374A>T n.508-374A>T n.501-374A>T | |
6 | g.80168502G>C | CA1090991146 | BCKDHB | c.478-373G>C (n.478-373G>C) c.268-373G>C (n.268-373G>C) n.562-373G>C n.508-373G>C n.501-373G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168502G= | CA1640937466 | BCKDHB | c.478-373G= (n.478-373G=) c.268-373G= (n.268-373G=) n.562-373G= n.508-373G= n.501-373G= | |
6 | g.80168503G>T | CA2501133113 | BCKDHB | c.478-372G>T (n.478-372G>T) c.268-372G>T (n.268-372G>T) n.562-372G>T n.508-372G>T n.501-372G>T | |
6 | g.80168503_80168539del | CA1090991156 | BCKDHB | c.478-372_478-336del (n.478-372_478-336del) c.268-372_268-336del (n.268-372_268-336del) n.562-372_562-336del n.508-372_508-336del n.501-372_501-336del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168503_80168543del | CA1090991162 | BCKDHB | c.478-372_478-332del (n.478-372_478-332del) c.268-372_268-332del (n.268-372_268-332del) n.562-372_562-332del n.508-372_508-332del n.501-372_501-332del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168504G>A | CA1640937468 | BCKDHB | c.478-371G>A (n.478-371G>A) c.268-371G>A (n.268-371G>A) n.562-371G>A n.508-371G>A n.501-371G>A | dbSNP |
6 | g.80168504G= | CA1640937467 | BCKDHB | c.478-371G= (n.478-371G=) c.268-371G= (n.268-371G=) n.562-371G= n.508-371G= n.501-371G= | |
6 | g.80168506G>A | CA142283988 | BCKDHB | c.478-369G>A (n.478-369G>A) c.268-369G>A (n.268-369G>A) n.562-369G>A n.508-369G>A n.501-369G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168506G= | CA1640937469 | BCKDHB | c.478-369G= (n.478-369G=) c.268-369G= (n.268-369G=) n.562-369G= n.508-369G= n.501-369G= | |
6 | g.80168507G>T | CA2771864229 | BCKDHB | c.478-368G>T (n.478-368G>T) c.268-368G>T (n.268-368G>T) n.562-368G>T n.508-368G>T n.501-368G>T | |
6 | g.80168508G>A | CA142283989 | BCKDHB | c.478-367G>A (n.478-367G>A) c.268-367G>A (n.268-367G>A) n.562-367G>A n.508-367G>A n.501-367G>A | dbSNP |
6 | g.80168508G= | CA1640937470 | BCKDHB | c.478-367G= (n.478-367G=) c.268-367G= (n.268-367G=) n.562-367G= n.508-367G= n.501-367G= | |
6 | g.80168510A= | CA1640937471 | BCKDHB | c.478-365A= (n.478-365A=) c.268-365A= (n.268-365A=) n.562-365A= n.508-365A= n.501-365A= | |
6 | g.80168510A>C | CA1090991165 | BCKDHB | c.478-365A>C (n.478-365A>C) c.268-365A>C (n.268-365A>C) n.562-365A>C n.508-365A>C n.501-365A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168511A>G | CA1090991176 | BCKDHB | c.478-364A>G (n.478-364A>G) c.268-364A>G (n.268-364A>G) n.562-364A>G n.508-364A>G n.501-364A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |