| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80168401C>A | CA2629875849 | FAH | n.795+85C>A n.651+85C>A c.606+85C>A (n.606+85C>A) n.2233+85C>A c.396+85C>A (n.396+85C>A) n.237C>A n.534+85C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168401C>T | CA2629875848 | FAH | n.795+85C>T n.651+85C>T c.606+85C>T (n.606+85C>T) n.2233+85C>T c.396+85C>T (n.396+85C>T) n.237C>T n.534+85C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168401_80168402del | CA2629875847 | FAH | n.795+85_795+86del n.651+85_651+86del c.606+85_606+86del (n.606+85_606+86del) n.2233+85_2233+86del c.396+85_396+86del (n.396+85_396+86del) n.237_238del n.534+85_534+86del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168402C>A | CA2575809757 | FAH | n.795+86C>A n.651+86C>A c.606+86C>A (n.606+86C>A) n.2233+86C>A c.396+86C>A (n.396+86C>A) n.238C>A n.534+86C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168402C= | CA2190336697 | FAH | n.795+86C= n.651+86C= c.606+86C= (n.606+86C=) n.2233+86C= c.396+86C= (n.396+86C=) n.238C= n.534+86C= | |
| 15 | g.80168402C>T | CA274026424 | FAH | n.795+86C>T n.651+86C>T c.606+86C>T (n.606+86C>T) n.2233+86C>T c.396+86C>T (n.396+86C>T) n.238C>T n.534+86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168403G>A | CA716107483 | FAH | n.795+87G>A n.651+87G>A c.606+87G>A (n.606+87G>A) n.2233+87G>A c.396+87G>A (n.396+87G>A) n.239G>A n.534+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168403G>C | CA2190336699 | FAH | n.795+87G>C n.651+87G>C c.606+87G>C (n.606+87G>C) n.2233+87G>C c.396+87G>C (n.396+87G>C) n.239G>C n.534+87G>C | dbSNP |
| 15 | g.80168403G= | CA2190336698 | FAH | n.795+87G= n.651+87G= c.606+87G= (n.606+87G=) n.2233+87G= c.396+87G= (n.396+87G=) n.239G= n.534+87G= | |
| 15 | g.80168403G>T | CA2575809758 | FAH | n.795+87G>T n.651+87G>T c.606+87G>T (n.606+87G>T) n.2233+87G>T c.396+87G>T (n.396+87G>T) n.239G>T n.534+87G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168404C>A | CA2575809759 | FAH | n.795+88C>A n.651+88C>A c.606+88C>A (n.606+88C>A) n.2233+88C>A c.396+88C>A (n.396+88C>A) n.240C>A n.534+88C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168404C= | CA2190336700 | FAH | n.795+88C= n.651+88C= c.606+88C= (n.606+88C=) n.2233+88C= c.396+88C= (n.396+88C=) n.240C= n.534+88C= | |
| 15 | g.80168404C>T | CA274026426 | FAH | n.795+88C>T n.651+88C>T c.606+88C>T (n.606+88C>T) n.2233+88C>T c.396+88C>T (n.396+88C>T) n.240C>T n.534+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168406del | CA2629875851 | FAH | n.795+90del n.651+90del c.606+90del (n.606+90del) n.2233+90del c.396+90del (n.396+90del) n.242del n.534+90del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168405C>A | CA2575809760 | FAH | n.795+89C>A n.651+89C>A c.606+89C>A (n.606+89C>A) n.2233+89C>A c.396+89C>A (n.396+89C>A) n.241C>A n.534+89C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168405C>T | CA2629875853 | FAH | n.795+89C>T n.651+89C>T c.606+89C>T (n.606+89C>T) n.2233+89C>T c.396+89C>T (n.396+89C>T) n.241C>T n.534+89C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168406C>A | CA2575809761 | FAH | n.795+90C>A n.651+90C>A c.606+90C>A (n.606+90C>A) n.2233+90C>A c.396+90C>A (n.396+90C>A) n.242C>A n.534+90C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168406C>T | CA2629875854 | FAH | n.795+90C>T n.651+90C>T c.606+90C>T (n.606+90C>T) n.2233+90C>T c.396+90C>T (n.396+90C>T) n.242C>T n.534+90C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168407A= | CA2190336702 | FAH | n.795+91A= n.651+91A= c.606+91A= (n.606+91A=) n.2233+91A= c.396+91A= (n.396+91A=) n.243A= n.534+91A= | |
| 15 | g.80168407A>C | CA2190336701 | FAH | n.795+91A>C n.651+91A>C c.606+91A>C (n.606+91A>C) n.2233+91A>C c.396+91A>C (n.396+91A>C) n.243A>C n.534+91A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168408C>A | CA2575809762 | FAH | n.795+92C>A n.651+92C>A c.606+92C>A (n.606+92C>A) n.2233+92C>A c.396+92C>A (n.396+92C>A) n.244C>A n.534+92C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168408C>T | CA2575809763 | FAH | n.795+92C>T n.651+92C>T c.606+92C>T (n.606+92C>T) n.2233+92C>T c.396+92C>T (n.396+92C>T) n.244C>T n.534+92C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168409T>C | CA274026428 | FAH | n.795+93T>C n.651+93T>C c.606+93T>C (n.606+93T>C) n.2233+93T>C c.396+93T>C (n.396+93T>C) n.245T>C n.534+93T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168409T= | CA2190336703 | FAH | n.795+93T= n.651+93T= c.606+93T= (n.606+93T=) n.2233+93T= c.396+93T= (n.396+93T=) n.245T= n.534+93T= | |
| 15 | g.80168410C>A | CA2629875855 | FAH | n.795+94C>A n.651+94C>A c.606+94C>A (n.606+94C>A) n.2233+94C>A c.396+94C>A (n.396+94C>A) n.246C>A n.534+94C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168410C= | CA2190336704 | FAH | n.795+94C= n.651+94C= c.606+94C= (n.606+94C=) n.2233+94C= c.396+94C= (n.396+94C=) n.246C= n.534+94C= | |
| 15 | g.80168410C>T | CA971901192 | FAH | n.795+94C>T n.651+94C>T c.606+94C>T (n.606+94C>T) n.2233+94C>T c.396+94C>T (n.396+94C>T) n.246C>T n.534+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168411C>A | CA2575809764 | FAH | n.795+95C>A n.651+95C>A c.606+95C>A (n.606+95C>A) n.2233+95C>A c.396+95C>A (n.396+95C>A) n.247C>A n.534+95C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168411C>T | CA2629875856 | FAH | n.795+95C>T n.651+95C>T c.606+95C>T (n.606+95C>T) n.2233+95C>T c.396+95C>T (n.396+95C>T) n.247C>T n.534+95C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168412C>A | CA2575809765 | FAH | n.795+96C>A n.651+96C>A c.606+96C>A (n.606+96C>A) n.2233+96C>A c.396+96C>A (n.396+96C>A) n.248C>A n.534+96C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168412C>T | CA2629875857 | FAH | n.795+96C>T n.651+96C>T c.606+96C>T (n.606+96C>T) n.2233+96C>T c.396+96C>T (n.396+96C>T) n.248C>T n.534+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168413C>A | CA2575809767 | FAH | n.795+97C>A n.651+97C>A c.606+97C>A (n.606+97C>A) n.2233+97C>A c.396+97C>A (n.396+97C>A) n.249C>A n.534+97C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168413C>T | CA2575809766 | FAH | n.795+97C>T n.651+97C>T c.606+97C>T (n.606+97C>T) n.2233+97C>T c.396+97C>T (n.396+97C>T) n.249C>T n.534+97C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168414T>A | CA2629875861 | FAH | n.795+98T>A n.651+98T>A c.606+98T>A (n.606+98T>A) n.2233+98T>A c.396+98T>A (n.396+98T>A) n.250T>A n.534+98T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168414T>C | CA2629875862 | FAH | n.795+98T>C n.651+98T>C c.606+98T>C (n.606+98T>C) n.2233+98T>C c.396+98T>C (n.396+98T>C) n.250T>C n.534+98T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168414T>G | CA2190336706 | FAH | n.795+98T>G n.651+98T>G c.606+98T>G (n.606+98T>G) n.2233+98T>G c.396+98T>G (n.396+98T>G) n.250T>G n.534+98T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168414T= | CA2190336705 | FAH | n.795+98T= n.651+98T= c.606+98T= (n.606+98T=) n.2233+98T= c.396+98T= (n.396+98T=) n.250T= n.534+98T= | |
| 15 | g.80168415C>A | CA2190336708 | FAH | n.795+99C>A n.651+99C>A c.606+99C>A (n.606+99C>A) n.2233+99C>A c.396+99C>A (n.396+99C>A) n.251C>A n.534+99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168415C= | CA2190336707 | FAH | n.795+99C= n.651+99C= c.606+99C= (n.606+99C=) n.2233+99C= c.396+99C= (n.396+99C=) n.251C= n.534+99C= | |
| 15 | g.80168415C>T | CA2629875863 | FAH | n.795+99C>T n.651+99C>T c.606+99C>T (n.606+99C>T) n.2233+99C>T c.396+99C>T (n.396+99C>T) n.251C>T n.534+99C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168416C>A | CA2575809768 | FAH | n.795+100C>A n.651+100C>A c.606+100C>A (n.606+100C>A) n.2233+100C>A c.396+100C>A (n.396+100C>A) n.252C>A n.534+100C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168416C= | CA2190336709 | FAH | n.795+100C= n.651+100C= c.606+100C= (n.606+100C=) n.2233+100C= c.396+100C= (n.396+100C=) n.252C= n.534+100C= | |
| 15 | g.80168416C>T | CA971901193 | FAH | n.795+100C>T n.651+100C>T c.606+100C>T (n.606+100C>T) n.2233+100C>T c.396+100C>T (n.396+100C>T) n.252C>T n.534+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168417T>C | CA2629875865 | FAH | n.795+101T>C n.651+101T>C c.606+101T>C (n.606+101T>C) n.2233+101T>C c.396+101T>C (n.396+101T>C) n.253T>C n.534+101T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168418C>A | CA2629875866 | FAH | n.795+102C>A n.651+102C>A c.606+102C>A (n.606+102C>A) n.2233+102C>A c.396+102C>A (n.396+102C>A) n.254C>A n.534+102C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168419T>C | CA716107485 | FAH | n.795+103T>C n.651+103T>C c.606+103T>C (n.606+103T>C) n.2233+103T>C c.396+103T>C (n.396+103T>C) n.255T>C n.534+103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168419T>G | CA2629875868 | FAH | n.795+103T>G n.651+103T>G c.606+103T>G (n.606+103T>G) n.2233+103T>G c.396+103T>G (n.396+103T>G) n.255T>G n.534+103T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168419T= | CA2190336710 | FAH | n.795+103T= n.651+103T= c.606+103T= (n.606+103T=) n.2233+103T= c.396+103T= (n.396+103T=) n.255T= n.534+103T= | |
| 15 | g.80168420T>G | CA2629875869 | FAH | n.795+104T>G n.651+104T>G c.606+104T>G (n.606+104T>G) n.2233+104T>G c.396+104T>G (n.396+104T>G) n.534+104T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168421C>A | CA2629875870 | FAH | n.795+105C>A n.651+105C>A c.606+105C>A (n.606+105C>A) n.2233+105C>A c.396+105C>A (n.396+105C>A) n.534+105C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168421C= | CA2190336711 | FAH | n.795+105C= n.651+105C= c.606+105C= (n.606+105C=) n.2233+105C= c.396+105C= (n.396+105C=) n.534+105C= | |
| 15 | g.80168421C>T | CA2190336712 | FAH | n.795+105C>T n.651+105C>T c.606+105C>T (n.606+105C>T) n.2233+105C>T c.396+105C>T (n.396+105C>T) n.534+105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168422A= | CA2190336713 | FAH | n.795+106A= n.651+106A= c.606+106A= (n.606+106A=) n.2233+106A= c.396+106A= (n.396+106A=) n.534+106A= | |
| 15 | g.80168422A>C | CA2629875871 | FAH | n.795+106A>C n.651+106A>C c.606+106A>C (n.606+106A>C) n.2233+106A>C c.396+106A>C (n.396+106A>C) n.534+106A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168422A>G | CA2190336714 | FAH | n.795+106A>G n.651+106A>G c.606+106A>G (n.606+106A>G) n.2233+106A>G c.396+106A>G (n.396+106A>G) n.534+106A>G | dbSNP |
| 15 | g.80168423G>A | CA619268457 | FAH | n.795+107G>A n.651+107G>A c.606+107G>A (n.606+107G>A) n.2233+107G>A c.396+107G>A (n.396+107G>A) n.534+107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168423G= | CA2190336715 | FAH | n.795+107G= n.651+107G= c.606+107G= (n.606+107G=) n.2233+107G= c.396+107G= (n.396+107G=) n.534+107G= | |
| 15 | g.80168423G>T | CA2629875872 | FAH | n.795+107G>T n.651+107G>T c.606+107G>T (n.606+107G>T) n.2233+107G>T c.396+107G>T (n.396+107G>T) n.534+107G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168424C>A | CA2629875873 | FAH | n.795+108C>A n.651+108C>A c.606+108C>A (n.606+108C>A) n.2233+108C>A c.396+108C>A (n.396+108C>A) n.534+108C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168424C>T | CA2629875874 | FAH | n.795+108C>T n.651+108C>T c.606+108C>T (n.606+108C>T) n.2233+108C>T c.396+108C>T (n.396+108C>T) n.534+108C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168425C>A | CA2629875876 | FAH | n.795+109C>A n.651+109C>A c.606+109C>A (n.606+109C>A) n.2233+109C>A c.396+109C>A (n.396+109C>A) n.534+109C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168425C>T | CA2629875875 | FAH | n.795+109C>T n.651+109C>T c.606+109C>T (n.606+109C>T) n.2233+109C>T c.396+109C>T (n.396+109C>T) n.534+109C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168426A= | CA2190336716 | FAH | n.795+110A= n.651+110A= c.606+110A= (n.606+110A=) n.2233+110A= c.396+110A= (n.396+110A=) n.534+110A= | |
| 15 | g.80168426A>G | CA2190336717 | FAH | n.795+110A>G n.651+110A>G c.606+110A>G (n.606+110A>G) n.2233+110A>G c.396+110A>G (n.396+110A>G) n.534+110A>G | dbSNP |
| 15 | g.80168427C>A | CA2629875877 | FAH | n.795+111C>A n.651+111C>A c.606+111C>A (n.606+111C>A) n.2233+111C>A c.396+111C>A (n.396+111C>A) n.534+111C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168427C= | CA2190336718 | FAH | n.795+111C= n.651+111C= c.606+111C= (n.606+111C=) n.2233+111C= c.396+111C= (n.396+111C=) n.534+111C= | |
| 15 | g.80168427C>T | CA619268458 | FAH | n.795+111C>T n.651+111C>T c.606+111C>T (n.606+111C>T) n.2233+111C>T c.396+111C>T (n.396+111C>T) n.534+111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168428A= | CA2190336719 | FAH | n.795+112A= n.651+112A= c.606+112A= (n.606+112A=) n.2233+112A= c.396+112A= (n.396+112A=) n.534+112A= | |
| 15 | g.80168428A>G | CA914032763 | FAH | n.795+112A>G n.651+112A>G c.606+112A>G (n.606+112A>G) n.2233+112A>G c.396+112A>G (n.396+112A>G) n.534+112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168429T>A | CA2629875878 | FAH | n.795+113T>A n.651+113T>A c.606+113T>A (n.606+113T>A) n.2233+113T>A c.396+113T>A (n.396+113T>A) n.534+113T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168430C>A | CA716107486 | FAH | n.795+114C>A n.651+114C>A c.606+114C>A (n.606+114C>A) n.2233+114C>A c.396+114C>A (n.396+114C>A) n.534+114C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168430C= | CA2190336720 | FAH | n.795+114C= n.651+114C= c.606+114C= (n.606+114C=) n.2233+114C= c.396+114C= (n.396+114C=) n.534+114C= | |
| 15 | g.80168430C>G | CA716107487 | FAH | n.795+114C>G n.651+114C>G c.606+114C>G (n.606+114C>G) n.2233+114C>G c.396+114C>G (n.396+114C>G) n.534+114C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168430C>T | CA716107488 | FAH | n.795+114C>T n.651+114C>T c.606+114C>T (n.606+114C>T) n.2233+114C>T c.396+114C>T (n.396+114C>T) n.534+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168431G>A | CA971901200 | FAH | n.795+115G>A n.651+115G>A c.606+115G>A (n.606+115G>A) n.2233+115G>A c.396+115G>A (n.396+115G>A) n.534+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168431G= | CA2190336721 | FAH | n.795+115G= n.651+115G= c.606+115G= (n.606+115G=) n.2233+115G= c.396+115G= (n.396+115G=) n.534+115G= | |
| 15 | g.80168431G>T | CA971901199 | FAH | n.795+115G>T n.651+115G>T c.606+115G>T (n.606+115G>T) n.2233+115G>T c.396+115G>T (n.396+115G>T) n.534+115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168432G>A | CA2629875881 | FAH | n.795+116G>A n.651+116G>A c.606+116G>A (n.606+116G>A) n.2233+116G>A c.396+116G>A (n.396+116G>A) n.534+116G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168432G>C | CA2190336722 | FAH | n.795+116G>C n.651+116G>C c.606+116G>C (n.606+116G>C) n.2233+116G>C c.396+116G>C (n.396+116G>C) n.534+116G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168432G= | CA2190336723 | FAH | n.795+116G= n.651+116G= c.606+116G= (n.606+116G=) n.2233+116G= c.396+116G= (n.396+116G=) n.534+116G= | |
| 15 | g.80168432G>T | CA971901201 | FAH | n.795+116G>T n.651+116G>T c.606+116G>T (n.606+116G>T) n.2233+116G>T c.396+116G>T (n.396+116G>T) n.534+116G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168433C>A | CA2629875885 | FAH | n.795+117C>A n.651+117C>A c.606+117C>A (n.606+117C>A) n.2233+117C>A c.396+117C>A (n.396+117C>A) n.534+117C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168436C>A | CA2629875889 | FAH | n.795+120C>A n.651+120C>A c.606+120C>A (n.606+120C>A) n.2233+120C>A c.396+120C>A (n.396+120C>A) n.534+120C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168436C= | CA2190336724 | FAH | n.795+120C= n.651+120C= c.606+120C= (n.606+120C=) n.2233+120C= c.396+120C= (n.396+120C=) n.534+120C= | |
| 15 | g.80168436C>G | CA2190336725 | FAH | n.795+120C>G n.651+120C>G c.606+120C>G (n.606+120C>G) n.2233+120C>G c.396+120C>G (n.396+120C>G) n.534+120C>G | dbSNP |
| 15 | g.80168436C>T | CA2629875887 | FAH | n.795+120C>T n.651+120C>T c.606+120C>T (n.606+120C>T) n.2233+120C>T c.396+120C>T (n.396+120C>T) n.534+120C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168437C>A | CA2190336727 | FAH | n.795+121C>A n.651+121C>A c.606+121C>A (n.606+121C>A) n.2233+121C>A c.396+121C>A (n.396+121C>A) n.534+121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168437C= | CA2190336726 | FAH | n.795+121C= n.651+121C= c.606+121C= (n.606+121C=) n.2233+121C= c.396+121C= (n.396+121C=) n.534+121C= | |
| 15 | g.80168437C>T | CA716107489 | FAH | n.795+121C>T n.651+121C>T c.606+121C>T (n.606+121C>T) n.2233+121C>T c.396+121C>T (n.396+121C>T) n.534+121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168438G>A | CA274026432 | FAH | n.795+122G>A n.651+122G>A c.606+122G>A (n.606+122G>A) n.2233+122G>A c.396+122G>A (n.396+122G>A) n.534+122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168438G= | CA2190336728 | FAH | n.795+122G= n.651+122G= c.606+122G= (n.606+122G=) n.2233+122G= c.396+122G= (n.396+122G=) n.534+122G= | |
| 15 | g.80168438G>T | CA619268459 | FAH | n.795+122G>T n.651+122G>T c.606+122G>T (n.606+122G>T) n.2233+122G>T c.396+122G>T (n.396+122G>T) n.534+122G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168439C>T | CA2629875893 | FAH | n.795+123C>T n.651+123C>T c.606+123C>T (n.606+123C>T) n.2233+123C>T c.396+123C>T (n.396+123C>T) n.534+123C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168440T>A | CA2629875895 | FAH | n.795+124T>A n.651+124T>A c.606+124T>A (n.606+124T>A) n.2233+124T>A c.396+124T>A (n.396+124T>A) n.534+124T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168441C>A | CA2629875898 | FAH | n.795+125C>A n.651+125C>A c.606+125C>A (n.606+125C>A) n.2233+125C>A c.396+125C>A (n.396+125C>A) n.534+125C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168441C>T | CA2629875900 | FAH | n.795+125C>T n.651+125C>T c.606+125C>T (n.606+125C>T) n.2233+125C>T c.396+125C>T (n.396+125C>T) n.534+125C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168442T>C | CA2629875901 | FAH | n.795+126T>C n.651+126T>C c.606+126T>C (n.606+126T>C) n.2233+126T>C c.396+126T>C (n.396+126T>C) n.534+126T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168443G>A | CA2629875903 | FAH | n.795+127G>A n.651+127G>A c.606+127G>A (n.606+127G>A) n.2233+127G>A c.396+127G>A (n.396+127G>A) n.534+127G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168443G>C | CA2629875904 | FAH | n.795+127G>C n.651+127G>C c.606+127G>C (n.606+127G>C) n.2233+127G>C c.396+127G>C (n.396+127G>C) n.534+127G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168443G= | CA2190336729 | FAH | n.795+127G= n.651+127G= c.606+127G= (n.606+127G=) n.2233+127G= c.396+127G= (n.396+127G=) n.534+127G= | |
| 15 | g.80168443G>T | CA2190336730 | FAH | n.795+127G>T n.651+127G>T c.606+127G>T (n.606+127G>T) n.2233+127G>T c.396+127G>T (n.396+127G>T) n.534+127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168444T>C | CA2629875906 | FAH | n.795+128T>C n.651+128T>C c.606+128T>C (n.606+128T>C) n.2233+128T>C c.396+128T>C (n.396+128T>C) n.534+128T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168445G>A | CA2629875908 | FAH | n.795+129G>A n.651+129G>A c.606+129G>A (n.606+129G>A) n.2233+129G>A c.396+129G>A (n.396+129G>A) n.534+129G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168445G>T | CA2629875911 | FAH | n.795+129G>T n.651+129G>T c.606+129G>T (n.606+129G>T) n.2233+129G>T c.396+129G>T (n.396+129G>T) n.534+129G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168446del | CA2731507736 | FAH | n.795+130del n.651+130del c.606+130del (n.606+130del) n.2233+130del c.396+130del (n.396+130del) n.534+130del | dbSNP |
| 15 | g.80168446T>C | CA2629875912 | FAH | n.795+130T>C n.651+130T>C c.606+130T>C (n.606+130T>C) n.2233+130T>C c.396+130T>C (n.396+130T>C) n.534+130T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168447C>A | CA2629875915 | FAH | n.795+131C>A n.651+131C>A c.606+131C>A (n.606+131C>A) n.2233+131C>A c.396+131C>A (n.396+131C>A) n.534+131C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168450del | CA2629875914 | FAH | n.795+134del n.651+134del c.606+134del (n.606+134del) n.2233+134del c.396+134del (n.396+134del) n.534+134del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168448C>A | CA2629875917 | FAH | n.795+132C>A n.651+132C>A c.606+132C>A (n.606+132C>A) n.2233+132C>A c.396+132C>A (n.396+132C>A) n.534+132C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168448C>T | CA2629875919 | FAH | n.795+132C>T n.651+132C>T c.606+132C>T (n.606+132C>T) n.2233+132C>T c.396+132C>T (n.396+132C>T) n.534+132C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168449C>A | CA2629875920 | FAH | n.795+133C>A n.651+133C>A c.606+133C>A (n.606+133C>A) n.2233+133C>A c.396+133C>A (n.396+133C>A) n.534+133C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168449C= | CA2190336731 | FAH | n.795+133C= n.651+133C= c.606+133C= (n.606+133C=) n.2233+133C= c.396+133C= (n.396+133C=) n.534+133C= | |
| 15 | g.80168449C>G | CA274026436 | FAH | n.795+133C>G n.651+133C>G c.606+133C>G (n.606+133C>G) n.2233+133C>G c.396+133C>G (n.396+133C>G) n.534+133C>G | dbSNP |
| 15 | g.80168450C>A | CA2629875921 | FAH | n.795+134C>A n.651+134C>A c.606+134C>A (n.606+134C>A) n.2233+134C>A c.396+134C>A (n.396+134C>A) n.534+134C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168451A= | CA2190336732 | FAH | n.795+135A= n.651+135A= c.606+135A= (n.606+135A=) n.2233+135A= c.396+135A= (n.396+135A=) n.534+135A= | |
| 15 | g.80168451A>C | CA2190336733 | FAH | n.795+135A>C n.651+135A>C c.606+135A>C (n.606+135A>C) n.2233+135A>C c.396+135A>C (n.396+135A>C) n.534+135A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168452C>A | CA2629875923 | FAH | n.795+136C>A n.651+136C>A c.606+136C>A (n.606+136C>A) n.2233+136C>A c.396+136C>A (n.396+136C>A) n.534+136C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168452C= | CA2190336734 | FAH | n.795+136C= n.651+136C= c.606+136C= (n.606+136C=) n.2233+136C= c.396+136C= (n.396+136C=) n.534+136C= | |
| 15 | g.80168452C>T | CA274026437 | FAH | n.795+136C>T n.651+136C>T c.606+136C>T (n.606+136C>T) n.2233+136C>T c.396+136C>T (n.396+136C>T) n.534+136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168453C>A | CA2629875924 | FAH | n.795+137C>A n.651+137C>A c.606+137C>A (n.606+137C>A) n.2233+137C>A c.396+137C>A (n.396+137C>A) n.534+137C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168454T>A | CA2629875925 | FAH | n.795+138T>A n.651+138T>A c.606+138T>A (n.606+138T>A) n.2233+138T>A c.396+138T>A (n.396+138T>A) n.534+138T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168454T>C | CA971901210 | FAH | n.795+138T>C n.651+138T>C c.606+138T>C (n.606+138T>C) n.2233+138T>C c.396+138T>C (n.396+138T>C) n.534+138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168454T= | CA2190336735 | FAH | n.795+138T= n.651+138T= c.606+138T= (n.606+138T=) n.2233+138T= c.396+138T= (n.396+138T=) n.534+138T= | |
| 15 | g.80168455G>A | CA2629875926 | FAH | n.795+139G>A n.651+139G>A c.606+139G>A (n.606+139G>A) n.2233+139G>A c.396+139G>A (n.396+139G>A) n.534+139G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168455G>T | CA2629875927 | FAH | n.795+139G>T n.651+139G>T c.606+139G>T (n.606+139G>T) n.2233+139G>T c.396+139G>T (n.396+139G>T) n.534+139G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168456G>A | CA2629875928 | FAH | n.795+140G>A n.651+140G>A c.606+140G>A (n.606+140G>A) n.2233+140G>A c.396+140G>A (n.396+140G>A) n.534+140G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168456G= | CA2190336736 | FAH | n.795+140G= n.651+140G= c.606+140G= (n.606+140G=) n.2233+140G= c.396+140G= (n.396+140G=) n.534+140G= | |
| 15 | g.80168456G>T | CA2190336737 | FAH | n.795+140G>T n.651+140G>T c.606+140G>T (n.606+140G>T) n.2233+140G>T c.396+140G>T (n.396+140G>T) n.534+140G>T | dbSNP |
| 15 | g.80168457C>A | CA2629875929 | FAH | n.795+141C>A n.651+141C>A c.606+141C>A (n.606+141C>A) n.2233+141C>A c.396+141C>A (n.396+141C>A) n.534+141C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168457C>T | CA2629875930 | FAH | n.795+141C>T n.651+141C>T c.606+141C>T (n.606+141C>T) n.2233+141C>T c.396+141C>T (n.396+141C>T) n.534+141C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168458del | CA2629875931 | FAH | n.795+142del n.651+142del c.606+142del (n.606+142del) n.2233+142del c.396+142del (n.396+142del) n.534+142del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168458C>A | CA2629875935 | FAH | n.795+142C>A n.651+142C>A c.606+142C>A (n.606+142C>A) n.2233+142C>A c.396+142C>A (n.396+142C>A) n.534+142C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168458C>T | CA2629875936 | FAH | n.795+142C>T n.651+142C>T c.606+142C>T (n.606+142C>T) n.2233+142C>T c.396+142C>T (n.396+142C>T) n.534+142C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168459A>C | CA2629875937 | FAH | n.795+143A>C n.651+143A>C c.606+143A>C (n.606+143A>C) n.2233+143A>C c.396+143A>C (n.396+143A>C) n.534+143A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168460T>G | CA2629875938 | FAH | n.795+144T>G n.651+144T>G c.606+144T>G (n.606+144T>G) n.2233+144T>G c.396+144T>G (n.396+144T>G) n.534+144T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168461C>A | CA2629875939 | FAH | n.795+145C>A n.651+145C>A c.606+145C>A (n.606+145C>A) n.2233+145C>A c.396+145C>A (n.396+145C>A) n.534+145C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168462A= | CA2190336738 | FAH | n.795+146A= n.651+146A= c.606+146A= (n.606+146A=) n.2233+146A= c.396+146A= (n.396+146A=) n.534+146A= | |
| 15 | g.80168462A>G | CA2190336739 | FAH | n.795+146A>G n.651+146A>G c.606+146A>G (n.606+146A>G) n.2233+146A>G c.396+146A>G (n.396+146A>G) n.534+146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168464_80168466del | CA2629875941 | FAH | n.795+148_795+150del n.651+148_651+150del c.606+148_606+150del (n.606+148_606+150del) n.2233+148_2233+150del c.396+148_396+150del (n.396+148_396+150del) n.534+148_534+150del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168463G>A | CA2629875942 | FAH | n.795+147G>A n.651+147G>A c.606+147G>A (n.606+147G>A) n.2233+147G>A c.396+147G>A (n.396+147G>A) n.534+147G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168463G>T | CA2629875943 | FAH | n.795+147G>T n.651+147G>T c.606+147G>T (n.606+147G>T) n.2233+147G>T c.396+147G>T (n.396+147G>T) n.534+147G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168464A>C | CA2629875944 | FAH | n.795+148A>C n.651+148A>C c.606+148A>C (n.606+148A>C) n.2233+148A>C c.396+148A>C (n.396+148A>C) n.534+148A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168465A>G | CA2629875945 | FAH | n.795+149A>G n.651+149A>G c.606+149A>G (n.606+149A>G) n.2233+149A>G c.396+149A>G (n.396+149A>G) n.534+149A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168466G>T | CA2629875947 | FAH | n.795+150G>T n.651+150G>T c.606+150G>T (n.606+150G>T) n.2233+150G>T c.396+150G>T (n.396+150G>T) n.534+150G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168467dup | CA2629875948 | FAH | n.795+151dup n.651+151dup c.606+151dup (n.606+151dup) n.2233+151dup c.396+151dup (n.396+151dup) n.534+151dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168467G>T | CA2629875950 | FAH | n.795+151G>T n.651+151G>T c.606+151G>T (n.606+151G>T) n.2233+151G>T c.396+151G>T (n.396+151G>T) n.534+151G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168468A>G | CA2629875951 | FAH | n.795+152A>G n.651+152A>G c.606+152A>G (n.606+152A>G) n.2233+152A>G c.396+152A>G (n.396+152A>G) n.534+152A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168469C>A | CA2629875952 | FAH | n.795+153C>A n.651+153C>A c.606+153C>A (n.606+153C>A) n.2233+153C>A c.396+153C>A (n.396+153C>A) n.534+153C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168469C>G | CA2731507861 | FAH | n.795+153C>G n.651+153C>G c.606+153C>G (n.606+153C>G) n.2233+153C>G c.396+153C>G (n.396+153C>G) n.534+153C>G | dbSNP |
| 15 | g.80168469C>T | CA2629875953 | FAH | n.795+153C>T n.651+153C>T c.606+153C>T (n.606+153C>T) n.2233+153C>T c.396+153C>T (n.396+153C>T) n.534+153C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168471G>A | CA2190336740 | FAH | n.795+155G>A n.651+155G>A c.606+155G>A (n.606+155G>A) n.2233+155G>A c.396+155G>A (n.396+155G>A) n.534+155G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168471G= | CA2190336741 | FAH | n.795+155G= n.651+155G= c.606+155G= (n.606+155G=) n.2233+155G= c.396+155G= (n.396+155G=) n.534+155G= | |
| 15 | g.80168471G>T | CA2629875955 | FAH | n.795+155G>T n.651+155G>T c.606+155G>T (n.606+155G>T) n.2233+155G>T c.396+155G>T (n.396+155G>T) n.534+155G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168472T>C | CA2596754130 | FAH | n.795+156T>C n.651+156T>C c.606+156T>C (n.606+156T>C) n.2233+156T>C c.396+156T>C (n.396+156T>C) n.534+156T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168473del | CA2629875956 | FAH | n.795+157del n.651+157del c.606+157del (n.606+157del) n.2233+157del c.396+157del (n.396+157del) n.534+157del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168474G= | CA2190336742 | FAH | n.795+158G= n.651+158G= c.606+158G= (n.606+158G=) n.2233+158G= c.396+158G= (n.396+158G=) n.534+158G= | |
| 15 | g.80168474G>T | CA716107490 | FAH | n.795+158G>T n.651+158G>T c.606+158G>T (n.606+158G>T) n.2233+158G>T c.396+158G>T (n.396+158G>T) n.534+158G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168475A>G | CA2629875960 | FAH | n.795+159A>G n.651+159A>G c.606+159A>G (n.606+159A>G) n.2233+159A>G c.396+159A>G (n.396+159A>G) n.534+159A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168475A>T | CA2629875961 | FAH | n.795+159A>T n.651+159A>T c.606+159A>T (n.606+159A>T) n.2233+159A>T c.396+159A>T (n.396+159A>T) n.534+159A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168476T>A | CA716107491 | FAH | n.795+160T>A n.651+160T>A c.606+160T>A (n.606+160T>A) n.2233+160T>A c.396+160T>A (n.396+160T>A) n.534+160T>A | dbSNP |
| 15 | g.80168476T>C | CA2629875963 | FAH | n.795+160T>C n.651+160T>C c.606+160T>C (n.606+160T>C) n.2233+160T>C c.396+160T>C (n.396+160T>C) n.534+160T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168476T= | CA2190336743 | FAH | n.795+160T= n.651+160T= c.606+160T= (n.606+160T=) n.2233+160T= c.396+160T= (n.396+160T=) n.534+160T= | |
| 15 | g.80168477C>A | CA2629875965 | FAH | n.795+161C>A n.651+161C>A c.606+161C>A (n.606+161C>A) n.2233+161C>A c.396+161C>A (n.396+161C>A) n.534+161C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168480T>C | CA2629875966 | FAH | n.795+164T>C n.651+164T>C c.606+164T>C (n.606+164T>C) n.2233+164T>C c.396+164T>C (n.396+164T>C) n.534+164T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168482T>C | CA2804915737 | FAH | n.795+166T>C n.651+166T>C c.606+166T>C (n.606+166T>C) n.2233+166T>C c.396+166T>C (n.396+166T>C) n.534+166T>C | |
| 15 | g.80168483T>G | CA716107492 | FAH | n.795+167T>G n.651+167T>G c.606+167T>G (n.606+167T>G) n.2233+167T>G c.396+167T>G (n.396+167T>G) n.534+167T>G | dbSNP |
| 15 | g.80168483T= | CA2190336744 | FAH | n.795+167T= n.651+167T= c.606+167T= (n.606+167T=) n.2233+167T= c.396+167T= (n.396+167T=) n.534+167T= | |
| 15 | g.80168484A>G | CA2629875968 | FAH | n.795+168A>G n.651+168A>G c.606+168A>G (n.606+168A>G) n.2233+168A>G c.396+168A>G (n.396+168A>G) n.534+168A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168485C>A | CA2629875969 | FAH | n.795+169C>A n.651+169C>A c.606+169C>A (n.606+169C>A) n.2233+169C>A c.396+169C>A (n.396+169C>A) n.534+169C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168485C>T | CA2550164254 | FAH | n.795+169C>T n.651+169C>T c.606+169C>T (n.606+169C>T) n.2233+169C>T c.396+169C>T (n.396+169C>T) n.534+169C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168487T>A | CA2629875970 | FAH | n.795+171T>A n.651+171T>A c.606+171T>A (n.606+171T>A) n.2233+171T>A c.396+171T>A (n.396+171T>A) n.534+171T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168488G>A | CA2629875974 | FAH | n.795+172G>A n.651+172G>A c.606+172G>A (n.606+172G>A) n.2233+172G>A c.396+172G>A (n.396+172G>A) n.534+172G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168488G>T | CA2629875972 | FAH | n.795+172G>T n.651+172G>T c.606+172G>T (n.606+172G>T) n.2233+172G>T c.396+172G>T (n.396+172G>T) n.534+172G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168489C>A | CA971901212 | FAH | n.795+173C>A n.651+173C>A c.606+173C>A (n.606+173C>A) n.2233+173C>A c.396+173C>A (n.396+173C>A) n.534+173C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168489C= | CA2190336746 | FAH | n.795+173C= n.651+173C= c.606+173C= (n.606+173C=) n.2233+173C= c.396+173C= (n.396+173C=) n.534+173C= | |
| 15 | g.80168489C>T | CA2190336745 | FAH | n.795+173C>T n.651+173C>T c.606+173C>T (n.606+173C>T) n.2233+173C>T c.396+173C>T (n.396+173C>T) n.534+173C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168490A= | CA2190336747 | FAH | n.795+174A= n.651+174A= c.606+174A= (n.606+174A=) n.2233+174A= c.396+174A= (n.396+174A=) n.534+174A= | |
| 15 | g.80168490A>G | CA619268462 | FAH | n.795+174A>G n.651+174A>G c.606+174A>G (n.606+174A>G) n.2233+174A>G c.396+174A>G (n.396+174A>G) n.534+174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168492A= | CA2190336748 | FAH | n.795+176A= n.651+176A= c.606+176A= (n.606+176A=) n.2233+176A= c.396+176A= (n.396+176A=) n.534+176A= | |
| 15 | g.80168492A>G | CA274026438 | FAH | n.795+176A>G n.651+176A>G c.606+176A>G (n.606+176A>G) n.2233+176A>G c.396+176A>G (n.396+176A>G) n.534+176A>G | dbSNP |
| 15 | g.80168495C>A | CA2629875977 | FAH | n.795+179C>A n.651+179C>A c.606+179C>A (n.606+179C>A) n.2233+179C>A c.396+179C>A (n.396+179C>A) n.534+179C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168495C>T | CA2804915738 | FAH | n.795+179C>T n.651+179C>T c.606+179C>T (n.606+179C>T) n.2233+179C>T c.396+179C>T (n.396+179C>T) n.534+179C>T | |
| 15 | g.80168497G>A | CA2629875981 | FAH | n.795+181G>A n.651+181G>A c.606+181G>A (n.606+181G>A) n.2233+181G>A c.396+181G>A (n.396+181G>A) n.534+181G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168497G>T | CA2629875980 | FAH | n.795+181G>T n.651+181G>T c.606+181G>T (n.606+181G>T) n.2233+181G>T c.396+181G>T (n.396+181G>T) n.534+181G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168498T>A | CA619268463 | FAH | n.795+182T>A n.651+182T>A c.606+182T>A (n.606+182T>A) n.2233+182T>A c.396+182T>A (n.396+182T>A) n.534+182T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168498T= | CA2190336749 | FAH | n.795+182T= n.651+182T= c.606+182T= (n.606+182T=) n.2233+182T= c.396+182T= (n.396+182T=) n.534+182T= | |
| 15 | g.80168499A= | CA2190336750 | FAH | n.795+183A= n.651+183A= c.606+183A= (n.606+183A=) n.2233+183A= c.396+183A= (n.396+183A=) n.534+183A= | |
| 15 | g.80168499A>G | CA274026439 | FAH | n.795+183A>G n.651+183A>G c.606+183A>G (n.606+183A>G) n.2233+183A>G c.396+183A>G (n.396+183A>G) n.534+183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |