Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80168378_80168577delCA2543893241BCKDHBc.478-497_478-298del (n.478-497_478-298del)
c.268-497_268-298del (n.268-497_268-298del)
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n.508-497_508-298del
n.501-497_501-298del
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n.508-485C>A
n.501-485C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.80168391A>CCA142283982BCKDHBc.478-484A>C (n.478-484A>C)
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n.501-484A>C
 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.508-483_508-480del
n.501-483_501-480del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168394_80168399delCA1640937380BCKDHBc.478-481_478-476del (n.478-481_478-476del)
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n.562-481_562-476del
n.508-481_508-476del
n.501-481_501-476del
 dbSNP
6g.80168392A>GCA2543145963BCKDHBc.478-483A>G (n.478-483A>G)
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n.562-483_562-482insG
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n.501-483_501-482insG
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.508-482A>G
n.501-482A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.562-472_562-383del
n.508-472_508-383del
n.501-472_501-383del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
6g.80168396G>CCA1090990357BCKDHBc.478-479G>C (n.478-479G>C)
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n.501-479G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.80168397A=CA1640937383BCKDHBc.478-478A= (n.478-478A=)
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6g.80168397A>GCA1640937384BCKDHBc.478-478A>G (n.478-478A>G)
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n.501-478A>G
 dbSNP
6g.80168398_80168399insGCA1090990359BCKDHBc.478-477_478-476insG (n.478-477_478-476insG)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.501-476A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
6g.80168407_80168548delCA2771864126BCKDHBc.478-468_478-327del (n.478-468_478-327del)
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n.562-468_562-327del
n.508-468_508-327del
n.501-468_501-327del
6g.80168401A>GCA1090990373BCKDHBc.478-474A>G (n.478-474A>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.80168402A>CCA142283983BCKDHBc.478-473A>C (n.478-473A>C)
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n.562-473A>C
n.508-473A>C
n.501-473A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.501-473A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168403_80168535delCA1090990382BCKDHBc.478-472_478-340del (n.478-472_478-340del)
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n.508-472_508-340del
n.501-472_501-340del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.268-472_268-336del (n.268-472_268-336del)
n.562-472_562-336del
n.508-472_508-336del
n.501-472_501-336del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168403G>ACA1090990404BCKDHBc.478-472G>A (n.478-472G>A)
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n.501-472G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168403G>CCA1640937389BCKDHBc.478-472G>C (n.478-472G>C)
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n.501-472G>C
 dbSNP
6g.80168403G=CA1640937388BCKDHBc.478-472G= (n.478-472G=)
c.268-472G= (n.268-472G=)
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6g.80168405delCA1090990403BCKDHBc.478-470del (n.478-470del)
c.268-470del (n.268-470del)
n.562-470del
n.508-470del
n.501-470del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168403_80168536delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAACA1640937390BCKDHBc.478-472_478-339delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAA (n.478-472_478-339delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAA)
c.268-472_268-339delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAA (n.268-472_268-339delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAA)
n.562-472_562-339delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAA
n.508-472_508-339delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAA
n.501-472_501-339delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAA
6g.80168404G=CA1640937391BCKDHBc.478-471G= (n.478-471G=)
c.268-471G= (n.268-471G=)
n.562-471G=
n.508-471G=
n.501-471G=
6g.80168404G>TCA1640937392BCKDHBc.478-471G>T (n.478-471G>T)
c.268-471G>T (n.268-471G>T)
n.562-471G>T
n.508-471G>T
n.501-471G>T
 dbSNP
6g.80168404_80168405insTAAGCA2832694363BCKDHBc.478-471_478-470insTAAG (n.478-471_478-470insTAAG)
c.268-471_268-470insTAAG (n.268-471_268-470insTAAG)
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6g.80168406_80168409delCA2771864127BCKDHBc.478-469_478-466del (n.478-469_478-466del)
c.268-469_268-466del (n.268-469_268-466del)
n.562-469_562-466del
n.508-469_508-466del
n.501-469_501-466del
6g.80168406_80168447delCA1090990411BCKDHBc.478-469_478-428del (n.478-469_478-428del)
c.268-469_268-428del (n.268-469_268-428del)
n.562-469_562-428del
n.508-469_508-428del
n.501-469_501-428del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168410_80168538delCA1090990412BCKDHBc.478-465_478-337del (n.478-465_478-337del)
c.268-465_268-337del (n.268-465_268-337del)
n.562-465_562-337del
n.508-465_508-337del
n.501-465_501-337del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168410_80168542delCA1090990414BCKDHBc.478-465_478-333del (n.478-465_478-333del)
c.268-465_268-333del (n.268-465_268-333del)
n.562-465_562-333del
n.508-465_508-333del
n.501-465_501-333del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168422_80168558delCA1090990415BCKDHBc.478-453_478-317del (n.478-453_478-317del)
c.268-453_268-317del (n.268-453_268-317del)
n.562-453_562-317del
n.508-453_508-317del
n.501-453_501-317del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168405_80168406delinsGACA1640937393BCKDHBc.478-470_478-469delinsGA (n.478-470_478-469delinsGA)
c.268-470_268-469delinsGA (n.268-470_268-469delinsGA)
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n.501-470_501-469delinsGA
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n.508-469A>G
n.501-469A>G
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n.508-468dup
n.501-468dup
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n.508-468del
n.501-468del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.80168406_80168440delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGCA1640937398BCKDHBc.478-469_478-435delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAG (n.478-469_478-435delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAG)
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n.501-469_501-427delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGG
6g.80168406_80168625delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGCA1640937394BCKDHBc.478-469_478-250delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGG (n.478-469_478-250delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGG)
c.268-469_268-250delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGG (n.268-469_268-250delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGG)
n.562-469_562-250delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGG
n.508-469_508-250delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGG
n.501-469_501-250delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGG
6g.80168406_80168407insGGGCA2771864149BCKDHBc.478-469_478-468insGGG (n.478-469_478-468insGGG)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168407A=CA1640937400BCKDHBc.478-468A= (n.478-468A=)
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6g.80168407A>CCA2771864144BCKDHBc.478-468A>C (n.478-468A>C)
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n.508-468A>C
n.501-468A>C
6g.80168407A>GCA2771864141BCKDHBc.478-468A>G (n.478-468A>G)
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6g.80168409_80168410insAAGGAGGCA568398579BCKDHBc.478-466_478-465insAAGGAGG (n.478-466_478-465insAAGGAGG)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168416_80168423dupCA1090990488BCKDHBc.478-459_478-452dup (n.478-459_478-452dup)
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n.501-459_501-452dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168412_80168423dupCA1090990476BCKDHBc.478-463_478-452dup (n.478-463_478-452dup)
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n.501-463_501-452dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168420_80168423delCA568398577BCKDHBc.478-455_478-452del (n.478-455_478-452del)
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n.501-455_501-452del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168424_80168457delCA917789969BCKDHBc.478-451_478-418del (n.478-451_478-418del)
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n.508-451_508-418del
n.501-451_501-418del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168424_80168461delCA917789970BCKDHBc.478-451_478-414del (n.478-451_478-414del)
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n.562-451_562-414del
n.508-451_508-414del
n.501-451_501-414del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168424_80168465delCA1090990449BCKDHBc.478-451_478-410del (n.478-451_478-410del)
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n.562-451_562-410del
n.508-451_508-410del
n.501-451_501-410del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168421_80168466delCA1090990447BCKDHBc.478-454_478-409del (n.478-454_478-409del)
c.268-454_268-409del (n.268-454_268-409del)
n.562-454_562-409del
n.508-454_508-409del
n.501-454_501-409del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168417_80168466delCA1090990443BCKDHBc.478-458_478-409del (n.478-458_478-409del)
c.268-458_268-409del (n.268-458_268-409del)
n.562-458_562-409del
n.508-458_508-409del
n.501-458_501-409del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168418_80168558delCA1090990435BCKDHBc.478-457_478-317del (n.478-457_478-317del)
c.268-457_268-317del (n.268-457_268-317del)
n.562-457_562-317del
n.508-457_508-317del
n.501-457_501-317del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168420_80168638delCA1090990433BCKDHBc.478-455_478-237del (n.478-455_478-237del)
c.268-455_268-237del (n.268-455_268-237del)
n.562-455_562-237del
n.508-455_508-237del
n.501-455_501-237del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168408G=CA1640937401BCKDHBc.478-467G= (n.478-467G=)
c.268-467G= (n.268-467G=)
n.562-467G=
n.508-467G=
n.501-467G=
6g.80168410_80168411insCGGGCA2771864158BCKDHBc.478-465_478-464insCGGG (n.478-465_478-464insCGGG)
c.268-465_268-464insCGGG (n.268-465_268-464insCGGG)
n.562-465_562-464insCGGG
n.508-465_508-464insCGGG
n.501-465_501-464insCGGG
6g.80168410_80168411insGGGGCA917789971BCKDHBc.478-465_478-464insGGGG (n.478-465_478-464insGGGG)
c.268-465_268-464insGGGG (n.268-465_268-464insGGGG)
n.562-465_562-464insGGGG
n.508-465_508-464insGGGG
n.501-465_501-464insGGGG
 dbSNP
6g.80168410delCA1090990499BCKDHBc.478-465del (n.478-465del)
c.268-465del (n.268-465del)
n.562-465del
n.508-465del
n.501-465del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168410_80168422delCA1090990501BCKDHBc.478-465_478-453del (n.478-465_478-453del)
c.268-465_268-453del (n.268-465_268-453del)
n.562-465_562-453del
n.508-465_508-453del
n.501-465_501-453del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168409G=CA1640937402BCKDHBc.478-466G= (n.478-466G=)
c.268-466G= (n.268-466G=)
n.562-466G=
n.508-466G=
n.501-466G=
6g.80168409G>TCA2771864162BCKDHBc.478-466G>T (n.478-466G>T)
c.268-466G>T (n.268-466G>T)
n.562-466G>T
n.508-466G>T
n.501-466G>T
6g.80168409_80168410insAAGCA828547207BCKDHBc.478-466_478-465insAAG (n.478-466_478-465insAAG)
c.268-466_268-465insAAG (n.268-466_268-465insAAG)
n.562-466_562-465insAAG
n.508-466_508-465insAAG
n.501-466_501-465insAAG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168409_80168439delinsGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGACA1640937403BCKDHBc.478-466_478-436delinsGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGA (n.478-466_478-436delinsGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGA)
c.268-466_268-436delinsGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGA (n.268-466_268-436delinsGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGA)
n.562-466_562-436delinsGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGA
n.508-466_508-436delinsGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGA
n.501-466_501-436delinsGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGA
6g.80168420_80168509delCA1090990509BCKDHBc.478-455_478-366del (n.478-455_478-366del)
c.268-455_268-366del (n.268-455_268-366del)
n.562-455_562-366del
n.508-455_508-366del
n.501-455_501-366del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168409_80168410insAAACA1640937404BCKDHBc.478-466_478-465insAAA (n.478-466_478-465insAAA)
c.268-466_268-465insAAA (n.268-466_268-465insAAA)
n.562-466_562-465insAAA
n.508-466_508-465insAAA
n.501-466_501-465insAAA
 dbSNP
6g.80168410G>ACA1090990512BCKDHBc.478-465G>A (n.478-465G>A)
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n.562-465G>A
n.508-465G>A
n.501-465G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168410G>CCA1090990510BCKDHBc.478-465G>C (n.478-465G>C)
c.268-465G>C (n.268-465G>C)
n.562-465G>C
n.508-465G>C
n.501-465G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168410G>TCA2600248947BCKDHBc.478-465G>T (n.478-465G>T)
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n.501-465G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168424_80168453delCA1090990511BCKDHBc.478-451_478-422del (n.478-451_478-422del)
c.268-451_268-422del (n.268-451_268-422del)
n.562-451_562-422del
n.508-451_508-422del
n.501-451_501-422del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168411delCA2530113142BCKDHBc.478-464del (n.478-464del)
c.268-464del (n.268-464del)
n.562-464del
n.508-464del
n.501-464del
6g.80168411A>GCA1090990513BCKDHBc.478-464A>G (n.478-464A>G)
c.268-464A>G (n.268-464A>G)
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n.508-464A>G
n.501-464A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168413_80168414insTAGGCA2513384715BCKDHBc.478-462_478-461insTAGG (n.478-462_478-461insTAGG)
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n.562-462_562-461insTAGG
n.508-462_508-461insTAGG
n.501-462_501-461insTAGG
6g.80168424_80168556delCA1090990518BCKDHBc.478-451_478-319del (n.478-451_478-319del)
c.268-451_268-319del (n.268-451_268-319del)
n.562-451_562-319del
n.508-451_508-319del
n.501-451_501-319del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168412G>ACA1090990523BCKDHBc.478-463G>A (n.478-463G>A)
c.268-463G>A (n.268-463G>A)
n.562-463G>A
n.508-463G>A
n.501-463G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168413G>CCA1640937406BCKDHBc.478-462G>C (n.478-462G>C)
c.268-462G>C (n.268-462G>C)
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n.508-462G>C
n.501-462G>C
 dbSNP
6g.80168413G=CA1640937405BCKDHBc.478-462G= (n.478-462G=)
c.268-462G= (n.268-462G=)
n.562-462G=
n.508-462G=
n.501-462G=
6g.80168415_80168416insAGGACA2600248948BCKDHBc.478-460_478-459insAGGA (n.478-460_478-459insAGGA)
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n.501-460_501-459insAGGA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168425_80168510delCA1090990525BCKDHBc.478-450_478-365del (n.478-450_478-365del)
c.268-450_268-365del (n.268-450_268-365del)
n.562-450_562-365del
n.508-450_508-365del
n.501-450_501-365del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168414G>ACA1090990528BCKDHBc.478-461G>A (n.478-461G>A)
c.268-461G>A (n.268-461G>A)
n.562-461G>A
n.508-461G>A
n.501-461G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168414G>CCA1090990527BCKDHBc.478-461G>C (n.478-461G>C)
c.268-461G>C (n.268-461G>C)
n.562-461G>C
n.508-461G>C
n.501-461G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168416_80168417insAGAGCA2561340323BCKDHBc.478-459_478-458insAGAG (n.478-459_478-458insAGAG)
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n.562-459_562-458insAGAG
n.508-459_508-458insAGAG
n.501-459_501-458insAGAG
6g.80168424_80168449delCA2549471921BCKDHBc.478-451_478-426del (n.478-451_478-426del)
c.268-451_268-426del (n.268-451_268-426del)
n.562-451_562-426del
n.508-451_508-426del
n.501-451_501-426del
6g.80168415delCA1090990531BCKDHBc.478-460del (n.478-460del)
c.268-460del (n.268-460del)
n.562-460del
n.508-460del
n.501-460del
6g.80168415A=CA1640937407BCKDHBc.478-460A= (n.478-460A=)
c.268-460A= (n.268-460A=)
n.562-460A=
n.508-460A=
n.501-460A=
6g.80168415A>GCA1090990547BCKDHBc.478-460A>G (n.478-460A>G)
c.268-460A>G (n.268-460A>G)
n.562-460A>G
n.508-460A>G
n.501-460A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168424_80168552delCA1090990529BCKDHBc.478-451_478-323del (n.478-451_478-323del)
c.268-451_268-323del (n.268-451_268-323del)
n.562-451_562-323del
n.508-451_508-323del
n.501-451_501-323del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168416G>ACA1090990552BCKDHBc.478-459G>A (n.478-459G>A)
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n.562-459G>A
n.508-459G>A
n.501-459G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168418_80168419insCGGGCA2712006627BCKDHBc.478-457_478-456insCGGG (n.478-457_478-456insCGGG)
c.268-457_268-456insCGGG (n.268-457_268-456insCGGG)
n.562-457_562-456insCGGG
n.508-457_508-456insCGGG
n.501-457_501-456insCGGG
 dbSNP
6g.80168418_80168419insGGGGCA917789972BCKDHBc.478-457_478-456insGGGG (n.478-457_478-456insGGGG)
c.268-457_268-456insGGGG (n.268-457_268-456insGGGG)
n.562-457_562-456insGGGG
n.508-457_508-456insGGGG
n.501-457_501-456insGGGG
 dbSNP
6g.80168418delCA1090990551BCKDHBc.478-457del (n.478-457del)
c.268-457del (n.268-457del)
n.562-457del
n.508-457del
n.501-457del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168418_80168422delCA2528486331BCKDHBc.478-457_478-453del (n.478-457_478-453del)
c.268-457_268-453del (n.268-457_268-453del)
n.562-457_562-453del
n.508-457_508-453del
n.501-457_501-453del
6g.80168417G=CA1640937408BCKDHBc.478-458G= (n.478-458G=)
c.268-458G= (n.268-458G=)
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n.508-458G=
n.501-458G=
6g.80168424_80168505delCA2771864166BCKDHBc.478-451_478-370del (n.478-451_478-370del)
c.268-451_268-370del (n.268-451_268-370del)
n.562-451_562-370del
n.508-451_508-370del
n.501-451_501-370del
6g.80168418G>ACA1090990556BCKDHBc.478-457G>A (n.478-457G>A)
c.268-457G>A (n.268-457G>A)
n.562-457G>A
n.508-457G>A
n.501-457G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168418G>CCA1090990559BCKDHBc.478-457G>C (n.478-457G>C)
c.268-457G>C (n.268-457G>C)
n.562-457G>C
n.508-457G>C
n.501-457G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168418G=CA1640937409BCKDHBc.478-457G= (n.478-457G=)
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n.508-457G=
n.501-457G=
6g.80168420_80168421insAGAGCA828547212BCKDHBc.478-455_478-454insAGAG (n.478-455_478-454insAGAG)
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n.562-455_562-454insAGAG
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n.501-455_501-454insAGAG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168419delCA1090990561BCKDHBc.478-456del (n.478-456del)
c.268-456del (n.268-456del)
n.562-456del
n.508-456del
n.501-456del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168419A=CA1640937410BCKDHBc.478-456A= (n.478-456A=)
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n.508-456A=
n.501-456A=
6g.80168419A>CCA1640937411BCKDHBc.478-456A>C (n.478-456A>C)
c.268-456A>C (n.268-456A>C)
n.562-456A>C
n.508-456A>C
n.501-456A>C
 dbSNP
6g.80168422_80168426delCA2533899561BCKDHBc.478-453_478-449del (n.478-453_478-449del)
c.268-453_268-449del (n.268-453_268-449del)
n.562-453_562-449del
n.508-453_508-449del
n.501-453_501-449del
6g.80168419_80168461delCA1090990562BCKDHBc.478-456_478-414del (n.478-456_478-414del)
c.268-456_268-414del (n.268-456_268-414del)
n.562-456_562-414del
n.508-456_508-414del
n.501-456_501-414del
6g.80168424_80168548delCA2771864169BCKDHBc.478-451_478-327del (n.478-451_478-327del)
c.268-451_268-327del (n.268-451_268-327del)
n.562-451_562-327del
n.508-451_508-327del
n.501-451_501-327del
6g.80168419_80168420insCCA1090990566BCKDHBc.478-456_478-455insC (n.478-456_478-455insC)
c.268-456_268-455insC (n.268-456_268-455insC)
n.562-456_562-455insC
n.508-456_508-455insC
n.501-456_501-455insC
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168419_80168420insAAGACTCATTGTGCCTTCA2771864174BCKDHBc.478-456_478-455insAAGACTCATTGTGCCTT (n.478-456_478-455insAAGACTCATTGTGCCTT)
c.268-456_268-455insAAGACTCATTGTGCCTT (n.268-456_268-455insAAGACTCATTGTGCCTT)
n.562-456_562-455insAAGACTCATTGTGCCTT
n.508-456_508-455insAAGACTCATTGTGCCTT
n.501-456_501-455insAAGACTCATTGTGCCTT
6g.80168420G>ACA1090990572BCKDHBc.478-455G>A (n.478-455G>A)
c.268-455G>A (n.268-455G>A)
n.562-455G>A
n.508-455G>A
n.501-455G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168422_80168423insGGGGCA917789973BCKDHBc.478-453_478-452insGGGG (n.478-453_478-452insGGGG)
c.268-453_268-452insGGGG (n.268-453_268-452insGGGG)
n.562-453_562-452insGGGG
n.508-453_508-452insGGGG
n.501-453_501-452insGGGG
 dbSNP
6g.80168422delCA1090990569BCKDHBc.478-453del (n.478-453del)
c.268-453del (n.268-453del)
n.562-453del
n.508-453del
n.501-453del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168420_80168426delCA2600248949BCKDHBc.478-455_478-449del (n.478-455_478-449del)
c.268-455_268-449del (n.268-455_268-449del)
n.562-455_562-449del
n.508-455_508-449del
n.501-455_501-449del
 gnomAD v3
6g.80168421G>ACA1090990579BCKDHBc.478-454G>A (n.478-454G>A)
c.268-454G>A (n.268-454G>A)
n.562-454G>A
n.508-454G>A
n.501-454G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168421G>CCA1090990581BCKDHBc.478-454G>C (n.478-454G>C)
c.268-454G>C (n.268-454G>C)
n.562-454G>C
n.508-454G>C
n.501-454G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168421G>TCA1090990585BCKDHBc.478-454G>T (n.478-454G>T)
c.268-454G>T (n.268-454G>T)
n.562-454G>T
n.508-454G>T
n.501-454G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168421_80168423dupCA1090990577BCKDHBc.478-454_478-452dup (n.478-454_478-452dup)
c.268-454_268-452dup (n.268-454_268-452dup)
n.562-454_562-452dup
n.508-454_508-452dup
n.501-454_501-452dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168426_80168429dupCA1090990578BCKDHBc.478-449_478-446dup (n.478-449_478-446dup)
c.268-449_268-446dup (n.268-449_268-446dup)
n.562-449_562-446dup
n.508-449_508-446dup
n.501-449_501-446dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168422G>ACA2502556388BCKDHBc.478-453G>A (n.478-453G>A)
c.268-453G>A (n.268-453G>A)
n.562-453G>A
n.508-453G>A
n.501-453G>A
6g.80168422G>CCA1090990591BCKDHBc.478-453G>C (n.478-453G>C)
c.268-453G>C (n.268-453G>C)
n.562-453G>C
n.508-453G>C
n.501-453G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168422G=CA1640937412BCKDHBc.478-453G= (n.478-453G=)
c.268-453G= (n.268-453G=)
n.562-453G=
n.508-453G=
n.501-453G=
6g.80168422G>TCA1640937413BCKDHBc.478-453G>T (n.478-453G>T)
c.268-453G>T (n.268-453G>T)
n.562-453G>T
n.508-453G>T
n.501-453G>T
 dbSNP
6g.80168424_80168441delCA1090990589BCKDHBc.478-451_478-434del (n.478-451_478-434del)
c.268-451_268-434del (n.268-451_268-434del)
n.562-451_562-434del
n.508-451_508-434del
n.501-451_501-434del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168423A=CA1640937414BCKDHBc.478-452A= (n.478-452A=)
c.268-452A= (n.268-452A=)
n.562-452A=
n.508-452A=
n.501-452A=
6g.80168424delCA1090990593BCKDHBc.478-451del (n.478-451del)
c.268-451del (n.268-451del)
n.562-451del
n.508-451del
n.501-451del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168423_80168441delCA1090990594BCKDHBc.478-452_478-434del (n.478-452_478-434del)
c.268-452_268-434del (n.268-452_268-434del)
n.562-452_562-434del
n.508-452_508-434del
n.501-452_501-434del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168423_80168424insGGGCA568398580BCKDHBc.478-452_478-451insGGG (n.478-452_478-451insGGG)
c.268-452_268-451insGGG (n.268-452_268-451insGGG)
n.562-452_562-451insGGG
n.508-452_508-451insGGG
n.501-452_501-451insGGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168423_80168424insGGGCCA2771864183BCKDHBc.478-452_478-451insGGGC (n.478-452_478-451insGGGC)
c.268-452_268-451insGGGC (n.268-452_268-451insGGGC)
n.562-452_562-451insGGGC
n.508-452_508-451insGGGC
n.501-452_501-451insGGGC
6g.80168423_80168424insGGGGCA917789974BCKDHBc.478-452_478-451insGGGG (n.478-452_478-451insGGGG)
c.268-452_268-451insGGGG (n.268-452_268-451insGGGG)
n.562-452_562-451insGGGG
n.508-452_508-451insGGGG
n.501-452_501-451insGGGG
 dbSNP
6g.80168423_80168424insGGGAGGGCA1090990597BCKDHBc.478-452_478-451insGGGAGGG (n.478-452_478-451insGGGAGGG)
c.268-452_268-451insGGGAGGG (n.268-452_268-451insGGGAGGG)
n.562-452_562-451insGGGAGGG
n.508-452_508-451insGGGAGGG
n.501-452_501-451insGGGAGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168423_80168424insGGGAGGGAGGGCA2771864182BCKDHBc.478-452_478-451insGGGAGGGAGGG (n.478-452_478-451insGGGAGGGAGGG)
c.268-452_268-451insGGGAGGGAGGG (n.268-452_268-451insGGGAGGGAGGG)
n.562-452_562-451insGGGAGGGAGGG
n.508-452_508-451insGGGAGGGAGGG
n.501-452_501-451insGGGAGGGAGGG
6g.80168424A=CA1640937415BCKDHBc.478-451A= (n.478-451A=)
c.268-451A= (n.268-451A=)
n.562-451A=
n.508-451A=
n.501-451A=
6g.80168424A>CCA1090990601BCKDHBc.478-451A>C (n.478-451A>C)
c.268-451A>C (n.268-451A>C)
n.562-451A>C
n.508-451A>C
n.501-451A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168424A>GCA142283985BCKDHBc.478-451A>G (n.478-451A>G)
c.268-451A>G (n.268-451A>G)
n.562-451A>G
n.508-451A>G
n.501-451A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168424A>TCA1090990604BCKDHBc.478-451A>T (n.478-451A>T)
c.268-451A>T (n.268-451A>T)
n.562-451A>T
n.508-451A>T
n.501-451A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168425_80168427delCA1090990598BCKDHBc.478-450_478-448del (n.478-450_478-448del)
c.268-450_268-448del (n.268-450_268-448del)
n.562-450_562-448del
n.508-450_508-448del
n.501-450_501-448del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168424_80168425insCCA1090990611BCKDHBc.478-451_478-450insC (n.478-451_478-450insC)
c.268-451_268-450insC (n.268-451_268-450insC)
n.562-451_562-450insC
n.508-451_508-450insC
n.501-451_501-450insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168424_80168425insAGACTCATTGTCA2530438248BCKDHBc.478-451_478-450insAGACTCATTGT (n.478-451_478-450insAGACTCATTGT)
c.268-451_268-450insAGACTCATTGT (n.268-451_268-450insAGACTCATTGT)
n.562-451_562-450insAGACTCATTGT
n.508-451_508-450insAGACTCATTGT
n.501-451_501-450insAGACTCATTGT
6g.80168425G>ACA1090990624BCKDHBc.478-450G>A (n.478-450G>A)
c.268-450G>A (n.268-450G>A)
n.562-450G>A
n.508-450G>A
n.501-450G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168425G>CCA1090990626BCKDHBc.478-450G>C (n.478-450G>C)
c.268-450G>C (n.268-450G>C)
n.562-450G>C
n.508-450G>C
n.501-450G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168426dupCA568398581BCKDHBc.478-449dup (n.478-449dup)
c.268-449dup (n.268-449dup)
n.562-449dup
n.508-449dup
n.501-449dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168426delCA2501816924BCKDHBc.478-449del (n.478-449del)
c.268-449del (n.268-449del)
n.562-449del
n.508-449del
n.501-449del
6g.80168428_80168638delCA1090990619BCKDHBc.478-447_478-237del (n.478-447_478-237del)
c.268-447_268-237del (n.268-447_268-237del)
n.562-447_562-237del
n.508-447_508-237del
n.501-447_501-237del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168426G>ACA568398582BCKDHBc.478-449G>A (n.478-449G>A)
c.268-449G>A (n.268-449G>A)
n.562-449G>A
n.508-449G>A
n.501-449G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168426G=CA1640937416BCKDHBc.478-449G= (n.478-449G=)
c.268-449G= (n.268-449G=)
n.562-449G=
n.508-449G=
n.501-449G=
6g.80168426G>TCA2771864190BCKDHBc.478-449G>T (n.478-449G>T)
c.268-449G>T (n.268-449G>T)
n.562-449G>T
n.508-449G>T
n.501-449G>T
6g.80168426_80168431delinsGAAGAACA1640937417BCKDHBc.478-449_478-444delinsGAAGAA (n.478-449_478-444delinsGAAGAA)
c.268-449_268-444delinsGAAGAA (n.268-449_268-444delinsGAAGAA)
n.562-449_562-444delinsGAAGAA
n.508-449_508-444delinsGAAGAA
n.501-449_501-444delinsGAAGAA
6g.80168428_80168441delCA1090990630BCKDHBc.478-447_478-434del (n.478-447_478-434del)
c.268-447_268-434del (n.268-447_268-434del)
n.562-447_562-434del
n.508-447_508-434del
n.501-447_501-434del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168427_80168561delCA2771864189BCKDHBc.478-448_478-314del (n.478-448_478-314del)
c.268-448_268-314del (n.268-448_268-314del)
n.562-448_562-314del
n.508-448_508-314del
n.501-448_501-314del
6g.80168427A>GCA1090990633BCKDHBc.478-448A>G (n.478-448A>G)
c.268-448A>G (n.268-448A>G)
n.562-448A>G
n.508-448A>G
n.501-448A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168430_80168434delCA568398583BCKDHBc.478-445_478-441del (n.478-445_478-441del)
c.268-445_268-441del (n.268-445_268-441del)
n.562-445_562-441del
n.508-445_508-441del
n.501-445_501-441del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168427_80168439delCA1090990632BCKDHBc.478-448_478-436del (n.478-448_478-436del)
c.268-448_268-436del (n.268-448_268-436del)
n.562-448_562-436del
n.508-448_508-436del
n.501-448_501-436del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168427_80168428insCGCA2505990597BCKDHBc.478-448_478-447insCG (n.478-448_478-447insCG)
c.268-448_268-447insCG (n.268-448_268-447insCG)
n.562-448_562-447insCG
n.508-448_508-447insCG
n.501-448_501-447insCG
6g.80168428A=CA1640937418BCKDHBc.478-447A= (n.478-447A=)
c.268-447A= (n.268-447A=)
n.562-447A=
n.508-447A=
n.501-447A=
6g.80168428A>CCA1090990635BCKDHBc.478-447A>C (n.478-447A>C)
c.268-447A>C (n.268-447A>C)
n.562-447A>C
n.508-447A>C
n.501-447A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168428A>GCA1090990637BCKDHBc.478-447A>G (n.478-447A>G)
c.268-447A>G (n.268-447A>G)
n.562-447A>G
n.508-447A>G
n.501-447A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168430A=CA1640937419BCKDHBc.478-445A= (n.478-445A=)
c.268-445A= (n.268-445A=)
n.562-445A=
n.508-445A=
n.501-445A=
6g.80168430A>GCA568398584BCKDHBc.478-445A>G (n.478-445A>G)
c.268-445A>G (n.268-445A>G)
n.562-445A>G
n.508-445A>G
n.501-445A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168430_80168433delCA1090990644BCKDHBc.478-445_478-442del (n.478-445_478-442del)
c.268-445_268-442del (n.268-445_268-442del)
n.562-445_562-442del
n.508-445_508-442del
n.501-445_501-442del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168433delCA1090990639BCKDHBc.478-442del (n.478-442del)
c.268-442del (n.268-442del)
n.562-442del
n.508-442del
n.501-442del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168432_80168433delCA1090990642BCKDHBc.478-443_478-442del (n.478-443_478-442del)
c.268-443_268-442del (n.268-443_268-442del)
n.562-443_562-442del
n.508-443_508-442del
n.501-443_501-442del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168430_80168439delCA1090990645BCKDHBc.478-445_478-436del (n.478-445_478-436del)
c.268-445_268-436del (n.268-445_268-436del)
n.562-445_562-436del
n.508-445_508-436del
n.501-445_501-436del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168430_80168431insCCCTGTCTTCA2516692021BCKDHBc.478-445_478-444insCCCTGTCTT (n.478-445_478-444insCCCTGTCTT)
c.268-445_268-444insCCCTGTCTT (n.268-445_268-444insCCCTGTCTT)
n.562-445_562-444insCCCTGTCTT
n.508-445_508-444insCCCTGTCTT
n.501-445_501-444insCCCTGTCTT
6g.80168431A>CCA2771864196BCKDHBc.478-444A>C (n.478-444A>C)
c.268-444A>C (n.268-444A>C)
n.562-444A>C
n.508-444A>C
n.501-444A>C
6g.80168431A>GCA1090990653BCKDHBc.478-444A>G (n.478-444A>G)
c.268-444A>G (n.268-444A>G)
n.562-444A>G
n.508-444A>G
n.501-444A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168432A>CCA1090990659BCKDHBc.478-443A>C (n.478-443A>C)
c.268-443A>C (n.268-443A>C)
n.562-443A>C
n.508-443A>C
n.501-443A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168432A>GCA1090990660BCKDHBc.478-443A>G (n.478-443A>G)
c.268-443A>G (n.268-443A>G)
n.562-443A>G
n.508-443A>G
n.501-443A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168432_80168475delCA1090990658BCKDHBc.478-443_478-400del (n.478-443_478-400del)
c.268-443_268-400del (n.268-443_268-400del)
n.562-443_562-400del
n.508-443_508-400del
n.501-443_501-400del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168433A>CCA2771864198BCKDHBc.478-442A>C (n.478-442A>C)
c.268-442A>C (n.268-442A>C)
n.562-442A>C
n.508-442A>C
n.501-442A>C
6g.80168433A>GCA1090990664BCKDHBc.478-442A>G (n.478-442A>G)
c.268-442A>G (n.268-442A>G)
n.562-442A>G
n.508-442A>G
n.501-442A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168433A>TCA1090990661BCKDHBc.478-442A>T (n.478-442A>T)
c.268-442A>T (n.268-442A>T)
n.562-442A>T
n.508-442A>T
n.501-442A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168434G>ACA2540265324BCKDHBc.478-441G>A (n.478-441G>A)
c.268-441G>A (n.268-441G>A)
n.562-441G>A
n.508-441G>A
n.501-441G>A
6g.80168435G>ACA1090990671BCKDHBc.478-440G>A (n.478-440G>A)
c.268-440G>A (n.268-440G>A)
n.562-440G>A
n.508-440G>A
n.501-440G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168436_80168466delCA2771864200BCKDHBc.478-439_478-409del (n.478-439_478-409del)
c.268-439_268-409del (n.268-439_268-409del)
n.562-439_562-409del
n.508-439_508-409del
n.501-439_501-409del
6g.80168436A>GCA1090990681BCKDHBc.478-439A>G (n.478-439A>G)
c.268-439A>G (n.268-439A>G)
n.562-439A>G
n.508-439A>G
n.501-439A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168436_80168440delinsAAGAGCA1640937420BCKDHBc.478-439_478-435delinsAAGAG (n.478-439_478-435delinsAAGAG)
c.268-439_268-435delinsAAGAG (n.268-439_268-435delinsAAGAG)
n.562-439_562-435delinsAAGAG
n.508-439_508-435delinsAAGAG
n.501-439_501-435delinsAAGAG
6g.80168437A>CCA1090990685BCKDHBc.478-438A>C (n.478-438A>C)
c.268-438A>C (n.268-438A>C)
n.562-438A>C
n.508-438A>C
n.501-438A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168437A>GCA1090990686BCKDHBc.478-438A>G (n.478-438A>G)
c.268-438A>G (n.268-438A>G)
n.562-438A>G
n.508-438A>G
n.501-438A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168439_80168442delCA1090990684BCKDHBc.478-436_478-433del (n.478-436_478-433del)
c.268-436_268-433del (n.268-436_268-433del)
n.562-436_562-433del
n.508-436_508-433del
n.501-436_501-433del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168438G=CA1640937421BCKDHBc.478-437G= (n.478-437G=)
c.268-437G= (n.268-437G=)
n.562-437G=
n.508-437G=
n.501-437G=
6g.80168438G>TCA1640937422BCKDHBc.478-437G>T (n.478-437G>T)
c.268-437G>T (n.268-437G>T)
n.562-437G>T
n.508-437G>T
n.501-437G>T
 dbSNP
6g.80168438dupCA1090990688BCKDHBc.478-437dup (n.478-437dup)
c.268-437dup (n.268-437dup)
n.562-437dup
n.508-437dup
n.501-437dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168439delCA1090990691BCKDHBc.478-436del (n.478-436del)
c.268-436del (n.268-436del)
n.562-436del
n.508-436del
n.501-436del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168439A=CA1640937424BCKDHBc.478-436A= (n.478-436A=)
c.268-436A= (n.268-436A=)
n.562-436A=
n.508-436A=
n.501-436A=
6g.80168439A>CCA2771864201BCKDHBc.478-436A>C (n.478-436A>C)
c.268-436A>C (n.268-436A>C)
n.562-436A>C
n.508-436A>C
n.501-436A>C
6g.80168439A>GCA568398585BCKDHBc.478-436A>G (n.478-436A>G)
c.268-436A>G (n.268-436A>G)
n.562-436A>G
n.508-436A>G
n.501-436A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168439_80168441delCA1090990693BCKDHBc.478-436_478-434del (n.478-436_478-434del)
c.268-436_268-434del (n.268-436_268-434del)
n.562-436_562-434del
n.508-436_508-434del
n.501-436_501-434del
6g.80168439_80168455delinsAGAGGGAGGGAGGGAGGCA1640937423BCKDHBc.478-436_478-420delinsAGAGGGAGGGAGGGAGG (n.478-436_478-420delinsAGAGGGAGGGAGGGAGG)
c.268-436_268-420delinsAGAGGGAGGGAGGGAGG (n.268-436_268-420delinsAGAGGGAGGGAGGGAGG)
n.562-436_562-420delinsAGAGGGAGGGAGGGAGG
n.508-436_508-420delinsAGAGGGAGGGAGGGAGG
n.501-436_501-420delinsAGAGGGAGGGAGGGAGG
6g.80168439_80168440insAGGCA1090990725BCKDHBc.478-436_478-435insAGG (n.478-436_478-435insAGG)
c.268-436_268-435insAGG (n.268-436_268-435insAGG)
n.562-436_562-435insAGG
n.508-436_508-435insAGG
n.501-436_501-435insAGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168440G>ACA568398586BCKDHBc.478-435G>A (n.478-435G>A)
c.268-435G>A (n.268-435G>A)
n.562-435G>A
n.508-435G>A
n.501-435G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168440G=CA1640937427BCKDHBc.478-435G= (n.478-435G=)
c.268-435G= (n.268-435G=)
n.562-435G=
n.508-435G=
n.501-435G=
6g.80168440G>TCA2600248952BCKDHBc.478-435G>T (n.478-435G>T)
c.268-435G>T (n.268-435G>T)
n.562-435G>T
n.508-435G>T
n.501-435G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168463_80168466dupCA568398587BCKDHBc.478-412_478-409dup (n.478-412_478-409dup)
c.268-412_268-409dup (n.268-412_268-409dup)
n.562-412_562-409dup
n.508-412_508-409dup
n.501-412_501-409dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168459_80168466dupCA1090990713BCKDHBc.478-416_478-409dup (n.478-416_478-409dup)
c.268-416_268-409dup (n.268-416_268-409dup)
n.562-416_562-409dup
n.508-416_508-409dup
n.501-416_501-409dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168463_80168466delCA568398589BCKDHBc.478-412_478-409del (n.478-412_478-409del)
c.268-412_268-409del (n.268-412_268-409del)
n.562-412_562-409del
n.508-412_508-409del
n.501-412_501-409del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168459_80168466delCA568398588BCKDHBc.478-416_478-409del (n.478-416_478-409del)
c.268-416_268-409del (n.268-416_268-409del)
n.562-416_562-409del
n.508-416_508-409del
n.501-416_501-409del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168455_80168466delCA1090990723BCKDHBc.478-420_478-409del (n.478-420_478-409del)
c.268-420_268-409del (n.268-420_268-409del)
n.562-420_562-409del
n.508-420_508-409del
n.501-420_501-409del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168451_80168466delCA1090990724BCKDHBc.478-424_478-409del (n.478-424_478-409del)
c.268-424_268-409del (n.268-424_268-409del)
n.562-424_562-409del
n.508-424_508-409del
n.501-424_501-409del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168447_80168466delCA2554462053BCKDHBc.478-428_478-409del (n.478-428_478-409del)
c.268-428_268-409del (n.268-428_268-409del)
n.562-428_562-409del
n.508-428_508-409del
n.501-428_501-409del
6g.80168440_80168490delCA1090990721BCKDHBc.478-435_478-385del (n.478-435_478-385del)
c.268-435_268-385del (n.268-435_268-385del)
n.562-435_562-385del
n.508-435_508-385del
n.501-435_501-385del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168440_80168539delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGACA1640937426BCKDHBc.478-435_478-336delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGA (n.478-435_478-336delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGA)
c.268-435_268-336delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGA (n.268-435_268-336delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGA)
n.562-435_562-336delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGA
n.508-435_508-336delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGA
n.501-435_501-336delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGA
6g.80168442_80168539delCA1090990720BCKDHBc.478-433_478-336del (n.478-433_478-336del)
c.268-433_268-336del (n.268-433_268-336del)
n.562-433_562-336del
n.508-433_508-336del
n.501-433_501-336del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168440_80168543delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGACA1640937425BCKDHBc.478-435_478-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA (n.478-435_478-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA)
c.268-435_268-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA (n.268-435_268-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA)
n.562-435_562-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA
n.508-435_508-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA
n.501-435_501-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA
6g.80168452_80168558delCA1090990717BCKDHBc.478-423_478-317del (n.478-423_478-317del)
c.268-423_268-317del (n.268-423_268-317del)
n.562-423_562-317del
n.508-423_508-317del
n.501-423_501-317del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168454_80168638delCA1090990709BCKDHBc.478-421_478-237del (n.478-421_478-237del)
c.268-421_268-237del (n.268-421_268-237del)
n.562-421_562-237del
n.508-421_508-237del
n.501-421_501-237del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168441delCA2552064184BCKDHBc.478-434del (n.478-434del)
c.268-434del (n.268-434del)
n.562-434del
n.508-434del
n.501-434del
6g.80168441A=CA1640937428BCKDHBc.478-434A= (n.478-434A=)
c.268-434A= (n.268-434A=)
n.562-434A=
n.508-434A=
n.501-434A=
6g.80168441A>GCA142283986BCKDHBc.478-434A>G (n.478-434A>G)
c.268-434A>G (n.268-434A>G)
n.562-434A>G
n.508-434A>G
n.501-434A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168443_80168444insCAGGCA1090990737BCKDHBc.478-432_478-431insCAGG (n.478-432_478-431insCAGG)
c.268-432_268-431insCAGG (n.268-432_268-431insCAGG)
n.562-432_562-431insCAGG
n.508-432_508-431insCAGG
n.501-432_501-431insCAGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168444_80168542delCA1090990743BCKDHBc.478-431_478-333del (n.478-431_478-333del)
c.268-431_268-333del (n.268-431_268-333del)
n.562-431_562-333del
n.508-431_508-333del
n.501-431_501-333del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168456_80168558delCA1090990744BCKDHBc.478-419_478-317del (n.478-419_478-317del)
c.268-419_268-317del (n.268-419_268-317del)
n.562-419_562-317del
n.508-419_508-317del
n.501-419_501-317del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168442G>ACA1090990753BCKDHBc.478-433G>A (n.478-433G>A)
c.268-433G>A (n.268-433G>A)
n.562-433G>A
n.508-433G>A
n.501-433G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168442_80168444delCA1090990748BCKDHBc.478-433_478-431del (n.478-433_478-431del)
c.268-433_268-431del (n.268-433_268-431del)
n.562-433_562-431del
n.508-433_508-431del
n.501-433_501-431del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168443G>ACA1640937429BCKDHBc.478-432G>A (n.478-432G>A)
c.268-432G>A (n.268-432G>A)
n.562-432G>A
n.508-432G>A
n.501-432G>A
 dbSNP
6g.80168443G=CA1640937430BCKDHBc.478-432G= (n.478-432G=)
c.268-432G= (n.268-432G=)
n.562-432G=
n.508-432G=
n.501-432G=
6g.80168443G>TCA2600248953BCKDHBc.478-432G>T (n.478-432G>T)
c.268-432G>T (n.268-432G>T)
n.562-432G>T
n.508-432G>T
n.501-432G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168444G>ACA568398591BCKDHBc.478-431G>A (n.478-431G>A)
c.268-431G>A (n.268-431G>A)
n.562-431G>A
n.508-431G>A
n.501-431G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168444G>CCA568398590BCKDHBc.478-431G>C (n.478-431G>C)
c.268-431G>C (n.268-431G>C)
n.562-431G>C
n.508-431G>C
n.501-431G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168444G=CA1640937431BCKDHBc.478-431G= (n.478-431G=)
c.268-431G= (n.268-431G=)
n.562-431G=
n.508-431G=
n.501-431G=
6g.80168444_80168543delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGACA1640937432BCKDHBc.478-431_478-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA (n.478-431_478-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA)
c.268-431_268-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA (n.268-431_268-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA)
n.562-431_562-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA
n.508-431_508-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA
n.501-431_501-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA
6g.80168445delCA1090990777BCKDHBc.478-430del (n.478-430del)
c.268-430del (n.268-430del)
n.562-430del
n.508-430del
n.501-430del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168445A=CA1640937433BCKDHBc.478-430A= (n.478-430A=)
c.268-430A= (n.268-430A=)
n.562-430A=
n.508-430A=
n.501-430A=
6g.80168445A>GCA1090990767BCKDHBc.478-430A>G (n.478-430A>G)
c.268-430A>G (n.268-430A>G)
n.562-430A>G
n.508-430A>G
n.501-430A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168445A>TCA568398592BCKDHBc.478-430A>T (n.478-430A>T)
c.268-430A>T (n.268-430A>T)
n.562-430A>T
n.508-430A>T
n.501-430A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168460_80168558delCA1090990775BCKDHBc.478-415_478-317del (n.478-415_478-317del)
c.268-415_268-317del (n.268-415_268-317del)
n.562-415_562-317del
n.508-415_508-317del
n.501-415_501-317del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168446G>ACA2600248955BCKDHBc.478-429G>A (n.478-429G>A)
c.268-429G>A (n.268-429G>A)
n.562-429G>A
n.508-429G>A
n.501-429G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168446G>TCA2600248956BCKDHBc.478-429G>T (n.478-429G>T)
c.268-429G>T (n.268-429G>T)
n.562-429G>T
n.508-429G>T
n.501-429G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168446_80168448delCA1090990782BCKDHBc.478-429_478-427del (n.478-429_478-427del)
c.268-429_268-427del (n.268-429_268-427del)
n.562-429_562-427del
n.508-429_508-427del
n.501-429_501-427del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168447G>ACA1090990783BCKDHBc.478-428G>A (n.478-428G>A)
c.268-428G>A (n.268-428G>A)
n.562-428G>A
n.508-428G>A
n.501-428G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168447G=CA1640937434BCKDHBc.478-428G= (n.478-428G=)
c.268-428G= (n.268-428G=)
n.562-428G=
n.508-428G=
n.501-428G=
6g.80168447G>TCA2600248957BCKDHBc.478-428G>T (n.478-428G>T)
c.268-428G>T (n.268-428G>T)
n.562-428G>T
n.508-428G>T
n.501-428G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168448G>ACA1090990787BCKDHBc.478-427G>A (n.478-427G>A)
c.268-427G>A (n.268-427G>A)
n.562-427G>A
n.508-427G>A
n.501-427G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168448G>CCA1090990790BCKDHBc.478-427G>C (n.478-427G>C)
c.268-427G>C (n.268-427G>C)
n.562-427G>C
n.508-427G>C
n.501-427G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168449delCA1090990802BCKDHBc.478-426del (n.478-426del)
c.268-426del (n.268-426del)
n.562-426del
n.508-426del
n.501-426del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168449A=CA1640937435BCKDHBc.478-426A= (n.478-426A=)
c.268-426A= (n.268-426A=)
n.562-426A=
n.508-426A=
n.501-426A=
6g.80168449A>CCA2712017361BCKDHBc.478-426A>C (n.478-426A>C)
c.268-426A>C (n.268-426A>C)
n.562-426A>C
n.508-426A>C
n.501-426A>C
 dbSNP
6g.80168449A>GCA1090990806BCKDHBc.478-426A>G (n.478-426A>G)
c.268-426A>G (n.268-426A>G)
n.562-426A>G
n.508-426A>G
n.501-426A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168449A>TCA1090990808BCKDHBc.478-426A>T (n.478-426A>T)
c.268-426A>T (n.268-426A>T)
n.562-426A>T
n.508-426A>T
n.501-426A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168464_80168558delCA1090990804BCKDHBc.478-411_478-317del (n.478-411_478-317del)
c.268-411_268-317del (n.268-411_268-317del)
n.562-411_562-317del
n.508-411_508-317del
n.501-411_501-317del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168450G>TCA2600248960BCKDHBc.478-425G>T (n.478-425G>T)
c.268-425G>T (n.268-425G>T)
n.562-425G>T
n.508-425G>T
n.501-425G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168450_80168452delCA2600248962BCKDHBc.478-425_478-423del (n.478-425_478-423del)
c.268-425_268-423del (n.268-425_268-423del)
n.562-425_562-423del
n.508-425_508-423del
n.501-425_501-423del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168452delCA2600248961BCKDHBc.478-423del (n.478-423del)
c.268-423del (n.268-423del)
n.562-423del
n.508-423del
n.501-423del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168450_80168483delCA2503537067BCKDHBc.478-425_478-392del (n.478-425_478-392del)
c.268-425_268-392del (n.268-425_268-392del)
n.562-425_562-392del
n.508-425_508-392del
n.501-425_501-392del
6g.80168451G>CCA2600248963BCKDHBc.478-424G>C (n.478-424G>C)
c.268-424G>C (n.268-424G>C)
n.562-424G>C
n.508-424G>C
n.501-424G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168452_80168468delCA1090990836BCKDHBc.478-423_478-407del (n.478-423_478-407del)
c.268-423_268-407del (n.268-423_268-407del)
n.562-423_562-407del
n.508-423_508-407del
n.501-423_501-407del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168452G>ACA1090990841BCKDHBc.478-423G>A (n.478-423G>A)
c.268-423G>A (n.268-423G>A)
n.562-423G>A
n.508-423G>A
n.501-423G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168452G>CCA1090990837BCKDHBc.478-423G>C (n.478-423G>C)
c.268-423G>C (n.268-423G>C)
n.562-423G>C
n.508-423G>C
n.501-423G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168452G>TCA2600248964BCKDHBc.478-423G>T (n.478-423G>T)
c.268-423G>T (n.268-423G>T)
n.562-423G>T
n.508-423G>T
n.501-423G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168454_80168469delCA1090990839BCKDHBc.478-421_478-406del (n.478-421_478-406del)
c.268-421_268-406del (n.268-421_268-406del)
n.562-421_562-406del
n.508-421_508-406del
n.501-421_501-406del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168452_80168483delCA1090990838BCKDHBc.478-423_478-392del (n.478-423_478-392del)
c.268-423_268-392del (n.268-423_268-392del)
n.562-423_562-392del
n.508-423_508-392del
n.501-423_501-392del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168453A=CA1640937436BCKDHBc.478-422A= (n.478-422A=)
c.268-422A= (n.268-422A=)
n.562-422A=
n.508-422A=
n.501-422A=
6g.80168453A>CCA2771864215BCKDHBc.478-422A>C (n.478-422A>C)
c.268-422A>C (n.268-422A>C)
n.562-422A>C
n.508-422A>C
n.501-422A>C
6g.80168453A>GCA828547281BCKDHBc.478-422A>G (n.478-422A>G)
c.268-422A>G (n.268-422A>G)
n.562-422A>G
n.508-422A>G
n.501-422A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168453A>TCA2771864217BCKDHBc.478-422A>T (n.478-422A>T)
c.268-422A>T (n.268-422A>T)
n.562-422A>T
n.508-422A>T
n.501-422A>T
6g.80168467_80168557delCA2506539583BCKDHBc.478-408_478-318del (n.478-408_478-318del)
c.268-408_268-318del (n.268-408_268-318del)
n.562-408_562-318del
n.508-408_508-318del
n.501-408_501-318del
6g.80168454G>ACA1090990848BCKDHBc.478-421G>A (n.478-421G>A)
c.268-421G>A (n.268-421G>A)
n.562-421G>A
n.508-421G>A
n.501-421G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168456delCA1090990844BCKDHBc.478-419del (n.478-419del)
c.268-419del (n.268-419del)
n.562-419del
n.508-419del
n.501-419del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168455_80168456delCA2516030290BCKDHBc.478-420_478-419del (n.478-420_478-419del)
c.268-420_268-419del (n.268-420_268-419del)
n.562-420_562-419del
n.508-420_508-419del
n.501-420_501-419del
6g.80168455_80168468delCA2565729170BCKDHBc.478-420_478-407del (n.478-420_478-407del)
c.268-420_268-407del (n.268-420_268-407del)
n.562-420_562-407del
n.508-420_508-407del
n.501-420_501-407del
6g.80168455_80168473delCA2771864218BCKDHBc.478-420_478-402del (n.478-420_478-402del)
c.268-420_268-402del (n.268-420_268-402del)
n.562-420_562-402del
n.508-420_508-402del
n.501-420_501-402del
6g.80168455G>ACA1090990852BCKDHBc.478-420G>A (n.478-420G>A)
c.268-420G>A (n.268-420G>A)
n.562-420G>A
n.508-420G>A
n.501-420G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168455G>CCA1090990855BCKDHBc.478-420G>C (n.478-420G>C)
c.268-420G>C (n.268-420G>C)
n.562-420G>C
n.508-420G>C
n.501-420G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168455G>TCA2537477927BCKDHBc.478-420G>T (n.478-420G>T)
c.268-420G>T (n.268-420G>T)
n.562-420G>T
n.508-420G>T
n.501-420G>T
6g.80168456G>ACA1090990857BCKDHBc.478-419G>A (n.478-419G>A)
c.268-419G>A (n.268-419G>A)
n.562-419G>A
n.508-419G>A
n.501-419G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168456G>CCA1090990859BCKDHBc.478-419G>C (n.478-419G>C)
c.268-419G>C (n.268-419G>C)
n.562-419G>C
n.508-419G>C
n.501-419G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168456G>TCA2600248966BCKDHBc.478-419G>T (n.478-419G>T)
c.268-419G>T (n.268-419G>T)
n.562-419G>T
n.508-419G>T
n.501-419G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168458_80168469delCA2571338647BCKDHBc.478-417_478-406del (n.478-417_478-406del)
c.268-417_268-406del (n.268-417_268-406del)
n.562-417_562-406del
n.508-417_508-406del
n.501-417_501-406del
6g.80168457A=CA1640937437BCKDHBc.478-418A= (n.478-418A=)
c.268-418A= (n.268-418A=)
n.562-418A=
n.508-418A=
n.501-418A=
6g.80168457A>GCA568398593BCKDHBc.478-418A>G (n.478-418A>G)
c.268-418A>G (n.268-418A>G)
n.562-418A>G
n.508-418A>G
n.501-418A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168457A>TCA1640937438BCKDHBc.478-418A>T (n.478-418A>T)
c.268-418A>T (n.268-418A>T)
n.562-418A>T
n.508-418A>T
n.501-418A>T
 dbSNP
6g.80168467_80168553delCA2572845453BCKDHBc.478-408_478-322del (n.478-408_478-322del)
c.268-408_268-322del (n.268-408_268-322del)
n.562-408_562-322del
n.508-408_508-322del
n.501-408_501-322del
6g.80168460_80168562delCA1090990865BCKDHBc.478-415_478-313del (n.478-415_478-313del)
c.268-415_268-313del (n.268-415_268-313del)
n.562-415_562-313del
n.508-415_508-313del
n.501-415_501-313del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168458G>ACA1090990869BCKDHBc.478-417G>A (n.478-417G>A)
c.268-417G>A (n.268-417G>A)
n.562-417G>A
n.508-417G>A
n.501-417G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168458G=CA1640937439BCKDHBc.478-417G= (n.478-417G=)
c.268-417G= (n.268-417G=)
n.562-417G=
n.508-417G=
n.501-417G=
6g.80168458_80168460delCA1090990876BCKDHBc.478-417_478-415del (n.478-417_478-415del)
c.268-417_268-415del (n.268-417_268-415del)
n.562-417_562-415del
n.508-417_508-415del
n.501-417_501-415del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168460delCA1090990877BCKDHBc.478-415del (n.478-415del)
c.268-415del (n.268-415del)
n.562-415del
n.508-415del
n.501-415del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168459_80168468delCA2507823998BCKDHBc.478-416_478-407del (n.478-416_478-407del)
c.268-416_268-407del (n.268-416_268-407del)
n.562-416_562-407del
n.508-416_508-407del
n.501-416_501-407del
6g.80168459_80168473delCA1090990870BCKDHBc.478-416_478-402del (n.478-416_478-402del)
c.268-416_268-402del (n.268-416_268-402del)
n.562-416_562-402del
n.508-416_508-402del
n.501-416_501-402del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168458_80168459insAACCA1090990879BCKDHBc.478-417_478-416insAAC (n.478-417_478-416insAAC)
c.268-417_268-416insAAC (n.268-417_268-416insAAC)
n.562-417_562-416insAAC
n.508-417_508-416insAAC
n.501-417_501-416insAAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168459G>CCA1090990881BCKDHBc.478-416G>C (n.478-416G>C)
c.268-416G>C (n.268-416G>C)
n.562-416G>C
n.508-416G>C
n.501-416G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168459G>TCA2771864219BCKDHBc.478-416G>T (n.478-416G>T)
c.268-416G>T (n.268-416G>T)
n.562-416G>T
n.508-416G>T
n.501-416G>T
6g.80168460G>ACA1090990884BCKDHBc.478-415G>A (n.478-415G>A)
c.268-415G>A (n.268-415G>A)
n.562-415G>A
n.508-415G>A
n.501-415G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168460G>TCA2600248967BCKDHBc.478-415G>T (n.478-415G>T)
c.268-415G>T (n.268-415G>T)
n.562-415G>T
n.508-415G>T
n.501-415G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168461A=CA1640937440BCKDHBc.478-414A= (n.478-414A=)
c.268-414A= (n.268-414A=)
n.562-414A=
n.508-414A=
n.501-414A=
6g.80168461A>CCA2771864220BCKDHBc.478-414A>C (n.478-414A>C)
c.268-414A>C (n.268-414A>C)
n.562-414A>C
n.508-414A>C
n.501-414A>C
6g.80168461A>GCA568398594BCKDHBc.478-414A>G (n.478-414A>G)
c.268-414A>G (n.268-414A>G)
n.562-414A>G
n.508-414A>G
n.501-414A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168461A>TCA1090990895BCKDHBc.478-414A>T (n.478-414A>T)
c.268-414A>T (n.268-414A>T)
n.562-414A>T
n.508-414A>T
n.501-414A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168461_80168463delinsAGGCA1640937441BCKDHBc.478-414_478-412delinsAGG (n.478-414_478-412delinsAGG)
c.268-414_268-412delinsAGG (n.268-414_268-412delinsAGG)
n.562-414_562-412delinsAGG
n.508-414_508-412delinsAGG
n.501-414_501-412delinsAGG
6g.80168467_80168549delCA1090990892BCKDHBc.478-408_478-326del (n.478-408_478-326del)
c.268-408_268-326del (n.268-408_268-326del)
n.562-408_562-326del
n.508-408_508-326del
n.501-408_501-326del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168462G>ACA1090990902BCKDHBc.478-413G>A (n.478-413G>A)
c.268-413G>A (n.268-413G>A)
n.562-413G>A
n.508-413G>A
n.501-413G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168464delCA1090990898BCKDHBc.478-411del (n.478-411del)
c.268-411del (n.268-411del)
n.562-411del
n.508-411del
n.501-411del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168463_80168464delCA1090990901BCKDHBc.478-412_478-411del (n.478-412_478-411del)
c.268-412_268-411del (n.268-412_268-411del)
n.562-412_562-411del
n.508-412_508-411del
n.501-412_501-411del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168462_80168463insAACCA1090990903BCKDHBc.478-413_478-412insAAC (n.478-413_478-412insAAC)
c.268-413_268-412insAAC (n.268-413_268-412insAAC)
n.562-413_562-412insAAC
n.508-413_508-412insAAC
n.501-413_501-412insAAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168463G>ACA1090990904BCKDHBc.478-412G>A (n.478-412G>A)
c.268-412G>A (n.268-412G>A)
n.562-412G>A
n.508-412G>A
n.501-412G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168463G>TCA1090990906BCKDHBc.478-412G>T (n.478-412G>T)
c.268-412G>T (n.268-412G>T)
n.562-412G>T
n.508-412G>T
n.501-412G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168463_80168467delinsGGAGTCA1640937442BCKDHBc.478-412_478-408delinsGGAGT (n.478-412_478-408delinsGGAGT)
c.268-412_268-408delinsGGAGT (n.268-412_268-408delinsGGAGT)
n.562-412_562-408delinsGGAGT
n.508-412_508-408delinsGGAGT
n.501-412_501-408delinsGGAGT
6g.80168464G>ACA1090990910BCKDHBc.478-411G>A (n.478-411G>A)
c.268-411G>A (n.268-411G>A)
n.562-411G>A
n.508-411G>A
n.501-411G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168464G=CA1640937443BCKDHBc.478-411G= (n.478-411G=)
c.268-411G= (n.268-411G=)
n.562-411G=
n.508-411G=
n.501-411G=
6g.80168464G>TCA2600248968BCKDHBc.478-411G>T (n.478-411G>T)
c.268-411G>T (n.268-411G>T)
n.562-411G>T
n.508-411G>T
n.501-411G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168466_80168469delCA568398595BCKDHBc.478-409_478-406del (n.478-409_478-406del)
c.268-409_268-406del (n.268-409_268-406del)
n.562-409_562-406del
n.508-409_508-406del
n.501-409_501-406del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168464_80168483delCA1090990914BCKDHBc.478-411_478-392del (n.478-411_478-392del)
c.268-411_268-392del (n.268-411_268-392del)
n.562-411_562-392del
n.508-411_508-392del
n.501-411_501-392del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168465A>GCA1090990923BCKDHBc.478-410A>G (n.478-410A>G)
c.268-410A>G (n.268-410A>G)
n.562-410A>G
n.508-410A>G
n.501-410A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168465dupCA1090990926BCKDHBc.478-410dup (n.478-410dup)
c.268-410dup (n.268-410dup)
n.562-410dup
n.508-410dup
n.501-410dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168466_80168467insGCAGCA1090990918BCKDHBc.478-409_478-408insGCAG (n.478-409_478-408insGCAG)
c.268-409_268-408insGCAG (n.268-409_268-408insGCAG)
n.562-409_562-408insGCAG
n.508-409_508-408insGCAG
n.501-409_501-408insGCAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168465_80168467delinsAGTCA1640937444BCKDHBc.478-410_478-408delinsAGT (n.478-410_478-408delinsAGT)
c.268-410_268-408delinsAGT (n.268-410_268-408delinsAGT)
n.562-410_562-408delinsAGT
n.508-410_508-408delinsAGT
n.501-410_501-408delinsAGT
6g.80168466G>ACA828547285BCKDHBc.478-409G>A (n.478-409G>A)
c.268-409G>A (n.268-409G>A)
n.562-409G>A
n.508-409G>A
n.501-409G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168466G=CA1640937445BCKDHBc.478-409G= (n.478-409G=)
c.268-409G= (n.268-409G=)
n.562-409G=
n.508-409G=
n.501-409G=
6g.80168466G>TCA2600248971BCKDHBc.478-409G>T (n.478-409G>T)
c.268-409G>T (n.268-409G>T)
n.562-409G>T
n.508-409G>T
n.501-409G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168467_80168468delCA1090990931BCKDHBc.478-408_478-407del (n.478-408_478-407del)
c.268-408_268-407del (n.268-408_268-407del)
n.562-408_562-407del
n.508-408_508-407del
n.501-408_501-407del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168467delCA1090990933BCKDHBc.478-408del (n.478-408del)
c.268-408del (n.268-408del)
n.562-408del
n.508-408del
n.501-408del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168467T>ACA568398596BCKDHBc.478-408T>A (n.478-408T>A)
c.268-408T>A (n.268-408T>A)
n.562-408T>A
n.508-408T>A
n.501-408T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168467T>CCA1090990939BCKDHBc.478-408T>C (n.478-408T>C)
c.268-408T>C (n.268-408T>C)
n.562-408T>C
n.508-408T>C
n.501-408T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168467T>GCA142283987BCKDHBc.478-408T>G (n.478-408T>G)
c.268-408T>G (n.268-408T>G)
n.562-408T>G
n.508-408T>G
n.501-408T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168467T=CA1640937446BCKDHBc.478-408T= (n.478-408T=)
c.268-408T= (n.268-408T=)
n.562-408T=
n.508-408T=
n.501-408T=
6g.80168467_80168470delCA1090990935BCKDHBc.478-408_478-405del (n.478-408_478-405del)
c.268-408_268-405del (n.268-408_268-405del)
n.562-408_562-405del
n.508-408_508-405del
n.501-408_501-405del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168469A>CCA1090990943BCKDHBc.478-406A>C (n.478-406A>C)
c.268-406A>C (n.268-406A>C)
n.562-406A>C
n.508-406A>C
n.501-406A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168469A>GCA1090990945BCKDHBc.478-406A>G (n.478-406A>G)
c.268-406A>G (n.268-406A>G)
n.562-406A>G
n.508-406A>G
n.501-406A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168469A>TCA2600248973BCKDHBc.478-406A>T (n.478-406A>T)
c.268-406A>T (n.268-406A>T)
n.562-406A>T
n.508-406A>T
n.501-406A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168470_80168484delCA1090990942BCKDHBc.478-405_478-391del (n.478-405_478-391del)
c.268-405_268-391del (n.268-405_268-391del)
n.562-405_562-391del
n.508-405_508-391del
n.501-405_501-391del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168470delCA1090990963BCKDHBc.478-405del (n.478-405del)
c.268-405del (n.268-405del)
n.562-405del
n.508-405del
n.501-405del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168470T>ACA1090990947BCKDHBc.478-405T>A (n.478-405T>A)
c.268-405T>A (n.268-405T>A)
n.562-405T>A
n.508-405T>A
n.501-405T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168470T>CCA1090990961BCKDHBc.478-405T>C (n.478-405T>C)
c.268-405T>C (n.268-405T>C)
n.562-405T>C
n.508-405T>C
n.501-405T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168470T>GCA568398597BCKDHBc.478-405T>G (n.478-405T>G)
c.268-405T>G (n.268-405T>G)
n.562-405T>G
n.508-405T>G
n.501-405T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168470T=CA1640937447BCKDHBc.478-405T= (n.478-405T=)
c.268-405T= (n.268-405T=)
n.562-405T=
n.508-405T=
n.501-405T=
6g.80168471G>ACA828547296BCKDHBc.478-404G>A (n.478-404G>A)
c.268-404G>A (n.268-404G>A)
n.562-404G>A
n.508-404G>A
n.501-404G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168471G=CA1640937448BCKDHBc.478-404G= (n.478-404G=)
c.268-404G= (n.268-404G=)
n.562-404G=
n.508-404G=
n.501-404G=
6g.80168472G>ACA828547297BCKDHBc.478-403G>A (n.478-403G>A)
c.268-403G>A (n.268-403G>A)
n.562-403G>A
n.508-403G>A
n.501-403G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168472G=CA1640937449BCKDHBc.478-403G= (n.478-403G=)
c.268-403G= (n.268-403G=)
n.562-403G=
n.508-403G=
n.501-403G=
6g.80168472G>TCA1090990970BCKDHBc.478-403G>T (n.478-403G>T)
c.268-403G>T (n.268-403G>T)
n.562-403G>T
n.508-403G>T
n.501-403G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168473G>ACA2564072533BCKDHBc.478-402G>A (n.478-402G>A)
c.268-402G>A (n.268-402G>A)
n.562-402G>A
n.508-402G>A
n.501-402G>A
6g.80168473G>CCA2771864224BCKDHBc.478-402G>C (n.478-402G>C)
c.268-402G>C (n.268-402G>C)
n.562-402G>C
n.508-402G>C
n.501-402G>C
6g.80168474A>GCA1090990971BCKDHBc.478-401A>G (n.478-401A>G)
c.268-401A>G (n.268-401A>G)
n.562-401A>G
n.508-401A>G
n.501-401A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168474A>TCA1090990972BCKDHBc.478-401A>T (n.478-401A>T)
c.268-401A>T (n.268-401A>T)
n.562-401A>T
n.508-401A>T
n.501-401A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168475T>ACA1090990973BCKDHBc.478-400T>A (n.478-400T>A)
c.268-400T>A (n.268-400T>A)
n.562-400T>A
n.508-400T>A
n.501-400T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168475T>CCA1090990975BCKDHBc.478-400T>C (n.478-400T>C)
c.268-400T>C (n.268-400T>C)
n.562-400T>C
n.508-400T>C
n.501-400T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168475T>GCA1090990983BCKDHBc.478-400T>G (n.478-400T>G)
c.268-400T>G (n.268-400T>G)
n.562-400T>G
n.508-400T>G
n.501-400T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168475T=CA1640937450BCKDHBc.478-400T= (n.478-400T=)
c.268-400T= (n.268-400T=)
n.562-400T=
n.508-400T=
n.501-400T=
6g.80168476C>ACA1090990987BCKDHBc.478-399C>A (n.478-399C>A)
c.268-399C>A (n.268-399C>A)
n.562-399C>A
n.508-399C>A
n.501-399C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168476C>GCA1090990991BCKDHBc.478-399C>G (n.478-399C>G)
c.268-399C>G (n.268-399C>G)
n.562-399C>G
n.508-399C>G
n.501-399C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168476C>TCA1090991019BCKDHBc.478-399C>T (n.478-399C>T)
c.268-399C>T (n.268-399C>T)
n.562-399C>T
n.508-399C>T
n.501-399C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168477C>ACA1090991025BCKDHBc.478-398C>A (n.478-398C>A)
c.268-398C>A (n.268-398C>A)
n.562-398C>A
n.508-398C>A
n.501-398C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168477_80168533delCA1090991033BCKDHBc.478-398_478-342del (n.478-398_478-342del)
c.268-398_268-342del (n.268-398_268-342del)
n.562-398_562-342del
n.508-398_508-342del
n.501-398_501-342del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168477_80168546delCA2567811879BCKDHBc.478-398_478-329del (n.478-398_478-329del)
c.268-398_268-329del (n.268-398_268-329del)
n.562-398_562-329del
n.508-398_508-329del
n.501-398_501-329del
6g.80168478T>GCA1090991035BCKDHBc.478-397T>G (n.478-397T>G)
c.268-397T>G (n.268-397T>G)
n.562-397T>G
n.508-397T>G
n.501-397T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168478_80168480delCA2530868865BCKDHBc.478-397_478-395del (n.478-397_478-395del)
c.268-397_268-395del (n.268-397_268-395del)
n.562-397_562-395del
n.508-397_508-395del
n.501-397_501-395del
6g.80168479G>ACA1090991039BCKDHBc.478-396G>A (n.478-396G>A)
c.268-396G>A (n.268-396G>A)
n.562-396G>A
n.508-396G>A
n.501-396G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168479G=CA1640937451BCKDHBc.478-396G= (n.478-396G=)
c.268-396G= (n.268-396G=)
n.562-396G=
n.508-396G=
n.501-396G=
6g.80168479G>TCA2600248974BCKDHBc.478-396G>T (n.478-396G>T)
c.268-396G>T (n.268-396G>T)
n.562-396G>T
n.508-396G>T
n.501-396G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168480T>ACA1090991046BCKDHBc.478-395T>A (n.478-395T>A)
c.268-395T>A (n.268-395T>A)
n.562-395T>A
n.508-395T>A
n.501-395T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168480T>CCA1090991047BCKDHBc.478-395T>C (n.478-395T>C)
c.268-395T>C (n.268-395T>C)
n.562-395T>C
n.508-395T>C
n.501-395T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168480T>GCA1090991053BCKDHBc.478-395T>G (n.478-395T>G)
c.268-395T>G (n.268-395T>G)
n.562-395T>G
n.508-395T>G
n.501-395T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168480T=CA1640937452BCKDHBc.478-395T= (n.478-395T=)
c.268-395T= (n.268-395T=)
n.562-395T=
n.508-395T=
n.501-395T=
6g.80168481C>ACA1090991063BCKDHBc.478-394C>A (n.478-394C>A)
c.268-394C>A (n.268-394C>A)
n.562-394C>A
n.508-394C>A
n.501-394C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168481C>GCA1090991064BCKDHBc.478-394C>G (n.478-394C>G)
c.268-394C>G (n.268-394C>G)
n.562-394C>G
n.508-394C>G
n.501-394C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168482T>ACA1090991069BCKDHBc.478-393T>A (n.478-393T>A)
c.268-393T>A (n.268-393T>A)
n.562-393T>A
n.508-393T>A
n.501-393T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168482T>CCA1090991072BCKDHBc.478-393T>C (n.478-393T>C)
c.268-393T>C (n.268-393T>C)
n.562-393T>C
n.508-393T>C
n.501-393T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168482T>GCA1090991078BCKDHBc.478-393T>G (n.478-393T>G)
c.268-393T>G (n.268-393T>G)
n.562-393T>G
n.508-393T>G
n.501-393T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168482T=CA1640937453BCKDHBc.478-393T= (n.478-393T=)
c.268-393T= (n.268-393T=)
n.562-393T=
n.508-393T=
n.501-393T=
6g.80168483C>ACA1090991085BCKDHBc.478-392C>A (n.478-392C>A)
c.268-392C>A (n.268-392C>A)
n.562-392C>A
n.508-392C>A
n.501-392C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168483C=CA1640937455BCKDHBc.478-392C= (n.478-392C=)
c.268-392C= (n.268-392C=)
n.562-392C=
n.508-392C=
n.501-392C=
6g.80168483C>GCA1090991086BCKDHBc.478-392C>G (n.478-392C>G)
c.268-392C>G (n.268-392C>G)
n.562-392C>G
n.508-392C>G
n.501-392C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168483C>TCA1090991088BCKDHBc.478-392C>T (n.478-392C>T)
c.268-392C>T (n.268-392C>T)
n.562-392C>T
n.508-392C>T
n.501-392C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168483_80168486delinsCAAGCA1640937454BCKDHBc.478-392_478-389delinsCAAG (n.478-392_478-389delinsCAAG)
c.268-392_268-389delinsCAAG (n.268-392_268-389delinsCAAG)
n.562-392_562-389delinsCAAG
n.508-392_508-389delinsCAAG
n.501-392_501-389delinsCAAG
6g.80168484A>GCA2509319684BCKDHBc.478-391A>G (n.478-391A>G)
c.268-391A>G (n.268-391A>G)
n.562-391A>G
n.508-391A>G
n.501-391A>G
6g.80168484A>TCA2771864226BCKDHBc.478-391A>T (n.478-391A>T)
c.268-391A>T (n.268-391A>T)
n.562-391A>T
n.508-391A>T
n.501-391A>T
6g.80168486_80168488delCA568398598BCKDHBc.478-389_478-387del (n.478-389_478-387del)
c.268-389_268-387del (n.268-389_268-387del)
n.562-389_562-387del
n.508-389_508-387del
n.501-389_501-387del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168485_80168501delCA2552380308BCKDHBc.478-390_478-374del (n.478-390_478-374del)
c.268-390_268-374del (n.268-390_268-374del)
n.562-390_562-374del
n.508-390_508-374del
n.501-390_501-374del
6g.80168485A>GCA1090991094BCKDHBc.478-390A>G (n.478-390A>G)
c.268-390A>G (n.268-390A>G)
n.562-390A>G
n.508-390A>G
n.501-390A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168487A>GCA1090991102BCKDHBc.478-388A>G (n.478-388A>G)
c.268-388A>G (n.268-388A>G)
n.562-388A>G
n.508-388A>G
n.501-388A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168488A>GCA2600248975BCKDHBc.478-387A>G (n.478-387A>G)
c.268-387A>G (n.268-387A>G)
n.562-387A>G
n.508-387A>G
n.501-387A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168488_80168513delCA1090991106BCKDHBc.478-387_478-362del (n.478-387_478-362del)
c.268-387_268-362del (n.268-387_268-362del)
n.562-387_562-362del
n.508-387_508-362del
n.501-387_501-362del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168490_80168531delCA1090991107BCKDHBc.478-385_478-344del (n.478-385_478-344del)
c.268-385_268-344del (n.268-385_268-344del)
n.562-385_562-344del
n.508-385_508-344del
n.501-385_501-344del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched