| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80168276_80168378del | CA2739269605 | FAH | n.755_795+62del n.611_651+62del c.566_606+62del n.2193_2233+62del c.356_396+62del n.112_214del n.494_534+62del | ClinVar |
| 15 | g.80168372C>A | CA716107478 | FAH | n.795+56C>A n.651+56C>A c.606+56C>A (n.606+56C>A) n.2233+56C>A c.396+56C>A (n.396+56C>A) n.208C>A n.534+56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168372C= | CA2190336683 | FAH | n.795+56C= n.651+56C= c.606+56C= (n.606+56C=) n.2233+56C= c.396+56C= (n.396+56C=) n.208C= n.534+56C= | |
| 15 | g.80168373C= | CA2190336684 | FAH | n.795+57C= n.651+57C= c.606+57C= (n.606+57C=) n.2233+57C= c.396+57C= (n.396+57C=) n.209C= n.534+57C= | |
| 15 | g.80168373C>G | CA619268453 | FAH | n.795+57C>G n.651+57C>G c.606+57C>G (n.606+57C>G) n.2233+57C>G c.396+57C>G (n.396+57C>G) n.209C>G n.534+57C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168374C>A | CA2629875785 | FAH | n.795+58C>A n.651+58C>A c.606+58C>A (n.606+58C>A) n.2233+58C>A c.396+58C>A (n.396+58C>A) n.210C>A n.534+58C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168374C>T | CA2629875786 | FAH | n.795+58C>T n.651+58C>T c.606+58C>T (n.606+58C>T) n.2233+58C>T c.396+58C>T (n.396+58C>T) n.210C>T n.534+58C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168375T>C | CA2575809750 | FAH | n.795+59T>C n.651+59T>C c.606+59T>C (n.606+59T>C) n.2233+59T>C c.396+59T>C (n.396+59T>C) n.211T>C n.534+59T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168376T>C | CA2629875788 | FAH | n.795+60T>C n.651+60T>C c.606+60T>C (n.606+60T>C) n.2233+60T>C c.396+60T>C (n.396+60T>C) n.212T>C n.534+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168378G>A | CA2629875791 | FAH | n.795+62G>A n.651+62G>A c.606+62G>A (n.606+62G>A) n.2233+62G>A c.396+62G>A (n.396+62G>A) n.214G>A n.534+62G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168378G>T | CA2629875792 | FAH | n.795+62G>T n.651+62G>T c.606+62G>T (n.606+62G>T) n.2233+62G>T c.396+62G>T (n.396+62G>T) n.214G>T n.534+62G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168380del | CA2629875789 | FAH | n.795+64del n.651+64del c.606+64del (n.606+64del) n.2233+64del c.396+64del (n.396+64del) n.216del n.534+64del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168379G>A | CA2190336686 | FAH | n.795+63G>A n.651+63G>A c.606+63G>A (n.606+63G>A) n.2233+63G>A c.396+63G>A (n.396+63G>A) n.215G>A n.534+63G>A | dbSNP |
| 15 | g.80168379G= | CA2190336685 | FAH | n.795+63G= n.651+63G= c.606+63G= (n.606+63G=) n.2233+63G= c.396+63G= (n.396+63G=) n.215G= n.534+63G= | |
| 15 | g.80168379G>T | CA2629875794 | FAH | n.795+63G>T n.651+63G>T c.606+63G>T (n.606+63G>T) n.2233+63G>T c.396+63G>T (n.396+63G>T) n.215G>T n.534+63G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168380G>T | CA2629875798 | FAH | n.795+64G>T n.651+64G>T c.606+64G>T (n.606+64G>T) n.2233+64G>T c.396+64G>T (n.396+64G>T) n.216G>T n.534+64G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168381A= | CA2190336687 | FAH | n.795+65A= n.651+65A= c.606+65A= (n.606+65A=) n.2233+65A= c.396+65A= (n.396+65A=) n.217A= n.534+65A= | |
| 15 | g.80168381A>T | CA914032762 | FAH | n.795+65A>T n.651+65A>T c.606+65A>T (n.606+65A>T) n.2233+65A>T c.396+65A>T (n.396+65A>T) n.217A>T n.534+65A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168382T>A | CA2629875800 | FAH | n.795+66T>A n.651+66T>A c.606+66T>A (n.606+66T>A) n.2233+66T>A c.396+66T>A (n.396+66T>A) n.218T>A n.534+66T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168382T>C | CA2575809751 | FAH | n.795+66T>C n.651+66T>C c.606+66T>C (n.606+66T>C) n.2233+66T>C c.396+66T>C (n.396+66T>C) n.218T>C n.534+66T>C | |
| 15 | g.80168383G>C | CA274026414 | FAH | n.795+67G>C n.651+67G>C c.606+67G>C (n.606+67G>C) n.2233+67G>C c.396+67G>C (n.396+67G>C) n.219G>C n.534+67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168383G= | CA2190336688 | FAH | n.795+67G= n.651+67G= c.606+67G= (n.606+67G=) n.2233+67G= c.396+67G= (n.396+67G=) n.219G= n.534+67G= | |
| 15 | g.80168383G>T | CA2629875802 | FAH | n.795+67G>T n.651+67G>T c.606+67G>T (n.606+67G>T) n.2233+67G>T c.396+67G>T (n.396+67G>T) n.219G>T n.534+67G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168384G>A | CA2629875806 | FAH | n.795+68G>A n.651+68G>A c.606+68G>A (n.606+68G>A) n.2233+68G>A c.396+68G>A (n.396+68G>A) n.220G>A n.534+68G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168384G= | CA2190336689 | FAH | n.795+68G= n.651+68G= c.606+68G= (n.606+68G=) n.2233+68G= c.396+68G= (n.396+68G=) n.220G= n.534+68G= | |
| 15 | g.80168384G>T | CA274026420 | FAH | n.795+68G>T n.651+68G>T c.606+68G>T (n.606+68G>T) n.2233+68G>T c.396+68G>T (n.396+68G>T) n.220G>T n.534+68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168384_80168386del | CA2629875805 | FAH | n.795+68_795+70del n.651+68_651+70del c.606+68_606+70del (n.606+68_606+70del) n.2233+68_2233+70del c.396+68_396+70del (n.396+68_396+70del) n.220_222del n.534+68_534+70del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168385C>A | CA2575809752 | FAH | n.795+69C>A n.651+69C>A c.606+69C>A (n.606+69C>A) n.2233+69C>A c.396+69C>A (n.396+69C>A) n.221C>A n.534+69C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168385C>T | CA2629875809 | FAH | n.795+69C>T n.651+69C>T c.606+69C>T (n.606+69C>T) n.2233+69C>T c.396+69C>T (n.396+69C>T) n.221C>T n.534+69C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168386T>C | CA2629875812 | FAH | n.795+70T>C n.651+70T>C c.606+70T>C (n.606+70T>C) n.2233+70T>C c.396+70T>C (n.396+70T>C) n.222T>C n.534+70T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168387C>A | CA2575809753 | FAH | n.795+71C>A n.651+71C>A c.606+71C>A (n.606+71C>A) n.2233+71C>A c.396+71C>A (n.396+71C>A) n.223C>A n.534+71C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168387C= | CA2190336690 | FAH | n.795+71C= n.651+71C= c.606+71C= (n.606+71C=) n.2233+71C= c.396+71C= (n.396+71C=) n.223C= n.534+71C= | |
| 15 | g.80168387C>T | CA2190336691 | FAH | n.795+71C>T n.651+71C>T c.606+71C>T (n.606+71C>T) n.2233+71C>T c.396+71C>T (n.396+71C>T) n.223C>T n.534+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168390del | CA2629875815 | FAH | n.795+74del n.651+74del c.606+74del (n.606+74del) n.2233+74del c.396+74del (n.396+74del) n.226del n.534+74del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168387_80168388insATGGTGCGGGGAGCCAT | CA2629875817 | FAH | n.795+71_795+72insATGGTGCGGGGAGCCAT n.651+71_651+72insATGGTGCGGGGAGCCAT c.606+71_606+72insATGGTGCGGGGAGCCAT (n.606+71_606+72insATGGTGCGGGGAGCCAT) n.2233+71_2233+72insATGGTGCGGGGAGCCAT c.396+71_396+72insATGGTGCGGGGAGCCAT (n.396+71_396+72insATGGTGCGGGGAGCCAT) n.223_224insATGGTGCGGGGAGCCAT n.534+71_534+72insATGGTGCGGGGAGCCAT | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168388C>A | CA2629875819 | FAH | n.795+72C>A n.651+72C>A c.606+72C>A (n.606+72C>A) n.2233+72C>A c.396+72C>A (n.396+72C>A) n.224C>A n.534+72C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168388C= | CA2190336692 | FAH | n.795+72C= n.651+72C= c.606+72C= (n.606+72C=) n.2233+72C= c.396+72C= (n.396+72C=) n.224C= n.534+72C= | |
| 15 | g.80168388C>G | CA619268454 | FAH | n.795+72C>G n.651+72C>G c.606+72C>G (n.606+72C>G) n.2233+72C>G c.396+72C>G (n.396+72C>G) n.224C>G n.534+72C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168388C>T | CA2575809754 | FAH | n.795+72C>T n.651+72C>T c.606+72C>T (n.606+72C>T) n.2233+72C>T c.396+72C>T (n.396+72C>T) n.224C>T n.534+72C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168389C>A | CA2629875825 | FAH | n.795+73C>A n.651+73C>A c.606+73C>A (n.606+73C>A) n.2233+73C>A c.396+73C>A (n.396+73C>A) n.225C>A n.534+73C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168389C>T | CA2629875822 | FAH | n.795+73C>T n.651+73C>T c.606+73C>T (n.606+73C>T) n.2233+73C>T c.396+73C>T (n.396+73C>T) n.225C>T n.534+73C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168390C>A | CA2575809755 | FAH | n.795+74C>A n.651+74C>A c.606+74C>A (n.606+74C>A) n.2233+74C>A c.396+74C>A (n.396+74C>A) n.226C>A n.534+74C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168390C= | CA2190336693 | FAH | n.795+74C= n.651+74C= c.606+74C= (n.606+74C=) n.2233+74C= c.396+74C= (n.396+74C=) n.226C= n.534+74C= | |
| 15 | g.80168390C>G | CA2629875827 | FAH | n.795+74C>G n.651+74C>G c.606+74C>G (n.606+74C>G) n.2233+74C>G c.396+74C>G (n.396+74C>G) n.226C>G n.534+74C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168390C>T | CA619268456 | FAH | n.795+74C>T n.651+74C>T c.606+74C>T (n.606+74C>T) n.2233+74C>T c.396+74C>T (n.396+74C>T) n.226C>T n.534+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168391G>A | CA274026422 | FAH | n.795+75G>A n.651+75G>A c.606+75G>A (n.606+75G>A) n.2233+75G>A c.396+75G>A (n.396+75G>A) n.227G>A n.534+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168391G>C | CA2629875832 | FAH | n.795+75G>C n.651+75G>C c.606+75G>C (n.606+75G>C) n.2233+75G>C c.396+75G>C (n.396+75G>C) n.227G>C n.534+75G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168391G= | CA2190336694 | FAH | n.795+75G= n.651+75G= c.606+75G= (n.606+75G=) n.2233+75G= c.396+75G= (n.396+75G=) n.227G= n.534+75G= | |
| 15 | g.80168391G>T | CA2629875834 | FAH | n.795+75G>T n.651+75G>T c.606+75G>T (n.606+75G>T) n.2233+75G>T c.396+75G>T (n.396+75G>T) n.227G>T n.534+75G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168392C>A | CA2575809756 | FAH | n.795+76C>A n.651+76C>A c.606+76C>A (n.606+76C>A) n.2233+76C>A c.396+76C>A (n.396+76C>A) n.228C>A n.534+76C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168392C>T | CA2629875837 | FAH | n.795+76C>T n.651+76C>T c.606+76C>T (n.606+76C>T) n.2233+76C>T c.396+76C>T (n.396+76C>T) n.228C>T n.534+76C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168393A>G | CA2629875838 | FAH | n.795+77A>G n.651+77A>G c.606+77A>G (n.606+77A>G) n.2233+77A>G c.396+77A>G (n.396+77A>G) n.229A>G n.534+77A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168394C>A | CA2629875840 | FAH | n.795+78C>A n.651+78C>A c.606+78C>A (n.606+78C>A) n.2233+78C>A c.396+78C>A (n.396+78C>A) n.230C>A n.534+78C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168394C>T | CA2629875841 | FAH | n.795+78C>T n.651+78C>T c.606+78C>T (n.606+78C>T) n.2233+78C>T c.396+78C>T (n.396+78C>T) n.230C>T n.534+78C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168395C>A | CA2629875842 | FAH | n.795+79C>A n.651+79C>A c.606+79C>A (n.606+79C>A) n.2233+79C>A c.396+79C>A (n.396+79C>A) n.231C>A n.534+79C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168396A= | CA2190336695 | FAH | n.795+80A= n.651+80A= c.606+80A= (n.606+80A=) n.2233+80A= c.396+80A= (n.396+80A=) n.232A= n.534+80A= | |
| 15 | g.80168396A>G | CA716107481 | FAH | n.795+80A>G n.651+80A>G c.606+80A>G (n.606+80A>G) n.2233+80A>G c.396+80A>G (n.396+80A>G) n.232A>G n.534+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168397T>C | CA2629875843 | FAH | n.795+81T>C n.651+81T>C c.606+81T>C (n.606+81T>C) n.2233+81T>C c.396+81T>C (n.396+81T>C) n.233T>C n.534+81T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168398G>A | CA2629875845 | FAH | n.795+82G>A n.651+82G>A c.606+82G>A (n.606+82G>A) n.2233+82G>A c.396+82G>A (n.396+82G>A) n.234G>A n.534+82G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168398G>T | CA2629875844 | FAH | n.795+82G>T n.651+82G>T c.606+82G>T (n.606+82G>T) n.2233+82G>T c.396+82G>T (n.396+82G>T) n.234G>T n.534+82G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168400G>A | CA716107482 | FAH | n.795+84G>A n.651+84G>A c.606+84G>A (n.606+84G>A) n.2233+84G>A c.396+84G>A (n.396+84G>A) n.236G>A n.534+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168400G= | CA2190336696 | FAH | n.795+84G= n.651+84G= c.606+84G= (n.606+84G=) n.2233+84G= c.396+84G= (n.396+84G=) n.236G= n.534+84G= | |
| 15 | g.80168401C>A | CA2629875849 | FAH | n.795+85C>A n.651+85C>A c.606+85C>A (n.606+85C>A) n.2233+85C>A c.396+85C>A (n.396+85C>A) n.237C>A n.534+85C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168401C>T | CA2629875848 | FAH | n.795+85C>T n.651+85C>T c.606+85C>T (n.606+85C>T) n.2233+85C>T c.396+85C>T (n.396+85C>T) n.237C>T n.534+85C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168401_80168402del | CA2629875847 | FAH | n.795+85_795+86del n.651+85_651+86del c.606+85_606+86del (n.606+85_606+86del) n.2233+85_2233+86del c.396+85_396+86del (n.396+85_396+86del) n.237_238del n.534+85_534+86del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168402C>A | CA2575809757 | FAH | n.795+86C>A n.651+86C>A c.606+86C>A (n.606+86C>A) n.2233+86C>A c.396+86C>A (n.396+86C>A) n.238C>A n.534+86C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168402C= | CA2190336697 | FAH | n.795+86C= n.651+86C= c.606+86C= (n.606+86C=) n.2233+86C= c.396+86C= (n.396+86C=) n.238C= n.534+86C= | |
| 15 | g.80168402C>T | CA274026424 | FAH | n.795+86C>T n.651+86C>T c.606+86C>T (n.606+86C>T) n.2233+86C>T c.396+86C>T (n.396+86C>T) n.238C>T n.534+86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168403G>A | CA716107483 | FAH | n.795+87G>A n.651+87G>A c.606+87G>A (n.606+87G>A) n.2233+87G>A c.396+87G>A (n.396+87G>A) n.239G>A n.534+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168403G>C | CA2190336699 | FAH | n.795+87G>C n.651+87G>C c.606+87G>C (n.606+87G>C) n.2233+87G>C c.396+87G>C (n.396+87G>C) n.239G>C n.534+87G>C | dbSNP |
| 15 | g.80168403G= | CA2190336698 | FAH | n.795+87G= n.651+87G= c.606+87G= (n.606+87G=) n.2233+87G= c.396+87G= (n.396+87G=) n.239G= n.534+87G= | |
| 15 | g.80168403G>T | CA2575809758 | FAH | n.795+87G>T n.651+87G>T c.606+87G>T (n.606+87G>T) n.2233+87G>T c.396+87G>T (n.396+87G>T) n.239G>T n.534+87G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168404C>A | CA2575809759 | FAH | n.795+88C>A n.651+88C>A c.606+88C>A (n.606+88C>A) n.2233+88C>A c.396+88C>A (n.396+88C>A) n.240C>A n.534+88C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168404C= | CA2190336700 | FAH | n.795+88C= n.651+88C= c.606+88C= (n.606+88C=) n.2233+88C= c.396+88C= (n.396+88C=) n.240C= n.534+88C= | |
| 15 | g.80168404C>T | CA274026426 | FAH | n.795+88C>T n.651+88C>T c.606+88C>T (n.606+88C>T) n.2233+88C>T c.396+88C>T (n.396+88C>T) n.240C>T n.534+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168406del | CA2629875851 | FAH | n.795+90del n.651+90del c.606+90del (n.606+90del) n.2233+90del c.396+90del (n.396+90del) n.242del n.534+90del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168405C>A | CA2575809760 | FAH | n.795+89C>A n.651+89C>A c.606+89C>A (n.606+89C>A) n.2233+89C>A c.396+89C>A (n.396+89C>A) n.241C>A n.534+89C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168405C>T | CA2629875853 | FAH | n.795+89C>T n.651+89C>T c.606+89C>T (n.606+89C>T) n.2233+89C>T c.396+89C>T (n.396+89C>T) n.241C>T n.534+89C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168406C>A | CA2575809761 | FAH | n.795+90C>A n.651+90C>A c.606+90C>A (n.606+90C>A) n.2233+90C>A c.396+90C>A (n.396+90C>A) n.242C>A n.534+90C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168406C>T | CA2629875854 | FAH | n.795+90C>T n.651+90C>T c.606+90C>T (n.606+90C>T) n.2233+90C>T c.396+90C>T (n.396+90C>T) n.242C>T n.534+90C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168407A= | CA2190336702 | FAH | n.795+91A= n.651+91A= c.606+91A= (n.606+91A=) n.2233+91A= c.396+91A= (n.396+91A=) n.243A= n.534+91A= | |
| 15 | g.80168407A>C | CA2190336701 | FAH | n.795+91A>C n.651+91A>C c.606+91A>C (n.606+91A>C) n.2233+91A>C c.396+91A>C (n.396+91A>C) n.243A>C n.534+91A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168408C>A | CA2575809762 | FAH | n.795+92C>A n.651+92C>A c.606+92C>A (n.606+92C>A) n.2233+92C>A c.396+92C>A (n.396+92C>A) n.244C>A n.534+92C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168408C>T | CA2575809763 | FAH | n.795+92C>T n.651+92C>T c.606+92C>T (n.606+92C>T) n.2233+92C>T c.396+92C>T (n.396+92C>T) n.244C>T n.534+92C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168409T>C | CA274026428 | FAH | n.795+93T>C n.651+93T>C c.606+93T>C (n.606+93T>C) n.2233+93T>C c.396+93T>C (n.396+93T>C) n.245T>C n.534+93T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168409T= | CA2190336703 | FAH | n.795+93T= n.651+93T= c.606+93T= (n.606+93T=) n.2233+93T= c.396+93T= (n.396+93T=) n.245T= n.534+93T= | |
| 15 | g.80168410C>A | CA2629875855 | FAH | n.795+94C>A n.651+94C>A c.606+94C>A (n.606+94C>A) n.2233+94C>A c.396+94C>A (n.396+94C>A) n.246C>A n.534+94C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168410C= | CA2190336704 | FAH | n.795+94C= n.651+94C= c.606+94C= (n.606+94C=) n.2233+94C= c.396+94C= (n.396+94C=) n.246C= n.534+94C= | |
| 15 | g.80168410C>T | CA971901192 | FAH | n.795+94C>T n.651+94C>T c.606+94C>T (n.606+94C>T) n.2233+94C>T c.396+94C>T (n.396+94C>T) n.246C>T n.534+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168411C>A | CA2575809764 | FAH | n.795+95C>A n.651+95C>A c.606+95C>A (n.606+95C>A) n.2233+95C>A c.396+95C>A (n.396+95C>A) n.247C>A n.534+95C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168411C>T | CA2629875856 | FAH | n.795+95C>T n.651+95C>T c.606+95C>T (n.606+95C>T) n.2233+95C>T c.396+95C>T (n.396+95C>T) n.247C>T n.534+95C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168412C>A | CA2575809765 | FAH | n.795+96C>A n.651+96C>A c.606+96C>A (n.606+96C>A) n.2233+96C>A c.396+96C>A (n.396+96C>A) n.248C>A n.534+96C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168412C>T | CA2629875857 | FAH | n.795+96C>T n.651+96C>T c.606+96C>T (n.606+96C>T) n.2233+96C>T c.396+96C>T (n.396+96C>T) n.248C>T n.534+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168413C>A | CA2575809767 | FAH | n.795+97C>A n.651+97C>A c.606+97C>A (n.606+97C>A) n.2233+97C>A c.396+97C>A (n.396+97C>A) n.249C>A n.534+97C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168413C>T | CA2575809766 | FAH | n.795+97C>T n.651+97C>T c.606+97C>T (n.606+97C>T) n.2233+97C>T c.396+97C>T (n.396+97C>T) n.249C>T n.534+97C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168414T>A | CA2629875861 | FAH | n.795+98T>A n.651+98T>A c.606+98T>A (n.606+98T>A) n.2233+98T>A c.396+98T>A (n.396+98T>A) n.250T>A n.534+98T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168414T>C | CA2629875862 | FAH | n.795+98T>C n.651+98T>C c.606+98T>C (n.606+98T>C) n.2233+98T>C c.396+98T>C (n.396+98T>C) n.250T>C n.534+98T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168414T>G | CA2190336706 | FAH | n.795+98T>G n.651+98T>G c.606+98T>G (n.606+98T>G) n.2233+98T>G c.396+98T>G (n.396+98T>G) n.250T>G n.534+98T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168414T= | CA2190336705 | FAH | n.795+98T= n.651+98T= c.606+98T= (n.606+98T=) n.2233+98T= c.396+98T= (n.396+98T=) n.250T= n.534+98T= | |
| 15 | g.80168415C>A | CA2190336708 | FAH | n.795+99C>A n.651+99C>A c.606+99C>A (n.606+99C>A) n.2233+99C>A c.396+99C>A (n.396+99C>A) n.251C>A n.534+99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168415C= | CA2190336707 | FAH | n.795+99C= n.651+99C= c.606+99C= (n.606+99C=) n.2233+99C= c.396+99C= (n.396+99C=) n.251C= n.534+99C= | |
| 15 | g.80168415C>T | CA2629875863 | FAH | n.795+99C>T n.651+99C>T c.606+99C>T (n.606+99C>T) n.2233+99C>T c.396+99C>T (n.396+99C>T) n.251C>T n.534+99C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168416C>A | CA2575809768 | FAH | n.795+100C>A n.651+100C>A c.606+100C>A (n.606+100C>A) n.2233+100C>A c.396+100C>A (n.396+100C>A) n.252C>A n.534+100C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168416C= | CA2190336709 | FAH | n.795+100C= n.651+100C= c.606+100C= (n.606+100C=) n.2233+100C= c.396+100C= (n.396+100C=) n.252C= n.534+100C= | |
| 15 | g.80168416C>T | CA971901193 | FAH | n.795+100C>T n.651+100C>T c.606+100C>T (n.606+100C>T) n.2233+100C>T c.396+100C>T (n.396+100C>T) n.252C>T n.534+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168417T>C | CA2629875865 | FAH | n.795+101T>C n.651+101T>C c.606+101T>C (n.606+101T>C) n.2233+101T>C c.396+101T>C (n.396+101T>C) n.253T>C n.534+101T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168418C>A | CA2629875866 | FAH | n.795+102C>A n.651+102C>A c.606+102C>A (n.606+102C>A) n.2233+102C>A c.396+102C>A (n.396+102C>A) n.254C>A n.534+102C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168419T>C | CA716107485 | FAH | n.795+103T>C n.651+103T>C c.606+103T>C (n.606+103T>C) n.2233+103T>C c.396+103T>C (n.396+103T>C) n.255T>C n.534+103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168419T>G | CA2629875868 | FAH | n.795+103T>G n.651+103T>G c.606+103T>G (n.606+103T>G) n.2233+103T>G c.396+103T>G (n.396+103T>G) n.255T>G n.534+103T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168419T= | CA2190336710 | FAH | n.795+103T= n.651+103T= c.606+103T= (n.606+103T=) n.2233+103T= c.396+103T= (n.396+103T=) n.255T= n.534+103T= | |
| 15 | g.80168420T>G | CA2629875869 | FAH | n.795+104T>G n.651+104T>G c.606+104T>G (n.606+104T>G) n.2233+104T>G c.396+104T>G (n.396+104T>G) n.534+104T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168421C>A | CA2629875870 | FAH | n.795+105C>A n.651+105C>A c.606+105C>A (n.606+105C>A) n.2233+105C>A c.396+105C>A (n.396+105C>A) n.534+105C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168421C= | CA2190336711 | FAH | n.795+105C= n.651+105C= c.606+105C= (n.606+105C=) n.2233+105C= c.396+105C= (n.396+105C=) n.534+105C= | |
| 15 | g.80168421C>T | CA2190336712 | FAH | n.795+105C>T n.651+105C>T c.606+105C>T (n.606+105C>T) n.2233+105C>T c.396+105C>T (n.396+105C>T) n.534+105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168422A= | CA2190336713 | FAH | n.795+106A= n.651+106A= c.606+106A= (n.606+106A=) n.2233+106A= c.396+106A= (n.396+106A=) n.534+106A= | |
| 15 | g.80168422A>C | CA2629875871 | FAH | n.795+106A>C n.651+106A>C c.606+106A>C (n.606+106A>C) n.2233+106A>C c.396+106A>C (n.396+106A>C) n.534+106A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168422A>G | CA2190336714 | FAH | n.795+106A>G n.651+106A>G c.606+106A>G (n.606+106A>G) n.2233+106A>G c.396+106A>G (n.396+106A>G) n.534+106A>G | dbSNP |
| 15 | g.80168423G>A | CA619268457 | FAH | n.795+107G>A n.651+107G>A c.606+107G>A (n.606+107G>A) n.2233+107G>A c.396+107G>A (n.396+107G>A) n.534+107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168423G= | CA2190336715 | FAH | n.795+107G= n.651+107G= c.606+107G= (n.606+107G=) n.2233+107G= c.396+107G= (n.396+107G=) n.534+107G= | |
| 15 | g.80168423G>T | CA2629875872 | FAH | n.795+107G>T n.651+107G>T c.606+107G>T (n.606+107G>T) n.2233+107G>T c.396+107G>T (n.396+107G>T) n.534+107G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168424C>A | CA2629875873 | FAH | n.795+108C>A n.651+108C>A c.606+108C>A (n.606+108C>A) n.2233+108C>A c.396+108C>A (n.396+108C>A) n.534+108C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168424C>T | CA2629875874 | FAH | n.795+108C>T n.651+108C>T c.606+108C>T (n.606+108C>T) n.2233+108C>T c.396+108C>T (n.396+108C>T) n.534+108C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168425C>A | CA2629875876 | FAH | n.795+109C>A n.651+109C>A c.606+109C>A (n.606+109C>A) n.2233+109C>A c.396+109C>A (n.396+109C>A) n.534+109C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168425C>T | CA2629875875 | FAH | n.795+109C>T n.651+109C>T c.606+109C>T (n.606+109C>T) n.2233+109C>T c.396+109C>T (n.396+109C>T) n.534+109C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168426A= | CA2190336716 | FAH | n.795+110A= n.651+110A= c.606+110A= (n.606+110A=) n.2233+110A= c.396+110A= (n.396+110A=) n.534+110A= | |
| 15 | g.80168426A>G | CA2190336717 | FAH | n.795+110A>G n.651+110A>G c.606+110A>G (n.606+110A>G) n.2233+110A>G c.396+110A>G (n.396+110A>G) n.534+110A>G | dbSNP |
| 15 | g.80168427C>A | CA2629875877 | FAH | n.795+111C>A n.651+111C>A c.606+111C>A (n.606+111C>A) n.2233+111C>A c.396+111C>A (n.396+111C>A) n.534+111C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168427C= | CA2190336718 | FAH | n.795+111C= n.651+111C= c.606+111C= (n.606+111C=) n.2233+111C= c.396+111C= (n.396+111C=) n.534+111C= | |
| 15 | g.80168427C>T | CA619268458 | FAH | n.795+111C>T n.651+111C>T c.606+111C>T (n.606+111C>T) n.2233+111C>T c.396+111C>T (n.396+111C>T) n.534+111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168428A= | CA2190336719 | FAH | n.795+112A= n.651+112A= c.606+112A= (n.606+112A=) n.2233+112A= c.396+112A= (n.396+112A=) n.534+112A= | |
| 15 | g.80168428A>G | CA914032763 | FAH | n.795+112A>G n.651+112A>G c.606+112A>G (n.606+112A>G) n.2233+112A>G c.396+112A>G (n.396+112A>G) n.534+112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168429T>A | CA2629875878 | FAH | n.795+113T>A n.651+113T>A c.606+113T>A (n.606+113T>A) n.2233+113T>A c.396+113T>A (n.396+113T>A) n.534+113T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168430C>A | CA716107486 | FAH | n.795+114C>A n.651+114C>A c.606+114C>A (n.606+114C>A) n.2233+114C>A c.396+114C>A (n.396+114C>A) n.534+114C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168430C= | CA2190336720 | FAH | n.795+114C= n.651+114C= c.606+114C= (n.606+114C=) n.2233+114C= c.396+114C= (n.396+114C=) n.534+114C= | |
| 15 | g.80168430C>G | CA716107487 | FAH | n.795+114C>G n.651+114C>G c.606+114C>G (n.606+114C>G) n.2233+114C>G c.396+114C>G (n.396+114C>G) n.534+114C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168430C>T | CA716107488 | FAH | n.795+114C>T n.651+114C>T c.606+114C>T (n.606+114C>T) n.2233+114C>T c.396+114C>T (n.396+114C>T) n.534+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168431G>A | CA971901200 | FAH | n.795+115G>A n.651+115G>A c.606+115G>A (n.606+115G>A) n.2233+115G>A c.396+115G>A (n.396+115G>A) n.534+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168431G= | CA2190336721 | FAH | n.795+115G= n.651+115G= c.606+115G= (n.606+115G=) n.2233+115G= c.396+115G= (n.396+115G=) n.534+115G= | |
| 15 | g.80168431G>T | CA971901199 | FAH | n.795+115G>T n.651+115G>T c.606+115G>T (n.606+115G>T) n.2233+115G>T c.396+115G>T (n.396+115G>T) n.534+115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168432G>A | CA2629875881 | FAH | n.795+116G>A n.651+116G>A c.606+116G>A (n.606+116G>A) n.2233+116G>A c.396+116G>A (n.396+116G>A) n.534+116G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168432G>C | CA2190336722 | FAH | n.795+116G>C n.651+116G>C c.606+116G>C (n.606+116G>C) n.2233+116G>C c.396+116G>C (n.396+116G>C) n.534+116G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168432G= | CA2190336723 | FAH | n.795+116G= n.651+116G= c.606+116G= (n.606+116G=) n.2233+116G= c.396+116G= (n.396+116G=) n.534+116G= | |
| 15 | g.80168432G>T | CA971901201 | FAH | n.795+116G>T n.651+116G>T c.606+116G>T (n.606+116G>T) n.2233+116G>T c.396+116G>T (n.396+116G>T) n.534+116G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168433C>A | CA2629875885 | FAH | n.795+117C>A n.651+117C>A c.606+117C>A (n.606+117C>A) n.2233+117C>A c.396+117C>A (n.396+117C>A) n.534+117C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168436C>A | CA2629875889 | FAH | n.795+120C>A n.651+120C>A c.606+120C>A (n.606+120C>A) n.2233+120C>A c.396+120C>A (n.396+120C>A) n.534+120C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168436C= | CA2190336724 | FAH | n.795+120C= n.651+120C= c.606+120C= (n.606+120C=) n.2233+120C= c.396+120C= (n.396+120C=) n.534+120C= | |
| 15 | g.80168436C>G | CA2190336725 | FAH | n.795+120C>G n.651+120C>G c.606+120C>G (n.606+120C>G) n.2233+120C>G c.396+120C>G (n.396+120C>G) n.534+120C>G | dbSNP |
| 15 | g.80168436C>T | CA2629875887 | FAH | n.795+120C>T n.651+120C>T c.606+120C>T (n.606+120C>T) n.2233+120C>T c.396+120C>T (n.396+120C>T) n.534+120C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168437C>A | CA2190336727 | FAH | n.795+121C>A n.651+121C>A c.606+121C>A (n.606+121C>A) n.2233+121C>A c.396+121C>A (n.396+121C>A) n.534+121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168437C= | CA2190336726 | FAH | n.795+121C= n.651+121C= c.606+121C= (n.606+121C=) n.2233+121C= c.396+121C= (n.396+121C=) n.534+121C= | |
| 15 | g.80168437C>T | CA716107489 | FAH | n.795+121C>T n.651+121C>T c.606+121C>T (n.606+121C>T) n.2233+121C>T c.396+121C>T (n.396+121C>T) n.534+121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168438G>A | CA274026432 | FAH | n.795+122G>A n.651+122G>A c.606+122G>A (n.606+122G>A) n.2233+122G>A c.396+122G>A (n.396+122G>A) n.534+122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168438G= | CA2190336728 | FAH | n.795+122G= n.651+122G= c.606+122G= (n.606+122G=) n.2233+122G= c.396+122G= (n.396+122G=) n.534+122G= | |
| 15 | g.80168438G>T | CA619268459 | FAH | n.795+122G>T n.651+122G>T c.606+122G>T (n.606+122G>T) n.2233+122G>T c.396+122G>T (n.396+122G>T) n.534+122G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168439C>T | CA2629875893 | FAH | n.795+123C>T n.651+123C>T c.606+123C>T (n.606+123C>T) n.2233+123C>T c.396+123C>T (n.396+123C>T) n.534+123C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168440T>A | CA2629875895 | FAH | n.795+124T>A n.651+124T>A c.606+124T>A (n.606+124T>A) n.2233+124T>A c.396+124T>A (n.396+124T>A) n.534+124T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168441C>A | CA2629875898 | FAH | n.795+125C>A n.651+125C>A c.606+125C>A (n.606+125C>A) n.2233+125C>A c.396+125C>A (n.396+125C>A) n.534+125C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168441C>T | CA2629875900 | FAH | n.795+125C>T n.651+125C>T c.606+125C>T (n.606+125C>T) n.2233+125C>T c.396+125C>T (n.396+125C>T) n.534+125C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168442T>C | CA2629875901 | FAH | n.795+126T>C n.651+126T>C c.606+126T>C (n.606+126T>C) n.2233+126T>C c.396+126T>C (n.396+126T>C) n.534+126T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168443G>A | CA2629875903 | FAH | n.795+127G>A n.651+127G>A c.606+127G>A (n.606+127G>A) n.2233+127G>A c.396+127G>A (n.396+127G>A) n.534+127G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168443G>C | CA2629875904 | FAH | n.795+127G>C n.651+127G>C c.606+127G>C (n.606+127G>C) n.2233+127G>C c.396+127G>C (n.396+127G>C) n.534+127G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168443G= | CA2190336729 | FAH | n.795+127G= n.651+127G= c.606+127G= (n.606+127G=) n.2233+127G= c.396+127G= (n.396+127G=) n.534+127G= | |
| 15 | g.80168443G>T | CA2190336730 | FAH | n.795+127G>T n.651+127G>T c.606+127G>T (n.606+127G>T) n.2233+127G>T c.396+127G>T (n.396+127G>T) n.534+127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168444T>C | CA2629875906 | FAH | n.795+128T>C n.651+128T>C c.606+128T>C (n.606+128T>C) n.2233+128T>C c.396+128T>C (n.396+128T>C) n.534+128T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168445G>A | CA2629875908 | FAH | n.795+129G>A n.651+129G>A c.606+129G>A (n.606+129G>A) n.2233+129G>A c.396+129G>A (n.396+129G>A) n.534+129G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168445G>T | CA2629875911 | FAH | n.795+129G>T n.651+129G>T c.606+129G>T (n.606+129G>T) n.2233+129G>T c.396+129G>T (n.396+129G>T) n.534+129G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168446del | CA2731507736 | FAH | n.795+130del n.651+130del c.606+130del (n.606+130del) n.2233+130del c.396+130del (n.396+130del) n.534+130del | dbSNP |
| 15 | g.80168446T>C | CA2629875912 | FAH | n.795+130T>C n.651+130T>C c.606+130T>C (n.606+130T>C) n.2233+130T>C c.396+130T>C (n.396+130T>C) n.534+130T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168447C>A | CA2629875915 | FAH | n.795+131C>A n.651+131C>A c.606+131C>A (n.606+131C>A) n.2233+131C>A c.396+131C>A (n.396+131C>A) n.534+131C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168450del | CA2629875914 | FAH | n.795+134del n.651+134del c.606+134del (n.606+134del) n.2233+134del c.396+134del (n.396+134del) n.534+134del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168448C>A | CA2629875917 | FAH | n.795+132C>A n.651+132C>A c.606+132C>A (n.606+132C>A) n.2233+132C>A c.396+132C>A (n.396+132C>A) n.534+132C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168448C>T | CA2629875919 | FAH | n.795+132C>T n.651+132C>T c.606+132C>T (n.606+132C>T) n.2233+132C>T c.396+132C>T (n.396+132C>T) n.534+132C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168449C>A | CA2629875920 | FAH | n.795+133C>A n.651+133C>A c.606+133C>A (n.606+133C>A) n.2233+133C>A c.396+133C>A (n.396+133C>A) n.534+133C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168449C= | CA2190336731 | FAH | n.795+133C= n.651+133C= c.606+133C= (n.606+133C=) n.2233+133C= c.396+133C= (n.396+133C=) n.534+133C= | |
| 15 | g.80168449C>G | CA274026436 | FAH | n.795+133C>G n.651+133C>G c.606+133C>G (n.606+133C>G) n.2233+133C>G c.396+133C>G (n.396+133C>G) n.534+133C>G | dbSNP |
| 15 | g.80168450C>A | CA2629875921 | FAH | n.795+134C>A n.651+134C>A c.606+134C>A (n.606+134C>A) n.2233+134C>A c.396+134C>A (n.396+134C>A) n.534+134C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168451A= | CA2190336732 | FAH | n.795+135A= n.651+135A= c.606+135A= (n.606+135A=) n.2233+135A= c.396+135A= (n.396+135A=) n.534+135A= | |
| 15 | g.80168451A>C | CA2190336733 | FAH | n.795+135A>C n.651+135A>C c.606+135A>C (n.606+135A>C) n.2233+135A>C c.396+135A>C (n.396+135A>C) n.534+135A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168452C>A | CA2629875923 | FAH | n.795+136C>A n.651+136C>A c.606+136C>A (n.606+136C>A) n.2233+136C>A c.396+136C>A (n.396+136C>A) n.534+136C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168452C= | CA2190336734 | FAH | n.795+136C= n.651+136C= c.606+136C= (n.606+136C=) n.2233+136C= c.396+136C= (n.396+136C=) n.534+136C= | |
| 15 | g.80168452C>T | CA274026437 | FAH | n.795+136C>T n.651+136C>T c.606+136C>T (n.606+136C>T) n.2233+136C>T c.396+136C>T (n.396+136C>T) n.534+136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168453C>A | CA2629875924 | FAH | n.795+137C>A n.651+137C>A c.606+137C>A (n.606+137C>A) n.2233+137C>A c.396+137C>A (n.396+137C>A) n.534+137C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168454T>A | CA2629875925 | FAH | n.795+138T>A n.651+138T>A c.606+138T>A (n.606+138T>A) n.2233+138T>A c.396+138T>A (n.396+138T>A) n.534+138T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168454T>C | CA971901210 | FAH | n.795+138T>C n.651+138T>C c.606+138T>C (n.606+138T>C) n.2233+138T>C c.396+138T>C (n.396+138T>C) n.534+138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168454T= | CA2190336735 | FAH | n.795+138T= n.651+138T= c.606+138T= (n.606+138T=) n.2233+138T= c.396+138T= (n.396+138T=) n.534+138T= | |
| 15 | g.80168455G>A | CA2629875926 | FAH | n.795+139G>A n.651+139G>A c.606+139G>A (n.606+139G>A) n.2233+139G>A c.396+139G>A (n.396+139G>A) n.534+139G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168455G>T | CA2629875927 | FAH | n.795+139G>T n.651+139G>T c.606+139G>T (n.606+139G>T) n.2233+139G>T c.396+139G>T (n.396+139G>T) n.534+139G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168456G>A | CA2629875928 | FAH | n.795+140G>A n.651+140G>A c.606+140G>A (n.606+140G>A) n.2233+140G>A c.396+140G>A (n.396+140G>A) n.534+140G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168456G= | CA2190336736 | FAH | n.795+140G= n.651+140G= c.606+140G= (n.606+140G=) n.2233+140G= c.396+140G= (n.396+140G=) n.534+140G= | |
| 15 | g.80168456G>T | CA2190336737 | FAH | n.795+140G>T n.651+140G>T c.606+140G>T (n.606+140G>T) n.2233+140G>T c.396+140G>T (n.396+140G>T) n.534+140G>T | dbSNP |
| 15 | g.80168457C>A | CA2629875929 | FAH | n.795+141C>A n.651+141C>A c.606+141C>A (n.606+141C>A) n.2233+141C>A c.396+141C>A (n.396+141C>A) n.534+141C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168457C>T | CA2629875930 | FAH | n.795+141C>T n.651+141C>T c.606+141C>T (n.606+141C>T) n.2233+141C>T c.396+141C>T (n.396+141C>T) n.534+141C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168458del | CA2629875931 | FAH | n.795+142del n.651+142del c.606+142del (n.606+142del) n.2233+142del c.396+142del (n.396+142del) n.534+142del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168458C>A | CA2629875935 | FAH | n.795+142C>A n.651+142C>A c.606+142C>A (n.606+142C>A) n.2233+142C>A c.396+142C>A (n.396+142C>A) n.534+142C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168458C>T | CA2629875936 | FAH | n.795+142C>T n.651+142C>T c.606+142C>T (n.606+142C>T) n.2233+142C>T c.396+142C>T (n.396+142C>T) n.534+142C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168459A>C | CA2629875937 | FAH | n.795+143A>C n.651+143A>C c.606+143A>C (n.606+143A>C) n.2233+143A>C c.396+143A>C (n.396+143A>C) n.534+143A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168460T>G | CA2629875938 | FAH | n.795+144T>G n.651+144T>G c.606+144T>G (n.606+144T>G) n.2233+144T>G c.396+144T>G (n.396+144T>G) n.534+144T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168461C>A | CA2629875939 | FAH | n.795+145C>A n.651+145C>A c.606+145C>A (n.606+145C>A) n.2233+145C>A c.396+145C>A (n.396+145C>A) n.534+145C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168462A= | CA2190336738 | FAH | n.795+146A= n.651+146A= c.606+146A= (n.606+146A=) n.2233+146A= c.396+146A= (n.396+146A=) n.534+146A= | |
| 15 | g.80168462A>G | CA2190336739 | FAH | n.795+146A>G n.651+146A>G c.606+146A>G (n.606+146A>G) n.2233+146A>G c.396+146A>G (n.396+146A>G) n.534+146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168464_80168466del | CA2629875941 | FAH | n.795+148_795+150del n.651+148_651+150del c.606+148_606+150del (n.606+148_606+150del) n.2233+148_2233+150del c.396+148_396+150del (n.396+148_396+150del) n.534+148_534+150del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168463G>A | CA2629875942 | FAH | n.795+147G>A n.651+147G>A c.606+147G>A (n.606+147G>A) n.2233+147G>A c.396+147G>A (n.396+147G>A) n.534+147G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168463G>T | CA2629875943 | FAH | n.795+147G>T n.651+147G>T c.606+147G>T (n.606+147G>T) n.2233+147G>T c.396+147G>T (n.396+147G>T) n.534+147G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168464A>C | CA2629875944 | FAH | n.795+148A>C n.651+148A>C c.606+148A>C (n.606+148A>C) n.2233+148A>C c.396+148A>C (n.396+148A>C) n.534+148A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168465A>G | CA2629875945 | FAH | n.795+149A>G n.651+149A>G c.606+149A>G (n.606+149A>G) n.2233+149A>G c.396+149A>G (n.396+149A>G) n.534+149A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168466G>T | CA2629875947 | FAH | n.795+150G>T n.651+150G>T c.606+150G>T (n.606+150G>T) n.2233+150G>T c.396+150G>T (n.396+150G>T) n.534+150G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168467dup | CA2629875948 | FAH | n.795+151dup n.651+151dup c.606+151dup (n.606+151dup) n.2233+151dup c.396+151dup (n.396+151dup) n.534+151dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168467G>T | CA2629875950 | FAH | n.795+151G>T n.651+151G>T c.606+151G>T (n.606+151G>T) n.2233+151G>T c.396+151G>T (n.396+151G>T) n.534+151G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168468A>G | CA2629875951 | FAH | n.795+152A>G n.651+152A>G c.606+152A>G (n.606+152A>G) n.2233+152A>G c.396+152A>G (n.396+152A>G) n.534+152A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168469C>A | CA2629875952 | FAH | n.795+153C>A n.651+153C>A c.606+153C>A (n.606+153C>A) n.2233+153C>A c.396+153C>A (n.396+153C>A) n.534+153C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168469C>G | CA2731507861 | FAH | n.795+153C>G n.651+153C>G c.606+153C>G (n.606+153C>G) n.2233+153C>G c.396+153C>G (n.396+153C>G) n.534+153C>G | dbSNP |
| 15 | g.80168469C>T | CA2629875953 | FAH | n.795+153C>T n.651+153C>T c.606+153C>T (n.606+153C>T) n.2233+153C>T c.396+153C>T (n.396+153C>T) n.534+153C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168471G>A | CA2190336740 | FAH | n.795+155G>A n.651+155G>A c.606+155G>A (n.606+155G>A) n.2233+155G>A c.396+155G>A (n.396+155G>A) n.534+155G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168471G= | CA2190336741 | FAH | n.795+155G= n.651+155G= c.606+155G= (n.606+155G=) n.2233+155G= c.396+155G= (n.396+155G=) n.534+155G= | |
| 15 | g.80168471G>T | CA2629875955 | FAH | n.795+155G>T n.651+155G>T c.606+155G>T (n.606+155G>T) n.2233+155G>T c.396+155G>T (n.396+155G>T) n.534+155G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168472T>C | CA2596754130 | FAH | n.795+156T>C n.651+156T>C c.606+156T>C (n.606+156T>C) n.2233+156T>C c.396+156T>C (n.396+156T>C) n.534+156T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168473del | CA2629875956 | FAH | n.795+157del n.651+157del c.606+157del (n.606+157del) n.2233+157del c.396+157del (n.396+157del) n.534+157del | gnomAD v4 |