Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.80168331_80168351dup | CA1090990266 | BCKDHB | c.477+520_478-524dup (n.477+520_478-524dup) c.267+520_268-524dup (n.267+520_268-524dup) n.561+520_562-524dup n.507+520_508-524dup n.500+520_501-524dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168333_80168346del | CA142283970 | BCKDHB | c.477+522_478-529del (n.477+522_478-529del) c.267+522_268-529del (n.267+522_268-529del) n.561+522_562-529del n.507+522_508-529del n.500+522_501-529del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168337_80168350dup | CA828547139 | BCKDHB | c.477+526_478-525dup (n.477+526_478-525dup) c.267+526_268-525dup (n.267+526_268-525dup) n.561+526_562-525dup n.507+526_508-525dup n.500+526_501-525dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168345_80168351dup | CA1640937357 | BCKDHB | c.478-530_478-524dup (n.478-530_478-524dup) c.268-530_268-524dup (n.268-530_268-524dup) n.562-530_562-524dup n.508-530_508-524dup n.501-530_501-524dup | dbSNP |
6 | g.80168345_80168357delinsGGGAGAGAGGAGA | CA1640937361 | BCKDHB | c.478-530_478-518delinsGGGAGAGAGGAGA (n.478-530_478-518delinsGGGAGAGAGGAGA) c.268-530_268-518delinsGGGAGAGAGGAGA (n.268-530_268-518delinsGGGAGAGAGGAGA) n.562-530_562-518delinsGGGAGAGAGGAGA n.508-530_508-518delinsGGGAGAGAGGAGA n.501-530_501-518delinsGGGAGAGAGGAGA | |
6 | g.80168346G>A | CA828547147 | BCKDHB | c.478-529G>A (n.478-529G>A) c.268-529G>A (n.268-529G>A) n.562-529G>A n.508-529G>A n.501-529G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168346G= | CA1640937363 | BCKDHB | c.478-529G= (n.478-529G=) c.268-529G= (n.268-529G=) n.562-529G= n.508-529G= n.501-529G= | |
6 | g.80168356_80168367del | CA828547143 | BCKDHB | c.478-519_478-508del (n.478-519_478-508del) c.268-519_268-508del (n.268-519_268-508del) n.562-519_562-508del n.508-519_508-508del n.501-519_501-508del | dbSNP |
6 | g.80168347G>A | CA2711966447 | BCKDHB | c.478-528G>A (n.478-528G>A) c.268-528G>A (n.268-528G>A) n.562-528G>A n.508-528G>A n.501-528G>A | dbSNP |
6 | g.80168347G>C | CA142283976 | BCKDHB | c.478-528G>C (n.478-528G>C) c.268-528G>C (n.268-528G>C) n.562-528G>C n.508-528G>C n.501-528G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168347G= | CA1640937364 | BCKDHB | c.478-528G= (n.478-528G=) c.268-528G= (n.268-528G=) n.562-528G= n.508-528G= n.501-528G= | |
6 | g.80168348A>G | CA2712226254 | BCKDHB | c.478-527A>G (n.478-527A>G) c.268-527A>G (n.268-527A>G) n.562-527A>G n.508-527A>G n.501-527A>G | dbSNP |
6 | g.80168348_80168353delinsAGAGAG | CA1640937365 | BCKDHB | c.478-527_478-522delinsAGAGAG (n.478-527_478-522delinsAGAGAG) c.268-527_268-522delinsAGAGAG (n.268-527_268-522delinsAGAGAG) n.562-527_562-522delinsAGAGAG n.508-527_508-522delinsAGAGAG n.501-527_501-522delinsAGAGAG | |
6 | g.80168349G>T | CA2712226257 | BCKDHB | c.478-526G>T (n.478-526G>T) c.268-526G>T (n.268-526G>T) n.562-526G>T n.508-526G>T n.501-526G>T | dbSNP |
6 | g.80168359_80168363del | CA1090990287 | BCKDHB | c.478-516_478-512del (n.478-516_478-512del) c.268-516_268-512del (n.268-516_268-512del) n.562-516_562-512del n.508-516_508-512del n.501-516_501-512del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168350A>T | CA2712226269 | BCKDHB | c.478-525A>T (n.478-525A>T) c.268-525A>T (n.268-525A>T) n.562-525A>T n.508-525A>T n.501-525A>T | dbSNP |
6 | g.80168352_80168353delinsAG | CA1640937366 | BCKDHB | c.478-523_478-522delinsAG (n.478-523_478-522delinsAG) c.268-523_268-522delinsAG (n.268-523_268-522delinsAG) n.562-523_562-522delinsAG n.508-523_508-522delinsAG n.501-523_501-522delinsAG | |
6 | g.80168354del | CA828547163 | BCKDHB | c.478-521del (n.478-521del) c.268-521del (n.268-521del) n.562-521del n.508-521del n.501-521del | dbSNP |
6 | g.80168356G>A | CA142283977 | BCKDHB | c.478-519G>A (n.478-519G>A) c.268-519G>A (n.268-519G>A) n.562-519G>A n.508-519G>A n.501-519G>A | dbSNP |
6 | g.80168356G= | CA1640937367 | BCKDHB | c.478-519G= (n.478-519G=) c.268-519G= (n.268-519G=) n.562-519G= n.508-519G= n.501-519G= | |
6 | g.80168358G>C | CA828547169 | BCKDHB | c.478-517G>C (n.478-517G>C) c.268-517G>C (n.268-517G>C) n.562-517G>C n.508-517G>C n.501-517G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168358G= | CA1640937368 | BCKDHB | c.478-517G= (n.478-517G=) c.268-517G= (n.268-517G=) n.562-517G= n.508-517G= n.501-517G= | |
6 | g.80168359G= | CA1640937369 | BCKDHB | c.478-516G= (n.478-516G=) c.268-516G= (n.268-516G=) n.562-516G= n.508-516G= n.501-516G= | |
6 | g.80168360_80168364dup | CA142283978 | BCKDHB | c.478-515_478-511dup (n.478-515_478-511dup) c.268-515_268-511dup (n.268-515_268-511dup) n.562-515_562-511dup n.508-515_508-511dup n.501-515_501-511dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168361G>A | CA142283979 | BCKDHB | c.478-514G>A (n.478-514G>A) c.268-514G>A (n.268-514G>A) n.562-514G>A n.508-514G>A n.501-514G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168361G= | CA1640937370 | BCKDHB | c.478-514G= (n.478-514G=) c.268-514G= (n.268-514G=) n.562-514G= n.508-514G= n.501-514G= | |
6 | g.80168378_80168577del | CA2543893241 | BCKDHB | c.478-497_478-298del (n.478-497_478-298del) c.268-497_268-298del (n.268-497_268-298del) n.562-497_562-298del n.508-497_508-298del n.501-497_501-298del | |
6 | g.80168366G>A | CA1090990297 | BCKDHB | c.478-509G>A (n.478-509G>A) c.268-509G>A (n.268-509G>A) n.562-509G>A n.508-509G>A n.501-509G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168372A= | CA1640937371 | BCKDHB | c.478-503A= (n.478-503A=) c.268-503A= (n.268-503A=) n.562-503A= n.508-503A= n.501-503A= | |
6 | g.80168372A>G | CA142283980 | BCKDHB | c.478-503A>G (n.478-503A>G) c.268-503A>G (n.268-503A>G) n.562-503A>G n.508-503A>G n.501-503A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168373A>C | CA2771864121 | BCKDHB | c.478-502A>C (n.478-502A>C) c.268-502A>C (n.268-502A>C) n.562-502A>C n.508-502A>C n.501-502A>C | |
6 | g.80168374A>C | CA2771864122 | BCKDHB | c.478-501A>C (n.478-501A>C) c.268-501A>C (n.268-501A>C) n.562-501A>C n.508-501A>C n.501-501A>C | |
6 | g.80168375G>A | CA2562289344 | BCKDHB | c.478-500G>A (n.478-500G>A) c.268-500G>A (n.268-500G>A) n.562-500G>A n.508-500G>A n.501-500G>A | |
6 | g.80168376A= | CA1640937372 | BCKDHB | c.478-499A= (n.478-499A=) c.268-499A= (n.268-499A=) n.562-499A= n.508-499A= n.501-499A= | |
6 | g.80168376A>C | CA142283981 | BCKDHB | c.478-499A>C (n.478-499A>C) c.268-499A>C (n.268-499A>C) n.562-499A>C n.508-499A>C n.501-499A>C | dbSNP |
6 | g.80168377C>A | CA1090990301 | BCKDHB | c.478-498C>A (n.478-498C>A) c.268-498C>A (n.268-498C>A) n.562-498C>A n.508-498C>A n.501-498C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168377C= | CA1640937373 | BCKDHB | c.478-498C= (n.478-498C=) c.268-498C= (n.268-498C=) n.562-498C= n.508-498C= n.501-498C= | |
6 | g.80168382C>A | CA1640937375 | BCKDHB | c.478-493C>A (n.478-493C>A) c.268-493C>A (n.268-493C>A) n.562-493C>A n.508-493C>A n.501-493C>A | dbSNP |
6 | g.80168382C= | CA1640937374 | BCKDHB | c.478-493C= (n.478-493C=) c.268-493C= (n.268-493C=) n.562-493C= n.508-493C= n.501-493C= | |
6 | g.80168382C>T | CA1640937376 | BCKDHB | c.478-493C>T (n.478-493C>T) c.268-493C>T (n.268-493C>T) n.562-493C>T n.508-493C>T n.501-493C>T | dbSNP |
6 | g.80168383C>A | CA2547506218 | BCKDHB | c.478-492C>A (n.478-492C>A) c.268-492C>A (n.268-492C>A) n.562-492C>A n.508-492C>A n.501-492C>A | |
6 | g.80168389T>A | CA2712226270 | BCKDHB | c.478-486T>A (n.478-486T>A) c.268-486T>A (n.268-486T>A) n.562-486T>A n.508-486T>A n.501-486T>A | dbSNP |
6 | g.80168389T>C | CA1090990306 | BCKDHB | c.478-486T>C (n.478-486T>C) c.268-486T>C (n.268-486T>C) n.562-486T>C n.508-486T>C n.501-486T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168390C>A | CA828547178 | BCKDHB | c.478-485C>A (n.478-485C>A) c.268-485C>A (n.268-485C>A) n.562-485C>A n.508-485C>A n.501-485C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168390C= | CA1640937379 | BCKDHB | c.478-485C= (n.478-485C=) c.268-485C= (n.268-485C=) n.562-485C= n.508-485C= n.501-485C= | |
6 | g.80168390C>T | CA1090990311 | BCKDHB | c.478-485C>T (n.478-485C>T) c.268-485C>T (n.268-485C>T) n.562-485C>T n.508-485C>T n.501-485C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168390_80168392del | CA1090990312 | BCKDHB | c.478-485_478-483del (n.478-485_478-483del) c.268-485_268-483del (n.268-485_268-483del) n.562-485_562-483del n.508-485_508-483del n.501-485_501-483del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168390_80168394delinsCAAAA | CA1640937377 | BCKDHB | c.478-485_478-481delinsCAAAA (n.478-485_478-481delinsCAAAA) c.268-485_268-481delinsCAAAA (n.268-485_268-481delinsCAAAA) n.562-485_562-481delinsCAAAA n.508-485_508-481delinsCAAAA n.501-485_501-481delinsCAAAA | |
6 | g.80168390_80168396delinsCAAAAAG | CA1640937378 | BCKDHB | c.478-485_478-479delinsCAAAAAG (n.478-485_478-479delinsCAAAAAG) c.268-485_268-479delinsCAAAAAG (n.268-485_268-479delinsCAAAAAG) n.562-485_562-479delinsCAAAAAG n.508-485_508-479delinsCAAAAAG n.501-485_501-479delinsCAAAAAG | |
6 | g.80168391A= | CA1640937381 | BCKDHB | c.478-484A= (n.478-484A=) c.268-484A= (n.268-484A=) n.562-484A= n.508-484A= n.501-484A= | |
6 | g.80168391A>C | CA142283982 | BCKDHB | c.478-484A>C (n.478-484A>C) c.268-484A>C (n.268-484A>C) n.562-484A>C n.508-484A>C n.501-484A>C | dbSNP |
6 | g.80168394_80168395del | CA1090990314 | BCKDHB | c.478-481_478-480del (n.478-481_478-480del) c.268-481_268-480del (n.268-481_268-480del) n.562-481_562-480del n.508-481_508-480del n.501-481_501-480del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168392_80168395del | CA568406857 | BCKDHB | c.478-483_478-480del (n.478-483_478-480del) c.268-483_268-480del (n.268-483_268-480del) n.562-483_562-480del n.508-483_508-480del n.501-483_501-480del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168394_80168399del | CA1640937380 | BCKDHB | c.478-481_478-476del (n.478-481_478-476del) c.268-481_268-476del (n.268-481_268-476del) n.562-481_562-476del n.508-481_508-476del n.501-481_501-476del | dbSNP |
6 | g.80168392A>G | CA2543145963 | BCKDHB | c.478-483A>G (n.478-483A>G) c.268-483A>G (n.268-483A>G) n.562-483A>G n.508-483A>G n.501-483A>G | |
6 | g.80168392_80168393insG | CA1090990321 | BCKDHB | c.478-483_478-482insG (n.478-483_478-482insG) c.268-483_268-482insG (n.268-483_268-482insG) n.562-483_562-482insG n.508-483_508-482insG n.501-483_501-482insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168393A>G | CA1090990339 | BCKDHB | c.478-482A>G (n.478-482A>G) c.268-482A>G (n.268-482A>G) n.562-482A>G n.508-482A>G n.501-482A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168393A>T | CA1090990345 | BCKDHB | c.478-482A>T (n.478-482A>T) c.268-482A>T (n.268-482A>T) n.562-482A>T n.508-482A>T n.501-482A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168403_80168492del | CA1090990349 | BCKDHB | c.478-472_478-383del (n.478-472_478-383del) c.268-472_268-383del (n.268-472_268-383del) n.562-472_562-383del n.508-472_508-383del n.501-472_501-383del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168396G>A | CA2712086762 | BCKDHB | c.478-479G>A (n.478-479G>A) c.268-479G>A (n.268-479G>A) n.562-479G>A n.508-479G>A n.501-479G>A | dbSNP |
6 | g.80168396G>C | CA1090990357 | BCKDHB | c.478-479G>C (n.478-479G>C) c.268-479G>C (n.268-479G>C) n.562-479G>C n.508-479G>C n.501-479G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168396G= | CA1640937382 | BCKDHB | c.478-479G= (n.478-479G=) c.268-479G= (n.268-479G=) n.562-479G= n.508-479G= n.501-479G= | |
6 | g.80168396G>T | CA2528290162 | BCKDHB | c.478-479G>T (n.478-479G>T) c.268-479G>T (n.268-479G>T) n.562-479G>T n.508-479G>T n.501-479G>T | |
6 | g.80168397A= | CA1640937383 | BCKDHB | c.478-478A= (n.478-478A=) c.268-478A= (n.268-478A=) n.562-478A= n.508-478A= n.501-478A= | |
6 | g.80168397A>G | CA1640937384 | BCKDHB | c.478-478A>G (n.478-478A>G) c.268-478A>G (n.268-478A>G) n.562-478A>G n.508-478A>G n.501-478A>G | dbSNP |
6 | g.80168398_80168399insG | CA1090990359 | BCKDHB | c.478-477_478-476insG (n.478-477_478-476insG) c.268-477_268-476insG (n.268-477_268-476insG) n.562-477_562-476insG n.508-477_508-476insG n.501-477_501-476insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168399A= | CA1640937385 | BCKDHB | c.478-476A= (n.478-476A=) c.268-476A= (n.268-476A=) n.562-476A= n.508-476A= n.501-476A= | |
6 | g.80168399A>G | CA1090990360 | BCKDHB | c.478-476A>G (n.478-476A>G) c.268-476A>G (n.268-476A>G) n.562-476A>G n.508-476A>G n.501-476A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168400G>C | CA1090990362 | BCKDHB | c.478-475G>C (n.478-475G>C) c.268-475G>C (n.268-475G>C) n.562-475G>C n.508-475G>C n.501-475G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168400G>T | CA2600248936 | BCKDHB | c.478-475G>T (n.478-475G>T) c.268-475G>T (n.268-475G>T) n.562-475G>T n.508-475G>T n.501-475G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168400_80168401insGG | CA1640937386 | BCKDHB | c.478-475_478-474insGG (n.478-475_478-474insGG) c.268-475_268-474insGG (n.268-475_268-474insGG) n.562-475_562-474insGG n.508-475_508-474insGG n.501-475_501-474insGG | dbSNP |
6 | g.80168407_80168548del | CA2771864126 | BCKDHB | c.478-468_478-327del (n.478-468_478-327del) c.268-468_268-327del (n.268-468_268-327del) n.562-468_562-327del n.508-468_508-327del n.501-468_501-327del | |
6 | g.80168401A>G | CA1090990373 | BCKDHB | c.478-474A>G (n.478-474A>G) c.268-474A>G (n.268-474A>G) n.562-474A>G n.508-474A>G n.501-474A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168402A= | CA1640937387 | BCKDHB | c.478-473A= (n.478-473A=) c.268-473A= (n.268-473A=) n.562-473A= n.508-473A= n.501-473A= | |
6 | g.80168402A>C | CA142283983 | BCKDHB | c.478-473A>C (n.478-473A>C) c.268-473A>C (n.268-473A>C) n.562-473A>C n.508-473A>C n.501-473A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168402A>G | CA1090990380 | BCKDHB | c.478-473A>G (n.478-473A>G) c.268-473A>G (n.268-473A>G) n.562-473A>G n.508-473A>G n.501-473A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168403_80168535del | CA1090990382 | BCKDHB | c.478-472_478-340del (n.478-472_478-340del) c.268-472_268-340del (n.268-472_268-340del) n.562-472_562-340del n.508-472_508-340del n.501-472_501-340del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168403_80168539del | CA2600248939 | BCKDHB | c.478-472_478-336del (n.478-472_478-336del) c.268-472_268-336del (n.268-472_268-336del) n.562-472_562-336del n.508-472_508-336del n.501-472_501-336del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168403G>A | CA1090990404 | BCKDHB | c.478-472G>A (n.478-472G>A) c.268-472G>A (n.268-472G>A) n.562-472G>A n.508-472G>A n.501-472G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168403G>C | CA1640937389 | BCKDHB | c.478-472G>C (n.478-472G>C) c.268-472G>C (n.268-472G>C) n.562-472G>C n.508-472G>C n.501-472G>C | dbSNP |
6 | g.80168403G= | CA1640937388 | BCKDHB | c.478-472G= (n.478-472G=) c.268-472G= (n.268-472G=) n.562-472G= n.508-472G= n.501-472G= | |
6 | g.80168405del | CA1090990403 | BCKDHB | c.478-470del (n.478-470del) c.268-470del (n.268-470del) n.562-470del n.508-470del n.501-470del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168403_80168536delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAA | CA1640937390 | BCKDHB | c.478-472_478-339delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAA (n.478-472_478-339delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAA) c.268-472_268-339delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAA (n.268-472_268-339delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAA) n.562-472_562-339delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAA n.508-472_508-339delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAA n.501-472_501-339delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAA | |
6 | g.80168404G= | CA1640937391 | BCKDHB | c.478-471G= (n.478-471G=) c.268-471G= (n.268-471G=) n.562-471G= n.508-471G= n.501-471G= | |
6 | g.80168404G>T | CA1640937392 | BCKDHB | c.478-471G>T (n.478-471G>T) c.268-471G>T (n.268-471G>T) n.562-471G>T n.508-471G>T n.501-471G>T | dbSNP |
6 | g.80168404_80168405insTAAG | CA2832694363 | BCKDHB | c.478-471_478-470insTAAG (n.478-471_478-470insTAAG) c.268-471_268-470insTAAG (n.268-471_268-470insTAAG) n.562-471_562-470insTAAG n.508-471_508-470insTAAG n.501-471_501-470insTAAG | |
6 | g.80168406_80168409del | CA2771864127 | BCKDHB | c.478-469_478-466del (n.478-469_478-466del) c.268-469_268-466del (n.268-469_268-466del) n.562-469_562-466del n.508-469_508-466del n.501-469_501-466del | |
6 | g.80168406_80168447del | CA1090990411 | BCKDHB | c.478-469_478-428del (n.478-469_478-428del) c.268-469_268-428del (n.268-469_268-428del) n.562-469_562-428del n.508-469_508-428del n.501-469_501-428del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168410_80168538del | CA1090990412 | BCKDHB | c.478-465_478-337del (n.478-465_478-337del) c.268-465_268-337del (n.268-465_268-337del) n.562-465_562-337del n.508-465_508-337del n.501-465_501-337del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168410_80168542del | CA1090990414 | BCKDHB | c.478-465_478-333del (n.478-465_478-333del) c.268-465_268-333del (n.268-465_268-333del) n.562-465_562-333del n.508-465_508-333del n.501-465_501-333del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168422_80168558del | CA1090990415 | BCKDHB | c.478-453_478-317del (n.478-453_478-317del) c.268-453_268-317del (n.268-453_268-317del) n.562-453_562-317del n.508-453_508-317del n.501-453_501-317del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168405_80168406delinsGA | CA1640937393 | BCKDHB | c.478-470_478-469delinsGA (n.478-470_478-469delinsGA) c.268-470_268-469delinsGA (n.268-470_268-469delinsGA) n.562-470_562-469delinsGA n.508-470_508-469delinsGA n.501-470_501-469delinsGA | |
6 | g.80168406A= | CA1640937396 | BCKDHB | c.478-469A= (n.478-469A=) c.268-469A= (n.268-469A=) n.562-469A= n.508-469A= n.501-469A= | |
6 | g.80168406A>G | CA1090990418 | BCKDHB | c.478-469A>G (n.478-469A>G) c.268-469A>G (n.268-469A>G) n.562-469A>G n.508-469A>G n.501-469A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168407dup | CA828547193 | BCKDHB | c.478-468dup (n.478-468dup) c.268-468dup (n.268-468dup) n.562-468dup n.508-468dup n.501-468dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168407del | CA1090990420 | BCKDHB | c.478-468del (n.478-468del) c.268-468del (n.268-468del) n.562-468del n.508-468del n.501-468del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168406_80168410delinsAAGGG | CA1640937399 | BCKDHB | c.478-469_478-465delinsAAGGG (n.478-469_478-465delinsAAGGG) c.268-469_268-465delinsAAGGG (n.268-469_268-465delinsAAGGG) n.562-469_562-465delinsAAGGG n.508-469_508-465delinsAAGGG n.501-469_501-465delinsAAGGG | |
6 | g.80168406_80168440delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAG | CA1640937398 | BCKDHB | c.478-469_478-435delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAG (n.478-469_478-435delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAG) c.268-469_268-435delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAG (n.268-469_268-435delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAG) n.562-469_562-435delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAG n.508-469_508-435delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAG n.501-469_501-435delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAG | |
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6 | g.80168410G>T | CA2600248947 | BCKDHB | c.478-465G>T (n.478-465G>T) c.268-465G>T (n.268-465G>T) n.562-465G>T n.508-465G>T n.501-465G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168424_80168453del | CA1090990511 | BCKDHB | c.478-451_478-422del (n.478-451_478-422del) c.268-451_268-422del (n.268-451_268-422del) n.562-451_562-422del n.508-451_508-422del n.501-451_501-422del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168411del | CA2530113142 | BCKDHB | c.478-464del (n.478-464del) c.268-464del (n.268-464del) n.562-464del n.508-464del n.501-464del | |
6 | g.80168411A>G | CA1090990513 | BCKDHB | c.478-464A>G (n.478-464A>G) c.268-464A>G (n.268-464A>G) n.562-464A>G n.508-464A>G n.501-464A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168413_80168414insTAGG | CA2513384715 | BCKDHB | c.478-462_478-461insTAGG (n.478-462_478-461insTAGG) c.268-462_268-461insTAGG (n.268-462_268-461insTAGG) n.562-462_562-461insTAGG n.508-462_508-461insTAGG n.501-462_501-461insTAGG | |
6 | g.80168424_80168556del | CA1090990518 | BCKDHB | c.478-451_478-319del (n.478-451_478-319del) c.268-451_268-319del (n.268-451_268-319del) n.562-451_562-319del n.508-451_508-319del n.501-451_501-319del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168412G>A | CA1090990523 | BCKDHB | c.478-463G>A (n.478-463G>A) c.268-463G>A (n.268-463G>A) n.562-463G>A n.508-463G>A n.501-463G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168413G>C | CA1640937406 | BCKDHB | c.478-462G>C (n.478-462G>C) c.268-462G>C (n.268-462G>C) n.562-462G>C n.508-462G>C n.501-462G>C | dbSNP |
6 | g.80168413G= | CA1640937405 | BCKDHB | c.478-462G= (n.478-462G=) c.268-462G= (n.268-462G=) n.562-462G= n.508-462G= n.501-462G= | |
6 | g.80168415_80168416insAGGA | CA2600248948 | BCKDHB | c.478-460_478-459insAGGA (n.478-460_478-459insAGGA) c.268-460_268-459insAGGA (n.268-460_268-459insAGGA) n.562-460_562-459insAGGA n.508-460_508-459insAGGA n.501-460_501-459insAGGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168425_80168510del | CA1090990525 | BCKDHB | c.478-450_478-365del (n.478-450_478-365del) c.268-450_268-365del (n.268-450_268-365del) n.562-450_562-365del n.508-450_508-365del n.501-450_501-365del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168414G>A | CA1090990528 | BCKDHB | c.478-461G>A (n.478-461G>A) c.268-461G>A (n.268-461G>A) n.562-461G>A n.508-461G>A n.501-461G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168414G>C | CA1090990527 | BCKDHB | c.478-461G>C (n.478-461G>C) c.268-461G>C (n.268-461G>C) n.562-461G>C n.508-461G>C n.501-461G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168416_80168417insAGAG | CA2561340323 | BCKDHB | c.478-459_478-458insAGAG (n.478-459_478-458insAGAG) c.268-459_268-458insAGAG (n.268-459_268-458insAGAG) n.562-459_562-458insAGAG n.508-459_508-458insAGAG n.501-459_501-458insAGAG | |
6 | g.80168424_80168449del | CA2549471921 | BCKDHB | c.478-451_478-426del (n.478-451_478-426del) c.268-451_268-426del (n.268-451_268-426del) n.562-451_562-426del n.508-451_508-426del n.501-451_501-426del | |
6 | g.80168415del | CA1090990531 | BCKDHB | c.478-460del (n.478-460del) c.268-460del (n.268-460del) n.562-460del n.508-460del n.501-460del | |
6 | g.80168415A= | CA1640937407 | BCKDHB | c.478-460A= (n.478-460A=) c.268-460A= (n.268-460A=) n.562-460A= n.508-460A= n.501-460A= | |
6 | g.80168415A>G | CA1090990547 | BCKDHB | c.478-460A>G (n.478-460A>G) c.268-460A>G (n.268-460A>G) n.562-460A>G n.508-460A>G n.501-460A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168424_80168552del | CA1090990529 | BCKDHB | c.478-451_478-323del (n.478-451_478-323del) c.268-451_268-323del (n.268-451_268-323del) n.562-451_562-323del n.508-451_508-323del n.501-451_501-323del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168416G>A | CA1090990552 | BCKDHB | c.478-459G>A (n.478-459G>A) c.268-459G>A (n.268-459G>A) n.562-459G>A n.508-459G>A n.501-459G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168418_80168419insCGGG | CA2712006627 | BCKDHB | c.478-457_478-456insCGGG (n.478-457_478-456insCGGG) c.268-457_268-456insCGGG (n.268-457_268-456insCGGG) n.562-457_562-456insCGGG n.508-457_508-456insCGGG n.501-457_501-456insCGGG | dbSNP |
6 | g.80168418_80168419insGGGG | CA917789972 | BCKDHB | c.478-457_478-456insGGGG (n.478-457_478-456insGGGG) c.268-457_268-456insGGGG (n.268-457_268-456insGGGG) n.562-457_562-456insGGGG n.508-457_508-456insGGGG n.501-457_501-456insGGGG | dbSNP |
6 | g.80168418del | CA1090990551 | BCKDHB | c.478-457del (n.478-457del) c.268-457del (n.268-457del) n.562-457del n.508-457del n.501-457del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168418_80168422del | CA2528486331 | BCKDHB | c.478-457_478-453del (n.478-457_478-453del) c.268-457_268-453del (n.268-457_268-453del) n.562-457_562-453del n.508-457_508-453del n.501-457_501-453del | |
6 | g.80168417G= | CA1640937408 | BCKDHB | c.478-458G= (n.478-458G=) c.268-458G= (n.268-458G=) n.562-458G= n.508-458G= n.501-458G= | |
6 | g.80168424_80168505del | CA2771864166 | BCKDHB | c.478-451_478-370del (n.478-451_478-370del) c.268-451_268-370del (n.268-451_268-370del) n.562-451_562-370del n.508-451_508-370del n.501-451_501-370del | |
6 | g.80168418G>A | CA1090990556 | BCKDHB | c.478-457G>A (n.478-457G>A) c.268-457G>A (n.268-457G>A) n.562-457G>A n.508-457G>A n.501-457G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168418G>C | CA1090990559 | BCKDHB | c.478-457G>C (n.478-457G>C) c.268-457G>C (n.268-457G>C) n.562-457G>C n.508-457G>C n.501-457G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168418G= | CA1640937409 | BCKDHB | c.478-457G= (n.478-457G=) c.268-457G= (n.268-457G=) n.562-457G= n.508-457G= n.501-457G= | |
6 | g.80168420_80168421insAGAG | CA828547212 | BCKDHB | c.478-455_478-454insAGAG (n.478-455_478-454insAGAG) c.268-455_268-454insAGAG (n.268-455_268-454insAGAG) n.562-455_562-454insAGAG n.508-455_508-454insAGAG n.501-455_501-454insAGAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168419del | CA1090990561 | BCKDHB | c.478-456del (n.478-456del) c.268-456del (n.268-456del) n.562-456del n.508-456del n.501-456del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168419A= | CA1640937410 | BCKDHB | c.478-456A= (n.478-456A=) c.268-456A= (n.268-456A=) n.562-456A= n.508-456A= n.501-456A= | |
6 | g.80168419A>C | CA1640937411 | BCKDHB | c.478-456A>C (n.478-456A>C) c.268-456A>C (n.268-456A>C) n.562-456A>C n.508-456A>C n.501-456A>C | dbSNP |
6 | g.80168422_80168426del | CA2533899561 | BCKDHB | c.478-453_478-449del (n.478-453_478-449del) c.268-453_268-449del (n.268-453_268-449del) n.562-453_562-449del n.508-453_508-449del n.501-453_501-449del | |
6 | g.80168419_80168461del | CA1090990562 | BCKDHB | c.478-456_478-414del (n.478-456_478-414del) c.268-456_268-414del (n.268-456_268-414del) n.562-456_562-414del n.508-456_508-414del n.501-456_501-414del | |
6 | g.80168424_80168548del | CA2771864169 | BCKDHB | c.478-451_478-327del (n.478-451_478-327del) c.268-451_268-327del (n.268-451_268-327del) n.562-451_562-327del n.508-451_508-327del n.501-451_501-327del | |
6 | g.80168419_80168420insC | CA1090990566 | BCKDHB | c.478-456_478-455insC (n.478-456_478-455insC) c.268-456_268-455insC (n.268-456_268-455insC) n.562-456_562-455insC n.508-456_508-455insC n.501-456_501-455insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168419_80168420insAAGACTCATTGTGCCTT | CA2771864174 | BCKDHB | c.478-456_478-455insAAGACTCATTGTGCCTT (n.478-456_478-455insAAGACTCATTGTGCCTT) c.268-456_268-455insAAGACTCATTGTGCCTT (n.268-456_268-455insAAGACTCATTGTGCCTT) n.562-456_562-455insAAGACTCATTGTGCCTT n.508-456_508-455insAAGACTCATTGTGCCTT n.501-456_501-455insAAGACTCATTGTGCCTT | |
6 | g.80168420G>A | CA1090990572 | BCKDHB | c.478-455G>A (n.478-455G>A) c.268-455G>A (n.268-455G>A) n.562-455G>A n.508-455G>A n.501-455G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168422_80168423insGGGG | CA917789973 | BCKDHB | c.478-453_478-452insGGGG (n.478-453_478-452insGGGG) c.268-453_268-452insGGGG (n.268-453_268-452insGGGG) n.562-453_562-452insGGGG n.508-453_508-452insGGGG n.501-453_501-452insGGGG | dbSNP |
6 | g.80168422del | CA1090990569 | BCKDHB | c.478-453del (n.478-453del) c.268-453del (n.268-453del) n.562-453del n.508-453del n.501-453del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168420_80168426del | CA2600248949 | BCKDHB | c.478-455_478-449del (n.478-455_478-449del) c.268-455_268-449del (n.268-455_268-449del) n.562-455_562-449del n.508-455_508-449del n.501-455_501-449del | gnomAD v3 |
6 | g.80168421G>A | CA1090990579 | BCKDHB | c.478-454G>A (n.478-454G>A) c.268-454G>A (n.268-454G>A) n.562-454G>A n.508-454G>A n.501-454G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168421G>C | CA1090990581 | BCKDHB | c.478-454G>C (n.478-454G>C) c.268-454G>C (n.268-454G>C) n.562-454G>C n.508-454G>C n.501-454G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168421G>T | CA1090990585 | BCKDHB | c.478-454G>T (n.478-454G>T) c.268-454G>T (n.268-454G>T) n.562-454G>T n.508-454G>T n.501-454G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168426_80168429dup | CA1090990578 | BCKDHB | c.478-449_478-446dup (n.478-449_478-446dup) c.268-449_268-446dup (n.268-449_268-446dup) n.562-449_562-446dup n.508-449_508-446dup n.501-449_501-446dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168422G>C | CA1090990591 | BCKDHB | c.478-453G>C (n.478-453G>C) c.268-453G>C (n.268-453G>C) n.562-453G>C n.508-453G>C n.501-453G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168422G= | CA1640937412 | BCKDHB | c.478-453G= (n.478-453G=) c.268-453G= (n.268-453G=) n.562-453G= n.508-453G= n.501-453G= | |
6 | g.80168422G>T | CA1640937413 | BCKDHB | c.478-453G>T (n.478-453G>T) c.268-453G>T (n.268-453G>T) n.562-453G>T n.508-453G>T n.501-453G>T | dbSNP |
6 | g.80168424_80168441del | CA1090990589 | BCKDHB | c.478-451_478-434del (n.478-451_478-434del) c.268-451_268-434del (n.268-451_268-434del) n.562-451_562-434del n.508-451_508-434del n.501-451_501-434del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168423A= | CA1640937414 | BCKDHB | c.478-452A= (n.478-452A=) c.268-452A= (n.268-452A=) n.562-452A= n.508-452A= n.501-452A= | |
6 | g.80168424del | CA1090990593 | BCKDHB | c.478-451del (n.478-451del) c.268-451del (n.268-451del) n.562-451del n.508-451del n.501-451del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168423_80168441del | CA1090990594 | BCKDHB | c.478-452_478-434del (n.478-452_478-434del) c.268-452_268-434del (n.268-452_268-434del) n.562-452_562-434del n.508-452_508-434del n.501-452_501-434del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168423_80168424insGGG | CA568398580 | BCKDHB | c.478-452_478-451insGGG (n.478-452_478-451insGGG) c.268-452_268-451insGGG (n.268-452_268-451insGGG) n.562-452_562-451insGGG n.508-452_508-451insGGG n.501-452_501-451insGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168423_80168424insGGGC | CA2771864183 | BCKDHB | c.478-452_478-451insGGGC (n.478-452_478-451insGGGC) c.268-452_268-451insGGGC (n.268-452_268-451insGGGC) n.562-452_562-451insGGGC n.508-452_508-451insGGGC n.501-452_501-451insGGGC | |
6 | g.80168423_80168424insGGGG | CA917789974 | BCKDHB | c.478-452_478-451insGGGG (n.478-452_478-451insGGGG) c.268-452_268-451insGGGG (n.268-452_268-451insGGGG) n.562-452_562-451insGGGG n.508-452_508-451insGGGG n.501-452_501-451insGGGG | dbSNP |
6 | g.80168423_80168424insGGGAGGG | CA1090990597 | BCKDHB | c.478-452_478-451insGGGAGGG (n.478-452_478-451insGGGAGGG) c.268-452_268-451insGGGAGGG (n.268-452_268-451insGGGAGGG) n.562-452_562-451insGGGAGGG n.508-452_508-451insGGGAGGG n.501-452_501-451insGGGAGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168423_80168424insGGGAGGGAGGG | CA2771864182 | BCKDHB | c.478-452_478-451insGGGAGGGAGGG (n.478-452_478-451insGGGAGGGAGGG) c.268-452_268-451insGGGAGGGAGGG (n.268-452_268-451insGGGAGGGAGGG) n.562-452_562-451insGGGAGGGAGGG n.508-452_508-451insGGGAGGGAGGG n.501-452_501-451insGGGAGGGAGGG | |
6 | g.80168424A= | CA1640937415 | BCKDHB | c.478-451A= (n.478-451A=) c.268-451A= (n.268-451A=) n.562-451A= n.508-451A= n.501-451A= | |
6 | g.80168424A>C | CA1090990601 | BCKDHB | c.478-451A>C (n.478-451A>C) c.268-451A>C (n.268-451A>C) n.562-451A>C n.508-451A>C n.501-451A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168424A>G | CA142283985 | BCKDHB | c.478-451A>G (n.478-451A>G) c.268-451A>G (n.268-451A>G) n.562-451A>G n.508-451A>G n.501-451A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168424A>T | CA1090990604 | BCKDHB | c.478-451A>T (n.478-451A>T) c.268-451A>T (n.268-451A>T) n.562-451A>T n.508-451A>T n.501-451A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168425_80168427del | CA1090990598 | BCKDHB | c.478-450_478-448del (n.478-450_478-448del) c.268-450_268-448del (n.268-450_268-448del) n.562-450_562-448del n.508-450_508-448del n.501-450_501-448del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168424_80168425insC | CA1090990611 | BCKDHB | c.478-451_478-450insC (n.478-451_478-450insC) c.268-451_268-450insC (n.268-451_268-450insC) n.562-451_562-450insC n.508-451_508-450insC n.501-451_501-450insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168424_80168425insAGACTCATTGT | CA2530438248 | BCKDHB | c.478-451_478-450insAGACTCATTGT (n.478-451_478-450insAGACTCATTGT) c.268-451_268-450insAGACTCATTGT (n.268-451_268-450insAGACTCATTGT) n.562-451_562-450insAGACTCATTGT n.508-451_508-450insAGACTCATTGT n.501-451_501-450insAGACTCATTGT | |
6 | g.80168425G>A | CA1090990624 | BCKDHB | c.478-450G>A (n.478-450G>A) c.268-450G>A (n.268-450G>A) n.562-450G>A n.508-450G>A n.501-450G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168425G>C | CA1090990626 | BCKDHB | c.478-450G>C (n.478-450G>C) c.268-450G>C (n.268-450G>C) n.562-450G>C n.508-450G>C n.501-450G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168426dup | CA568398581 | BCKDHB | c.478-449dup (n.478-449dup) c.268-449dup (n.268-449dup) n.562-449dup n.508-449dup n.501-449dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168426del | CA2501816924 | BCKDHB | c.478-449del (n.478-449del) c.268-449del (n.268-449del) n.562-449del n.508-449del n.501-449del | |
6 | g.80168428_80168638del | CA1090990619 | BCKDHB | c.478-447_478-237del (n.478-447_478-237del) c.268-447_268-237del (n.268-447_268-237del) n.562-447_562-237del n.508-447_508-237del n.501-447_501-237del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168426G>A | CA568398582 | BCKDHB | c.478-449G>A (n.478-449G>A) c.268-449G>A (n.268-449G>A) n.562-449G>A n.508-449G>A n.501-449G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168426G= | CA1640937416 | BCKDHB | c.478-449G= (n.478-449G=) c.268-449G= (n.268-449G=) n.562-449G= n.508-449G= n.501-449G= | |
6 | g.80168426G>T | CA2771864190 | BCKDHB | c.478-449G>T (n.478-449G>T) c.268-449G>T (n.268-449G>T) n.562-449G>T n.508-449G>T n.501-449G>T | |
6 | g.80168426_80168431delinsGAAGAA | CA1640937417 | BCKDHB | c.478-449_478-444delinsGAAGAA (n.478-449_478-444delinsGAAGAA) c.268-449_268-444delinsGAAGAA (n.268-449_268-444delinsGAAGAA) n.562-449_562-444delinsGAAGAA n.508-449_508-444delinsGAAGAA n.501-449_501-444delinsGAAGAA | |
6 | g.80168428_80168441del | CA1090990630 | BCKDHB | c.478-447_478-434del (n.478-447_478-434del) c.268-447_268-434del (n.268-447_268-434del) n.562-447_562-434del n.508-447_508-434del n.501-447_501-434del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168427_80168561del | CA2771864189 | BCKDHB | c.478-448_478-314del (n.478-448_478-314del) c.268-448_268-314del (n.268-448_268-314del) n.562-448_562-314del n.508-448_508-314del n.501-448_501-314del | |
6 | g.80168427A>G | CA1090990633 | BCKDHB | c.478-448A>G (n.478-448A>G) c.268-448A>G (n.268-448A>G) n.562-448A>G n.508-448A>G n.501-448A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168430_80168434del | CA568398583 | BCKDHB | c.478-445_478-441del (n.478-445_478-441del) c.268-445_268-441del (n.268-445_268-441del) n.562-445_562-441del n.508-445_508-441del n.501-445_501-441del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168427_80168439del | CA1090990632 | BCKDHB | c.478-448_478-436del (n.478-448_478-436del) c.268-448_268-436del (n.268-448_268-436del) n.562-448_562-436del n.508-448_508-436del n.501-448_501-436del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168427_80168428insCG | CA2505990597 | BCKDHB | c.478-448_478-447insCG (n.478-448_478-447insCG) c.268-448_268-447insCG (n.268-448_268-447insCG) n.562-448_562-447insCG n.508-448_508-447insCG n.501-448_501-447insCG | |
6 | g.80168428A= | CA1640937418 | BCKDHB | c.478-447A= (n.478-447A=) c.268-447A= (n.268-447A=) n.562-447A= n.508-447A= n.501-447A= | |
6 | g.80168428A>C | CA1090990635 | BCKDHB | c.478-447A>C (n.478-447A>C) c.268-447A>C (n.268-447A>C) n.562-447A>C n.508-447A>C n.501-447A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168428A>G | CA1090990637 | BCKDHB | c.478-447A>G (n.478-447A>G) c.268-447A>G (n.268-447A>G) n.562-447A>G n.508-447A>G n.501-447A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168430A= | CA1640937419 | BCKDHB | c.478-445A= (n.478-445A=) c.268-445A= (n.268-445A=) n.562-445A= n.508-445A= n.501-445A= | |
6 | g.80168430A>G | CA568398584 | BCKDHB | c.478-445A>G (n.478-445A>G) c.268-445A>G (n.268-445A>G) n.562-445A>G n.508-445A>G n.501-445A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168430_80168433del | CA1090990644 | BCKDHB | c.478-445_478-442del (n.478-445_478-442del) c.268-445_268-442del (n.268-445_268-442del) n.562-445_562-442del n.508-445_508-442del n.501-445_501-442del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168433del | CA1090990639 | BCKDHB | c.478-442del (n.478-442del) c.268-442del (n.268-442del) n.562-442del n.508-442del n.501-442del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168432_80168433del | CA1090990642 | BCKDHB | c.478-443_478-442del (n.478-443_478-442del) c.268-443_268-442del (n.268-443_268-442del) n.562-443_562-442del n.508-443_508-442del n.501-443_501-442del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168430_80168439del | CA1090990645 | BCKDHB | c.478-445_478-436del (n.478-445_478-436del) c.268-445_268-436del (n.268-445_268-436del) n.562-445_562-436del n.508-445_508-436del n.501-445_501-436del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168430_80168431insCCCTGTCTT | CA2516692021 | BCKDHB | c.478-445_478-444insCCCTGTCTT (n.478-445_478-444insCCCTGTCTT) c.268-445_268-444insCCCTGTCTT (n.268-445_268-444insCCCTGTCTT) n.562-445_562-444insCCCTGTCTT n.508-445_508-444insCCCTGTCTT n.501-445_501-444insCCCTGTCTT | |
6 | g.80168431A>C | CA2771864196 | BCKDHB | c.478-444A>C (n.478-444A>C) c.268-444A>C (n.268-444A>C) n.562-444A>C n.508-444A>C n.501-444A>C | |
6 | g.80168431A>G | CA1090990653 | BCKDHB | c.478-444A>G (n.478-444A>G) c.268-444A>G (n.268-444A>G) n.562-444A>G n.508-444A>G n.501-444A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168432A>C | CA1090990659 | BCKDHB | c.478-443A>C (n.478-443A>C) c.268-443A>C (n.268-443A>C) n.562-443A>C n.508-443A>C n.501-443A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168432A>G | CA1090990660 | BCKDHB | c.478-443A>G (n.478-443A>G) c.268-443A>G (n.268-443A>G) n.562-443A>G n.508-443A>G n.501-443A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168432_80168475del | CA1090990658 | BCKDHB | c.478-443_478-400del (n.478-443_478-400del) c.268-443_268-400del (n.268-443_268-400del) n.562-443_562-400del n.508-443_508-400del n.501-443_501-400del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168433A>C | CA2771864198 | BCKDHB | c.478-442A>C (n.478-442A>C) c.268-442A>C (n.268-442A>C) n.562-442A>C n.508-442A>C n.501-442A>C | |
6 | g.80168433A>G | CA1090990664 | BCKDHB | c.478-442A>G (n.478-442A>G) c.268-442A>G (n.268-442A>G) n.562-442A>G n.508-442A>G n.501-442A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168433A>T | CA1090990661 | BCKDHB | c.478-442A>T (n.478-442A>T) c.268-442A>T (n.268-442A>T) n.562-442A>T n.508-442A>T n.501-442A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168434G>A | CA2540265324 | BCKDHB | c.478-441G>A (n.478-441G>A) c.268-441G>A (n.268-441G>A) n.562-441G>A n.508-441G>A n.501-441G>A | |
6 | g.80168435G>A | CA1090990671 | BCKDHB | c.478-440G>A (n.478-440G>A) c.268-440G>A (n.268-440G>A) n.562-440G>A n.508-440G>A n.501-440G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168436_80168466del | CA2771864200 | BCKDHB | c.478-439_478-409del (n.478-439_478-409del) c.268-439_268-409del (n.268-439_268-409del) n.562-439_562-409del n.508-439_508-409del n.501-439_501-409del | |
6 | g.80168436A>G | CA1090990681 | BCKDHB | c.478-439A>G (n.478-439A>G) c.268-439A>G (n.268-439A>G) n.562-439A>G n.508-439A>G n.501-439A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168436_80168440delinsAAGAG | CA1640937420 | BCKDHB | c.478-439_478-435delinsAAGAG (n.478-439_478-435delinsAAGAG) c.268-439_268-435delinsAAGAG (n.268-439_268-435delinsAAGAG) n.562-439_562-435delinsAAGAG n.508-439_508-435delinsAAGAG n.501-439_501-435delinsAAGAG | |
6 | g.80168437A>C | CA1090990685 | BCKDHB | c.478-438A>C (n.478-438A>C) c.268-438A>C (n.268-438A>C) n.562-438A>C n.508-438A>C n.501-438A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168437A>G | CA1090990686 | BCKDHB | c.478-438A>G (n.478-438A>G) c.268-438A>G (n.268-438A>G) n.562-438A>G n.508-438A>G n.501-438A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168439_80168442del | CA1090990684 | BCKDHB | c.478-436_478-433del (n.478-436_478-433del) c.268-436_268-433del (n.268-436_268-433del) n.562-436_562-433del n.508-436_508-433del n.501-436_501-433del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168438G= | CA1640937421 | BCKDHB | c.478-437G= (n.478-437G=) c.268-437G= (n.268-437G=) n.562-437G= n.508-437G= n.501-437G= | |
6 | g.80168438G>T | CA1640937422 | BCKDHB | c.478-437G>T (n.478-437G>T) c.268-437G>T (n.268-437G>T) n.562-437G>T n.508-437G>T n.501-437G>T | dbSNP |
6 | g.80168438dup | CA1090990688 | BCKDHB | c.478-437dup (n.478-437dup) c.268-437dup (n.268-437dup) n.562-437dup n.508-437dup n.501-437dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168439del | CA1090990691 | BCKDHB | c.478-436del (n.478-436del) c.268-436del (n.268-436del) n.562-436del n.508-436del n.501-436del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168439A= | CA1640937424 | BCKDHB | c.478-436A= (n.478-436A=) c.268-436A= (n.268-436A=) n.562-436A= n.508-436A= n.501-436A= | |
6 | g.80168439A>C | CA2771864201 | BCKDHB | c.478-436A>C (n.478-436A>C) c.268-436A>C (n.268-436A>C) n.562-436A>C n.508-436A>C n.501-436A>C | |
6 | g.80168439A>G | CA568398585 | BCKDHB | c.478-436A>G (n.478-436A>G) c.268-436A>G (n.268-436A>G) n.562-436A>G n.508-436A>G n.501-436A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168439_80168441del | CA1090990693 | BCKDHB | c.478-436_478-434del (n.478-436_478-434del) c.268-436_268-434del (n.268-436_268-434del) n.562-436_562-434del n.508-436_508-434del n.501-436_501-434del | |
6 | g.80168439_80168455delinsAGAGGGAGGGAGGGAGG | CA1640937423 | BCKDHB | c.478-436_478-420delinsAGAGGGAGGGAGGGAGG (n.478-436_478-420delinsAGAGGGAGGGAGGGAGG) c.268-436_268-420delinsAGAGGGAGGGAGGGAGG (n.268-436_268-420delinsAGAGGGAGGGAGGGAGG) n.562-436_562-420delinsAGAGGGAGGGAGGGAGG n.508-436_508-420delinsAGAGGGAGGGAGGGAGG n.501-436_501-420delinsAGAGGGAGGGAGGGAGG | |
6 | g.80168439_80168440insAGG | CA1090990725 | BCKDHB | c.478-436_478-435insAGG (n.478-436_478-435insAGG) c.268-436_268-435insAGG (n.268-436_268-435insAGG) n.562-436_562-435insAGG n.508-436_508-435insAGG n.501-436_501-435insAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168440G>A | CA568398586 | BCKDHB | c.478-435G>A (n.478-435G>A) c.268-435G>A (n.268-435G>A) n.562-435G>A n.508-435G>A n.501-435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168440G= | CA1640937427 | BCKDHB | c.478-435G= (n.478-435G=) c.268-435G= (n.268-435G=) n.562-435G= n.508-435G= n.501-435G= | |
6 | g.80168440G>T | CA2600248952 | BCKDHB | c.478-435G>T (n.478-435G>T) c.268-435G>T (n.268-435G>T) n.562-435G>T n.508-435G>T n.501-435G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168463_80168466dup | CA568398587 | BCKDHB | c.478-412_478-409dup (n.478-412_478-409dup) c.268-412_268-409dup (n.268-412_268-409dup) n.562-412_562-409dup n.508-412_508-409dup n.501-412_501-409dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168459_80168466dup | CA1090990713 | BCKDHB | c.478-416_478-409dup (n.478-416_478-409dup) c.268-416_268-409dup (n.268-416_268-409dup) n.562-416_562-409dup n.508-416_508-409dup n.501-416_501-409dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168463_80168466del | CA568398589 | BCKDHB | c.478-412_478-409del (n.478-412_478-409del) c.268-412_268-409del (n.268-412_268-409del) n.562-412_562-409del n.508-412_508-409del n.501-412_501-409del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168459_80168466del | CA568398588 | BCKDHB | c.478-416_478-409del (n.478-416_478-409del) c.268-416_268-409del (n.268-416_268-409del) n.562-416_562-409del n.508-416_508-409del n.501-416_501-409del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168455_80168466del | CA1090990723 | BCKDHB | c.478-420_478-409del (n.478-420_478-409del) c.268-420_268-409del (n.268-420_268-409del) n.562-420_562-409del n.508-420_508-409del n.501-420_501-409del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168451_80168466del | CA1090990724 | BCKDHB | c.478-424_478-409del (n.478-424_478-409del) c.268-424_268-409del (n.268-424_268-409del) n.562-424_562-409del n.508-424_508-409del n.501-424_501-409del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168447_80168466del | CA2554462053 | BCKDHB | c.478-428_478-409del (n.478-428_478-409del) c.268-428_268-409del (n.268-428_268-409del) n.562-428_562-409del n.508-428_508-409del n.501-428_501-409del | |
6 | g.80168440_80168490del | CA1090990721 | BCKDHB | c.478-435_478-385del (n.478-435_478-385del) c.268-435_268-385del (n.268-435_268-385del) n.562-435_562-385del n.508-435_508-385del n.501-435_501-385del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168440_80168539delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGA | CA1640937426 | BCKDHB | c.478-435_478-336delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGA (n.478-435_478-336delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGA) c.268-435_268-336delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGA (n.268-435_268-336delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGA) n.562-435_562-336delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGA n.508-435_508-336delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGA n.501-435_501-336delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGA | |
6 | g.80168442_80168539del | CA1090990720 | BCKDHB | c.478-433_478-336del (n.478-433_478-336del) c.268-433_268-336del (n.268-433_268-336del) n.562-433_562-336del n.508-433_508-336del n.501-433_501-336del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168440_80168543delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA | CA1640937425 | BCKDHB | c.478-435_478-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA (n.478-435_478-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA) c.268-435_268-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA (n.268-435_268-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA) n.562-435_562-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA n.508-435_508-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA n.501-435_501-332delinsGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGA | |
6 | g.80168452_80168558del | CA1090990717 | BCKDHB | c.478-423_478-317del (n.478-423_478-317del) c.268-423_268-317del (n.268-423_268-317del) n.562-423_562-317del n.508-423_508-317del n.501-423_501-317del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168454_80168638del | CA1090990709 | BCKDHB | c.478-421_478-237del (n.478-421_478-237del) c.268-421_268-237del (n.268-421_268-237del) n.562-421_562-237del n.508-421_508-237del n.501-421_501-237del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168441del | CA2552064184 | BCKDHB | c.478-434del (n.478-434del) c.268-434del (n.268-434del) n.562-434del n.508-434del n.501-434del | |
6 | g.80168441A= | CA1640937428 | BCKDHB | c.478-434A= (n.478-434A=) c.268-434A= (n.268-434A=) n.562-434A= n.508-434A= n.501-434A= | |
6 | g.80168441A>G | CA142283986 | BCKDHB | c.478-434A>G (n.478-434A>G) c.268-434A>G (n.268-434A>G) n.562-434A>G n.508-434A>G n.501-434A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168443_80168444insCAGG | CA1090990737 | BCKDHB | c.478-432_478-431insCAGG (n.478-432_478-431insCAGG) c.268-432_268-431insCAGG (n.268-432_268-431insCAGG) n.562-432_562-431insCAGG n.508-432_508-431insCAGG n.501-432_501-431insCAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168444_80168542del | CA1090990743 | BCKDHB | c.478-431_478-333del (n.478-431_478-333del) c.268-431_268-333del (n.268-431_268-333del) n.562-431_562-333del n.508-431_508-333del n.501-431_501-333del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168456_80168558del | CA1090990744 | BCKDHB | c.478-419_478-317del (n.478-419_478-317del) c.268-419_268-317del (n.268-419_268-317del) n.562-419_562-317del n.508-419_508-317del n.501-419_501-317del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168442G>A | CA1090990753 | BCKDHB | c.478-433G>A (n.478-433G>A) c.268-433G>A (n.268-433G>A) n.562-433G>A n.508-433G>A n.501-433G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168442_80168444del | CA1090990748 | BCKDHB | c.478-433_478-431del (n.478-433_478-431del) c.268-433_268-431del (n.268-433_268-431del) n.562-433_562-431del n.508-433_508-431del n.501-433_501-431del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168443G>A | CA1640937429 | BCKDHB | c.478-432G>A (n.478-432G>A) c.268-432G>A (n.268-432G>A) n.562-432G>A n.508-432G>A n.501-432G>A | dbSNP |
6 | g.80168443G= | CA1640937430 | BCKDHB | c.478-432G= (n.478-432G=) c.268-432G= (n.268-432G=) n.562-432G= n.508-432G= n.501-432G= | |
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6 | g.80168444G>A | CA568398591 | BCKDHB | c.478-431G>A (n.478-431G>A) c.268-431G>A (n.268-431G>A) n.562-431G>A n.508-431G>A n.501-431G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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