Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.80168309_80168313delinsAAGAG | CA1640937334 | BCKDHB | c.477+498_477+502delinsAAGAG (n.477+498_477+502delinsAAGAG) c.267+498_267+502delinsAAGAG (n.267+498_267+502delinsAAGAG) n.561+498_561+502delinsAAGAG n.507+498_507+502delinsAAGAG n.500+498_500+502delinsAAGAG | |
6 | g.80168310_80168313del | CA1640937335 | BCKDHB | c.477+499_477+502del (n.477+499_477+502del) c.267+499_267+502del (n.267+499_267+502del) n.561+499_561+502del n.507+499_507+502del n.500+499_500+502del | dbSNP |
6 | g.80168314C>A | CA828547118 | BCKDHB | c.477+503C>A (n.477+503C>A) c.267+503C>A (n.267+503C>A) n.561+503C>A n.507+503C>A n.500+503C>A | dbSNP |
6 | g.80168314C= | CA1640937336 | BCKDHB | c.477+503C= (n.477+503C=) c.267+503C= (n.267+503C=) n.561+503C= n.507+503C= n.500+503C= | |
6 | g.80168314C>G | CA142283965 | BCKDHB | c.477+503C>G (n.477+503C>G) c.267+503C>G (n.267+503C>G) n.561+503C>G n.507+503C>G n.500+503C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168314C>T | CA142283966 | BCKDHB | c.477+503C>T (n.477+503C>T) c.267+503C>T (n.267+503C>T) n.561+503C>T n.507+503C>T n.500+503C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168314_80168316delinsCGA | CA1640937337 | BCKDHB | c.477+503_477+505delinsCGA (n.477+503_477+505delinsCGA) c.267+503_267+505delinsCGA (n.267+503_267+505delinsCGA) n.561+503_561+505delinsCGA n.507+503_507+505delinsCGA n.500+503_500+505delinsCGA | |
6 | g.80168315G>A | CA142283968 | BCKDHB | c.477+504G>A (n.477+504G>A) c.267+504G>A (n.267+504G>A) n.561+504G>A n.507+504G>A n.500+504G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168315G= | CA1640937339 | BCKDHB | c.477+504G= (n.477+504G=) c.267+504G= (n.267+504G=) n.561+504G= n.507+504G= n.500+504G= | |
6 | g.80168315G>T | CA2600248930 | BCKDHB | c.477+504G>T (n.477+504G>T) c.267+504G>T (n.267+504G>T) n.561+504G>T n.507+504G>T n.500+504G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168322_80168323dup | CA1640937338 | BCKDHB | c.477+511_477+512dup (n.477+511_477+512dup) c.267+511_267+512dup (n.267+511_267+512dup) n.561+511_561+512dup n.507+511_507+512dup n.500+511_500+512dup | dbSNP |
6 | g.80168322_80168323del | CA142283967 | BCKDHB | c.477+511_477+512del (n.477+511_477+512del) c.267+511_267+512del (n.267+511_267+512del) n.561+511_561+512del n.507+511_507+512del n.500+511_500+512del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168316A= | CA1640937340 | BCKDHB | c.477+505A= (n.477+505A=) c.267+505A= (n.267+505A=) n.561+505A= n.507+505A= n.500+505A= | |
6 | g.80168316A>T | CA142283969 | BCKDHB | c.477+505A>T (n.477+505A>T) c.267+505A>T (n.267+505A>T) n.561+505A>T n.507+505A>T n.500+505A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168317G>A | CA1640937342 | BCKDHB | c.477+506G>A (n.477+506G>A) c.267+506G>A (n.267+506G>A) n.561+506G>A n.507+506G>A n.500+506G>A | dbSNP |
6 | g.80168317G>C | CA568406851 | BCKDHB | c.477+506G>C (n.477+506G>C) c.267+506G>C (n.267+506G>C) n.561+506G>C n.507+506G>C n.500+506G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168317G= | CA1640937341 | BCKDHB | c.477+506G= (n.477+506G=) c.267+506G= (n.267+506G=) n.561+506G= n.507+506G= n.500+506G= | |
6 | g.80168318_80168325delinsAGAGAGGG | CA1640937343 | BCKDHB | c.477+507_477+514delinsAGAGAGGG (n.477+507_477+514delinsAGAGAGGG) c.267+507_267+514delinsAGAGAGGG (n.267+507_267+514delinsAGAGAGGG) n.561+507_561+514delinsAGAGAGGG n.507+507_507+514delinsAGAGAGGG n.500+507_500+514delinsAGAGAGGG | |
6 | g.80168326_80168332del | CA828547122 | BCKDHB | c.477+515_477+521del (n.477+515_477+521del) c.267+515_267+521del (n.267+515_267+521del) n.561+515_561+521del n.507+515_507+521del n.500+515_500+521del | dbSNP |
6 | g.80168331_80168351dup | CA1090990266 | BCKDHB | c.477+520_478-524dup (n.477+520_478-524dup) c.267+520_268-524dup (n.267+520_268-524dup) n.561+520_562-524dup n.507+520_508-524dup n.500+520_501-524dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168323_80168337delinsGGGGAGAGGGAAGAA | CA1640937344 | BCKDHB | c.477+512_477+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA (n.477+512_477+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA) c.267+512_267+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA (n.267+512_267+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA) n.561+512_561+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA n.507+512_507+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA n.500+512_500+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA | |
6 | g.80168324G>A | CA1640937346 | BCKDHB | c.477+513G>A (n.477+513G>A) c.267+513G>A (n.267+513G>A) n.561+513G>A n.507+513G>A n.500+513G>A | dbSNP |
6 | g.80168324G= | CA1640937345 | BCKDHB | c.477+513G= (n.477+513G=) c.267+513G= (n.267+513G=) n.561+513G= n.507+513G= n.500+513G= | |
6 | g.80168333_80168346del | CA142283970 | BCKDHB | c.477+522_478-529del (n.477+522_478-529del) c.267+522_268-529del (n.267+522_268-529del) n.561+522_562-529del n.507+522_508-529del n.500+522_501-529del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168325G>A | CA1640937348 | BCKDHB | c.477+514G>A (n.477+514G>A) c.267+514G>A (n.267+514G>A) n.561+514G>A n.507+514G>A n.500+514G>A | dbSNP |
6 | g.80168325G= | CA1640937347 | BCKDHB | c.477+514G= (n.477+514G=) c.267+514G= (n.267+514G=) n.561+514G= n.507+514G= n.500+514G= | |
6 | g.80168326G>C | CA2771864117 | BCKDHB | c.477+515G>C (n.477+515G>C) c.267+515G>C (n.267+515G>C) n.561+515G>C n.507+515G>C n.500+515G>C | |
6 | g.80168327A= | CA1640937349 | BCKDHB | c.477+516A= (n.477+516A=) c.267+516A= (n.267+516A=) n.561+516A= n.507+516A= n.500+516A= | |
6 | g.80168327A>G | CA1090990273 | BCKDHB | c.477+516A>G (n.477+516A>G) c.267+516A>G (n.267+516A>G) n.561+516A>G n.507+516A>G n.500+516A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168329A= | CA1640937350 | BCKDHB | c.477+518A= (n.477+518A=) c.267+518A= (n.267+518A=) n.561+518A= n.507+518A= n.500+518A= | |
6 | g.80168329A>C | CA828547125 | BCKDHB | c.477+518A>C (n.477+518A>C) c.267+518A>C (n.267+518A>C) n.561+518A>C n.507+518A>C n.500+518A>C | dbSNP |
6 | g.80168329A>G | CA1090990278 | BCKDHB | c.477+518A>G (n.477+518A>G) c.267+518A>G (n.267+518A>G) n.561+518A>G n.507+518A>G n.500+518A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168330G>A | CA2771864118 | BCKDHB | c.477+519G>A (n.477+519G>A) c.267+519G>A (n.267+519G>A) n.561+519G>A n.507+519G>A n.500+519G>A | |
6 | g.80168330G>C | CA142283971 | BCKDHB | c.477+519G>C (n.477+519G>C) c.267+519G>C (n.267+519G>C) n.561+519G>C n.507+519G>C n.500+519G>C | dbSNP |
6 | g.80168330G= | CA1640937351 | BCKDHB | c.477+519G= (n.477+519G=) c.267+519G= (n.267+519G=) n.561+519G= n.507+519G= n.500+519G= | |
6 | g.80168331G>A | CA828547135 | BCKDHB | c.477+520G>A (n.477+520G>A) c.267+520G>A (n.267+520G>A) n.561+520G>A n.507+520G>A n.500+520G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168331G= | CA1640937352 | BCKDHB | c.477+520G= (n.477+520G=) c.267+520G= (n.267+520G=) n.561+520G= n.507+520G= n.500+520G= | |
6 | g.80168333A= | CA1640937353 | BCKDHB | c.477+522A= (n.477+522A=) c.267+522A= (n.267+522A=) n.561+522A= n.507+522A= n.500+522A= | |
6 | g.80168334A>C | CA2771864119 | BCKDHB | c.477+523A>C (n.477+523A>C) c.267+523A>C (n.267+523A>C) n.561+523A>C n.507+523A>C n.500+523A>C | |
6 | g.80168337_80168350dup | CA828547139 | BCKDHB | c.477+526_478-525dup (n.477+526_478-525dup) c.267+526_268-525dup (n.267+526_268-525dup) n.561+526_562-525dup n.507+526_508-525dup n.500+526_501-525dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168335G>A | CA1640937355 | BCKDHB | c.477+524G>A (n.477+524G>A) c.267+524G>A (n.267+524G>A) n.561+524G>A n.507+524G>A n.500+524G>A | dbSNP |
6 | g.80168335G>C | CA142283972 | BCKDHB | c.477+524G>C (n.477+524G>C) c.267+524G>C (n.267+524G>C) n.561+524G>C n.507+524G>C n.500+524G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168335G= | CA1640937354 | BCKDHB | c.477+524G= (n.477+524G=) c.267+524G= (n.267+524G=) n.561+524G= n.507+524G= n.500+524G= | |
6 | g.80168337A= | CA1640937356 | BCKDHB | c.477+526A= (n.477+526A=) c.267+526A= (n.267+526A=) n.561+526A= n.507+526A= n.500+526A= | |
6 | g.80168340dup | CA142283973 | BCKDHB | c.477+529dup (n.477+529dup) c.267+529dup (n.267+529dup) n.561+529dup n.507+529dup n.500+529dup | dbSNP |
6 | g.80168345_80168351dup | CA1640937357 | BCKDHB | c.478-530_478-524dup (n.478-530_478-524dup) c.268-530_268-524dup (n.268-530_268-524dup) n.562-530_562-524dup n.508-530_508-524dup n.501-530_501-524dup | dbSNP |
6 | g.80168339G>C | CA142283974 | BCKDHB | c.477+528G>C (n.477+528G>C) c.267+528G>C (n.267+528G>C) n.561+528G>C n.507+528G>C n.500+528G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168339G= | CA1640937358 | BCKDHB | c.477+528G= (n.477+528G=) c.267+528G= (n.267+528G=) n.561+528G= n.507+528G= n.500+528G= | |
6 | g.80168339_80168341delinsGGA | CA1640937359 | BCKDHB | c.477+528_477+530delinsGGA (n.477+528_477+530delinsGGA) c.267+528_267+530delinsGGA (n.267+528_267+530delinsGGA) n.561+528_561+530delinsGGA n.507+528_507+530delinsGGA n.500+528_500+530delinsGGA | |
6 | g.80168343_80168344del | CA828547141 | BCKDHB | c.478-532_478-531del (n.478-532_478-531del) c.268-532_268-531del (n.268-532_268-531del) n.562-532_562-531del n.508-532_508-531del n.501-532_501-531del | dbSNP |
6 | g.80168344G>C | CA142283975 | BCKDHB | c.478-531G>C (n.478-531G>C) c.268-531G>C (n.268-531G>C) n.562-531G>C n.508-531G>C n.501-531G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168344G= | CA1640937360 | BCKDHB | c.478-531G= (n.478-531G=) c.268-531G= (n.268-531G=) n.562-531G= n.508-531G= n.501-531G= | |
6 | g.80168345G>A | CA1090990282 | BCKDHB | c.478-530G>A (n.478-530G>A) c.268-530G>A (n.268-530G>A) n.562-530G>A n.508-530G>A n.501-530G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168345G= | CA1640937362 | BCKDHB | c.478-530G= (n.478-530G=) c.268-530G= (n.268-530G=) n.562-530G= n.508-530G= n.501-530G= | |
6 | g.80168345_80168357delinsGGGAGAGAGGAGA | CA1640937361 | BCKDHB | c.478-530_478-518delinsGGGAGAGAGGAGA (n.478-530_478-518delinsGGGAGAGAGGAGA) c.268-530_268-518delinsGGGAGAGAGGAGA (n.268-530_268-518delinsGGGAGAGAGGAGA) n.562-530_562-518delinsGGGAGAGAGGAGA n.508-530_508-518delinsGGGAGAGAGGAGA n.501-530_501-518delinsGGGAGAGAGGAGA | |
6 | g.80168346G>A | CA828547147 | BCKDHB | c.478-529G>A (n.478-529G>A) c.268-529G>A (n.268-529G>A) n.562-529G>A n.508-529G>A n.501-529G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168346G= | CA1640937363 | BCKDHB | c.478-529G= (n.478-529G=) c.268-529G= (n.268-529G=) n.562-529G= n.508-529G= n.501-529G= | |
6 | g.80168356_80168367del | CA828547143 | BCKDHB | c.478-519_478-508del (n.478-519_478-508del) c.268-519_268-508del (n.268-519_268-508del) n.562-519_562-508del n.508-519_508-508del n.501-519_501-508del | dbSNP |
6 | g.80168347G>A | CA2711966447 | BCKDHB | c.478-528G>A (n.478-528G>A) c.268-528G>A (n.268-528G>A) n.562-528G>A n.508-528G>A n.501-528G>A | dbSNP |
6 | g.80168347G>C | CA142283976 | BCKDHB | c.478-528G>C (n.478-528G>C) c.268-528G>C (n.268-528G>C) n.562-528G>C n.508-528G>C n.501-528G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168347G= | CA1640937364 | BCKDHB | c.478-528G= (n.478-528G=) c.268-528G= (n.268-528G=) n.562-528G= n.508-528G= n.501-528G= | |
6 | g.80168348A>G | CA2712226254 | BCKDHB | c.478-527A>G (n.478-527A>G) c.268-527A>G (n.268-527A>G) n.562-527A>G n.508-527A>G n.501-527A>G | dbSNP |
6 | g.80168348_80168353delinsAGAGAG | CA1640937365 | BCKDHB | c.478-527_478-522delinsAGAGAG (n.478-527_478-522delinsAGAGAG) c.268-527_268-522delinsAGAGAG (n.268-527_268-522delinsAGAGAG) n.562-527_562-522delinsAGAGAG n.508-527_508-522delinsAGAGAG n.501-527_501-522delinsAGAGAG | |
6 | g.80168349G>T | CA2712226257 | BCKDHB | c.478-526G>T (n.478-526G>T) c.268-526G>T (n.268-526G>T) n.562-526G>T n.508-526G>T n.501-526G>T | dbSNP |
6 | g.80168359_80168363del | CA1090990287 | BCKDHB | c.478-516_478-512del (n.478-516_478-512del) c.268-516_268-512del (n.268-516_268-512del) n.562-516_562-512del n.508-516_508-512del n.501-516_501-512del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168350A>T | CA2712226269 | BCKDHB | c.478-525A>T (n.478-525A>T) c.268-525A>T (n.268-525A>T) n.562-525A>T n.508-525A>T n.501-525A>T | dbSNP |
6 | g.80168352_80168353delinsAG | CA1640937366 | BCKDHB | c.478-523_478-522delinsAG (n.478-523_478-522delinsAG) c.268-523_268-522delinsAG (n.268-523_268-522delinsAG) n.562-523_562-522delinsAG n.508-523_508-522delinsAG n.501-523_501-522delinsAG | |
6 | g.80168354del | CA828547163 | BCKDHB | c.478-521del (n.478-521del) c.268-521del (n.268-521del) n.562-521del n.508-521del n.501-521del | dbSNP |
6 | g.80168356G>A | CA142283977 | BCKDHB | c.478-519G>A (n.478-519G>A) c.268-519G>A (n.268-519G>A) n.562-519G>A n.508-519G>A n.501-519G>A | dbSNP |
6 | g.80168356G= | CA1640937367 | BCKDHB | c.478-519G= (n.478-519G=) c.268-519G= (n.268-519G=) n.562-519G= n.508-519G= n.501-519G= | |
6 | g.80168358G>C | CA828547169 | BCKDHB | c.478-517G>C (n.478-517G>C) c.268-517G>C (n.268-517G>C) n.562-517G>C n.508-517G>C n.501-517G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168358G= | CA1640937368 | BCKDHB | c.478-517G= (n.478-517G=) c.268-517G= (n.268-517G=) n.562-517G= n.508-517G= n.501-517G= | |
6 | g.80168359G= | CA1640937369 | BCKDHB | c.478-516G= (n.478-516G=) c.268-516G= (n.268-516G=) n.562-516G= n.508-516G= n.501-516G= | |
6 | g.80168360_80168364dup | CA142283978 | BCKDHB | c.478-515_478-511dup (n.478-515_478-511dup) c.268-515_268-511dup (n.268-515_268-511dup) n.562-515_562-511dup n.508-515_508-511dup n.501-515_501-511dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168361G>A | CA142283979 | BCKDHB | c.478-514G>A (n.478-514G>A) c.268-514G>A (n.268-514G>A) n.562-514G>A n.508-514G>A n.501-514G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168361G= | CA1640937370 | BCKDHB | c.478-514G= (n.478-514G=) c.268-514G= (n.268-514G=) n.562-514G= n.508-514G= n.501-514G= | |
6 | g.80168378_80168577del | CA2543893241 | BCKDHB | c.478-497_478-298del (n.478-497_478-298del) c.268-497_268-298del (n.268-497_268-298del) n.562-497_562-298del n.508-497_508-298del n.501-497_501-298del | |
6 | g.80168366G>A | CA1090990297 | BCKDHB | c.478-509G>A (n.478-509G>A) c.268-509G>A (n.268-509G>A) n.562-509G>A n.508-509G>A n.501-509G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168372A= | CA1640937371 | BCKDHB | c.478-503A= (n.478-503A=) c.268-503A= (n.268-503A=) n.562-503A= n.508-503A= n.501-503A= | |
6 | g.80168372A>G | CA142283980 | BCKDHB | c.478-503A>G (n.478-503A>G) c.268-503A>G (n.268-503A>G) n.562-503A>G n.508-503A>G n.501-503A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168373A>C | CA2771864121 | BCKDHB | c.478-502A>C (n.478-502A>C) c.268-502A>C (n.268-502A>C) n.562-502A>C n.508-502A>C n.501-502A>C | |
6 | g.80168374A>C | CA2771864122 | BCKDHB | c.478-501A>C (n.478-501A>C) c.268-501A>C (n.268-501A>C) n.562-501A>C n.508-501A>C n.501-501A>C | |
6 | g.80168375G>A | CA2562289344 | BCKDHB | c.478-500G>A (n.478-500G>A) c.268-500G>A (n.268-500G>A) n.562-500G>A n.508-500G>A n.501-500G>A | |
6 | g.80168376A= | CA1640937372 | BCKDHB | c.478-499A= (n.478-499A=) c.268-499A= (n.268-499A=) n.562-499A= n.508-499A= n.501-499A= | |
6 | g.80168376A>C | CA142283981 | BCKDHB | c.478-499A>C (n.478-499A>C) c.268-499A>C (n.268-499A>C) n.562-499A>C n.508-499A>C n.501-499A>C | dbSNP |
6 | g.80168377C>A | CA1090990301 | BCKDHB | c.478-498C>A (n.478-498C>A) c.268-498C>A (n.268-498C>A) n.562-498C>A n.508-498C>A n.501-498C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168377C= | CA1640937373 | BCKDHB | c.478-498C= (n.478-498C=) c.268-498C= (n.268-498C=) n.562-498C= n.508-498C= n.501-498C= | |
6 | g.80168382C>A | CA1640937375 | BCKDHB | c.478-493C>A (n.478-493C>A) c.268-493C>A (n.268-493C>A) n.562-493C>A n.508-493C>A n.501-493C>A | dbSNP |
6 | g.80168382C= | CA1640937374 | BCKDHB | c.478-493C= (n.478-493C=) c.268-493C= (n.268-493C=) n.562-493C= n.508-493C= n.501-493C= | |
6 | g.80168382C>T | CA1640937376 | BCKDHB | c.478-493C>T (n.478-493C>T) c.268-493C>T (n.268-493C>T) n.562-493C>T n.508-493C>T n.501-493C>T | dbSNP |
6 | g.80168383C>A | CA2547506218 | BCKDHB | c.478-492C>A (n.478-492C>A) c.268-492C>A (n.268-492C>A) n.562-492C>A n.508-492C>A n.501-492C>A | |
6 | g.80168389T>A | CA2712226270 | BCKDHB | c.478-486T>A (n.478-486T>A) c.268-486T>A (n.268-486T>A) n.562-486T>A n.508-486T>A n.501-486T>A | dbSNP |
6 | g.80168389T>C | CA1090990306 | BCKDHB | c.478-486T>C (n.478-486T>C) c.268-486T>C (n.268-486T>C) n.562-486T>C n.508-486T>C n.501-486T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168390C>A | CA828547178 | BCKDHB | c.478-485C>A (n.478-485C>A) c.268-485C>A (n.268-485C>A) n.562-485C>A n.508-485C>A n.501-485C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168390C= | CA1640937379 | BCKDHB | c.478-485C= (n.478-485C=) c.268-485C= (n.268-485C=) n.562-485C= n.508-485C= n.501-485C= | |
6 | g.80168390C>T | CA1090990311 | BCKDHB | c.478-485C>T (n.478-485C>T) c.268-485C>T (n.268-485C>T) n.562-485C>T n.508-485C>T n.501-485C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168390_80168392del | CA1090990312 | BCKDHB | c.478-485_478-483del (n.478-485_478-483del) c.268-485_268-483del (n.268-485_268-483del) n.562-485_562-483del n.508-485_508-483del n.501-485_501-483del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168390_80168394delinsCAAAA | CA1640937377 | BCKDHB | c.478-485_478-481delinsCAAAA (n.478-485_478-481delinsCAAAA) c.268-485_268-481delinsCAAAA (n.268-485_268-481delinsCAAAA) n.562-485_562-481delinsCAAAA n.508-485_508-481delinsCAAAA n.501-485_501-481delinsCAAAA | |
6 | g.80168390_80168396delinsCAAAAAG | CA1640937378 | BCKDHB | c.478-485_478-479delinsCAAAAAG (n.478-485_478-479delinsCAAAAAG) c.268-485_268-479delinsCAAAAAG (n.268-485_268-479delinsCAAAAAG) n.562-485_562-479delinsCAAAAAG n.508-485_508-479delinsCAAAAAG n.501-485_501-479delinsCAAAAAG | |
6 | g.80168391A= | CA1640937381 | BCKDHB | c.478-484A= (n.478-484A=) c.268-484A= (n.268-484A=) n.562-484A= n.508-484A= n.501-484A= | |
6 | g.80168391A>C | CA142283982 | BCKDHB | c.478-484A>C (n.478-484A>C) c.268-484A>C (n.268-484A>C) n.562-484A>C n.508-484A>C n.501-484A>C | dbSNP |
6 | g.80168394_80168395del | CA1090990314 | BCKDHB | c.478-481_478-480del (n.478-481_478-480del) c.268-481_268-480del (n.268-481_268-480del) n.562-481_562-480del n.508-481_508-480del n.501-481_501-480del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168392_80168395del | CA568406857 | BCKDHB | c.478-483_478-480del (n.478-483_478-480del) c.268-483_268-480del (n.268-483_268-480del) n.562-483_562-480del n.508-483_508-480del n.501-483_501-480del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168394_80168399del | CA1640937380 | BCKDHB | c.478-481_478-476del (n.478-481_478-476del) c.268-481_268-476del (n.268-481_268-476del) n.562-481_562-476del n.508-481_508-476del n.501-481_501-476del | dbSNP |
6 | g.80168392A>G | CA2543145963 | BCKDHB | c.478-483A>G (n.478-483A>G) c.268-483A>G (n.268-483A>G) n.562-483A>G n.508-483A>G n.501-483A>G | |
6 | g.80168392_80168393insG | CA1090990321 | BCKDHB | c.478-483_478-482insG (n.478-483_478-482insG) c.268-483_268-482insG (n.268-483_268-482insG) n.562-483_562-482insG n.508-483_508-482insG n.501-483_501-482insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168393A>G | CA1090990339 | BCKDHB | c.478-482A>G (n.478-482A>G) c.268-482A>G (n.268-482A>G) n.562-482A>G n.508-482A>G n.501-482A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168393A>T | CA1090990345 | BCKDHB | c.478-482A>T (n.478-482A>T) c.268-482A>T (n.268-482A>T) n.562-482A>T n.508-482A>T n.501-482A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168403_80168492del | CA1090990349 | BCKDHB | c.478-472_478-383del (n.478-472_478-383del) c.268-472_268-383del (n.268-472_268-383del) n.562-472_562-383del n.508-472_508-383del n.501-472_501-383del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168396G>A | CA2712086762 | BCKDHB | c.478-479G>A (n.478-479G>A) c.268-479G>A (n.268-479G>A) n.562-479G>A n.508-479G>A n.501-479G>A | dbSNP |
6 | g.80168396G>C | CA1090990357 | BCKDHB | c.478-479G>C (n.478-479G>C) c.268-479G>C (n.268-479G>C) n.562-479G>C n.508-479G>C n.501-479G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168396G= | CA1640937382 | BCKDHB | c.478-479G= (n.478-479G=) c.268-479G= (n.268-479G=) n.562-479G= n.508-479G= n.501-479G= | |
6 | g.80168396G>T | CA2528290162 | BCKDHB | c.478-479G>T (n.478-479G>T) c.268-479G>T (n.268-479G>T) n.562-479G>T n.508-479G>T n.501-479G>T | |
6 | g.80168397A= | CA1640937383 | BCKDHB | c.478-478A= (n.478-478A=) c.268-478A= (n.268-478A=) n.562-478A= n.508-478A= n.501-478A= | |
6 | g.80168397A>G | CA1640937384 | BCKDHB | c.478-478A>G (n.478-478A>G) c.268-478A>G (n.268-478A>G) n.562-478A>G n.508-478A>G n.501-478A>G | dbSNP |
6 | g.80168398_80168399insG | CA1090990359 | BCKDHB | c.478-477_478-476insG (n.478-477_478-476insG) c.268-477_268-476insG (n.268-477_268-476insG) n.562-477_562-476insG n.508-477_508-476insG n.501-477_501-476insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168399A= | CA1640937385 | BCKDHB | c.478-476A= (n.478-476A=) c.268-476A= (n.268-476A=) n.562-476A= n.508-476A= n.501-476A= | |
6 | g.80168399A>G | CA1090990360 | BCKDHB | c.478-476A>G (n.478-476A>G) c.268-476A>G (n.268-476A>G) n.562-476A>G n.508-476A>G n.501-476A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168400G>C | CA1090990362 | BCKDHB | c.478-475G>C (n.478-475G>C) c.268-475G>C (n.268-475G>C) n.562-475G>C n.508-475G>C n.501-475G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168400G>T | CA2600248936 | BCKDHB | c.478-475G>T (n.478-475G>T) c.268-475G>T (n.268-475G>T) n.562-475G>T n.508-475G>T n.501-475G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168400_80168401insGG | CA1640937386 | BCKDHB | c.478-475_478-474insGG (n.478-475_478-474insGG) c.268-475_268-474insGG (n.268-475_268-474insGG) n.562-475_562-474insGG n.508-475_508-474insGG n.501-475_501-474insGG | dbSNP |
6 | g.80168407_80168548del | CA2771864126 | BCKDHB | c.478-468_478-327del (n.478-468_478-327del) c.268-468_268-327del (n.268-468_268-327del) n.562-468_562-327del n.508-468_508-327del n.501-468_501-327del | |
6 | g.80168401A>G | CA1090990373 | BCKDHB | c.478-474A>G (n.478-474A>G) c.268-474A>G (n.268-474A>G) n.562-474A>G n.508-474A>G n.501-474A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168402A= | CA1640937387 | BCKDHB | c.478-473A= (n.478-473A=) c.268-473A= (n.268-473A=) n.562-473A= n.508-473A= n.501-473A= | |
6 | g.80168402A>C | CA142283983 | BCKDHB | c.478-473A>C (n.478-473A>C) c.268-473A>C (n.268-473A>C) n.562-473A>C n.508-473A>C n.501-473A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168402A>G | CA1090990380 | BCKDHB | c.478-473A>G (n.478-473A>G) c.268-473A>G (n.268-473A>G) n.562-473A>G n.508-473A>G n.501-473A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168403_80168535del | CA1090990382 | BCKDHB | c.478-472_478-340del (n.478-472_478-340del) c.268-472_268-340del (n.268-472_268-340del) n.562-472_562-340del n.508-472_508-340del n.501-472_501-340del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168403_80168539del | CA2600248939 | BCKDHB | c.478-472_478-336del (n.478-472_478-336del) c.268-472_268-336del (n.268-472_268-336del) n.562-472_562-336del n.508-472_508-336del n.501-472_501-336del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168403G>A | CA1090990404 | BCKDHB | c.478-472G>A (n.478-472G>A) c.268-472G>A (n.268-472G>A) n.562-472G>A n.508-472G>A n.501-472G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168403G>C | CA1640937389 | BCKDHB | c.478-472G>C (n.478-472G>C) c.268-472G>C (n.268-472G>C) n.562-472G>C n.508-472G>C n.501-472G>C | dbSNP |
6 | g.80168403G= | CA1640937388 | BCKDHB | c.478-472G= (n.478-472G=) c.268-472G= (n.268-472G=) n.562-472G= n.508-472G= n.501-472G= | |
6 | g.80168405del | CA1090990403 | BCKDHB | c.478-470del (n.478-470del) c.268-470del (n.268-470del) n.562-470del n.508-470del n.501-470del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168403_80168536delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAA | CA1640937390 | BCKDHB | c.478-472_478-339delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAA (n.478-472_478-339delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAA) c.268-472_268-339delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAA (n.268-472_268-339delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAA) n.562-472_562-339delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAA n.508-472_508-339delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAA n.501-472_501-339delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAA | |
6 | g.80168404G= | CA1640937391 | BCKDHB | c.478-471G= (n.478-471G=) c.268-471G= (n.268-471G=) n.562-471G= n.508-471G= n.501-471G= | |
6 | g.80168404G>T | CA1640937392 | BCKDHB | c.478-471G>T (n.478-471G>T) c.268-471G>T (n.268-471G>T) n.562-471G>T n.508-471G>T n.501-471G>T | dbSNP |
6 | g.80168404_80168405insTAAG | CA2832694363 | BCKDHB | c.478-471_478-470insTAAG (n.478-471_478-470insTAAG) c.268-471_268-470insTAAG (n.268-471_268-470insTAAG) n.562-471_562-470insTAAG n.508-471_508-470insTAAG n.501-471_501-470insTAAG | |
6 | g.80168406_80168409del | CA2771864127 | BCKDHB | c.478-469_478-466del (n.478-469_478-466del) c.268-469_268-466del (n.268-469_268-466del) n.562-469_562-466del n.508-469_508-466del n.501-469_501-466del | |
6 | g.80168406_80168447del | CA1090990411 | BCKDHB | c.478-469_478-428del (n.478-469_478-428del) c.268-469_268-428del (n.268-469_268-428del) n.562-469_562-428del n.508-469_508-428del n.501-469_501-428del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168410_80168538del | CA1090990412 | BCKDHB | c.478-465_478-337del (n.478-465_478-337del) c.268-465_268-337del (n.268-465_268-337del) n.562-465_562-337del n.508-465_508-337del n.501-465_501-337del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168410_80168542del | CA1090990414 | BCKDHB | c.478-465_478-333del (n.478-465_478-333del) c.268-465_268-333del (n.268-465_268-333del) n.562-465_562-333del n.508-465_508-333del n.501-465_501-333del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168422_80168558del | CA1090990415 | BCKDHB | c.478-453_478-317del (n.478-453_478-317del) c.268-453_268-317del (n.268-453_268-317del) n.562-453_562-317del n.508-453_508-317del n.501-453_501-317del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168405_80168406delinsGA | CA1640937393 | BCKDHB | c.478-470_478-469delinsGA (n.478-470_478-469delinsGA) c.268-470_268-469delinsGA (n.268-470_268-469delinsGA) n.562-470_562-469delinsGA n.508-470_508-469delinsGA n.501-470_501-469delinsGA | |
6 | g.80168406A= | CA1640937396 | BCKDHB | c.478-469A= (n.478-469A=) c.268-469A= (n.268-469A=) n.562-469A= n.508-469A= n.501-469A= | |
6 | g.80168406A>G | CA1090990418 | BCKDHB | c.478-469A>G (n.478-469A>G) c.268-469A>G (n.268-469A>G) n.562-469A>G n.508-469A>G n.501-469A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168407dup | CA828547193 | BCKDHB | c.478-468dup (n.478-468dup) c.268-468dup (n.268-468dup) n.562-468dup n.508-468dup n.501-468dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168407del | CA1090990420 | BCKDHB | c.478-468del (n.478-468del) c.268-468del (n.268-468del) n.562-468del n.508-468del n.501-468del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168406_80168410delinsAAGGG | CA1640937399 | BCKDHB | c.478-469_478-465delinsAAGGG (n.478-469_478-465delinsAAGGG) c.268-469_268-465delinsAAGGG (n.268-469_268-465delinsAAGGG) n.562-469_562-465delinsAAGGG n.508-469_508-465delinsAAGGG n.501-469_501-465delinsAAGGG | |
6 | g.80168406_80168440delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAG | CA1640937398 | BCKDHB | c.478-469_478-435delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAG (n.478-469_478-435delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAG) c.268-469_268-435delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAG (n.268-469_268-435delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAG) n.562-469_562-435delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAG n.508-469_508-435delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAG n.501-469_501-435delinsAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAG | |
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