Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80168309_80168312dupCA2711954940BCKDHBc.477+498_477+501dup (n.477+498_477+501dup)
c.267+498_267+501dup (n.267+498_267+501dup)
n.561+498_561+501dup
n.507+498_507+501dup
n.500+498_500+501dup
 dbSNP
6g.80168309_80168312delCA142283963BCKDHBc.477+498_477+501del (n.477+498_477+501del)
c.267+498_267+501del (n.267+498_267+501del)
n.561+498_561+501del
n.507+498_507+501del
n.500+498_500+501del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168309_80168313delinsAAGAGCA1640937334BCKDHBc.477+498_477+502delinsAAGAG (n.477+498_477+502delinsAAGAG)
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n.500+498_500+502delinsAAGAG
6g.80168310_80168313delCA1640937335BCKDHBc.477+499_477+502del (n.477+499_477+502del)
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n.561+499_561+502del
n.507+499_507+502del
n.500+499_500+502del
 dbSNP
6g.80168314C>ACA828547118BCKDHBc.477+503C>A (n.477+503C>A)
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n.500+503C>A
 dbSNP
6g.80168314C=CA1640937336BCKDHBc.477+503C= (n.477+503C=)
c.267+503C= (n.267+503C=)
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6g.80168314C>GCA142283965BCKDHBc.477+503C>G (n.477+503C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168314C>TCA142283966BCKDHBc.477+503C>T (n.477+503C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168314_80168316delinsCGACA1640937337BCKDHBc.477+503_477+505delinsCGA (n.477+503_477+505delinsCGA)
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6g.80168315G>ACA142283968BCKDHBc.477+504G>A (n.477+504G>A)
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n.561+504G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168315G=CA1640937339BCKDHBc.477+504G= (n.477+504G=)
c.267+504G= (n.267+504G=)
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6g.80168315G>TCA2600248930BCKDHBc.477+504G>T (n.477+504G>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168322_80168323dupCA1640937338BCKDHBc.477+511_477+512dup (n.477+511_477+512dup)
c.267+511_267+512dup (n.267+511_267+512dup)
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n.500+511_500+512dup
 dbSNP
6g.80168322_80168323delCA142283967BCKDHBc.477+511_477+512del (n.477+511_477+512del)
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n.561+511_561+512del
n.507+511_507+512del
n.500+511_500+512del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168316A=CA1640937340BCKDHBc.477+505A= (n.477+505A=)
c.267+505A= (n.267+505A=)
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n.507+505A=
n.500+505A=
6g.80168316A>TCA142283969BCKDHBc.477+505A>T (n.477+505A>T)
c.267+505A>T (n.267+505A>T)
n.561+505A>T
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n.500+505A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168317G>ACA1640937342BCKDHBc.477+506G>A (n.477+506G>A)
c.267+506G>A (n.267+506G>A)
n.561+506G>A
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n.500+506G>A
 dbSNP
6g.80168317G>CCA568406851BCKDHBc.477+506G>C (n.477+506G>C)
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n.500+506G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168317G=CA1640937341BCKDHBc.477+506G= (n.477+506G=)
c.267+506G= (n.267+506G=)
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n.507+506G=
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6g.80168318_80168325delinsAGAGAGGGCA1640937343BCKDHBc.477+507_477+514delinsAGAGAGGG (n.477+507_477+514delinsAGAGAGGG)
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6g.80168326_80168332delCA828547122BCKDHBc.477+515_477+521del (n.477+515_477+521del)
c.267+515_267+521del (n.267+515_267+521del)
n.561+515_561+521del
n.507+515_507+521del
n.500+515_500+521del
 dbSNP
6g.80168331_80168351dupCA1090990266BCKDHBc.477+520_478-524dup (n.477+520_478-524dup)
c.267+520_268-524dup (n.267+520_268-524dup)
n.561+520_562-524dup
n.507+520_508-524dup
n.500+520_501-524dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168323_80168337delinsGGGGAGAGGGAAGAACA1640937344BCKDHBc.477+512_477+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA (n.477+512_477+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA)
c.267+512_267+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA (n.267+512_267+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA)
n.561+512_561+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA
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n.500+512_500+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA
6g.80168324G>ACA1640937346BCKDHBc.477+513G>A (n.477+513G>A)
c.267+513G>A (n.267+513G>A)
n.561+513G>A
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n.500+513G>A
 dbSNP
6g.80168324G=CA1640937345BCKDHBc.477+513G= (n.477+513G=)
c.267+513G= (n.267+513G=)
n.561+513G=
n.507+513G=
n.500+513G=
6g.80168333_80168346delCA142283970BCKDHBc.477+522_478-529del (n.477+522_478-529del)
c.267+522_268-529del (n.267+522_268-529del)
n.561+522_562-529del
n.507+522_508-529del
n.500+522_501-529del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168325G>ACA1640937348BCKDHBc.477+514G>A (n.477+514G>A)
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n.507+514G>A
n.500+514G>A
 dbSNP
6g.80168325G=CA1640937347BCKDHBc.477+514G= (n.477+514G=)
c.267+514G= (n.267+514G=)
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n.500+514G=
6g.80168326G>CCA2771864117BCKDHBc.477+515G>C (n.477+515G>C)
c.267+515G>C (n.267+515G>C)
n.561+515G>C
n.507+515G>C
n.500+515G>C
6g.80168327A=CA1640937349BCKDHBc.477+516A= (n.477+516A=)
c.267+516A= (n.267+516A=)
n.561+516A=
n.507+516A=
n.500+516A=
6g.80168327A>GCA1090990273BCKDHBc.477+516A>G (n.477+516A>G)
c.267+516A>G (n.267+516A>G)
n.561+516A>G
n.507+516A>G
n.500+516A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168329A=CA1640937350BCKDHBc.477+518A= (n.477+518A=)
c.267+518A= (n.267+518A=)
n.561+518A=
n.507+518A=
n.500+518A=
6g.80168329A>CCA828547125BCKDHBc.477+518A>C (n.477+518A>C)
c.267+518A>C (n.267+518A>C)
n.561+518A>C
n.507+518A>C
n.500+518A>C
 dbSNP
6g.80168329A>GCA1090990278BCKDHBc.477+518A>G (n.477+518A>G)
c.267+518A>G (n.267+518A>G)
n.561+518A>G
n.507+518A>G
n.500+518A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168330G>ACA2771864118BCKDHBc.477+519G>A (n.477+519G>A)
c.267+519G>A (n.267+519G>A)
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n.507+519G>A
n.500+519G>A
6g.80168330G>CCA142283971BCKDHBc.477+519G>C (n.477+519G>C)
c.267+519G>C (n.267+519G>C)
n.561+519G>C
n.507+519G>C
n.500+519G>C
 dbSNP
6g.80168330G=CA1640937351BCKDHBc.477+519G= (n.477+519G=)
c.267+519G= (n.267+519G=)
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n.500+519G=
6g.80168331G>ACA828547135BCKDHBc.477+520G>A (n.477+520G>A)
c.267+520G>A (n.267+520G>A)
n.561+520G>A
n.507+520G>A
n.500+520G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168331G=CA1640937352BCKDHBc.477+520G= (n.477+520G=)
c.267+520G= (n.267+520G=)
n.561+520G=
n.507+520G=
n.500+520G=
6g.80168333A=CA1640937353BCKDHBc.477+522A= (n.477+522A=)
c.267+522A= (n.267+522A=)
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n.500+522A=
6g.80168334A>CCA2771864119BCKDHBc.477+523A>C (n.477+523A>C)
c.267+523A>C (n.267+523A>C)
n.561+523A>C
n.507+523A>C
n.500+523A>C
6g.80168337_80168350dupCA828547139BCKDHBc.477+526_478-525dup (n.477+526_478-525dup)
c.267+526_268-525dup (n.267+526_268-525dup)
n.561+526_562-525dup
n.507+526_508-525dup
n.500+526_501-525dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168335G>ACA1640937355BCKDHBc.477+524G>A (n.477+524G>A)
c.267+524G>A (n.267+524G>A)
n.561+524G>A
n.507+524G>A
n.500+524G>A
 dbSNP
6g.80168335G>CCA142283972BCKDHBc.477+524G>C (n.477+524G>C)
c.267+524G>C (n.267+524G>C)
n.561+524G>C
n.507+524G>C
n.500+524G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168335G=CA1640937354BCKDHBc.477+524G= (n.477+524G=)
c.267+524G= (n.267+524G=)
n.561+524G=
n.507+524G=
n.500+524G=
6g.80168337A=CA1640937356BCKDHBc.477+526A= (n.477+526A=)
c.267+526A= (n.267+526A=)
n.561+526A=
n.507+526A=
n.500+526A=
6g.80168340dupCA142283973BCKDHBc.477+529dup (n.477+529dup)
c.267+529dup (n.267+529dup)
n.561+529dup
n.507+529dup
n.500+529dup
 dbSNP
6g.80168345_80168351dupCA1640937357BCKDHBc.478-530_478-524dup (n.478-530_478-524dup)
c.268-530_268-524dup (n.268-530_268-524dup)
n.562-530_562-524dup
n.508-530_508-524dup
n.501-530_501-524dup
 dbSNP
6g.80168339G>CCA142283974BCKDHBc.477+528G>C (n.477+528G>C)
c.267+528G>C (n.267+528G>C)
n.561+528G>C
n.507+528G>C
n.500+528G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168339G=CA1640937358BCKDHBc.477+528G= (n.477+528G=)
c.267+528G= (n.267+528G=)
n.561+528G=
n.507+528G=
n.500+528G=
6g.80168339_80168341delinsGGACA1640937359BCKDHBc.477+528_477+530delinsGGA (n.477+528_477+530delinsGGA)
c.267+528_267+530delinsGGA (n.267+528_267+530delinsGGA)
n.561+528_561+530delinsGGA
n.507+528_507+530delinsGGA
n.500+528_500+530delinsGGA
6g.80168343_80168344delCA828547141BCKDHBc.478-532_478-531del (n.478-532_478-531del)
c.268-532_268-531del (n.268-532_268-531del)
n.562-532_562-531del
n.508-532_508-531del
n.501-532_501-531del
 dbSNP
6g.80168344G>CCA142283975BCKDHBc.478-531G>C (n.478-531G>C)
c.268-531G>C (n.268-531G>C)
n.562-531G>C
n.508-531G>C
n.501-531G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168344G=CA1640937360BCKDHBc.478-531G= (n.478-531G=)
c.268-531G= (n.268-531G=)
n.562-531G=
n.508-531G=
n.501-531G=
6g.80168345G>ACA1090990282BCKDHBc.478-530G>A (n.478-530G>A)
c.268-530G>A (n.268-530G>A)
n.562-530G>A
n.508-530G>A
n.501-530G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168345G=CA1640937362BCKDHBc.478-530G= (n.478-530G=)
c.268-530G= (n.268-530G=)
n.562-530G=
n.508-530G=
n.501-530G=
6g.80168345_80168357delinsGGGAGAGAGGAGACA1640937361BCKDHBc.478-530_478-518delinsGGGAGAGAGGAGA (n.478-530_478-518delinsGGGAGAGAGGAGA)
c.268-530_268-518delinsGGGAGAGAGGAGA (n.268-530_268-518delinsGGGAGAGAGGAGA)
n.562-530_562-518delinsGGGAGAGAGGAGA
n.508-530_508-518delinsGGGAGAGAGGAGA
n.501-530_501-518delinsGGGAGAGAGGAGA
6g.80168346G>ACA828547147BCKDHBc.478-529G>A (n.478-529G>A)
c.268-529G>A (n.268-529G>A)
n.562-529G>A
n.508-529G>A
n.501-529G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168346G=CA1640937363BCKDHBc.478-529G= (n.478-529G=)
c.268-529G= (n.268-529G=)
n.562-529G=
n.508-529G=
n.501-529G=
6g.80168356_80168367delCA828547143BCKDHBc.478-519_478-508del (n.478-519_478-508del)
c.268-519_268-508del (n.268-519_268-508del)
n.562-519_562-508del
n.508-519_508-508del
n.501-519_501-508del
 dbSNP
6g.80168347G>ACA2711966447BCKDHBc.478-528G>A (n.478-528G>A)
c.268-528G>A (n.268-528G>A)
n.562-528G>A
n.508-528G>A
n.501-528G>A
 dbSNP
6g.80168347G>CCA142283976BCKDHBc.478-528G>C (n.478-528G>C)
c.268-528G>C (n.268-528G>C)
n.562-528G>C
n.508-528G>C
n.501-528G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168347G=CA1640937364BCKDHBc.478-528G= (n.478-528G=)
c.268-528G= (n.268-528G=)
n.562-528G=
n.508-528G=
n.501-528G=
6g.80168348A>GCA2712226254BCKDHBc.478-527A>G (n.478-527A>G)
c.268-527A>G (n.268-527A>G)
n.562-527A>G
n.508-527A>G
n.501-527A>G
 dbSNP
6g.80168348_80168353delinsAGAGAGCA1640937365BCKDHBc.478-527_478-522delinsAGAGAG (n.478-527_478-522delinsAGAGAG)
c.268-527_268-522delinsAGAGAG (n.268-527_268-522delinsAGAGAG)
n.562-527_562-522delinsAGAGAG
n.508-527_508-522delinsAGAGAG
n.501-527_501-522delinsAGAGAG
6g.80168349G>TCA2712226257BCKDHBc.478-526G>T (n.478-526G>T)
c.268-526G>T (n.268-526G>T)
n.562-526G>T
n.508-526G>T
n.501-526G>T
 dbSNP
6g.80168359_80168363delCA1090990287BCKDHBc.478-516_478-512del (n.478-516_478-512del)
c.268-516_268-512del (n.268-516_268-512del)
n.562-516_562-512del
n.508-516_508-512del
n.501-516_501-512del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168350A>TCA2712226269BCKDHBc.478-525A>T (n.478-525A>T)
c.268-525A>T (n.268-525A>T)
n.562-525A>T
n.508-525A>T
n.501-525A>T
 dbSNP
6g.80168352_80168353delinsAGCA1640937366BCKDHBc.478-523_478-522delinsAG (n.478-523_478-522delinsAG)
c.268-523_268-522delinsAG (n.268-523_268-522delinsAG)
n.562-523_562-522delinsAG
n.508-523_508-522delinsAG
n.501-523_501-522delinsAG
6g.80168354delCA828547163BCKDHBc.478-521del (n.478-521del)
c.268-521del (n.268-521del)
n.562-521del
n.508-521del
n.501-521del
 dbSNP
6g.80168356G>ACA142283977BCKDHBc.478-519G>A (n.478-519G>A)
c.268-519G>A (n.268-519G>A)
n.562-519G>A
n.508-519G>A
n.501-519G>A
 dbSNP
6g.80168356G=CA1640937367BCKDHBc.478-519G= (n.478-519G=)
c.268-519G= (n.268-519G=)
n.562-519G=
n.508-519G=
n.501-519G=
6g.80168358G>CCA828547169BCKDHBc.478-517G>C (n.478-517G>C)
c.268-517G>C (n.268-517G>C)
n.562-517G>C
n.508-517G>C
n.501-517G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168358G=CA1640937368BCKDHBc.478-517G= (n.478-517G=)
c.268-517G= (n.268-517G=)
n.562-517G=
n.508-517G=
n.501-517G=
6g.80168359G=CA1640937369BCKDHBc.478-516G= (n.478-516G=)
c.268-516G= (n.268-516G=)
n.562-516G=
n.508-516G=
n.501-516G=
6g.80168360_80168364dupCA142283978BCKDHBc.478-515_478-511dup (n.478-515_478-511dup)
c.268-515_268-511dup (n.268-515_268-511dup)
n.562-515_562-511dup
n.508-515_508-511dup
n.501-515_501-511dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168361G>ACA142283979BCKDHBc.478-514G>A (n.478-514G>A)
c.268-514G>A (n.268-514G>A)
n.562-514G>A
n.508-514G>A
n.501-514G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168361G=CA1640937370BCKDHBc.478-514G= (n.478-514G=)
c.268-514G= (n.268-514G=)
n.562-514G=
n.508-514G=
n.501-514G=
6g.80168378_80168577delCA2543893241BCKDHBc.478-497_478-298del (n.478-497_478-298del)
c.268-497_268-298del (n.268-497_268-298del)
n.562-497_562-298del
n.508-497_508-298del
n.501-497_501-298del
6g.80168366G>ACA1090990297BCKDHBc.478-509G>A (n.478-509G>A)
c.268-509G>A (n.268-509G>A)
n.562-509G>A
n.508-509G>A
n.501-509G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168372A=CA1640937371BCKDHBc.478-503A= (n.478-503A=)
c.268-503A= (n.268-503A=)
n.562-503A=
n.508-503A=
n.501-503A=
6g.80168372A>GCA142283980BCKDHBc.478-503A>G (n.478-503A>G)
c.268-503A>G (n.268-503A>G)
n.562-503A>G
n.508-503A>G
n.501-503A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168373A>CCA2771864121BCKDHBc.478-502A>C (n.478-502A>C)
c.268-502A>C (n.268-502A>C)
n.562-502A>C
n.508-502A>C
n.501-502A>C
6g.80168374A>CCA2771864122BCKDHBc.478-501A>C (n.478-501A>C)
c.268-501A>C (n.268-501A>C)
n.562-501A>C
n.508-501A>C
n.501-501A>C
6g.80168375G>ACA2562289344BCKDHBc.478-500G>A (n.478-500G>A)
c.268-500G>A (n.268-500G>A)
n.562-500G>A
n.508-500G>A
n.501-500G>A
6g.80168376A=CA1640937372BCKDHBc.478-499A= (n.478-499A=)
c.268-499A= (n.268-499A=)
n.562-499A=
n.508-499A=
n.501-499A=
6g.80168376A>CCA142283981BCKDHBc.478-499A>C (n.478-499A>C)
c.268-499A>C (n.268-499A>C)
n.562-499A>C
n.508-499A>C
n.501-499A>C
 dbSNP
6g.80168377C>ACA1090990301BCKDHBc.478-498C>A (n.478-498C>A)
c.268-498C>A (n.268-498C>A)
n.562-498C>A
n.508-498C>A
n.501-498C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168377C=CA1640937373BCKDHBc.478-498C= (n.478-498C=)
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n.508-498C=
n.501-498C=
6g.80168382C>ACA1640937375BCKDHBc.478-493C>A (n.478-493C>A)
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n.562-493C>A
n.508-493C>A
n.501-493C>A
 dbSNP
6g.80168382C=CA1640937374BCKDHBc.478-493C= (n.478-493C=)
c.268-493C= (n.268-493C=)
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n.501-493C=
6g.80168382C>TCA1640937376BCKDHBc.478-493C>T (n.478-493C>T)
c.268-493C>T (n.268-493C>T)
n.562-493C>T
n.508-493C>T
n.501-493C>T
 dbSNP
6g.80168383C>ACA2547506218BCKDHBc.478-492C>A (n.478-492C>A)
c.268-492C>A (n.268-492C>A)
n.562-492C>A
n.508-492C>A
n.501-492C>A
6g.80168389T>ACA2712226270BCKDHBc.478-486T>A (n.478-486T>A)
c.268-486T>A (n.268-486T>A)
n.562-486T>A
n.508-486T>A
n.501-486T>A
 dbSNP
6g.80168389T>CCA1090990306BCKDHBc.478-486T>C (n.478-486T>C)
c.268-486T>C (n.268-486T>C)
n.562-486T>C
n.508-486T>C
n.501-486T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168390C>ACA828547178BCKDHBc.478-485C>A (n.478-485C>A)
c.268-485C>A (n.268-485C>A)
n.562-485C>A
n.508-485C>A
n.501-485C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168390C=CA1640937379BCKDHBc.478-485C= (n.478-485C=)
c.268-485C= (n.268-485C=)
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n.501-485C=
6g.80168390C>TCA1090990311BCKDHBc.478-485C>T (n.478-485C>T)
c.268-485C>T (n.268-485C>T)
n.562-485C>T
n.508-485C>T
n.501-485C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168390_80168392delCA1090990312BCKDHBc.478-485_478-483del (n.478-485_478-483del)
c.268-485_268-483del (n.268-485_268-483del)
n.562-485_562-483del
n.508-485_508-483del
n.501-485_501-483del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168390_80168394delinsCAAAACA1640937377BCKDHBc.478-485_478-481delinsCAAAA (n.478-485_478-481delinsCAAAA)
c.268-485_268-481delinsCAAAA (n.268-485_268-481delinsCAAAA)
n.562-485_562-481delinsCAAAA
n.508-485_508-481delinsCAAAA
n.501-485_501-481delinsCAAAA
6g.80168390_80168396delinsCAAAAAGCA1640937378BCKDHBc.478-485_478-479delinsCAAAAAG (n.478-485_478-479delinsCAAAAAG)
c.268-485_268-479delinsCAAAAAG (n.268-485_268-479delinsCAAAAAG)
n.562-485_562-479delinsCAAAAAG
n.508-485_508-479delinsCAAAAAG
n.501-485_501-479delinsCAAAAAG
6g.80168391A=CA1640937381BCKDHBc.478-484A= (n.478-484A=)
c.268-484A= (n.268-484A=)
n.562-484A=
n.508-484A=
n.501-484A=
6g.80168391A>CCA142283982BCKDHBc.478-484A>C (n.478-484A>C)
c.268-484A>C (n.268-484A>C)
n.562-484A>C
n.508-484A>C
n.501-484A>C
 dbSNP
6g.80168394_80168395delCA1090990314BCKDHBc.478-481_478-480del (n.478-481_478-480del)
c.268-481_268-480del (n.268-481_268-480del)
n.562-481_562-480del
n.508-481_508-480del
n.501-481_501-480del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168392_80168395delCA568406857BCKDHBc.478-483_478-480del (n.478-483_478-480del)
c.268-483_268-480del (n.268-483_268-480del)
n.562-483_562-480del
n.508-483_508-480del
n.501-483_501-480del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168394_80168399delCA1640937380BCKDHBc.478-481_478-476del (n.478-481_478-476del)
c.268-481_268-476del (n.268-481_268-476del)
n.562-481_562-476del
n.508-481_508-476del
n.501-481_501-476del
 dbSNP
6g.80168392A>GCA2543145963BCKDHBc.478-483A>G (n.478-483A>G)
c.268-483A>G (n.268-483A>G)
n.562-483A>G
n.508-483A>G
n.501-483A>G
6g.80168392_80168393insGCA1090990321BCKDHBc.478-483_478-482insG (n.478-483_478-482insG)
c.268-483_268-482insG (n.268-483_268-482insG)
n.562-483_562-482insG
n.508-483_508-482insG
n.501-483_501-482insG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168393A>GCA1090990339BCKDHBc.478-482A>G (n.478-482A>G)
c.268-482A>G (n.268-482A>G)
n.562-482A>G
n.508-482A>G
n.501-482A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168393A>TCA1090990345BCKDHBc.478-482A>T (n.478-482A>T)
c.268-482A>T (n.268-482A>T)
n.562-482A>T
n.508-482A>T
n.501-482A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168403_80168492delCA1090990349BCKDHBc.478-472_478-383del (n.478-472_478-383del)
c.268-472_268-383del (n.268-472_268-383del)
n.562-472_562-383del
n.508-472_508-383del
n.501-472_501-383del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168396G>ACA2712086762BCKDHBc.478-479G>A (n.478-479G>A)
c.268-479G>A (n.268-479G>A)
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n.508-479G>A
n.501-479G>A
 dbSNP
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n.562-479G>C
n.508-479G>C
n.501-479G>C
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.501-473A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.268-472_268-339delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAA (n.268-472_268-339delinsGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAA)
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Number of alleles fetched