Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80168276_80168378del | CA2739269605 | FAH | n.755_795+62del n.611_651+62del c.566_606+62del n.2193_2233+62del c.356_396+62del n.112_214del n.494_534+62del | ClinVar |
15 | g.80168282_80168287delinsTCCAA | CA2580613299 | FAH | n.761_766delinsTCCAA n.617_622delinsTCCAA c.572_577delinsTCCAA (p.Gly191ValfsTer16) n.2199_2204delinsTCCAA c.362_367delinsTCCAA (p.Gly121ValfsTer16) n.118_123delinsTCCAA n.500_505delinsTCCAA | ClinVar |
15 | g.80168285C>A | CA393620020 | FAH | n.764C>A n.620C>A c.575C>A (p.Ala192Asp) n.2202C>A c.365C>A (p.Ala122Asp) n.121C>A n.503C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168285C= | CA2190336640 | FAH | n.764C= n.620C= c.575C= (p.Ala192=) n.2202C= c.365C= (p.Ala122=) n.121C= n.503C= | |
15 | g.80168285C>G | CA7691252 | FAH | n.764C>G n.620C>G c.575C>G (p.Ala192Gly) n.2202C>G c.365C>G (p.Ala122Gly) n.121C>G n.503C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168285C>T | CA393620019 | FAH | n.764C>T n.620C>T c.575C>T (p.Ala192Val) n.2202C>T c.365C>T (p.Ala122Val) n.121C>T n.503C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168286C>A | CA491682824 | FAH | n.765C>A n.621C>A c.576C>A (p.Ala192=) n.2203C>A c.366C>A (p.Ala122=) n.122C>A n.504C>A | ClinVar |
15 | g.80168286C>G | CA491682826 | FAH | n.765C>G n.621C>G c.576C>G (p.Ala192=) n.2203C>G c.366C>G (p.Ala122=) n.122C>G n.504C>G | |
15 | g.80168286C>T | CA491682828 | FAH | n.765C>T n.621C>T c.576C>T (p.Ala192=) n.2203C>T c.366C>T (p.Ala122=) n.122C>T n.504C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168287T>A | CA393620021 | FAH | n.766T>A n.622T>A c.577T>A (p.Cys193Ser) n.2204T>A c.367T>A (p.Cys123Ser) n.123T>A n.505T>A | |
15 | g.80168287T>C | CA393620022 | FAH | n.766T>C n.622T>C c.577T>C (p.Cys193Arg) n.2204T>C c.367T>C (p.Cys123Arg) n.123T>C n.505T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168287T>G | CA393620023 | FAH | n.766T>G n.622T>G c.577T>G (p.Cys193Gly) n.2204T>G c.367T>G (p.Cys123Gly) n.123T>G n.505T>G | |
15 | g.80168288G>A | CA7691253 | FAH | n.767G>A n.623G>A c.578G>A (p.Cys193Tyr) n.2205G>A c.368G>A (p.Cys123Tyr) n.124G>A n.506G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.80168288G>C | CA393620025 | FAH | n.767G>C n.623G>C c.578G>C (p.Cys193Ser) n.2205G>C c.368G>C (p.Cys123Ser) n.124G>C n.506G>C | |
15 | g.80168288G= | CA2190336641 | FAH | n.767G= n.623G= c.578G= (p.Cys193=) n.2205G= c.368G= (p.Cys123=) n.124G= n.506G= | |
15 | g.80168288G>T | CA393620024 | FAH | n.767G>T n.623G>T c.578G>T (p.Cys193Phe) n.2205G>T c.368G>T (p.Cys123Phe) n.124G>T n.506G>T | |
15 | g.80168289C>A | CA393620026 | FAH | n.768C>A n.624C>A c.579C>A (p.Cys193Ter) n.2206C>A c.369C>A (p.Cys123Ter) n.125C>A n.507C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168289C= | CA2190336642 | FAH | n.768C= n.624C= c.579C= (p.Cys193=) n.2206C= c.369C= (p.Cys123=) n.125C= n.507C= | |
15 | g.80168289C>G | CA393620027 | FAH | n.768C>G n.624C>G c.579C>G (p.Cys193Trp) n.2206C>G c.369C>G (p.Cys123Trp) n.125C>G n.507C>G | |
15 | g.80168289C>T | CA274026298 | FAH | n.768C>T n.624C>T c.579C>T (p.Cys193=) n.2206C>T c.369C>T (p.Cys123=) n.125C>T n.507C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168290A= | CA2190336643 | FAH | n.769A= n.625A= c.580A= (p.Lys194=) n.2207A= c.370A= (p.Lys124=) n.126A= n.508A= | |
15 | g.80168290A>C | CA393620028 | FAH | n.769A>C n.625A>C c.580A>C (p.Lys194Gln) n.2207A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) n.126A>C n.508A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168290A>G | CA7691254 | FAH | n.769A>G n.625A>G c.580A>G (p.Lys194Glu) n.2207A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) n.126A>G n.508A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168290A>T | CA393620029 | FAH | n.769A>T n.625A>T c.580A>T (p.Lys194Ter) n.2207A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) n.126A>T n.508A>T | ClinVar |
15 | g.80168291A>C | CA393620030 | FAH | n.770A>C n.626A>C c.581A>C (p.Lys194Thr) n.2208A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) n.127A>C n.509A>C | |
15 | g.80168291A>G | CA393620032 | FAH | n.770A>G n.626A>G c.581A>G (p.Lys194Arg) n.2208A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) n.127A>G n.509A>G | |
15 | g.80168291A>T | CA393620031 | FAH | n.770A>T n.626A>T c.581A>T (p.Lys194Met) n.2208A>T c.371A>T (p.Lys124Met) n.127A>T n.509A>T | |
15 | g.80168292G>A | CA7691255 | FAH | n.771G>A n.627G>A c.582G>A (p.Lys194=) n.2209G>A c.372G>A (p.Lys124=) n.128G>A n.510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168292G>C | CA393620033 | FAH | n.771G>C n.627G>C c.582G>C (p.Lys194Asn) n.2209G>C c.372G>C (p.Lys124Asn) n.128G>C n.510G>C | |
15 | g.80168292G= | CA2190336644 | FAH | n.771G= n.627G= c.582G= (p.Lys194=) n.2209G= c.372G= (p.Lys124=) n.128G= n.510G= | |
15 | g.80168292G>T | CA393620034 | FAH | n.771G>T n.627G>T c.582G>T (p.Lys194Asn) n.2209G>T c.372G>T (p.Lys124Asn) n.128G>T n.510G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168293C>A | CA393620035 | FAH | n.772C>A n.628C>A c.583C>A (p.Leu195Ile) n.2210C>A c.373C>A (p.Leu125Ile) n.129C>A n.511C>A | |
15 | g.80168293C= | CA2190336645 | FAH | n.772C= n.628C= c.583C= (p.Leu195=) n.2210C= c.373C= (p.Leu125=) n.129C= n.511C= | |
15 | g.80168293C>G | CA274026311 | FAH | n.772C>G n.628C>G c.583C>G (p.Leu195Val) n.2210C>G c.373C>G (p.Leu125Val) n.129C>G n.511C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168293C>T | CA393620036 | FAH | n.772C>T n.628C>T c.583C>T (p.Leu195Phe) n.2210C>T c.373C>T (p.Leu125Phe) n.129C>T n.511C>T | |
15 | g.80168294T>A | CA393620037 | FAH | n.773T>A n.629T>A c.584T>A (p.Leu195His) n.2211T>A c.374T>A (p.Leu125His) n.130T>A n.512T>A | |
15 | g.80168294T>C | CA393620038 | FAH | n.773T>C n.629T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) n.2211T>C c.374T>C (p.Leu125Pro) n.130T>C n.512T>C | |
15 | g.80168294T>G | CA393620039 | FAH | n.773T>G n.629T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) n.2211T>G c.374T>G (p.Leu125Arg) n.130T>G n.512T>G | |
15 | g.80168295C>A | CA491682853 | FAH | n.774C>A n.630C>A c.585C>A (p.Leu195=) n.2212C>A c.375C>A (p.Leu125=) n.131C>A n.513C>A | |
15 | g.80168295C>G | CA491682855 | FAH | n.774C>G n.630C>G c.585C>G (p.Leu195=) n.2212C>G c.375C>G (p.Leu125=) n.131C>G n.513C>G | |
15 | g.80168295C>T | CA491682857 | FAH | n.774C>T n.630C>T c.585C>T (p.Leu195=) n.2212C>T c.375C>T (p.Leu125=) n.131C>T n.513C>T | |
15 | g.80168296T>A | CA393620040 | FAH | n.775T>A n.631T>A c.586T>A (p.Leu196Met) n.2213T>A c.376T>A (p.Leu126Met) n.132T>A n.514T>A | |
15 | g.80168296T>C | CA491682860 | FAH | n.775T>C n.631T>C c.586T>C (p.Leu196=) n.2213T>C c.376T>C (p.Leu126=) n.132T>C n.514T>C | |
15 | g.80168296T>G | CA393620041 | FAH | n.775T>G n.631T>G c.586T>G (p.Leu196Val) n.2213T>G c.376T>G (p.Leu126Val) n.132T>G n.514T>G | |
15 | g.80168297T>A | CA393620044 | FAH | n.776T>A n.632T>A c.587T>A (p.Leu196Ter) n.2214T>A c.377T>A (p.Leu126Ter) n.133T>A n.515T>A | |
15 | g.80168297T>C | CA393620043 | FAH | n.776T>C n.632T>C c.587T>C (p.Leu196Ser) n.2214T>C c.377T>C (p.Leu126Ser) n.133T>C n.515T>C | dbSNP |
15 | g.80168297T>G | CA393620042 | FAH | n.776T>G n.632T>G c.587T>G (p.Leu196Trp) n.2214T>G c.377T>G (p.Leu126Trp) n.133T>G n.515T>G | |
15 | g.80168297T= | CA2190336646 | FAH | n.776T= n.632T= c.587T= (p.Leu196=) n.2214T= c.377T= (p.Leu126=) n.133T= n.515T= | |
15 | g.80168298G>A | CA491682868 | FAH | n.777G>A n.633G>A c.588G>A (p.Leu196=) n.2215G>A c.378G>A (p.Leu126=) n.134G>A n.516G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168298G>C | CA393620046 | FAH | n.777G>C n.633G>C c.588G>C (p.Leu196Phe) n.2215G>C c.378G>C (p.Leu126Phe) n.134G>C n.516G>C | dbSNP |
15 | g.80168298G= | CA2190336647 | FAH | n.777G= n.633G= c.588G= (p.Leu196=) n.2215G= c.378G= (p.Leu126=) n.134G= n.516G= | |
15 | g.80168298G>T | CA393620045 | FAH | n.777G>T n.633G>T c.588G>T (p.Leu196Phe) n.2215G>T c.378G>T (p.Leu126Phe) n.134G>T n.516G>T | |
15 | g.80168299G>A | CA393620047 | FAH | n.778G>A n.634G>A c.589G>A (p.Asp197Asn) n.2216G>A c.379G>A (p.Asp127Asn) n.135G>A n.517G>A | COSMIC |
15 | g.80168299G>C | CA393620048 | FAH | n.778G>C n.634G>C c.589G>C (p.Asp197His) n.2216G>C c.379G>C (p.Asp127His) n.135G>C n.517G>C | |
15 | g.80168299G>T | CA393620049 | FAH | n.778G>T n.634G>T c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.2216G>T c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.135G>T n.517G>T | |
15 | g.80168300A>C | CA393620050 | FAH | n.779A>C n.635A>C c.590A>C (p.Asp197Ala) n.2217A>C c.380A>C (p.Asp127Ala) n.136A>C n.518A>C | |
15 | g.80168300A>G | CA393620051 | FAH | n.779A>G n.635A>G c.590A>G (p.Asp197Gly) n.2217A>G c.380A>G (p.Asp127Gly) n.136A>G n.518A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168300A>T | CA393620052 | FAH | n.779A>T n.635A>T c.590A>T (p.Asp197Val) n.2217A>T c.380A>T (p.Asp127Val) n.136A>T n.518A>T | |
15 | g.80168301C>A | CA393620053 | FAH | n.780C>A n.636C>A c.591C>A (p.Asp197Glu) n.2218C>A c.381C>A (p.Asp127Glu) n.137C>A n.519C>A | |
15 | g.80168301C= | CA2190336648 | FAH | n.780C= n.636C= c.591C= (p.Asp197=) n.2218C= c.381C= (p.Asp127=) n.137C= n.519C= | |
15 | g.80168301C>G | CA393620054 | FAH | n.780C>G n.636C>G c.591C>G (p.Asp197Glu) n.2218C>G c.381C>G (p.Asp127Glu) n.137C>G n.519C>G | |
15 | g.80168301C>T | CA7691256 | FAH | n.780C>T n.636C>T c.591C>T (p.Asp197=) n.2218C>T c.381C>T (p.Asp127=) n.137C>T n.519C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168302A= | CA2190336649 | FAH | n.781A= n.637A= c.592A= (p.Met198=) n.2219A= c.382A= (p.Met128=) n.138A= n.520A= | |
15 | g.80168302A>C | CA393620055 | FAH | n.781A>C n.637A>C c.592A>C (p.Met198Leu) n.2219A>C c.382A>C (p.Met128Leu) n.138A>C n.520A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168302A>G | CA393620056 | FAH | n.781A>G n.637A>G c.592A>G (p.Met198Val) n.2219A>G c.382A>G (p.Met128Val) n.138A>G n.520A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168302A>T | CA393620058 | FAH | n.781A>T n.637A>T c.592A>T (p.Met198Leu) n.2219A>T c.382A>T (p.Met128Leu) n.138A>T n.520A>T | |
15 | g.80168303T>A | CA393620062 | FAH | n.782T>A n.638T>A c.593T>A (p.Met198Lys) n.2220T>A c.383T>A (p.Met128Lys) n.139T>A n.521T>A | |
15 | g.80168303T>C | CA393620059 | FAH | n.782T>C n.638T>C c.593T>C (p.Met198Thr) n.2220T>C c.383T>C (p.Met128Thr) n.139T>C n.521T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168303T>G | CA393620060 | FAH | n.782T>G n.638T>G c.593T>G (p.Met198Arg) n.2220T>G c.383T>G (p.Met128Arg) n.139T>G n.521T>G | |
15 | g.80168304G>A | CA7691257 | FAH | n.783G>A n.639G>A c.594G>A (p.Met198Ile) n.2221G>A c.384G>A (p.Met128Ile) n.140G>A n.522G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168304G>C | CA393620063 | FAH | n.783G>C n.639G>C c.594G>C (p.Met198Ile) n.2221G>C c.384G>C (p.Met128Ile) n.140G>C n.522G>C | |
15 | g.80168304G= | CA2190336650 | FAH | n.783G= n.639G= c.594G= (p.Met198=) n.2221G= c.384G= (p.Met128=) n.140G= n.522G= | |
15 | g.80168304G>T | CA393620065 | FAH | n.783G>T n.639G>T c.594G>T (p.Met198Ile) n.2221G>T c.384G>T (p.Met128Ile) n.140G>T n.522G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168305G>A | CA393620067 | FAH | n.784G>A n.640G>A c.595G>A (p.Glu199Lys) n.2222G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) n.141G>A n.523G>A | |
15 | g.80168305G>C | CA393620068 | FAH | n.784G>C n.640G>C c.595G>C (p.Glu199Gln) n.2222G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) n.141G>C n.523G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168305G>T | CA393620069 | FAH | n.784G>T n.640G>T c.595G>T (p.Glu199Ter) n.2222G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) n.141G>T n.523G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168306A= | CA2190336651 | FAH | n.785A= n.641A= c.596A= (p.Glu199=) n.2223A= c.386A= (p.Glu129=) n.142A= n.524A= | |
15 | g.80168306A>C | CA393620070 | FAH | n.785A>C n.641A>C c.596A>C (p.Glu199Ala) n.2223A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) n.142A>C n.524A>C | |
15 | g.80168306A>G | CA393620071 | FAH | n.785A>G n.641A>G c.596A>G (p.Glu199Gly) n.2223A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) n.142A>G n.524A>G | |
15 | g.80168306A>T | CA274026324 | FAH | n.785A>T n.641A>T c.596A>T (p.Glu199Val) n.2223A>T c.386A>T (p.Glu129Val) n.142A>T n.524A>T | dbSNP |
15 | g.80168307G>A | CA491682897 | FAH | n.786G>A n.642G>A c.597G>A (p.Glu199=) n.2224G>A c.387G>A (p.Glu129=) n.143G>A n.525G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168307G>C | CA393620073 | FAH | n.786G>C n.642G>C c.597G>C (p.Glu199Asp) n.2224G>C c.387G>C (p.Glu129Asp) n.143G>C n.525G>C | |
15 | g.80168307G>T | CA393620074 | FAH | n.786G>T n.642G>T c.597G>T (p.Glu199Asp) n.2224G>T c.387G>T (p.Glu129Asp) n.143G>T n.525G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168308C>A | CA393620078 | FAH | n.787C>A n.643C>A c.598C>A (p.Leu200Met) n.2225C>A c.388C>A (p.Leu130Met) n.144C>A n.526C>A | |
15 | g.80168308C= | CA2190336652 | FAH | n.787C= n.643C= c.598C= (p.Leu200=) n.2225C= c.388C= (p.Leu130=) n.144C= n.526C= | |
15 | g.80168308C>G | CA393620079 | FAH | n.787C>G n.643C>G c.598C>G (p.Leu200Val) n.2225C>G c.388C>G (p.Leu130Val) n.144C>G n.526C>G | |
15 | g.80168308C>T | CA491682903 | FAH | n.787C>T n.643C>T c.598C>T (p.Leu200=) n.2225C>T c.388C>T (p.Leu130=) n.144C>T n.526C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168309T>A | CA393620082 | FAH | n.788T>A n.644T>A c.599T>A (p.Leu200Gln) n.2226T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) n.145T>A n.527T>A | |
15 | g.80168309T>C | CA393620084 | FAH | n.788T>C n.644T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) n.2226T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) n.145T>C n.527T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168309T>G | CA393620080 | FAH | n.788T>G n.644T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) n.2226T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.145T>G n.527T>G | |
15 | g.80168310G>A | CA274026327 | FAH | n.789G>A n.645G>A c.600G>A (p.Leu200=) n.2227G>A c.390G>A (p.Leu130=) n.146G>A n.528G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168310G>C | CA491682911 | FAH | n.789G>C n.645G>C c.600G>C (p.Leu200=) n.2227G>C c.390G>C (p.Leu130=) n.146G>C n.528G>C | |
15 | g.80168310G= | CA2190336653 | FAH | n.789G= n.645G= c.600G= (p.Leu200=) n.2227G= c.390G= (p.Leu130=) n.146G= n.528G= | |
15 | g.80168310G>T | CA491682910 | FAH | n.789G>T n.645G>T c.600G>T (p.Leu200=) n.2227G>T c.390G>T (p.Leu130=) n.146G>T n.528G>T | |
15 | g.80168311G>A | CA393620086 | FAH | n.790G>A n.646G>A c.601G>A (p.Glu201Lys) n.2228G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) n.147G>A n.529G>A | |
15 | g.80168311G>C | CA393620089 | FAH | n.790G>C n.646G>C c.601G>C (p.Glu201Gln) n.2228G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) n.147G>C n.529G>C | |
15 | g.80168311G>T | CA393620087 | FAH | n.790G>T n.646G>T c.601G>T (p.Glu201Ter) n.2228G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) n.147G>T n.529G>T | |
15 | g.80168312A= | CA2190336654 | FAH | n.791A= n.647A= c.602A= (p.Glu201=) n.2229A= c.392A= (p.Glu131=) n.148A= n.530A= | |
15 | g.80168312A>C | CA393620091 | FAH | n.791A>C n.647A>C c.602A>C (p.Glu201Ala) n.2229A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) n.148A>C n.530A>C | |
15 | g.80168312A>G | CA7691258 | FAH | n.791A>G n.647A>G c.602A>G (p.Glu201Gly) n.2229A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) n.148A>G n.530A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168312A>T | CA393620093 | FAH | n.791A>T n.647A>T c.602A>T (p.Glu201Val) n.2229A>T c.392A>T (p.Glu131Val) n.148A>T n.530A>T | |
15 | g.80168313A>C | CA393620094 | FAH | n.792A>C n.648A>C c.603A>C (p.Glu201Asp) n.2230A>C c.393A>C (p.Glu131Asp) n.149A>C n.531A>C | |
15 | g.80168313A>G | CA491682922 | FAH | n.792A>G n.648A>G c.603A>G (p.Glu201=) n.2230A>G c.393A>G (p.Glu131=) n.149A>G n.531A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168313A>T | CA393620096 | FAH | n.792A>T n.648A>T c.603A>T (p.Glu201Asp) n.2230A>T c.393A>T (p.Glu131Asp) n.149A>T n.531A>T | |
15 | g.80168314A>C | CA393620097 | FAH | n.793A>C n.649A>C c.604A>C (p.Met202Leu) n.2231A>C c.394A>C (p.Met132Leu) n.150A>C n.532A>C | |
15 | g.80168314A>G | CA393620098 | FAH | n.793A>G n.649A>G c.604A>G (p.Met202Val) n.2231A>G c.394A>G (p.Met132Val) n.150A>G n.532A>G | |
15 | g.80168314A>T | CA393620100 | FAH | n.793A>T n.649A>T c.604A>T (p.Met202Leu) n.2231A>T c.394A>T (p.Met132Leu) n.150A>T n.532A>T | |
15 | g.80168315T>A | CA393620102 | FAH | n.794T>A n.650T>A c.605T>A (p.Met202Lys) n.2232T>A c.395T>A (p.Met132Lys) n.151T>A n.533T>A | |
15 | g.80168315T>C | CA393620103 | FAH | n.794T>C n.650T>C c.605T>C (p.Met202Thr) n.2232T>C c.395T>C (p.Met132Thr) n.151T>C n.533T>C | |
15 | g.80168315T>G | CA393620105 | FAH | n.794T>G n.650T>G c.605T>G (p.Met202Arg) n.2232T>G c.395T>G (p.Met132Arg) n.151T>G n.533T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168315T= | CA2190336655 | FAH | n.794T= n.650T= c.605T= (p.Met202=) n.2232T= c.395T= (p.Met132=) n.151T= n.533T= | |
15 | g.80168316G>A | CA393620110 | FAH | n.795G>A n.651G>A c.606G>A (p.Met202Ile) n.2233G>A c.396G>A (p.Met132Ile) n.152G>A n.534G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168316G>C | CA393620108 | FAH | n.795G>C n.651G>C c.606G>C (p.Met202Ile) n.2233G>C c.396G>C (p.Met132Ile) n.152G>C n.534G>C | |
15 | g.80168316G= | CA2190336656 | FAH | n.795G= n.651G= c.606G= (p.Met202=) n.2233G= c.396G= (p.Met132=) n.152G= n.534G= | |
15 | g.80168316G>T | CA393620107 | FAH | n.795G>T n.651G>T c.606G>T (p.Met202Ile) n.2233G>T c.396G>T (p.Met132Ile) n.152G>T n.534G>T | |
15 | g.80168317G>A | CA393620112 | FAH | n.795+1G>A n.651+1G>A c.606+1G>A (n.606+1G>A) n.2233+1G>A c.396+1G>A (n.396+1G>A) n.153G>A n.534+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168317G>C | CA393620114 | FAH | n.795+1G>C n.651+1G>C c.606+1G>C (n.606+1G>C) n.2233+1G>C c.396+1G>C (n.396+1G>C) n.153G>C n.534+1G>C | |
15 | g.80168317G= | CA2190336657 | FAH | n.795+1G= n.651+1G= c.606+1G= (n.606+1G=) n.2233+1G= c.396+1G= (n.396+1G=) n.153G= n.534+1G= | |
15 | g.80168317G>T | CA7691259 | FAH | n.795+1G>T n.651+1G>T c.606+1G>T (n.606+1G>T) n.2233+1G>T c.396+1G>T (n.396+1G>T) n.153G>T n.534+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168318T>A | CA393620119 | FAH | n.795+2T>A n.651+2T>A c.606+2T>A (n.606+2T>A) n.2233+2T>A c.396+2T>A (n.396+2T>A) n.154T>A n.534+2T>A | |
15 | g.80168318T>C | CA393620120 | FAH | n.795+2T>C n.651+2T>C c.606+2T>C (n.606+2T>C) n.2233+2T>C c.396+2T>C (n.396+2T>C) n.154T>C n.534+2T>C | |
15 | g.80168318T>G | CA393620122 | FAH | n.795+2T>G n.651+2T>G c.606+2T>G (n.606+2T>G) n.2233+2T>G c.396+2T>G (n.396+2T>G) n.154T>G n.534+2T>G | |
15 | g.80168318dup | CA2629875688 | FAH | n.795+2dup n.651+2dup c.606+2dup (n.606+2dup) n.2233+2dup c.396+2dup (n.396+2dup) n.154dup n.534+2dup | gnomAD v4 |
15 | g.80168319A>G | CA2629875690 | FAH | n.795+3A>G n.651+3A>G c.606+3A>G (n.606+3A>G) n.2233+3A>G c.396+3A>G (n.396+3A>G) n.155A>G n.534+3A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168321G>A | CA619268438 | FAH | n.795+5G>A n.651+5G>A c.606+5G>A (n.606+5G>A) n.2233+5G>A c.396+5G>A (n.396+5G>A) n.157G>A n.534+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168321G= | CA2190336658 | FAH | n.795+5G= n.651+5G= c.606+5G= (n.606+5G=) n.2233+5G= c.396+5G= (n.396+5G=) n.157G= n.534+5G= | |
15 | g.80168322_80168323del | CA2575809745 | FAH | n.795+6_795+7del n.651+6_651+7del c.606+6_606+7del (n.606+6_606+7del) n.2233+6_2233+7del c.396+6_396+7del (n.396+6_396+7del) n.158_159del n.534+6_534+7del | |
15 | g.80168322T>C | CA716107471 | FAH | n.795+6T>C n.651+6T>C c.606+6T>C (n.606+6T>C) n.2233+6T>C c.396+6T>C (n.396+6T>C) n.158T>C n.534+6T>C | dbSNP |
15 | g.80168322T>G | CA2575809746 | FAH | n.795+6T>G n.651+6T>G c.606+6T>G (n.606+6T>G) n.2233+6T>G c.396+6T>G (n.396+6T>G) n.158T>G n.534+6T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168322T= | CA2190336659 | FAH | n.795+6T= n.651+6T= c.606+6T= (n.606+6T=) n.2233+6T= c.396+6T= (n.396+6T=) n.158T= n.534+6T= | |
15 | g.80168324A= | CA2190336660 | FAH | n.795+8A= n.651+8A= c.606+8A= (n.606+8A=) n.2233+8A= c.396+8A= (n.396+8A=) n.160A= n.534+8A= | |
15 | g.80168324A>G | CA491682942 | FAH | n.795+8A>G n.651+8A>G c.606+8A>G (n.606+8A>G) n.2233+8A>G c.396+8A>G (n.396+8A>G) n.160A>G n.534+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168325G>A | CA619268439 | FAH | n.795+9G>A n.651+9G>A c.606+9G>A (n.606+9G>A) n.2233+9G>A c.396+9G>A (n.396+9G>A) n.161G>A n.534+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168325G= | CA2190336661 | FAH | n.795+9G= n.651+9G= c.606+9G= (n.606+9G=) n.2233+9G= c.396+9G= (n.396+9G=) n.161G= n.534+9G= | |
15 | g.80168326C>T | CA2499223112 | FAH | n.795+10C>T n.651+10C>T c.606+10C>T (n.606+10C>T) n.2233+10C>T c.396+10C>T (n.396+10C>T) n.162C>T n.534+10C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168327T>A | CA971901171 | FAH | n.795+11T>A n.651+11T>A c.606+11T>A (n.606+11T>A) n.2233+11T>A c.396+11T>A (n.396+11T>A) n.163T>A n.534+11T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168327T>C | CA274026331 | FAH | n.795+11T>C n.651+11T>C c.606+11T>C (n.606+11T>C) n.2233+11T>C c.396+11T>C (n.396+11T>C) n.163T>C n.534+11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168327T>G | CA2629875700 | FAH | n.795+11T>G n.651+11T>G c.606+11T>G (n.606+11T>G) n.2233+11T>G c.396+11T>G (n.396+11T>G) n.163T>G n.534+11T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168327T= | CA2190336662 | FAH | n.795+11T= n.651+11T= c.606+11T= (n.606+11T=) n.2233+11T= c.396+11T= (n.396+11T=) n.163T= n.534+11T= | |
15 | g.80168328T>A | CA2629875702 | FAH | n.795+12T>A n.651+12T>A c.606+12T>A (n.606+12T>A) n.2233+12T>A c.396+12T>A (n.396+12T>A) n.164T>A n.534+12T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168328T>G | CA274026335 | FAH | n.795+12T>G n.651+12T>G c.606+12T>G (n.606+12T>G) n.2233+12T>G c.396+12T>G (n.396+12T>G) n.164T>G n.534+12T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168328T= | CA2190336663 | FAH | n.795+12T= n.651+12T= c.606+12T= (n.606+12T=) n.2233+12T= c.396+12T= (n.396+12T=) n.164T= n.534+12T= | |
15 | g.80168329G>T | CA2629875704 | FAH | n.795+13G>T n.651+13G>T c.606+13G>T (n.606+13G>T) n.2233+13G>T c.396+13G>T (n.396+13G>T) n.165G>T n.534+13G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168330A>C | CA2697549253 | FAH | n.795+14A>C n.651+14A>C c.606+14A>C (n.606+14A>C) n.2233+14A>C c.396+14A>C (n.396+14A>C) n.166A>C n.534+14A>C | ClinVar |
15 | g.80168330A>G | CA2731507344 | FAH | n.795+14A>G n.651+14A>G c.606+14A>G (n.606+14A>G) n.2233+14A>G c.396+14A>G (n.396+14A>G) n.166A>G n.534+14A>G | dbSNP |
15 | g.80168331T>C | CA2629875705 | FAH | n.795+15T>C n.651+15T>C c.606+15T>C (n.606+15T>C) n.2233+15T>C c.396+15T>C (n.396+15T>C) n.167T>C n.534+15T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168332G>A | CA619268440 | FAH | n.795+16G>A n.651+16G>A c.606+16G>A (n.606+16G>A) n.2233+16G>A c.396+16G>A (n.396+16G>A) n.168G>A n.534+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168332G>C | CA619268441 | FAH | n.795+16G>C n.651+16G>C c.606+16G>C (n.606+16G>C) n.2233+16G>C c.396+16G>C (n.396+16G>C) n.168G>C n.534+16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168332G= | CA2190336664 | FAH | n.795+16G= n.651+16G= c.606+16G= (n.606+16G=) n.2233+16G= c.396+16G= (n.396+16G=) n.168G= n.534+16G= | |
15 | g.80168332G>T | CA2629875709 | FAH | n.795+16G>T n.651+16G>T c.606+16G>T (n.606+16G>T) n.2233+16G>T c.396+16G>T (n.396+16G>T) n.168G>T n.534+16G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168333T>G | CA2739269609 | FAH | n.795+17T>G n.651+17T>G c.606+17T>G (n.606+17T>G) n.2233+17T>G c.396+17T>G (n.396+17T>G) n.169T>G n.534+17T>G | ClinVar |
15 | g.80168336T>C | CA2629875710 | FAH | n.795+20T>C n.651+20T>C c.606+20T>C (n.606+20T>C) n.2233+20T>C c.396+20T>C (n.396+20T>C) n.172T>C n.534+20T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80168337A= | CA2190336665 | FAH | n.795+21A= n.651+21A= c.606+21A= (n.606+21A=) n.2233+21A= c.396+21A= (n.396+21A=) n.173A= n.534+21A= | |
15 | g.80168337A>C | CA2629875713 | FAH | n.795+21A>C n.651+21A>C c.606+21A>C (n.606+21A>C) n.2233+21A>C c.396+21A>C (n.396+21A>C) n.173A>C n.534+21A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168337A>G | CA2629875715 | FAH | n.795+21A>G n.651+21A>G c.606+21A>G (n.606+21A>G) n.2233+21A>G c.396+21A>G (n.396+21A>G) n.173A>G n.534+21A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168337A>T | CA716107473 | FAH | n.795+21A>T n.651+21A>T c.606+21A>T (n.606+21A>T) n.2233+21A>T c.396+21A>T (n.396+21A>T) n.173A>T n.534+21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168340G>T | CA2629875718 | FAH | n.795+24G>T n.651+24G>T c.606+24G>T (n.606+24G>T) n.2233+24G>T c.396+24G>T (n.396+24G>T) n.176G>T n.534+24G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168341C>A | CA2629875719 | FAH | n.795+25C>A n.651+25C>A c.606+25C>A (n.606+25C>A) n.2233+25C>A c.396+25C>A (n.396+25C>A) n.177C>A n.534+25C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168342C= | CA2190336666 | FAH | n.795+26C= n.651+26C= c.606+26C= (n.606+26C=) n.2233+26C= c.396+26C= (n.396+26C=) n.178C= n.534+26C= | |
15 | g.80168342C>T | CA274026357 | FAH | n.795+26C>T n.651+26C>T c.606+26C>T (n.606+26C>T) n.2233+26C>T c.396+26C>T (n.396+26C>T) n.178C>T n.534+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168343A= | CA2190336667 | FAH | n.795+27A= n.651+27A= c.606+27A= (n.606+27A=) n.2233+27A= c.396+27A= (n.396+27A=) n.179A= n.534+27A= | |
15 | g.80168343A>C | CA7691260 | FAH | n.795+27A>C n.651+27A>C c.606+27A>C (n.606+27A>C) n.2233+27A>C c.396+27A>C (n.396+27A>C) n.179A>C n.534+27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168343A>G | CA2575809747 | FAH | n.795+27A>G n.651+27A>G c.606+27A>G (n.606+27A>G) n.2233+27A>G c.396+27A>G (n.396+27A>G) n.179A>G n.534+27A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168344T>C | CA274026364 | FAH | n.795+28T>C n.651+28T>C c.606+28T>C (n.606+28T>C) n.2233+28T>C c.396+28T>C (n.396+28T>C) n.180T>C n.534+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168344T= | CA2190336668 | FAH | n.795+28T= n.651+28T= c.606+28T= (n.606+28T=) n.2233+28T= c.396+28T= (n.396+28T=) n.180T= n.534+28T= | |
15 | g.80168345G>A | CA2629875721 | FAH | n.795+29G>A n.651+29G>A c.606+29G>A (n.606+29G>A) n.2233+29G>A c.396+29G>A (n.396+29G>A) n.181G>A n.534+29G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168345G>T | CA2629875723 | FAH | n.795+29G>T n.651+29G>T c.606+29G>T (n.606+29G>T) n.2233+29G>T c.396+29G>T (n.396+29G>T) n.181G>T n.534+29G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168346G>A | CA2804915735 | FAH | n.795+30G>A n.651+30G>A c.606+30G>A (n.606+30G>A) n.2233+30G>A c.396+30G>A (n.396+30G>A) n.182G>A n.534+30G>A | |
15 | g.80168346G>T | CA2629875725 | FAH | n.795+30G>T n.651+30G>T c.606+30G>T (n.606+30G>T) n.2233+30G>T c.396+30G>T (n.396+30G>T) n.182G>T n.534+30G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168347G>T | CA2629875727 | FAH | n.795+31G>T n.651+31G>T c.606+31G>T (n.606+31G>T) n.2233+31G>T c.396+31G>T (n.396+31G>T) n.183G>T n.534+31G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168348A>G | CA2629875729 | FAH | n.795+32A>G n.651+32A>G c.606+32A>G (n.606+32A>G) n.2233+32A>G c.396+32A>G (n.396+32A>G) n.184A>G n.534+32A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168348A>T | CA2629875730 | FAH | n.795+32A>T n.651+32A>T c.606+32A>T (n.606+32A>T) n.2233+32A>T c.396+32A>T (n.396+32A>T) n.184A>T n.534+32A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168349T>C | CA2190336670 | FAH | n.795+33T>C n.651+33T>C c.606+33T>C (n.606+33T>C) n.2233+33T>C c.396+33T>C (n.396+33T>C) n.185T>C n.534+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168349T>G | CA7691261 | FAH | n.795+33T>G n.651+33T>G c.606+33T>G (n.606+33T>G) n.2233+33T>G c.396+33T>G (n.396+33T>G) n.185T>G n.534+33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.80168349T= | CA2190336669 | FAH | n.795+33T= n.651+33T= c.606+33T= (n.606+33T=) n.2233+33T= c.396+33T= (n.396+33T=) n.185T= n.534+33T= | |
15 | g.80168350C>A | CA2629875733 | FAH | n.795+34C>A n.651+34C>A c.606+34C>A (n.606+34C>A) n.2233+34C>A c.396+34C>A (n.396+34C>A) n.186C>A n.534+34C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168350C= | CA2190336671 | FAH | n.795+34C= n.651+34C= c.606+34C= (n.606+34C=) n.2233+34C= c.396+34C= (n.396+34C=) n.186C= n.534+34C= | |
15 | g.80168350C>G | CA7691262 | FAH | n.795+34C>G n.651+34C>G c.606+34C>G (n.606+34C>G) n.2233+34C>G c.396+34C>G (n.396+34C>G) n.186C>G n.534+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168351T>G | CA2629875734 | FAH | n.795+35T>G n.651+35T>G c.606+35T>G (n.606+35T>G) n.2233+35T>G c.396+35T>G (n.396+35T>G) n.187T>G n.534+35T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168352A= | CA2190336672 | FAH | n.795+36A= n.651+36A= c.606+36A= (n.606+36A=) n.2233+36A= c.396+36A= (n.396+36A=) n.188A= n.534+36A= | |
15 | g.80168352A>C | CA2629875736 | FAH | n.795+36A>C n.651+36A>C c.606+36A>C (n.606+36A>C) n.2233+36A>C c.396+36A>C (n.396+36A>C) n.188A>C n.534+36A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168352A>G | CA7691263 | FAH | n.795+36A>G n.651+36A>G c.606+36A>G (n.606+36A>G) n.2233+36A>G c.396+36A>G (n.396+36A>G) n.188A>G n.534+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168353T>C | CA2629875738 | FAH | n.795+37T>C n.651+37T>C c.606+37T>C (n.606+37T>C) n.2233+37T>C c.396+37T>C (n.396+37T>C) n.189T>C n.534+37T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168354A>C | CA2629875740 | FAH | n.795+38A>C n.651+38A>C c.606+38A>C (n.606+38A>C) n.2233+38A>C c.396+38A>C (n.396+38A>C) n.190A>C n.534+38A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168355G>C | CA2575809748 | FAH | n.795+39G>C n.651+39G>C c.606+39G>C (n.606+39G>C) n.2233+39G>C c.396+39G>C (n.396+39G>C) n.191G>C n.534+39G>C | |
15 | g.80168355G>T | CA2629875742 | FAH | n.795+39G>T n.651+39G>T c.606+39G>T (n.606+39G>T) n.2233+39G>T c.396+39G>T (n.396+39G>T) n.191G>T n.534+39G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168358_80168359dup | CA2629875743 | FAH | n.795+42_795+43dup n.651+42_651+43dup c.606+42_606+43dup (n.606+42_606+43dup) n.2233+42_2233+43dup c.396+42_396+43dup (n.396+42_396+43dup) n.194_195dup n.534+42_534+43dup | gnomAD v4 |
15 | g.80168357C= | CA2190336673 | FAH | n.795+41C= n.651+41C= c.606+41C= (n.606+41C=) n.2233+41C= c.396+41C= (n.396+41C=) n.193C= n.534+41C= | |
15 | g.80168357C>G | CA7691265 | FAH | n.795+41C>G n.651+41C>G c.606+41C>G (n.606+41C>G) n.2233+41C>G c.396+41C>G (n.396+41C>G) n.193C>G n.534+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168357C>T | CA7691264 | FAH | n.795+41C>T n.651+41C>T c.606+41C>T (n.606+41C>T) n.2233+41C>T c.396+41C>T (n.396+41C>T) n.193C>T n.534+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168358A>C | CA2629875747 | FAH | n.795+42A>C n.651+42A>C c.606+42A>C (n.606+42A>C) n.2233+42A>C c.396+42A>C (n.396+42A>C) n.194A>C n.534+42A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168359C>A | CA2190336675 | FAH | n.795+43C>A n.651+43C>A c.606+43C>A (n.606+43C>A) n.2233+43C>A c.396+43C>A (n.396+43C>A) n.195C>A n.534+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168359C= | CA2190336674 | FAH | n.795+43C= n.651+43C= c.606+43C= (n.606+43C=) n.2233+43C= c.396+43C= (n.396+43C=) n.195C= n.534+43C= | |
15 | g.80168359C>T | CA2629875750 | FAH | n.795+43C>T n.651+43C>T c.606+43C>T (n.606+43C>T) n.2233+43C>T c.396+43C>T (n.396+43C>T) n.195C>T n.534+43C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168361del | CA2629875748 | FAH | n.795+45del n.651+45del c.606+45del (n.606+45del) n.2233+45del c.396+45del (n.396+45del) n.197del n.534+45del | gnomAD v4 |
15 | g.80168360C>A | CA2575809749 | FAH | n.795+44C>A n.651+44C>A c.606+44C>A (n.606+44C>A) n.2233+44C>A c.396+44C>A (n.396+44C>A) n.196C>A n.534+44C>A | |
15 | g.80168360C= | CA2190336676 | FAH | n.795+44C= n.651+44C= c.606+44C= (n.606+44C=) n.2233+44C= c.396+44C= (n.396+44C=) n.196C= n.534+44C= | |
15 | g.80168360C>T | CA971901176 | FAH | n.795+44C>T n.651+44C>T c.606+44C>T (n.606+44C>T) n.2233+44C>T c.396+44C>T (n.396+44C>T) n.196C>T n.534+44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168361C>A | CA2629875752 | FAH | n.795+45C>A n.651+45C>A c.606+45C>A (n.606+45C>A) n.2233+45C>A c.396+45C>A (n.396+45C>A) n.197C>A n.534+45C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168361C= | CA2190336677 | FAH | n.795+45C= n.651+45C= c.606+45C= (n.606+45C=) n.2233+45C= c.396+45C= (n.396+45C=) n.197C= n.534+45C= | |
15 | g.80168361C>G | CA7691267 | FAH | n.795+45C>G n.651+45C>G c.606+45C>G (n.606+45C>G) n.2233+45C>G c.396+45C>G (n.396+45C>G) n.197C>G n.534+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168361C>T | CA7691266 | FAH | n.795+45C>T n.651+45C>T c.606+45C>T (n.606+45C>T) n.2233+45C>T c.396+45C>T (n.396+45C>T) n.197C>T n.534+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168362G>A | CA7691269 | FAH | n.795+46G>A n.651+46G>A c.606+46G>A (n.606+46G>A) n.2233+46G>A c.396+46G>A (n.396+46G>A) n.198G>A n.534+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168362G= | CA2190336678 | FAH | n.795+46G= n.651+46G= c.606+46G= (n.606+46G=) n.2233+46G= c.396+46G= (n.396+46G=) n.198G= n.534+46G= | |
15 | g.80168362G>T | CA7691268 | FAH | n.795+46G>T n.651+46G>T c.606+46G>T (n.606+46G>T) n.2233+46G>T c.396+46G>T (n.396+46G>T) n.198G>T n.534+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168363G>A | CA2629875767 | FAH | n.795+47G>A n.651+47G>A c.606+47G>A (n.606+47G>A) n.2233+47G>A c.396+47G>A (n.396+47G>A) n.199G>A n.534+47G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168363G= | CA2190336679 | FAH | n.795+47G= n.651+47G= c.606+47G= (n.606+47G=) n.2233+47G= c.396+47G= (n.396+47G=) n.199G= n.534+47G= | |
15 | g.80168363G>T | CA7691270 | FAH | n.795+47G>T n.651+47G>T c.606+47G>T (n.606+47G>T) n.2233+47G>T c.396+47G>T (n.396+47G>T) n.199G>T n.534+47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168364C>A | CA2629875770 | FAH | n.795+48C>A n.651+48C>A c.606+48C>A (n.606+48C>A) n.2233+48C>A c.396+48C>A (n.396+48C>A) n.200C>A n.534+48C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168364C>T | CA2629875771 | FAH | n.795+48C>T n.651+48C>T c.606+48C>T (n.606+48C>T) n.2233+48C>T c.396+48C>T (n.396+48C>T) n.200C>T n.534+48C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168365A= | CA2190336680 | FAH | n.795+49A= n.651+49A= c.606+49A= (n.606+49A=) n.2233+49A= c.396+49A= (n.396+49A=) n.201A= n.534+49A= | |
15 | g.80168365A>C | CA7691272 | FAH | n.795+49A>C n.651+49A>C c.606+49A>C (n.606+49A>C) n.2233+49A>C c.396+49A>C (n.396+49A>C) n.201A>C n.534+49A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168365A>G | CA7691271 | FAH | n.795+49A>G n.651+49A>G c.606+49A>G (n.606+49A>G) n.2233+49A>G c.396+49A>G (n.396+49A>G) n.201A>G n.534+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168366G>A | CA2629875773 | FAH | n.795+50G>A n.651+50G>A c.606+50G>A (n.606+50G>A) n.2233+50G>A c.396+50G>A (n.396+50G>A) n.202G>A n.534+50G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168367G>T | CA2629875775 | FAH | n.795+51G>T n.651+51G>T c.606+51G>T (n.606+51G>T) n.2233+51G>T c.396+51G>T (n.396+51G>T) n.203G>T n.534+51G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168368A= | CA2190336681 | FAH | n.795+52A= n.651+52A= c.606+52A= (n.606+52A=) n.2233+52A= c.396+52A= (n.396+52A=) n.204A= n.534+52A= | |
15 | g.80168368A>G | CA7691273 | FAH | n.795+52A>G n.651+52A>G c.606+52A>G (n.606+52A>G) n.2233+52A>G c.396+52A>G (n.396+52A>G) n.204A>G n.534+52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168369G>C | CA2629875777 | FAH | n.795+53G>C n.651+53G>C c.606+53G>C (n.606+53G>C) n.2233+53G>C c.396+53G>C (n.396+53G>C) n.205G>C n.534+53G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168369G= | CA2190336682 | FAH | n.795+53G= n.651+53G= c.606+53G= (n.606+53G=) n.2233+53G= c.396+53G= (n.396+53G=) n.205G= n.534+53G= | |
15 | g.80168369G>T | CA656731915 | FAH | n.795+53G>T n.651+53G>T c.606+53G>T (n.606+53G>T) n.2233+53G>T c.396+53G>T (n.396+53G>T) n.205G>T n.534+53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.80168370A>G | CA2629875780 | FAH | n.795+54A>G n.651+54A>G c.606+54A>G (n.606+54A>G) n.2233+54A>G c.396+54A>G (n.396+54A>G) n.206A>G n.534+54A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168371G>C | CA2629875782 | FAH | n.795+55G>C n.651+55G>C c.606+55G>C (n.606+55G>C) n.2233+55G>C c.396+55G>C (n.396+55G>C) n.207G>C n.534+55G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168371G>T | CA2629875783 | FAH | n.795+55G>T n.651+55G>T c.606+55G>T (n.606+55G>T) n.2233+55G>T c.396+55G>T (n.396+55G>T) n.207G>T n.534+55G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168372C>A | CA716107478 | FAH | n.795+56C>A n.651+56C>A c.606+56C>A (n.606+56C>A) n.2233+56C>A c.396+56C>A (n.396+56C>A) n.208C>A n.534+56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168372C= | CA2190336683 | FAH | n.795+56C= n.651+56C= c.606+56C= (n.606+56C=) n.2233+56C= c.396+56C= (n.396+56C=) n.208C= n.534+56C= | |
15 | g.80168373C= | CA2190336684 | FAH | n.795+57C= n.651+57C= c.606+57C= (n.606+57C=) n.2233+57C= c.396+57C= (n.396+57C=) n.209C= n.534+57C= | |
15 | g.80168373C>G | CA619268453 | FAH | n.795+57C>G n.651+57C>G c.606+57C>G (n.606+57C>G) n.2233+57C>G c.396+57C>G (n.396+57C>G) n.209C>G n.534+57C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168374C>A | CA2629875785 | FAH | n.795+58C>A n.651+58C>A c.606+58C>A (n.606+58C>A) n.2233+58C>A c.396+58C>A (n.396+58C>A) n.210C>A n.534+58C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168374C>T | CA2629875786 | FAH | n.795+58C>T n.651+58C>T c.606+58C>T (n.606+58C>T) n.2233+58C>T c.396+58C>T (n.396+58C>T) n.210C>T n.534+58C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168375T>C | CA2575809750 | FAH | n.795+59T>C n.651+59T>C c.606+59T>C (n.606+59T>C) n.2233+59T>C c.396+59T>C (n.396+59T>C) n.211T>C n.534+59T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168376T>C | CA2629875788 | FAH | n.795+60T>C n.651+60T>C c.606+60T>C (n.606+60T>C) n.2233+60T>C c.396+60T>C (n.396+60T>C) n.212T>C n.534+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168378G>A | CA2629875791 | FAH | n.795+62G>A n.651+62G>A c.606+62G>A (n.606+62G>A) n.2233+62G>A c.396+62G>A (n.396+62G>A) n.214G>A n.534+62G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168378G>T | CA2629875792 | FAH | n.795+62G>T n.651+62G>T c.606+62G>T (n.606+62G>T) n.2233+62G>T c.396+62G>T (n.396+62G>T) n.214G>T n.534+62G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168380del | CA2629875789 | FAH | n.795+64del n.651+64del c.606+64del (n.606+64del) n.2233+64del c.396+64del (n.396+64del) n.216del n.534+64del | gnomAD v4 |
15 | g.80168379G>A | CA2190336686 | FAH | n.795+63G>A n.651+63G>A c.606+63G>A (n.606+63G>A) n.2233+63G>A c.396+63G>A (n.396+63G>A) n.215G>A n.534+63G>A | dbSNP |
15 | g.80168379G= | CA2190336685 | FAH | n.795+63G= n.651+63G= c.606+63G= (n.606+63G=) n.2233+63G= c.396+63G= (n.396+63G=) n.215G= n.534+63G= | |
15 | g.80168379G>T | CA2629875794 | FAH | n.795+63G>T n.651+63G>T c.606+63G>T (n.606+63G>T) n.2233+63G>T c.396+63G>T (n.396+63G>T) n.215G>T n.534+63G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168380G>T | CA2629875798 | FAH | n.795+64G>T n.651+64G>T c.606+64G>T (n.606+64G>T) n.2233+64G>T c.396+64G>T (n.396+64G>T) n.216G>T n.534+64G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168381A= | CA2190336687 | FAH | n.795+65A= n.651+65A= c.606+65A= (n.606+65A=) n.2233+65A= c.396+65A= (n.396+65A=) n.217A= n.534+65A= | |
15 | g.80168381A>T | CA914032762 | FAH | n.795+65A>T n.651+65A>T c.606+65A>T (n.606+65A>T) n.2233+65A>T c.396+65A>T (n.396+65A>T) n.217A>T n.534+65A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168382T>A | CA2629875800 | FAH | n.795+66T>A n.651+66T>A c.606+66T>A (n.606+66T>A) n.2233+66T>A c.396+66T>A (n.396+66T>A) n.218T>A n.534+66T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168382T>C | CA2575809751 | FAH | n.795+66T>C n.651+66T>C c.606+66T>C (n.606+66T>C) n.2233+66T>C c.396+66T>C (n.396+66T>C) n.218T>C n.534+66T>C | |
15 | g.80168383G>C | CA274026414 | FAH | n.795+67G>C n.651+67G>C c.606+67G>C (n.606+67G>C) n.2233+67G>C c.396+67G>C (n.396+67G>C) n.219G>C n.534+67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168383G= | CA2190336688 | FAH | n.795+67G= n.651+67G= c.606+67G= (n.606+67G=) n.2233+67G= c.396+67G= (n.396+67G=) n.219G= n.534+67G= | |
15 | g.80168383G>T | CA2629875802 | FAH | n.795+67G>T n.651+67G>T c.606+67G>T (n.606+67G>T) n.2233+67G>T c.396+67G>T (n.396+67G>T) n.219G>T n.534+67G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168384G>A | CA2629875806 | FAH | n.795+68G>A n.651+68G>A c.606+68G>A (n.606+68G>A) n.2233+68G>A c.396+68G>A (n.396+68G>A) n.220G>A n.534+68G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168384G= | CA2190336689 | FAH | n.795+68G= n.651+68G= c.606+68G= (n.606+68G=) n.2233+68G= c.396+68G= (n.396+68G=) n.220G= n.534+68G= | |
15 | g.80168384G>T | CA274026420 | FAH | n.795+68G>T n.651+68G>T c.606+68G>T (n.606+68G>T) n.2233+68G>T c.396+68G>T (n.396+68G>T) n.220G>T n.534+68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168384_80168386del | CA2629875805 | FAH | n.795+68_795+70del n.651+68_651+70del c.606+68_606+70del (n.606+68_606+70del) n.2233+68_2233+70del c.396+68_396+70del (n.396+68_396+70del) n.220_222del n.534+68_534+70del | gnomAD v4 |
15 | g.80168385C>A | CA2575809752 | FAH | n.795+69C>A n.651+69C>A c.606+69C>A (n.606+69C>A) n.2233+69C>A c.396+69C>A (n.396+69C>A) n.221C>A n.534+69C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168385C>T | CA2629875809 | FAH | n.795+69C>T n.651+69C>T c.606+69C>T (n.606+69C>T) n.2233+69C>T c.396+69C>T (n.396+69C>T) n.221C>T n.534+69C>T | gnomAD v4 |