Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80168259T>G | CA2190336627 | FAH | n.738T>G n.599-5T>G c.554-5T>G (n.554-5T>G) n.2181-5T>G c.344-5T>G (n.344-5T>G) n.100-5T>G n.482-5T>G | dbSNP |
15 | g.80168259T= | CA2190336626 | FAH | n.738T= n.599-5T= c.554-5T= (n.554-5T=) n.2181-5T= c.344-5T= (n.344-5T=) n.100-5T= n.482-5T= | |
15 | g.80168260C>A | CA2575809744 | FAH | n.739C>A n.599-4C>A c.554-4C>A (n.554-4C>A) n.2181-4C>A c.344-4C>A (n.344-4C>A) n.100-4C>A n.482-4C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168260C= | CA2190336628 | FAH | n.739C= n.599-4C= c.554-4C= (n.554-4C=) n.2181-4C= c.344-4C= (n.344-4C=) n.100-4C= n.482-4C= | |
15 | g.80168260C>G | CA619268436 | FAH | n.739C>G n.599-4C>G c.554-4C>G (n.554-4C>G) n.2181-4C>G c.344-4C>G (n.344-4C>G) n.100-4C>G n.482-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168260C>T | CA619268437 | FAH | n.739C>T n.599-4C>T c.554-4C>T (n.554-4C>T) n.2181-4C>T c.344-4C>T (n.344-4C>T) n.100-4C>T n.482-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168262A>C | CA393619971 | FAH | n.741A>C n.599-2A>C c.554-2A>C (n.554-2A>C) n.2181-2A>C c.344-2A>C (n.344-2A>C) n.100-2A>C n.482-2A>C | COSMIC |
15 | g.80168262A>G | CA393619972 | FAH | n.741A>G n.599-2A>G c.554-2A>G (n.554-2A>G) n.2181-2A>G c.344-2A>G (n.344-2A>G) n.100-2A>G n.482-2A>G | |
15 | g.80168262A>T | CA393619973 | FAH | n.741A>T n.599-2A>T c.554-2A>T (n.554-2A>T) n.2181-2A>T c.344-2A>T (n.344-2A>T) n.100-2A>T n.482-2A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168263G>A | CA393619974 | FAH | n.742G>A n.599-1G>A c.554-1G>A (n.554-1G>A) n.2181-1G>A c.344-1G>A (n.344-1G>A) n.100-1G>A n.482-1G>A | |
15 | g.80168263G>C | CA393619975 | FAH | n.742G>C n.599-1G>C c.554-1G>C (n.554-1G>C) n.2181-1G>C c.344-1G>C (n.344-1G>C) n.100-1G>C n.482-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168263G= | CA2190336629 | FAH | n.742G= n.599-1G= c.554-1G= (n.554-1G=) n.2181-1G= c.344-1G= (n.344-1G=) n.100-1G= n.482-1G= | |
15 | g.80168263G>T | CA220372 | FAH | n.742G>T n.599-1G>T c.554-1G>T (n.554-1G>T) n.2181-1G>T c.344-1G>T (n.344-1G>T) n.100-1G>T n.482-1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168264C>A | CA393619978 | FAH | n.743C>A n.599C>A c.554C>A (p.Ser185Tyr) n.2181C>A c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.100C>A n.482C>A | |
15 | g.80168264C>G | CA393619977 | FAH | n.743C>G n.599C>G c.554C>G (p.Ser185Cys) n.2181C>G c.344C>G (p.Ser115Cys) n.100C>G n.482C>G | |
15 | g.80168264C>T | CA393619976 | FAH | n.743C>T n.599C>T c.554C>T (p.Ser185Phe) n.2181C>T c.344C>T (p.Ser115Phe) n.100C>T n.482C>T | |
15 | g.80168265T>A | CA491682744 | FAH | n.744T>A n.600T>A c.555T>A (p.Ser185=) n.2182T>A c.345T>A (p.Ser115=) n.101T>A n.483T>A | |
15 | g.80168265T>C | CA491682745 | FAH | n.744T>C n.600T>C c.555T>C (p.Ser185=) n.2182T>C c.345T>C (p.Ser115=) n.101T>C n.483T>C | |
15 | g.80168265T>G | CA491682747 | FAH | n.744T>G n.600T>G c.555T>G (p.Ser185=) n.2182T>G c.345T>G (p.Ser115=) n.101T>G n.483T>G | |
15 | g.80168266A= | CA2190336630 | FAH | n.745A= n.601A= c.556A= (p.Lys186=) n.2183A= c.346A= (p.Lys116=) n.102A= n.484A= | |
15 | g.80168266A>C | CA393619979 | FAH | n.745A>C n.601A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) n.2183A>C c.346A>C (p.Lys116Gln) n.102A>C n.484A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168266A>G | CA7691247 | FAH | n.745A>G n.601A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) n.2183A>G c.346A>G (p.Lys116Glu) n.102A>G n.484A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168266A>T | CA393619980 | FAH | n.745A>T n.601A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) n.2183A>T c.346A>T (p.Lys116Ter) n.102A>T n.484A>T | |
15 | g.80168267A>C | CA393619981 | FAH | n.746A>C n.602A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) n.2184A>C c.347A>C (p.Lys116Thr) n.103A>C n.485A>C | |
15 | g.80168267A>G | CA393619982 | FAH | n.746A>G n.602A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) n.2184A>G c.347A>G (p.Lys116Arg) n.103A>G n.485A>G | |
15 | g.80168267A>T | CA393619983 | FAH | n.746A>T n.602A>T c.557A>T (p.Lys186Met) n.2184A>T c.347A>T (p.Lys116Met) n.103A>T n.485A>T | |
15 | g.80168268G>A | CA7691248 | FAH | n.747G>A n.603G>A c.558G>A (p.Lys186=) n.2185G>A c.348G>A (p.Lys116=) n.104G>A n.486G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168268G>C | CA393619984 | FAH | n.747G>C n.603G>C c.558G>C (p.Lys186Asn) n.2185G>C c.348G>C (p.Lys116Asn) n.104G>C n.486G>C | |
15 | g.80168268G= | CA2190336631 | FAH | n.747G= n.603G= c.558G= (p.Lys186=) n.2185G= c.348G= (p.Lys116=) n.104G= n.486G= | |
15 | g.80168268G>T | CA393619985 | FAH | n.747G>T n.603G>T c.558G>T (p.Lys186Asn) n.2185G>T c.348G>T (p.Lys116Asn) n.104G>T n.486G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168269C>A | CA393619986 | FAH | n.748C>A n.604C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) n.2186C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) n.105C>A n.487C>A | |
15 | g.80168269C= | CA2190336632 | FAH | n.748C= n.604C= c.559C= (p.Pro187=) n.2186C= c.349C= (p.Pro117=) n.105C= n.487C= | |
15 | g.80168269C>G | CA393619987 | FAH | n.748C>G n.604C>G c.559C>G (p.Pro187Ala) n.2186C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) n.105C>G n.487C>G | |
15 | g.80168269C>T | CA393619988 | FAH | n.748C>T n.604C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) n.2186C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) n.105C>T n.487C>T | dbSNP |
15 | g.80168270C>A | CA393619991 | FAH | n.749C>A n.605C>A c.560C>A (p.Pro187His) n.2187C>A c.350C>A (p.Pro117His) n.106C>A n.488C>A | |
15 | g.80168270C= | CA2190336633 | FAH | n.749C= n.605C= c.560C= (p.Pro187=) n.2187C= c.350C= (p.Pro117=) n.106C= n.488C= | |
15 | g.80168270C>G | CA393619990 | FAH | n.749C>G n.605C>G c.560C>G (p.Pro187Arg) n.2187C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) n.106C>G n.488C>G | |
15 | g.80168270C>T | CA393619989 | FAH | n.749C>T n.605C>T c.560C>T (p.Pro187Leu) n.2187C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) n.106C>T n.488C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168271T>A | CA491682765 | FAH | n.750T>A n.606T>A c.561T>A (p.Pro187=) n.2188T>A c.351T>A (p.Pro117=) n.107T>A n.489T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168271T>C | CA491682767 | FAH | n.750T>C n.606T>C c.561T>C (p.Pro187=) n.2188T>C c.351T>C (p.Pro117=) n.107T>C n.489T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168271T>G | CA491682770 | FAH | n.750T>G n.606T>G c.561T>G (p.Pro187=) n.2188T>G c.351T>G (p.Pro117=) n.107T>G n.489T>G | |
15 | g.80168272C>A | CA393619992 | FAH | n.751C>A n.607C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) n.2189C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) n.108C>A n.490C>A | |
15 | g.80168272C>G | CA393619993 | FAH | n.751C>G n.607C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) n.2189C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) n.108C>G n.490C>G | |
15 | g.80168272C>T | CA393619994 | FAH | n.751C>T n.607C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) n.2189C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) n.108C>T n.490C>T | |
15 | g.80168273C>A | CA393619995 | FAH | n.752C>A n.608C>A c.563C>A (p.Pro188His) n.2190C>A c.353C>A (p.Pro118His) n.109C>A n.491C>A | |
15 | g.80168273C= | CA2190336634 | FAH | n.752C= n.608C= c.563C= (p.Pro188=) n.2190C= c.353C= (p.Pro118=) n.109C= n.491C= | |
15 | g.80168273C>G | CA393619996 | FAH | n.752C>G n.608C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) n.2190C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) n.109C>G n.491C>G | |
15 | g.80168273C>T | CA393619997 | FAH | n.752C>T n.608C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) n.2190C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) n.109C>T n.491C>T | dbSNP COSMIC |
15 | g.80168274C>A | CA491682778 | FAH | n.753C>A n.609C>A c.564C>A (p.Pro188=) n.2191C>A c.354C>A (p.Pro118=) n.110C>A n.492C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168274C= | CA2190336635 | FAH | n.753C= n.609C= c.564C= (p.Pro188=) n.2191C= c.354C= (p.Pro118=) n.110C= n.492C= | |
15 | g.80168274C>G | CA491682780 | FAH | n.753C>G n.609C>G c.564C>G (p.Pro188=) n.2191C>G c.354C>G (p.Pro118=) n.110C>G n.492C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168274C>T | CA7691249 | FAH | n.753C>T n.609C>T c.564C>T (p.Pro188=) n.2191C>T c.354C>T (p.Pro118=) n.110C>T n.492C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168275G>A | CA7691250 | FAH | n.754G>A n.610G>A c.565G>A (p.Val189Ile) n.2192G>A c.355G>A (p.Val119Ile) n.111G>A n.493G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80168275G>C | CA393619999 | FAH | n.754G>C n.610G>C c.565G>C (p.Val189Leu) n.2192G>C c.355G>C (p.Val119Leu) n.111G>C n.493G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168275G= | CA2190336636 | FAH | n.754G= n.610G= c.565G= (p.Val189=) n.2192G= c.355G= (p.Val119=) n.111G= n.493G= | |
15 | g.80168275G>T | CA393619998 | FAH | n.754G>T n.610G>T c.565G>T (p.Val189Leu) n.2192G>T c.355G>T (p.Val119Leu) n.111G>T n.493G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168276_80168378del | CA2739269605 | FAH | n.755_795+62del n.611_651+62del c.566_606+62del n.2193_2233+62del c.356_396+62del n.112_214del n.494_534+62del | ClinVar |
15 | g.80168276T>A | CA393620000 | FAH | n.755T>A n.611T>A c.566T>A (p.Val189Glu) n.2193T>A c.356T>A (p.Val119Glu) n.112T>A n.494T>A | |
15 | g.80168276T>C | CA393620001 | FAH | n.755T>C n.611T>C c.566T>C (p.Val189Ala) n.2193T>C c.356T>C (p.Val119Ala) n.112T>C n.494T>C | |
15 | g.80168276T>G | CA393620002 | FAH | n.755T>G n.611T>G c.566T>G (p.Val189Gly) n.2193T>G c.356T>G (p.Val119Gly) n.112T>G n.494T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168277A= | CA2190336637 | FAH | n.756A= n.612A= c.567A= (p.Val189=) n.2194A= c.357A= (p.Val119=) n.113A= n.495A= | |
15 | g.80168277A>C | CA491682792 | FAH | n.756A>C n.612A>C c.567A>C (p.Val189=) n.2194A>C c.357A>C (p.Val119=) n.113A>C n.495A>C | |
15 | g.80168277A>G | CA7691251 | FAH | n.756A>G n.612A>G c.567A>G (p.Val189=) n.2194A>G c.357A>G (p.Val119=) n.113A>G n.495A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168277A>T | CA491682790 | FAH | n.756A>T n.612A>T c.567A>T (p.Val189=) n.2194A>T c.357A>T (p.Val119=) n.113A>T n.495A>T | |
15 | g.80168278T>A | CA393620003 | FAH | n.757T>A n.613T>A c.568T>A (p.Tyr190Asn) n.2195T>A c.358T>A (p.Tyr120Asn) n.114T>A n.496T>A | |
15 | g.80168278T>C | CA393620005 | FAH | n.757T>C n.613T>C c.568T>C (p.Tyr190His) n.2195T>C c.358T>C (p.Tyr120His) n.114T>C n.496T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168278T>G | CA393620004 | FAH | n.757T>G n.613T>G c.568T>G (p.Tyr190Asp) n.2195T>G c.358T>G (p.Tyr120Asp) n.114T>G n.496T>G | |
15 | g.80168279A>C | CA393620006 | FAH | n.758A>C n.614A>C c.569A>C (p.Tyr190Ser) n.2196A>C c.359A>C (p.Tyr120Ser) n.115A>C n.497A>C | |
15 | g.80168279A>G | CA393620007 | FAH | n.758A>G n.614A>G c.569A>G (p.Tyr190Cys) n.2196A>G c.359A>G (p.Tyr120Cys) n.115A>G n.497A>G | |
15 | g.80168279A>T | CA393620008 | FAH | n.758A>T n.614A>T c.569A>T (p.Tyr190Phe) n.2196A>T c.359A>T (p.Tyr120Phe) n.115A>T n.497A>T | |
15 | g.80168280T>A | CA393620009 | FAH | n.759T>A n.615T>A c.570T>A (p.Tyr190Ter) n.2197T>A c.360T>A (p.Tyr120Ter) n.116T>A n.498T>A | |
15 | g.80168280T>C | CA491682806 | FAH | n.759T>C n.615T>C c.570T>C (p.Tyr190=) n.2197T>C c.360T>C (p.Tyr120=) n.116T>C n.498T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168280T>G | CA393620010 | FAH | n.759T>G n.615T>G c.570T>G (p.Tyr190Ter) n.2197T>G c.360T>G (p.Tyr120Ter) n.116T>G n.498T>G | |
15 | g.80168281G>A | CA393620011 | FAH | n.760G>A n.616G>A c.571G>A (p.Gly191Ser) n.2198G>A c.361G>A (p.Gly121Ser) n.117G>A n.499G>A | |
15 | g.80168281G>C | CA393620012 | FAH | n.760G>C n.616G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) n.2198G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) n.117G>C n.499G>C | |
15 | g.80168281G= | CA2190336638 | FAH | n.760G= n.616G= c.571G= (p.Gly191=) n.2198G= c.361G= (p.Gly121=) n.117G= n.499G= | |
15 | g.80168281G>T | CA393620013 | FAH | n.760G>T n.616G>T c.571G>T (p.Gly191Cys) n.2198G>T c.361G>T (p.Gly121Cys) n.117G>T n.499G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168282G>A | CA393620014 | FAH | n.761G>A n.617G>A c.572G>A (p.Gly191Asp) n.2199G>A c.362G>A (p.Gly121Asp) n.118G>A n.500G>A | |
15 | g.80168282G>C | CA393620015 | FAH | n.761G>C n.617G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) n.2199G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) n.118G>C n.500G>C | |
15 | g.80168282G>T | CA393620016 | FAH | n.761G>T n.617G>T c.572G>T (p.Gly191Val) n.2199G>T c.362G>T (p.Gly121Val) n.118G>T n.500G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168282_80168287delinsTCCAA | CA2580613299 | FAH | n.761_766delinsTCCAA n.617_622delinsTCCAA c.572_577delinsTCCAA (p.Gly191ValfsTer16) n.2199_2204delinsTCCAA c.362_367delinsTCCAA (p.Gly121ValfsTer16) n.118_123delinsTCCAA n.500_505delinsTCCAA | ClinVar |
15 | g.80168283T>A | CA491682815 | FAH | n.762T>A n.618T>A c.573T>A (p.Gly191=) n.2200T>A c.363T>A (p.Gly121=) n.119T>A n.501T>A | |
15 | g.80168283T>C | CA491682814 | FAH | n.762T>C n.618T>C c.573T>C (p.Gly191=) n.2200T>C c.363T>C (p.Gly121=) n.119T>C n.501T>C | |
15 | g.80168283T>G | CA491682816 | FAH | n.762T>G n.618T>G c.573T>G (p.Gly191=) n.2200T>G c.363T>G (p.Gly121=) n.119T>G n.501T>G | |
15 | g.80168284G>A | CA274026278 | FAH | n.763G>A n.619G>A c.574G>A (p.Ala192Thr) n.2201G>A c.364G>A (p.Ala122Thr) n.120G>A n.502G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168284G>C | CA393620018 | FAH | n.763G>C n.619G>C c.574G>C (p.Ala192Pro) n.2201G>C c.364G>C (p.Ala122Pro) n.120G>C n.502G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168284G= | CA2190336639 | FAH | n.763G= n.619G= c.574G= (p.Ala192=) n.2201G= c.364G= (p.Ala122=) n.120G= n.502G= | |
15 | g.80168284G>T | CA393620017 | FAH | n.763G>T n.619G>T c.574G>T (p.Ala192Ser) n.2201G>T c.364G>T (p.Ala122Ser) n.120G>T n.502G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168285C>A | CA393620020 | FAH | n.764C>A n.620C>A c.575C>A (p.Ala192Asp) n.2202C>A c.365C>A (p.Ala122Asp) n.121C>A n.503C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168285C= | CA2190336640 | FAH | n.764C= n.620C= c.575C= (p.Ala192=) n.2202C= c.365C= (p.Ala122=) n.121C= n.503C= | |
15 | g.80168285C>G | CA7691252 | FAH | n.764C>G n.620C>G c.575C>G (p.Ala192Gly) n.2202C>G c.365C>G (p.Ala122Gly) n.121C>G n.503C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168285C>T | CA393620019 | FAH | n.764C>T n.620C>T c.575C>T (p.Ala192Val) n.2202C>T c.365C>T (p.Ala122Val) n.121C>T n.503C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168286C>A | CA491682824 | FAH | n.765C>A n.621C>A c.576C>A (p.Ala192=) n.2203C>A c.366C>A (p.Ala122=) n.122C>A n.504C>A | ClinVar |
15 | g.80168286C>G | CA491682826 | FAH | n.765C>G n.621C>G c.576C>G (p.Ala192=) n.2203C>G c.366C>G (p.Ala122=) n.122C>G n.504C>G | |
15 | g.80168286C>T | CA491682828 | FAH | n.765C>T n.621C>T c.576C>T (p.Ala192=) n.2203C>T c.366C>T (p.Ala122=) n.122C>T n.504C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168287T>A | CA393620021 | FAH | n.766T>A n.622T>A c.577T>A (p.Cys193Ser) n.2204T>A c.367T>A (p.Cys123Ser) n.123T>A n.505T>A | |
15 | g.80168287T>C | CA393620022 | FAH | n.766T>C n.622T>C c.577T>C (p.Cys193Arg) n.2204T>C c.367T>C (p.Cys123Arg) n.123T>C n.505T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168287T>G | CA393620023 | FAH | n.766T>G n.622T>G c.577T>G (p.Cys193Gly) n.2204T>G c.367T>G (p.Cys123Gly) n.123T>G n.505T>G | |
15 | g.80168288G>A | CA7691253 | FAH | n.767G>A n.623G>A c.578G>A (p.Cys193Tyr) n.2205G>A c.368G>A (p.Cys123Tyr) n.124G>A n.506G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.80168288G>C | CA393620025 | FAH | n.767G>C n.623G>C c.578G>C (p.Cys193Ser) n.2205G>C c.368G>C (p.Cys123Ser) n.124G>C n.506G>C | |
15 | g.80168288G= | CA2190336641 | FAH | n.767G= n.623G= c.578G= (p.Cys193=) n.2205G= c.368G= (p.Cys123=) n.124G= n.506G= | |
15 | g.80168288G>T | CA393620024 | FAH | n.767G>T n.623G>T c.578G>T (p.Cys193Phe) n.2205G>T c.368G>T (p.Cys123Phe) n.124G>T n.506G>T | |
15 | g.80168289C>A | CA393620026 | FAH | n.768C>A n.624C>A c.579C>A (p.Cys193Ter) n.2206C>A c.369C>A (p.Cys123Ter) n.125C>A n.507C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168289C= | CA2190336642 | FAH | n.768C= n.624C= c.579C= (p.Cys193=) n.2206C= c.369C= (p.Cys123=) n.125C= n.507C= | |
15 | g.80168289C>G | CA393620027 | FAH | n.768C>G n.624C>G c.579C>G (p.Cys193Trp) n.2206C>G c.369C>G (p.Cys123Trp) n.125C>G n.507C>G | |
15 | g.80168289C>T | CA274026298 | FAH | n.768C>T n.624C>T c.579C>T (p.Cys193=) n.2206C>T c.369C>T (p.Cys123=) n.125C>T n.507C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168290A= | CA2190336643 | FAH | n.769A= n.625A= c.580A= (p.Lys194=) n.2207A= c.370A= (p.Lys124=) n.126A= n.508A= | |
15 | g.80168290A>C | CA393620028 | FAH | n.769A>C n.625A>C c.580A>C (p.Lys194Gln) n.2207A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) n.126A>C n.508A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168290A>G | CA7691254 | FAH | n.769A>G n.625A>G c.580A>G (p.Lys194Glu) n.2207A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) n.126A>G n.508A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168290A>T | CA393620029 | FAH | n.769A>T n.625A>T c.580A>T (p.Lys194Ter) n.2207A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) n.126A>T n.508A>T | ClinVar |
15 | g.80168291A>C | CA393620030 | FAH | n.770A>C n.626A>C c.581A>C (p.Lys194Thr) n.2208A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) n.127A>C n.509A>C | |
15 | g.80168291A>G | CA393620032 | FAH | n.770A>G n.626A>G c.581A>G (p.Lys194Arg) n.2208A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) n.127A>G n.509A>G | |
15 | g.80168291A>T | CA393620031 | FAH | n.770A>T n.626A>T c.581A>T (p.Lys194Met) n.2208A>T c.371A>T (p.Lys124Met) n.127A>T n.509A>T | |
15 | g.80168292G>A | CA7691255 | FAH | n.771G>A n.627G>A c.582G>A (p.Lys194=) n.2209G>A c.372G>A (p.Lys124=) n.128G>A n.510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168292G>C | CA393620033 | FAH | n.771G>C n.627G>C c.582G>C (p.Lys194Asn) n.2209G>C c.372G>C (p.Lys124Asn) n.128G>C n.510G>C | |
15 | g.80168292G= | CA2190336644 | FAH | n.771G= n.627G= c.582G= (p.Lys194=) n.2209G= c.372G= (p.Lys124=) n.128G= n.510G= | |
15 | g.80168292G>T | CA393620034 | FAH | n.771G>T n.627G>T c.582G>T (p.Lys194Asn) n.2209G>T c.372G>T (p.Lys124Asn) n.128G>T n.510G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168293C>A | CA393620035 | FAH | n.772C>A n.628C>A c.583C>A (p.Leu195Ile) n.2210C>A c.373C>A (p.Leu125Ile) n.129C>A n.511C>A | |
15 | g.80168293C= | CA2190336645 | FAH | n.772C= n.628C= c.583C= (p.Leu195=) n.2210C= c.373C= (p.Leu125=) n.129C= n.511C= | |
15 | g.80168293C>G | CA274026311 | FAH | n.772C>G n.628C>G c.583C>G (p.Leu195Val) n.2210C>G c.373C>G (p.Leu125Val) n.129C>G n.511C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168293C>T | CA393620036 | FAH | n.772C>T n.628C>T c.583C>T (p.Leu195Phe) n.2210C>T c.373C>T (p.Leu125Phe) n.129C>T n.511C>T | |
15 | g.80168294T>A | CA393620037 | FAH | n.773T>A n.629T>A c.584T>A (p.Leu195His) n.2211T>A c.374T>A (p.Leu125His) n.130T>A n.512T>A | |
15 | g.80168294T>C | CA393620038 | FAH | n.773T>C n.629T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) n.2211T>C c.374T>C (p.Leu125Pro) n.130T>C n.512T>C | |
15 | g.80168294T>G | CA393620039 | FAH | n.773T>G n.629T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) n.2211T>G c.374T>G (p.Leu125Arg) n.130T>G n.512T>G | |
15 | g.80168295C>A | CA491682853 | FAH | n.774C>A n.630C>A c.585C>A (p.Leu195=) n.2212C>A c.375C>A (p.Leu125=) n.131C>A n.513C>A | |
15 | g.80168295C>G | CA491682855 | FAH | n.774C>G n.630C>G c.585C>G (p.Leu195=) n.2212C>G c.375C>G (p.Leu125=) n.131C>G n.513C>G | |
15 | g.80168295C>T | CA491682857 | FAH | n.774C>T n.630C>T c.585C>T (p.Leu195=) n.2212C>T c.375C>T (p.Leu125=) n.131C>T n.513C>T | |
15 | g.80168296T>A | CA393620040 | FAH | n.775T>A n.631T>A c.586T>A (p.Leu196Met) n.2213T>A c.376T>A (p.Leu126Met) n.132T>A n.514T>A | |
15 | g.80168296T>C | CA491682860 | FAH | n.775T>C n.631T>C c.586T>C (p.Leu196=) n.2213T>C c.376T>C (p.Leu126=) n.132T>C n.514T>C | |
15 | g.80168296T>G | CA393620041 | FAH | n.775T>G n.631T>G c.586T>G (p.Leu196Val) n.2213T>G c.376T>G (p.Leu126Val) n.132T>G n.514T>G | |
15 | g.80168297T>A | CA393620044 | FAH | n.776T>A n.632T>A c.587T>A (p.Leu196Ter) n.2214T>A c.377T>A (p.Leu126Ter) n.133T>A n.515T>A | |
15 | g.80168297T>C | CA393620043 | FAH | n.776T>C n.632T>C c.587T>C (p.Leu196Ser) n.2214T>C c.377T>C (p.Leu126Ser) n.133T>C n.515T>C | dbSNP |
15 | g.80168297T>G | CA393620042 | FAH | n.776T>G n.632T>G c.587T>G (p.Leu196Trp) n.2214T>G c.377T>G (p.Leu126Trp) n.133T>G n.515T>G | |
15 | g.80168297T= | CA2190336646 | FAH | n.776T= n.632T= c.587T= (p.Leu196=) n.2214T= c.377T= (p.Leu126=) n.133T= n.515T= | |
15 | g.80168298G>A | CA491682868 | FAH | n.777G>A n.633G>A c.588G>A (p.Leu196=) n.2215G>A c.378G>A (p.Leu126=) n.134G>A n.516G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168298G>C | CA393620046 | FAH | n.777G>C n.633G>C c.588G>C (p.Leu196Phe) n.2215G>C c.378G>C (p.Leu126Phe) n.134G>C n.516G>C | dbSNP |
15 | g.80168298G= | CA2190336647 | FAH | n.777G= n.633G= c.588G= (p.Leu196=) n.2215G= c.378G= (p.Leu126=) n.134G= n.516G= | |
15 | g.80168298G>T | CA393620045 | FAH | n.777G>T n.633G>T c.588G>T (p.Leu196Phe) n.2215G>T c.378G>T (p.Leu126Phe) n.134G>T n.516G>T | |
15 | g.80168299G>A | CA393620047 | FAH | n.778G>A n.634G>A c.589G>A (p.Asp197Asn) n.2216G>A c.379G>A (p.Asp127Asn) n.135G>A n.517G>A | COSMIC |
15 | g.80168299G>C | CA393620048 | FAH | n.778G>C n.634G>C c.589G>C (p.Asp197His) n.2216G>C c.379G>C (p.Asp127His) n.135G>C n.517G>C | |
15 | g.80168299G>T | CA393620049 | FAH | n.778G>T n.634G>T c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.2216G>T c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.135G>T n.517G>T | |
15 | g.80168300A>C | CA393620050 | FAH | n.779A>C n.635A>C c.590A>C (p.Asp197Ala) n.2217A>C c.380A>C (p.Asp127Ala) n.136A>C n.518A>C | |
15 | g.80168300A>G | CA393620051 | FAH | n.779A>G n.635A>G c.590A>G (p.Asp197Gly) n.2217A>G c.380A>G (p.Asp127Gly) n.136A>G n.518A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168300A>T | CA393620052 | FAH | n.779A>T n.635A>T c.590A>T (p.Asp197Val) n.2217A>T c.380A>T (p.Asp127Val) n.136A>T n.518A>T | |
15 | g.80168301C>A | CA393620053 | FAH | n.780C>A n.636C>A c.591C>A (p.Asp197Glu) n.2218C>A c.381C>A (p.Asp127Glu) n.137C>A n.519C>A | |
15 | g.80168301C= | CA2190336648 | FAH | n.780C= n.636C= c.591C= (p.Asp197=) n.2218C= c.381C= (p.Asp127=) n.137C= n.519C= | |
15 | g.80168301C>G | CA393620054 | FAH | n.780C>G n.636C>G c.591C>G (p.Asp197Glu) n.2218C>G c.381C>G (p.Asp127Glu) n.137C>G n.519C>G | |
15 | g.80168301C>T | CA7691256 | FAH | n.780C>T n.636C>T c.591C>T (p.Asp197=) n.2218C>T c.381C>T (p.Asp127=) n.137C>T n.519C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168302A= | CA2190336649 | FAH | n.781A= n.637A= c.592A= (p.Met198=) n.2219A= c.382A= (p.Met128=) n.138A= n.520A= | |
15 | g.80168302A>C | CA393620055 | FAH | n.781A>C n.637A>C c.592A>C (p.Met198Leu) n.2219A>C c.382A>C (p.Met128Leu) n.138A>C n.520A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168302A>G | CA393620056 | FAH | n.781A>G n.637A>G c.592A>G (p.Met198Val) n.2219A>G c.382A>G (p.Met128Val) n.138A>G n.520A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168302A>T | CA393620058 | FAH | n.781A>T n.637A>T c.592A>T (p.Met198Leu) n.2219A>T c.382A>T (p.Met128Leu) n.138A>T n.520A>T | |
15 | g.80168303T>A | CA393620062 | FAH | n.782T>A n.638T>A c.593T>A (p.Met198Lys) n.2220T>A c.383T>A (p.Met128Lys) n.139T>A n.521T>A | |
15 | g.80168303T>C | CA393620059 | FAH | n.782T>C n.638T>C c.593T>C (p.Met198Thr) n.2220T>C c.383T>C (p.Met128Thr) n.139T>C n.521T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168303T>G | CA393620060 | FAH | n.782T>G n.638T>G c.593T>G (p.Met198Arg) n.2220T>G c.383T>G (p.Met128Arg) n.139T>G n.521T>G | |
15 | g.80168304G>A | CA7691257 | FAH | n.783G>A n.639G>A c.594G>A (p.Met198Ile) n.2221G>A c.384G>A (p.Met128Ile) n.140G>A n.522G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168304G>C | CA393620063 | FAH | n.783G>C n.639G>C c.594G>C (p.Met198Ile) n.2221G>C c.384G>C (p.Met128Ile) n.140G>C n.522G>C | |
15 | g.80168304G= | CA2190336650 | FAH | n.783G= n.639G= c.594G= (p.Met198=) n.2221G= c.384G= (p.Met128=) n.140G= n.522G= | |
15 | g.80168304G>T | CA393620065 | FAH | n.783G>T n.639G>T c.594G>T (p.Met198Ile) n.2221G>T c.384G>T (p.Met128Ile) n.140G>T n.522G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168305G>A | CA393620067 | FAH | n.784G>A n.640G>A c.595G>A (p.Glu199Lys) n.2222G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) n.141G>A n.523G>A | |
15 | g.80168305G>C | CA393620068 | FAH | n.784G>C n.640G>C c.595G>C (p.Glu199Gln) n.2222G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) n.141G>C n.523G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168305G>T | CA393620069 | FAH | n.784G>T n.640G>T c.595G>T (p.Glu199Ter) n.2222G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) n.141G>T n.523G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168306A= | CA2190336651 | FAH | n.785A= n.641A= c.596A= (p.Glu199=) n.2223A= c.386A= (p.Glu129=) n.142A= n.524A= | |
15 | g.80168306A>C | CA393620070 | FAH | n.785A>C n.641A>C c.596A>C (p.Glu199Ala) n.2223A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) n.142A>C n.524A>C | |
15 | g.80168306A>G | CA393620071 | FAH | n.785A>G n.641A>G c.596A>G (p.Glu199Gly) n.2223A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) n.142A>G n.524A>G | |
15 | g.80168306A>T | CA274026324 | FAH | n.785A>T n.641A>T c.596A>T (p.Glu199Val) n.2223A>T c.386A>T (p.Glu129Val) n.142A>T n.524A>T | dbSNP |
15 | g.80168307G>A | CA491682897 | FAH | n.786G>A n.642G>A c.597G>A (p.Glu199=) n.2224G>A c.387G>A (p.Glu129=) n.143G>A n.525G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168307G>C | CA393620073 | FAH | n.786G>C n.642G>C c.597G>C (p.Glu199Asp) n.2224G>C c.387G>C (p.Glu129Asp) n.143G>C n.525G>C | |
15 | g.80168307G>T | CA393620074 | FAH | n.786G>T n.642G>T c.597G>T (p.Glu199Asp) n.2224G>T c.387G>T (p.Glu129Asp) n.143G>T n.525G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168308C>A | CA393620078 | FAH | n.787C>A n.643C>A c.598C>A (p.Leu200Met) n.2225C>A c.388C>A (p.Leu130Met) n.144C>A n.526C>A | |
15 | g.80168308C= | CA2190336652 | FAH | n.787C= n.643C= c.598C= (p.Leu200=) n.2225C= c.388C= (p.Leu130=) n.144C= n.526C= | |
15 | g.80168308C>G | CA393620079 | FAH | n.787C>G n.643C>G c.598C>G (p.Leu200Val) n.2225C>G c.388C>G (p.Leu130Val) n.144C>G n.526C>G | |
15 | g.80168308C>T | CA491682903 | FAH | n.787C>T n.643C>T c.598C>T (p.Leu200=) n.2225C>T c.388C>T (p.Leu130=) n.144C>T n.526C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168309T>A | CA393620082 | FAH | n.788T>A n.644T>A c.599T>A (p.Leu200Gln) n.2226T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) n.145T>A n.527T>A | |
15 | g.80168309T>C | CA393620084 | FAH | n.788T>C n.644T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) n.2226T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) n.145T>C n.527T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168309T>G | CA393620080 | FAH | n.788T>G n.644T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) n.2226T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.145T>G n.527T>G | |
15 | g.80168310G>A | CA274026327 | FAH | n.789G>A n.645G>A c.600G>A (p.Leu200=) n.2227G>A c.390G>A (p.Leu130=) n.146G>A n.528G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168310G>C | CA491682911 | FAH | n.789G>C n.645G>C c.600G>C (p.Leu200=) n.2227G>C c.390G>C (p.Leu130=) n.146G>C n.528G>C | |
15 | g.80168310G= | CA2190336653 | FAH | n.789G= n.645G= c.600G= (p.Leu200=) n.2227G= c.390G= (p.Leu130=) n.146G= n.528G= | |
15 | g.80168310G>T | CA491682910 | FAH | n.789G>T n.645G>T c.600G>T (p.Leu200=) n.2227G>T c.390G>T (p.Leu130=) n.146G>T n.528G>T | |
15 | g.80168311G>A | CA393620086 | FAH | n.790G>A n.646G>A c.601G>A (p.Glu201Lys) n.2228G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) n.147G>A n.529G>A | |
15 | g.80168311G>C | CA393620089 | FAH | n.790G>C n.646G>C c.601G>C (p.Glu201Gln) n.2228G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) n.147G>C n.529G>C | |
15 | g.80168311G>T | CA393620087 | FAH | n.790G>T n.646G>T c.601G>T (p.Glu201Ter) n.2228G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) n.147G>T n.529G>T | |
15 | g.80168312A= | CA2190336654 | FAH | n.791A= n.647A= c.602A= (p.Glu201=) n.2229A= c.392A= (p.Glu131=) n.148A= n.530A= | |
15 | g.80168312A>C | CA393620091 | FAH | n.791A>C n.647A>C c.602A>C (p.Glu201Ala) n.2229A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) n.148A>C n.530A>C | |
15 | g.80168312A>G | CA7691258 | FAH | n.791A>G n.647A>G c.602A>G (p.Glu201Gly) n.2229A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) n.148A>G n.530A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168312A>T | CA393620093 | FAH | n.791A>T n.647A>T c.602A>T (p.Glu201Val) n.2229A>T c.392A>T (p.Glu131Val) n.148A>T n.530A>T | |
15 | g.80168313A>C | CA393620094 | FAH | n.792A>C n.648A>C c.603A>C (p.Glu201Asp) n.2230A>C c.393A>C (p.Glu131Asp) n.149A>C n.531A>C | |
15 | g.80168313A>G | CA491682922 | FAH | n.792A>G n.648A>G c.603A>G (p.Glu201=) n.2230A>G c.393A>G (p.Glu131=) n.149A>G n.531A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168313A>T | CA393620096 | FAH | n.792A>T n.648A>T c.603A>T (p.Glu201Asp) n.2230A>T c.393A>T (p.Glu131Asp) n.149A>T n.531A>T | |
15 | g.80168314A>C | CA393620097 | FAH | n.793A>C n.649A>C c.604A>C (p.Met202Leu) n.2231A>C c.394A>C (p.Met132Leu) n.150A>C n.532A>C | |
15 | g.80168314A>G | CA393620098 | FAH | n.793A>G n.649A>G c.604A>G (p.Met202Val) n.2231A>G c.394A>G (p.Met132Val) n.150A>G n.532A>G | |
15 | g.80168314A>T | CA393620100 | FAH | n.793A>T n.649A>T c.604A>T (p.Met202Leu) n.2231A>T c.394A>T (p.Met132Leu) n.150A>T n.532A>T | |
15 | g.80168315T>A | CA393620102 | FAH | n.794T>A n.650T>A c.605T>A (p.Met202Lys) n.2232T>A c.395T>A (p.Met132Lys) n.151T>A n.533T>A | |
15 | g.80168315T>C | CA393620103 | FAH | n.794T>C n.650T>C c.605T>C (p.Met202Thr) n.2232T>C c.395T>C (p.Met132Thr) n.151T>C n.533T>C | |
15 | g.80168315T>G | CA393620105 | FAH | n.794T>G n.650T>G c.605T>G (p.Met202Arg) n.2232T>G c.395T>G (p.Met132Arg) n.151T>G n.533T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168315T= | CA2190336655 | FAH | n.794T= n.650T= c.605T= (p.Met202=) n.2232T= c.395T= (p.Met132=) n.151T= n.533T= | |
15 | g.80168316G>A | CA393620110 | FAH | n.795G>A n.651G>A c.606G>A (p.Met202Ile) n.2233G>A c.396G>A (p.Met132Ile) n.152G>A n.534G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168316G>C | CA393620108 | FAH | n.795G>C n.651G>C c.606G>C (p.Met202Ile) n.2233G>C c.396G>C (p.Met132Ile) n.152G>C n.534G>C | |
15 | g.80168316G= | CA2190336656 | FAH | n.795G= n.651G= c.606G= (p.Met202=) n.2233G= c.396G= (p.Met132=) n.152G= n.534G= | |
15 | g.80168316G>T | CA393620107 | FAH | n.795G>T n.651G>T c.606G>T (p.Met202Ile) n.2233G>T c.396G>T (p.Met132Ile) n.152G>T n.534G>T | |
15 | g.80168317G>A | CA393620112 | FAH | n.795+1G>A n.651+1G>A c.606+1G>A (n.606+1G>A) n.2233+1G>A c.396+1G>A (n.396+1G>A) n.153G>A n.534+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168317G>C | CA393620114 | FAH | n.795+1G>C n.651+1G>C c.606+1G>C (n.606+1G>C) n.2233+1G>C c.396+1G>C (n.396+1G>C) n.153G>C n.534+1G>C | |
15 | g.80168317G= | CA2190336657 | FAH | n.795+1G= n.651+1G= c.606+1G= (n.606+1G=) n.2233+1G= c.396+1G= (n.396+1G=) n.153G= n.534+1G= | |
15 | g.80168317G>T | CA7691259 | FAH | n.795+1G>T n.651+1G>T c.606+1G>T (n.606+1G>T) n.2233+1G>T c.396+1G>T (n.396+1G>T) n.153G>T n.534+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168318T>A | CA393620119 | FAH | n.795+2T>A n.651+2T>A c.606+2T>A (n.606+2T>A) n.2233+2T>A c.396+2T>A (n.396+2T>A) n.154T>A n.534+2T>A | |
15 | g.80168318T>C | CA393620120 | FAH | n.795+2T>C n.651+2T>C c.606+2T>C (n.606+2T>C) n.2233+2T>C c.396+2T>C (n.396+2T>C) n.154T>C n.534+2T>C | |
15 | g.80168318T>G | CA393620122 | FAH | n.795+2T>G n.651+2T>G c.606+2T>G (n.606+2T>G) n.2233+2T>G c.396+2T>G (n.396+2T>G) n.154T>G n.534+2T>G | |
15 | g.80168318dup | CA2629875688 | FAH | n.795+2dup n.651+2dup c.606+2dup (n.606+2dup) n.2233+2dup c.396+2dup (n.396+2dup) n.154dup n.534+2dup | gnomAD v4 |
15 | g.80168319A>G | CA2629875690 | FAH | n.795+3A>G n.651+3A>G c.606+3A>G (n.606+3A>G) n.2233+3A>G c.396+3A>G (n.396+3A>G) n.155A>G n.534+3A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168321G>A | CA619268438 | FAH | n.795+5G>A n.651+5G>A c.606+5G>A (n.606+5G>A) n.2233+5G>A c.396+5G>A (n.396+5G>A) n.157G>A n.534+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168321G= | CA2190336658 | FAH | n.795+5G= n.651+5G= c.606+5G= (n.606+5G=) n.2233+5G= c.396+5G= (n.396+5G=) n.157G= n.534+5G= | |
15 | g.80168322_80168323del | CA2575809745 | FAH | n.795+6_795+7del n.651+6_651+7del c.606+6_606+7del (n.606+6_606+7del) n.2233+6_2233+7del c.396+6_396+7del (n.396+6_396+7del) n.158_159del n.534+6_534+7del | |
15 | g.80168322T>C | CA716107471 | FAH | n.795+6T>C n.651+6T>C c.606+6T>C (n.606+6T>C) n.2233+6T>C c.396+6T>C (n.396+6T>C) n.158T>C n.534+6T>C | dbSNP |
15 | g.80168322T>G | CA2575809746 | FAH | n.795+6T>G n.651+6T>G c.606+6T>G (n.606+6T>G) n.2233+6T>G c.396+6T>G (n.396+6T>G) n.158T>G n.534+6T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168322T= | CA2190336659 | FAH | n.795+6T= n.651+6T= c.606+6T= (n.606+6T=) n.2233+6T= c.396+6T= (n.396+6T=) n.158T= n.534+6T= | |
15 | g.80168324A= | CA2190336660 | FAH | n.795+8A= n.651+8A= c.606+8A= (n.606+8A=) n.2233+8A= c.396+8A= (n.396+8A=) n.160A= n.534+8A= | |
15 | g.80168324A>G | CA491682942 | FAH | n.795+8A>G n.651+8A>G c.606+8A>G (n.606+8A>G) n.2233+8A>G c.396+8A>G (n.396+8A>G) n.160A>G n.534+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168325G>A | CA619268439 | FAH | n.795+9G>A n.651+9G>A c.606+9G>A (n.606+9G>A) n.2233+9G>A c.396+9G>A (n.396+9G>A) n.161G>A n.534+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168325G= | CA2190336661 | FAH | n.795+9G= n.651+9G= c.606+9G= (n.606+9G=) n.2233+9G= c.396+9G= (n.396+9G=) n.161G= n.534+9G= | |
15 | g.80168326C>T | CA2499223112 | FAH | n.795+10C>T n.651+10C>T c.606+10C>T (n.606+10C>T) n.2233+10C>T c.396+10C>T (n.396+10C>T) n.162C>T n.534+10C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168327T>A | CA971901171 | FAH | n.795+11T>A n.651+11T>A c.606+11T>A (n.606+11T>A) n.2233+11T>A c.396+11T>A (n.396+11T>A) n.163T>A n.534+11T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168327T>C | CA274026331 | FAH | n.795+11T>C n.651+11T>C c.606+11T>C (n.606+11T>C) n.2233+11T>C c.396+11T>C (n.396+11T>C) n.163T>C n.534+11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168327T>G | CA2629875700 | FAH | n.795+11T>G n.651+11T>G c.606+11T>G (n.606+11T>G) n.2233+11T>G c.396+11T>G (n.396+11T>G) n.163T>G n.534+11T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168327T= | CA2190336662 | FAH | n.795+11T= n.651+11T= c.606+11T= (n.606+11T=) n.2233+11T= c.396+11T= (n.396+11T=) n.163T= n.534+11T= | |
15 | g.80168328T>A | CA2629875702 | FAH | n.795+12T>A n.651+12T>A c.606+12T>A (n.606+12T>A) n.2233+12T>A c.396+12T>A (n.396+12T>A) n.164T>A n.534+12T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168328T>G | CA274026335 | FAH | n.795+12T>G n.651+12T>G c.606+12T>G (n.606+12T>G) n.2233+12T>G c.396+12T>G (n.396+12T>G) n.164T>G n.534+12T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168328T= | CA2190336663 | FAH | n.795+12T= n.651+12T= c.606+12T= (n.606+12T=) n.2233+12T= c.396+12T= (n.396+12T=) n.164T= n.534+12T= | |
15 | g.80168329G>T | CA2629875704 | FAH | n.795+13G>T n.651+13G>T c.606+13G>T (n.606+13G>T) n.2233+13G>T c.396+13G>T (n.396+13G>T) n.165G>T n.534+13G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168330A>C | CA2697549253 | FAH | n.795+14A>C n.651+14A>C c.606+14A>C (n.606+14A>C) n.2233+14A>C c.396+14A>C (n.396+14A>C) n.166A>C n.534+14A>C | ClinVar |
15 | g.80168330A>G | CA2731507344 | FAH | n.795+14A>G n.651+14A>G c.606+14A>G (n.606+14A>G) n.2233+14A>G c.396+14A>G (n.396+14A>G) n.166A>G n.534+14A>G | dbSNP |
15 | g.80168331T>C | CA2629875705 | FAH | n.795+15T>C n.651+15T>C c.606+15T>C (n.606+15T>C) n.2233+15T>C c.396+15T>C (n.396+15T>C) n.167T>C n.534+15T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168332G>A | CA619268440 | FAH | n.795+16G>A n.651+16G>A c.606+16G>A (n.606+16G>A) n.2233+16G>A c.396+16G>A (n.396+16G>A) n.168G>A n.534+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168332G>C | CA619268441 | FAH | n.795+16G>C n.651+16G>C c.606+16G>C (n.606+16G>C) n.2233+16G>C c.396+16G>C (n.396+16G>C) n.168G>C n.534+16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168332G= | CA2190336664 | FAH | n.795+16G= n.651+16G= c.606+16G= (n.606+16G=) n.2233+16G= c.396+16G= (n.396+16G=) n.168G= n.534+16G= | |
15 | g.80168332G>T | CA2629875709 | FAH | n.795+16G>T n.651+16G>T c.606+16G>T (n.606+16G>T) n.2233+16G>T c.396+16G>T (n.396+16G>T) n.168G>T n.534+16G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168333T>G | CA2739269609 | FAH | n.795+17T>G n.651+17T>G c.606+17T>G (n.606+17T>G) n.2233+17T>G c.396+17T>G (n.396+17T>G) n.169T>G n.534+17T>G | ClinVar |
15 | g.80168336T>C | CA2629875710 | FAH | n.795+20T>C n.651+20T>C c.606+20T>C (n.606+20T>C) n.2233+20T>C c.396+20T>C (n.396+20T>C) n.172T>C n.534+20T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80168337A= | CA2190336665 | FAH | n.795+21A= n.651+21A= c.606+21A= (n.606+21A=) n.2233+21A= c.396+21A= (n.396+21A=) n.173A= n.534+21A= | |
15 | g.80168337A>C | CA2629875713 | FAH | n.795+21A>C n.651+21A>C c.606+21A>C (n.606+21A>C) n.2233+21A>C c.396+21A>C (n.396+21A>C) n.173A>C n.534+21A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168337A>G | CA2629875715 | FAH | n.795+21A>G n.651+21A>G c.606+21A>G (n.606+21A>G) n.2233+21A>G c.396+21A>G (n.396+21A>G) n.173A>G n.534+21A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168337A>T | CA716107473 | FAH | n.795+21A>T n.651+21A>T c.606+21A>T (n.606+21A>T) n.2233+21A>T c.396+21A>T (n.396+21A>T) n.173A>T n.534+21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168340G>T | CA2629875718 | FAH | n.795+24G>T n.651+24G>T c.606+24G>T (n.606+24G>T) n.2233+24G>T c.396+24G>T (n.396+24G>T) n.176G>T n.534+24G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168341C>A | CA2629875719 | FAH | n.795+25C>A n.651+25C>A c.606+25C>A (n.606+25C>A) n.2233+25C>A c.396+25C>A (n.396+25C>A) n.177C>A n.534+25C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168342C= | CA2190336666 | FAH | n.795+26C= n.651+26C= c.606+26C= (n.606+26C=) n.2233+26C= c.396+26C= (n.396+26C=) n.178C= n.534+26C= | |
15 | g.80168342C>T | CA274026357 | FAH | n.795+26C>T n.651+26C>T c.606+26C>T (n.606+26C>T) n.2233+26C>T c.396+26C>T (n.396+26C>T) n.178C>T n.534+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168343A= | CA2190336667 | FAH | n.795+27A= n.651+27A= c.606+27A= (n.606+27A=) n.2233+27A= c.396+27A= (n.396+27A=) n.179A= n.534+27A= | |
15 | g.80168343A>C | CA7691260 | FAH | n.795+27A>C n.651+27A>C c.606+27A>C (n.606+27A>C) n.2233+27A>C c.396+27A>C (n.396+27A>C) n.179A>C n.534+27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168343A>G | CA2575809747 | FAH | n.795+27A>G n.651+27A>G c.606+27A>G (n.606+27A>G) n.2233+27A>G c.396+27A>G (n.396+27A>G) n.179A>G n.534+27A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168344T>C | CA274026364 | FAH | n.795+28T>C n.651+28T>C c.606+28T>C (n.606+28T>C) n.2233+28T>C c.396+28T>C (n.396+28T>C) n.180T>C n.534+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168344T= | CA2190336668 | FAH | n.795+28T= n.651+28T= c.606+28T= (n.606+28T=) n.2233+28T= c.396+28T= (n.396+28T=) n.180T= n.534+28T= | |
15 | g.80168345G>A | CA2629875721 | FAH | n.795+29G>A n.651+29G>A c.606+29G>A (n.606+29G>A) n.2233+29G>A c.396+29G>A (n.396+29G>A) n.181G>A n.534+29G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168345G>T | CA2629875723 | FAH | n.795+29G>T n.651+29G>T c.606+29G>T (n.606+29G>T) n.2233+29G>T c.396+29G>T (n.396+29G>T) n.181G>T n.534+29G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168346G>A | CA2804915735 | FAH | n.795+30G>A n.651+30G>A c.606+30G>A (n.606+30G>A) n.2233+30G>A c.396+30G>A (n.396+30G>A) n.182G>A n.534+30G>A | |
15 | g.80168346G>T | CA2629875725 | FAH | n.795+30G>T n.651+30G>T c.606+30G>T (n.606+30G>T) n.2233+30G>T c.396+30G>T (n.396+30G>T) n.182G>T n.534+30G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168347G>T | CA2629875727 | FAH | n.795+31G>T n.651+31G>T c.606+31G>T (n.606+31G>T) n.2233+31G>T c.396+31G>T (n.396+31G>T) n.183G>T n.534+31G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168348A>G | CA2629875729 | FAH | n.795+32A>G n.651+32A>G c.606+32A>G (n.606+32A>G) n.2233+32A>G c.396+32A>G (n.396+32A>G) n.184A>G n.534+32A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168348A>T | CA2629875730 | FAH | n.795+32A>T n.651+32A>T c.606+32A>T (n.606+32A>T) n.2233+32A>T c.396+32A>T (n.396+32A>T) n.184A>T n.534+32A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168349T>C | CA2190336670 | FAH | n.795+33T>C n.651+33T>C c.606+33T>C (n.606+33T>C) n.2233+33T>C c.396+33T>C (n.396+33T>C) n.185T>C n.534+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168349T>G | CA7691261 | FAH | n.795+33T>G n.651+33T>G c.606+33T>G (n.606+33T>G) n.2233+33T>G c.396+33T>G (n.396+33T>G) n.185T>G n.534+33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.80168349T= | CA2190336669 | FAH | n.795+33T= n.651+33T= c.606+33T= (n.606+33T=) n.2233+33T= c.396+33T= (n.396+33T=) n.185T= n.534+33T= | |
15 | g.80168350C>A | CA2629875733 | FAH | n.795+34C>A n.651+34C>A c.606+34C>A (n.606+34C>A) n.2233+34C>A c.396+34C>A (n.396+34C>A) n.186C>A n.534+34C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168350C= | CA2190336671 | FAH | n.795+34C= n.651+34C= c.606+34C= (n.606+34C=) n.2233+34C= c.396+34C= (n.396+34C=) n.186C= n.534+34C= | |
15 | g.80168350C>G | CA7691262 | FAH | n.795+34C>G n.651+34C>G c.606+34C>G (n.606+34C>G) n.2233+34C>G c.396+34C>G (n.396+34C>G) n.186C>G n.534+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168351T>G | CA2629875734 | FAH | n.795+35T>G n.651+35T>G c.606+35T>G (n.606+35T>G) n.2233+35T>G c.396+35T>G (n.396+35T>G) n.187T>G n.534+35T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168352A= | CA2190336672 | FAH | n.795+36A= n.651+36A= c.606+36A= (n.606+36A=) n.2233+36A= c.396+36A= (n.396+36A=) n.188A= n.534+36A= | |
15 | g.80168352A>C | CA2629875736 | FAH | n.795+36A>C n.651+36A>C c.606+36A>C (n.606+36A>C) n.2233+36A>C c.396+36A>C (n.396+36A>C) n.188A>C n.534+36A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168352A>G | CA7691263 | FAH | n.795+36A>G n.651+36A>G c.606+36A>G (n.606+36A>G) n.2233+36A>G c.396+36A>G (n.396+36A>G) n.188A>G n.534+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168353T>C | CA2629875738 | FAH | n.795+37T>C n.651+37T>C c.606+37T>C (n.606+37T>C) n.2233+37T>C c.396+37T>C (n.396+37T>C) n.189T>C n.534+37T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168354A>C | CA2629875740 | FAH | n.795+38A>C n.651+38A>C c.606+38A>C (n.606+38A>C) n.2233+38A>C c.396+38A>C (n.396+38A>C) n.190A>C n.534+38A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168355G>C | CA2575809748 | FAH | n.795+39G>C n.651+39G>C c.606+39G>C (n.606+39G>C) n.2233+39G>C c.396+39G>C (n.396+39G>C) n.191G>C n.534+39G>C | |
15 | g.80168355G>T | CA2629875742 | FAH | n.795+39G>T n.651+39G>T c.606+39G>T (n.606+39G>T) n.2233+39G>T c.396+39G>T (n.396+39G>T) n.191G>T n.534+39G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168358_80168359dup | CA2629875743 | FAH | n.795+42_795+43dup n.651+42_651+43dup c.606+42_606+43dup (n.606+42_606+43dup) n.2233+42_2233+43dup c.396+42_396+43dup (n.396+42_396+43dup) n.194_195dup n.534+42_534+43dup | gnomAD v4 |
15 | g.80168357C= | CA2190336673 | FAH | n.795+41C= n.651+41C= c.606+41C= (n.606+41C=) n.2233+41C= c.396+41C= (n.396+41C=) n.193C= n.534+41C= | |
15 | g.80168357C>G | CA7691265 | FAH | n.795+41C>G n.651+41C>G c.606+41C>G (n.606+41C>G) n.2233+41C>G c.396+41C>G (n.396+41C>G) n.193C>G n.534+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168357C>T | CA7691264 | FAH | n.795+41C>T n.651+41C>T c.606+41C>T (n.606+41C>T) n.2233+41C>T c.396+41C>T (n.396+41C>T) n.193C>T n.534+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168358A>C | CA2629875747 | FAH | n.795+42A>C n.651+42A>C c.606+42A>C (n.606+42A>C) n.2233+42A>C c.396+42A>C (n.396+42A>C) n.194A>C n.534+42A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168359C>A | CA2190336675 | FAH | n.795+43C>A n.651+43C>A c.606+43C>A (n.606+43C>A) n.2233+43C>A c.396+43C>A (n.396+43C>A) n.195C>A n.534+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168359C= | CA2190336674 | FAH | n.795+43C= n.651+43C= c.606+43C= (n.606+43C=) n.2233+43C= c.396+43C= (n.396+43C=) n.195C= n.534+43C= | |
15 | g.80168359C>T | CA2629875750 | FAH | n.795+43C>T n.651+43C>T c.606+43C>T (n.606+43C>T) n.2233+43C>T c.396+43C>T (n.396+43C>T) n.195C>T n.534+43C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168361del | CA2629875748 | FAH | n.795+45del n.651+45del c.606+45del (n.606+45del) n.2233+45del c.396+45del (n.396+45del) n.197del n.534+45del | gnomAD v4 |