Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80168258G>ACA142283962BCKDHBc.477+447G>A (n.477+447G>A)
c.267+447G>A (n.267+447G>A)
n.561+447G>A
n.507+447G>A
n.500+447G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168258G=CA1640937310BCKDHBc.477+447G= (n.477+447G=)
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n.561+447G=
n.507+447G=
n.500+447G=
6g.80168269_80168270delinsGACA1640937311BCKDHBc.477+458_477+459delinsGA (n.477+458_477+459delinsGA)
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n.507+459del
n.500+459del
 dbSNP gnomAD v2
6g.80168273C>ACA828547098BCKDHBc.477+462C>A (n.477+462C>A)
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n.507+462C>A
n.500+462C>A
 dbSNP
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 dbSNP
6g.80168275C=CA1640937314BCKDHBc.477+464C= (n.477+464C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168280T>ACA1090990246BCKDHBc.477+469T>A (n.477+469T>A)
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n.500+469T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168281_80168282delinsCACA1640937317BCKDHBc.477+470_477+471delinsCA (n.477+470_477+471delinsCA)
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6g.80168281_80168286delinsCAAAAACA1640937316BCKDHBc.477+470_477+475delinsCAAAAA (n.477+470_477+475delinsCAAAAA)
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n.500+470_500+475delinsCAAAAA
6g.80168282_80168286delCA828547103BCKDHBc.477+471_477+475del (n.477+471_477+475del)
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n.561+471_561+475del
n.507+471_507+475del
n.500+471_500+475del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168286delCA917789965BCKDHBc.477+475del (n.477+475del)
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 dbSNP
6g.80168282_80168287delinsAAAAAGCA1640937318BCKDHBc.477+471_477+476delinsAAAAAG (n.477+471_477+476delinsAAAAAG)
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6g.80168290_80168294delCA1640937319BCKDHBc.477+479_477+483del (n.477+479_477+483del)
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n.561+479_561+483del
n.507+479_507+483del
n.500+479_500+483del
 dbSNP
6g.80168285A=CA1640937320BCKDHBc.477+474A= (n.477+474A=)
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6g.80168285A>GCA1640937321BCKDHBc.477+474A>G (n.477+474A>G)
c.267+474A>G (n.267+474A>G)
n.561+474A>G
n.507+474A>G
n.500+474A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168285A>TCA1640937322BCKDHBc.477+474A>T (n.477+474A>T)
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n.500+474A>T
 dbSNP
6g.80168286A=CA1640937323BCKDHBc.477+475A= (n.477+475A=)
c.267+475A= (n.267+475A=)
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6g.80168286A>CCA828547106BCKDHBc.477+475A>C (n.477+475A>C)
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n.500+475A>C
 dbSNP
6g.80168290_80168291delCA2771864113BCKDHBc.477+479_477+480del (n.477+479_477+480del)
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6g.80168292G=CA1640937324BCKDHBc.477+481G= (n.477+481G=)
c.267+481G= (n.267+481G=)
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6g.80168292G>TCA1640937325BCKDHBc.477+481G>T (n.477+481G>T)
c.267+481G>T (n.267+481G>T)
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n.500+481G>T
 dbSNP
6g.80168293A=CA1640937327BCKDHBc.477+482A= (n.477+482A=)
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6g.80168293A>GCA828547111BCKDHBc.477+482A>G (n.477+482A>G)
c.267+482A>G (n.267+482A>G)
n.561+482A>G
n.507+482A>G
n.500+482A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168293A>TCA1090990254BCKDHBc.477+482A>T (n.477+482A>T)
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n.500+482A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168293_80168295delinsAAGCA1640937326BCKDHBc.477+482_477+484delinsAAG (n.477+482_477+484delinsAAG)
c.267+482_267+484delinsAAG (n.267+482_267+484delinsAAG)
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6g.80168299_80168300delCA1640937328BCKDHBc.477+488_477+489del (n.477+488_477+489del)
c.267+488_267+489del (n.267+488_267+489del)
n.561+488_561+489del
n.507+488_507+489del
n.500+488_500+489del
 dbSNP
6g.80168297G=CA1640937330BCKDHBc.477+486G= (n.477+486G=)
c.267+486G= (n.267+486G=)
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n.507+486G=
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6g.80168297_80168301delinsGAGAACA1640937329BCKDHBc.477+486_477+490delinsGAGAA (n.477+486_477+490delinsGAGAA)
c.267+486_267+490delinsGAGAA (n.267+486_267+490delinsGAGAA)
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n.500+486_500+490delinsGAGAA
6g.80168298dupCA142283964BCKDHBc.477+487dup (n.477+487dup)
c.267+487dup (n.267+487dup)
n.561+487dup
n.507+487dup
n.500+487dup
 dbSNP
6g.80168309_80168312dupCA2711954940BCKDHBc.477+498_477+501dup (n.477+498_477+501dup)
c.267+498_267+501dup (n.267+498_267+501dup)
n.561+498_561+501dup
n.507+498_507+501dup
n.500+498_500+501dup
 dbSNP
6g.80168309_80168312delCA142283963BCKDHBc.477+498_477+501del (n.477+498_477+501del)
c.267+498_267+501del (n.267+498_267+501del)
n.561+498_561+501del
n.507+498_507+501del
n.500+498_500+501del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168301A=CA1640937332BCKDHBc.477+490A= (n.477+490A=)
c.267+490A= (n.267+490A=)
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n.507+490A=
n.500+490A=
6g.80168301A>GCA1640937331BCKDHBc.477+490A>G (n.477+490A>G)
c.267+490A>G (n.267+490A>G)
n.561+490A>G
n.507+490A>G
n.500+490A>G
 dbSNP
6g.80168302A=CA1640937333BCKDHBc.477+491A= (n.477+491A=)
c.267+491A= (n.267+491A=)
n.561+491A=
n.507+491A=
n.500+491A=
6g.80168302A>GCA1090990257BCKDHBc.477+491A>G (n.477+491A>G)
c.267+491A>G (n.267+491A>G)
n.561+491A>G
n.507+491A>G
n.500+491A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168309_80168313delinsAAGAGCA1640937334BCKDHBc.477+498_477+502delinsAAGAG (n.477+498_477+502delinsAAGAG)
c.267+498_267+502delinsAAGAG (n.267+498_267+502delinsAAGAG)
n.561+498_561+502delinsAAGAG
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n.500+498_500+502delinsAAGAG
6g.80168310_80168313delCA1640937335BCKDHBc.477+499_477+502del (n.477+499_477+502del)
c.267+499_267+502del (n.267+499_267+502del)
n.561+499_561+502del
n.507+499_507+502del
n.500+499_500+502del
 dbSNP
6g.80168314C>ACA828547118BCKDHBc.477+503C>A (n.477+503C>A)
c.267+503C>A (n.267+503C>A)
n.561+503C>A
n.507+503C>A
n.500+503C>A
 dbSNP
6g.80168314C=CA1640937336BCKDHBc.477+503C= (n.477+503C=)
c.267+503C= (n.267+503C=)
n.561+503C=
n.507+503C=
n.500+503C=
6g.80168314C>GCA142283965BCKDHBc.477+503C>G (n.477+503C>G)
c.267+503C>G (n.267+503C>G)
n.561+503C>G
n.507+503C>G
n.500+503C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168314C>TCA142283966BCKDHBc.477+503C>T (n.477+503C>T)
c.267+503C>T (n.267+503C>T)
n.561+503C>T
n.507+503C>T
n.500+503C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168314_80168316delinsCGACA1640937337BCKDHBc.477+503_477+505delinsCGA (n.477+503_477+505delinsCGA)
c.267+503_267+505delinsCGA (n.267+503_267+505delinsCGA)
n.561+503_561+505delinsCGA
n.507+503_507+505delinsCGA
n.500+503_500+505delinsCGA
6g.80168315G>ACA142283968BCKDHBc.477+504G>A (n.477+504G>A)
c.267+504G>A (n.267+504G>A)
n.561+504G>A
n.507+504G>A
n.500+504G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168315G=CA1640937339BCKDHBc.477+504G= (n.477+504G=)
c.267+504G= (n.267+504G=)
n.561+504G=
n.507+504G=
n.500+504G=
6g.80168315G>TCA2600248930BCKDHBc.477+504G>T (n.477+504G>T)
c.267+504G>T (n.267+504G>T)
n.561+504G>T
n.507+504G>T
n.500+504G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168322_80168323dupCA1640937338BCKDHBc.477+511_477+512dup (n.477+511_477+512dup)
c.267+511_267+512dup (n.267+511_267+512dup)
n.561+511_561+512dup
n.507+511_507+512dup
n.500+511_500+512dup
 dbSNP
6g.80168322_80168323delCA142283967BCKDHBc.477+511_477+512del (n.477+511_477+512del)
c.267+511_267+512del (n.267+511_267+512del)
n.561+511_561+512del
n.507+511_507+512del
n.500+511_500+512del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168316A=CA1640937340BCKDHBc.477+505A= (n.477+505A=)
c.267+505A= (n.267+505A=)
n.561+505A=
n.507+505A=
n.500+505A=
6g.80168316A>TCA142283969BCKDHBc.477+505A>T (n.477+505A>T)
c.267+505A>T (n.267+505A>T)
n.561+505A>T
n.507+505A>T
n.500+505A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168317G>ACA1640937342BCKDHBc.477+506G>A (n.477+506G>A)
c.267+506G>A (n.267+506G>A)
n.561+506G>A
n.507+506G>A
n.500+506G>A
 dbSNP
6g.80168317G>CCA568406851BCKDHBc.477+506G>C (n.477+506G>C)
c.267+506G>C (n.267+506G>C)
n.561+506G>C
n.507+506G>C
n.500+506G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168317G=CA1640937341BCKDHBc.477+506G= (n.477+506G=)
c.267+506G= (n.267+506G=)
n.561+506G=
n.507+506G=
n.500+506G=
6g.80168318_80168325delinsAGAGAGGGCA1640937343BCKDHBc.477+507_477+514delinsAGAGAGGG (n.477+507_477+514delinsAGAGAGGG)
c.267+507_267+514delinsAGAGAGGG (n.267+507_267+514delinsAGAGAGGG)
n.561+507_561+514delinsAGAGAGGG
n.507+507_507+514delinsAGAGAGGG
n.500+507_500+514delinsAGAGAGGG
6g.80168326_80168332delCA828547122BCKDHBc.477+515_477+521del (n.477+515_477+521del)
c.267+515_267+521del (n.267+515_267+521del)
n.561+515_561+521del
n.507+515_507+521del
n.500+515_500+521del
 dbSNP
6g.80168331_80168351dupCA1090990266BCKDHBc.477+520_478-524dup (n.477+520_478-524dup)
c.267+520_268-524dup (n.267+520_268-524dup)
n.561+520_562-524dup
n.507+520_508-524dup
n.500+520_501-524dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168323_80168337delinsGGGGAGAGGGAAGAACA1640937344BCKDHBc.477+512_477+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA (n.477+512_477+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA)
c.267+512_267+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA (n.267+512_267+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA)
n.561+512_561+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA
n.507+512_507+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA
n.500+512_500+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA
6g.80168324G>ACA1640937346BCKDHBc.477+513G>A (n.477+513G>A)
c.267+513G>A (n.267+513G>A)
n.561+513G>A
n.507+513G>A
n.500+513G>A
 dbSNP
6g.80168324G=CA1640937345BCKDHBc.477+513G= (n.477+513G=)
c.267+513G= (n.267+513G=)
n.561+513G=
n.507+513G=
n.500+513G=
6g.80168333_80168346delCA142283970BCKDHBc.477+522_478-529del (n.477+522_478-529del)
c.267+522_268-529del (n.267+522_268-529del)
n.561+522_562-529del
n.507+522_508-529del
n.500+522_501-529del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168325G>ACA1640937348BCKDHBc.477+514G>A (n.477+514G>A)
c.267+514G>A (n.267+514G>A)
n.561+514G>A
n.507+514G>A
n.500+514G>A
 dbSNP
6g.80168325G=CA1640937347BCKDHBc.477+514G= (n.477+514G=)
c.267+514G= (n.267+514G=)
n.561+514G=
n.507+514G=
n.500+514G=
6g.80168326G>CCA2771864117BCKDHBc.477+515G>C (n.477+515G>C)
c.267+515G>C (n.267+515G>C)
n.561+515G>C
n.507+515G>C
n.500+515G>C
6g.80168327A=CA1640937349BCKDHBc.477+516A= (n.477+516A=)
c.267+516A= (n.267+516A=)
n.561+516A=
n.507+516A=
n.500+516A=
6g.80168327A>GCA1090990273BCKDHBc.477+516A>G (n.477+516A>G)
c.267+516A>G (n.267+516A>G)
n.561+516A>G
n.507+516A>G
n.500+516A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168329A=CA1640937350BCKDHBc.477+518A= (n.477+518A=)
c.267+518A= (n.267+518A=)
n.561+518A=
n.507+518A=
n.500+518A=
6g.80168329A>CCA828547125BCKDHBc.477+518A>C (n.477+518A>C)
c.267+518A>C (n.267+518A>C)
n.561+518A>C
n.507+518A>C
n.500+518A>C
 dbSNP
6g.80168329A>GCA1090990278BCKDHBc.477+518A>G (n.477+518A>G)
c.267+518A>G (n.267+518A>G)
n.561+518A>G
n.507+518A>G
n.500+518A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168330G>ACA2771864118BCKDHBc.477+519G>A (n.477+519G>A)
c.267+519G>A (n.267+519G>A)
n.561+519G>A
n.507+519G>A
n.500+519G>A
6g.80168330G>CCA142283971BCKDHBc.477+519G>C (n.477+519G>C)
c.267+519G>C (n.267+519G>C)
n.561+519G>C
n.507+519G>C
n.500+519G>C
 dbSNP
6g.80168330G=CA1640937351BCKDHBc.477+519G= (n.477+519G=)
c.267+519G= (n.267+519G=)
n.561+519G=
n.507+519G=
n.500+519G=
6g.80168331G>ACA828547135BCKDHBc.477+520G>A (n.477+520G>A)
c.267+520G>A (n.267+520G>A)
n.561+520G>A
n.507+520G>A
n.500+520G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168331G=CA1640937352BCKDHBc.477+520G= (n.477+520G=)
c.267+520G= (n.267+520G=)
n.561+520G=
n.507+520G=
n.500+520G=
6g.80168333A=CA1640937353BCKDHBc.477+522A= (n.477+522A=)
c.267+522A= (n.267+522A=)
n.561+522A=
n.507+522A=
n.500+522A=
6g.80168334A>CCA2771864119BCKDHBc.477+523A>C (n.477+523A>C)
c.267+523A>C (n.267+523A>C)
n.561+523A>C
n.507+523A>C
n.500+523A>C
6g.80168337_80168350dupCA828547139BCKDHBc.477+526_478-525dup (n.477+526_478-525dup)
c.267+526_268-525dup (n.267+526_268-525dup)
n.561+526_562-525dup
n.507+526_508-525dup
n.500+526_501-525dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168335G>ACA1640937355BCKDHBc.477+524G>A (n.477+524G>A)
c.267+524G>A (n.267+524G>A)
n.561+524G>A
n.507+524G>A
n.500+524G>A
 dbSNP
6g.80168335G>CCA142283972BCKDHBc.477+524G>C (n.477+524G>C)
c.267+524G>C (n.267+524G>C)
n.561+524G>C
n.507+524G>C
n.500+524G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168335G=CA1640937354BCKDHBc.477+524G= (n.477+524G=)
c.267+524G= (n.267+524G=)
n.561+524G=
n.507+524G=
n.500+524G=
6g.80168337A=CA1640937356BCKDHBc.477+526A= (n.477+526A=)
c.267+526A= (n.267+526A=)
n.561+526A=
n.507+526A=
n.500+526A=
6g.80168340dupCA142283973BCKDHBc.477+529dup (n.477+529dup)
c.267+529dup (n.267+529dup)
n.561+529dup
n.507+529dup
n.500+529dup
 dbSNP
6g.80168345_80168351dupCA1640937357BCKDHBc.478-530_478-524dup (n.478-530_478-524dup)
c.268-530_268-524dup (n.268-530_268-524dup)
n.562-530_562-524dup
n.508-530_508-524dup
n.501-530_501-524dup
 dbSNP
6g.80168339G>CCA142283974BCKDHBc.477+528G>C (n.477+528G>C)
c.267+528G>C (n.267+528G>C)
n.561+528G>C
n.507+528G>C
n.500+528G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168339G=CA1640937358BCKDHBc.477+528G= (n.477+528G=)
c.267+528G= (n.267+528G=)
n.561+528G=
n.507+528G=
n.500+528G=
6g.80168339_80168341delinsGGACA1640937359BCKDHBc.477+528_477+530delinsGGA (n.477+528_477+530delinsGGA)
c.267+528_267+530delinsGGA (n.267+528_267+530delinsGGA)
n.561+528_561+530delinsGGA
n.507+528_507+530delinsGGA
n.500+528_500+530delinsGGA
6g.80168343_80168344delCA828547141BCKDHBc.478-532_478-531del (n.478-532_478-531del)
c.268-532_268-531del (n.268-532_268-531del)
n.562-532_562-531del
n.508-532_508-531del
n.501-532_501-531del
 dbSNP
6g.80168344G>CCA142283975BCKDHBc.478-531G>C (n.478-531G>C)
c.268-531G>C (n.268-531G>C)
n.562-531G>C
n.508-531G>C
n.501-531G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168344G=CA1640937360BCKDHBc.478-531G= (n.478-531G=)
c.268-531G= (n.268-531G=)
n.562-531G=
n.508-531G=
n.501-531G=
6g.80168345G>ACA1090990282BCKDHBc.478-530G>A (n.478-530G>A)
c.268-530G>A (n.268-530G>A)
n.562-530G>A
n.508-530G>A
n.501-530G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168345G=CA1640937362BCKDHBc.478-530G= (n.478-530G=)
c.268-530G= (n.268-530G=)
n.562-530G=
n.508-530G=
n.501-530G=
6g.80168345_80168357delinsGGGAGAGAGGAGACA1640937361BCKDHBc.478-530_478-518delinsGGGAGAGAGGAGA (n.478-530_478-518delinsGGGAGAGAGGAGA)
c.268-530_268-518delinsGGGAGAGAGGAGA (n.268-530_268-518delinsGGGAGAGAGGAGA)
n.562-530_562-518delinsGGGAGAGAGGAGA
n.508-530_508-518delinsGGGAGAGAGGAGA
n.501-530_501-518delinsGGGAGAGAGGAGA
6g.80168346G>ACA828547147BCKDHBc.478-529G>A (n.478-529G>A)
c.268-529G>A (n.268-529G>A)
n.562-529G>A
n.508-529G>A
n.501-529G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168346G=CA1640937363BCKDHBc.478-529G= (n.478-529G=)
c.268-529G= (n.268-529G=)
n.562-529G=
n.508-529G=
n.501-529G=
6g.80168356_80168367delCA828547143BCKDHBc.478-519_478-508del (n.478-519_478-508del)
c.268-519_268-508del (n.268-519_268-508del)
n.562-519_562-508del
n.508-519_508-508del
n.501-519_501-508del
 dbSNP
6g.80168347G>ACA2711966447BCKDHBc.478-528G>A (n.478-528G>A)
c.268-528G>A (n.268-528G>A)
n.562-528G>A
n.508-528G>A
n.501-528G>A
 dbSNP
6g.80168347G>CCA142283976BCKDHBc.478-528G>C (n.478-528G>C)
c.268-528G>C (n.268-528G>C)
n.562-528G>C
n.508-528G>C
n.501-528G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168347G=CA1640937364BCKDHBc.478-528G= (n.478-528G=)
c.268-528G= (n.268-528G=)
n.562-528G=
n.508-528G=
n.501-528G=
6g.80168348A>GCA2712226254BCKDHBc.478-527A>G (n.478-527A>G)
c.268-527A>G (n.268-527A>G)
n.562-527A>G
n.508-527A>G
n.501-527A>G
 dbSNP
6g.80168348_80168353delinsAGAGAGCA1640937365BCKDHBc.478-527_478-522delinsAGAGAG (n.478-527_478-522delinsAGAGAG)
c.268-527_268-522delinsAGAGAG (n.268-527_268-522delinsAGAGAG)
n.562-527_562-522delinsAGAGAG
n.508-527_508-522delinsAGAGAG
n.501-527_501-522delinsAGAGAG
6g.80168349G>TCA2712226257BCKDHBc.478-526G>T (n.478-526G>T)
c.268-526G>T (n.268-526G>T)
n.562-526G>T
n.508-526G>T
n.501-526G>T
 dbSNP
6g.80168359_80168363delCA1090990287BCKDHBc.478-516_478-512del (n.478-516_478-512del)
c.268-516_268-512del (n.268-516_268-512del)
n.562-516_562-512del
n.508-516_508-512del
n.501-516_501-512del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168350A>TCA2712226269BCKDHBc.478-525A>T (n.478-525A>T)
c.268-525A>T (n.268-525A>T)
n.562-525A>T
n.508-525A>T
n.501-525A>T
 dbSNP
6g.80168352_80168353delinsAGCA1640937366BCKDHBc.478-523_478-522delinsAG (n.478-523_478-522delinsAG)
c.268-523_268-522delinsAG (n.268-523_268-522delinsAG)
n.562-523_562-522delinsAG
n.508-523_508-522delinsAG
n.501-523_501-522delinsAG
6g.80168354delCA828547163BCKDHBc.478-521del (n.478-521del)
c.268-521del (n.268-521del)
n.562-521del
n.508-521del
n.501-521del
 dbSNP
6g.80168356G>ACA142283977BCKDHBc.478-519G>A (n.478-519G>A)
c.268-519G>A (n.268-519G>A)
n.562-519G>A
n.508-519G>A
n.501-519G>A
 dbSNP
6g.80168356G=CA1640937367BCKDHBc.478-519G= (n.478-519G=)
c.268-519G= (n.268-519G=)
n.562-519G=
n.508-519G=
n.501-519G=
6g.80168358G>CCA828547169BCKDHBc.478-517G>C (n.478-517G>C)
c.268-517G>C (n.268-517G>C)
n.562-517G>C
n.508-517G>C
n.501-517G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168358G=CA1640937368BCKDHBc.478-517G= (n.478-517G=)
c.268-517G= (n.268-517G=)
n.562-517G=
n.508-517G=
n.501-517G=

Number of alleles fetched