Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.80168256T>C | CA1090990220 | BCKDHB | c.477+445T>C (n.477+445T>C) c.267+445T>C (n.267+445T>C) n.561+445T>C n.507+445T>C n.500+445T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168256T= | CA1640937309 | BCKDHB | c.477+445T= (n.477+445T=) c.267+445T= (n.267+445T=) n.561+445T= n.507+445T= n.500+445T= | |
6 | g.80168257G>A | CA1090990224 | BCKDHB | c.477+446G>A (n.477+446G>A) c.267+446G>A (n.267+446G>A) n.561+446G>A n.507+446G>A n.500+446G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168258G>A | CA142283962 | BCKDHB | c.477+447G>A (n.477+447G>A) c.267+447G>A (n.267+447G>A) n.561+447G>A n.507+447G>A n.500+447G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168258G= | CA1640937310 | BCKDHB | c.477+447G= (n.477+447G=) c.267+447G= (n.267+447G=) n.561+447G= n.507+447G= n.500+447G= | |
6 | g.80168269_80168270delinsGA | CA1640937311 | BCKDHB | c.477+458_477+459delinsGA (n.477+458_477+459delinsGA) c.267+458_267+459delinsGA (n.267+458_267+459delinsGA) n.561+458_561+459delinsGA n.507+458_507+459delinsGA n.500+458_500+459delinsGA | |
6 | g.80168270del | CA568406846 | BCKDHB | c.477+459del (n.477+459del) c.267+459del (n.267+459del) n.561+459del n.507+459del n.500+459del | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.80168273C>A | CA828547098 | BCKDHB | c.477+462C>A (n.477+462C>A) c.267+462C>A (n.267+462C>A) n.561+462C>A n.507+462C>A n.500+462C>A | dbSNP |
6 | g.80168273C= | CA1640937312 | BCKDHB | c.477+462C= (n.477+462C=) c.267+462C= (n.267+462C=) n.561+462C= n.507+462C= n.500+462C= | |
6 | g.80168273C>T | CA1640937313 | BCKDHB | c.477+462C>T (n.477+462C>T) c.267+462C>T (n.267+462C>T) n.561+462C>T n.507+462C>T n.500+462C>T | dbSNP |
6 | g.80168275C= | CA1640937314 | BCKDHB | c.477+464C= (n.477+464C=) c.267+464C= (n.267+464C=) n.561+464C= n.507+464C= n.500+464C= | |
6 | g.80168275C>G | CA1090990230 | BCKDHB | c.477+464C>G (n.477+464C>G) c.267+464C>G (n.267+464C>G) n.561+464C>G n.507+464C>G n.500+464C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168279C= | CA1640937315 | BCKDHB | c.477+468C= (n.477+468C=) c.267+468C= (n.267+468C=) n.561+468C= n.507+468C= n.500+468C= | |
6 | g.80168279C>G | CA568406847 | BCKDHB | c.477+468C>G (n.477+468C>G) c.267+468C>G (n.267+468C>G) n.561+468C>G n.507+468C>G n.500+468C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168280T>A | CA1090990246 | BCKDHB | c.477+469T>A (n.477+469T>A) c.267+469T>A (n.267+469T>A) n.561+469T>A n.507+469T>A n.500+469T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168281_80168282delinsCA | CA1640937317 | BCKDHB | c.477+470_477+471delinsCA (n.477+470_477+471delinsCA) c.267+470_267+471delinsCA (n.267+470_267+471delinsCA) n.561+470_561+471delinsCA n.507+470_507+471delinsCA n.500+470_500+471delinsCA | |
6 | g.80168281_80168286delinsCAAAAA | CA1640937316 | BCKDHB | c.477+470_477+475delinsCAAAAA (n.477+470_477+475delinsCAAAAA) c.267+470_267+475delinsCAAAAA (n.267+470_267+475delinsCAAAAA) n.561+470_561+475delinsCAAAAA n.507+470_507+475delinsCAAAAA n.500+470_500+475delinsCAAAAA | |
6 | g.80168282_80168286del | CA828547103 | BCKDHB | c.477+471_477+475del (n.477+471_477+475del) c.267+471_267+475del (n.267+471_267+475del) n.561+471_561+475del n.507+471_507+475del n.500+471_500+475del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168286del | CA917789965 | BCKDHB | c.477+475del (n.477+475del) c.267+475del (n.267+475del) n.561+475del n.507+475del n.500+475del | dbSNP |
6 | g.80168282_80168287delinsAAAAAG | CA1640937318 | BCKDHB | c.477+471_477+476delinsAAAAAG (n.477+471_477+476delinsAAAAAG) c.267+471_267+476delinsAAAAAG (n.267+471_267+476delinsAAAAAG) n.561+471_561+476delinsAAAAAG n.507+471_507+476delinsAAAAAG n.500+471_500+476delinsAAAAAG | |
6 | g.80168290_80168294del | CA1640937319 | BCKDHB | c.477+479_477+483del (n.477+479_477+483del) c.267+479_267+483del (n.267+479_267+483del) n.561+479_561+483del n.507+479_507+483del n.500+479_500+483del | dbSNP |
6 | g.80168285A= | CA1640937320 | BCKDHB | c.477+474A= (n.477+474A=) c.267+474A= (n.267+474A=) n.561+474A= n.507+474A= n.500+474A= | |
6 | g.80168285A>G | CA1640937321 | BCKDHB | c.477+474A>G (n.477+474A>G) c.267+474A>G (n.267+474A>G) n.561+474A>G n.507+474A>G n.500+474A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168285A>T | CA1640937322 | BCKDHB | c.477+474A>T (n.477+474A>T) c.267+474A>T (n.267+474A>T) n.561+474A>T n.507+474A>T n.500+474A>T | dbSNP |
6 | g.80168286A= | CA1640937323 | BCKDHB | c.477+475A= (n.477+475A=) c.267+475A= (n.267+475A=) n.561+475A= n.507+475A= n.500+475A= | |
6 | g.80168286A>C | CA828547106 | BCKDHB | c.477+475A>C (n.477+475A>C) c.267+475A>C (n.267+475A>C) n.561+475A>C n.507+475A>C n.500+475A>C | dbSNP |
6 | g.80168290_80168291del | CA2771864113 | BCKDHB | c.477+479_477+480del (n.477+479_477+480del) c.267+479_267+480del (n.267+479_267+480del) n.561+479_561+480del n.507+479_507+480del n.500+479_500+480del | |
6 | g.80168292G= | CA1640937324 | BCKDHB | c.477+481G= (n.477+481G=) c.267+481G= (n.267+481G=) n.561+481G= n.507+481G= n.500+481G= | |
6 | g.80168292G>T | CA1640937325 | BCKDHB | c.477+481G>T (n.477+481G>T) c.267+481G>T (n.267+481G>T) n.561+481G>T n.507+481G>T n.500+481G>T | dbSNP |
6 | g.80168293A= | CA1640937327 | BCKDHB | c.477+482A= (n.477+482A=) c.267+482A= (n.267+482A=) n.561+482A= n.507+482A= n.500+482A= | |
6 | g.80168293A>G | CA828547111 | BCKDHB | c.477+482A>G (n.477+482A>G) c.267+482A>G (n.267+482A>G) n.561+482A>G n.507+482A>G n.500+482A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168293A>T | CA1090990254 | BCKDHB | c.477+482A>T (n.477+482A>T) c.267+482A>T (n.267+482A>T) n.561+482A>T n.507+482A>T n.500+482A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168293_80168295delinsAAG | CA1640937326 | BCKDHB | c.477+482_477+484delinsAAG (n.477+482_477+484delinsAAG) c.267+482_267+484delinsAAG (n.267+482_267+484delinsAAG) n.561+482_561+484delinsAAG n.507+482_507+484delinsAAG n.500+482_500+484delinsAAG | |
6 | g.80168299_80168300del | CA1640937328 | BCKDHB | c.477+488_477+489del (n.477+488_477+489del) c.267+488_267+489del (n.267+488_267+489del) n.561+488_561+489del n.507+488_507+489del n.500+488_500+489del | dbSNP |
6 | g.80168297G= | CA1640937330 | BCKDHB | c.477+486G= (n.477+486G=) c.267+486G= (n.267+486G=) n.561+486G= n.507+486G= n.500+486G= | |
6 | g.80168297_80168301delinsGAGAA | CA1640937329 | BCKDHB | c.477+486_477+490delinsGAGAA (n.477+486_477+490delinsGAGAA) c.267+486_267+490delinsGAGAA (n.267+486_267+490delinsGAGAA) n.561+486_561+490delinsGAGAA n.507+486_507+490delinsGAGAA n.500+486_500+490delinsGAGAA | |
6 | g.80168298dup | CA142283964 | BCKDHB | c.477+487dup (n.477+487dup) c.267+487dup (n.267+487dup) n.561+487dup n.507+487dup n.500+487dup | dbSNP |
6 | g.80168309_80168312dup | CA2711954940 | BCKDHB | c.477+498_477+501dup (n.477+498_477+501dup) c.267+498_267+501dup (n.267+498_267+501dup) n.561+498_561+501dup n.507+498_507+501dup n.500+498_500+501dup | dbSNP |
6 | g.80168309_80168312del | CA142283963 | BCKDHB | c.477+498_477+501del (n.477+498_477+501del) c.267+498_267+501del (n.267+498_267+501del) n.561+498_561+501del n.507+498_507+501del n.500+498_500+501del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168301A= | CA1640937332 | BCKDHB | c.477+490A= (n.477+490A=) c.267+490A= (n.267+490A=) n.561+490A= n.507+490A= n.500+490A= | |
6 | g.80168301A>G | CA1640937331 | BCKDHB | c.477+490A>G (n.477+490A>G) c.267+490A>G (n.267+490A>G) n.561+490A>G n.507+490A>G n.500+490A>G | dbSNP |
6 | g.80168302A= | CA1640937333 | BCKDHB | c.477+491A= (n.477+491A=) c.267+491A= (n.267+491A=) n.561+491A= n.507+491A= n.500+491A= | |
6 | g.80168302A>G | CA1090990257 | BCKDHB | c.477+491A>G (n.477+491A>G) c.267+491A>G (n.267+491A>G) n.561+491A>G n.507+491A>G n.500+491A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168309_80168313delinsAAGAG | CA1640937334 | BCKDHB | c.477+498_477+502delinsAAGAG (n.477+498_477+502delinsAAGAG) c.267+498_267+502delinsAAGAG (n.267+498_267+502delinsAAGAG) n.561+498_561+502delinsAAGAG n.507+498_507+502delinsAAGAG n.500+498_500+502delinsAAGAG | |
6 | g.80168310_80168313del | CA1640937335 | BCKDHB | c.477+499_477+502del (n.477+499_477+502del) c.267+499_267+502del (n.267+499_267+502del) n.561+499_561+502del n.507+499_507+502del n.500+499_500+502del | dbSNP |
6 | g.80168314C>A | CA828547118 | BCKDHB | c.477+503C>A (n.477+503C>A) c.267+503C>A (n.267+503C>A) n.561+503C>A n.507+503C>A n.500+503C>A | dbSNP |
6 | g.80168314C= | CA1640937336 | BCKDHB | c.477+503C= (n.477+503C=) c.267+503C= (n.267+503C=) n.561+503C= n.507+503C= n.500+503C= | |
6 | g.80168314C>G | CA142283965 | BCKDHB | c.477+503C>G (n.477+503C>G) c.267+503C>G (n.267+503C>G) n.561+503C>G n.507+503C>G n.500+503C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168314C>T | CA142283966 | BCKDHB | c.477+503C>T (n.477+503C>T) c.267+503C>T (n.267+503C>T) n.561+503C>T n.507+503C>T n.500+503C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168314_80168316delinsCGA | CA1640937337 | BCKDHB | c.477+503_477+505delinsCGA (n.477+503_477+505delinsCGA) c.267+503_267+505delinsCGA (n.267+503_267+505delinsCGA) n.561+503_561+505delinsCGA n.507+503_507+505delinsCGA n.500+503_500+505delinsCGA | |
6 | g.80168315G>A | CA142283968 | BCKDHB | c.477+504G>A (n.477+504G>A) c.267+504G>A (n.267+504G>A) n.561+504G>A n.507+504G>A n.500+504G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168315G= | CA1640937339 | BCKDHB | c.477+504G= (n.477+504G=) c.267+504G= (n.267+504G=) n.561+504G= n.507+504G= n.500+504G= | |
6 | g.80168315G>T | CA2600248930 | BCKDHB | c.477+504G>T (n.477+504G>T) c.267+504G>T (n.267+504G>T) n.561+504G>T n.507+504G>T n.500+504G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168322_80168323dup | CA1640937338 | BCKDHB | c.477+511_477+512dup (n.477+511_477+512dup) c.267+511_267+512dup (n.267+511_267+512dup) n.561+511_561+512dup n.507+511_507+512dup n.500+511_500+512dup | dbSNP |
6 | g.80168322_80168323del | CA142283967 | BCKDHB | c.477+511_477+512del (n.477+511_477+512del) c.267+511_267+512del (n.267+511_267+512del) n.561+511_561+512del n.507+511_507+512del n.500+511_500+512del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168316A= | CA1640937340 | BCKDHB | c.477+505A= (n.477+505A=) c.267+505A= (n.267+505A=) n.561+505A= n.507+505A= n.500+505A= | |
6 | g.80168316A>T | CA142283969 | BCKDHB | c.477+505A>T (n.477+505A>T) c.267+505A>T (n.267+505A>T) n.561+505A>T n.507+505A>T n.500+505A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168317G>A | CA1640937342 | BCKDHB | c.477+506G>A (n.477+506G>A) c.267+506G>A (n.267+506G>A) n.561+506G>A n.507+506G>A n.500+506G>A | dbSNP |
6 | g.80168317G>C | CA568406851 | BCKDHB | c.477+506G>C (n.477+506G>C) c.267+506G>C (n.267+506G>C) n.561+506G>C n.507+506G>C n.500+506G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168317G= | CA1640937341 | BCKDHB | c.477+506G= (n.477+506G=) c.267+506G= (n.267+506G=) n.561+506G= n.507+506G= n.500+506G= | |
6 | g.80168318_80168325delinsAGAGAGGG | CA1640937343 | BCKDHB | c.477+507_477+514delinsAGAGAGGG (n.477+507_477+514delinsAGAGAGGG) c.267+507_267+514delinsAGAGAGGG (n.267+507_267+514delinsAGAGAGGG) n.561+507_561+514delinsAGAGAGGG n.507+507_507+514delinsAGAGAGGG n.500+507_500+514delinsAGAGAGGG | |
6 | g.80168326_80168332del | CA828547122 | BCKDHB | c.477+515_477+521del (n.477+515_477+521del) c.267+515_267+521del (n.267+515_267+521del) n.561+515_561+521del n.507+515_507+521del n.500+515_500+521del | dbSNP |
6 | g.80168331_80168351dup | CA1090990266 | BCKDHB | c.477+520_478-524dup (n.477+520_478-524dup) c.267+520_268-524dup (n.267+520_268-524dup) n.561+520_562-524dup n.507+520_508-524dup n.500+520_501-524dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168323_80168337delinsGGGGAGAGGGAAGAA | CA1640937344 | BCKDHB | c.477+512_477+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA (n.477+512_477+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA) c.267+512_267+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA (n.267+512_267+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA) n.561+512_561+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA n.507+512_507+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA n.500+512_500+526delinsGGGGAGAGGGAAGAA | |
6 | g.80168324G>A | CA1640937346 | BCKDHB | c.477+513G>A (n.477+513G>A) c.267+513G>A (n.267+513G>A) n.561+513G>A n.507+513G>A n.500+513G>A | dbSNP |
6 | g.80168324G= | CA1640937345 | BCKDHB | c.477+513G= (n.477+513G=) c.267+513G= (n.267+513G=) n.561+513G= n.507+513G= n.500+513G= | |
6 | g.80168333_80168346del | CA142283970 | BCKDHB | c.477+522_478-529del (n.477+522_478-529del) c.267+522_268-529del (n.267+522_268-529del) n.561+522_562-529del n.507+522_508-529del n.500+522_501-529del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168325G>A | CA1640937348 | BCKDHB | c.477+514G>A (n.477+514G>A) c.267+514G>A (n.267+514G>A) n.561+514G>A n.507+514G>A n.500+514G>A | dbSNP |
6 | g.80168325G= | CA1640937347 | BCKDHB | c.477+514G= (n.477+514G=) c.267+514G= (n.267+514G=) n.561+514G= n.507+514G= n.500+514G= | |
6 | g.80168326G>C | CA2771864117 | BCKDHB | c.477+515G>C (n.477+515G>C) c.267+515G>C (n.267+515G>C) n.561+515G>C n.507+515G>C n.500+515G>C | |
6 | g.80168327A= | CA1640937349 | BCKDHB | c.477+516A= (n.477+516A=) c.267+516A= (n.267+516A=) n.561+516A= n.507+516A= n.500+516A= | |
6 | g.80168327A>G | CA1090990273 | BCKDHB | c.477+516A>G (n.477+516A>G) c.267+516A>G (n.267+516A>G) n.561+516A>G n.507+516A>G n.500+516A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168329A= | CA1640937350 | BCKDHB | c.477+518A= (n.477+518A=) c.267+518A= (n.267+518A=) n.561+518A= n.507+518A= n.500+518A= | |
6 | g.80168329A>C | CA828547125 | BCKDHB | c.477+518A>C (n.477+518A>C) c.267+518A>C (n.267+518A>C) n.561+518A>C n.507+518A>C n.500+518A>C | dbSNP |
6 | g.80168329A>G | CA1090990278 | BCKDHB | c.477+518A>G (n.477+518A>G) c.267+518A>G (n.267+518A>G) n.561+518A>G n.507+518A>G n.500+518A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168330G>A | CA2771864118 | BCKDHB | c.477+519G>A (n.477+519G>A) c.267+519G>A (n.267+519G>A) n.561+519G>A n.507+519G>A n.500+519G>A | |
6 | g.80168330G>C | CA142283971 | BCKDHB | c.477+519G>C (n.477+519G>C) c.267+519G>C (n.267+519G>C) n.561+519G>C n.507+519G>C n.500+519G>C | dbSNP |
6 | g.80168330G= | CA1640937351 | BCKDHB | c.477+519G= (n.477+519G=) c.267+519G= (n.267+519G=) n.561+519G= n.507+519G= n.500+519G= | |
6 | g.80168331G>A | CA828547135 | BCKDHB | c.477+520G>A (n.477+520G>A) c.267+520G>A (n.267+520G>A) n.561+520G>A n.507+520G>A n.500+520G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168331G= | CA1640937352 | BCKDHB | c.477+520G= (n.477+520G=) c.267+520G= (n.267+520G=) n.561+520G= n.507+520G= n.500+520G= | |
6 | g.80168333A= | CA1640937353 | BCKDHB | c.477+522A= (n.477+522A=) c.267+522A= (n.267+522A=) n.561+522A= n.507+522A= n.500+522A= | |
6 | g.80168334A>C | CA2771864119 | BCKDHB | c.477+523A>C (n.477+523A>C) c.267+523A>C (n.267+523A>C) n.561+523A>C n.507+523A>C n.500+523A>C | |
6 | g.80168337_80168350dup | CA828547139 | BCKDHB | c.477+526_478-525dup (n.477+526_478-525dup) c.267+526_268-525dup (n.267+526_268-525dup) n.561+526_562-525dup n.507+526_508-525dup n.500+526_501-525dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168335G>A | CA1640937355 | BCKDHB | c.477+524G>A (n.477+524G>A) c.267+524G>A (n.267+524G>A) n.561+524G>A n.507+524G>A n.500+524G>A | dbSNP |
6 | g.80168335G>C | CA142283972 | BCKDHB | c.477+524G>C (n.477+524G>C) c.267+524G>C (n.267+524G>C) n.561+524G>C n.507+524G>C n.500+524G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168335G= | CA1640937354 | BCKDHB | c.477+524G= (n.477+524G=) c.267+524G= (n.267+524G=) n.561+524G= n.507+524G= n.500+524G= | |
6 | g.80168337A= | CA1640937356 | BCKDHB | c.477+526A= (n.477+526A=) c.267+526A= (n.267+526A=) n.561+526A= n.507+526A= n.500+526A= | |
6 | g.80168340dup | CA142283973 | BCKDHB | c.477+529dup (n.477+529dup) c.267+529dup (n.267+529dup) n.561+529dup n.507+529dup n.500+529dup | dbSNP |
6 | g.80168345_80168351dup | CA1640937357 | BCKDHB | c.478-530_478-524dup (n.478-530_478-524dup) c.268-530_268-524dup (n.268-530_268-524dup) n.562-530_562-524dup n.508-530_508-524dup n.501-530_501-524dup | dbSNP |
6 | g.80168339G>C | CA142283974 | BCKDHB | c.477+528G>C (n.477+528G>C) c.267+528G>C (n.267+528G>C) n.561+528G>C n.507+528G>C n.500+528G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168339G= | CA1640937358 | BCKDHB | c.477+528G= (n.477+528G=) c.267+528G= (n.267+528G=) n.561+528G= n.507+528G= n.500+528G= | |
6 | g.80168339_80168341delinsGGA | CA1640937359 | BCKDHB | c.477+528_477+530delinsGGA (n.477+528_477+530delinsGGA) c.267+528_267+530delinsGGA (n.267+528_267+530delinsGGA) n.561+528_561+530delinsGGA n.507+528_507+530delinsGGA n.500+528_500+530delinsGGA | |
6 | g.80168343_80168344del | CA828547141 | BCKDHB | c.478-532_478-531del (n.478-532_478-531del) c.268-532_268-531del (n.268-532_268-531del) n.562-532_562-531del n.508-532_508-531del n.501-532_501-531del | dbSNP |
6 | g.80168344G>C | CA142283975 | BCKDHB | c.478-531G>C (n.478-531G>C) c.268-531G>C (n.268-531G>C) n.562-531G>C n.508-531G>C n.501-531G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168344G= | CA1640937360 | BCKDHB | c.478-531G= (n.478-531G=) c.268-531G= (n.268-531G=) n.562-531G= n.508-531G= n.501-531G= | |
6 | g.80168345G>A | CA1090990282 | BCKDHB | c.478-530G>A (n.478-530G>A) c.268-530G>A (n.268-530G>A) n.562-530G>A n.508-530G>A n.501-530G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168345G= | CA1640937362 | BCKDHB | c.478-530G= (n.478-530G=) c.268-530G= (n.268-530G=) n.562-530G= n.508-530G= n.501-530G= | |
6 | g.80168345_80168357delinsGGGAGAGAGGAGA | CA1640937361 | BCKDHB | c.478-530_478-518delinsGGGAGAGAGGAGA (n.478-530_478-518delinsGGGAGAGAGGAGA) c.268-530_268-518delinsGGGAGAGAGGAGA (n.268-530_268-518delinsGGGAGAGAGGAGA) n.562-530_562-518delinsGGGAGAGAGGAGA n.508-530_508-518delinsGGGAGAGAGGAGA n.501-530_501-518delinsGGGAGAGAGGAGA | |
6 | g.80168346G>A | CA828547147 | BCKDHB | c.478-529G>A (n.478-529G>A) c.268-529G>A (n.268-529G>A) n.562-529G>A n.508-529G>A n.501-529G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168346G= | CA1640937363 | BCKDHB | c.478-529G= (n.478-529G=) c.268-529G= (n.268-529G=) n.562-529G= n.508-529G= n.501-529G= | |
6 | g.80168356_80168367del | CA828547143 | BCKDHB | c.478-519_478-508del (n.478-519_478-508del) c.268-519_268-508del (n.268-519_268-508del) n.562-519_562-508del n.508-519_508-508del n.501-519_501-508del | dbSNP |
6 | g.80168347G>A | CA2711966447 | BCKDHB | c.478-528G>A (n.478-528G>A) c.268-528G>A (n.268-528G>A) n.562-528G>A n.508-528G>A n.501-528G>A | dbSNP |
6 | g.80168347G>C | CA142283976 | BCKDHB | c.478-528G>C (n.478-528G>C) c.268-528G>C (n.268-528G>C) n.562-528G>C n.508-528G>C n.501-528G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168347G= | CA1640937364 | BCKDHB | c.478-528G= (n.478-528G=) c.268-528G= (n.268-528G=) n.562-528G= n.508-528G= n.501-528G= | |
6 | g.80168348A>G | CA2712226254 | BCKDHB | c.478-527A>G (n.478-527A>G) c.268-527A>G (n.268-527A>G) n.562-527A>G n.508-527A>G n.501-527A>G | dbSNP |
6 | g.80168348_80168353delinsAGAGAG | CA1640937365 | BCKDHB | c.478-527_478-522delinsAGAGAG (n.478-527_478-522delinsAGAGAG) c.268-527_268-522delinsAGAGAG (n.268-527_268-522delinsAGAGAG) n.562-527_562-522delinsAGAGAG n.508-527_508-522delinsAGAGAG n.501-527_501-522delinsAGAGAG | |
6 | g.80168349G>T | CA2712226257 | BCKDHB | c.478-526G>T (n.478-526G>T) c.268-526G>T (n.268-526G>T) n.562-526G>T n.508-526G>T n.501-526G>T | dbSNP |
6 | g.80168359_80168363del | CA1090990287 | BCKDHB | c.478-516_478-512del (n.478-516_478-512del) c.268-516_268-512del (n.268-516_268-512del) n.562-516_562-512del n.508-516_508-512del n.501-516_501-512del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168350A>T | CA2712226269 | BCKDHB | c.478-525A>T (n.478-525A>T) c.268-525A>T (n.268-525A>T) n.562-525A>T n.508-525A>T n.501-525A>T | dbSNP |
6 | g.80168352_80168353delinsAG | CA1640937366 | BCKDHB | c.478-523_478-522delinsAG (n.478-523_478-522delinsAG) c.268-523_268-522delinsAG (n.268-523_268-522delinsAG) n.562-523_562-522delinsAG n.508-523_508-522delinsAG n.501-523_501-522delinsAG | |
6 | g.80168354del | CA828547163 | BCKDHB | c.478-521del (n.478-521del) c.268-521del (n.268-521del) n.562-521del n.508-521del n.501-521del | dbSNP |
6 | g.80168356G>A | CA142283977 | BCKDHB | c.478-519G>A (n.478-519G>A) c.268-519G>A (n.268-519G>A) n.562-519G>A n.508-519G>A n.501-519G>A | dbSNP |
6 | g.80168356G= | CA1640937367 | BCKDHB | c.478-519G= (n.478-519G=) c.268-519G= (n.268-519G=) n.562-519G= n.508-519G= n.501-519G= |