Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.80168212C>ACA2629875400FAHn.691C>A
n.599-52C>A
c.554-52C>A (n.554-52C>A)
n.2181-52C>A
c.344-52C>A (n.344-52C>A)
n.100-52C>A
n.482-52C>A
gnomAD v4
15g.80168212C=CA2190336581FAHn.691C=
n.599-52C=
c.554-52C= (n.554-52C=)
n.2181-52C=
c.344-52C= (n.344-52C=)
n.100-52C=
n.482-52C=
15g.80168212C>TCA2190336582FAHn.691C>T
n.599-52C>T
c.554-52C>T (n.554-52C>T)
n.2181-52C>T
c.344-52C>T (n.344-52C>T)
n.100-52C>T
n.482-52C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.80168214G>ACA7691219FAHn.693G>A
n.599-50G>A
c.554-50G>A (n.554-50G>A)
n.2181-50G>A
c.344-50G>A (n.344-50G>A)
n.100-50G>A
n.482-50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168214G=CA2190336583FAHn.693G=
n.599-50G=
c.554-50G= (n.554-50G=)
n.2181-50G=
c.344-50G= (n.344-50G=)
n.100-50G=
n.482-50G=
15g.80168214G>TCA2629875401FAHn.693G>T
n.599-50G>T
c.554-50G>T (n.554-50G>T)
n.2181-50G>T
c.344-50G>T (n.344-50G>T)
n.100-50G>T
n.482-50G>T
gnomAD v4
15g.80168215T>GCA2629875402FAHn.694T>G
n.599-49T>G
c.554-49T>G (n.554-49T>G)
n.2181-49T>G
c.344-49T>G (n.344-49T>G)
n.100-49T>G
n.482-49T>G
gnomAD v4
15g.80168216G>ACA2629875405FAHn.695G>A
n.599-48G>A
c.554-48G>A (n.554-48G>A)
n.2181-48G>A
c.344-48G>A (n.344-48G>A)
n.100-48G>A
n.482-48G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.80168216_80168217insTGGCA2629875404FAHn.695_696insTGG
n.599-48_599-47insTGG
c.554-48_554-47insTGG (n.554-48_554-47insTGG)
n.2181-48_2181-47insTGG
c.344-48_344-47insTGG (n.344-48_344-47insTGG)
n.100-48_100-47insTGG
n.482-48_482-47insTGG
gnomAD v4
15g.80168217G>ACA619268424FAHn.696G>A
n.599-47G>A
c.554-47G>A (n.554-47G>A)
n.2181-47G>A
c.344-47G>A (n.344-47G>A)
n.100-47G>A
n.482-47G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168217G=CA2190336584FAHn.696G=
n.599-47G=
c.554-47G= (n.554-47G=)
n.2181-47G=
c.344-47G= (n.344-47G=)
n.100-47G=
n.482-47G=
15g.80168217G>TCA2629875407FAHn.696G>T
n.599-47G>T
c.554-47G>T (n.554-47G>T)
n.2181-47G>T
c.344-47G>T (n.344-47G>T)
n.100-47G>T
n.482-47G>T
gnomAD v4
15g.80168218C>ACA2629875411FAHn.697C>A
n.599-46C>A
c.554-46C>A (n.554-46C>A)
n.2181-46C>A
c.344-46C>A (n.344-46C>A)
n.100-46C>A
n.482-46C>A
gnomAD v4
15g.80168219C=CA2190336585FAHn.698C=
n.599-45C=
c.554-45C= (n.554-45C=)
n.2181-45C=
c.344-45C= (n.344-45C=)
n.100-45C=
n.482-45C=
15g.80168219C>GCA7691220FAHn.698C>G
n.599-45C>G
c.554-45C>G (n.554-45C>G)
n.2181-45C>G
c.344-45C>G (n.344-45C>G)
n.100-45C>G
n.482-45C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168220T>CCA2629875419FAHn.699T>C
n.599-44T>C
c.554-44T>C (n.554-44T>C)
n.2181-44T>C
c.344-44T>C (n.344-44T>C)
n.100-44T>C
n.482-44T>C
gnomAD v4
15g.80168221C>ACA2629875420FAHn.700C>A
n.599-43C>A
c.554-43C>A (n.554-43C>A)
n.2181-43C>A
c.344-43C>A (n.344-43C>A)
n.100-43C>A
n.482-43C>A
gnomAD v4
15g.80168221C=CA2190336586FAHn.700C=
n.599-43C=
c.554-43C= (n.554-43C=)
n.2181-43C=
c.344-43C= (n.344-43C=)
n.100-43C=
n.482-43C=
15g.80168221C>TCA619268426FAHn.700C>T
n.599-43C>T
c.554-43C>T (n.554-43C>T)
n.2181-43C>T
c.344-43C>T (n.344-43C>T)
n.100-43C>T
n.482-43C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168222A=CA2190336587FAHn.701A=
n.599-42A=
c.554-42A= (n.554-42A=)
n.2181-42A=
c.344-42A= (n.344-42A=)
n.100-42A=
n.482-42A=
15g.80168222A>CCA971901067FAHn.701A>C
n.599-42A>C
c.554-42A>C (n.554-42A>C)
n.2181-42A>C
c.344-42A>C (n.344-42A>C)
n.100-42A>C
n.482-42A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168223C>ACA2629875423FAHn.702C>A
n.599-41C>A
c.554-41C>A (n.554-41C>A)
n.2181-41C>A
c.344-41C>A (n.344-41C>A)
n.100-41C>A
n.482-41C>A
gnomAD v4
15g.80168223C=CA2190336588FAHn.702C=
n.599-41C=
c.554-41C= (n.554-41C=)
n.2181-41C=
c.344-41C= (n.344-41C=)
n.100-41C=
n.482-41C=
15g.80168223C>GCA2629875424FAHn.702C>G
n.599-41C>G
c.554-41C>G (n.554-41C>G)
n.2181-41C>G
c.344-41C>G (n.344-41C>G)
n.100-41C>G
n.482-41C>G
gnomAD v4
15g.80168223C>TCA7691221FAHn.702C>T
n.599-41C>T
c.554-41C>T (n.554-41C>T)
n.2181-41C>T
c.344-41C>T (n.344-41C>T)
n.100-41C>T
n.482-41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168224T>CCA2190336590FAHn.703T>C
n.599-40T>C
c.554-40T>C (n.554-40T>C)
n.2181-40T>C
c.344-40T>C (n.344-40T>C)
n.100-40T>C
n.482-40T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.80168224T=CA2190336589FAHn.703T=
n.599-40T=
c.554-40T= (n.554-40T=)
n.2181-40T=
c.344-40T= (n.344-40T=)
n.100-40T=
n.482-40T=
15g.80168225C>ACA2629875431FAHn.704C>A
n.599-39C>A
c.554-39C>A (n.554-39C>A)
n.2181-39C>A
c.344-39C>A (n.344-39C>A)
n.100-39C>A
n.482-39C>A
gnomAD v4
15g.80168225C=CA2190336591FAHn.704C=
n.599-39C=
c.554-39C= (n.554-39C=)
n.2181-39C=
c.344-39C= (n.344-39C=)
n.100-39C=
n.482-39C=
15g.80168225C>GCA716107388FAHn.704C>G
n.599-39C>G
c.554-39C>G (n.554-39C>G)
n.2181-39C>G
c.344-39C>G (n.344-39C>G)
n.100-39C>G
n.482-39C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168225C>TCA2629875430FAHn.704C>T
n.599-39C>T
c.554-39C>T (n.554-39C>T)
n.2181-39C>T
c.344-39C>T (n.344-39C>T)
n.100-39C>T
n.482-39C>T
gnomAD v4
15g.80168226A=CA2190336592FAHn.705A=
n.599-38A=
c.554-38A= (n.554-38A=)
n.2181-38A=
c.344-38A= (n.344-38A=)
n.100-38A=
n.482-38A=
15g.80168226A>CCA971901072FAHn.705A>C
n.599-38A>C
c.554-38A>C (n.554-38A>C)
n.2181-38A>C
c.344-38A>C (n.344-38A>C)
n.100-38A>C
n.482-38A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168226A>GCA2629875434FAHn.705A>G
n.599-38A>G
c.554-38A>G (n.554-38A>G)
n.2181-38A>G
c.344-38A>G (n.344-38A>G)
n.100-38A>G
n.482-38A>G
gnomAD v4
15g.80168227C>ACA2629875438FAHn.706C>A
n.599-37C>A
c.554-37C>A (n.554-37C>A)
n.2181-37C>A
c.344-37C>A (n.344-37C>A)
n.100-37C>A
n.482-37C>A
gnomAD v4
15g.80168227C=CA2190336593FAHn.706C=
n.599-37C=
c.554-37C= (n.554-37C=)
n.2181-37C=
c.344-37C= (n.344-37C=)
n.100-37C=
n.482-37C=
15g.80168227C>TCA7691222FAHn.706C>T
n.599-37C>T
c.554-37C>T (n.554-37C>T)
n.2181-37C>T
c.344-37C>T (n.344-37C>T)
n.100-37C>T
n.482-37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168229_80168231delCA2629875437FAHn.708_710del
n.599-35_599-33del
c.554-35_554-33del (n.554-35_554-33del)
n.2181-35_2181-33del
c.344-35_344-33del (n.344-35_344-33del)
n.100-35_100-33del
n.482-35_482-33del
gnomAD v4
15g.80168228A=CA2190336594FAHn.707A=
n.599-36A=
c.554-36A= (n.554-36A=)
n.2181-36A=
c.344-36A= (n.344-36A=)
n.100-36A=
n.482-36A=
15g.80168228A>CCA2190336595FAHn.707A>C
n.599-36A>C
c.554-36A>C (n.554-36A>C)
n.2181-36A>C
c.344-36A>C (n.344-36A>C)
n.100-36A>C
n.482-36A>C
dbSNP gnomAD v4
15g.80168228A>GCA7691223FAHn.707A>G
n.599-36A>G
c.554-36A>G (n.554-36A>G)
n.2181-36A>G
c.344-36A>G (n.344-36A>G)
n.100-36A>G
n.482-36A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168229G>ACA7691224FAHn.708G>A
n.599-35G>A
c.554-35G>A (n.554-35G>A)
n.2181-35G>A
c.344-35G>A (n.344-35G>A)
n.100-35G>A
n.482-35G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168229G=CA2190336596FAHn.708G=
n.599-35G=
c.554-35G= (n.554-35G=)
n.2181-35G=
c.344-35G= (n.344-35G=)
n.100-35G=
n.482-35G=
15g.80168229G>TCA2629875445FAHn.708G>T
n.599-35G>T
c.554-35G>T (n.554-35G>T)
n.2181-35G>T
c.344-35G>T (n.344-35G>T)
n.100-35G>T
n.482-35G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.80168230C>TCA2629875447FAHn.709C>T
n.599-34C>T
c.554-34C>T (n.554-34C>T)
n.2181-34C>T
c.344-34C>T (n.344-34C>T)
n.100-34C>T
n.482-34C>T
gnomAD v4
15g.80168231A=CA2190336597FAHn.710A=
n.599-33A=
c.554-33A= (n.554-33A=)
n.2181-33A=
c.344-33A= (n.344-33A=)
n.100-33A=
n.482-33A=
15g.80168231A>CCA619268429FAHn.710A>C
n.599-33A>C
c.554-33A>C (n.554-33A>C)
n.2181-33A>C
c.344-33A>C (n.344-33A>C)
n.100-33A>C
n.482-33A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168231A>TCA7691225FAHn.710A>T
n.599-33A>T
c.554-33A>T (n.554-33A>T)
n.2181-33A>T
c.344-33A>T (n.344-33A>T)
n.100-33A>T
n.482-33A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168233C>ACA2629875452FAHn.712C>A
n.599-31C>A
c.554-31C>A (n.554-31C>A)
n.2181-31C>A
c.344-31C>A (n.344-31C>A)
n.100-31C>A
n.482-31C>A
gnomAD v4
15g.80168233C=CA2190336598FAHn.712C=
n.599-31C=
c.554-31C= (n.554-31C=)
n.2181-31C=
c.344-31C= (n.344-31C=)
n.100-31C=
n.482-31C=
15g.80168233C>TCA7691227FAHn.712C>T
n.599-31C>T
c.554-31C>T (n.554-31C>T)
n.2181-31C>T
c.344-31C>T (n.344-31C>T)
n.100-31C>T
n.482-31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168233_80168234insTCA7691226FAHn.712_713insT
n.599-31_599-30insT
c.554-31_554-30insT (n.554-31_554-30insT)
n.2181-31_2181-30insT
c.344-31_344-30insT (n.344-31_344-30insT)
n.100-31_100-30insT
n.482-31_482-30insT
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168233_80168234insTTCA7691229FAHn.712_713insTT
n.599-31_599-30insTT
c.554-31_554-30insTT (n.554-31_554-30insTT)
n.2181-31_2181-30insTT
c.344-31_344-30insTT (n.344-31_344-30insTT)
n.100-31_100-30insTT
n.482-31_482-30insTT
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168233_80168234insTTTCA7691228FAHn.712_713insTTT
n.599-31_599-30insTTT
c.554-31_554-30insTTT (n.554-31_554-30insTTT)
n.2181-31_2181-30insTTT
c.344-31_344-30insTTT (n.344-31_344-30insTTT)
n.100-31_100-30insTTT
n.482-31_482-30insTTT
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.80168234delCA2629875463FAHn.713del
n.599-30del
c.554-30del (n.554-30del)
n.2181-30del
c.344-30del (n.344-30del)
n.100-30del
n.482-30del
gnomAD v4
15g.80168234G>ACA274026156FAHn.713G>A
n.599-30G>A
c.554-30G>A (n.554-30G>A)
n.2181-30G>A
c.344-30G>A (n.344-30G>A)
n.100-30G>A
n.482-30G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168234G=CA2190336599FAHn.713G=
n.599-30G=
c.554-30G= (n.554-30G=)
n.2181-30G=
c.344-30G= (n.344-30G=)
n.100-30G=
n.482-30G=
15g.80168234G>TCA7691233FAHn.713G>T
n.599-30G>T
c.554-30G>T (n.554-30G>T)
n.2181-30G>T
c.344-30G>T (n.344-30G>T)
n.100-30G>T
n.482-30G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168234dupCA2575809740FAHn.713dup
n.599-30dup
c.554-30dup (n.554-30dup)
n.2181-30dup
c.344-30dup (n.344-30dup)
n.100-30dup
n.482-30dup
15g.80168234_80168236delinsGTTCA2190336600FAHn.713_715delinsGTT
n.599-30_599-28delinsGTT
c.554-30_554-28delinsGTT (n.554-30_554-28delinsGTT)
n.2181-30_2181-28delinsGTT
c.344-30_344-28delinsGTT (n.344-30_344-28delinsGTT)
n.100-30_100-28delinsGTT
n.482-30_482-28delinsGTT
15g.80168234_80168235insCCA2629875476FAHn.713_714insC
n.599-30_599-29insC
c.554-30_554-29insC (n.554-30_554-29insC)
n.2181-30_2181-29insC
c.344-30_344-29insC (n.344-30_344-29insC)
n.100-30_100-29insC
n.482-30_482-29insC
gnomAD v4
15g.80168235T>CCA2629875492FAHn.714T>C
n.599-29T>C
c.554-29T>C (n.554-29T>C)
n.2181-29T>C
c.344-29T>C (n.344-29T>C)
n.100-29T>C
n.482-29T>C
gnomAD v4
15g.80168235T>GCA2190336601FAHn.714T>G
n.599-29T>G
c.554-29T>G (n.554-29T>G)
n.2181-29T>G
c.344-29T>G (n.344-29T>G)
n.100-29T>G
n.482-29T>G
dbSNP
15g.80168235T=CA2190336602FAHn.714T=
n.599-29T=
c.554-29T= (n.554-29T=)
n.2181-29T=
c.344-29T= (n.344-29T=)
n.100-29T=
n.482-29T=
15g.80168248dupCA7691231FAHn.727dup
n.599-16dup
c.554-16dup (n.554-16dup)
n.2181-16dup
c.344-16dup (n.344-16dup)
n.100-16dup
n.482-16dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168247_80168248dupCA7691234FAHn.726_727dup
n.599-17_599-16dup
c.554-17_554-16dup (n.554-17_554-16dup)
n.2181-17_2181-16dup
c.344-17_344-16dup (n.344-17_344-16dup)
n.100-17_100-16dup
n.482-17_482-16dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168246_80168248dupCA7691235FAHn.725_727dup
n.599-18_599-16dup
c.554-18_554-16dup (n.554-18_554-16dup)
n.2181-18_2181-16dup
c.344-18_344-16dup (n.344-18_344-16dup)
n.100-18_100-16dup
n.482-18_482-16dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168245_80168248dupCA2629875483FAHn.724_727dup
n.599-19_599-16dup
c.554-19_554-16dup (n.554-19_554-16dup)
n.2181-19_2181-16dup
c.344-19_344-16dup (n.344-19_344-16dup)
n.100-19_100-16dup
n.482-19_482-16dup
gnomAD v4
15g.80168244_80168248dupCA2629875484FAHn.723_727dup
n.599-20_599-16dup
c.554-20_554-16dup (n.554-20_554-16dup)
n.2181-20_2181-16dup
c.344-20_344-16dup (n.344-20_344-16dup)
n.100-20_100-16dup
n.482-20_482-16dup
gnomAD v4
15g.80168248delCA7691230FAHn.727del
n.599-16del
c.554-16del (n.554-16del)
n.2181-16del
c.344-16del (n.344-16del)
n.100-16del
n.482-16del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168247_80168248delCA7691232FAHn.726_727del
n.599-17_599-16del
c.554-17_554-16del (n.554-17_554-16del)
n.2181-17_2181-16del
c.344-17_344-16del (n.344-17_344-16del)
n.100-17_100-16del
n.482-17_482-16del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.80168246_80168248delCA656731913FAHn.725_727del
n.599-18_599-16del
c.554-18_554-16del (n.554-18_554-16del)
n.2181-18_2181-16del
c.344-18_344-16del (n.344-18_344-16del)
n.100-18_100-16del
n.482-18_482-16del
gnomAD v4 COSMIC
15g.80168245_80168248delCA656731914FAHn.724_727del
n.599-19_599-16del
c.554-19_554-16del (n.554-19_554-16del)
n.2181-19_2181-16del
c.344-19_344-16del (n.344-19_344-16del)
n.100-19_100-16del
n.482-19_482-16del
gnomAD v4 COSMIC
15g.80168236T>ACA2804915721FAHn.715T>A
n.599-28T>A
c.554-28T>A (n.554-28T>A)
n.2181-28T>A
c.344-28T>A (n.344-28T>A)
n.100-28T>A
n.482-28T>A
15g.80168236T>GCA619268430FAHn.715T>G
n.599-28T>G
c.554-28T>G (n.554-28T>G)
n.2181-28T>G
c.344-28T>G (n.344-28T>G)
n.100-28T>G
n.482-28T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168236T=CA2190336603FAHn.715T=
n.599-28T=
c.554-28T= (n.554-28T=)
n.2181-28T=
c.344-28T= (n.344-28T=)
n.100-28T=
n.482-28T=
15g.80168236_80168237insGCA2629875497FAHn.715_716insG
n.599-28_599-27insG
c.554-28_554-27insG (n.554-28_554-27insG)
n.2181-28_2181-27insG
c.344-28_344-27insG (n.344-28_344-27insG)
n.100-28_100-27insG
n.482-28_482-27insG
gnomAD v4
15g.80168237T>CCA2741445878FAHn.716T>C
n.599-27T>C
c.554-27T>C (n.554-27T>C)
n.2181-27T>C
c.344-27T>C (n.344-27T>C)
n.100-27T>C
n.482-27T>C
15g.80168237T>GCA619268431FAHn.716T>G
n.599-27T>G
c.554-27T>G (n.554-27T>G)
n.2181-27T>G
c.344-27T>G (n.344-27T>G)
n.100-27T>G
n.482-27T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168237T=CA2190336604FAHn.716T=
n.599-27T=
c.554-27T= (n.554-27T=)
n.2181-27T=
c.344-27T= (n.344-27T=)
n.100-27T=
n.482-27T=
15g.80168238T>GCA274026179FAHn.717T>G
n.599-26T>G
c.554-26T>G (n.554-26T>G)
n.2181-26T>G
c.344-26T>G (n.344-26T>G)
n.100-26T>G
n.482-26T>G
dbSNP
15g.80168238T=CA2190336605FAHn.717T=
n.599-26T=
c.554-26T= (n.554-26T=)
n.2181-26T=
c.344-26T= (n.344-26T=)
n.100-26T=
n.482-26T=
15g.80168238_80168239insCCA2629875500FAHn.717_718insC
n.599-26_599-25insC
c.554-26_554-25insC (n.554-26_554-25insC)
n.2181-26_2181-25insC
c.344-26_344-25insC (n.344-26_344-25insC)
n.100-26_100-25insC
n.482-26_482-25insC
gnomAD v4
15g.80168239T>GCA2190336607FAHn.718T>G
n.599-25T>G
c.554-25T>G (n.554-25T>G)
n.2181-25T>G
c.344-25T>G (n.344-25T>G)
n.100-25T>G
n.482-25T>G
dbSNP
15g.80168239T=CA2190336606FAHn.718T=
n.599-25T=
c.554-25T= (n.554-25T=)
n.2181-25T=
c.344-25T= (n.344-25T=)
n.100-25T=
n.482-25T=
15g.80168241T>ACA7691236FAHn.720T>A
n.599-23T>A
c.554-23T>A (n.554-23T>A)
n.2181-23T>A
c.344-23T>A (n.344-23T>A)
n.100-23T>A
n.482-23T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.80168241T=CA2190336608FAHn.720T=
n.599-23T=
c.554-23T= (n.554-23T=)
n.2181-23T=
c.344-23T= (n.344-23T=)
n.100-23T=
n.482-23T=
15g.80168242T>CCA2629875502FAHn.721T>C
n.599-22T>C
c.554-22T>C (n.554-22T>C)
n.2181-22T>C
c.344-22T>C (n.344-22T>C)
n.100-22T>C
n.482-22T>C
gnomAD v4
15g.80168243T>CCA2629875503FAHn.722T>C
n.599-21T>C
c.554-21T>C (n.554-21T>C)
n.2181-21T>C
c.344-21T>C (n.344-21T>C)
n.100-21T>C
n.482-21T>C
gnomAD v4
15g.80168243T>GCA2629875504FAHn.722T>G
n.599-21T>G
c.554-21T>G (n.554-21T>G)
n.2181-21T>G
c.344-21T>G (n.344-21T>G)
n.100-21T>G
n.482-21T>G
gnomAD v4
15g.80168244T>GCA7691237FAHn.723T>G
n.599-20T>G
c.554-20T>G (n.554-20T>G)
n.2181-20T>G
c.344-20T>G (n.344-20T>G)
n.100-20T>G
n.482-20T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168244T=CA2190336609FAHn.723T=
n.599-20T=
c.554-20T= (n.554-20T=)
n.2181-20T=
c.344-20T= (n.344-20T=)
n.100-20T=
n.482-20T=
15g.80168244_80168245insGCA716107407FAHn.723_724insG
n.599-20_599-19insG
c.554-20_554-19insG (n.554-20_554-19insG)
n.2181-20_2181-19insG
c.344-20_344-19insG (n.344-20_344-19insG)
n.100-20_100-19insG
n.482-20_482-19insG
dbSNP gnomAD v4
15g.80168246T>CCA2190336611FAHn.725T>C
n.599-18T>C
c.554-18T>C (n.554-18T>C)
n.2181-18T>C
c.344-18T>C (n.344-18T>C)
n.100-18T>C
n.482-18T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.80168246T=CA2190336610FAHn.725T=
n.599-18T=
c.554-18T= (n.554-18T=)
n.2181-18T=
c.344-18T= (n.344-18T=)
n.100-18T=
n.482-18T=
15g.80168247T=CA2190336612FAHn.726T=
n.599-17T=
c.554-17T= (n.554-17T=)
n.2181-17T=
c.344-17T= (n.344-17T=)
n.100-17T=
n.482-17T=
15g.80168247_80168248insACA971901099FAHn.726_727insA
n.599-17_599-16insA
c.554-17_554-16insA (n.554-17_554-16insA)
n.2181-17_2181-16insA
c.344-17_344-16insA (n.344-17_344-16insA)
n.100-17_100-16insA
n.482-17_482-16insA
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168248T>CCA2629875513FAHn.727T>C
n.599-16T>C
c.554-16T>C (n.554-16T>C)
n.2181-16T>C
c.344-16T>C (n.344-16T>C)
n.100-16T>C
n.482-16T>C
ClinVar gnomAD v4
15g.80168248T>GCA2629875514FAHn.727T>G
n.599-16T>G
c.554-16T>G (n.554-16T>G)
n.2181-16T>G
c.344-16T>G (n.344-16T>G)
n.100-16T>G
n.482-16T>G
gnomAD v4
15g.80168248_80168249delinsTCCA2190336613FAHn.727_728delinsTC
n.599-16_599-15delinsTC
c.554-16_554-15delinsTC (n.554-16_554-15delinsTC)
n.2181-16_2181-15delinsTC
c.344-16_344-15delinsTC (n.344-16_344-15delinsTC)
n.100-16_100-15delinsTC
n.482-16_482-15delinsTC
15g.80168249_80168250delCA2629875512FAHn.728_729del
n.599-15_599-14del
c.554-15_554-14del (n.554-15_554-14del)
n.2181-15_2181-14del
c.344-15_344-14del (n.344-15_344-14del)
n.100-15_100-14del
n.482-15_482-14del
gnomAD v4
15g.80168248_80168252delinsTCTGGCA2190336614FAHn.727_731delinsTCTGG
n.599-16_599-12delinsTCTGG
c.554-16_554-12delinsTCTGG (n.554-16_554-12delinsTCTGG)
n.2181-16_2181-12delinsTCTGG
c.344-16_344-12delinsTCTGG (n.344-16_344-12delinsTCTGG)
n.100-16_100-12delinsTCTGG
n.482-16_482-12delinsTCTGG
15g.80168248_80168254delinsTCTGGTGCA2190336615FAHn.727_733delinsTCTGGTG
n.599-16_599-10delinsTCTGGTG
c.554-16_554-10delinsTCTGGTG (n.554-16_554-10delinsTCTGGTG)
n.2181-16_2181-10delinsTCTGGTG
c.344-16_344-10delinsTCTGGTG (n.344-16_344-10delinsTCTGGTG)
n.100-16_100-10delinsTCTGGTG
n.482-16_482-10delinsTCTGGTG
15g.80168248_80168249insTCCA2629875535FAHn.727_728insTC
n.599-16_599-15insTC
c.554-16_554-15insTC (n.554-16_554-15insTC)
n.2181-16_2181-15insTC
c.344-16_344-15insTC (n.344-16_344-15insTC)
n.100-16_100-15insTC
n.482-16_482-15insTC
gnomAD v4
15g.80168249delCA7691238FAHn.728del
n.599-15del
c.554-15del (n.554-15del)
n.2181-15del
c.344-15del (n.344-15del)
n.100-15del
n.482-15del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168249C>ACA2629875531FAHn.728C>A
n.599-15C>A
c.554-15C>A (n.554-15C>A)
n.2181-15C>A
c.344-15C>A (n.344-15C>A)
n.100-15C>A
n.482-15C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.80168249C=CA2190336616FAHn.728C=
n.599-15C=
c.554-15C= (n.554-15C=)
n.2181-15C=
c.344-15C= (n.344-15C=)
n.100-15C=
n.482-15C=
15g.80168249C>GCA7691241FAHn.728C>G
n.599-15C>G
c.554-15C>G (n.554-15C>G)
n.2181-15C>G
c.344-15C>G (n.344-15C>G)
n.100-15C>G
n.482-15C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168249C>TCA7691240FAHn.728C>T
n.599-15C>T
c.554-15C>T (n.554-15C>T)
n.2181-15C>T
c.344-15C>T (n.344-15C>T)
n.100-15C>T
n.482-15C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168249dupCA2629875523FAHn.728dup
n.599-15dup
c.554-15dup (n.554-15dup)
n.2181-15dup
c.344-15dup (n.344-15dup)
n.100-15dup
n.482-15dup
ClinVar gnomAD v4
15g.80168249_80168252delCA7691239FAHn.728_731del
n.599-15_599-12del
c.554-15_554-12del (n.554-15_554-12del)
n.2181-15_2181-12del
c.344-15_344-12del (n.344-15_344-12del)
n.100-15_100-12del
n.482-15_482-12del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168249_80168254delCA491682714FAHn.728_733del
n.599-15_599-10del
c.554-15_554-10del (n.554-15_554-10del)
n.2181-15_2181-10del
c.344-15_344-10del (n.344-15_344-10del)
n.100-15_100-10del
n.482-15_482-10del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168250T>CCA2629875540FAHn.729T>C
n.599-14T>C
c.554-14T>C (n.554-14T>C)
n.2181-14T>C
c.344-14T>C (n.344-14T>C)
n.100-14T>C
n.482-14T>C
gnomAD v4
15g.80168250T>GCA2629875541FAHn.729T>G
n.599-14T>G
c.554-14T>G (n.554-14T>G)
n.2181-14T>G
c.344-14T>G (n.344-14T>G)
n.100-14T>G
n.482-14T>G
gnomAD v4
15g.80168250_80168252delinsTGGCA2190336617FAHn.729_731delinsTGG
n.599-14_599-12delinsTGG
c.554-14_554-12delinsTGG (n.554-14_554-12delinsTGG)
n.2181-14_2181-12delinsTGG
c.344-14_344-12delinsTGG (n.344-14_344-12delinsTGG)
n.100-14_100-12delinsTGG
n.482-14_482-12delinsTGG
15g.80168251G>ACA2575809741FAHn.730G>A
n.599-13G>A
c.554-13G>A (n.554-13G>A)
n.2181-13G>A
c.344-13G>A (n.344-13G>A)
n.100-13G>A
n.482-13G>A
gnomAD v4
15g.80168251G=CA2190336618FAHn.730G=
n.599-13G=
c.554-13G= (n.554-13G=)
n.2181-13G=
c.344-13G= (n.344-13G=)
n.100-13G=
n.482-13G=
15g.80168251G>TCA7691242FAHn.730G>T
n.599-13G>T
c.554-13G>T (n.554-13G>T)
n.2181-13G>T
c.344-13G>T (n.344-13G>T)
n.100-13G>T
n.482-13G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168251_80168252delCA491682721FAHn.730_731del
n.599-13_599-12del
c.554-13_554-12del (n.554-13_554-12del)
n.2181-13_2181-12del
c.344-13_344-12del (n.344-13_344-12del)
n.100-13_100-12del
n.482-13_482-12del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168251_80168252dupCA2629875543FAHn.730_731dup
n.599-13_599-12dup
c.554-13_554-12dup (n.554-13_554-12dup)
n.2181-13_2181-12dup
c.344-13_344-12dup (n.344-13_344-12dup)
n.100-13_100-12dup
n.482-13_482-12dup
gnomAD v4
15g.80168252G>ACA2575809742FAHn.731G>A
n.599-12G>A
c.554-12G>A (n.554-12G>A)
n.2181-12G>A
c.344-12G>A (n.344-12G>A)
n.100-12G>A
n.482-12G>A
ClinVar gnomAD v4
15g.80168252G>CCA7691243FAHn.731G>C
n.599-12G>C
c.554-12G>C (n.554-12G>C)
n.2181-12G>C
c.344-12G>C (n.344-12G>C)
n.100-12G>C
n.482-12G>C
dbSNP ExAC
15g.80168252G=CA2190336619FAHn.731G=
n.599-12G=
c.554-12G= (n.554-12G=)
n.2181-12G=
c.344-12G= (n.344-12G=)
n.100-12G=
n.482-12G=
15g.80168252G>TCA619268432FAHn.731G>T
n.599-12G>T
c.554-12G>T (n.554-12G>T)
n.2181-12G>T
c.344-12G>T (n.344-12G>T)
n.100-12G>T
n.482-12G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168253T>ACA971901133FAHn.732T>A
n.599-11T>A
c.554-11T>A (n.554-11T>A)
n.2181-11T>A
c.344-11T>A (n.344-11T>A)
n.100-11T>A
n.482-11T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168253T>GCA7691244FAHn.732T>G
n.599-11T>G
c.554-11T>G (n.554-11T>G)
n.2181-11T>G
c.344-11T>G (n.344-11T>G)
n.100-11T>G
n.482-11T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168253T=CA2190336620FAHn.732T=
n.599-11T=
c.554-11T= (n.554-11T=)
n.2181-11T=
c.344-11T= (n.344-11T=)
n.100-11T=
n.482-11T=
15g.80168253_80168254insTTTCA491682725FAHn.732_733insTTT
n.599-11_599-10insTTT
c.554-11_554-10insTTT (n.554-11_554-10insTTT)
n.2181-11_2181-10insTTT
c.344-11_344-10insTTT (n.344-11_344-10insTTT)
n.100-11_100-10insTTT
n.482-11_482-10insTTT
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168253_80168254insTTTTCA619268434FAHn.732_733insTTTT
n.599-11_599-10insTTTT
c.554-11_554-10insTTTT (n.554-11_554-10insTTTT)
n.2181-11_2181-10insTTTT
c.344-11_344-10insTTTT (n.344-11_344-10insTTTT)
n.100-11_100-10insTTTT
n.482-11_482-10insTTTT
gnomAD v2
15g.80168253_80168254insTTTTTCA619268433FAHn.732_733insTTTTT
n.599-11_599-10insTTTTT
c.554-11_554-10insTTTTT (n.554-11_554-10insTTTTT)
n.2181-11_2181-10insTTTTT
c.344-11_344-10insTTTTT (n.344-11_344-10insTTTTT)
n.100-11_100-10insTTTTT
n.482-11_482-10insTTTTT
gnomAD v2
15g.80168254G>ACA2573151207FAHn.733G>A
n.599-10G>A
c.554-10G>A (n.554-10G>A)
n.2181-10G>A
c.344-10G>A (n.344-10G>A)
n.100-10G>A
n.482-10G>A
ClinVar dbSNP
15g.80168254G=CA2190336621FAHn.733G=
n.599-10G=
c.554-10G= (n.554-10G=)
n.2181-10G=
c.344-10G= (n.344-10G=)
n.100-10G=
n.482-10G=
15g.80168254G>TCA7691245FAHn.733G>T
n.599-10G>T
c.554-10G>T (n.554-10G>T)
n.2181-10G>T
c.344-10G>T (n.344-10G>T)
n.100-10G>T
n.482-10G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168255T>GCA274026260FAHn.734T>G
n.599-9T>G
c.554-9T>G (n.554-9T>G)
n.2181-9T>G
c.344-9T>G (n.344-9T>G)
n.100-9T>G
n.482-9T>G
dbSNP
15g.80168255T=CA2190336622FAHn.734T=
n.599-9T=
c.554-9T= (n.554-9T=)
n.2181-9T=
c.344-9T= (n.344-9T=)
n.100-9T=
n.482-9T=
15g.80168256_80168257insTTTCA619268435FAHn.735_736insTTT
n.599-8_599-7insTTT
c.554-8_554-7insTTT (n.554-8_554-7insTTT)
n.2181-8_2181-7insTTT
c.344-8_344-7insTTT (n.344-8_344-7insTTT)
n.100-8_100-7insTTT
n.482-8_482-7insTTT
gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168256T>GCA2575809743FAHn.735T>G
n.599-8T>G
c.554-8T>G (n.554-8T>G)
n.2181-8T>G
c.344-8T>G (n.344-8T>G)
n.100-8T>G
n.482-8T>G
gnomAD v4
15g.80168257A=CA2190336623FAHn.736A=
n.599-7A=
c.554-7A= (n.554-7A=)
n.2181-7A=
c.344-7A= (n.344-7A=)
n.100-7A=
n.482-7A=
15g.80168257A>TCA7691246FAHn.736A>T
n.599-7A>T
c.554-7A>T (n.554-7A>T)
n.2181-7A>T
c.344-7A>T (n.344-7A>T)
n.100-7A>T
n.482-7A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168258T>ACA2629875566FAHn.737T>A
n.599-6T>A
c.554-6T>A (n.554-6T>A)
n.2181-6T>A
c.344-6T>A (n.344-6T>A)
n.100-6T>A
n.482-6T>A
gnomAD v4
15g.80168258T>CCA2190336625FAHn.737T>C
n.599-6T>C
c.554-6T>C (n.554-6T>C)
n.2181-6T>C
c.344-6T>C (n.344-6T>C)
n.100-6T>C
n.482-6T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80168258T=CA2190336624FAHn.737T=
n.599-6T=
c.554-6T= (n.554-6T=)
n.2181-6T=
c.344-6T= (n.344-6T=)
n.100-6T=
n.482-6T=
15g.80168259T>GCA2190336627FAHn.738T>G
n.599-5T>G
c.554-5T>G (n.554-5T>G)
n.2181-5T>G
c.344-5T>G (n.344-5T>G)
n.100-5T>G
n.482-5T>G
dbSNP
15g.80168259T=CA2190336626FAHn.738T=
n.599-5T=
c.554-5T= (n.554-5T=)
n.2181-5T=
c.344-5T= (n.344-5T=)
n.100-5T=
n.482-5T=
15g.80168260C>ACA2575809744FAHn.739C>A
n.599-4C>A
c.554-4C>A (n.554-4C>A)
n.2181-4C>A
c.344-4C>A (n.344-4C>A)
n.100-4C>A
n.482-4C>A
gnomAD v4
15g.80168260C=CA2190336628FAHn.739C=
n.599-4C=
c.554-4C= (n.554-4C=)
n.2181-4C=
c.344-4C= (n.344-4C=)
n.100-4C=
n.482-4C=
15g.80168260C>GCA619268436FAHn.739C>G
n.599-4C>G
c.554-4C>G (n.554-4C>G)
n.2181-4C>G
c.344-4C>G (n.344-4C>G)
n.100-4C>G
n.482-4C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168260C>TCA619268437FAHn.739C>T
n.599-4C>T
c.554-4C>T (n.554-4C>T)
n.2181-4C>T
c.344-4C>T (n.344-4C>T)
n.100-4C>T
n.482-4C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168262A>CCA393619971FAHn.741A>C
n.599-2A>C
c.554-2A>C (n.554-2A>C)
n.2181-2A>C
c.344-2A>C (n.344-2A>C)
n.100-2A>C
n.482-2A>C
COSMIC
15g.80168262A>GCA393619972FAHn.741A>G
n.599-2A>G
c.554-2A>G (n.554-2A>G)
n.2181-2A>G
c.344-2A>G (n.344-2A>G)
n.100-2A>G
n.482-2A>G
15g.80168262A>TCA393619973FAHn.741A>T
n.599-2A>T
c.554-2A>T (n.554-2A>T)
n.2181-2A>T
c.344-2A>T (n.344-2A>T)
n.100-2A>T
n.482-2A>T
gnomAD v4
15g.80168263G>ACA393619974FAHn.742G>A
n.599-1G>A
c.554-1G>A (n.554-1G>A)
n.2181-1G>A
c.344-1G>A (n.344-1G>A)
n.100-1G>A
n.482-1G>A
15g.80168263G>CCA393619975FAHn.742G>C
n.599-1G>C
c.554-1G>C (n.554-1G>C)
n.2181-1G>C
c.344-1G>C (n.344-1G>C)
n.100-1G>C
n.482-1G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168263G=CA2190336629FAHn.742G=
n.599-1G=
c.554-1G= (n.554-1G=)
n.2181-1G=
c.344-1G= (n.344-1G=)
n.100-1G=
n.482-1G=
15g.80168263G>TCA220372FAHn.742G>T
n.599-1G>T
c.554-1G>T (n.554-1G>T)
n.2181-1G>T
c.344-1G>T (n.344-1G>T)
n.100-1G>T
n.482-1G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168264C>ACA393619978FAHn.743C>A
n.599C>A
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
n.2181C>A
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
n.100C>A
n.482C>A
15g.80168264C>GCA393619977FAHn.743C>G
n.599C>G
c.554C>G (p.Ser185Cys)
n.2181C>G
c.344C>G (p.Ser115Cys)
n.100C>G
n.482C>G
15g.80168264C>TCA393619976FAHn.743C>T
n.599C>T
c.554C>T (p.Ser185Phe)
n.2181C>T
c.344C>T (p.Ser115Phe)
n.100C>T
n.482C>T
15g.80168265T>ACA491682744FAHn.744T>A
n.600T>A
c.555T>A (p.Ser185=)
n.2182T>A
c.345T>A (p.Ser115=)
n.101T>A
n.483T>A
15g.80168265T>CCA491682745FAHn.744T>C
n.600T>C
c.555T>C (p.Ser185=)
n.2182T>C
c.345T>C (p.Ser115=)
n.101T>C
n.483T>C
15g.80168265T>GCA491682747FAHn.744T>G
n.600T>G
c.555T>G (p.Ser185=)
n.2182T>G
c.345T>G (p.Ser115=)
n.101T>G
n.483T>G
15g.80168266A=CA2190336630FAHn.745A=
n.601A=
c.556A= (p.Lys186=)
n.2183A=
c.346A= (p.Lys116=)
n.102A=
n.484A=
15g.80168266A>CCA393619979FAHn.745A>C
n.601A>C
c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.2183A>C
c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.102A>C
n.484A>C
gnomAD v4
15g.80168266A>GCA7691247FAHn.745A>G
n.601A>G
c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.2183A>G
c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.102A>G
n.484A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168266A>TCA393619980FAHn.745A>T
n.601A>T
c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.2183A>T
c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.102A>T
n.484A>T
15g.80168267A>CCA393619981FAHn.746A>C
n.602A>C
c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.2184A>C
c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.103A>C
n.485A>C
15g.80168267A>GCA393619982FAHn.746A>G
n.602A>G
c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.2184A>G
c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.103A>G
n.485A>G
15g.80168267A>TCA393619983FAHn.746A>T
n.602A>T
c.557A>T (p.Lys186Met)
n.2184A>T
c.347A>T (p.Lys116Met)
n.103A>T
n.485A>T
15g.80168268G>ACA7691248FAHn.747G>A
n.603G>A
c.558G>A (p.Lys186=)
n.2185G>A
c.348G>A (p.Lys116=)
n.104G>A
n.486G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168268G>CCA393619984FAHn.747G>C
n.603G>C
c.558G>C (p.Lys186Asn)
n.2185G>C
c.348G>C (p.Lys116Asn)
n.104G>C
n.486G>C
15g.80168268G=CA2190336631FAHn.747G=
n.603G=
c.558G= (p.Lys186=)
n.2185G=
c.348G= (p.Lys116=)
n.104G=
n.486G=
15g.80168268G>TCA393619985FAHn.747G>T
n.603G>T
c.558G>T (p.Lys186Asn)
n.2185G>T
c.348G>T (p.Lys116Asn)
n.104G>T
n.486G>T
gnomAD v4
15g.80168269C>ACA393619986FAHn.748C>A
n.604C>A
c.559C>A (p.Pro187Thr)
n.2186C>A
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.105C>A
n.487C>A
15g.80168269C=CA2190336632FAHn.748C=
n.604C=
c.559C= (p.Pro187=)
n.2186C=
c.349C= (p.Pro117=)
n.105C=
n.487C=
15g.80168269C>GCA393619987FAHn.748C>G
n.604C>G
c.559C>G (p.Pro187Ala)
n.2186C>G
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.105C>G
n.487C>G
15g.80168269C>TCA393619988FAHn.748C>T
n.604C>T
c.559C>T (p.Pro187Ser)
n.2186C>T
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.105C>T
n.487C>T
dbSNP
15g.80168270C>ACA393619991FAHn.749C>A
n.605C>A
c.560C>A (p.Pro187His)
n.2187C>A
c.350C>A (p.Pro117His)
n.106C>A
n.488C>A
15g.80168270C=CA2190336633FAHn.749C=
n.605C=
c.560C= (p.Pro187=)
n.2187C=
c.350C= (p.Pro117=)
n.106C=
n.488C=
15g.80168270C>GCA393619990FAHn.749C>G
n.605C>G
c.560C>G (p.Pro187Arg)
n.2187C>G
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.106C>G
n.488C>G
15g.80168270C>TCA393619989FAHn.749C>T
n.605C>T
c.560C>T (p.Pro187Leu)
n.2187C>T
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.106C>T
n.488C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168271T>ACA491682765FAHn.750T>A
n.606T>A
c.561T>A (p.Pro187=)
n.2188T>A
c.351T>A (p.Pro117=)
n.107T>A
n.489T>A
gnomAD v4
15g.80168271T>CCA491682767FAHn.750T>C
n.606T>C
c.561T>C (p.Pro187=)
n.2188T>C
c.351T>C (p.Pro117=)
n.107T>C
n.489T>C
gnomAD v4
15g.80168271T>GCA491682770FAHn.750T>G
n.606T>G
c.561T>G (p.Pro187=)
n.2188T>G
c.351T>G (p.Pro117=)
n.107T>G
n.489T>G
15g.80168272C>ACA393619992FAHn.751C>A
n.607C>A
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.2189C>A
c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.108C>A
n.490C>A
15g.80168272C>GCA393619993FAHn.751C>G
n.607C>G
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.2189C>G
c.352C>G (p.Pro118Ala)
n.108C>G
n.490C>G
15g.80168272C>TCA393619994FAHn.751C>T
n.607C>T
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.2189C>T
c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.108C>T
n.490C>T
15g.80168273C>ACA393619995FAHn.752C>A
n.608C>A
c.563C>A (p.Pro188His)
n.2190C>A
c.353C>A (p.Pro118His)
n.109C>A
n.491C>A
15g.80168273C=CA2190336634FAHn.752C=
n.608C=
c.563C= (p.Pro188=)
n.2190C=
c.353C= (p.Pro118=)
n.109C=
n.491C=
15g.80168273C>GCA393619996FAHn.752C>G
n.608C>G
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.2190C>G
c.353C>G (p.Pro118Arg)
n.109C>G
n.491C>G
15g.80168273C>TCA393619997FAHn.752C>T
n.608C>T
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.2190C>T
c.353C>T (p.Pro118Leu)
n.109C>T
n.491C>T
dbSNP COSMIC
15g.80168274C>ACA491682778FAHn.753C>A
n.609C>A
c.564C>A (p.Pro188=)
n.2191C>A
c.354C>A (p.Pro118=)
n.110C>A
n.492C>A
gnomAD v4
15g.80168274C=CA2190336635FAHn.753C=
n.609C=
c.564C= (p.Pro188=)
n.2191C=
c.354C= (p.Pro118=)
n.110C=
n.492C=
15g.80168274C>GCA491682780FAHn.753C>G
n.609C>G
c.564C>G (p.Pro188=)
n.2191C>G
c.354C>G (p.Pro118=)
n.110C>G
n.492C>G
ClinVar dbSNP
15g.80168274C>TCA7691249FAHn.753C>T
n.609C>T
c.564C>T (p.Pro188=)
n.2191C>T
c.354C>T (p.Pro118=)
n.110C>T
n.492C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168275G>ACA7691250FAHn.754G>A
n.610G>A
c.565G>A (p.Val189Ile)
n.2192G>A
c.355G>A (p.Val119Ile)
n.111G>A
n.493G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.80168275G>CCA393619999FAHn.754G>C
n.610G>C
c.565G>C (p.Val189Leu)
n.2192G>C
c.355G>C (p.Val119Leu)
n.111G>C
n.493G>C
gnomAD v4
15g.80168275G=CA2190336636FAHn.754G=
n.610G=
c.565G= (p.Val189=)
n.2192G=
c.355G= (p.Val119=)
n.111G=
n.493G=
15g.80168275G>TCA393619998FAHn.754G>T
n.610G>T
c.565G>T (p.Val189Leu)
n.2192G>T
c.355G>T (p.Val119Leu)
n.111G>T
n.493G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168276_80168378delCA2739269605FAHn.755_795+62del
n.611_651+62del
c.566_606+62del
n.2193_2233+62del
c.356_396+62del
n.112_214del
n.494_534+62del
ClinVar
15g.80168276T>ACA393620000FAHn.755T>A
n.611T>A
c.566T>A (p.Val189Glu)
n.2193T>A
c.356T>A (p.Val119Glu)
n.112T>A
n.494T>A
15g.80168276T>CCA393620001FAHn.755T>C
n.611T>C
c.566T>C (p.Val189Ala)
n.2193T>C
c.356T>C (p.Val119Ala)
n.112T>C
n.494T>C
15g.80168276T>GCA393620002FAHn.755T>G
n.611T>G
c.566T>G (p.Val189Gly)
n.2193T>G
c.356T>G (p.Val119Gly)
n.112T>G
n.494T>G
gnomAD v4
15g.80168277A=CA2190336637FAHn.756A=
n.612A=
c.567A= (p.Val189=)
n.2194A=
c.357A= (p.Val119=)
n.113A=
n.495A=
15g.80168277A>CCA491682792FAHn.756A>C
n.612A>C
c.567A>C (p.Val189=)
n.2194A>C
c.357A>C (p.Val119=)
n.113A>C
n.495A>C
15g.80168277A>GCA7691251FAHn.756A>G
n.612A>G
c.567A>G (p.Val189=)
n.2194A>G
c.357A>G (p.Val119=)
n.113A>G
n.495A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168277A>TCA491682790FAHn.756A>T
n.612A>T
c.567A>T (p.Val189=)
n.2194A>T
c.357A>T (p.Val119=)
n.113A>T
n.495A>T
15g.80168278T>ACA393620003FAHn.757T>A
n.613T>A
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
n.2195T>A
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
n.114T>A
n.496T>A
15g.80168278T>CCA393620005FAHn.757T>C
n.613T>C
c.568T>C (p.Tyr190His)
n.2195T>C
c.358T>C (p.Tyr120His)
n.114T>C
n.496T>C
gnomAD v4
15g.80168278T>GCA393620004FAHn.757T>G
n.613T>G
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
n.2195T>G
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
n.114T>G
n.496T>G
15g.80168279A>CCA393620006FAHn.758A>C
n.614A>C
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
n.2196A>C
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
n.115A>C
n.497A>C
15g.80168279A>GCA393620007FAHn.758A>G
n.614A>G
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
n.2196A>G
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
n.115A>G
n.497A>G
15g.80168279A>TCA393620008FAHn.758A>T
n.614A>T
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
n.2196A>T
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
n.115A>T
n.497A>T
15g.80168280T>ACA393620009FAHn.759T>A
n.615T>A
c.570T>A (p.Tyr190Ter)
n.2197T>A
c.360T>A (p.Tyr120Ter)
n.116T>A
n.498T>A
15g.80168280T>CCA491682806FAHn.759T>C
n.615T>C
c.570T>C (p.Tyr190=)
n.2197T>C
c.360T>C (p.Tyr120=)
n.116T>C
n.498T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80168280T>GCA393620010FAHn.759T>G
n.615T>G
c.570T>G (p.Tyr190Ter)
n.2197T>G
c.360T>G (p.Tyr120Ter)
n.116T>G
n.498T>G
15g.80168281G>ACA393620011FAHn.760G>A
n.616G>A
c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.2198G>A
c.361G>A (p.Gly121Ser)
n.117G>A
n.499G>A
15g.80168281G>CCA393620012FAHn.760G>C
n.616G>C
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.2198G>C
c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.117G>C
n.499G>C
15g.80168281G=CA2190336638FAHn.760G=
n.616G=
c.571G= (p.Gly191=)
n.2198G=
c.361G= (p.Gly121=)
n.117G=
n.499G=
15g.80168281G>TCA393620013FAHn.760G>T
n.616G>T
c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.2198G>T
c.361G>T (p.Gly121Cys)
n.117G>T
n.499G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.80168282G>ACA393620014FAHn.761G>A
n.617G>A
c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.2199G>A
c.362G>A (p.Gly121Asp)
n.118G>A
n.500G>A
15g.80168282G>CCA393620015FAHn.761G>C
n.617G>C
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.2199G>C
c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.118G>C
n.500G>C
15g.80168282G>TCA393620016FAHn.761G>T
n.617G>T
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.2199G>T
c.362G>T (p.Gly121Val)
n.118G>T
n.500G>T
gnomAD v4
15g.80168282_80168287delinsTCCAACA2580613299FAHn.761_766delinsTCCAA
n.617_622delinsTCCAA
c.572_577delinsTCCAA (p.Gly191ValfsTer16)
n.2199_2204delinsTCCAA
c.362_367delinsTCCAA (p.Gly121ValfsTer16)
n.118_123delinsTCCAA
n.500_505delinsTCCAA
ClinVar
15g.80168283T>ACA491682815FAHn.762T>A
n.618T>A
c.573T>A (p.Gly191=)
n.2200T>A
c.363T>A (p.Gly121=)
n.119T>A
n.501T>A
15g.80168283T>CCA491682814FAHn.762T>C
n.618T>C
c.573T>C (p.Gly191=)
n.2200T>C
c.363T>C (p.Gly121=)
n.119T>C
n.501T>C
15g.80168283T>GCA491682816FAHn.762T>G
n.618T>G
c.573T>G (p.Gly191=)
n.2200T>G
c.363T>G (p.Gly121=)
n.119T>G
n.501T>G
15g.80168284G>ACA274026278FAHn.763G>A
n.619G>A
c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.2201G>A
c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.120G>A
n.502G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168284G>CCA393620018FAHn.763G>C
n.619G>C
c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.2201G>C
c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.120G>C
n.502G>C
gnomAD v4
15g.80168284G=CA2190336639FAHn.763G=
n.619G=
c.574G= (p.Ala192=)
n.2201G=
c.364G= (p.Ala122=)
n.120G=
n.502G=
15g.80168284G>TCA393620017FAHn.763G>T
n.619G>T
c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.2201G>T
c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.120G>T
n.502G>T
gnomAD v4
15g.80168285C>ACA393620020FAHn.764C>A
n.620C>A
c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.2202C>A
c.365C>A (p.Ala122Asp)
n.121C>A
n.503C>A
gnomAD v4
15g.80168285C=CA2190336640FAHn.764C=
n.620C=
c.575C= (p.Ala192=)
n.2202C=
c.365C= (p.Ala122=)
n.121C=
n.503C=
15g.80168285C>GCA7691252FAHn.764C>G
n.620C>G
c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.2202C>G
c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.121C>G
n.503C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168285C>TCA393620019FAHn.764C>T
n.620C>T
c.575C>T (p.Ala192Val)
n.2202C>T
c.365C>T (p.Ala122Val)
n.121C>T
n.503C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168286C>ACA491682824FAHn.765C>A
n.621C>A
c.576C>A (p.Ala192=)
n.2203C>A
c.366C>A (p.Ala122=)
n.122C>A
n.504C>A
ClinVar
15g.80168286C>GCA491682826FAHn.765C>G
n.621C>G
c.576C>G (p.Ala192=)
n.2203C>G
c.366C>G (p.Ala122=)
n.122C>G
n.504C>G
15g.80168286C>TCA491682828FAHn.765C>T
n.621C>T
c.576C>T (p.Ala192=)
n.2203C>T
c.366C>T (p.Ala122=)
n.122C>T
n.504C>T
gnomAD v4
15g.80168287T>ACA393620021FAHn.766T>A
n.622T>A
c.577T>A (p.Cys193Ser)
n.2204T>A
c.367T>A (p.Cys123Ser)
n.123T>A
n.505T>A
15g.80168287T>CCA393620022FAHn.766T>C
n.622T>C
c.577T>C (p.Cys193Arg)
n.2204T>C
c.367T>C (p.Cys123Arg)
n.123T>C
n.505T>C
gnomAD v4
15g.80168287T>GCA393620023FAHn.766T>G
n.622T>G
c.577T>G (p.Cys193Gly)
n.2204T>G
c.367T>G (p.Cys123Gly)
n.123T>G
n.505T>G
15g.80168288G>ACA7691253FAHn.767G>A
n.623G>A
c.578G>A (p.Cys193Tyr)
n.2205G>A
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
n.124G>A
n.506G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.80168288G>CCA393620025FAHn.767G>C
n.623G>C
c.578G>C (p.Cys193Ser)
n.2205G>C
c.368G>C (p.Cys123Ser)
n.124G>C
n.506G>C
15g.80168288G=CA2190336641FAHn.767G=
n.623G=
c.578G= (p.Cys193=)
n.2205G=
c.368G= (p.Cys123=)
n.124G=
n.506G=
15g.80168288G>TCA393620024FAHn.767G>T
n.623G>T
c.578G>T (p.Cys193Phe)
n.2205G>T
c.368G>T (p.Cys123Phe)
n.124G>T
n.506G>T
15g.80168289C>ACA393620026FAHn.768C>A
n.624C>A
c.579C>A (p.Cys193Ter)
n.2206C>A
c.369C>A (p.Cys123Ter)
n.125C>A
n.507C>A
gnomAD v4
15g.80168289C=CA2190336642FAHn.768C=
n.624C=
c.579C= (p.Cys193=)
n.2206C=
c.369C= (p.Cys123=)
n.125C=
n.507C=
15g.80168289C>GCA393620027FAHn.768C>G
n.624C>G
c.579C>G (p.Cys193Trp)
n.2206C>G
c.369C>G (p.Cys123Trp)
n.125C>G
n.507C>G
15g.80168289C>TCA274026298FAHn.768C>T
n.624C>T
c.579C>T (p.Cys193=)
n.2206C>T
c.369C>T (p.Cys123=)
n.125C>T
n.507C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168290A=CA2190336643FAHn.769A=
n.625A=
c.580A= (p.Lys194=)
n.2207A=
c.370A= (p.Lys124=)
n.126A=
n.508A=
15g.80168290A>CCA393620028FAHn.769A>C
n.625A>C
c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.2207A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
n.126A>C
n.508A>C
gnomAD v4
15g.80168290A>GCA7691254FAHn.769A>G
n.625A>G
c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.2207A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
n.126A>G
n.508A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168290A>TCA393620029FAHn.769A>T
n.625A>T
c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.2207A>T
c.370A>T (p.Lys124Ter)
n.126A>T
n.508A>T
ClinVar
15g.80168291A>CCA393620030FAHn.770A>C
n.626A>C
c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.2208A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
n.127A>C
n.509A>C
15g.80168291A>GCA393620032FAHn.770A>G
n.626A>G
c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.2208A>G
c.371A>G (p.Lys124Arg)
n.127A>G
n.509A>G
15g.80168291A>TCA393620031FAHn.770A>T
n.626A>T
c.581A>T (p.Lys194Met)
n.2208A>T
c.371A>T (p.Lys124Met)
n.127A>T
n.509A>T
15g.80168292G>ACA7691255FAHn.771G>A
n.627G>A
c.582G>A (p.Lys194=)
n.2209G>A
c.372G>A (p.Lys124=)
n.128G>A
n.510G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168292G>CCA393620033FAHn.771G>C
n.627G>C
c.582G>C (p.Lys194Asn)
n.2209G>C
c.372G>C (p.Lys124Asn)
n.128G>C
n.510G>C
15g.80168292G=CA2190336644FAHn.771G=
n.627G=
c.582G= (p.Lys194=)
n.2209G=
c.372G= (p.Lys124=)
n.128G=
n.510G=
15g.80168292G>TCA393620034FAHn.771G>T
n.627G>T
c.582G>T (p.Lys194Asn)
n.2209G>T
c.372G>T (p.Lys124Asn)
n.128G>T
n.510G>T
gnomAD v4
15g.80168293C>ACA393620035FAHn.772C>A
n.628C>A
c.583C>A (p.Leu195Ile)
n.2210C>A
c.373C>A (p.Leu125Ile)
n.129C>A
n.511C>A
15g.80168293C=CA2190336645FAHn.772C=
n.628C=
c.583C= (p.Leu195=)
n.2210C=
c.373C= (p.Leu125=)
n.129C=
n.511C=
15g.80168293C>GCA274026311FAHn.772C>G
n.628C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.2210C>G
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.129C>G
n.511C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168293C>TCA393620036FAHn.772C>T
n.628C>T
c.583C>T (p.Leu195Phe)
n.2210C>T
c.373C>T (p.Leu125Phe)
n.129C>T
n.511C>T
15g.80168294T>ACA393620037FAHn.773T>A
n.629T>A
c.584T>A (p.Leu195His)
n.2211T>A
c.374T>A (p.Leu125His)
n.130T>A
n.512T>A
15g.80168294T>CCA393620038FAHn.773T>C
n.629T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.2211T>C
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.130T>C
n.512T>C
15g.80168294T>GCA393620039FAHn.773T>G
n.629T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.2211T>G
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.130T>G
n.512T>G
15g.80168295C>ACA491682853FAHn.774C>A
n.630C>A
c.585C>A (p.Leu195=)
n.2212C>A
c.375C>A (p.Leu125=)
n.131C>A
n.513C>A
15g.80168295C>GCA491682855FAHn.774C>G
n.630C>G
c.585C>G (p.Leu195=)
n.2212C>G
c.375C>G (p.Leu125=)
n.131C>G
n.513C>G
15g.80168295C>TCA491682857FAHn.774C>T
n.630C>T
c.585C>T (p.Leu195=)
n.2212C>T
c.375C>T (p.Leu125=)
n.131C>T
n.513C>T
15g.80168296T>ACA393620040FAHn.775T>A
n.631T>A
c.586T>A (p.Leu196Met)
n.2213T>A
c.376T>A (p.Leu126Met)
n.132T>A
n.514T>A
15g.80168296T>CCA491682860FAHn.775T>C
n.631T>C
c.586T>C (p.Leu196=)
n.2213T>C
c.376T>C (p.Leu126=)
n.132T>C
n.514T>C
15g.80168296T>GCA393620041FAHn.775T>G
n.631T>G
c.586T>G (p.Leu196Val)
n.2213T>G
c.376T>G (p.Leu126Val)
n.132T>G
n.514T>G
15g.80168297T>ACA393620044FAHn.776T>A
n.632T>A
c.587T>A (p.Leu196Ter)
n.2214T>A
c.377T>A (p.Leu126Ter)
n.133T>A
n.515T>A
15g.80168297T>CCA393620043FAHn.776T>C
n.632T>C
c.587T>C (p.Leu196Ser)
n.2214T>C
c.377T>C (p.Leu126Ser)
n.133T>C
n.515T>C
dbSNP
15g.80168297T>GCA393620042FAHn.776T>G
n.632T>G
c.587T>G (p.Leu196Trp)
n.2214T>G
c.377T>G (p.Leu126Trp)
n.133T>G
n.515T>G
15g.80168297T=CA2190336646FAHn.776T=
n.632T=
c.587T= (p.Leu196=)
n.2214T=
c.377T= (p.Leu126=)
n.133T=
n.515T=
15g.80168298G>ACA491682868FAHn.777G>A
n.633G>A
c.588G>A (p.Leu196=)
n.2215G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
n.134G>A
n.516G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80168298G>CCA393620046FAHn.777G>C
n.633G>C
c.588G>C (p.Leu196Phe)
n.2215G>C
c.378G>C (p.Leu126Phe)
n.134G>C
n.516G>C
dbSNP
15g.80168298G=CA2190336647FAHn.777G=
n.633G=
c.588G= (p.Leu196=)
n.2215G=
c.378G= (p.Leu126=)
n.134G=
n.516G=
15g.80168298G>TCA393620045FAHn.777G>T
n.633G>T
c.588G>T (p.Leu196Phe)
n.2215G>T
c.378G>T (p.Leu126Phe)
n.134G>T
n.516G>T
15g.80168299G>ACA393620047FAHn.778G>A
n.634G>A
c.589G>A (p.Asp197Asn)
n.2216G>A
c.379G>A (p.Asp127Asn)
n.135G>A
n.517G>A
COSMIC
15g.80168299G>CCA393620048FAHn.778G>C
n.634G>C
c.589G>C (p.Asp197His)
n.2216G>C
c.379G>C (p.Asp127His)
n.135G>C
n.517G>C
15g.80168299G>TCA393620049FAHn.778G>T
n.634G>T
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
n.2216G>T
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
n.135G>T
n.517G>T
15g.80168300A>CCA393620050FAHn.779A>C
n.635A>C
c.590A>C (p.Asp197Ala)
n.2217A>C
c.380A>C (p.Asp127Ala)
n.136A>C
n.518A>C
15g.80168300A>GCA393620051FAHn.779A>G
n.635A>G
c.590A>G (p.Asp197Gly)
n.2217A>G
c.380A>G (p.Asp127Gly)
n.136A>G
n.518A>G
gnomAD v4
15g.80168300A>TCA393620052FAHn.779A>T
n.635A>T
c.590A>T (p.Asp197Val)
n.2217A>T
c.380A>T (p.Asp127Val)
n.136A>T
n.518A>T
15g.80168301C>ACA393620053FAHn.780C>A
n.636C>A
c.591C>A (p.Asp197Glu)
n.2218C>A
c.381C>A (p.Asp127Glu)
n.137C>A
n.519C>A
15g.80168301C=CA2190336648FAHn.780C=
n.636C=
c.591C= (p.Asp197=)
n.2218C=
c.381C= (p.Asp127=)
n.137C=
n.519C=
15g.80168301C>GCA393620054FAHn.780C>G
n.636C>G
c.591C>G (p.Asp197Glu)
n.2218C>G
c.381C>G (p.Asp127Glu)
n.137C>G
n.519C>G
15g.80168301C>TCA7691256FAHn.780C>T
n.636C>T
c.591C>T (p.Asp197=)
n.2218C>T
c.381C>T (p.Asp127=)
n.137C>T
n.519C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168302A=CA2190336649FAHn.781A=
n.637A=
c.592A= (p.Met198=)
n.2219A=
c.382A= (p.Met128=)
n.138A=
n.520A=
15g.80168302A>CCA393620055FAHn.781A>C
n.637A>C
c.592A>C (p.Met198Leu)
n.2219A>C
c.382A>C (p.Met128Leu)
n.138A>C
n.520A>C
gnomAD v4
15g.80168302A>GCA393620056FAHn.781A>G
n.637A>G
c.592A>G (p.Met198Val)
n.2219A>G
c.382A>G (p.Met128Val)
n.138A>G
n.520A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168302A>TCA393620058FAHn.781A>T
n.637A>T
c.592A>T (p.Met198Leu)
n.2219A>T
c.382A>T (p.Met128Leu)
n.138A>T
n.520A>T
15g.80168303T>ACA393620062FAHn.782T>A
n.638T>A
c.593T>A (p.Met198Lys)
n.2220T>A
c.383T>A (p.Met128Lys)
n.139T>A
n.521T>A
15g.80168303T>CCA393620059FAHn.782T>C
n.638T>C
c.593T>C (p.Met198Thr)
n.2220T>C
c.383T>C (p.Met128Thr)
n.139T>C
n.521T>C
gnomAD v4
15g.80168303T>GCA393620060FAHn.782T>G
n.638T>G
c.593T>G (p.Met198Arg)
n.2220T>G
c.383T>G (p.Met128Arg)
n.139T>G
n.521T>G
15g.80168304G>ACA7691257FAHn.783G>A
n.639G>A
c.594G>A (p.Met198Ile)
n.2221G>A
c.384G>A (p.Met128Ile)
n.140G>A
n.522G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168304G>CCA393620063FAHn.783G>C
n.639G>C
c.594G>C (p.Met198Ile)
n.2221G>C
c.384G>C (p.Met128Ile)
n.140G>C
n.522G>C
15g.80168304G=CA2190336650FAHn.783G=
n.639G=
c.594G= (p.Met198=)
n.2221G=
c.384G= (p.Met128=)
n.140G=
n.522G=
15g.80168304G>TCA393620065FAHn.783G>T
n.639G>T
c.594G>T (p.Met198Ile)
n.2221G>T
c.384G>T (p.Met128Ile)
n.140G>T
n.522G>T
gnomAD v4
15g.80168305G>ACA393620067FAHn.784G>A
n.640G>A
c.595G>A (p.Glu199Lys)
n.2222G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.141G>A
n.523G>A
15g.80168305G>CCA393620068FAHn.784G>C
n.640G>C
c.595G>C (p.Glu199Gln)
n.2222G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.141G>C
n.523G>C
gnomAD v4
15g.80168305G>TCA393620069FAHn.784G>T
n.640G>T
c.595G>T (p.Glu199Ter)
n.2222G>T
c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.141G>T
n.523G>T
gnomAD v4
15g.80168306A=CA2190336651FAHn.785A=
n.641A=
c.596A= (p.Glu199=)
n.2223A=
c.386A= (p.Glu129=)
n.142A=
n.524A=
15g.80168306A>CCA393620070FAHn.785A>C
n.641A>C
c.596A>C (p.Glu199Ala)
n.2223A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.142A>C
n.524A>C
15g.80168306A>GCA393620071FAHn.785A>G
n.641A>G
c.596A>G (p.Glu199Gly)
n.2223A>G
c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.142A>G
n.524A>G
15g.80168306A>TCA274026324FAHn.785A>T
n.641A>T
c.596A>T (p.Glu199Val)
n.2223A>T
c.386A>T (p.Glu129Val)
n.142A>T
n.524A>T
dbSNP
15g.80168307G>ACA491682897FAHn.786G>A
n.642G>A
c.597G>A (p.Glu199=)
n.2224G>A
c.387G>A (p.Glu129=)
n.143G>A
n.525G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80168307G>CCA393620073FAHn.786G>C
n.642G>C
c.597G>C (p.Glu199Asp)
n.2224G>C
c.387G>C (p.Glu129Asp)
n.143G>C
n.525G>C
15g.80168307G>TCA393620074FAHn.786G>T
n.642G>T
c.597G>T (p.Glu199Asp)
n.2224G>T
c.387G>T (p.Glu129Asp)
n.143G>T
n.525G>T
gnomAD v4
15g.80168308C>ACA393620078FAHn.787C>A
n.643C>A
c.598C>A (p.Leu200Met)
n.2225C>A
c.388C>A (p.Leu130Met)
n.144C>A
n.526C>A
15g.80168308C=CA2190336652FAHn.787C=
n.643C=
c.598C= (p.Leu200=)
n.2225C=
c.388C= (p.Leu130=)
n.144C=
n.526C=
15g.80168308C>GCA393620079FAHn.787C>G
n.643C>G
c.598C>G (p.Leu200Val)
n.2225C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.144C>G
n.526C>G
15g.80168308C>TCA491682903FAHn.787C>T
n.643C>T
c.598C>T (p.Leu200=)
n.2225C>T
c.388C>T (p.Leu130=)
n.144C>T
n.526C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80168309T>ACA393620082FAHn.788T>A
n.644T>A
c.599T>A (p.Leu200Gln)
n.2226T>A
c.389T>A (p.Leu130Gln)
n.145T>A
n.527T>A
15g.80168309T>CCA393620084FAHn.788T>C
n.644T>C
c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.2226T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.145T>C
n.527T>C
gnomAD v4
15g.80168309T>GCA393620080FAHn.788T>G
n.644T>G
c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.2226T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.145T>G
n.527T>G
15g.80168310G>ACA274026327FAHn.789G>A
n.645G>A
c.600G>A (p.Leu200=)
n.2227G>A
c.390G>A (p.Leu130=)
n.146G>A
n.528G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.80168310G>CCA491682911FAHn.789G>C
n.645G>C
c.600G>C (p.Leu200=)
n.2227G>C
c.390G>C (p.Leu130=)
n.146G>C
n.528G>C
15g.80168310G=CA2190336653FAHn.789G=
n.645G=
c.600G= (p.Leu200=)
n.2227G=
c.390G= (p.Leu130=)
n.146G=
n.528G=
15g.80168310G>TCA491682910FAHn.789G>T
n.645G>T
c.600G>T (p.Leu200=)
n.2227G>T
c.390G>T (p.Leu130=)
n.146G>T
n.528G>T
15g.80168311G>ACA393620086FAHn.790G>A
n.646G>A
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.2228G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
n.147G>A
n.529G>A
15g.80168311G>CCA393620089FAHn.790G>C
n.646G>C
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.2228G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
n.147G>C
n.529G>C
15g.80168311G>TCA393620087FAHn.790G>T
n.646G>T
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.2228G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
n.147G>T
n.529G>T
15g.80168312A=CA2190336654FAHn.791A=
n.647A=
c.602A= (p.Glu201=)
n.2229A=
c.392A= (p.Glu131=)
n.148A=
n.530A=
15g.80168312A>CCA393620091FAHn.791A>C
n.647A>C
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.2229A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
n.148A>C
n.530A>C
15g.80168312A>GCA7691258FAHn.791A>G
n.647A>G
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.2229A>G
c.392A>G (p.Glu131Gly)
n.148A>G
n.530A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168312A>TCA393620093FAHn.791A>T
n.647A>T
c.602A>T (p.Glu201Val)
n.2229A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
n.148A>T
n.530A>T

Number of alleles fetched