Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80168193_80168200dup | CA2575809739 | FAH | n.672_679dup n.598+44_598+51dup c.553+44_553+51dup (n.553+44_553+51dup) n.2180+44_2180+51dup c.343+44_343+51dup (n.343+44_343+51dup) n.99+44_99+51dup n.481+44_481+51dup | |
15 | g.80168197C>A | CA2629875339 | FAH | n.676C>A n.598+48C>A c.553+48C>A (n.553+48C>A) n.2180+48C>A c.343+48C>A (n.343+48C>A) n.99+48C>A n.481+48C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168197C>G | CA2629875340 | FAH | n.676C>G n.598+48C>G c.553+48C>G (n.553+48C>G) n.2180+48C>G c.343+48C>G (n.343+48C>G) n.99+48C>G n.481+48C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168197C>T | CA2629875341 | FAH | n.676C>T n.598+48C>T c.553+48C>T (n.553+48C>T) n.2180+48C>T c.343+48C>T (n.343+48C>T) n.99+48C>T n.481+48C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168198C>A | CA2629875343 | FAH | n.677C>A n.598+49C>A c.553+49C>A (n.553+49C>A) n.2180+49C>A c.343+49C>A (n.343+49C>A) n.99+49C>A n.481+49C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168198C>G | CA2629875344 | FAH | n.677C>G n.598+49C>G c.553+49C>G (n.553+49C>G) n.2180+49C>G c.343+49C>G (n.343+49C>G) n.99+49C>G n.481+49C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168198C>T | CA2804915719 | FAH | n.677C>T n.598+49C>T c.553+49C>T (n.553+49C>T) n.2180+49C>T c.343+49C>T (n.343+49C>T) n.99+49C>T n.481+49C>T | |
15 | g.80168198_80168200delinsCCA | CA2190336575 | FAH | n.677_679delinsCCA n.598+49_598+51delinsCCA c.553+49_553+51delinsCCA (n.553+49_553+51delinsCCA) n.2180+49_2180+51delinsCCA c.343+49_343+51delinsCCA (n.343+49_343+51delinsCCA) n.99+49_99+51delinsCCA n.481+49_481+51delinsCCA | |
15 | g.80168199C>G | CA2629875350 | FAH | n.678C>G n.598+50C>G c.553+50C>G (n.553+50C>G) n.2180+50C>G c.343+50C>G (n.343+50C>G) n.99+50C>G n.481+50C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168203_80168204del | CA7691218 | FAH | n.682_683del n.598+54_598+55del c.553+54_553+55del (n.553+54_553+55del) n.2180+54_2180+55del c.343+54_343+55del (n.343+54_343+55del) n.99+54_99+55del n.481+54_481+55del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168200A>G | CA2629875351 | FAH | n.679A>G n.598+51A>G c.553+51A>G (n.553+51A>G) n.2180+51A>G c.343+51A>G (n.343+51A>G) n.99+51A>G n.481+51A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168201del | CA2629875352 | FAH | n.680del n.598+52del c.553+52del (n.553+52del) n.2180+52del c.343+52del (n.343+52del) n.99+52del n.481+52del | gnomAD v4 |
15 | g.80168201C>A | CA2629875354 | FAH | n.680C>A n.598+52C>A c.553+52C>A (n.553+52C>A) n.2180+52C>A c.343+52C>A (n.343+52C>A) n.99+52C>A n.481+52C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168203_80168205delinsCAG | CA2190336576 | FAH | n.682_684delinsCAG n.598+54_598+56delinsCAG c.553+54_553+56delinsCAG (n.553+54_553+56delinsCAG) n.2180+54_2180+56delinsCAG c.343+54_343+56delinsCAG (n.343+54_343+56delinsCAG) n.99+54_99+56delinsCAG n.481+54_481+56delinsCAG | |
15 | g.80168204A= | CA2190336577 | FAH | n.683A= n.598+55A= c.553+55A= (n.553+55A=) n.2180+55A= c.343+55A= (n.343+55A=) n.99+55A= n.481+55A= | |
15 | g.80168204A>G | CA2804915720 | FAH | n.683A>G n.598+55A>G c.553+55A>G (n.553+55A>G) n.2180+55A>G c.343+55A>G (n.343+55A>G) n.99+55A>G n.481+55A>G | |
15 | g.80168204A>T | CA2190336578 | FAH | n.683A>T n.598+55A>T c.553+55A>T (n.553+55A>T) n.2180+55A>T c.343+55A>T (n.343+55A>T) n.99+55A>T n.481+55A>T | dbSNP |
15 | g.80168208_80168209del | CA619268421 | FAH | n.687_688del n.599-56_599-55del c.554-56_554-55del (n.554-56_554-55del) n.2181-56_2181-55del c.344-56_344-55del (n.344-56_344-55del) n.100-56_100-55del n.482-56_482-55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168205G>A | CA2629875361 | FAH | n.684G>A n.598+56G>A c.553+56G>A (n.553+56G>A) n.2180+56G>A c.343+56G>A (n.343+56G>A) n.99+56G>A n.481+56G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168205G>C | CA716107385 | FAH | n.684G>C n.598+56G>C c.553+56G>C (n.553+56G>C) n.2180+56G>C c.343+56G>C (n.343+56G>C) n.99+56G>C n.481+56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168205G= | CA2190336579 | FAH | n.684G= n.598+56G= c.553+56G= (n.553+56G=) n.2180+56G= c.343+56G= (n.343+56G=) n.99+56G= n.481+56G= | |
15 | g.80168206A= | CA2190336580 | FAH | n.685A= n.599-58A= c.554-58A= (n.554-58A=) n.2181-58A= c.344-58A= (n.344-58A=) n.100-58A= n.482-58A= | |
15 | g.80168206A>C | CA274026129 | FAH | n.685A>C n.599-58A>C c.554-58A>C (n.554-58A>C) n.2181-58A>C c.344-58A>C (n.344-58A>C) n.100-58A>C n.482-58A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168206A>G | CA716107386 | FAH | n.685A>G n.599-58A>G c.554-58A>G (n.554-58A>G) n.2181-58A>G c.344-58A>G (n.344-58A>G) n.100-58A>G n.482-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168206A>T | CA2629875366 | FAH | n.685A>T n.599-58A>T c.554-58A>T (n.554-58A>T) n.2181-58A>T c.344-58A>T (n.344-58A>T) n.100-58A>T n.482-58A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168207del | CA2629875369 | FAH | n.686del n.599-57del c.554-57del (n.554-57del) n.2181-57del c.344-57del (n.344-57del) n.100-57del n.482-57del | gnomAD v4 |
15 | g.80168207G>A | CA2629875372 | FAH | n.686G>A n.599-57G>A c.554-57G>A (n.554-57G>A) n.2181-57G>A c.344-57G>A (n.344-57G>A) n.100-57G>A n.482-57G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168207G>T | CA2629875373 | FAH | n.686G>T n.599-57G>T c.554-57G>T (n.554-57G>T) n.2181-57G>T c.344-57G>T (n.344-57G>T) n.100-57G>T n.482-57G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168208A>T | CA2629875394 | FAH | n.687A>T n.599-56A>T c.554-56A>T (n.554-56A>T) n.2181-56A>T c.344-56A>T (n.344-56A>T) n.100-56A>T n.482-56A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168209G>A | CA2629875396 | FAH | n.688G>A n.599-55G>A c.554-55G>A (n.554-55G>A) n.2181-55G>A c.344-55G>A (n.344-55G>A) n.100-55G>A n.482-55G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168209G>C | CA2629875397 | FAH | n.688G>C n.599-55G>C c.554-55G>C (n.554-55G>C) n.2181-55G>C c.344-55G>C (n.344-55G>C) n.100-55G>C n.482-55G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168209G>T | CA2629875398 | FAH | n.688G>T n.599-55G>T c.554-55G>T (n.554-55G>T) n.2181-55G>T c.344-55G>T (n.344-55G>T) n.100-55G>T n.482-55G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168210_80168211insC | CA2629875399 | FAH | n.689_690insC n.599-54_599-53insC c.554-54_554-53insC (n.554-54_554-53insC) n.2181-54_2181-53insC c.344-54_344-53insC (n.344-54_344-53insC) n.100-54_100-53insC n.482-54_482-53insC | gnomAD v4 |
15 | g.80168212C>A | CA2629875400 | FAH | n.691C>A n.599-52C>A c.554-52C>A (n.554-52C>A) n.2181-52C>A c.344-52C>A (n.344-52C>A) n.100-52C>A n.482-52C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168212C= | CA2190336581 | FAH | n.691C= n.599-52C= c.554-52C= (n.554-52C=) n.2181-52C= c.344-52C= (n.344-52C=) n.100-52C= n.482-52C= | |
15 | g.80168212C>T | CA2190336582 | FAH | n.691C>T n.599-52C>T c.554-52C>T (n.554-52C>T) n.2181-52C>T c.344-52C>T (n.344-52C>T) n.100-52C>T n.482-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168214G>A | CA7691219 | FAH | n.693G>A n.599-50G>A c.554-50G>A (n.554-50G>A) n.2181-50G>A c.344-50G>A (n.344-50G>A) n.100-50G>A n.482-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168214G= | CA2190336583 | FAH | n.693G= n.599-50G= c.554-50G= (n.554-50G=) n.2181-50G= c.344-50G= (n.344-50G=) n.100-50G= n.482-50G= | |
15 | g.80168214G>T | CA2629875401 | FAH | n.693G>T n.599-50G>T c.554-50G>T (n.554-50G>T) n.2181-50G>T c.344-50G>T (n.344-50G>T) n.100-50G>T n.482-50G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168215T>G | CA2629875402 | FAH | n.694T>G n.599-49T>G c.554-49T>G (n.554-49T>G) n.2181-49T>G c.344-49T>G (n.344-49T>G) n.100-49T>G n.482-49T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168216G>A | CA2629875405 | FAH | n.695G>A n.599-48G>A c.554-48G>A (n.554-48G>A) n.2181-48G>A c.344-48G>A (n.344-48G>A) n.100-48G>A n.482-48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168216_80168217insTGG | CA2629875404 | FAH | n.695_696insTGG n.599-48_599-47insTGG c.554-48_554-47insTGG (n.554-48_554-47insTGG) n.2181-48_2181-47insTGG c.344-48_344-47insTGG (n.344-48_344-47insTGG) n.100-48_100-47insTGG n.482-48_482-47insTGG | gnomAD v4 |
15 | g.80168217G>A | CA619268424 | FAH | n.696G>A n.599-47G>A c.554-47G>A (n.554-47G>A) n.2181-47G>A c.344-47G>A (n.344-47G>A) n.100-47G>A n.482-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168217G= | CA2190336584 | FAH | n.696G= n.599-47G= c.554-47G= (n.554-47G=) n.2181-47G= c.344-47G= (n.344-47G=) n.100-47G= n.482-47G= | |
15 | g.80168217G>T | CA2629875407 | FAH | n.696G>T n.599-47G>T c.554-47G>T (n.554-47G>T) n.2181-47G>T c.344-47G>T (n.344-47G>T) n.100-47G>T n.482-47G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168218C>A | CA2629875411 | FAH | n.697C>A n.599-46C>A c.554-46C>A (n.554-46C>A) n.2181-46C>A c.344-46C>A (n.344-46C>A) n.100-46C>A n.482-46C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168219C= | CA2190336585 | FAH | n.698C= n.599-45C= c.554-45C= (n.554-45C=) n.2181-45C= c.344-45C= (n.344-45C=) n.100-45C= n.482-45C= | |
15 | g.80168219C>G | CA7691220 | FAH | n.698C>G n.599-45C>G c.554-45C>G (n.554-45C>G) n.2181-45C>G c.344-45C>G (n.344-45C>G) n.100-45C>G n.482-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168220T>C | CA2629875419 | FAH | n.699T>C n.599-44T>C c.554-44T>C (n.554-44T>C) n.2181-44T>C c.344-44T>C (n.344-44T>C) n.100-44T>C n.482-44T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168221C>A | CA2629875420 | FAH | n.700C>A n.599-43C>A c.554-43C>A (n.554-43C>A) n.2181-43C>A c.344-43C>A (n.344-43C>A) n.100-43C>A n.482-43C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168221C= | CA2190336586 | FAH | n.700C= n.599-43C= c.554-43C= (n.554-43C=) n.2181-43C= c.344-43C= (n.344-43C=) n.100-43C= n.482-43C= | |
15 | g.80168221C>T | CA619268426 | FAH | n.700C>T n.599-43C>T c.554-43C>T (n.554-43C>T) n.2181-43C>T c.344-43C>T (n.344-43C>T) n.100-43C>T n.482-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168222A= | CA2190336587 | FAH | n.701A= n.599-42A= c.554-42A= (n.554-42A=) n.2181-42A= c.344-42A= (n.344-42A=) n.100-42A= n.482-42A= | |
15 | g.80168222A>C | CA971901067 | FAH | n.701A>C n.599-42A>C c.554-42A>C (n.554-42A>C) n.2181-42A>C c.344-42A>C (n.344-42A>C) n.100-42A>C n.482-42A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168223C>A | CA2629875423 | FAH | n.702C>A n.599-41C>A c.554-41C>A (n.554-41C>A) n.2181-41C>A c.344-41C>A (n.344-41C>A) n.100-41C>A n.482-41C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168223C= | CA2190336588 | FAH | n.702C= n.599-41C= c.554-41C= (n.554-41C=) n.2181-41C= c.344-41C= (n.344-41C=) n.100-41C= n.482-41C= | |
15 | g.80168223C>G | CA2629875424 | FAH | n.702C>G n.599-41C>G c.554-41C>G (n.554-41C>G) n.2181-41C>G c.344-41C>G (n.344-41C>G) n.100-41C>G n.482-41C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168223C>T | CA7691221 | FAH | n.702C>T n.599-41C>T c.554-41C>T (n.554-41C>T) n.2181-41C>T c.344-41C>T (n.344-41C>T) n.100-41C>T n.482-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168224T>C | CA2190336590 | FAH | n.703T>C n.599-40T>C c.554-40T>C (n.554-40T>C) n.2181-40T>C c.344-40T>C (n.344-40T>C) n.100-40T>C n.482-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168224T= | CA2190336589 | FAH | n.703T= n.599-40T= c.554-40T= (n.554-40T=) n.2181-40T= c.344-40T= (n.344-40T=) n.100-40T= n.482-40T= | |
15 | g.80168225C>A | CA2629875431 | FAH | n.704C>A n.599-39C>A c.554-39C>A (n.554-39C>A) n.2181-39C>A c.344-39C>A (n.344-39C>A) n.100-39C>A n.482-39C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168225C= | CA2190336591 | FAH | n.704C= n.599-39C= c.554-39C= (n.554-39C=) n.2181-39C= c.344-39C= (n.344-39C=) n.100-39C= n.482-39C= | |
15 | g.80168225C>G | CA716107388 | FAH | n.704C>G n.599-39C>G c.554-39C>G (n.554-39C>G) n.2181-39C>G c.344-39C>G (n.344-39C>G) n.100-39C>G n.482-39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168225C>T | CA2629875430 | FAH | n.704C>T n.599-39C>T c.554-39C>T (n.554-39C>T) n.2181-39C>T c.344-39C>T (n.344-39C>T) n.100-39C>T n.482-39C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168226A= | CA2190336592 | FAH | n.705A= n.599-38A= c.554-38A= (n.554-38A=) n.2181-38A= c.344-38A= (n.344-38A=) n.100-38A= n.482-38A= | |
15 | g.80168226A>C | CA971901072 | FAH | n.705A>C n.599-38A>C c.554-38A>C (n.554-38A>C) n.2181-38A>C c.344-38A>C (n.344-38A>C) n.100-38A>C n.482-38A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168226A>G | CA2629875434 | FAH | n.705A>G n.599-38A>G c.554-38A>G (n.554-38A>G) n.2181-38A>G c.344-38A>G (n.344-38A>G) n.100-38A>G n.482-38A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168227C>A | CA2629875438 | FAH | n.706C>A n.599-37C>A c.554-37C>A (n.554-37C>A) n.2181-37C>A c.344-37C>A (n.344-37C>A) n.100-37C>A n.482-37C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168227C= | CA2190336593 | FAH | n.706C= n.599-37C= c.554-37C= (n.554-37C=) n.2181-37C= c.344-37C= (n.344-37C=) n.100-37C= n.482-37C= | |
15 | g.80168227C>T | CA7691222 | FAH | n.706C>T n.599-37C>T c.554-37C>T (n.554-37C>T) n.2181-37C>T c.344-37C>T (n.344-37C>T) n.100-37C>T n.482-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168229_80168231del | CA2629875437 | FAH | n.708_710del n.599-35_599-33del c.554-35_554-33del (n.554-35_554-33del) n.2181-35_2181-33del c.344-35_344-33del (n.344-35_344-33del) n.100-35_100-33del n.482-35_482-33del | gnomAD v4 |
15 | g.80168228A= | CA2190336594 | FAH | n.707A= n.599-36A= c.554-36A= (n.554-36A=) n.2181-36A= c.344-36A= (n.344-36A=) n.100-36A= n.482-36A= | |
15 | g.80168228A>C | CA2190336595 | FAH | n.707A>C n.599-36A>C c.554-36A>C (n.554-36A>C) n.2181-36A>C c.344-36A>C (n.344-36A>C) n.100-36A>C n.482-36A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168228A>G | CA7691223 | FAH | n.707A>G n.599-36A>G c.554-36A>G (n.554-36A>G) n.2181-36A>G c.344-36A>G (n.344-36A>G) n.100-36A>G n.482-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168229G>A | CA7691224 | FAH | n.708G>A n.599-35G>A c.554-35G>A (n.554-35G>A) n.2181-35G>A c.344-35G>A (n.344-35G>A) n.100-35G>A n.482-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168229G= | CA2190336596 | FAH | n.708G= n.599-35G= c.554-35G= (n.554-35G=) n.2181-35G= c.344-35G= (n.344-35G=) n.100-35G= n.482-35G= | |
15 | g.80168229G>T | CA2629875445 | FAH | n.708G>T n.599-35G>T c.554-35G>T (n.554-35G>T) n.2181-35G>T c.344-35G>T (n.344-35G>T) n.100-35G>T n.482-35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168230C>T | CA2629875447 | FAH | n.709C>T n.599-34C>T c.554-34C>T (n.554-34C>T) n.2181-34C>T c.344-34C>T (n.344-34C>T) n.100-34C>T n.482-34C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168231A= | CA2190336597 | FAH | n.710A= n.599-33A= c.554-33A= (n.554-33A=) n.2181-33A= c.344-33A= (n.344-33A=) n.100-33A= n.482-33A= | |
15 | g.80168231A>C | CA619268429 | FAH | n.710A>C n.599-33A>C c.554-33A>C (n.554-33A>C) n.2181-33A>C c.344-33A>C (n.344-33A>C) n.100-33A>C n.482-33A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168231A>T | CA7691225 | FAH | n.710A>T n.599-33A>T c.554-33A>T (n.554-33A>T) n.2181-33A>T c.344-33A>T (n.344-33A>T) n.100-33A>T n.482-33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168233C>A | CA2629875452 | FAH | n.712C>A n.599-31C>A c.554-31C>A (n.554-31C>A) n.2181-31C>A c.344-31C>A (n.344-31C>A) n.100-31C>A n.482-31C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168233C= | CA2190336598 | FAH | n.712C= n.599-31C= c.554-31C= (n.554-31C=) n.2181-31C= c.344-31C= (n.344-31C=) n.100-31C= n.482-31C= | |
15 | g.80168233C>T | CA7691227 | FAH | n.712C>T n.599-31C>T c.554-31C>T (n.554-31C>T) n.2181-31C>T c.344-31C>T (n.344-31C>T) n.100-31C>T n.482-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168233_80168234insT | CA7691226 | FAH | n.712_713insT n.599-31_599-30insT c.554-31_554-30insT (n.554-31_554-30insT) n.2181-31_2181-30insT c.344-31_344-30insT (n.344-31_344-30insT) n.100-31_100-30insT n.482-31_482-30insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168233_80168234insTT | CA7691229 | FAH | n.712_713insTT n.599-31_599-30insTT c.554-31_554-30insTT (n.554-31_554-30insTT) n.2181-31_2181-30insTT c.344-31_344-30insTT (n.344-31_344-30insTT) n.100-31_100-30insTT n.482-31_482-30insTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168233_80168234insTTT | CA7691228 | FAH | n.712_713insTTT n.599-31_599-30insTTT c.554-31_554-30insTTT (n.554-31_554-30insTTT) n.2181-31_2181-30insTTT c.344-31_344-30insTTT (n.344-31_344-30insTTT) n.100-31_100-30insTTT n.482-31_482-30insTTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.80168234del | CA2629875463 | FAH | n.713del n.599-30del c.554-30del (n.554-30del) n.2181-30del c.344-30del (n.344-30del) n.100-30del n.482-30del | gnomAD v4 |
15 | g.80168234G>A | CA274026156 | FAH | n.713G>A n.599-30G>A c.554-30G>A (n.554-30G>A) n.2181-30G>A c.344-30G>A (n.344-30G>A) n.100-30G>A n.482-30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168234G= | CA2190336599 | FAH | n.713G= n.599-30G= c.554-30G= (n.554-30G=) n.2181-30G= c.344-30G= (n.344-30G=) n.100-30G= n.482-30G= | |
15 | g.80168234G>T | CA7691233 | FAH | n.713G>T n.599-30G>T c.554-30G>T (n.554-30G>T) n.2181-30G>T c.344-30G>T (n.344-30G>T) n.100-30G>T n.482-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168234dup | CA2575809740 | FAH | n.713dup n.599-30dup c.554-30dup (n.554-30dup) n.2181-30dup c.344-30dup (n.344-30dup) n.100-30dup n.482-30dup | |
15 | g.80168234_80168236delinsGTT | CA2190336600 | FAH | n.713_715delinsGTT n.599-30_599-28delinsGTT c.554-30_554-28delinsGTT (n.554-30_554-28delinsGTT) n.2181-30_2181-28delinsGTT c.344-30_344-28delinsGTT (n.344-30_344-28delinsGTT) n.100-30_100-28delinsGTT n.482-30_482-28delinsGTT | |
15 | g.80168234_80168235insC | CA2629875476 | FAH | n.713_714insC n.599-30_599-29insC c.554-30_554-29insC (n.554-30_554-29insC) n.2181-30_2181-29insC c.344-30_344-29insC (n.344-30_344-29insC) n.100-30_100-29insC n.482-30_482-29insC | gnomAD v4 |
15 | g.80168235T>C | CA2629875492 | FAH | n.714T>C n.599-29T>C c.554-29T>C (n.554-29T>C) n.2181-29T>C c.344-29T>C (n.344-29T>C) n.100-29T>C n.482-29T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168235T>G | CA2190336601 | FAH | n.714T>G n.599-29T>G c.554-29T>G (n.554-29T>G) n.2181-29T>G c.344-29T>G (n.344-29T>G) n.100-29T>G n.482-29T>G | dbSNP |
15 | g.80168235T= | CA2190336602 | FAH | n.714T= n.599-29T= c.554-29T= (n.554-29T=) n.2181-29T= c.344-29T= (n.344-29T=) n.100-29T= n.482-29T= | |
15 | g.80168248dup | CA7691231 | FAH | n.727dup n.599-16dup c.554-16dup (n.554-16dup) n.2181-16dup c.344-16dup (n.344-16dup) n.100-16dup n.482-16dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168247_80168248dup | CA7691234 | FAH | n.726_727dup n.599-17_599-16dup c.554-17_554-16dup (n.554-17_554-16dup) n.2181-17_2181-16dup c.344-17_344-16dup (n.344-17_344-16dup) n.100-17_100-16dup n.482-17_482-16dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168246_80168248dup | CA7691235 | FAH | n.725_727dup n.599-18_599-16dup c.554-18_554-16dup (n.554-18_554-16dup) n.2181-18_2181-16dup c.344-18_344-16dup (n.344-18_344-16dup) n.100-18_100-16dup n.482-18_482-16dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168245_80168248dup | CA2629875483 | FAH | n.724_727dup n.599-19_599-16dup c.554-19_554-16dup (n.554-19_554-16dup) n.2181-19_2181-16dup c.344-19_344-16dup (n.344-19_344-16dup) n.100-19_100-16dup n.482-19_482-16dup | gnomAD v4 |
15 | g.80168244_80168248dup | CA2629875484 | FAH | n.723_727dup n.599-20_599-16dup c.554-20_554-16dup (n.554-20_554-16dup) n.2181-20_2181-16dup c.344-20_344-16dup (n.344-20_344-16dup) n.100-20_100-16dup n.482-20_482-16dup | gnomAD v4 |
15 | g.80168248del | CA7691230 | FAH | n.727del n.599-16del c.554-16del (n.554-16del) n.2181-16del c.344-16del (n.344-16del) n.100-16del n.482-16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168247_80168248del | CA7691232 | FAH | n.726_727del n.599-17_599-16del c.554-17_554-16del (n.554-17_554-16del) n.2181-17_2181-16del c.344-17_344-16del (n.344-17_344-16del) n.100-17_100-16del n.482-17_482-16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80168246_80168248del | CA656731913 | FAH | n.725_727del n.599-18_599-16del c.554-18_554-16del (n.554-18_554-16del) n.2181-18_2181-16del c.344-18_344-16del (n.344-18_344-16del) n.100-18_100-16del n.482-18_482-16del | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80168245_80168248del | CA656731914 | FAH | n.724_727del n.599-19_599-16del c.554-19_554-16del (n.554-19_554-16del) n.2181-19_2181-16del c.344-19_344-16del (n.344-19_344-16del) n.100-19_100-16del n.482-19_482-16del | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80168236T>A | CA2804915721 | FAH | n.715T>A n.599-28T>A c.554-28T>A (n.554-28T>A) n.2181-28T>A c.344-28T>A (n.344-28T>A) n.100-28T>A n.482-28T>A | |
15 | g.80168236T>G | CA619268430 | FAH | n.715T>G n.599-28T>G c.554-28T>G (n.554-28T>G) n.2181-28T>G c.344-28T>G (n.344-28T>G) n.100-28T>G n.482-28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168236T= | CA2190336603 | FAH | n.715T= n.599-28T= c.554-28T= (n.554-28T=) n.2181-28T= c.344-28T= (n.344-28T=) n.100-28T= n.482-28T= | |
15 | g.80168236_80168237insG | CA2629875497 | FAH | n.715_716insG n.599-28_599-27insG c.554-28_554-27insG (n.554-28_554-27insG) n.2181-28_2181-27insG c.344-28_344-27insG (n.344-28_344-27insG) n.100-28_100-27insG n.482-28_482-27insG | gnomAD v4 |
15 | g.80168237T>C | CA2741445878 | FAH | n.716T>C n.599-27T>C c.554-27T>C (n.554-27T>C) n.2181-27T>C c.344-27T>C (n.344-27T>C) n.100-27T>C n.482-27T>C | |
15 | g.80168237T>G | CA619268431 | FAH | n.716T>G n.599-27T>G c.554-27T>G (n.554-27T>G) n.2181-27T>G c.344-27T>G (n.344-27T>G) n.100-27T>G n.482-27T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168237T= | CA2190336604 | FAH | n.716T= n.599-27T= c.554-27T= (n.554-27T=) n.2181-27T= c.344-27T= (n.344-27T=) n.100-27T= n.482-27T= | |
15 | g.80168238T>G | CA274026179 | FAH | n.717T>G n.599-26T>G c.554-26T>G (n.554-26T>G) n.2181-26T>G c.344-26T>G (n.344-26T>G) n.100-26T>G n.482-26T>G | dbSNP |
15 | g.80168238T= | CA2190336605 | FAH | n.717T= n.599-26T= c.554-26T= (n.554-26T=) n.2181-26T= c.344-26T= (n.344-26T=) n.100-26T= n.482-26T= | |
15 | g.80168238_80168239insC | CA2629875500 | FAH | n.717_718insC n.599-26_599-25insC c.554-26_554-25insC (n.554-26_554-25insC) n.2181-26_2181-25insC c.344-26_344-25insC (n.344-26_344-25insC) n.100-26_100-25insC n.482-26_482-25insC | gnomAD v4 |
15 | g.80168239T>G | CA2190336607 | FAH | n.718T>G n.599-25T>G c.554-25T>G (n.554-25T>G) n.2181-25T>G c.344-25T>G (n.344-25T>G) n.100-25T>G n.482-25T>G | dbSNP |
15 | g.80168239T= | CA2190336606 | FAH | n.718T= n.599-25T= c.554-25T= (n.554-25T=) n.2181-25T= c.344-25T= (n.344-25T=) n.100-25T= n.482-25T= | |
15 | g.80168241T>A | CA7691236 | FAH | n.720T>A n.599-23T>A c.554-23T>A (n.554-23T>A) n.2181-23T>A c.344-23T>A (n.344-23T>A) n.100-23T>A n.482-23T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.80168241T= | CA2190336608 | FAH | n.720T= n.599-23T= c.554-23T= (n.554-23T=) n.2181-23T= c.344-23T= (n.344-23T=) n.100-23T= n.482-23T= | |
15 | g.80168242T>C | CA2629875502 | FAH | n.721T>C n.599-22T>C c.554-22T>C (n.554-22T>C) n.2181-22T>C c.344-22T>C (n.344-22T>C) n.100-22T>C n.482-22T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168243T>C | CA2629875503 | FAH | n.722T>C n.599-21T>C c.554-21T>C (n.554-21T>C) n.2181-21T>C c.344-21T>C (n.344-21T>C) n.100-21T>C n.482-21T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168243T>G | CA2629875504 | FAH | n.722T>G n.599-21T>G c.554-21T>G (n.554-21T>G) n.2181-21T>G c.344-21T>G (n.344-21T>G) n.100-21T>G n.482-21T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168244T>G | CA7691237 | FAH | n.723T>G n.599-20T>G c.554-20T>G (n.554-20T>G) n.2181-20T>G c.344-20T>G (n.344-20T>G) n.100-20T>G n.482-20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168244T= | CA2190336609 | FAH | n.723T= n.599-20T= c.554-20T= (n.554-20T=) n.2181-20T= c.344-20T= (n.344-20T=) n.100-20T= n.482-20T= | |
15 | g.80168244_80168245insG | CA716107407 | FAH | n.723_724insG n.599-20_599-19insG c.554-20_554-19insG (n.554-20_554-19insG) n.2181-20_2181-19insG c.344-20_344-19insG (n.344-20_344-19insG) n.100-20_100-19insG n.482-20_482-19insG | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168246T>C | CA2190336611 | FAH | n.725T>C n.599-18T>C c.554-18T>C (n.554-18T>C) n.2181-18T>C c.344-18T>C (n.344-18T>C) n.100-18T>C n.482-18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168246T= | CA2190336610 | FAH | n.725T= n.599-18T= c.554-18T= (n.554-18T=) n.2181-18T= c.344-18T= (n.344-18T=) n.100-18T= n.482-18T= | |
15 | g.80168247T= | CA2190336612 | FAH | n.726T= n.599-17T= c.554-17T= (n.554-17T=) n.2181-17T= c.344-17T= (n.344-17T=) n.100-17T= n.482-17T= | |
15 | g.80168247_80168248insA | CA971901099 | FAH | n.726_727insA n.599-17_599-16insA c.554-17_554-16insA (n.554-17_554-16insA) n.2181-17_2181-16insA c.344-17_344-16insA (n.344-17_344-16insA) n.100-17_100-16insA n.482-17_482-16insA | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168248T>C | CA2629875513 | FAH | n.727T>C n.599-16T>C c.554-16T>C (n.554-16T>C) n.2181-16T>C c.344-16T>C (n.344-16T>C) n.100-16T>C n.482-16T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80168248T>G | CA2629875514 | FAH | n.727T>G n.599-16T>G c.554-16T>G (n.554-16T>G) n.2181-16T>G c.344-16T>G (n.344-16T>G) n.100-16T>G n.482-16T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168248_80168249delinsTC | CA2190336613 | FAH | n.727_728delinsTC n.599-16_599-15delinsTC c.554-16_554-15delinsTC (n.554-16_554-15delinsTC) n.2181-16_2181-15delinsTC c.344-16_344-15delinsTC (n.344-16_344-15delinsTC) n.100-16_100-15delinsTC n.482-16_482-15delinsTC | |
15 | g.80168249_80168250del | CA2629875512 | FAH | n.728_729del n.599-15_599-14del c.554-15_554-14del (n.554-15_554-14del) n.2181-15_2181-14del c.344-15_344-14del (n.344-15_344-14del) n.100-15_100-14del n.482-15_482-14del | gnomAD v4 |
15 | g.80168248_80168252delinsTCTGG | CA2190336614 | FAH | n.727_731delinsTCTGG n.599-16_599-12delinsTCTGG c.554-16_554-12delinsTCTGG (n.554-16_554-12delinsTCTGG) n.2181-16_2181-12delinsTCTGG c.344-16_344-12delinsTCTGG (n.344-16_344-12delinsTCTGG) n.100-16_100-12delinsTCTGG n.482-16_482-12delinsTCTGG | |
15 | g.80168248_80168254delinsTCTGGTG | CA2190336615 | FAH | n.727_733delinsTCTGGTG n.599-16_599-10delinsTCTGGTG c.554-16_554-10delinsTCTGGTG (n.554-16_554-10delinsTCTGGTG) n.2181-16_2181-10delinsTCTGGTG c.344-16_344-10delinsTCTGGTG (n.344-16_344-10delinsTCTGGTG) n.100-16_100-10delinsTCTGGTG n.482-16_482-10delinsTCTGGTG | |
15 | g.80168248_80168249insTC | CA2629875535 | FAH | n.727_728insTC n.599-16_599-15insTC c.554-16_554-15insTC (n.554-16_554-15insTC) n.2181-16_2181-15insTC c.344-16_344-15insTC (n.344-16_344-15insTC) n.100-16_100-15insTC n.482-16_482-15insTC | gnomAD v4 |
15 | g.80168249del | CA7691238 | FAH | n.728del n.599-15del c.554-15del (n.554-15del) n.2181-15del c.344-15del (n.344-15del) n.100-15del n.482-15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168249C>A | CA2629875531 | FAH | n.728C>A n.599-15C>A c.554-15C>A (n.554-15C>A) n.2181-15C>A c.344-15C>A (n.344-15C>A) n.100-15C>A n.482-15C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168249C= | CA2190336616 | FAH | n.728C= n.599-15C= c.554-15C= (n.554-15C=) n.2181-15C= c.344-15C= (n.344-15C=) n.100-15C= n.482-15C= | |
15 | g.80168249C>G | CA7691241 | FAH | n.728C>G n.599-15C>G c.554-15C>G (n.554-15C>G) n.2181-15C>G c.344-15C>G (n.344-15C>G) n.100-15C>G n.482-15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168249C>T | CA7691240 | FAH | n.728C>T n.599-15C>T c.554-15C>T (n.554-15C>T) n.2181-15C>T c.344-15C>T (n.344-15C>T) n.100-15C>T n.482-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168249dup | CA2629875523 | FAH | n.728dup n.599-15dup c.554-15dup (n.554-15dup) n.2181-15dup c.344-15dup (n.344-15dup) n.100-15dup n.482-15dup | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80168249_80168252del | CA7691239 | FAH | n.728_731del n.599-15_599-12del c.554-15_554-12del (n.554-15_554-12del) n.2181-15_2181-12del c.344-15_344-12del (n.344-15_344-12del) n.100-15_100-12del n.482-15_482-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168249_80168254del | CA491682714 | FAH | n.728_733del n.599-15_599-10del c.554-15_554-10del (n.554-15_554-10del) n.2181-15_2181-10del c.344-15_344-10del (n.344-15_344-10del) n.100-15_100-10del n.482-15_482-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168250T>C | CA2629875540 | FAH | n.729T>C n.599-14T>C c.554-14T>C (n.554-14T>C) n.2181-14T>C c.344-14T>C (n.344-14T>C) n.100-14T>C n.482-14T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168250T>G | CA2629875541 | FAH | n.729T>G n.599-14T>G c.554-14T>G (n.554-14T>G) n.2181-14T>G c.344-14T>G (n.344-14T>G) n.100-14T>G n.482-14T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168250_80168252delinsTGG | CA2190336617 | FAH | n.729_731delinsTGG n.599-14_599-12delinsTGG c.554-14_554-12delinsTGG (n.554-14_554-12delinsTGG) n.2181-14_2181-12delinsTGG c.344-14_344-12delinsTGG (n.344-14_344-12delinsTGG) n.100-14_100-12delinsTGG n.482-14_482-12delinsTGG | |
15 | g.80168251G>A | CA2575809741 | FAH | n.730G>A n.599-13G>A c.554-13G>A (n.554-13G>A) n.2181-13G>A c.344-13G>A (n.344-13G>A) n.100-13G>A n.482-13G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168251G= | CA2190336618 | FAH | n.730G= n.599-13G= c.554-13G= (n.554-13G=) n.2181-13G= c.344-13G= (n.344-13G=) n.100-13G= n.482-13G= | |
15 | g.80168251G>T | CA7691242 | FAH | n.730G>T n.599-13G>T c.554-13G>T (n.554-13G>T) n.2181-13G>T c.344-13G>T (n.344-13G>T) n.100-13G>T n.482-13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168251_80168252del | CA491682721 | FAH | n.730_731del n.599-13_599-12del c.554-13_554-12del (n.554-13_554-12del) n.2181-13_2181-12del c.344-13_344-12del (n.344-13_344-12del) n.100-13_100-12del n.482-13_482-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168251_80168252dup | CA2629875543 | FAH | n.730_731dup n.599-13_599-12dup c.554-13_554-12dup (n.554-13_554-12dup) n.2181-13_2181-12dup c.344-13_344-12dup (n.344-13_344-12dup) n.100-13_100-12dup n.482-13_482-12dup | gnomAD v4 |
15 | g.80168252G>A | CA2575809742 | FAH | n.731G>A n.599-12G>A c.554-12G>A (n.554-12G>A) n.2181-12G>A c.344-12G>A (n.344-12G>A) n.100-12G>A n.482-12G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80168252G>C | CA7691243 | FAH | n.731G>C n.599-12G>C c.554-12G>C (n.554-12G>C) n.2181-12G>C c.344-12G>C (n.344-12G>C) n.100-12G>C n.482-12G>C | dbSNP ExAC |
15 | g.80168252G= | CA2190336619 | FAH | n.731G= n.599-12G= c.554-12G= (n.554-12G=) n.2181-12G= c.344-12G= (n.344-12G=) n.100-12G= n.482-12G= | |
15 | g.80168252G>T | CA619268432 | FAH | n.731G>T n.599-12G>T c.554-12G>T (n.554-12G>T) n.2181-12G>T c.344-12G>T (n.344-12G>T) n.100-12G>T n.482-12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168253T>A | CA971901133 | FAH | n.732T>A n.599-11T>A c.554-11T>A (n.554-11T>A) n.2181-11T>A c.344-11T>A (n.344-11T>A) n.100-11T>A n.482-11T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168253T>G | CA7691244 | FAH | n.732T>G n.599-11T>G c.554-11T>G (n.554-11T>G) n.2181-11T>G c.344-11T>G (n.344-11T>G) n.100-11T>G n.482-11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168253T= | CA2190336620 | FAH | n.732T= n.599-11T= c.554-11T= (n.554-11T=) n.2181-11T= c.344-11T= (n.344-11T=) n.100-11T= n.482-11T= | |
15 | g.80168253_80168254insTTT | CA491682725 | FAH | n.732_733insTTT n.599-11_599-10insTTT c.554-11_554-10insTTT (n.554-11_554-10insTTT) n.2181-11_2181-10insTTT c.344-11_344-10insTTT (n.344-11_344-10insTTT) n.100-11_100-10insTTT n.482-11_482-10insTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168253_80168254insTTTT | CA619268434 | FAH | n.732_733insTTTT n.599-11_599-10insTTTT c.554-11_554-10insTTTT (n.554-11_554-10insTTTT) n.2181-11_2181-10insTTTT c.344-11_344-10insTTTT (n.344-11_344-10insTTTT) n.100-11_100-10insTTTT n.482-11_482-10insTTTT | gnomAD v2 |
15 | g.80168253_80168254insTTTTT | CA619268433 | FAH | n.732_733insTTTTT n.599-11_599-10insTTTTT c.554-11_554-10insTTTTT (n.554-11_554-10insTTTTT) n.2181-11_2181-10insTTTTT c.344-11_344-10insTTTTT (n.344-11_344-10insTTTTT) n.100-11_100-10insTTTTT n.482-11_482-10insTTTTT | gnomAD v2 |
15 | g.80168254G>A | CA2573151207 | FAH | n.733G>A n.599-10G>A c.554-10G>A (n.554-10G>A) n.2181-10G>A c.344-10G>A (n.344-10G>A) n.100-10G>A n.482-10G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168254G= | CA2190336621 | FAH | n.733G= n.599-10G= c.554-10G= (n.554-10G=) n.2181-10G= c.344-10G= (n.344-10G=) n.100-10G= n.482-10G= | |
15 | g.80168254G>T | CA7691245 | FAH | n.733G>T n.599-10G>T c.554-10G>T (n.554-10G>T) n.2181-10G>T c.344-10G>T (n.344-10G>T) n.100-10G>T n.482-10G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168255T>G | CA274026260 | FAH | n.734T>G n.599-9T>G c.554-9T>G (n.554-9T>G) n.2181-9T>G c.344-9T>G (n.344-9T>G) n.100-9T>G n.482-9T>G | dbSNP |
15 | g.80168255T= | CA2190336622 | FAH | n.734T= n.599-9T= c.554-9T= (n.554-9T=) n.2181-9T= c.344-9T= (n.344-9T=) n.100-9T= n.482-9T= | |
15 | g.80168256_80168257insTTT | CA619268435 | FAH | n.735_736insTTT n.599-8_599-7insTTT c.554-8_554-7insTTT (n.554-8_554-7insTTT) n.2181-8_2181-7insTTT c.344-8_344-7insTTT (n.344-8_344-7insTTT) n.100-8_100-7insTTT n.482-8_482-7insTTT | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168256T>G | CA2575809743 | FAH | n.735T>G n.599-8T>G c.554-8T>G (n.554-8T>G) n.2181-8T>G c.344-8T>G (n.344-8T>G) n.100-8T>G n.482-8T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168257A= | CA2190336623 | FAH | n.736A= n.599-7A= c.554-7A= (n.554-7A=) n.2181-7A= c.344-7A= (n.344-7A=) n.100-7A= n.482-7A= | |
15 | g.80168257A>T | CA7691246 | FAH | n.736A>T n.599-7A>T c.554-7A>T (n.554-7A>T) n.2181-7A>T c.344-7A>T (n.344-7A>T) n.100-7A>T n.482-7A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168258T>A | CA2629875566 | FAH | n.737T>A n.599-6T>A c.554-6T>A (n.554-6T>A) n.2181-6T>A c.344-6T>A (n.344-6T>A) n.100-6T>A n.482-6T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168258T>C | CA2190336625 | FAH | n.737T>C n.599-6T>C c.554-6T>C (n.554-6T>C) n.2181-6T>C c.344-6T>C (n.344-6T>C) n.100-6T>C n.482-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168258T= | CA2190336624 | FAH | n.737T= n.599-6T= c.554-6T= (n.554-6T=) n.2181-6T= c.344-6T= (n.344-6T=) n.100-6T= n.482-6T= | |
15 | g.80168259T>G | CA2190336627 | FAH | n.738T>G n.599-5T>G c.554-5T>G (n.554-5T>G) n.2181-5T>G c.344-5T>G (n.344-5T>G) n.100-5T>G n.482-5T>G | dbSNP |
15 | g.80168259T= | CA2190336626 | FAH | n.738T= n.599-5T= c.554-5T= (n.554-5T=) n.2181-5T= c.344-5T= (n.344-5T=) n.100-5T= n.482-5T= | |
15 | g.80168260C>A | CA2575809744 | FAH | n.739C>A n.599-4C>A c.554-4C>A (n.554-4C>A) n.2181-4C>A c.344-4C>A (n.344-4C>A) n.100-4C>A n.482-4C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168260C= | CA2190336628 | FAH | n.739C= n.599-4C= c.554-4C= (n.554-4C=) n.2181-4C= c.344-4C= (n.344-4C=) n.100-4C= n.482-4C= | |
15 | g.80168260C>G | CA619268436 | FAH | n.739C>G n.599-4C>G c.554-4C>G (n.554-4C>G) n.2181-4C>G c.344-4C>G (n.344-4C>G) n.100-4C>G n.482-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168260C>T | CA619268437 | FAH | n.739C>T n.599-4C>T c.554-4C>T (n.554-4C>T) n.2181-4C>T c.344-4C>T (n.344-4C>T) n.100-4C>T n.482-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168262A>C | CA393619971 | FAH | n.741A>C n.599-2A>C c.554-2A>C (n.554-2A>C) n.2181-2A>C c.344-2A>C (n.344-2A>C) n.100-2A>C n.482-2A>C | COSMIC |
15 | g.80168262A>G | CA393619972 | FAH | n.741A>G n.599-2A>G c.554-2A>G (n.554-2A>G) n.2181-2A>G c.344-2A>G (n.344-2A>G) n.100-2A>G n.482-2A>G | |
15 | g.80168262A>T | CA393619973 | FAH | n.741A>T n.599-2A>T c.554-2A>T (n.554-2A>T) n.2181-2A>T c.344-2A>T (n.344-2A>T) n.100-2A>T n.482-2A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168263G>A | CA393619974 | FAH | n.742G>A n.599-1G>A c.554-1G>A (n.554-1G>A) n.2181-1G>A c.344-1G>A (n.344-1G>A) n.100-1G>A n.482-1G>A | |
15 | g.80168263G>C | CA393619975 | FAH | n.742G>C n.599-1G>C c.554-1G>C (n.554-1G>C) n.2181-1G>C c.344-1G>C (n.344-1G>C) n.100-1G>C n.482-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168263G= | CA2190336629 | FAH | n.742G= n.599-1G= c.554-1G= (n.554-1G=) n.2181-1G= c.344-1G= (n.344-1G=) n.100-1G= n.482-1G= | |
15 | g.80168263G>T | CA220372 | FAH | n.742G>T n.599-1G>T c.554-1G>T (n.554-1G>T) n.2181-1G>T c.344-1G>T (n.344-1G>T) n.100-1G>T n.482-1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168264C>A | CA393619978 | FAH | n.743C>A n.599C>A c.554C>A (p.Ser185Tyr) n.2181C>A c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.100C>A n.482C>A | |
15 | g.80168264C>G | CA393619977 | FAH | n.743C>G n.599C>G c.554C>G (p.Ser185Cys) n.2181C>G c.344C>G (p.Ser115Cys) n.100C>G n.482C>G | |
15 | g.80168264C>T | CA393619976 | FAH | n.743C>T n.599C>T c.554C>T (p.Ser185Phe) n.2181C>T c.344C>T (p.Ser115Phe) n.100C>T n.482C>T | |
15 | g.80168265T>A | CA491682744 | FAH | n.744T>A n.600T>A c.555T>A (p.Ser185=) n.2182T>A c.345T>A (p.Ser115=) n.101T>A n.483T>A | |
15 | g.80168265T>C | CA491682745 | FAH | n.744T>C n.600T>C c.555T>C (p.Ser185=) n.2182T>C c.345T>C (p.Ser115=) n.101T>C n.483T>C | |
15 | g.80168265T>G | CA491682747 | FAH | n.744T>G n.600T>G c.555T>G (p.Ser185=) n.2182T>G c.345T>G (p.Ser115=) n.101T>G n.483T>G | |
15 | g.80168266A= | CA2190336630 | FAH | n.745A= n.601A= c.556A= (p.Lys186=) n.2183A= c.346A= (p.Lys116=) n.102A= n.484A= | |
15 | g.80168266A>C | CA393619979 | FAH | n.745A>C n.601A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) n.2183A>C c.346A>C (p.Lys116Gln) n.102A>C n.484A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168266A>G | CA7691247 | FAH | n.745A>G n.601A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) n.2183A>G c.346A>G (p.Lys116Glu) n.102A>G n.484A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168266A>T | CA393619980 | FAH | n.745A>T n.601A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) n.2183A>T c.346A>T (p.Lys116Ter) n.102A>T n.484A>T | |
15 | g.80168267A>C | CA393619981 | FAH | n.746A>C n.602A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) n.2184A>C c.347A>C (p.Lys116Thr) n.103A>C n.485A>C | |
15 | g.80168267A>G | CA393619982 | FAH | n.746A>G n.602A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) n.2184A>G c.347A>G (p.Lys116Arg) n.103A>G n.485A>G | |
15 | g.80168267A>T | CA393619983 | FAH | n.746A>T n.602A>T c.557A>T (p.Lys186Met) n.2184A>T c.347A>T (p.Lys116Met) n.103A>T n.485A>T | |
15 | g.80168268G>A | CA7691248 | FAH | n.747G>A n.603G>A c.558G>A (p.Lys186=) n.2185G>A c.348G>A (p.Lys116=) n.104G>A n.486G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168268G>C | CA393619984 | FAH | n.747G>C n.603G>C c.558G>C (p.Lys186Asn) n.2185G>C c.348G>C (p.Lys116Asn) n.104G>C n.486G>C | |
15 | g.80168268G= | CA2190336631 | FAH | n.747G= n.603G= c.558G= (p.Lys186=) n.2185G= c.348G= (p.Lys116=) n.104G= n.486G= | |
15 | g.80168268G>T | CA393619985 | FAH | n.747G>T n.603G>T c.558G>T (p.Lys186Asn) n.2185G>T c.348G>T (p.Lys116Asn) n.104G>T n.486G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168269C>A | CA393619986 | FAH | n.748C>A n.604C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) n.2186C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) n.105C>A n.487C>A | |
15 | g.80168269C= | CA2190336632 | FAH | n.748C= n.604C= c.559C= (p.Pro187=) n.2186C= c.349C= (p.Pro117=) n.105C= n.487C= | |
15 | g.80168269C>G | CA393619987 | FAH | n.748C>G n.604C>G c.559C>G (p.Pro187Ala) n.2186C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) n.105C>G n.487C>G | |
15 | g.80168269C>T | CA393619988 | FAH | n.748C>T n.604C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) n.2186C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) n.105C>T n.487C>T | dbSNP |
15 | g.80168270C>A | CA393619991 | FAH | n.749C>A n.605C>A c.560C>A (p.Pro187His) n.2187C>A c.350C>A (p.Pro117His) n.106C>A n.488C>A | |
15 | g.80168270C= | CA2190336633 | FAH | n.749C= n.605C= c.560C= (p.Pro187=) n.2187C= c.350C= (p.Pro117=) n.106C= n.488C= | |
15 | g.80168270C>G | CA393619990 | FAH | n.749C>G n.605C>G c.560C>G (p.Pro187Arg) n.2187C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) n.106C>G n.488C>G | |
15 | g.80168270C>T | CA393619989 | FAH | n.749C>T n.605C>T c.560C>T (p.Pro187Leu) n.2187C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) n.106C>T n.488C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168271T>A | CA491682765 | FAH | n.750T>A n.606T>A c.561T>A (p.Pro187=) n.2188T>A c.351T>A (p.Pro117=) n.107T>A n.489T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168271T>C | CA491682767 | FAH | n.750T>C n.606T>C c.561T>C (p.Pro187=) n.2188T>C c.351T>C (p.Pro117=) n.107T>C n.489T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168271T>G | CA491682770 | FAH | n.750T>G n.606T>G c.561T>G (p.Pro187=) n.2188T>G c.351T>G (p.Pro117=) n.107T>G n.489T>G | |
15 | g.80168272C>A | CA393619992 | FAH | n.751C>A n.607C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) n.2189C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) n.108C>A n.490C>A | |
15 | g.80168272C>G | CA393619993 | FAH | n.751C>G n.607C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) n.2189C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) n.108C>G n.490C>G | |
15 | g.80168272C>T | CA393619994 | FAH | n.751C>T n.607C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) n.2189C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) n.108C>T n.490C>T | |
15 | g.80168273C>A | CA393619995 | FAH | n.752C>A n.608C>A c.563C>A (p.Pro188His) n.2190C>A c.353C>A (p.Pro118His) n.109C>A n.491C>A | |
15 | g.80168273C= | CA2190336634 | FAH | n.752C= n.608C= c.563C= (p.Pro188=) n.2190C= c.353C= (p.Pro118=) n.109C= n.491C= | |
15 | g.80168273C>G | CA393619996 | FAH | n.752C>G n.608C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) n.2190C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) n.109C>G n.491C>G | |
15 | g.80168273C>T | CA393619997 | FAH | n.752C>T n.608C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) n.2190C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) n.109C>T n.491C>T | dbSNP COSMIC |
15 | g.80168274C>A | CA491682778 | FAH | n.753C>A n.609C>A c.564C>A (p.Pro188=) n.2191C>A c.354C>A (p.Pro118=) n.110C>A n.492C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168274C= | CA2190336635 | FAH | n.753C= n.609C= c.564C= (p.Pro188=) n.2191C= c.354C= (p.Pro118=) n.110C= n.492C= | |
15 | g.80168274C>G | CA491682780 | FAH | n.753C>G n.609C>G c.564C>G (p.Pro188=) n.2191C>G c.354C>G (p.Pro118=) n.110C>G n.492C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168274C>T | CA7691249 | FAH | n.753C>T n.609C>T c.564C>T (p.Pro188=) n.2191C>T c.354C>T (p.Pro118=) n.110C>T n.492C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168275G>A | CA7691250 | FAH | n.754G>A n.610G>A c.565G>A (p.Val189Ile) n.2192G>A c.355G>A (p.Val119Ile) n.111G>A n.493G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80168275G>C | CA393619999 | FAH | n.754G>C n.610G>C c.565G>C (p.Val189Leu) n.2192G>C c.355G>C (p.Val119Leu) n.111G>C n.493G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168275G= | CA2190336636 | FAH | n.754G= n.610G= c.565G= (p.Val189=) n.2192G= c.355G= (p.Val119=) n.111G= n.493G= | |
15 | g.80168275G>T | CA393619998 | FAH | n.754G>T n.610G>T c.565G>T (p.Val189Leu) n.2192G>T c.355G>T (p.Val119Leu) n.111G>T n.493G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168276_80168378del | CA2739269605 | FAH | n.755_795+62del n.611_651+62del c.566_606+62del n.2193_2233+62del c.356_396+62del n.112_214del n.494_534+62del | ClinVar |
15 | g.80168276T>A | CA393620000 | FAH | n.755T>A n.611T>A c.566T>A (p.Val189Glu) n.2193T>A c.356T>A (p.Val119Glu) n.112T>A n.494T>A | |
15 | g.80168276T>C | CA393620001 | FAH | n.755T>C n.611T>C c.566T>C (p.Val189Ala) n.2193T>C c.356T>C (p.Val119Ala) n.112T>C n.494T>C | |
15 | g.80168276T>G | CA393620002 | FAH | n.755T>G n.611T>G c.566T>G (p.Val189Gly) n.2193T>G c.356T>G (p.Val119Gly) n.112T>G n.494T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168277A= | CA2190336637 | FAH | n.756A= n.612A= c.567A= (p.Val189=) n.2194A= c.357A= (p.Val119=) n.113A= n.495A= | |
15 | g.80168277A>C | CA491682792 | FAH | n.756A>C n.612A>C c.567A>C (p.Val189=) n.2194A>C c.357A>C (p.Val119=) n.113A>C n.495A>C | |
15 | g.80168277A>G | CA7691251 | FAH | n.756A>G n.612A>G c.567A>G (p.Val189=) n.2194A>G c.357A>G (p.Val119=) n.113A>G n.495A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168277A>T | CA491682790 | FAH | n.756A>T n.612A>T c.567A>T (p.Val189=) n.2194A>T c.357A>T (p.Val119=) n.113A>T n.495A>T | |
15 | g.80168278T>A | CA393620003 | FAH | n.757T>A n.613T>A c.568T>A (p.Tyr190Asn) n.2195T>A c.358T>A (p.Tyr120Asn) n.114T>A n.496T>A | |
15 | g.80168278T>C | CA393620005 | FAH | n.757T>C n.613T>C c.568T>C (p.Tyr190His) n.2195T>C c.358T>C (p.Tyr120His) n.114T>C n.496T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168278T>G | CA393620004 | FAH | n.757T>G n.613T>G c.568T>G (p.Tyr190Asp) n.2195T>G c.358T>G (p.Tyr120Asp) n.114T>G n.496T>G | |
15 | g.80168279A>C | CA393620006 | FAH | n.758A>C n.614A>C c.569A>C (p.Tyr190Ser) n.2196A>C c.359A>C (p.Tyr120Ser) n.115A>C n.497A>C | |
15 | g.80168279A>G | CA393620007 | FAH | n.758A>G n.614A>G c.569A>G (p.Tyr190Cys) n.2196A>G c.359A>G (p.Tyr120Cys) n.115A>G n.497A>G | |
15 | g.80168279A>T | CA393620008 | FAH | n.758A>T n.614A>T c.569A>T (p.Tyr190Phe) n.2196A>T c.359A>T (p.Tyr120Phe) n.115A>T n.497A>T | |
15 | g.80168280T>A | CA393620009 | FAH | n.759T>A n.615T>A c.570T>A (p.Tyr190Ter) n.2197T>A c.360T>A (p.Tyr120Ter) n.116T>A n.498T>A | |
15 | g.80168280T>C | CA491682806 | FAH | n.759T>C n.615T>C c.570T>C (p.Tyr190=) n.2197T>C c.360T>C (p.Tyr120=) n.116T>C n.498T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168280T>G | CA393620010 | FAH | n.759T>G n.615T>G c.570T>G (p.Tyr190Ter) n.2197T>G c.360T>G (p.Tyr120Ter) n.116T>G n.498T>G | |
15 | g.80168281G>A | CA393620011 | FAH | n.760G>A n.616G>A c.571G>A (p.Gly191Ser) n.2198G>A c.361G>A (p.Gly121Ser) n.117G>A n.499G>A | |
15 | g.80168281G>C | CA393620012 | FAH | n.760G>C n.616G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) n.2198G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) n.117G>C n.499G>C | |
15 | g.80168281G= | CA2190336638 | FAH | n.760G= n.616G= c.571G= (p.Gly191=) n.2198G= c.361G= (p.Gly121=) n.117G= n.499G= | |
15 | g.80168281G>T | CA393620013 | FAH | n.760G>T n.616G>T c.571G>T (p.Gly191Cys) n.2198G>T c.361G>T (p.Gly121Cys) n.117G>T n.499G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168282G>A | CA393620014 | FAH | n.761G>A n.617G>A c.572G>A (p.Gly191Asp) n.2199G>A c.362G>A (p.Gly121Asp) n.118G>A n.500G>A | |
15 | g.80168282G>C | CA393620015 | FAH | n.761G>C n.617G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) n.2199G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) n.118G>C n.500G>C | |
15 | g.80168282G>T | CA393620016 | FAH | n.761G>T n.617G>T c.572G>T (p.Gly191Val) n.2199G>T c.362G>T (p.Gly121Val) n.118G>T n.500G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168282_80168287delinsTCCAA | CA2580613299 | FAH | n.761_766delinsTCCAA n.617_622delinsTCCAA c.572_577delinsTCCAA (p.Gly191ValfsTer16) n.2199_2204delinsTCCAA c.362_367delinsTCCAA (p.Gly121ValfsTer16) n.118_123delinsTCCAA n.500_505delinsTCCAA | ClinVar |
15 | g.80168283T>A | CA491682815 | FAH | n.762T>A n.618T>A c.573T>A (p.Gly191=) n.2200T>A c.363T>A (p.Gly121=) n.119T>A n.501T>A | |
15 | g.80168283T>C | CA491682814 | FAH | n.762T>C n.618T>C c.573T>C (p.Gly191=) n.2200T>C c.363T>C (p.Gly121=) n.119T>C n.501T>C | |
15 | g.80168283T>G | CA491682816 | FAH | n.762T>G n.618T>G c.573T>G (p.Gly191=) n.2200T>G c.363T>G (p.Gly121=) n.119T>G n.501T>G | |
15 | g.80168284G>A | CA274026278 | FAH | n.763G>A n.619G>A c.574G>A (p.Ala192Thr) n.2201G>A c.364G>A (p.Ala122Thr) n.120G>A n.502G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168284G>C | CA393620018 | FAH | n.763G>C n.619G>C c.574G>C (p.Ala192Pro) n.2201G>C c.364G>C (p.Ala122Pro) n.120G>C n.502G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168284G= | CA2190336639 | FAH | n.763G= n.619G= c.574G= (p.Ala192=) n.2201G= c.364G= (p.Ala122=) n.120G= n.502G= | |
15 | g.80168284G>T | CA393620017 | FAH | n.763G>T n.619G>T c.574G>T (p.Ala192Ser) n.2201G>T c.364G>T (p.Ala122Ser) n.120G>T n.502G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168285C>A | CA393620020 | FAH | n.764C>A n.620C>A c.575C>A (p.Ala192Asp) n.2202C>A c.365C>A (p.Ala122Asp) n.121C>A n.503C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168285C= | CA2190336640 | FAH | n.764C= n.620C= c.575C= (p.Ala192=) n.2202C= c.365C= (p.Ala122=) n.121C= n.503C= | |
15 | g.80168285C>G | CA7691252 | FAH | n.764C>G n.620C>G c.575C>G (p.Ala192Gly) n.2202C>G c.365C>G (p.Ala122Gly) n.121C>G n.503C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168285C>T | CA393620019 | FAH | n.764C>T n.620C>T c.575C>T (p.Ala192Val) n.2202C>T c.365C>T (p.Ala122Val) n.121C>T n.503C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168286C>A | CA491682824 | FAH | n.765C>A n.621C>A c.576C>A (p.Ala192=) n.2203C>A c.366C>A (p.Ala122=) n.122C>A n.504C>A | ClinVar |
15 | g.80168286C>G | CA491682826 | FAH | n.765C>G n.621C>G c.576C>G (p.Ala192=) n.2203C>G c.366C>G (p.Ala122=) n.122C>G n.504C>G | |
15 | g.80168286C>T | CA491682828 | FAH | n.765C>T n.621C>T c.576C>T (p.Ala192=) n.2203C>T c.366C>T (p.Ala122=) n.122C>T n.504C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168287T>A | CA393620021 | FAH | n.766T>A n.622T>A c.577T>A (p.Cys193Ser) n.2204T>A c.367T>A (p.Cys123Ser) n.123T>A n.505T>A | |
15 | g.80168287T>C | CA393620022 | FAH | n.766T>C n.622T>C c.577T>C (p.Cys193Arg) n.2204T>C c.367T>C (p.Cys123Arg) n.123T>C n.505T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168287T>G | CA393620023 | FAH | n.766T>G n.622T>G c.577T>G (p.Cys193Gly) n.2204T>G c.367T>G (p.Cys123Gly) n.123T>G n.505T>G | |
15 | g.80168288G>A | CA7691253 | FAH | n.767G>A n.623G>A c.578G>A (p.Cys193Tyr) n.2205G>A c.368G>A (p.Cys123Tyr) n.124G>A n.506G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.80168288G>C | CA393620025 | FAH | n.767G>C n.623G>C c.578G>C (p.Cys193Ser) n.2205G>C c.368G>C (p.Cys123Ser) n.124G>C n.506G>C | |
15 | g.80168288G= | CA2190336641 | FAH | n.767G= n.623G= c.578G= (p.Cys193=) n.2205G= c.368G= (p.Cys123=) n.124G= n.506G= | |
15 | g.80168288G>T | CA393620024 | FAH | n.767G>T n.623G>T c.578G>T (p.Cys193Phe) n.2205G>T c.368G>T (p.Cys123Phe) n.124G>T n.506G>T | |
15 | g.80168289C>A | CA393620026 | FAH | n.768C>A n.624C>A c.579C>A (p.Cys193Ter) n.2206C>A c.369C>A (p.Cys123Ter) n.125C>A n.507C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168289C= | CA2190336642 | FAH | n.768C= n.624C= c.579C= (p.Cys193=) n.2206C= c.369C= (p.Cys123=) n.125C= n.507C= | |
15 | g.80168289C>G | CA393620027 | FAH | n.768C>G n.624C>G c.579C>G (p.Cys193Trp) n.2206C>G c.369C>G (p.Cys123Trp) n.125C>G n.507C>G | |
15 | g.80168289C>T | CA274026298 | FAH | n.768C>T n.624C>T c.579C>T (p.Cys193=) n.2206C>T c.369C>T (p.Cys123=) n.125C>T n.507C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168290A= | CA2190336643 | FAH | n.769A= n.625A= c.580A= (p.Lys194=) n.2207A= c.370A= (p.Lys124=) n.126A= n.508A= | |
15 | g.80168290A>C | CA393620028 | FAH | n.769A>C n.625A>C c.580A>C (p.Lys194Gln) n.2207A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) n.126A>C n.508A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168290A>G | CA7691254 | FAH | n.769A>G n.625A>G c.580A>G (p.Lys194Glu) n.2207A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) n.126A>G n.508A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168290A>T | CA393620029 | FAH | n.769A>T n.625A>T c.580A>T (p.Lys194Ter) n.2207A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) n.126A>T n.508A>T | ClinVar |
15 | g.80168291A>C | CA393620030 | FAH | n.770A>C n.626A>C c.581A>C (p.Lys194Thr) n.2208A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) n.127A>C n.509A>C | |
15 | g.80168291A>G | CA393620032 | FAH | n.770A>G n.626A>G c.581A>G (p.Lys194Arg) n.2208A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) n.127A>G n.509A>G | |
15 | g.80168291A>T | CA393620031 | FAH | n.770A>T n.626A>T c.581A>T (p.Lys194Met) n.2208A>T c.371A>T (p.Lys124Met) n.127A>T n.509A>T | |
15 | g.80168292G>A | CA7691255 | FAH | n.771G>A n.627G>A c.582G>A (p.Lys194=) n.2209G>A c.372G>A (p.Lys124=) n.128G>A n.510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168292G>C | CA393620033 | FAH | n.771G>C n.627G>C c.582G>C (p.Lys194Asn) n.2209G>C c.372G>C (p.Lys124Asn) n.128G>C n.510G>C | |
15 | g.80168292G= | CA2190336644 | FAH | n.771G= n.627G= c.582G= (p.Lys194=) n.2209G= c.372G= (p.Lys124=) n.128G= n.510G= | |
15 | g.80168292G>T | CA393620034 | FAH | n.771G>T n.627G>T c.582G>T (p.Lys194Asn) n.2209G>T c.372G>T (p.Lys124Asn) n.128G>T n.510G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168293C>A | CA393620035 | FAH | n.772C>A n.628C>A c.583C>A (p.Leu195Ile) n.2210C>A c.373C>A (p.Leu125Ile) n.129C>A n.511C>A | |
15 | g.80168293C= | CA2190336645 | FAH | n.772C= n.628C= c.583C= (p.Leu195=) n.2210C= c.373C= (p.Leu125=) n.129C= n.511C= | |
15 | g.80168293C>G | CA274026311 | FAH | n.772C>G n.628C>G c.583C>G (p.Leu195Val) n.2210C>G c.373C>G (p.Leu125Val) n.129C>G n.511C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168293C>T | CA393620036 | FAH | n.772C>T n.628C>T c.583C>T (p.Leu195Phe) n.2210C>T c.373C>T (p.Leu125Phe) n.129C>T n.511C>T | |
15 | g.80168294T>A | CA393620037 | FAH | n.773T>A n.629T>A c.584T>A (p.Leu195His) n.2211T>A c.374T>A (p.Leu125His) n.130T>A n.512T>A | |
15 | g.80168294T>C | CA393620038 | FAH | n.773T>C n.629T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) n.2211T>C c.374T>C (p.Leu125Pro) n.130T>C n.512T>C | |
15 | g.80168294T>G | CA393620039 | FAH | n.773T>G n.629T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) n.2211T>G c.374T>G (p.Leu125Arg) n.130T>G n.512T>G | |
15 | g.80168295C>A | CA491682853 | FAH | n.774C>A n.630C>A c.585C>A (p.Leu195=) n.2212C>A c.375C>A (p.Leu125=) n.131C>A n.513C>A | |
15 | g.80168295C>G | CA491682855 | FAH | n.774C>G n.630C>G c.585C>G (p.Leu195=) n.2212C>G c.375C>G (p.Leu125=) n.131C>G n.513C>G | |
15 | g.80168295C>T | CA491682857 | FAH | n.774C>T n.630C>T c.585C>T (p.Leu195=) n.2212C>T c.375C>T (p.Leu125=) n.131C>T n.513C>T | |
15 | g.80168296T>A | CA393620040 | FAH | n.775T>A n.631T>A c.586T>A (p.Leu196Met) n.2213T>A c.376T>A (p.Leu126Met) n.132T>A n.514T>A | |
15 | g.80168296T>C | CA491682860 | FAH | n.775T>C n.631T>C c.586T>C (p.Leu196=) n.2213T>C c.376T>C (p.Leu126=) n.132T>C n.514T>C | |
15 | g.80168296T>G | CA393620041 | FAH | n.775T>G n.631T>G c.586T>G (p.Leu196Val) n.2213T>G c.376T>G (p.Leu126Val) n.132T>G n.514T>G |