| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80168121G>A | CA7691205 | FAH | n.600G>A n.570G>A c.525G>A (p.Arg175=) n.2152G>A c.315G>A (p.Arg105=) n.71G>A n.453G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.80168121G>C | CA393619895 | FAH | n.600G>C n.570G>C c.525G>C (p.Arg175Ser) n.2152G>C c.315G>C (p.Arg105Ser) n.71G>C n.453G>C | |
| 15 | g.80168121G= | CA2190336529 | FAH | n.600G= n.570G= c.525G= (p.Arg175=) n.2152G= c.315G= (p.Arg105=) n.71G= n.453G= | |
| 15 | g.80168121G>T | CA393619896 | FAH | n.600G>T n.570G>T c.525G>T (p.Arg175Ser) n.2152G>T c.315G>T (p.Arg105Ser) n.71G>T n.453G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168122C>A | CA393619897 | FAH | n.601C>A n.571C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) n.2153C>A c.316C>A (p.Pro106Thr) n.72C>A n.454C>A | |
| 15 | g.80168122C>G | CA393619898 | FAH | n.601C>G n.571C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) n.2153C>G c.316C>G (p.Pro106Ala) n.72C>G n.454C>G | |
| 15 | g.80168122C>T | CA393619899 | FAH | n.601C>T n.571C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) n.2153C>T c.316C>T (p.Pro106Ser) n.72C>T n.454C>T | |
| 15 | g.80168123C>A | CA393619902 | FAH | n.602C>A n.572C>A c.527C>A (p.Pro176His) n.2154C>A c.317C>A (p.Pro106His) n.73C>A n.455C>A | |
| 15 | g.80168123C>G | CA393619901 | FAH | n.602C>G n.572C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) n.2154C>G c.317C>G (p.Pro106Arg) n.73C>G n.455C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168123C>T | CA393619900 | FAH | n.602C>T n.572C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) n.2154C>T c.317C>T (p.Pro106Leu) n.73C>T n.455C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168124C>A | CA491682530 | FAH | n.603C>A n.573C>A c.528C>A (p.Pro176=) n.2155C>A c.318C>A (p.Pro106=) n.74C>A n.456C>A | |
| 15 | g.80168124C= | CA2190336530 | FAH | n.603C= n.573C= c.528C= (p.Pro176=) n.2155C= c.318C= (p.Pro106=) n.74C= n.456C= | |
| 15 | g.80168124C>G | CA491682532 | FAH | n.603C>G n.573C>G c.528C>G (p.Pro176=) n.2155C>G c.318C>G (p.Pro106=) n.74C>G n.456C>G | |
| 15 | g.80168124C>T | CA491682534 | FAH | n.603C>T n.573C>T c.528C>T (p.Pro176=) n.2155C>T c.318C>T (p.Pro106=) n.74C>T n.456C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168125A= | CA2190336531 | FAH | n.604A= n.574A= c.529A= (p.Met177=) n.2156A= c.319A= (p.Met107=) n.75A= n.457A= | |
| 15 | g.80168125A>C | CA393619903 | FAH | n.604A>C n.574A>C c.529A>C (p.Met177Leu) n.2156A>C c.319A>C (p.Met107Leu) n.75A>C n.457A>C | |
| 15 | g.80168125A>G | CA393619904 | FAH | n.604A>G n.574A>G c.529A>G (p.Met177Val) n.2156A>G c.319A>G (p.Met107Val) n.75A>G n.457A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168125A>T | CA393619905 | FAH | n.604A>T n.574A>T c.529A>T (p.Met177Leu) n.2156A>T c.319A>T (p.Met107Leu) n.75A>T n.457A>T | |
| 15 | g.80168126T>A | CA393619906 | FAH | n.605T>A n.575T>A c.530T>A (p.Met177Lys) n.2157T>A c.320T>A (p.Met107Lys) n.76T>A n.458T>A | dbSNP |
| 15 | g.80168126T>C | CA274026057 | FAH | n.605T>C n.575T>C c.530T>C (p.Met177Thr) n.2157T>C c.320T>C (p.Met107Thr) n.76T>C n.458T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168126T>G | CA393619907 | FAH | n.605T>G n.575T>G c.530T>G (p.Met177Arg) n.2157T>G c.320T>G (p.Met107Arg) n.76T>G n.458T>G | |
| 15 | g.80168126T= | CA2190336532 | FAH | n.605T= n.575T= c.530T= (p.Met177=) n.2157T= c.320T= (p.Met107=) n.76T= n.458T= | |
| 15 | g.80168127G>A | CA393619908 | FAH | n.606G>A n.576G>A c.531G>A (p.Met177Ile) n.2158G>A c.321G>A (p.Met107Ile) n.77G>A n.459G>A | |
| 15 | g.80168127G>C | CA393619909 | FAH | n.606G>C n.576G>C c.531G>C (p.Met177Ile) n.2158G>C c.321G>C (p.Met107Ile) n.77G>C n.459G>C | |
| 15 | g.80168127G>T | CA393619910 | FAH | n.606G>T n.576G>T c.531G>T (p.Met177Ile) n.2158G>T c.321G>T (p.Met107Ile) n.77G>T n.459G>T | |
| 15 | g.80168128G>A | CA393619911 | FAH | n.607G>A n.577G>A c.532G>A (p.Gly178Arg) n.2159G>A c.322G>A (p.Gly108Arg) n.78G>A n.460G>A | |
| 15 | g.80168128G>C | CA393619912 | FAH | n.607G>C n.577G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) n.2159G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) n.78G>C n.460G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80168128G= | CA2190336533 | FAH | n.607G= n.577G= c.532G= (p.Gly178=) n.2159G= c.322G= (p.Gly108=) n.78G= n.460G= | |
| 15 | g.80168128G>T | CA393619913 | FAH | n.607G>T n.577G>T c.532G>T (p.Gly178Ter) n.2159G>T c.322G>T (p.Gly108Ter) n.78G>T n.460G>T | ClinVar |
| 15 | g.80168129G>A | CA393619916 | FAH | n.608G>A n.578G>A c.533G>A (p.Gly178Glu) n.2160G>A c.323G>A (p.Gly108Glu) n.79G>A n.461G>A | |
| 15 | g.80168129G>C | CA393619915 | FAH | n.608G>C n.578G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) n.2160G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) n.79G>C n.461G>C | |
| 15 | g.80168129G= | CA2190336534 | FAH | n.608G= n.578G= c.533G= (p.Gly178=) n.2160G= c.323G= (p.Gly108=) n.79G= n.461G= | |
| 15 | g.80168129G>T | CA393619914 | FAH | n.608G>T n.578G>T c.533G>T (p.Gly178Val) n.2160G>T c.323G>T (p.Gly108Val) n.79G>T n.461G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168129_80168131delinsGAC | CA2190336535 | FAH | n.608_610delinsGAC n.578_580delinsGAC c.533_535delinsGAC (p.Gly178=) n.2160_2162delinsGAC c.323_325delinsGAC (p.Gly108=) n.79_81delinsGAC n.461_463delinsGAC | |
| 15 | g.80168130A>C | CA491682550 | FAH | n.609A>C n.579A>C c.534A>C (p.Gly178=) n.2161A>C c.324A>C (p.Gly108=) n.80A>C n.462A>C | |
| 15 | g.80168130A>G | CA491682555 | FAH | n.609A>G n.579A>G c.534A>G (p.Gly178=) n.2161A>G c.324A>G (p.Gly108=) n.80A>G n.462A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80168130A>T | CA491682553 | FAH | n.609A>T n.579A>T c.534A>T (p.Gly178=) n.2161A>T c.324A>T (p.Gly108=) n.80A>T n.462A>T | |
| 15 | g.80168131_80168132del | CA1139664106 | FAH | n.610_611del n.580_581del c.535_536del (p.Gln179AspfsTer4) n.2162_2163del c.325_326del (p.Gln109AspfsTer4) n.81_82del n.463_464del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80168131del | CA2629875230 | FAH | n.610del n.580del c.535del (p.Gln179ArgfsTer2) n.2162del c.325del (p.Gln109ArgfsTer2) n.81del n.463del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168131C>A | CA393619917 | FAH | n.610C>A n.580C>A c.535C>A (p.Gln179Lys) n.2162C>A c.325C>A (p.Gln109Lys) n.81C>A n.463C>A | |
| 15 | g.80168131C= | CA2190336536 | FAH | n.610C= n.580C= c.535C= (p.Gln179=) n.2162C= c.325C= (p.Gln109=) n.81C= n.463C= | |
| 15 | g.80168131C>G | CA393619918 | FAH | n.610C>G n.580C>G c.535C>G (p.Gln179Glu) n.2162C>G c.325C>G (p.Gln109Glu) n.81C>G n.463C>G | |
| 15 | g.80168131C>T | CA393619919 | FAH | n.610C>T n.580C>T c.535C>T (p.Gln179Ter) n.2162C>T c.325C>T (p.Gln109Ter) n.81C>T n.463C>T | |
| 15 | g.80168132A= | CA2190336538 | FAH | n.611A= n.581A= c.536A= (p.Gln179=) n.2163A= c.326A= (p.Gln109=) n.82A= n.464A= | |
| 15 | g.80168132A>C | CA393619920 | FAH | n.611A>C n.581A>C c.536A>C (p.Gln179Pro) n.2163A>C c.326A>C (p.Gln109Pro) n.82A>C n.464A>C | |
| 15 | g.80168132A>G | CA393619921 | FAH | n.611A>G n.581A>G c.536A>G (p.Gln179Arg) n.2163A>G c.326A>G (p.Gln109Arg) n.82A>G n.464A>G | |
| 15 | g.80168132A>T | CA274026060 | FAH | n.611A>T n.581A>T c.536A>T (p.Gln179Leu) n.2163A>T c.326A>T (p.Gln109Leu) n.82A>T n.464A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168132dup | CA2190336537 | FAH | n.611dup n.581dup c.536dup (p.Met180AspfsTer4) n.2163dup c.326dup (p.Met110AspfsTer4) n.82dup n.464dup | dbSNP |
| 15 | g.80168133G>A | CA491682564 | FAH | n.612G>A n.582G>A c.537G>A (p.Gln179=) n.2164G>A c.327G>A (p.Gln109=) n.83G>A n.465G>A | |
| 15 | g.80168133G>C | CA393619922 | FAH | n.612G>C n.582G>C c.537G>C (p.Gln179His) n.2164G>C c.327G>C (p.Gln109His) n.83G>C n.465G>C | |
| 15 | g.80168133G>T | CA393619923 | FAH | n.612G>T n.582G>T c.537G>T (p.Gln179His) n.2164G>T c.327G>T (p.Gln109His) n.83G>T n.465G>T | |
| 15 | g.80168134A= | CA2190336539 | FAH | n.613A= n.583A= c.538A= (p.Met180=) n.2165A= c.328A= (p.Met110=) n.84A= n.466A= | |
| 15 | g.80168134A>C | CA393619924 | FAH | n.613A>C n.583A>C c.538A>C (p.Met180Leu) n.2165A>C c.328A>C (p.Met110Leu) n.84A>C n.466A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168134A>G | CA393619925 | FAH | n.613A>G n.583A>G c.538A>G (p.Met180Val) n.2165A>G c.328A>G (p.Met110Val) n.84A>G n.466A>G | |
| 15 | g.80168134A>T | CA393619926 | FAH | n.613A>T n.583A>T c.538A>T (p.Met180Leu) n.2165A>T c.328A>T (p.Met110Leu) n.84A>T n.466A>T | |
| 15 | g.80168135T>A | CA393619929 | FAH | n.614T>A n.584T>A c.539T>A (p.Met180Lys) n.2166T>A c.329T>A (p.Met110Lys) n.85T>A n.467T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168135T>C | CA393619928 | FAH | n.614T>C n.584T>C c.539T>C (p.Met180Thr) n.2166T>C c.329T>C (p.Met110Thr) n.85T>C n.467T>C | |
| 15 | g.80168135T>G | CA393619927 | FAH | n.614T>G n.584T>G c.539T>G (p.Met180Arg) n.2166T>G c.329T>G (p.Met110Arg) n.85T>G n.467T>G | |
| 15 | g.80168138_80168153dup | CA7691206 | FAH | n.617_632dup n.587_598+4dup c.542_553+4dup n.2169_2180+4dup c.332_343+4dup n.88_99+4dup n.470_481+4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168136G>A | CA393619930 | FAH | n.615G>A n.585G>A c.540G>A (p.Met180Ile) n.2167G>A c.330G>A (p.Met110Ile) n.86G>A n.468G>A | |
| 15 | g.80168136G>C | CA393619931 | FAH | n.615G>C n.585G>C c.540G>C (p.Met180Ile) n.2167G>C c.330G>C (p.Met110Ile) n.86G>C n.468G>C | |
| 15 | g.80168136G>T | CA393619932 | FAH | n.615G>T n.585G>T c.540G>T (p.Met180Ile) n.2167G>T c.330G>T (p.Met110Ile) n.86G>T n.468G>T | |
| 15 | g.80168137A>C | CA393619933 | FAH | n.616A>C n.586A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) n.2168A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) n.87A>C n.469A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168137A>G | CA393619934 | FAH | n.616A>G n.586A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) n.2168A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) n.87A>G n.469A>G | |
| 15 | g.80168137A>T | CA393619935 | FAH | n.616A>T n.586A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) n.2168A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) n.87A>T n.469A>T | |
| 15 | g.80168138A= | CA2190336540 | FAH | n.617A= n.587A= c.542A= (p.Lys181=) n.2169A= c.332A= (p.Lys111=) n.88A= n.470A= | |
| 15 | g.80168138A>C | CA393619936 | FAH | n.617A>C n.587A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) n.2169A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) n.88A>C n.470A>C | |
| 15 | g.80168138A>G | CA7691207 | FAH | n.617A>G n.587A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) n.2169A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) n.88A>G n.470A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168138A>T | CA393619937 | FAH | n.617A>T n.587A>T c.542A>T (p.Lys181Ile) n.2169A>T c.332A>T (p.Lys111Ile) n.88A>T n.470A>T | |
| 15 | g.80168139A= | CA2190336541 | FAH | n.618A= n.588A= c.543A= (p.Lys181=) n.2170A= c.333A= (p.Lys111=) n.89A= n.471A= | |
| 15 | g.80168139A>C | CA393619938 | FAH | n.618A>C n.588A>C c.543A>C (p.Lys181Asn) n.2170A>C c.333A>C (p.Lys111Asn) n.89A>C n.471A>C | |
| 15 | g.80168139A>G | CA7691208 | FAH | n.618A>G n.588A>G c.543A>G (p.Lys181=) n.2170A>G c.333A>G (p.Lys111=) n.89A>G n.471A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168139A>T | CA393619939 | FAH | n.618A>T n.588A>T c.543A>T (p.Lys181Asn) n.2170A>T c.333A>T (p.Lys111Asn) n.89A>T n.471A>T | |
| 15 | g.80168140C>A | CA393619942 | FAH | n.619C>A n.589C>A c.544C>A (p.Pro182Thr) n.2171C>A c.334C>A (p.Pro112Thr) n.90C>A n.472C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168140C>G | CA393619941 | FAH | n.619C>G n.589C>G c.544C>G (p.Pro182Ala) n.2171C>G c.334C>G (p.Pro112Ala) n.90C>G n.472C>G | |
| 15 | g.80168140C>T | CA393619940 | FAH | n.619C>T n.589C>T c.544C>T (p.Pro182Ser) n.2171C>T c.334C>T (p.Pro112Ser) n.90C>T n.472C>T | |
| 15 | g.80168141C>A | CA393619943 | FAH | n.620C>A n.590C>A c.545C>A (p.Pro182His) n.2172C>A c.335C>A (p.Pro112His) n.91C>A n.473C>A | dbSNP |
| 15 | g.80168141C= | CA2190336542 | FAH | n.620C= n.590C= c.545C= (p.Pro182=) n.2172C= c.335C= (p.Pro112=) n.91C= n.473C= | |
| 15 | g.80168141C>G | CA393619945 | FAH | n.620C>G n.590C>G c.545C>G (p.Pro182Arg) n.2172C>G c.335C>G (p.Pro112Arg) n.91C>G n.473C>G | |
| 15 | g.80168141C>T | CA393619944 | FAH | n.620C>T n.590C>T c.545C>T (p.Pro182Leu) n.2172C>T c.335C>T (p.Pro112Leu) n.91C>T n.473C>T | |
| 15 | g.80168142T>A | CA491682596 | FAH | n.621T>A n.591T>A c.546T>A (p.Pro182=) n.2173T>A c.336T>A (p.Pro112=) n.92T>A n.474T>A | |
| 15 | g.80168142T>C | CA491682598 | FAH | n.621T>C n.591T>C c.546T>C (p.Pro182=) n.2173T>C c.336T>C (p.Pro112=) n.92T>C n.474T>C | |
| 15 | g.80168142T>G | CA491682600 | FAH | n.621T>G n.591T>G c.546T>G (p.Pro182=) n.2173T>G c.336T>G (p.Pro112=) n.92T>G n.474T>G | |
| 15 | g.80168143G>A | CA393619946 | FAH | n.622G>A n.592G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) n.2174G>A c.337G>A (p.Asp113Asn) n.93G>A n.475G>A | |
| 15 | g.80168143G>C | CA393619948 | FAH | n.622G>C n.592G>C c.547G>C (p.Asp183His) n.2174G>C c.337G>C (p.Asp113His) n.93G>C n.475G>C | |
| 15 | g.80168143G>T | CA393619947 | FAH | n.622G>T n.592G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.2174G>T c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.93G>T n.475G>T | |
| 15 | g.80168143_80168169delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA | CA2190336543 | FAH | n.622_648delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA n.592_598+20delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA c.547_553+20delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA n.2174_2180+20delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA c.337_343+20delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA n.93_99+20delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA n.475_481+20delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA | |
| 15 | g.80168144A>C | CA393619949 | FAH | n.623A>C n.593A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) n.2175A>C c.338A>C (p.Asp113Ala) n.94A>C n.476A>C | |
| 15 | g.80168144A>G | CA393619950 | FAH | n.623A>G n.593A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) n.2175A>G c.338A>G (p.Asp113Gly) n.94A>G n.476A>G | |
| 15 | g.80168144A>T | CA393619951 | FAH | n.623A>T n.593A>T c.548A>T (p.Asp183Val) n.2175A>T c.338A>T (p.Asp113Val) n.94A>T n.476A>T | |
| 15 | g.80168144_80168169del | CA7691209 | FAH | n.623_648del n.593_598+20del c.548_553+20del n.2175_2180+20del c.338_343+20del n.94_99+20del n.476_481+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168145T>A | CA393619952 | FAH | n.624T>A n.594T>A c.549T>A (p.Asp183Glu) n.2176T>A c.339T>A (p.Asp113Glu) n.95T>A n.477T>A | |
| 15 | g.80168145T>C | CA491682608 | FAH | n.624T>C n.594T>C c.549T>C (p.Asp183=) n.2176T>C c.339T>C (p.Asp113=) n.95T>C n.477T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168145T>G | CA393619953 | FAH | n.624T>G n.594T>G c.549T>G (p.Asp183Glu) n.2176T>G c.339T>G (p.Asp113Glu) n.95T>G n.477T>G | COSMIC |
| 15 | g.80168145T= | CA2190336544 | FAH | n.624T= n.594T= c.549T= (p.Asp183=) n.2176T= c.339T= (p.Asp113=) n.95T= n.477T= | |
| 15 | g.80168146G>A | CA393619954 | FAH | n.625G>A n.595G>A c.550G>A (p.Asp184Asn) n.2177G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) n.96G>A n.478G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168146G>C | CA393619955 | FAH | n.625G>C n.595G>C c.550G>C (p.Asp184His) n.2177G>C c.340G>C (p.Asp114His) n.96G>C n.478G>C | |
| 15 | g.80168146G>T | CA393619956 | FAH | n.625G>T n.595G>T c.550G>T (p.Asp184Tyr) n.2177G>T c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.96G>T n.478G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168147A>C | CA393619957 | FAH | n.626A>C n.596A>C c.551A>C (p.Asp184Ala) n.2178A>C c.341A>C (p.Asp114Ala) n.97A>C n.479A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168147A>G | CA393619958 | FAH | n.626A>G n.596A>G c.551A>G (p.Asp184Gly) n.2178A>G c.341A>G (p.Asp114Gly) n.97A>G n.479A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168147A>T | CA393619959 | FAH | n.626A>T n.596A>T c.551A>T (p.Asp184Val) n.2178A>T c.341A>T (p.Asp114Val) n.97A>T n.479A>T | |
| 15 | g.80168148C>A | CA393619960 | FAH | n.627C>A n.597C>A c.552C>A (p.Asp184Glu) n.2179C>A c.342C>A (p.Asp114Glu) n.98C>A n.480C>A | |
| 15 | g.80168148C>G | CA393619961 | FAH | n.627C>G n.597C>G c.552C>G (p.Asp184Glu) n.2179C>G c.342C>G (p.Asp114Glu) n.98C>G n.480C>G | |
| 15 | g.80168148C>T | CA491682620 | FAH | n.627C>T n.597C>T c.552C>T (p.Asp184=) n.2179C>T c.342C>T (p.Asp114=) n.98C>T n.480C>T | |
| 15 | g.80168148_80168150del | CA912992776 | FAH | n.627_629del n.597_598+1del c.552_553+1del n.2179_2180+1del c.342_343+1del n.98_99+1del n.480_481+1del | |
| 15 | g.80168148_80168150delinsCTG | CA2190336545 | FAH | n.627_629delinsCTG n.597_598+1delinsCTG c.552_553+1delinsCTG n.2179_2180+1delinsCTG c.342_343+1delinsCTG n.98_99+1delinsCTG n.480_481+1delinsCTG | |
| 15 | g.80168149T>A | CA393619964 | FAH | n.628T>A n.598T>A c.553T>A (p.Ser185Thr) n.2180T>A c.343T>A (p.Ser115Thr) n.99T>A n.481T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168149T>C | CA393619962 | FAH | n.628T>C n.598T>C c.553T>C (p.Ser185Pro) n.2180T>C c.343T>C (p.Ser115Pro) n.99T>C n.481T>C | |
| 15 | g.80168149T>G | CA393619963 | FAH | n.628T>G n.598T>G c.553T>G (p.Ser185Ala) n.2180T>G c.343T>G (p.Ser115Ala) n.99T>G n.481T>G | |
| 15 | g.80168149T= | CA2190336546 | FAH | n.628T= n.598T= c.553T= (p.Ser185=) n.2180T= c.343T= (p.Ser115=) n.99T= n.481T= | |
| 15 | g.80168151_80168152del | CA658824958 | FAH | n.630_631del n.598+2_598+3del c.553+2_553+3del n.2180+2_2180+3del c.343+2_343+3del n.99+2_99+3del n.481+2_481+3del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168150G>A | CA393619965 | FAH | n.629G>A n.598+1G>A c.553+1G>A (n.553+1G>A) n.2180+1G>A c.343+1G>A (n.343+1G>A) n.99+1G>A n.481+1G>A | ClinVar |
| 15 | g.80168150G>C | CA393619966 | FAH | n.629G>C n.598+1G>C c.553+1G>C (n.553+1G>C) n.2180+1G>C c.343+1G>C (n.343+1G>C) n.99+1G>C n.481+1G>C | |
| 15 | g.80168150G>T | CA393619967 | FAH | n.629G>T n.598+1G>T c.553+1G>T (n.553+1G>T) n.2180+1G>T c.343+1G>T (n.343+1G>T) n.99+1G>T n.481+1G>T | |
| 15 | g.80168151del | CA2580090053 | FAH | n.630del n.598+2del c.553+2del (n.553+2del) n.2180+2del c.343+2del (n.343+2del) n.99+2del n.481+2del | ClinVar |
| 15 | g.80168151T>A | CA393619968 | FAH | n.630T>A n.598+2T>A c.553+2T>A (n.553+2T>A) n.2180+2T>A c.343+2T>A (n.343+2T>A) n.99+2T>A n.481+2T>A | |
| 15 | g.80168151T>C | CA393619969 | FAH | n.630T>C n.598+2T>C c.553+2T>C (n.553+2T>C) n.2180+2T>C c.343+2T>C (n.343+2T>C) n.99+2T>C n.481+2T>C | |
| 15 | g.80168151T>G | CA393619970 | FAH | n.630T>G n.598+2T>G c.553+2T>G (n.553+2T>G) n.2180+2T>G c.343+2T>G (n.343+2T>G) n.99+2T>G n.481+2T>G | |
| 15 | g.80168152G>A | CA2731507255 | FAH | n.631G>A n.598+3G>A c.553+3G>A (n.553+3G>A) n.2180+3G>A c.343+3G>A (n.343+3G>A) n.99+3G>A n.481+3G>A | dbSNP |
| 15 | g.80168154G>A | CA716107368 | FAH | n.633G>A n.598+5G>A c.553+5G>A (n.553+5G>A) n.2180+5G>A c.343+5G>A (n.343+5G>A) n.99+5G>A n.481+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168154G= | CA2190336547 | FAH | n.633G= n.598+5G= c.553+5G= (n.553+5G=) n.2180+5G= c.343+5G= (n.343+5G=) n.99+5G= n.481+5G= | |
| 15 | g.80168156G>A | CA971901040 | FAH | n.635G>A n.598+7G>A c.553+7G>A (n.553+7G>A) n.2180+7G>A c.343+7G>A (n.343+7G>A) n.99+7G>A n.481+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168156G= | CA2190336548 | FAH | n.635G= n.598+7G= c.553+7G= (n.553+7G=) n.2180+7G= c.343+7G= (n.343+7G=) n.99+7G= n.481+7G= | |
| 15 | g.80168156G>T | CA2629875268 | FAH | n.635G>T n.598+7G>T c.553+7G>T (n.553+7G>T) n.2180+7G>T c.343+7G>T (n.343+7G>T) n.99+7G>T n.481+7G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168157A= | CA2190336549 | FAH | n.636A= n.598+8A= c.553+8A= (n.553+8A=) n.2180+8A= c.343+8A= (n.343+8A=) n.99+8A= n.481+8A= | |
| 15 | g.80168157A>G | CA716107369 | FAH | n.636A>G n.598+8A>G c.553+8A>G (n.553+8A>G) n.2180+8A>G c.343+8A>G (n.343+8A>G) n.99+8A>G n.481+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168159C= | CA2190336550 | FAH | n.638C= n.598+10C= c.553+10C= (n.553+10C=) n.2180+10C= c.343+10C= (n.343+10C=) n.99+10C= n.481+10C= | |
| 15 | g.80168159C>T | CA7691210 | FAH | n.638C>T n.598+10C>T c.553+10C>T (n.553+10C>T) n.2180+10C>T c.343+10C>T (n.343+10C>T) n.99+10C>T n.481+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168160G>A | CA619268234 | FAH | n.639G>A n.598+11G>A c.553+11G>A (n.553+11G>A) n.2180+11G>A c.343+11G>A (n.343+11G>A) n.99+11G>A n.481+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168160G>C | CA2190336551 | FAH | n.639G>C n.598+11G>C c.553+11G>C (n.553+11G>C) n.2180+11G>C c.343+11G>C (n.343+11G>C) n.99+11G>C n.481+11G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168160G= | CA2190336552 | FAH | n.639G= n.598+11G= c.553+11G= (n.553+11G=) n.2180+11G= c.343+11G= (n.343+11G=) n.99+11G= n.481+11G= | |
| 15 | g.80168160G>T | CA619268236 | FAH | n.639G>T n.598+11G>T c.553+11G>T (n.553+11G>T) n.2180+11G>T c.343+11G>T (n.343+11G>T) n.99+11G>T n.481+11G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168161C>A | CA2629875283 | FAH | n.640C>A n.598+12C>A c.553+12C>A (n.553+12C>A) n.2180+12C>A c.343+12C>A (n.343+12C>A) n.99+12C>A n.481+12C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168161C>T | CA2629875285 | FAH | n.640C>T n.598+12C>T c.553+12C>T (n.553+12C>T) n.2180+12C>T c.343+12C>T (n.343+12C>T) n.99+12C>T n.481+12C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168164C= | CA2190336553 | FAH | n.643C= n.598+15C= c.553+15C= (n.553+15C=) n.2180+15C= c.343+15C= (n.343+15C=) n.99+15C= n.481+15C= | |
| 15 | g.80168164C>T | CA7691211 | FAH | n.643C>T n.598+15C>T c.553+15C>T (n.553+15C>T) n.2180+15C>T c.343+15C>T (n.343+15C>T) n.99+15C>T n.481+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168165G>A | CA274026076 | FAH | n.644G>A n.598+16G>A c.553+16G>A (n.553+16G>A) n.2180+16G>A c.343+16G>A (n.343+16G>A) n.99+16G>A n.481+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168165G= | CA2190336554 | FAH | n.644G= n.598+16G= c.553+16G= (n.553+16G=) n.2180+16G= c.343+16G= (n.343+16G=) n.99+16G= n.481+16G= | |
| 15 | g.80168165G>T | CA2190336555 | FAH | n.644G>T n.598+16G>T c.553+16G>T (n.553+16G>T) n.2180+16G>T c.343+16G>T (n.343+16G>T) n.99+16G>T n.481+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168166T>C | CA2739269603 | FAH | n.645T>C n.598+17T>C c.553+17T>C (n.553+17T>C) n.2180+17T>C c.343+17T>C (n.343+17T>C) n.99+17T>C n.481+17T>C | ClinVar |
| 15 | g.80168167C= | CA2190336556 | FAH | n.646C= n.598+18C= c.553+18C= (n.553+18C=) n.2180+18C= c.343+18C= (n.343+18C=) n.99+18C= n.481+18C= | |
| 15 | g.80168167C>G | CA619268240 | FAH | n.646C>G n.598+18C>G c.553+18C>G (n.553+18C>G) n.2180+18C>G c.343+18C>G (n.343+18C>G) n.99+18C>G n.481+18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168167C>T | CA7691212 | FAH | n.646C>T n.598+18C>T c.553+18C>T (n.553+18C>T) n.2180+18C>T c.343+18C>T (n.343+18C>T) n.99+18C>T n.481+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168168del | CA2629875292 | FAH | n.647del n.598+19del c.553+19del (n.553+19del) n.2180+19del c.343+19del (n.343+19del) n.99+19del n.481+19del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168168C= | CA2190336557 | FAH | n.647C= n.598+19C= c.553+19C= (n.553+19C=) n.2180+19C= c.343+19C= (n.343+19C=) n.99+19C= n.481+19C= | |
| 15 | g.80168168C>T | CA274026083 | FAH | n.647C>T n.598+19C>T c.553+19C>T (n.553+19C>T) n.2180+19C>T c.343+19C>T (n.343+19C>T) n.99+19C>T n.481+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168171G>C | CA274026086 | FAH | n.650G>C n.598+22G>C c.553+22G>C (n.553+22G>C) n.2180+22G>C c.343+22G>C (n.343+22G>C) n.99+22G>C n.481+22G>C | dbSNP |
| 15 | g.80168171G= | CA2190336558 | FAH | n.650G= n.598+22G= c.553+22G= (n.553+22G=) n.2180+22G= c.343+22G= (n.343+22G=) n.99+22G= n.481+22G= | |
| 15 | g.80168172C>A | CA2629875295 | FAH | n.651C>A n.598+23C>A c.553+23C>A (n.553+23C>A) n.2180+23C>A c.343+23C>A (n.343+23C>A) n.99+23C>A n.481+23C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168172C= | CA2190336559 | FAH | n.651C= n.598+23C= c.553+23C= (n.553+23C=) n.2180+23C= c.343+23C= (n.343+23C=) n.99+23C= n.481+23C= | |
| 15 | g.80168172C>G | CA971901049 | FAH | n.651C>G n.598+23C>G c.553+23C>G (n.553+23C>G) n.2180+23C>G c.343+23C>G (n.343+23C>G) n.99+23C>G n.481+23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168173C>A | CA2629875297 | FAH | n.652C>A n.598+24C>A c.553+24C>A (n.553+24C>A) n.2180+24C>A c.343+24C>A (n.343+24C>A) n.99+24C>A n.481+24C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168173C>T | CA2629875299 | FAH | n.652C>T n.598+24C>T c.553+24C>T (n.553+24C>T) n.2180+24C>T c.343+24C>T (n.343+24C>T) n.99+24C>T n.481+24C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168174T>C | CA619268242 | FAH | n.653T>C n.598+25T>C c.553+25T>C (n.553+25T>C) n.2180+25T>C c.343+25T>C (n.343+25T>C) n.99+25T>C n.481+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168174T= | CA2190336560 | FAH | n.653T= n.598+25T= c.553+25T= (n.553+25T=) n.2180+25T= c.343+25T= (n.343+25T=) n.99+25T= n.481+25T= | |
| 15 | g.80168176G>A | CA619268244 | FAH | n.655G>A n.598+27G>A c.553+27G>A (n.553+27G>A) n.2180+27G>A c.343+27G>A (n.343+27G>A) n.99+27G>A n.481+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168176G= | CA2190336561 | FAH | n.655G= n.598+27G= c.553+27G= (n.553+27G=) n.2180+27G= c.343+27G= (n.343+27G=) n.99+27G= n.481+27G= | |
| 15 | g.80168176G>T | CA2629875302 | FAH | n.655G>T n.598+27G>T c.553+27G>T (n.553+27G>T) n.2180+27G>T c.343+27G>T (n.343+27G>T) n.99+27G>T n.481+27G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168177C>A | CA2629875306 | FAH | n.656C>A n.598+28C>A c.553+28C>A (n.553+28C>A) n.2180+28C>A c.343+28C>A (n.343+28C>A) n.99+28C>A n.481+28C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168177C= | CA2190336562 | FAH | n.656C= n.598+28C= c.553+28C= (n.553+28C=) n.2180+28C= c.343+28C= (n.343+28C=) n.99+28C= n.481+28C= | |
| 15 | g.80168177C>T | CA619268246 | FAH | n.656C>T n.598+28C>T c.553+28C>T (n.553+28C>T) n.2180+28C>T c.343+28C>T (n.343+28C>T) n.99+28C>T n.481+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168179G>A | CA971901050 | FAH | n.658G>A n.598+30G>A c.553+30G>A (n.553+30G>A) n.2180+30G>A c.343+30G>A (n.343+30G>A) n.99+30G>A n.481+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168179G>C | CA2629875309 | FAH | n.658G>C n.598+30G>C c.553+30G>C (n.553+30G>C) n.2180+30G>C c.343+30G>C (n.343+30G>C) n.99+30G>C n.481+30G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168179G= | CA2190336563 | FAH | n.658G= n.598+30G= c.553+30G= (n.553+30G=) n.2180+30G= c.343+30G= (n.343+30G=) n.99+30G= n.481+30G= | |
| 15 | g.80168181T>C | CA274026094 | FAH | n.660T>C n.598+32T>C c.553+32T>C (n.553+32T>C) n.2180+32T>C c.343+32T>C (n.343+32T>C) n.99+32T>C n.481+32T>C | dbSNP |
| 15 | g.80168181T= | CA2190336564 | FAH | n.660T= n.598+32T= c.553+32T= (n.553+32T=) n.2180+32T= c.343+32T= (n.343+32T=) n.99+32T= n.481+32T= | |
| 15 | g.80168182A= | CA2190336565 | FAH | n.661A= n.598+33A= c.553+33A= (n.553+33A=) n.2180+33A= c.343+33A= (n.343+33A=) n.99+33A= n.481+33A= | |
| 15 | g.80168182A>C | CA2581230035 | FAH | n.661A>C n.598+33A>C c.553+33A>C (n.553+33A>C) n.2180+33A>C c.343+33A>C (n.343+33A>C) n.99+33A>C n.481+33A>C | |
| 15 | g.80168182A>G | CA7691213 | FAH | n.661A>G n.598+33A>G c.553+33A>G (n.553+33A>G) n.2180+33A>G c.343+33A>G (n.343+33A>G) n.99+33A>G n.481+33A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168182A>T | CA716107380 | FAH | n.661A>T n.598+33A>T c.553+33A>T (n.553+33A>T) n.2180+33A>T c.343+33A>T (n.343+33A>T) n.99+33A>T n.481+33A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168183C= | CA2190336566 | FAH | n.662C= n.598+34C= c.553+34C= (n.553+34C=) n.2180+34C= c.343+34C= (n.343+34C=) n.99+34C= n.481+34C= | |
| 15 | g.80168183C>T | CA7691214 | FAH | n.662C>T n.598+34C>T c.553+34C>T (n.553+34C>T) n.2180+34C>T c.343+34C>T (n.343+34C>T) n.99+34C>T n.481+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168184_80168185del | CA2629875316 | FAH | n.663_664del n.598+35_598+36del c.553+35_553+36del (n.553+35_553+36del) n.2180+35_2180+36del c.343+35_343+36del (n.343+35_343+36del) n.99+35_99+36del n.481+35_481+36del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168184C>T | CA2596754045 | FAH | n.663C>T n.598+35C>T c.553+35C>T (n.553+35C>T) n.2180+35C>T c.343+35C>T (n.343+35C>T) n.99+35C>T n.481+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168185C>A | CA2629875320 | FAH | n.664C>A n.598+36C>A c.553+36C>A (n.553+36C>A) n.2180+36C>A c.343+36C>A (n.343+36C>A) n.99+36C>A n.481+36C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168185C= | CA2190336567 | FAH | n.664C= n.598+36C= c.553+36C= (n.553+36C=) n.2180+36C= c.343+36C= (n.343+36C=) n.99+36C= n.481+36C= | |
| 15 | g.80168185C>T | CA2190336568 | FAH | n.664C>T n.598+36C>T c.553+36C>T (n.553+36C>T) n.2180+36C>T c.343+36C>T (n.343+36C>T) n.99+36C>T n.481+36C>T | dbSNP |
| 15 | g.80168186A= | CA2190336569 | FAH | n.665A= n.598+37A= c.553+37A= (n.553+37A=) n.2180+37A= c.343+37A= (n.343+37A=) n.99+37A= n.481+37A= | |
| 15 | g.80168186A>G | CA7691215 | FAH | n.665A>G n.598+37A>G c.553+37A>G (n.553+37A>G) n.2180+37A>G c.343+37A>G (n.343+37A>G) n.99+37A>G n.481+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.80168186A>T | CA2629875323 | FAH | n.665A>T n.598+37A>T c.553+37A>T (n.553+37A>T) n.2180+37A>T c.343+37A>T (n.343+37A>T) n.99+37A>T n.481+37A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168187G>A | CA7691216 | FAH | n.666G>A n.598+38G>A c.553+38G>A (n.553+38G>A) n.2180+38G>A c.343+38G>A (n.343+38G>A) n.99+38G>A n.481+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168187G= | CA2190336570 | FAH | n.666G= n.598+38G= c.553+38G= (n.553+38G=) n.2180+38G= c.343+38G= (n.343+38G=) n.99+38G= n.481+38G= | |
| 15 | g.80168188C>A | CA2629875328 | FAH | n.667C>A n.598+39C>A c.553+39C>A (n.553+39C>A) n.2180+39C>A c.343+39C>A (n.343+39C>A) n.99+39C>A n.481+39C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168188C= | CA2190336571 | FAH | n.667C= n.598+39C= c.553+39C= (n.553+39C=) n.2180+39C= c.343+39C= (n.343+39C=) n.99+39C= n.481+39C= | |
| 15 | g.80168188C>G | CA2575809738 | FAH | n.667C>G n.598+39C>G c.553+39C>G (n.553+39C>G) n.2180+39C>G c.343+39C>G (n.343+39C>G) n.99+39C>G n.481+39C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168188C>T | CA7691217 | FAH | n.667C>T n.598+39C>T c.553+39C>T (n.553+39C>T) n.2180+39C>T c.343+39C>T (n.343+39C>T) n.99+39C>T n.481+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168190C= | CA2190336572 | FAH | n.669C= n.598+41C= c.553+41C= (n.553+41C=) n.2180+41C= c.343+41C= (n.343+41C=) n.99+41C= n.481+41C= | |
| 15 | g.80168190C>T | CA274026107 | FAH | n.669C>T n.598+41C>T c.553+41C>T (n.553+41C>T) n.2180+41C>T c.343+41C>T (n.343+41C>T) n.99+41C>T n.481+41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168192C= | CA2190336573 | FAH | n.671C= n.598+43C= c.553+43C= (n.553+43C=) n.2180+43C= c.343+43C= (n.343+43C=) n.99+43C= n.481+43C= | |
| 15 | g.80168192C>G | CA274026109 | FAH | n.671C>G n.598+43C>G c.553+43C>G (n.553+43C>G) n.2180+43C>G c.343+43C>G (n.343+43C>G) n.99+43C>G n.481+43C>G | dbSNP |
| 15 | g.80168192C>T | CA2629875333 | FAH | n.671C>T n.598+43C>T c.553+43C>T (n.553+43C>T) n.2180+43C>T c.343+43C>T (n.343+43C>T) n.99+43C>T n.481+43C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168193_80168200dup | CA2575809739 | FAH | n.672_679dup n.598+44_598+51dup c.553+44_553+51dup (n.553+44_553+51dup) n.2180+44_2180+51dup c.343+44_343+51dup (n.343+44_343+51dup) n.99+44_99+51dup n.481+44_481+51dup | |
| 15 | g.80168194G>T | CA2629875336 | FAH | n.673G>T n.598+45G>T c.553+45G>T (n.553+45G>T) n.2180+45G>T c.343+45G>T (n.343+45G>T) n.99+45G>T n.481+45G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168195T>C | CA274026110 | FAH | n.674T>C n.598+46T>C c.553+46T>C (n.553+46T>C) n.2180+46T>C c.343+46T>C (n.343+46T>C) n.99+46T>C n.481+46T>C | dbSNP |
| 15 | g.80168195T= | CA2190336574 | FAH | n.674T= n.598+46T= c.553+46T= (n.553+46T=) n.2180+46T= c.343+46T= (n.343+46T=) n.99+46T= n.481+46T= | |
| 15 | g.80168195_80168196insG | CA2629875338 | FAH | n.674_675insG n.598+46_598+47insG c.553+46_553+47insG (n.553+46_553+47insG) n.2180+46_2180+47insG c.343+46_343+47insG (n.343+46_343+47insG) n.99+46_99+47insG n.481+46_481+47insG | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168197C>A | CA2629875339 | FAH | n.676C>A n.598+48C>A c.553+48C>A (n.553+48C>A) n.2180+48C>A c.343+48C>A (n.343+48C>A) n.99+48C>A n.481+48C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168197C>G | CA2629875340 | FAH | n.676C>G n.598+48C>G c.553+48C>G (n.553+48C>G) n.2180+48C>G c.343+48C>G (n.343+48C>G) n.99+48C>G n.481+48C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168197C>T | CA2629875341 | FAH | n.676C>T n.598+48C>T c.553+48C>T (n.553+48C>T) n.2180+48C>T c.343+48C>T (n.343+48C>T) n.99+48C>T n.481+48C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168198C>A | CA2629875343 | FAH | n.677C>A n.598+49C>A c.553+49C>A (n.553+49C>A) n.2180+49C>A c.343+49C>A (n.343+49C>A) n.99+49C>A n.481+49C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168198C>G | CA2629875344 | FAH | n.677C>G n.598+49C>G c.553+49C>G (n.553+49C>G) n.2180+49C>G c.343+49C>G (n.343+49C>G) n.99+49C>G n.481+49C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168198C>T | CA2804915719 | FAH | n.677C>T n.598+49C>T c.553+49C>T (n.553+49C>T) n.2180+49C>T c.343+49C>T (n.343+49C>T) n.99+49C>T n.481+49C>T | |
| 15 | g.80168198_80168200delinsCCA | CA2190336575 | FAH | n.677_679delinsCCA n.598+49_598+51delinsCCA c.553+49_553+51delinsCCA (n.553+49_553+51delinsCCA) n.2180+49_2180+51delinsCCA c.343+49_343+51delinsCCA (n.343+49_343+51delinsCCA) n.99+49_99+51delinsCCA n.481+49_481+51delinsCCA | |
| 15 | g.80168199C>G | CA2629875350 | FAH | n.678C>G n.598+50C>G c.553+50C>G (n.553+50C>G) n.2180+50C>G c.343+50C>G (n.343+50C>G) n.99+50C>G n.481+50C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168203_80168204del | CA7691218 | FAH | n.682_683del n.598+54_598+55del c.553+54_553+55del (n.553+54_553+55del) n.2180+54_2180+55del c.343+54_343+55del (n.343+54_343+55del) n.99+54_99+55del n.481+54_481+55del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168200A>G | CA2629875351 | FAH | n.679A>G n.598+51A>G c.553+51A>G (n.553+51A>G) n.2180+51A>G c.343+51A>G (n.343+51A>G) n.99+51A>G n.481+51A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168201del | CA2629875352 | FAH | n.680del n.598+52del c.553+52del (n.553+52del) n.2180+52del c.343+52del (n.343+52del) n.99+52del n.481+52del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168201C>A | CA2629875354 | FAH | n.680C>A n.598+52C>A c.553+52C>A (n.553+52C>A) n.2180+52C>A c.343+52C>A (n.343+52C>A) n.99+52C>A n.481+52C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168203_80168205delinsCAG | CA2190336576 | FAH | n.682_684delinsCAG n.598+54_598+56delinsCAG c.553+54_553+56delinsCAG (n.553+54_553+56delinsCAG) n.2180+54_2180+56delinsCAG c.343+54_343+56delinsCAG (n.343+54_343+56delinsCAG) n.99+54_99+56delinsCAG n.481+54_481+56delinsCAG | |
| 15 | g.80168204A= | CA2190336577 | FAH | n.683A= n.598+55A= c.553+55A= (n.553+55A=) n.2180+55A= c.343+55A= (n.343+55A=) n.99+55A= n.481+55A= | |
| 15 | g.80168204A>G | CA2804915720 | FAH | n.683A>G n.598+55A>G c.553+55A>G (n.553+55A>G) n.2180+55A>G c.343+55A>G (n.343+55A>G) n.99+55A>G n.481+55A>G | |
| 15 | g.80168204A>T | CA2190336578 | FAH | n.683A>T n.598+55A>T c.553+55A>T (n.553+55A>T) n.2180+55A>T c.343+55A>T (n.343+55A>T) n.99+55A>T n.481+55A>T | dbSNP |
| 15 | g.80168208_80168209del | CA619268421 | FAH | n.687_688del n.599-56_599-55del c.554-56_554-55del (n.554-56_554-55del) n.2181-56_2181-55del c.344-56_344-55del (n.344-56_344-55del) n.100-56_100-55del n.482-56_482-55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168205G>A | CA2629875361 | FAH | n.684G>A n.598+56G>A c.553+56G>A (n.553+56G>A) n.2180+56G>A c.343+56G>A (n.343+56G>A) n.99+56G>A n.481+56G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168205G>C | CA716107385 | FAH | n.684G>C n.598+56G>C c.553+56G>C (n.553+56G>C) n.2180+56G>C c.343+56G>C (n.343+56G>C) n.99+56G>C n.481+56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168205G= | CA2190336579 | FAH | n.684G= n.598+56G= c.553+56G= (n.553+56G=) n.2180+56G= c.343+56G= (n.343+56G=) n.99+56G= n.481+56G= | |
| 15 | g.80168206A= | CA2190336580 | FAH | n.685A= n.599-58A= c.554-58A= (n.554-58A=) n.2181-58A= c.344-58A= (n.344-58A=) n.100-58A= n.482-58A= | |
| 15 | g.80168206A>C | CA274026129 | FAH | n.685A>C n.599-58A>C c.554-58A>C (n.554-58A>C) n.2181-58A>C c.344-58A>C (n.344-58A>C) n.100-58A>C n.482-58A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168206A>G | CA716107386 | FAH | n.685A>G n.599-58A>G c.554-58A>G (n.554-58A>G) n.2181-58A>G c.344-58A>G (n.344-58A>G) n.100-58A>G n.482-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168206A>T | CA2629875366 | FAH | n.685A>T n.599-58A>T c.554-58A>T (n.554-58A>T) n.2181-58A>T c.344-58A>T (n.344-58A>T) n.100-58A>T n.482-58A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168207del | CA2629875369 | FAH | n.686del n.599-57del c.554-57del (n.554-57del) n.2181-57del c.344-57del (n.344-57del) n.100-57del n.482-57del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168207G>A | CA2629875372 | FAH | n.686G>A n.599-57G>A c.554-57G>A (n.554-57G>A) n.2181-57G>A c.344-57G>A (n.344-57G>A) n.100-57G>A n.482-57G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168207G>T | CA2629875373 | FAH | n.686G>T n.599-57G>T c.554-57G>T (n.554-57G>T) n.2181-57G>T c.344-57G>T (n.344-57G>T) n.100-57G>T n.482-57G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168208A>T | CA2629875394 | FAH | n.687A>T n.599-56A>T c.554-56A>T (n.554-56A>T) n.2181-56A>T c.344-56A>T (n.344-56A>T) n.100-56A>T n.482-56A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168209G>A | CA2629875396 | FAH | n.688G>A n.599-55G>A c.554-55G>A (n.554-55G>A) n.2181-55G>A c.344-55G>A (n.344-55G>A) n.100-55G>A n.482-55G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168209G>C | CA2629875397 | FAH | n.688G>C n.599-55G>C c.554-55G>C (n.554-55G>C) n.2181-55G>C c.344-55G>C (n.344-55G>C) n.100-55G>C n.482-55G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168209G>T | CA2629875398 | FAH | n.688G>T n.599-55G>T c.554-55G>T (n.554-55G>T) n.2181-55G>T c.344-55G>T (n.344-55G>T) n.100-55G>T n.482-55G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168210_80168211insC | CA2629875399 | FAH | n.689_690insC n.599-54_599-53insC c.554-54_554-53insC (n.554-54_554-53insC) n.2181-54_2181-53insC c.344-54_344-53insC (n.344-54_344-53insC) n.100-54_100-53insC n.482-54_482-53insC | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168212C>A | CA2629875400 | FAH | n.691C>A n.599-52C>A c.554-52C>A (n.554-52C>A) n.2181-52C>A c.344-52C>A (n.344-52C>A) n.100-52C>A n.482-52C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168212C= | CA2190336581 | FAH | n.691C= n.599-52C= c.554-52C= (n.554-52C=) n.2181-52C= c.344-52C= (n.344-52C=) n.100-52C= n.482-52C= | |
| 15 | g.80168212C>T | CA2190336582 | FAH | n.691C>T n.599-52C>T c.554-52C>T (n.554-52C>T) n.2181-52C>T c.344-52C>T (n.344-52C>T) n.100-52C>T n.482-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168214G>A | CA7691219 | FAH | n.693G>A n.599-50G>A c.554-50G>A (n.554-50G>A) n.2181-50G>A c.344-50G>A (n.344-50G>A) n.100-50G>A n.482-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168214G= | CA2190336583 | FAH | n.693G= n.599-50G= c.554-50G= (n.554-50G=) n.2181-50G= c.344-50G= (n.344-50G=) n.100-50G= n.482-50G= | |
| 15 | g.80168214G>T | CA2629875401 | FAH | n.693G>T n.599-50G>T c.554-50G>T (n.554-50G>T) n.2181-50G>T c.344-50G>T (n.344-50G>T) n.100-50G>T n.482-50G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168215T>G | CA2629875402 | FAH | n.694T>G n.599-49T>G c.554-49T>G (n.554-49T>G) n.2181-49T>G c.344-49T>G (n.344-49T>G) n.100-49T>G n.482-49T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168216G>A | CA2629875405 | FAH | n.695G>A n.599-48G>A c.554-48G>A (n.554-48G>A) n.2181-48G>A c.344-48G>A (n.344-48G>A) n.100-48G>A n.482-48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168216_80168217insTGG | CA2629875404 | FAH | n.695_696insTGG n.599-48_599-47insTGG c.554-48_554-47insTGG (n.554-48_554-47insTGG) n.2181-48_2181-47insTGG c.344-48_344-47insTGG (n.344-48_344-47insTGG) n.100-48_100-47insTGG n.482-48_482-47insTGG | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168217G>A | CA619268424 | FAH | n.696G>A n.599-47G>A c.554-47G>A (n.554-47G>A) n.2181-47G>A c.344-47G>A (n.344-47G>A) n.100-47G>A n.482-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168217G= | CA2190336584 | FAH | n.696G= n.599-47G= c.554-47G= (n.554-47G=) n.2181-47G= c.344-47G= (n.344-47G=) n.100-47G= n.482-47G= | |
| 15 | g.80168217G>T | CA2629875407 | FAH | n.696G>T n.599-47G>T c.554-47G>T (n.554-47G>T) n.2181-47G>T c.344-47G>T (n.344-47G>T) n.100-47G>T n.482-47G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168218C>A | CA2629875411 | FAH | n.697C>A n.599-46C>A c.554-46C>A (n.554-46C>A) n.2181-46C>A c.344-46C>A (n.344-46C>A) n.100-46C>A n.482-46C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168219C= | CA2190336585 | FAH | n.698C= n.599-45C= c.554-45C= (n.554-45C=) n.2181-45C= c.344-45C= (n.344-45C=) n.100-45C= n.482-45C= | |
| 15 | g.80168219C>G | CA7691220 | FAH | n.698C>G n.599-45C>G c.554-45C>G (n.554-45C>G) n.2181-45C>G c.344-45C>G (n.344-45C>G) n.100-45C>G n.482-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168220T>C | CA2629875419 | FAH | n.699T>C n.599-44T>C c.554-44T>C (n.554-44T>C) n.2181-44T>C c.344-44T>C (n.344-44T>C) n.100-44T>C n.482-44T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168221C>A | CA2629875420 | FAH | n.700C>A n.599-43C>A c.554-43C>A (n.554-43C>A) n.2181-43C>A c.344-43C>A (n.344-43C>A) n.100-43C>A n.482-43C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168221C= | CA2190336586 | FAH | n.700C= n.599-43C= c.554-43C= (n.554-43C=) n.2181-43C= c.344-43C= (n.344-43C=) n.100-43C= n.482-43C= | |
| 15 | g.80168221C>T | CA619268426 | FAH | n.700C>T n.599-43C>T c.554-43C>T (n.554-43C>T) n.2181-43C>T c.344-43C>T (n.344-43C>T) n.100-43C>T n.482-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |