Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80168055_80168086delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT | CA2190336501 | FAH | n.534_565delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT n.504_535delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT c.459_490delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT (p.Leu153=) n.2086_2117delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT c.249_280delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT (p.Leu83=) n.5_36delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT n.387_418delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT | |
15 | g.80168057_80168087del | CA16041756 | FAH | n.536_566del n.506_536del c.461_491del (p.His154ProfsTer17) n.2088_2118del c.251_281del (p.His84ProfsTer17) n.7_37del n.389_419del | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168083G>A | CA393619825 | FAH | n.562G>A n.532G>A c.487G>A (p.Ala163Thr) n.2114G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) n.33G>A n.415G>A | |
15 | g.80168083G>C | CA393619826 | FAH | n.562G>C n.532G>C c.487G>C (p.Ala163Pro) n.2114G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) n.33G>C n.415G>C | |
15 | g.80168083G= | CA2190336512 | FAH | n.562G= n.532G= c.487G= (p.Ala163=) n.2114G= c.277G= (p.Ala93=) n.33G= n.415G= | |
15 | g.80168083G>T | CA393619827 | FAH | n.562G>T n.532G>T c.487G>T (p.Ala163Ser) n.2114G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) n.33G>T n.415G>T | dbSNP |
15 | g.80168084C>A | CA393619828 | FAH | n.563C>A n.533C>A c.488C>A (p.Ala163Asp) n.2115C>A c.278C>A (p.Ala93Asp) n.34C>A n.416C>A | |
15 | g.80168084C>G | CA393619829 | FAH | n.563C>G n.533C>G c.488C>G (p.Ala163Gly) n.2115C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) n.34C>G n.416C>G | |
15 | g.80168084C>T | CA393619830 | FAH | n.563C>T n.533C>T c.488C>T (p.Ala163Val) n.2115C>T c.278C>T (p.Ala93Val) n.34C>T n.416C>T | |
15 | g.80168088_80168090del | CA2629875141 | FAH | n.567_569del n.537_539del c.492_494del (p.Ser165del) n.2119_2121del c.282_284del (p.Ser95del) n.38_40del n.420_422del | gnomAD v4 |
15 | g.80168085C>A | CA491682371 | FAH | n.564C>A n.534C>A c.489C>A (p.Ala163=) n.2116C>A c.279C>A (p.Ala93=) n.35C>A n.417C>A | |
15 | g.80168085C= | CA2190336513 | FAH | n.564C= n.534C= c.489C= (p.Ala163=) n.2116C= c.279C= (p.Ala93=) n.35C= n.417C= | |
15 | g.80168085C>G | CA7691196 | FAH | n.564C>G n.534C>G c.489C>G (p.Ala163=) n.2116C>G c.279C>G (p.Ala93=) n.35C>G n.417C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168085C>T | CA491682374 | FAH | n.564C>T n.534C>T c.489C>T (p.Ala163=) n.2116C>T c.279C>T (p.Ala93=) n.35C>T n.417C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168086T>A | CA393619831 | FAH | n.565T>A n.535T>A c.490T>A (p.Ser164Thr) n.2117T>A c.280T>A (p.Ser94Thr) n.36T>A n.418T>A | |
15 | g.80168086T>C | CA393619833 | FAH | n.565T>C n.535T>C c.490T>C (p.Ser164Pro) n.2117T>C c.280T>C (p.Ser94Pro) n.36T>C n.418T>C | |
15 | g.80168086T>G | CA393619832 | FAH | n.565T>G n.535T>G c.490T>G (p.Ser164Ala) n.2117T>G c.280T>G (p.Ser94Ala) n.36T>G n.418T>G | |
15 | g.80168086_80168087delinsTC | CA2190336514 | FAH | n.565_566delinsTC n.535_536delinsTC c.490_491delinsTC (p.Ser164=) n.2117_2118delinsTC c.280_281delinsTC (p.Ser94=) n.36_37delinsTC n.418_419delinsTC | |
15 | g.80168087C>A | CA393619834 | FAH | n.566C>A n.536C>A c.491C>A (p.Ser164Tyr) n.2118C>A c.281C>A (p.Ser94Tyr) n.37C>A n.419C>A | |
15 | g.80168087C>G | CA393619836 | FAH | n.566C>G n.536C>G c.491C>G (p.Ser164Cys) n.2118C>G c.281C>G (p.Ser94Cys) n.37C>G n.419C>G | |
15 | g.80168087C>T | CA393619835 | FAH | n.566C>T n.536C>T c.491C>T (p.Ser164Phe) n.2118C>T c.281C>T (p.Ser94Phe) n.37C>T n.419C>T | |
15 | g.80168087_80168088delinsTT | CA645586825 | FAH | n.566_567delinsTT n.536_537delinsTT c.491_492delinsTT (p.Ser164Phe) n.2118_2119delinsTT c.281_282delinsTT (p.Ser94Phe) n.37_38delinsTT n.419_420delinsTT | COSMIC |
15 | g.80168088del | CA16041757 | FAH | n.567del n.537del c.492del (p.Ser165LeufsTer16) n.2119del c.282del (p.Ser95LeufsTer16) n.38del n.420del | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168088C>A | CA491682385 | FAH | n.567C>A n.537C>A c.492C>A (p.Ser164=) n.2119C>A c.282C>A (p.Ser94=) n.38C>A n.420C>A | |
15 | g.80168088C= | CA2190336515 | FAH | n.567C= n.537C= c.492C= (p.Ser164=) n.2119C= c.282C= (p.Ser94=) n.38C= n.420C= | |
15 | g.80168088C>G | CA491682387 | FAH | n.567C>G n.537C>G c.492C>G (p.Ser164=) n.2119C>G c.282C>G (p.Ser94=) n.38C>G n.420C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168088C>T | CA7691197 | FAH | n.567C>T n.537C>T c.492C>T (p.Ser164=) n.2119C>T c.282C>T (p.Ser94=) n.38C>T n.420C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80168089T>A | CA393619839 | FAH | n.568T>A n.538T>A c.493T>A (p.Ser165Thr) n.2120T>A c.283T>A (p.Ser95Thr) n.39T>A n.421T>A | |
15 | g.80168089T>C | CA393619837 | FAH | n.568T>C n.538T>C c.493T>C (p.Ser165Pro) n.2120T>C c.283T>C (p.Ser95Pro) n.39T>C n.421T>C | |
15 | g.80168089T>G | CA393619838 | FAH | n.568T>G n.538T>G c.493T>G (p.Ser165Ala) n.2120T>G c.283T>G (p.Ser95Ala) n.39T>G n.421T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168090C>A | CA393619840 | FAH | n.569C>A n.539C>A c.494C>A (p.Ser165Tyr) n.2121C>A c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.40C>A n.422C>A | |
15 | g.80168090C>G | CA393619841 | FAH | n.569C>G n.539C>G c.494C>G (p.Ser165Cys) n.2121C>G c.284C>G (p.Ser95Cys) n.40C>G n.422C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168090C>T | CA393619842 | FAH | n.569C>T n.539C>T c.494C>T (p.Ser165Phe) n.2121C>T c.284C>T (p.Ser95Phe) n.40C>T n.422C>T | COSMIC |
15 | g.80168091T>A | CA491682397 | FAH | n.570T>A n.540T>A c.495T>A (p.Ser165=) n.2122T>A c.285T>A (p.Ser95=) n.41T>A n.423T>A | |
15 | g.80168091T>C | CA491682399 | FAH | n.570T>C n.540T>C c.495T>C (p.Ser165=) n.2122T>C c.285T>C (p.Ser95=) n.41T>C n.423T>C | dbSNP |
15 | g.80168091T>G | CA491682401 | FAH | n.570T>G n.540T>G c.495T>G (p.Ser165=) n.2122T>G c.285T>G (p.Ser95=) n.41T>G n.423T>G | |
15 | g.80168092G>A | CA393619843 | FAH | n.571G>A n.541G>A c.496G>A (p.Val166Ile) n.2123G>A c.286G>A (p.Val96Ile) n.42G>A n.424G>A | |
15 | g.80168092G>C | CA393619844 | FAH | n.571G>C n.541G>C c.496G>C (p.Val166Leu) n.2123G>C c.286G>C (p.Val96Leu) n.42G>C n.424G>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80168092G>T | CA393619845 | FAH | n.571G>T n.541G>T c.496G>T (p.Val166Phe) n.2123G>T c.286G>T (p.Val96Phe) n.42G>T n.424G>T | |
15 | g.80168093T>A | CA393619846 | FAH | n.572T>A n.542T>A c.497T>A (p.Val166Asp) n.2124T>A c.287T>A (p.Val96Asp) n.43T>A n.425T>A | |
15 | g.80168093T>C | CA393619847 | FAH | n.572T>C n.542T>C c.497T>C (p.Val166Ala) n.2124T>C c.287T>C (p.Val96Ala) n.43T>C n.425T>C | |
15 | g.80168093T>G | CA7691198 | FAH | n.572T>G n.542T>G c.497T>G (p.Val166Gly) n.2124T>G c.287T>G (p.Val96Gly) n.43T>G n.425T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168093T= | CA2190336516 | FAH | n.572T= n.542T= c.497T= (p.Val166=) n.2124T= c.287T= (p.Val96=) n.43T= n.425T= | |
15 | g.80168094C>A | CA491682408 | FAH | n.573C>A n.543C>A c.498C>A (p.Val166=) n.2125C>A c.288C>A (p.Val96=) n.44C>A n.426C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168094C= | CA2190336517 | FAH | n.573C= n.543C= c.498C= (p.Val166=) n.2125C= c.288C= (p.Val96=) n.44C= n.426C= | |
15 | g.80168094C>G | CA491682410 | FAH | n.573C>G n.543C>G c.498C>G (p.Val166=) n.2125C>G c.288C>G (p.Val96=) n.44C>G n.426C>G | |
15 | g.80168094C>T | CA7691199 | FAH | n.573C>T n.543C>T c.498C>T (p.Val166=) n.2125C>T c.288C>T (p.Val96=) n.44C>T n.426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168095G>A | CA7691200 | FAH | n.574G>A n.544G>A c.499G>A (p.Val167Met) n.2126G>A c.289G>A (p.Val97Met) n.45G>A n.427G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168095G>C | CA393619849 | FAH | n.574G>C n.544G>C c.499G>C (p.Val167Leu) n.2126G>C c.289G>C (p.Val97Leu) n.45G>C n.427G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168095G= | CA2190336518 | FAH | n.574G= n.544G= c.499G= (p.Val167=) n.2126G= c.289G= (p.Val97=) n.45G= n.427G= | |
15 | g.80168095G>T | CA393619848 | FAH | n.574G>T n.544G>T c.499G>T (p.Val167Leu) n.2126G>T c.289G>T (p.Val97Leu) n.45G>T n.427G>T | dbSNP |
15 | g.80168096T>A | CA393619850 | FAH | n.575T>A n.545T>A c.500T>A (p.Val167Glu) n.2127T>A c.290T>A (p.Val97Glu) n.46T>A n.428T>A | |
15 | g.80168096T>C | CA393619851 | FAH | n.575T>C n.545T>C c.500T>C (p.Val167Ala) n.2127T>C c.290T>C (p.Val97Ala) n.46T>C n.428T>C | |
15 | g.80168096T>G | CA393619852 | FAH | n.575T>G n.545T>G c.500T>G (p.Val167Gly) n.2127T>G c.290T>G (p.Val97Gly) n.46T>G n.428T>G | |
15 | g.80168097G>A | CA491682425 | FAH | n.576G>A n.546G>A c.501G>A (p.Val167=) n.2128G>A c.291G>A (p.Val97=) n.47G>A n.429G>A | |
15 | g.80168097G>C | CA491682423 | FAH | n.576G>C n.546G>C c.501G>C (p.Val167=) n.2128G>C c.291G>C (p.Val97=) n.47G>C n.429G>C | dbSNP |
15 | g.80168097G>T | CA491682422 | FAH | n.576G>T n.546G>T c.501G>T (p.Val167=) n.2128G>T c.291G>T (p.Val97=) n.47G>T n.429G>T | ClinVar |
15 | g.80168098G>A | CA393619853 | FAH | n.577G>A n.547G>A c.502G>A (p.Val168Met) n.2129G>A c.292G>A (p.Val98Met) n.48G>A n.430G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168098G>C | CA393619854 | FAH | n.577G>C n.547G>C c.502G>C (p.Val168Leu) n.2129G>C c.292G>C (p.Val98Leu) n.48G>C n.430G>C | |
15 | g.80168098G= | CA2190336519 | FAH | n.577G= n.547G= c.502G= (p.Val168=) n.2129G= c.292G= (p.Val98=) n.48G= n.430G= | |
15 | g.80168098G>T | CA393619855 | FAH | n.577G>T n.547G>T c.502G>T (p.Val168Leu) n.2129G>T c.292G>T (p.Val98Leu) n.48G>T n.430G>T | |
15 | g.80168100_80168101del | CA2695221052 | FAH | n.579_580del n.549_550del c.504_505del (p.Ser169TrpfsTer14) n.2131_2132del c.294_295del (p.Ser99TrpfsTer14) n.50_51del n.432_433del | |
15 | g.80168099T>A | CA7691201 | FAH | n.578T>A n.548T>A c.503T>A (p.Val168Glu) n.2130T>A c.293T>A (p.Val98Glu) n.49T>A n.431T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168099T>C | CA393619856 | FAH | n.578T>C n.548T>C c.503T>C (p.Val168Ala) n.2130T>C c.293T>C (p.Val98Ala) n.49T>C n.431T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168099T>G | CA393619857 | FAH | n.578T>G n.548T>G c.503T>G (p.Val168Gly) n.2130T>G c.293T>G (p.Val98Gly) n.49T>G n.431T>G | |
15 | g.80168099T= | CA2190336520 | FAH | n.578T= n.548T= c.503T= (p.Val168=) n.2130T= c.293T= (p.Val98=) n.49T= n.431T= | |
15 | g.80168100G>A | CA491682434 | FAH | n.579G>A n.549G>A c.504G>A (p.Val168=) n.2131G>A c.294G>A (p.Val98=) n.50G>A n.432G>A | |
15 | g.80168100G>C | CA491682435 | FAH | n.579G>C n.549G>C c.504G>C (p.Val168=) n.2131G>C c.294G>C (p.Val98=) n.50G>C n.432G>C | |
15 | g.80168100G>T | CA491682437 | FAH | n.579G>T n.549G>T c.504G>T (p.Val168=) n.2131G>T c.294G>T (p.Val98=) n.50G>T n.432G>T | |
15 | g.80168101T>A | CA393619859 | FAH | n.580T>A n.550T>A c.505T>A (p.Ser169Thr) n.2132T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) n.51T>A n.433T>A | |
15 | g.80168101T>C | CA393619860 | FAH | n.580T>C n.550T>C c.505T>C (p.Ser169Pro) n.2132T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) n.51T>C n.433T>C | |
15 | g.80168101T>G | CA393619858 | FAH | n.580T>G n.550T>G c.505T>G (p.Ser169Ala) n.2132T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) n.51T>G n.433T>G | |
15 | g.80168102C>A | CA393619861 | FAH | n.581C>A n.551C>A c.506C>A (p.Ser169Tyr) n.2133C>A c.296C>A (p.Ser99Tyr) n.52C>A n.434C>A | |
15 | g.80168102C>G | CA393619862 | FAH | n.581C>G n.551C>G c.506C>G (p.Ser169Cys) n.2133C>G c.296C>G (p.Ser99Cys) n.52C>G n.434C>G | |
15 | g.80168102C>T | CA393619863 | FAH | n.581C>T n.551C>T c.506C>T (p.Ser169Phe) n.2133C>T c.296C>T (p.Ser99Phe) n.52C>T n.434C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168103T>A | CA491682446 | FAH | n.582T>A n.552T>A c.507T>A (p.Ser169=) n.2134T>A c.297T>A (p.Ser99=) n.53T>A n.435T>A | |
15 | g.80168103T>C | CA491682447 | FAH | n.582T>C n.552T>C c.507T>C (p.Ser169=) n.2134T>C c.297T>C (p.Ser99=) n.53T>C n.435T>C | |
15 | g.80168103T>G | CA491682450 | FAH | n.582T>G n.552T>G c.507T>G (p.Ser169=) n.2134T>G c.297T>G (p.Ser99=) n.53T>G n.435T>G | |
15 | g.80168104G>A | CA393619864 | FAH | n.583G>A n.553G>A c.508G>A (p.Gly170Ser) n.2135G>A c.298G>A (p.Gly100Ser) n.54G>A n.436G>A | |
15 | g.80168104G>C | CA393619865 | FAH | n.583G>C n.553G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) n.2135G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) n.54G>C n.436G>C | |
15 | g.80168104G>T | CA393619866 | FAH | n.583G>T n.553G>T c.508G>T (p.Gly170Cys) n.2135G>T c.298G>T (p.Gly100Cys) n.54G>T n.436G>T | |
15 | g.80168105G>A | CA7691202 | FAH | n.584G>A n.554G>A c.509G>A (p.Gly170Asp) n.2136G>A c.299G>A (p.Gly100Asp) n.55G>A n.437G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168105G>C | CA393619867 | FAH | n.584G>C n.554G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) n.2136G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) n.55G>C n.437G>C | |
15 | g.80168105G= | CA2190336521 | FAH | n.584G= n.554G= c.509G= (p.Gly170=) n.2136G= c.299G= (p.Gly100=) n.55G= n.437G= | |
15 | g.80168105G>T | CA393619868 | FAH | n.584G>T n.554G>T c.509G>T (p.Gly170Val) n.2136G>T c.299G>T (p.Gly100Val) n.55G>T n.437G>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80168106C>A | CA491682457 | FAH | n.585C>A n.555C>A c.510C>A (p.Gly170=) n.2137C>A c.300C>A (p.Gly100=) n.56C>A n.438C>A | |
15 | g.80168106C= | CA2190336522 | FAH | n.585C= n.555C= c.510C= (p.Gly170=) n.2137C= c.300C= (p.Gly100=) n.56C= n.438C= | |
15 | g.80168106C>G | CA491682462 | FAH | n.585C>G n.555C>G c.510C>G (p.Gly170=) n.2137C>G c.300C>G (p.Gly100=) n.56C>G n.438C>G | |
15 | g.80168106C>T | CA491682463 | FAH | n.585C>T n.555C>T c.510C>T (p.Gly170=) n.2137C>T c.300C>T (p.Gly100=) n.56C>T n.438C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168107A= | CA2190336523 | FAH | n.586A= n.556A= c.511A= (p.Thr171=) n.2138A= c.301A= (p.Thr101=) n.57A= n.439A= | |
15 | g.80168107A>C | CA393619869 | FAH | n.586A>C n.556A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) n.2138A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) n.57A>C n.439A>C | |
15 | g.80168107A>G | CA393619870 | FAH | n.586A>G n.556A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) n.2138A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) n.57A>G n.439A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168107A>T | CA393619871 | FAH | n.586A>T n.556A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) n.2138A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) n.57A>T n.439A>T | |
15 | g.80168108C>A | CA393619874 | FAH | n.587C>A n.557C>A c.512C>A (p.Thr171Asn) n.2139C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) n.58C>A n.440C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168108C= | CA2190336524 | FAH | n.587C= n.557C= c.512C= (p.Thr171=) n.2139C= c.302C= (p.Thr101=) n.58C= n.440C= | |
15 | g.80168108C>G | CA393619872 | FAH | n.587C>G n.557C>G c.512C>G (p.Thr171Ser) n.2139C>G c.302C>G (p.Thr101Ser) n.58C>G n.440C>G | |
15 | g.80168108C>T | CA393619873 | FAH | n.587C>T n.557C>T c.512C>T (p.Thr171Ile) n.2139C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) n.58C>T n.440C>T | |
15 | g.80168109C>A | CA491682471 | FAH | n.588C>A n.558C>A c.513C>A (p.Thr171=) n.2140C>A c.303C>A (p.Thr101=) n.59C>A n.441C>A | |
15 | g.80168109C>G | CA491682474 | FAH | n.588C>G n.558C>G c.513C>G (p.Thr171=) n.2140C>G c.303C>G (p.Thr101=) n.59C>G n.441C>G | |
15 | g.80168109C>T | CA491682472 | FAH | n.588C>T n.558C>T c.513C>T (p.Thr171=) n.2140C>T c.303C>T (p.Thr101=) n.59C>T n.441C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168110C>A | CA393619875 | FAH | n.589C>A n.559C>A c.514C>A (p.Pro172Thr) n.2141C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) n.60C>A n.442C>A | |
15 | g.80168110C>G | CA393619876 | FAH | n.589C>G n.559C>G c.514C>G (p.Pro172Ala) n.2141C>G c.304C>G (p.Pro102Ala) n.60C>G n.442C>G | |
15 | g.80168110C>T | CA393619877 | FAH | n.589C>T n.559C>T c.514C>T (p.Pro172Ser) n.2141C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) n.60C>T n.442C>T | |
15 | g.80168111C>A | CA393619878 | FAH | n.590C>A n.560C>A c.515C>A (p.Pro172Gln) n.2142C>A c.305C>A (p.Pro102Gln) n.61C>A n.443C>A | COSMIC |
15 | g.80168111C>G | CA393619879 | FAH | n.590C>G n.560C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) n.2142C>G c.305C>G (p.Pro102Arg) n.61C>G n.443C>G | |
15 | g.80168111C>T | CA393619880 | FAH | n.590C>T n.560C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) n.2142C>T c.305C>T (p.Pro102Leu) n.61C>T n.443C>T | |
15 | g.80168112A>C | CA491682485 | FAH | n.591A>C n.561A>C c.516A>C (p.Pro172=) n.2143A>C c.306A>C (p.Pro102=) n.62A>C n.444A>C | |
15 | g.80168112A>G | CA491682484 | FAH | n.591A>G n.561A>G c.516A>G (p.Pro172=) n.2143A>G c.306A>G (p.Pro102=) n.62A>G n.444A>G | |
15 | g.80168112A>T | CA491682482 | FAH | n.591A>T n.561A>T c.516A>T (p.Pro172=) n.2143A>T c.306A>T (p.Pro102=) n.62A>T n.444A>T | |
15 | g.80168113A= | CA2190336525 | FAH | n.592A= n.562A= c.517A= (p.Ile173=) n.2144A= c.307A= (p.Ile103=) n.63A= n.445A= | |
15 | g.80168113A>C | CA393619881 | FAH | n.592A>C n.562A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) n.2144A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) n.63A>C n.445A>C | |
15 | g.80168113A>G | CA7691203 | FAH | n.592A>G n.562A>G c.517A>G (p.Ile173Val) n.2144A>G c.307A>G (p.Ile103Val) n.63A>G n.445A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168113A>T | CA393619882 | FAH | n.592A>T n.562A>T c.517A>T (p.Ile173Phe) n.2144A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) n.63A>T n.445A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168114T>A | CA393619883 | FAH | n.593T>A n.563T>A c.518T>A (p.Ile173Asn) n.2145T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) n.64T>A n.446T>A | |
15 | g.80168114T>C | CA393619884 | FAH | n.593T>C n.563T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) n.2145T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) n.64T>C n.446T>C | |
15 | g.80168114T>G | CA393619885 | FAH | n.593T>G n.563T>G c.518T>G (p.Ile173Ser) n.2145T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) n.64T>G n.446T>G | |
15 | g.80168115C>A | CA491682494 | FAH | n.594C>A n.564C>A c.519C>A (p.Ile173=) n.2146C>A c.309C>A (p.Ile103=) n.65C>A n.447C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168115C>G | CA393619886 | FAH | n.594C>G n.564C>G c.519C>G (p.Ile173Met) n.2146C>G c.309C>G (p.Ile103Met) n.65C>G n.447C>G | |
15 | g.80168115C>T | CA491682496 | FAH | n.594C>T n.564C>T c.519C>T (p.Ile173=) n.2146C>T c.309C>T (p.Ile103=) n.65C>T n.447C>T | COSMIC |
15 | g.80168116C>A | CA491682499 | FAH | n.595C>A n.565C>A c.520C>A (p.Arg174=) n.2147C>A c.310C>A (p.Arg104=) n.66C>A n.448C>A | |
15 | g.80168116C= | CA2190336526 | FAH | n.595C= n.565C= c.520C= (p.Arg174=) n.2147C= c.310C= (p.Arg104=) n.66C= n.448C= | |
15 | g.80168116C>G | CA393619887 | FAH | n.595C>G n.565C>G c.520C>G (p.Arg174Gly) n.2147C>G c.310C>G (p.Arg104Gly) n.66C>G n.448C>G | |
15 | g.80168116C>T | CA273910 | FAH | n.595C>T n.565C>T c.520C>T (p.Arg174Ter) n.2147C>T c.310C>T (p.Arg104Ter) n.66C>T n.448C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168117G>A | CA7691204 | FAH | n.596G>A n.566G>A c.521G>A (p.Arg174Gln) n.2148G>A c.311G>A (p.Arg104Gln) n.67G>A n.449G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80168117G>C | CA393619889 | FAH | n.596G>C n.566G>C c.521G>C (p.Arg174Pro) n.2148G>C c.311G>C (p.Arg104Pro) n.67G>C n.449G>C | |
15 | g.80168117G= | CA2190336527 | FAH | n.596G= n.566G= c.521G= (p.Arg174=) n.2148G= c.311G= (p.Arg104=) n.67G= n.449G= | |
15 | g.80168117G>T | CA393619888 | FAH | n.596G>T n.566G>T c.521G>T (p.Arg174Leu) n.2148G>T c.311G>T (p.Arg104Leu) n.67G>T n.449G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168118A>C | CA491682507 | FAH | n.597A>C n.567A>C c.522A>C (p.Arg174=) n.2149A>C c.312A>C (p.Arg104=) n.68A>C n.450A>C | |
15 | g.80168118A>G | CA491682508 | FAH | n.597A>G n.567A>G c.522A>G (p.Arg174=) n.2149A>G c.312A>G (p.Arg104=) n.68A>G n.450A>G | |
15 | g.80168118A>T | CA491682510 | FAH | n.597A>T n.567A>T c.522A>T (p.Arg174=) n.2149A>T c.312A>T (p.Arg104=) n.68A>T n.450A>T | |
15 | g.80168119A>C | CA491682512 | FAH | n.598A>C n.568A>C c.523A>C (p.Arg175=) n.2150A>C c.313A>C (p.Arg105=) n.69A>C n.451A>C | |
15 | g.80168119A>G | CA393619890 | FAH | n.598A>G n.568A>G c.523A>G (p.Arg175Gly) n.2150A>G c.313A>G (p.Arg105Gly) n.69A>G n.451A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168119A>T | CA393619891 | FAH | n.598A>T n.568A>T c.523A>T (p.Arg175Trp) n.2150A>T c.313A>T (p.Arg105Trp) n.69A>T n.451A>T | |
15 | g.80168120G>A | CA393619892 | FAH | n.599G>A n.569G>A c.524G>A (p.Arg175Lys) n.2151G>A c.314G>A (p.Arg105Lys) n.70G>A n.452G>A | COSMIC |
15 | g.80168120G>C | CA393619893 | FAH | n.599G>C n.569G>C c.524G>C (p.Arg175Thr) n.2151G>C c.314G>C (p.Arg105Thr) n.70G>C n.452G>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.80168120G= | CA2190336528 | FAH | n.599G= n.569G= c.524G= (p.Arg175=) n.2151G= c.314G= (p.Arg105=) n.70G= n.452G= | |
15 | g.80168120G>T | CA393619894 | FAH | n.599G>T n.569G>T c.524G>T (p.Arg175Met) n.2151G>T c.314G>T (p.Arg105Met) n.70G>T n.452G>T | |
15 | g.80168121G>A | CA7691205 | FAH | n.600G>A n.570G>A c.525G>A (p.Arg175=) n.2152G>A c.315G>A (p.Arg105=) n.71G>A n.453G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80168121G>C | CA393619895 | FAH | n.600G>C n.570G>C c.525G>C (p.Arg175Ser) n.2152G>C c.315G>C (p.Arg105Ser) n.71G>C n.453G>C | |
15 | g.80168121G= | CA2190336529 | FAH | n.600G= n.570G= c.525G= (p.Arg175=) n.2152G= c.315G= (p.Arg105=) n.71G= n.453G= | |
15 | g.80168121G>T | CA393619896 | FAH | n.600G>T n.570G>T c.525G>T (p.Arg175Ser) n.2152G>T c.315G>T (p.Arg105Ser) n.71G>T n.453G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168122C>A | CA393619897 | FAH | n.601C>A n.571C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) n.2153C>A c.316C>A (p.Pro106Thr) n.72C>A n.454C>A | |
15 | g.80168122C>G | CA393619898 | FAH | n.601C>G n.571C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) n.2153C>G c.316C>G (p.Pro106Ala) n.72C>G n.454C>G | |
15 | g.80168122C>T | CA393619899 | FAH | n.601C>T n.571C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) n.2153C>T c.316C>T (p.Pro106Ser) n.72C>T n.454C>T | |
15 | g.80168123C>A | CA393619902 | FAH | n.602C>A n.572C>A c.527C>A (p.Pro176His) n.2154C>A c.317C>A (p.Pro106His) n.73C>A n.455C>A | |
15 | g.80168123C>G | CA393619901 | FAH | n.602C>G n.572C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) n.2154C>G c.317C>G (p.Pro106Arg) n.73C>G n.455C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168123C>T | CA393619900 | FAH | n.602C>T n.572C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) n.2154C>T c.317C>T (p.Pro106Leu) n.73C>T n.455C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168124C>A | CA491682530 | FAH | n.603C>A n.573C>A c.528C>A (p.Pro176=) n.2155C>A c.318C>A (p.Pro106=) n.74C>A n.456C>A | |
15 | g.80168124C= | CA2190336530 | FAH | n.603C= n.573C= c.528C= (p.Pro176=) n.2155C= c.318C= (p.Pro106=) n.74C= n.456C= | |
15 | g.80168124C>G | CA491682532 | FAH | n.603C>G n.573C>G c.528C>G (p.Pro176=) n.2155C>G c.318C>G (p.Pro106=) n.74C>G n.456C>G | |
15 | g.80168124C>T | CA491682534 | FAH | n.603C>T n.573C>T c.528C>T (p.Pro176=) n.2155C>T c.318C>T (p.Pro106=) n.74C>T n.456C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168125A= | CA2190336531 | FAH | n.604A= n.574A= c.529A= (p.Met177=) n.2156A= c.319A= (p.Met107=) n.75A= n.457A= | |
15 | g.80168125A>C | CA393619903 | FAH | n.604A>C n.574A>C c.529A>C (p.Met177Leu) n.2156A>C c.319A>C (p.Met107Leu) n.75A>C n.457A>C | |
15 | g.80168125A>G | CA393619904 | FAH | n.604A>G n.574A>G c.529A>G (p.Met177Val) n.2156A>G c.319A>G (p.Met107Val) n.75A>G n.457A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168125A>T | CA393619905 | FAH | n.604A>T n.574A>T c.529A>T (p.Met177Leu) n.2156A>T c.319A>T (p.Met107Leu) n.75A>T n.457A>T | |
15 | g.80168126T>A | CA393619906 | FAH | n.605T>A n.575T>A c.530T>A (p.Met177Lys) n.2157T>A c.320T>A (p.Met107Lys) n.76T>A n.458T>A | dbSNP |
15 | g.80168126T>C | CA274026057 | FAH | n.605T>C n.575T>C c.530T>C (p.Met177Thr) n.2157T>C c.320T>C (p.Met107Thr) n.76T>C n.458T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168126T>G | CA393619907 | FAH | n.605T>G n.575T>G c.530T>G (p.Met177Arg) n.2157T>G c.320T>G (p.Met107Arg) n.76T>G n.458T>G | |
15 | g.80168126T= | CA2190336532 | FAH | n.605T= n.575T= c.530T= (p.Met177=) n.2157T= c.320T= (p.Met107=) n.76T= n.458T= | |
15 | g.80168127G>A | CA393619908 | FAH | n.606G>A n.576G>A c.531G>A (p.Met177Ile) n.2158G>A c.321G>A (p.Met107Ile) n.77G>A n.459G>A | |
15 | g.80168127G>C | CA393619909 | FAH | n.606G>C n.576G>C c.531G>C (p.Met177Ile) n.2158G>C c.321G>C (p.Met107Ile) n.77G>C n.459G>C | |
15 | g.80168127G>T | CA393619910 | FAH | n.606G>T n.576G>T c.531G>T (p.Met177Ile) n.2158G>T c.321G>T (p.Met107Ile) n.77G>T n.459G>T | |
15 | g.80168128G>A | CA393619911 | FAH | n.607G>A n.577G>A c.532G>A (p.Gly178Arg) n.2159G>A c.322G>A (p.Gly108Arg) n.78G>A n.460G>A | |
15 | g.80168128G>C | CA393619912 | FAH | n.607G>C n.577G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) n.2159G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) n.78G>C n.460G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168128G= | CA2190336533 | FAH | n.607G= n.577G= c.532G= (p.Gly178=) n.2159G= c.322G= (p.Gly108=) n.78G= n.460G= | |
15 | g.80168128G>T | CA393619913 | FAH | n.607G>T n.577G>T c.532G>T (p.Gly178Ter) n.2159G>T c.322G>T (p.Gly108Ter) n.78G>T n.460G>T | ClinVar |
15 | g.80168129G>A | CA393619916 | FAH | n.608G>A n.578G>A c.533G>A (p.Gly178Glu) n.2160G>A c.323G>A (p.Gly108Glu) n.79G>A n.461G>A | |
15 | g.80168129G>C | CA393619915 | FAH | n.608G>C n.578G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) n.2160G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) n.79G>C n.461G>C | |
15 | g.80168129G= | CA2190336534 | FAH | n.608G= n.578G= c.533G= (p.Gly178=) n.2160G= c.323G= (p.Gly108=) n.79G= n.461G= | |
15 | g.80168129G>T | CA393619914 | FAH | n.608G>T n.578G>T c.533G>T (p.Gly178Val) n.2160G>T c.323G>T (p.Gly108Val) n.79G>T n.461G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168129_80168131delinsGAC | CA2190336535 | FAH | n.608_610delinsGAC n.578_580delinsGAC c.533_535delinsGAC (p.Gly178=) n.2160_2162delinsGAC c.323_325delinsGAC (p.Gly108=) n.79_81delinsGAC n.461_463delinsGAC | |
15 | g.80168130A>C | CA491682550 | FAH | n.609A>C n.579A>C c.534A>C (p.Gly178=) n.2161A>C c.324A>C (p.Gly108=) n.80A>C n.462A>C | |
15 | g.80168130A>G | CA491682555 | FAH | n.609A>G n.579A>G c.534A>G (p.Gly178=) n.2161A>G c.324A>G (p.Gly108=) n.80A>G n.462A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168130A>T | CA491682553 | FAH | n.609A>T n.579A>T c.534A>T (p.Gly178=) n.2161A>T c.324A>T (p.Gly108=) n.80A>T n.462A>T | |
15 | g.80168131_80168132del | CA1139664106 | FAH | n.610_611del n.580_581del c.535_536del (p.Gln179AspfsTer4) n.2162_2163del c.325_326del (p.Gln109AspfsTer4) n.81_82del n.463_464del | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168131del | CA2629875230 | FAH | n.610del n.580del c.535del (p.Gln179ArgfsTer2) n.2162del c.325del (p.Gln109ArgfsTer2) n.81del n.463del | gnomAD v4 |
15 | g.80168131C>A | CA393619917 | FAH | n.610C>A n.580C>A c.535C>A (p.Gln179Lys) n.2162C>A c.325C>A (p.Gln109Lys) n.81C>A n.463C>A | |
15 | g.80168131C= | CA2190336536 | FAH | n.610C= n.580C= c.535C= (p.Gln179=) n.2162C= c.325C= (p.Gln109=) n.81C= n.463C= | |
15 | g.80168131C>G | CA393619918 | FAH | n.610C>G n.580C>G c.535C>G (p.Gln179Glu) n.2162C>G c.325C>G (p.Gln109Glu) n.81C>G n.463C>G | |
15 | g.80168131C>T | CA393619919 | FAH | n.610C>T n.580C>T c.535C>T (p.Gln179Ter) n.2162C>T c.325C>T (p.Gln109Ter) n.81C>T n.463C>T | |
15 | g.80168132A= | CA2190336538 | FAH | n.611A= n.581A= c.536A= (p.Gln179=) n.2163A= c.326A= (p.Gln109=) n.82A= n.464A= | |
15 | g.80168132A>C | CA393619920 | FAH | n.611A>C n.581A>C c.536A>C (p.Gln179Pro) n.2163A>C c.326A>C (p.Gln109Pro) n.82A>C n.464A>C | |
15 | g.80168132A>G | CA393619921 | FAH | n.611A>G n.581A>G c.536A>G (p.Gln179Arg) n.2163A>G c.326A>G (p.Gln109Arg) n.82A>G n.464A>G | |
15 | g.80168132A>T | CA274026060 | FAH | n.611A>T n.581A>T c.536A>T (p.Gln179Leu) n.2163A>T c.326A>T (p.Gln109Leu) n.82A>T n.464A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168132dup | CA2190336537 | FAH | n.611dup n.581dup c.536dup (p.Met180AspfsTer4) n.2163dup c.326dup (p.Met110AspfsTer4) n.82dup n.464dup | dbSNP |
15 | g.80168133G>A | CA491682564 | FAH | n.612G>A n.582G>A c.537G>A (p.Gln179=) n.2164G>A c.327G>A (p.Gln109=) n.83G>A n.465G>A | |
15 | g.80168133G>C | CA393619922 | FAH | n.612G>C n.582G>C c.537G>C (p.Gln179His) n.2164G>C c.327G>C (p.Gln109His) n.83G>C n.465G>C | |
15 | g.80168133G>T | CA393619923 | FAH | n.612G>T n.582G>T c.537G>T (p.Gln179His) n.2164G>T c.327G>T (p.Gln109His) n.83G>T n.465G>T | |
15 | g.80168134A= | CA2190336539 | FAH | n.613A= n.583A= c.538A= (p.Met180=) n.2165A= c.328A= (p.Met110=) n.84A= n.466A= | |
15 | g.80168134A>C | CA393619924 | FAH | n.613A>C n.583A>C c.538A>C (p.Met180Leu) n.2165A>C c.328A>C (p.Met110Leu) n.84A>C n.466A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168134A>G | CA393619925 | FAH | n.613A>G n.583A>G c.538A>G (p.Met180Val) n.2165A>G c.328A>G (p.Met110Val) n.84A>G n.466A>G | |
15 | g.80168134A>T | CA393619926 | FAH | n.613A>T n.583A>T c.538A>T (p.Met180Leu) n.2165A>T c.328A>T (p.Met110Leu) n.84A>T n.466A>T | |
15 | g.80168135T>A | CA393619929 | FAH | n.614T>A n.584T>A c.539T>A (p.Met180Lys) n.2166T>A c.329T>A (p.Met110Lys) n.85T>A n.467T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168135T>C | CA393619928 | FAH | n.614T>C n.584T>C c.539T>C (p.Met180Thr) n.2166T>C c.329T>C (p.Met110Thr) n.85T>C n.467T>C | |
15 | g.80168135T>G | CA393619927 | FAH | n.614T>G n.584T>G c.539T>G (p.Met180Arg) n.2166T>G c.329T>G (p.Met110Arg) n.85T>G n.467T>G | |
15 | g.80168138_80168153dup | CA7691206 | FAH | n.617_632dup n.587_598+4dup c.542_553+4dup n.2169_2180+4dup c.332_343+4dup n.88_99+4dup n.470_481+4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168136G>A | CA393619930 | FAH | n.615G>A n.585G>A c.540G>A (p.Met180Ile) n.2167G>A c.330G>A (p.Met110Ile) n.86G>A n.468G>A | |
15 | g.80168136G>C | CA393619931 | FAH | n.615G>C n.585G>C c.540G>C (p.Met180Ile) n.2167G>C c.330G>C (p.Met110Ile) n.86G>C n.468G>C | |
15 | g.80168136G>T | CA393619932 | FAH | n.615G>T n.585G>T c.540G>T (p.Met180Ile) n.2167G>T c.330G>T (p.Met110Ile) n.86G>T n.468G>T | |
15 | g.80168137A>C | CA393619933 | FAH | n.616A>C n.586A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) n.2168A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) n.87A>C n.469A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168137A>G | CA393619934 | FAH | n.616A>G n.586A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) n.2168A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) n.87A>G n.469A>G | |
15 | g.80168137A>T | CA393619935 | FAH | n.616A>T n.586A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) n.2168A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) n.87A>T n.469A>T | |
15 | g.80168138A= | CA2190336540 | FAH | n.617A= n.587A= c.542A= (p.Lys181=) n.2169A= c.332A= (p.Lys111=) n.88A= n.470A= | |
15 | g.80168138A>C | CA393619936 | FAH | n.617A>C n.587A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) n.2169A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) n.88A>C n.470A>C | |
15 | g.80168138A>G | CA7691207 | FAH | n.617A>G n.587A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) n.2169A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) n.88A>G n.470A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168138A>T | CA393619937 | FAH | n.617A>T n.587A>T c.542A>T (p.Lys181Ile) n.2169A>T c.332A>T (p.Lys111Ile) n.88A>T n.470A>T | |
15 | g.80168139A= | CA2190336541 | FAH | n.618A= n.588A= c.543A= (p.Lys181=) n.2170A= c.333A= (p.Lys111=) n.89A= n.471A= | |
15 | g.80168139A>C | CA393619938 | FAH | n.618A>C n.588A>C c.543A>C (p.Lys181Asn) n.2170A>C c.333A>C (p.Lys111Asn) n.89A>C n.471A>C | |
15 | g.80168139A>G | CA7691208 | FAH | n.618A>G n.588A>G c.543A>G (p.Lys181=) n.2170A>G c.333A>G (p.Lys111=) n.89A>G n.471A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168139A>T | CA393619939 | FAH | n.618A>T n.588A>T c.543A>T (p.Lys181Asn) n.2170A>T c.333A>T (p.Lys111Asn) n.89A>T n.471A>T | |
15 | g.80168140C>A | CA393619942 | FAH | n.619C>A n.589C>A c.544C>A (p.Pro182Thr) n.2171C>A c.334C>A (p.Pro112Thr) n.90C>A n.472C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168140C>G | CA393619941 | FAH | n.619C>G n.589C>G c.544C>G (p.Pro182Ala) n.2171C>G c.334C>G (p.Pro112Ala) n.90C>G n.472C>G | |
15 | g.80168140C>T | CA393619940 | FAH | n.619C>T n.589C>T c.544C>T (p.Pro182Ser) n.2171C>T c.334C>T (p.Pro112Ser) n.90C>T n.472C>T | |
15 | g.80168141C>A | CA393619943 | FAH | n.620C>A n.590C>A c.545C>A (p.Pro182His) n.2172C>A c.335C>A (p.Pro112His) n.91C>A n.473C>A | dbSNP |
15 | g.80168141C= | CA2190336542 | FAH | n.620C= n.590C= c.545C= (p.Pro182=) n.2172C= c.335C= (p.Pro112=) n.91C= n.473C= | |
15 | g.80168141C>G | CA393619945 | FAH | n.620C>G n.590C>G c.545C>G (p.Pro182Arg) n.2172C>G c.335C>G (p.Pro112Arg) n.91C>G n.473C>G | |
15 | g.80168141C>T | CA393619944 | FAH | n.620C>T n.590C>T c.545C>T (p.Pro182Leu) n.2172C>T c.335C>T (p.Pro112Leu) n.91C>T n.473C>T | |
15 | g.80168142T>A | CA491682596 | FAH | n.621T>A n.591T>A c.546T>A (p.Pro182=) n.2173T>A c.336T>A (p.Pro112=) n.92T>A n.474T>A | |
15 | g.80168142T>C | CA491682598 | FAH | n.621T>C n.591T>C c.546T>C (p.Pro182=) n.2173T>C c.336T>C (p.Pro112=) n.92T>C n.474T>C | |
15 | g.80168142T>G | CA491682600 | FAH | n.621T>G n.591T>G c.546T>G (p.Pro182=) n.2173T>G c.336T>G (p.Pro112=) n.92T>G n.474T>G | |
15 | g.80168143G>A | CA393619946 | FAH | n.622G>A n.592G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) n.2174G>A c.337G>A (p.Asp113Asn) n.93G>A n.475G>A | |
15 | g.80168143G>C | CA393619948 | FAH | n.622G>C n.592G>C c.547G>C (p.Asp183His) n.2174G>C c.337G>C (p.Asp113His) n.93G>C n.475G>C | |
15 | g.80168143G>T | CA393619947 | FAH | n.622G>T n.592G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.2174G>T c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.93G>T n.475G>T | |
15 | g.80168143_80168169delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA | CA2190336543 | FAH | n.622_648delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA n.592_598+20delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA c.547_553+20delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA n.2174_2180+20delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA c.337_343+20delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA n.93_99+20delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA n.475_481+20delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA | |
15 | g.80168144A>C | CA393619949 | FAH | n.623A>C n.593A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) n.2175A>C c.338A>C (p.Asp113Ala) n.94A>C n.476A>C | |
15 | g.80168144A>G | CA393619950 | FAH | n.623A>G n.593A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) n.2175A>G c.338A>G (p.Asp113Gly) n.94A>G n.476A>G | |
15 | g.80168144A>T | CA393619951 | FAH | n.623A>T n.593A>T c.548A>T (p.Asp183Val) n.2175A>T c.338A>T (p.Asp113Val) n.94A>T n.476A>T | |
15 | g.80168144_80168169del | CA7691209 | FAH | n.623_648del n.593_598+20del c.548_553+20del n.2175_2180+20del c.338_343+20del n.94_99+20del n.476_481+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168145T>A | CA393619952 | FAH | n.624T>A n.594T>A c.549T>A (p.Asp183Glu) n.2176T>A c.339T>A (p.Asp113Glu) n.95T>A n.477T>A | |
15 | g.80168145T>C | CA491682608 | FAH | n.624T>C n.594T>C c.549T>C (p.Asp183=) n.2176T>C c.339T>C (p.Asp113=) n.95T>C n.477T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168145T>G | CA393619953 | FAH | n.624T>G n.594T>G c.549T>G (p.Asp183Glu) n.2176T>G c.339T>G (p.Asp113Glu) n.95T>G n.477T>G | COSMIC |
15 | g.80168145T= | CA2190336544 | FAH | n.624T= n.594T= c.549T= (p.Asp183=) n.2176T= c.339T= (p.Asp113=) n.95T= n.477T= | |
15 | g.80168146G>A | CA393619954 | FAH | n.625G>A n.595G>A c.550G>A (p.Asp184Asn) n.2177G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) n.96G>A n.478G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168146G>C | CA393619955 | FAH | n.625G>C n.595G>C c.550G>C (p.Asp184His) n.2177G>C c.340G>C (p.Asp114His) n.96G>C n.478G>C | |
15 | g.80168146G>T | CA393619956 | FAH | n.625G>T n.595G>T c.550G>T (p.Asp184Tyr) n.2177G>T c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.96G>T n.478G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168147A>C | CA393619957 | FAH | n.626A>C n.596A>C c.551A>C (p.Asp184Ala) n.2178A>C c.341A>C (p.Asp114Ala) n.97A>C n.479A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168147A>G | CA393619958 | FAH | n.626A>G n.596A>G c.551A>G (p.Asp184Gly) n.2178A>G c.341A>G (p.Asp114Gly) n.97A>G n.479A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168147A>T | CA393619959 | FAH | n.626A>T n.596A>T c.551A>T (p.Asp184Val) n.2178A>T c.341A>T (p.Asp114Val) n.97A>T n.479A>T | |
15 | g.80168148C>A | CA393619960 | FAH | n.627C>A n.597C>A c.552C>A (p.Asp184Glu) n.2179C>A c.342C>A (p.Asp114Glu) n.98C>A n.480C>A | |
15 | g.80168148C>G | CA393619961 | FAH | n.627C>G n.597C>G c.552C>G (p.Asp184Glu) n.2179C>G c.342C>G (p.Asp114Glu) n.98C>G n.480C>G | |
15 | g.80168148C>T | CA491682620 | FAH | n.627C>T n.597C>T c.552C>T (p.Asp184=) n.2179C>T c.342C>T (p.Asp114=) n.98C>T n.480C>T | |
15 | g.80168148_80168150del | CA912992776 | FAH | n.627_629del n.597_598+1del c.552_553+1del n.2179_2180+1del c.342_343+1del n.98_99+1del n.480_481+1del | |
15 | g.80168148_80168150delinsCTG | CA2190336545 | FAH | n.627_629delinsCTG n.597_598+1delinsCTG c.552_553+1delinsCTG n.2179_2180+1delinsCTG c.342_343+1delinsCTG n.98_99+1delinsCTG n.480_481+1delinsCTG | |
15 | g.80168149T>A | CA393619964 | FAH | n.628T>A n.598T>A c.553T>A (p.Ser185Thr) n.2180T>A c.343T>A (p.Ser115Thr) n.99T>A n.481T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168149T>C | CA393619962 | FAH | n.628T>C n.598T>C c.553T>C (p.Ser185Pro) n.2180T>C c.343T>C (p.Ser115Pro) n.99T>C n.481T>C | |
15 | g.80168149T>G | CA393619963 | FAH | n.628T>G n.598T>G c.553T>G (p.Ser185Ala) n.2180T>G c.343T>G (p.Ser115Ala) n.99T>G n.481T>G | |
15 | g.80168149T= | CA2190336546 | FAH | n.628T= n.598T= c.553T= (p.Ser185=) n.2180T= c.343T= (p.Ser115=) n.99T= n.481T= | |
15 | g.80168151_80168152del | CA658824958 | FAH | n.630_631del n.598+2_598+3del c.553+2_553+3del n.2180+2_2180+3del c.343+2_343+3del n.99+2_99+3del n.481+2_481+3del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168150G>A | CA393619965 | FAH | n.629G>A n.598+1G>A c.553+1G>A (n.553+1G>A) n.2180+1G>A c.343+1G>A (n.343+1G>A) n.99+1G>A n.481+1G>A | ClinVar |
15 | g.80168150G>C | CA393619966 | FAH | n.629G>C n.598+1G>C c.553+1G>C (n.553+1G>C) n.2180+1G>C c.343+1G>C (n.343+1G>C) n.99+1G>C n.481+1G>C | |
15 | g.80168150G>T | CA393619967 | FAH | n.629G>T n.598+1G>T c.553+1G>T (n.553+1G>T) n.2180+1G>T c.343+1G>T (n.343+1G>T) n.99+1G>T n.481+1G>T | |
15 | g.80168151del | CA2580090053 | FAH | n.630del n.598+2del c.553+2del (n.553+2del) n.2180+2del c.343+2del (n.343+2del) n.99+2del n.481+2del | ClinVar |
15 | g.80168151T>A | CA393619968 | FAH | n.630T>A n.598+2T>A c.553+2T>A (n.553+2T>A) n.2180+2T>A c.343+2T>A (n.343+2T>A) n.99+2T>A n.481+2T>A | |
15 | g.80168151T>C | CA393619969 | FAH | n.630T>C n.598+2T>C c.553+2T>C (n.553+2T>C) n.2180+2T>C c.343+2T>C (n.343+2T>C) n.99+2T>C n.481+2T>C | |
15 | g.80168151T>G | CA393619970 | FAH | n.630T>G n.598+2T>G c.553+2T>G (n.553+2T>G) n.2180+2T>G c.343+2T>G (n.343+2T>G) n.99+2T>G n.481+2T>G | |
15 | g.80168152G>A | CA2731507255 | FAH | n.631G>A n.598+3G>A c.553+3G>A (n.553+3G>A) n.2180+3G>A c.343+3G>A (n.343+3G>A) n.99+3G>A n.481+3G>A | dbSNP |
15 | g.80168154G>A | CA716107368 | FAH | n.633G>A n.598+5G>A c.553+5G>A (n.553+5G>A) n.2180+5G>A c.343+5G>A (n.343+5G>A) n.99+5G>A n.481+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168154G= | CA2190336547 | FAH | n.633G= n.598+5G= c.553+5G= (n.553+5G=) n.2180+5G= c.343+5G= (n.343+5G=) n.99+5G= n.481+5G= | |
15 | g.80168156G>A | CA971901040 | FAH | n.635G>A n.598+7G>A c.553+7G>A (n.553+7G>A) n.2180+7G>A c.343+7G>A (n.343+7G>A) n.99+7G>A n.481+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168156G= | CA2190336548 | FAH | n.635G= n.598+7G= c.553+7G= (n.553+7G=) n.2180+7G= c.343+7G= (n.343+7G=) n.99+7G= n.481+7G= | |
15 | g.80168156G>T | CA2629875268 | FAH | n.635G>T n.598+7G>T c.553+7G>T (n.553+7G>T) n.2180+7G>T c.343+7G>T (n.343+7G>T) n.99+7G>T n.481+7G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168157A= | CA2190336549 | FAH | n.636A= n.598+8A= c.553+8A= (n.553+8A=) n.2180+8A= c.343+8A= (n.343+8A=) n.99+8A= n.481+8A= | |
15 | g.80168157A>G | CA716107369 | FAH | n.636A>G n.598+8A>G c.553+8A>G (n.553+8A>G) n.2180+8A>G c.343+8A>G (n.343+8A>G) n.99+8A>G n.481+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168159C= | CA2190336550 | FAH | n.638C= n.598+10C= c.553+10C= (n.553+10C=) n.2180+10C= c.343+10C= (n.343+10C=) n.99+10C= n.481+10C= | |
15 | g.80168159C>T | CA7691210 | FAH | n.638C>T n.598+10C>T c.553+10C>T (n.553+10C>T) n.2180+10C>T c.343+10C>T (n.343+10C>T) n.99+10C>T n.481+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168160G>A | CA619268234 | FAH | n.639G>A n.598+11G>A c.553+11G>A (n.553+11G>A) n.2180+11G>A c.343+11G>A (n.343+11G>A) n.99+11G>A n.481+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168160G>C | CA2190336551 | FAH | n.639G>C n.598+11G>C c.553+11G>C (n.553+11G>C) n.2180+11G>C c.343+11G>C (n.343+11G>C) n.99+11G>C n.481+11G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168160G= | CA2190336552 | FAH | n.639G= n.598+11G= c.553+11G= (n.553+11G=) n.2180+11G= c.343+11G= (n.343+11G=) n.99+11G= n.481+11G= | |
15 | g.80168160G>T | CA619268236 | FAH | n.639G>T n.598+11G>T c.553+11G>T (n.553+11G>T) n.2180+11G>T c.343+11G>T (n.343+11G>T) n.99+11G>T n.481+11G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168161C>A | CA2629875283 | FAH | n.640C>A n.598+12C>A c.553+12C>A (n.553+12C>A) n.2180+12C>A c.343+12C>A (n.343+12C>A) n.99+12C>A n.481+12C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168161C>T | CA2629875285 | FAH | n.640C>T n.598+12C>T c.553+12C>T (n.553+12C>T) n.2180+12C>T c.343+12C>T (n.343+12C>T) n.99+12C>T n.481+12C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168164C= | CA2190336553 | FAH | n.643C= n.598+15C= c.553+15C= (n.553+15C=) n.2180+15C= c.343+15C= (n.343+15C=) n.99+15C= n.481+15C= | |
15 | g.80168164C>T | CA7691211 | FAH | n.643C>T n.598+15C>T c.553+15C>T (n.553+15C>T) n.2180+15C>T c.343+15C>T (n.343+15C>T) n.99+15C>T n.481+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168165G>A | CA274026076 | FAH | n.644G>A n.598+16G>A c.553+16G>A (n.553+16G>A) n.2180+16G>A c.343+16G>A (n.343+16G>A) n.99+16G>A n.481+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168165G= | CA2190336554 | FAH | n.644G= n.598+16G= c.553+16G= (n.553+16G=) n.2180+16G= c.343+16G= (n.343+16G=) n.99+16G= n.481+16G= | |
15 | g.80168165G>T | CA2190336555 | FAH | n.644G>T n.598+16G>T c.553+16G>T (n.553+16G>T) n.2180+16G>T c.343+16G>T (n.343+16G>T) n.99+16G>T n.481+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168166T>C | CA2739269603 | FAH | n.645T>C n.598+17T>C c.553+17T>C (n.553+17T>C) n.2180+17T>C c.343+17T>C (n.343+17T>C) n.99+17T>C n.481+17T>C | ClinVar |
15 | g.80168167C= | CA2190336556 | FAH | n.646C= n.598+18C= c.553+18C= (n.553+18C=) n.2180+18C= c.343+18C= (n.343+18C=) n.99+18C= n.481+18C= | |
15 | g.80168167C>G | CA619268240 | FAH | n.646C>G n.598+18C>G c.553+18C>G (n.553+18C>G) n.2180+18C>G c.343+18C>G (n.343+18C>G) n.99+18C>G n.481+18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168167C>T | CA7691212 | FAH | n.646C>T n.598+18C>T c.553+18C>T (n.553+18C>T) n.2180+18C>T c.343+18C>T (n.343+18C>T) n.99+18C>T n.481+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168168del | CA2629875292 | FAH | n.647del n.598+19del c.553+19del (n.553+19del) n.2180+19del c.343+19del (n.343+19del) n.99+19del n.481+19del | gnomAD v4 |
15 | g.80168168C= | CA2190336557 | FAH | n.647C= n.598+19C= c.553+19C= (n.553+19C=) n.2180+19C= c.343+19C= (n.343+19C=) n.99+19C= n.481+19C= | |
15 | g.80168168C>T | CA274026083 | FAH | n.647C>T n.598+19C>T c.553+19C>T (n.553+19C>T) n.2180+19C>T c.343+19C>T (n.343+19C>T) n.99+19C>T n.481+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168171G>C | CA274026086 | FAH | n.650G>C n.598+22G>C c.553+22G>C (n.553+22G>C) n.2180+22G>C c.343+22G>C (n.343+22G>C) n.99+22G>C n.481+22G>C | dbSNP |
15 | g.80168171G= | CA2190336558 | FAH | n.650G= n.598+22G= c.553+22G= (n.553+22G=) n.2180+22G= c.343+22G= (n.343+22G=) n.99+22G= n.481+22G= | |
15 | g.80168172C>A | CA2629875295 | FAH | n.651C>A n.598+23C>A c.553+23C>A (n.553+23C>A) n.2180+23C>A c.343+23C>A (n.343+23C>A) n.99+23C>A n.481+23C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168172C= | CA2190336559 | FAH | n.651C= n.598+23C= c.553+23C= (n.553+23C=) n.2180+23C= c.343+23C= (n.343+23C=) n.99+23C= n.481+23C= | |
15 | g.80168172C>G | CA971901049 | FAH | n.651C>G n.598+23C>G c.553+23C>G (n.553+23C>G) n.2180+23C>G c.343+23C>G (n.343+23C>G) n.99+23C>G n.481+23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168173C>A | CA2629875297 | FAH | n.652C>A n.598+24C>A c.553+24C>A (n.553+24C>A) n.2180+24C>A c.343+24C>A (n.343+24C>A) n.99+24C>A n.481+24C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168173C>T | CA2629875299 | FAH | n.652C>T n.598+24C>T c.553+24C>T (n.553+24C>T) n.2180+24C>T c.343+24C>T (n.343+24C>T) n.99+24C>T n.481+24C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168174T>C | CA619268242 | FAH | n.653T>C n.598+25T>C c.553+25T>C (n.553+25T>C) n.2180+25T>C c.343+25T>C (n.343+25T>C) n.99+25T>C n.481+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168174T= | CA2190336560 | FAH | n.653T= n.598+25T= c.553+25T= (n.553+25T=) n.2180+25T= c.343+25T= (n.343+25T=) n.99+25T= n.481+25T= | |
15 | g.80168176G>A | CA619268244 | FAH | n.655G>A n.598+27G>A c.553+27G>A (n.553+27G>A) n.2180+27G>A c.343+27G>A (n.343+27G>A) n.99+27G>A n.481+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168176G= | CA2190336561 | FAH | n.655G= n.598+27G= c.553+27G= (n.553+27G=) n.2180+27G= c.343+27G= (n.343+27G=) n.99+27G= n.481+27G= | |
15 | g.80168176G>T | CA2629875302 | FAH | n.655G>T n.598+27G>T c.553+27G>T (n.553+27G>T) n.2180+27G>T c.343+27G>T (n.343+27G>T) n.99+27G>T n.481+27G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168177C>A | CA2629875306 | FAH | n.656C>A n.598+28C>A c.553+28C>A (n.553+28C>A) n.2180+28C>A c.343+28C>A (n.343+28C>A) n.99+28C>A n.481+28C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168177C= | CA2190336562 | FAH | n.656C= n.598+28C= c.553+28C= (n.553+28C=) n.2180+28C= c.343+28C= (n.343+28C=) n.99+28C= n.481+28C= | |
15 | g.80168177C>T | CA619268246 | FAH | n.656C>T n.598+28C>T c.553+28C>T (n.553+28C>T) n.2180+28C>T c.343+28C>T (n.343+28C>T) n.99+28C>T n.481+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168179G>A | CA971901050 | FAH | n.658G>A n.598+30G>A c.553+30G>A (n.553+30G>A) n.2180+30G>A c.343+30G>A (n.343+30G>A) n.99+30G>A n.481+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168179G>C | CA2629875309 | FAH | n.658G>C n.598+30G>C c.553+30G>C (n.553+30G>C) n.2180+30G>C c.343+30G>C (n.343+30G>C) n.99+30G>C n.481+30G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168179G= | CA2190336563 | FAH | n.658G= n.598+30G= c.553+30G= (n.553+30G=) n.2180+30G= c.343+30G= (n.343+30G=) n.99+30G= n.481+30G= | |
15 | g.80168181T>C | CA274026094 | FAH | n.660T>C n.598+32T>C c.553+32T>C (n.553+32T>C) n.2180+32T>C c.343+32T>C (n.343+32T>C) n.99+32T>C n.481+32T>C | dbSNP |
15 | g.80168181T= | CA2190336564 | FAH | n.660T= n.598+32T= c.553+32T= (n.553+32T=) n.2180+32T= c.343+32T= (n.343+32T=) n.99+32T= n.481+32T= | |
15 | g.80168182A= | CA2190336565 | FAH | n.661A= n.598+33A= c.553+33A= (n.553+33A=) n.2180+33A= c.343+33A= (n.343+33A=) n.99+33A= n.481+33A= | |
15 | g.80168182A>C | CA2581230035 | FAH | n.661A>C n.598+33A>C c.553+33A>C (n.553+33A>C) n.2180+33A>C c.343+33A>C (n.343+33A>C) n.99+33A>C n.481+33A>C | |
15 | g.80168182A>G | CA7691213 | FAH | n.661A>G n.598+33A>G c.553+33A>G (n.553+33A>G) n.2180+33A>G c.343+33A>G (n.343+33A>G) n.99+33A>G n.481+33A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168182A>T | CA716107380 | FAH | n.661A>T n.598+33A>T c.553+33A>T (n.553+33A>T) n.2180+33A>T c.343+33A>T (n.343+33A>T) n.99+33A>T n.481+33A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168183C= | CA2190336566 | FAH | n.662C= n.598+34C= c.553+34C= (n.553+34C=) n.2180+34C= c.343+34C= (n.343+34C=) n.99+34C= n.481+34C= | |
15 | g.80168183C>T | CA7691214 | FAH | n.662C>T n.598+34C>T c.553+34C>T (n.553+34C>T) n.2180+34C>T c.343+34C>T (n.343+34C>T) n.99+34C>T n.481+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168184_80168185del | CA2629875316 | FAH | n.663_664del n.598+35_598+36del c.553+35_553+36del (n.553+35_553+36del) n.2180+35_2180+36del c.343+35_343+36del (n.343+35_343+36del) n.99+35_99+36del n.481+35_481+36del | gnomAD v4 |