Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.80168055_80168086delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCTCA2190336501FAHn.534_565delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT
n.504_535delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT
c.459_490delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT (p.Leu153=)
n.2086_2117delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT
c.249_280delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT (p.Leu83=)
n.5_36delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT
n.387_418delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT
15g.80168057_80168087delCA16041756FAHn.536_566del
n.506_536del
c.461_491del (p.His154ProfsTer17)
n.2088_2118del
c.251_281del (p.His84ProfsTer17)
n.7_37del
n.389_419del
 ClinVar dbSNP
15g.80168072A>CCA393619802FAHn.551A>C
n.521A>C
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
n.2103A>C
c.266A>C (p.Tyr89Ser)
n.22A>C
n.404A>C
15g.80168072A>GCA393619803FAHn.551A>G
n.521A>G
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
n.2103A>G
c.266A>G (p.Tyr89Cys)
n.22A>G
n.404A>G
15g.80168072A>TCA393619804FAHn.551A>T
n.521A>T
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
n.2103A>T
c.266A>T (p.Tyr89Phe)
n.22A>T
n.404A>T
15g.80168073C>ACA393619805FAHn.552C>A
n.522C>A
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
n.2104C>A
c.267C>A (p.Tyr89Ter)
n.23C>A
n.405C>A
15g.80168073C>GCA393619806FAHn.552C>G
n.522C>G
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
n.2104C>G
c.267C>G (p.Tyr89Ter)
n.23C>G
n.405C>G
15g.80168073C>TCA491682329FAHn.552C>T
n.522C>T
c.477C>T (p.Tyr159=)
n.2104C>T
c.267C>T (p.Tyr89=)
n.23C>T
n.405C>T
15g.80168074C>ACA393619807FAHn.553C>A
n.523C>A
c.478C>A (p.His160Asn)
n.2105C>A
c.268C>A (p.His90Asn)
n.24C>A
n.406C>A
15g.80168074C>GCA393619808FAHn.553C>G
n.523C>G
c.478C>G (p.His160Asp)
n.2105C>G
c.268C>G (p.His90Asp)
n.24C>G
n.406C>G
15g.80168074C>TCA393619809FAHn.553C>T
n.523C>T
c.478C>T (p.His160Tyr)
n.2105C>T
c.268C>T (p.His90Tyr)
n.24C>T
n.406C>T
15g.80168075A>CCA393619810FAHn.554A>C
n.524A>C
c.479A>C (p.His160Pro)
n.2106A>C
c.269A>C (p.His90Pro)
n.25A>C
n.407A>C
15g.80168075A>GCA393619811FAHn.554A>G
n.524A>G
c.479A>G (p.His160Arg)
n.2106A>G
c.269A>G (p.His90Arg)
n.25A>G
n.407A>G
15g.80168075A>TCA393619812FAHn.554A>T
n.524A>T
c.479A>T (p.His160Leu)
n.2106A>T
c.269A>T (p.His90Leu)
n.25A>T
n.407A>T
15g.80168076T>ACA393619813FAHn.555T>A
n.525T>A
c.480T>A (p.His160Gln)
n.2107T>A
c.270T>A (p.His90Gln)
n.26T>A
n.408T>A
15g.80168076T>CCA491682339FAHn.555T>C
n.525T>C
c.480T>C (p.His160=)
n.2107T>C
c.270T>C (p.His90=)
n.26T>C
n.408T>C
 ClinVar dbSNP
15g.80168076T>GCA393619814FAHn.555T>G
n.525T>G
c.480T>G (p.His160Gln)
n.2107T>G
c.270T>G (p.His90Gln)
n.26T>G
n.408T>G
15g.80168076T=CA2190336508FAHn.555T=
n.525T=
c.480T= (p.His160=)
n.2107T=
c.270T= (p.His90=)
n.26T=
n.408T=
15g.80168077G>ACA393619815FAHn.556G>A
n.526G>A
c.481G>A (p.Gly161Ser)
n.2108G>A
c.271G>A (p.Gly91Ser)
n.27G>A
n.409G>A
15g.80168077G>CCA393619816FAHn.556G>C
n.526G>C
c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.2108G>C
c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.27G>C
n.409G>C
15g.80168077G>TCA393619817FAHn.556G>T
n.526G>T
c.481G>T (p.Gly161Cys)
n.2108G>T
c.271G>T (p.Gly91Cys)
n.27G>T
n.409G>T
15g.80168078G>ACA393619818FAHn.557G>A
n.527G>A
c.482G>A (p.Gly161Asp)
n.2109G>A
c.272G>A (p.Gly91Asp)
n.28G>A
n.410G>A
15g.80168078G>CCA393619819FAHn.557G>C
n.527G>C
c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.2109G>C
c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.28G>C
n.410G>C
15g.80168078G>TCA393619820FAHn.557G>T
n.527G>T
c.482G>T (p.Gly161Val)
n.2109G>T
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.28G>T
n.410G>T
15g.80168079C>ACA491682348FAHn.558C>A
n.528C>A
c.483C>A (p.Gly161=)
n.2110C>A
c.273C>A (p.Gly91=)
n.29C>A
n.411C>A
15g.80168079C=CA2190336509FAHn.558C=
n.528C=
c.483C= (p.Gly161=)
n.2110C=
c.273C= (p.Gly91=)
n.29C=
n.411C=
15g.80168079C>GCA491682349FAHn.558C>G
n.528C>G
c.483C>G (p.Gly161=)
n.2110C>G
c.273C>G (p.Gly91=)
n.29C>G
n.411C>G
15g.80168079C>TCA7691194FAHn.558C>T
n.528C>T
c.483C>T (p.Gly161=)
n.2110C>T
c.273C>T (p.Gly91=)
n.29C>T
n.411C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168080delCA2573151203FAHn.559del
n.529del
c.484del (p.Arg162ValfsTer19)
n.2111del
c.274del (p.Arg92ValfsTer19)
n.30del
n.412del
 ClinVar dbSNP
15g.80168080C>ACA393619821FAHn.559C>A
n.529C>A
c.484C>A (p.Arg162Ser)
n.2111C>A
c.274C>A (p.Arg92Ser)
n.30C>A
n.412C>A
15g.80168080C=CA2190336510FAHn.559C=
n.529C=
c.484C= (p.Arg162=)
n.2111C=
c.274C= (p.Arg92=)
n.30C=
n.412C=
15g.80168080C>GCA393619822FAHn.559C>G
n.529C>G
c.484C>G (p.Arg162Gly)
n.2111C>G
c.274C>G (p.Arg92Gly)
n.30C>G
n.412C>G
 gnomAD v4
15g.80168080C>TCA274025981FAHn.559C>T
n.529C>T
c.484C>T (p.Arg162Cys)
n.2111C>T
c.274C>T (p.Arg92Cys)
n.30C>T
n.412C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168081G>ACA7691195FAHn.560G>A
n.530G>A
c.485G>A (p.Arg162His)
n.2112G>A
c.275G>A (p.Arg92His)
n.31G>A
n.413G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.80168081G>CCA393619823FAHn.560G>C
n.530G>C
c.485G>C (p.Arg162Pro)
n.2112G>C
c.275G>C (p.Arg92Pro)
n.31G>C
n.413G>C
15g.80168081G=CA2190336511FAHn.560G=
n.530G=
c.485G= (p.Arg162=)
n.2112G=
c.275G= (p.Arg92=)
n.31G=
n.413G=
15g.80168081G>TCA393619824FAHn.560G>T
n.530G>T
c.485G>T (p.Arg162Leu)
n.2112G>T
c.275G>T (p.Arg92Leu)
n.31G>T
n.413G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168082T>ACA491682362FAHn.561T>A
n.531T>A
c.486T>A (p.Arg162=)
n.2113T>A
c.276T>A (p.Arg92=)
n.32T>A
n.414T>A
15g.80168082T>CCA491682358FAHn.561T>C
n.531T>C
c.486T>C (p.Arg162=)
n.2113T>C
c.276T>C (p.Arg92=)
n.32T>C
n.414T>C
15g.80168082T>GCA491682360FAHn.561T>G
n.531T>G
c.486T>G (p.Arg162=)
n.2113T>G
c.276T>G (p.Arg92=)
n.32T>G
n.414T>G
15g.80168083G>ACA393619825FAHn.562G>A
n.532G>A
c.487G>A (p.Ala163Thr)
n.2114G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.33G>A
n.415G>A
15g.80168083G>CCA393619826FAHn.562G>C
n.532G>C
c.487G>C (p.Ala163Pro)
n.2114G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.33G>C
n.415G>C
15g.80168083G=CA2190336512FAHn.562G=
n.532G=
c.487G= (p.Ala163=)
n.2114G=
c.277G= (p.Ala93=)
n.33G=
n.415G=
15g.80168083G>TCA393619827FAHn.562G>T
n.532G>T
c.487G>T (p.Ala163Ser)
n.2114G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.33G>T
n.415G>T
 dbSNP
15g.80168084C>ACA393619828FAHn.563C>A
n.533C>A
c.488C>A (p.Ala163Asp)
n.2115C>A
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.34C>A
n.416C>A
15g.80168084C>GCA393619829FAHn.563C>G
n.533C>G
c.488C>G (p.Ala163Gly)
n.2115C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.34C>G
n.416C>G
15g.80168084C>TCA393619830FAHn.563C>T
n.533C>T
c.488C>T (p.Ala163Val)
n.2115C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.34C>T
n.416C>T
15g.80168088_80168090delCA2629875141FAHn.567_569del
n.537_539del
c.492_494del (p.Ser165del)
n.2119_2121del
c.282_284del (p.Ser95del)
n.38_40del
n.420_422del
 gnomAD v4
15g.80168085C>ACA491682371FAHn.564C>A
n.534C>A
c.489C>A (p.Ala163=)
n.2116C>A
c.279C>A (p.Ala93=)
n.35C>A
n.417C>A
15g.80168085C=CA2190336513FAHn.564C=
n.534C=
c.489C= (p.Ala163=)
n.2116C=
c.279C= (p.Ala93=)
n.35C=
n.417C=
15g.80168085C>GCA7691196FAHn.564C>G
n.534C>G
c.489C>G (p.Ala163=)
n.2116C>G
c.279C>G (p.Ala93=)
n.35C>G
n.417C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168085C>TCA491682374FAHn.564C>T
n.534C>T
c.489C>T (p.Ala163=)
n.2116C>T
c.279C>T (p.Ala93=)
n.35C>T
n.417C>T
 gnomAD v4
15g.80168086T>ACA393619831FAHn.565T>A
n.535T>A
c.490T>A (p.Ser164Thr)
n.2117T>A
c.280T>A (p.Ser94Thr)
n.36T>A
n.418T>A
15g.80168086T>CCA393619833FAHn.565T>C
n.535T>C
c.490T>C (p.Ser164Pro)
n.2117T>C
c.280T>C (p.Ser94Pro)
n.36T>C
n.418T>C
15g.80168086T>GCA393619832FAHn.565T>G
n.535T>G
c.490T>G (p.Ser164Ala)
n.2117T>G
c.280T>G (p.Ser94Ala)
n.36T>G
n.418T>G
15g.80168086_80168087delinsTCCA2190336514FAHn.565_566delinsTC
n.535_536delinsTC
c.490_491delinsTC (p.Ser164=)
n.2117_2118delinsTC
c.280_281delinsTC (p.Ser94=)
n.36_37delinsTC
n.418_419delinsTC
15g.80168087C>ACA393619834FAHn.566C>A
n.536C>A
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
n.2118C>A
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
n.37C>A
n.419C>A
15g.80168087C>GCA393619836FAHn.566C>G
n.536C>G
c.491C>G (p.Ser164Cys)
n.2118C>G
c.281C>G (p.Ser94Cys)
n.37C>G
n.419C>G
15g.80168087C>TCA393619835FAHn.566C>T
n.536C>T
c.491C>T (p.Ser164Phe)
n.2118C>T
c.281C>T (p.Ser94Phe)
n.37C>T
n.419C>T
15g.80168087_80168088delinsTTCA645586825FAHn.566_567delinsTT
n.536_537delinsTT
c.491_492delinsTT (p.Ser164Phe)
n.2118_2119delinsTT
c.281_282delinsTT (p.Ser94Phe)
n.37_38delinsTT
n.419_420delinsTT
 COSMIC
15g.80168088delCA16041757FAHn.567del
n.537del
c.492del (p.Ser165LeufsTer16)
n.2119del
c.282del (p.Ser95LeufsTer16)
n.38del
n.420del
 ClinVar dbSNP
15g.80168088C>ACA491682385FAHn.567C>A
n.537C>A
c.492C>A (p.Ser164=)
n.2119C>A
c.282C>A (p.Ser94=)
n.38C>A
n.420C>A
15g.80168088C=CA2190336515FAHn.567C=
n.537C=
c.492C= (p.Ser164=)
n.2119C=
c.282C= (p.Ser94=)
n.38C=
n.420C=
15g.80168088C>GCA491682387FAHn.567C>G
n.537C>G
c.492C>G (p.Ser164=)
n.2119C>G
c.282C>G (p.Ser94=)
n.38C>G
n.420C>G
 gnomAD v4
15g.80168088C>TCA7691197FAHn.567C>T
n.537C>T
c.492C>T (p.Ser164=)
n.2119C>T
c.282C>T (p.Ser94=)
n.38C>T
n.420C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.80168089T>ACA393619839FAHn.568T>A
n.538T>A
c.493T>A (p.Ser165Thr)
n.2120T>A
c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.39T>A
n.421T>A
15g.80168089T>CCA393619837FAHn.568T>C
n.538T>C
c.493T>C (p.Ser165Pro)
n.2120T>C
c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.39T>C
n.421T>C
15g.80168089T>GCA393619838FAHn.568T>G
n.538T>G
c.493T>G (p.Ser165Ala)
n.2120T>G
c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.39T>G
n.421T>G
 gnomAD v4
15g.80168090C>ACA393619840FAHn.569C>A
n.539C>A
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
n.2121C>A
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
n.40C>A
n.422C>A
15g.80168090C>GCA393619841FAHn.569C>G
n.539C>G
c.494C>G (p.Ser165Cys)
n.2121C>G
c.284C>G (p.Ser95Cys)
n.40C>G
n.422C>G
 ClinVar dbSNP
15g.80168090C>TCA393619842FAHn.569C>T
n.539C>T
c.494C>T (p.Ser165Phe)
n.2121C>T
c.284C>T (p.Ser95Phe)
n.40C>T
n.422C>T
 COSMIC
15g.80168091T>ACA491682397FAHn.570T>A
n.540T>A
c.495T>A (p.Ser165=)
n.2122T>A
c.285T>A (p.Ser95=)
n.41T>A
n.423T>A
15g.80168091T>CCA491682399FAHn.570T>C
n.540T>C
c.495T>C (p.Ser165=)
n.2122T>C
c.285T>C (p.Ser95=)
n.41T>C
n.423T>C
 dbSNP
15g.80168091T>GCA491682401FAHn.570T>G
n.540T>G
c.495T>G (p.Ser165=)
n.2122T>G
c.285T>G (p.Ser95=)
n.41T>G
n.423T>G
15g.80168092G>ACA393619843FAHn.571G>A
n.541G>A
c.496G>A (p.Val166Ile)
n.2123G>A
c.286G>A (p.Val96Ile)
n.42G>A
n.424G>A
15g.80168092G>CCA393619844FAHn.571G>C
n.541G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.2123G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.42G>C
n.424G>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.80168092G>TCA393619845FAHn.571G>T
n.541G>T
c.496G>T (p.Val166Phe)
n.2123G>T
c.286G>T (p.Val96Phe)
n.42G>T
n.424G>T
15g.80168093T>ACA393619846FAHn.572T>A
n.542T>A
c.497T>A (p.Val166Asp)
n.2124T>A
c.287T>A (p.Val96Asp)
n.43T>A
n.425T>A
15g.80168093T>CCA393619847FAHn.572T>C
n.542T>C
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.2124T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.43T>C
n.425T>C
15g.80168093T>GCA7691198FAHn.572T>G
n.542T>G
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.2124T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.43T>G
n.425T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168093T=CA2190336516FAHn.572T=
n.542T=
c.497T= (p.Val166=)
n.2124T=
c.287T= (p.Val96=)
n.43T=
n.425T=
15g.80168094C>ACA491682408FAHn.573C>A
n.543C>A
c.498C>A (p.Val166=)
n.2125C>A
c.288C>A (p.Val96=)
n.44C>A
n.426C>A
 gnomAD v4
15g.80168094C=CA2190336517FAHn.573C=
n.543C=
c.498C= (p.Val166=)
n.2125C=
c.288C= (p.Val96=)
n.44C=
n.426C=
15g.80168094C>GCA491682410FAHn.573C>G
n.543C>G
c.498C>G (p.Val166=)
n.2125C>G
c.288C>G (p.Val96=)
n.44C>G
n.426C>G
15g.80168094C>TCA7691199FAHn.573C>T
n.543C>T
c.498C>T (p.Val166=)
n.2125C>T
c.288C>T (p.Val96=)
n.44C>T
n.426C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168095G>ACA7691200FAHn.574G>A
n.544G>A
c.499G>A (p.Val167Met)
n.2126G>A
c.289G>A (p.Val97Met)
n.45G>A
n.427G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168095G>CCA393619849FAHn.574G>C
n.544G>C
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.2126G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.45G>C
n.427G>C
 gnomAD v4
15g.80168095G=CA2190336518FAHn.574G=
n.544G=
c.499G= (p.Val167=)
n.2126G=
c.289G= (p.Val97=)
n.45G=
n.427G=
15g.80168095G>TCA393619848FAHn.574G>T
n.544G>T
c.499G>T (p.Val167Leu)
n.2126G>T
c.289G>T (p.Val97Leu)
n.45G>T
n.427G>T
 dbSNP
15g.80168096T>ACA393619850FAHn.575T>A
n.545T>A
c.500T>A (p.Val167Glu)
n.2127T>A
c.290T>A (p.Val97Glu)
n.46T>A
n.428T>A
15g.80168096T>CCA393619851FAHn.575T>C
n.545T>C
c.500T>C (p.Val167Ala)
n.2127T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.46T>C
n.428T>C
15g.80168096T>GCA393619852FAHn.575T>G
n.545T>G
c.500T>G (p.Val167Gly)
n.2127T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.46T>G
n.428T>G
15g.80168097G>ACA491682425FAHn.576G>A
n.546G>A
c.501G>A (p.Val167=)
n.2128G>A
c.291G>A (p.Val97=)
n.47G>A
n.429G>A
15g.80168097G>CCA491682423FAHn.576G>C
n.546G>C
c.501G>C (p.Val167=)
n.2128G>C
c.291G>C (p.Val97=)
n.47G>C
n.429G>C
 dbSNP
15g.80168097G>TCA491682422FAHn.576G>T
n.546G>T
c.501G>T (p.Val167=)
n.2128G>T
c.291G>T (p.Val97=)
n.47G>T
n.429G>T
 ClinVar
15g.80168098G>ACA393619853FAHn.577G>A
n.547G>A
c.502G>A (p.Val168Met)
n.2129G>A
c.292G>A (p.Val98Met)
n.48G>A
n.430G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168098G>CCA393619854FAHn.577G>C
n.547G>C
c.502G>C (p.Val168Leu)
n.2129G>C
c.292G>C (p.Val98Leu)
n.48G>C
n.430G>C
15g.80168098G=CA2190336519FAHn.577G=
n.547G=
c.502G= (p.Val168=)
n.2129G=
c.292G= (p.Val98=)
n.48G=
n.430G=
15g.80168098G>TCA393619855FAHn.577G>T
n.547G>T
c.502G>T (p.Val168Leu)
n.2129G>T
c.292G>T (p.Val98Leu)
n.48G>T
n.430G>T
15g.80168100_80168101delCA2695221052FAHn.579_580del
n.549_550del
c.504_505del (p.Ser169TrpfsTer14)
n.2131_2132del
c.294_295del (p.Ser99TrpfsTer14)
n.50_51del
n.432_433del
15g.80168099T>ACA7691201FAHn.578T>A
n.548T>A
c.503T>A (p.Val168Glu)
n.2130T>A
c.293T>A (p.Val98Glu)
n.49T>A
n.431T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168099T>CCA393619856FAHn.578T>C
n.548T>C
c.503T>C (p.Val168Ala)
n.2130T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
n.49T>C
n.431T>C
 gnomAD v4
15g.80168099T>GCA393619857FAHn.578T>G
n.548T>G
c.503T>G (p.Val168Gly)
n.2130T>G
c.293T>G (p.Val98Gly)
n.49T>G
n.431T>G
15g.80168099T=CA2190336520FAHn.578T=
n.548T=
c.503T= (p.Val168=)
n.2130T=
c.293T= (p.Val98=)
n.49T=
n.431T=
15g.80168100G>ACA491682434FAHn.579G>A
n.549G>A
c.504G>A (p.Val168=)
n.2131G>A
c.294G>A (p.Val98=)
n.50G>A
n.432G>A
15g.80168100G>CCA491682435FAHn.579G>C
n.549G>C
c.504G>C (p.Val168=)
n.2131G>C
c.294G>C (p.Val98=)
n.50G>C
n.432G>C
15g.80168100G>TCA491682437FAHn.579G>T
n.549G>T
c.504G>T (p.Val168=)
n.2131G>T
c.294G>T (p.Val98=)
n.50G>T
n.432G>T
15g.80168101T>ACA393619859FAHn.580T>A
n.550T>A
c.505T>A (p.Ser169Thr)
n.2132T>A
c.295T>A (p.Ser99Thr)
n.51T>A
n.433T>A
15g.80168101T>CCA393619860FAHn.580T>C
n.550T>C
c.505T>C (p.Ser169Pro)
n.2132T>C
c.295T>C (p.Ser99Pro)
n.51T>C
n.433T>C
15g.80168101T>GCA393619858FAHn.580T>G
n.550T>G
c.505T>G (p.Ser169Ala)
n.2132T>G
c.295T>G (p.Ser99Ala)
n.51T>G
n.433T>G
15g.80168102C>ACA393619861FAHn.581C>A
n.551C>A
c.506C>A (p.Ser169Tyr)
n.2133C>A
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
n.52C>A
n.434C>A
15g.80168102C>GCA393619862FAHn.581C>G
n.551C>G
c.506C>G (p.Ser169Cys)
n.2133C>G
c.296C>G (p.Ser99Cys)
n.52C>G
n.434C>G
15g.80168102C>TCA393619863FAHn.581C>T
n.551C>T
c.506C>T (p.Ser169Phe)
n.2133C>T
c.296C>T (p.Ser99Phe)
n.52C>T
n.434C>T
 ClinVar dbSNP
15g.80168103T>ACA491682446FAHn.582T>A
n.552T>A
c.507T>A (p.Ser169=)
n.2134T>A
c.297T>A (p.Ser99=)
n.53T>A
n.435T>A
15g.80168103T>CCA491682447FAHn.582T>C
n.552T>C
c.507T>C (p.Ser169=)
n.2134T>C
c.297T>C (p.Ser99=)
n.53T>C
n.435T>C
15g.80168103T>GCA491682450FAHn.582T>G
n.552T>G
c.507T>G (p.Ser169=)
n.2134T>G
c.297T>G (p.Ser99=)
n.53T>G
n.435T>G
15g.80168104G>ACA393619864FAHn.583G>A
n.553G>A
c.508G>A (p.Gly170Ser)
n.2135G>A
c.298G>A (p.Gly100Ser)
n.54G>A
n.436G>A
15g.80168104G>CCA393619865FAHn.583G>C
n.553G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
n.2135G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.54G>C
n.436G>C
15g.80168104G>TCA393619866FAHn.583G>T
n.553G>T
c.508G>T (p.Gly170Cys)
n.2135G>T
c.298G>T (p.Gly100Cys)
n.54G>T
n.436G>T
15g.80168105G>ACA7691202FAHn.584G>A
n.554G>A
c.509G>A (p.Gly170Asp)
n.2136G>A
c.299G>A (p.Gly100Asp)
n.55G>A
n.437G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168105G>CCA393619867FAHn.584G>C
n.554G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
n.2136G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.55G>C
n.437G>C
15g.80168105G=CA2190336521FAHn.584G=
n.554G=
c.509G= (p.Gly170=)
n.2136G=
c.299G= (p.Gly100=)
n.55G=
n.437G=
15g.80168105G>TCA393619868FAHn.584G>T
n.554G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
n.2136G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.55G>T
n.437G>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.80168106C>ACA491682457FAHn.585C>A
n.555C>A
c.510C>A (p.Gly170=)
n.2137C>A
c.300C>A (p.Gly100=)
n.56C>A
n.438C>A
15g.80168106C=CA2190336522FAHn.585C=
n.555C=
c.510C= (p.Gly170=)
n.2137C=
c.300C= (p.Gly100=)
n.56C=
n.438C=
15g.80168106C>GCA491682462FAHn.585C>G
n.555C>G
c.510C>G (p.Gly170=)
n.2137C>G
c.300C>G (p.Gly100=)
n.56C>G
n.438C>G
15g.80168106C>TCA491682463FAHn.585C>T
n.555C>T
c.510C>T (p.Gly170=)
n.2137C>T
c.300C>T (p.Gly100=)
n.56C>T
n.438C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80168107A=CA2190336523FAHn.586A=
n.556A=
c.511A= (p.Thr171=)
n.2138A=
c.301A= (p.Thr101=)
n.57A=
n.439A=
15g.80168107A>CCA393619869FAHn.586A>C
n.556A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
n.2138A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.57A>C
n.439A>C
15g.80168107A>GCA393619870FAHn.586A>G
n.556A>G
c.511A>G (p.Thr171Ala)
n.2138A>G
c.301A>G (p.Thr101Ala)
n.57A>G
n.439A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168107A>TCA393619871FAHn.586A>T
n.556A>T
c.511A>T (p.Thr171Ser)
n.2138A>T
c.301A>T (p.Thr101Ser)
n.57A>T
n.439A>T
15g.80168108C>ACA393619874FAHn.587C>A
n.557C>A
c.512C>A (p.Thr171Asn)
n.2139C>A
c.302C>A (p.Thr101Asn)
n.58C>A
n.440C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168108C=CA2190336524FAHn.587C=
n.557C=
c.512C= (p.Thr171=)
n.2139C=
c.302C= (p.Thr101=)
n.58C=
n.440C=
15g.80168108C>GCA393619872FAHn.587C>G
n.557C>G
c.512C>G (p.Thr171Ser)
n.2139C>G
c.302C>G (p.Thr101Ser)
n.58C>G
n.440C>G
15g.80168108C>TCA393619873FAHn.587C>T
n.557C>T
c.512C>T (p.Thr171Ile)
n.2139C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
n.58C>T
n.440C>T
15g.80168109C>ACA491682471FAHn.588C>A
n.558C>A
c.513C>A (p.Thr171=)
n.2140C>A
c.303C>A (p.Thr101=)
n.59C>A
n.441C>A
15g.80168109C>GCA491682474FAHn.588C>G
n.558C>G
c.513C>G (p.Thr171=)
n.2140C>G
c.303C>G (p.Thr101=)
n.59C>G
n.441C>G
15g.80168109C>TCA491682472FAHn.588C>T
n.558C>T
c.513C>T (p.Thr171=)
n.2140C>T
c.303C>T (p.Thr101=)
n.59C>T
n.441C>T
 ClinVar dbSNP
15g.80168110C>ACA393619875FAHn.589C>A
n.559C>A
c.514C>A (p.Pro172Thr)
n.2141C>A
c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.60C>A
n.442C>A
15g.80168110C>GCA393619876FAHn.589C>G
n.559C>G
c.514C>G (p.Pro172Ala)
n.2141C>G
c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.60C>G
n.442C>G
15g.80168110C>TCA393619877FAHn.589C>T
n.559C>T
c.514C>T (p.Pro172Ser)
n.2141C>T
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.60C>T
n.442C>T
15g.80168111C>ACA393619878FAHn.590C>A
n.560C>A
c.515C>A (p.Pro172Gln)
n.2142C>A
c.305C>A (p.Pro102Gln)
n.61C>A
n.443C>A
 COSMIC
15g.80168111C>GCA393619879FAHn.590C>G
n.560C>G
c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.2142C>G
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.61C>G
n.443C>G
15g.80168111C>TCA393619880FAHn.590C>T
n.560C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.2142C>T
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.61C>T
n.443C>T
15g.80168112A>CCA491682485FAHn.591A>C
n.561A>C
c.516A>C (p.Pro172=)
n.2143A>C
c.306A>C (p.Pro102=)
n.62A>C
n.444A>C
15g.80168112A>GCA491682484FAHn.591A>G
n.561A>G
c.516A>G (p.Pro172=)
n.2143A>G
c.306A>G (p.Pro102=)
n.62A>G
n.444A>G
15g.80168112A>TCA491682482FAHn.591A>T
n.561A>T
c.516A>T (p.Pro172=)
n.2143A>T
c.306A>T (p.Pro102=)
n.62A>T
n.444A>T
15g.80168113A=CA2190336525FAHn.592A=
n.562A=
c.517A= (p.Ile173=)
n.2144A=
c.307A= (p.Ile103=)
n.63A=
n.445A=
15g.80168113A>CCA393619881FAHn.592A>C
n.562A>C
c.517A>C (p.Ile173Leu)
n.2144A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.63A>C
n.445A>C
15g.80168113A>GCA7691203FAHn.592A>G
n.562A>G
c.517A>G (p.Ile173Val)
n.2144A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.63A>G
n.445A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168113A>TCA393619882FAHn.592A>T
n.562A>T
c.517A>T (p.Ile173Phe)
n.2144A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.63A>T
n.445A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168114T>ACA393619883FAHn.593T>A
n.563T>A
c.518T>A (p.Ile173Asn)
n.2145T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.64T>A
n.446T>A
15g.80168114T>CCA393619884FAHn.593T>C
n.563T>C
c.518T>C (p.Ile173Thr)
n.2145T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.64T>C
n.446T>C
15g.80168114T>GCA393619885FAHn.593T>G
n.563T>G
c.518T>G (p.Ile173Ser)
n.2145T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.64T>G
n.446T>G
15g.80168115C>ACA491682494FAHn.594C>A
n.564C>A
c.519C>A (p.Ile173=)
n.2146C>A
c.309C>A (p.Ile103=)
n.65C>A
n.447C>A
 ClinVar dbSNP
15g.80168115C>GCA393619886FAHn.594C>G
n.564C>G
c.519C>G (p.Ile173Met)
n.2146C>G
c.309C>G (p.Ile103Met)
n.65C>G
n.447C>G
15g.80168115C>TCA491682496FAHn.594C>T
n.564C>T
c.519C>T (p.Ile173=)
n.2146C>T
c.309C>T (p.Ile103=)
n.65C>T
n.447C>T
 COSMIC
15g.80168116C>ACA491682499FAHn.595C>A
n.565C>A
c.520C>A (p.Arg174=)
n.2147C>A
c.310C>A (p.Arg104=)
n.66C>A
n.448C>A
15g.80168116C=CA2190336526FAHn.595C=
n.565C=
c.520C= (p.Arg174=)
n.2147C=
c.310C= (p.Arg104=)
n.66C=
n.448C=
15g.80168116C>GCA393619887FAHn.595C>G
n.565C>G
c.520C>G (p.Arg174Gly)
n.2147C>G
c.310C>G (p.Arg104Gly)
n.66C>G
n.448C>G
15g.80168116C>TCA273910FAHn.595C>T
n.565C>T
c.520C>T (p.Arg174Ter)
n.2147C>T
c.310C>T (p.Arg104Ter)
n.66C>T
n.448C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168117G>ACA7691204FAHn.596G>A
n.566G>A
c.521G>A (p.Arg174Gln)
n.2148G>A
c.311G>A (p.Arg104Gln)
n.67G>A
n.449G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.80168117G>CCA393619889FAHn.596G>C
n.566G>C
c.521G>C (p.Arg174Pro)
n.2148G>C
c.311G>C (p.Arg104Pro)
n.67G>C
n.449G>C
15g.80168117G=CA2190336527FAHn.596G=
n.566G=
c.521G= (p.Arg174=)
n.2148G=
c.311G= (p.Arg104=)
n.67G=
n.449G=
15g.80168117G>TCA393619888FAHn.596G>T
n.566G>T
c.521G>T (p.Arg174Leu)
n.2148G>T
c.311G>T (p.Arg104Leu)
n.67G>T
n.449G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168118A>CCA491682507FAHn.597A>C
n.567A>C
c.522A>C (p.Arg174=)
n.2149A>C
c.312A>C (p.Arg104=)
n.68A>C
n.450A>C
15g.80168118A>GCA491682508FAHn.597A>G
n.567A>G
c.522A>G (p.Arg174=)
n.2149A>G
c.312A>G (p.Arg104=)
n.68A>G
n.450A>G
15g.80168118A>TCA491682510FAHn.597A>T
n.567A>T
c.522A>T (p.Arg174=)
n.2149A>T
c.312A>T (p.Arg104=)
n.68A>T
n.450A>T
15g.80168119A>CCA491682512FAHn.598A>C
n.568A>C
c.523A>C (p.Arg175=)
n.2150A>C
c.313A>C (p.Arg105=)
n.69A>C
n.451A>C
15g.80168119A>GCA393619890FAHn.598A>G
n.568A>G
c.523A>G (p.Arg175Gly)
n.2150A>G
c.313A>G (p.Arg105Gly)
n.69A>G
n.451A>G
 gnomAD v4
15g.80168119A>TCA393619891FAHn.598A>T
n.568A>T
c.523A>T (p.Arg175Trp)
n.2150A>T
c.313A>T (p.Arg105Trp)
n.69A>T
n.451A>T
15g.80168120G>ACA393619892FAHn.599G>A
n.569G>A
c.524G>A (p.Arg175Lys)
n.2151G>A
c.314G>A (p.Arg105Lys)
n.70G>A
n.452G>A
 COSMIC
15g.80168120G>CCA393619893FAHn.599G>C
n.569G>C
c.524G>C (p.Arg175Thr)
n.2151G>C
c.314G>C (p.Arg105Thr)
n.70G>C
n.452G>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.80168120G=CA2190336528FAHn.599G=
n.569G=
c.524G= (p.Arg175=)
n.2151G=
c.314G= (p.Arg105=)
n.70G=
n.452G=
15g.80168120G>TCA393619894FAHn.599G>T
n.569G>T
c.524G>T (p.Arg175Met)
n.2151G>T
c.314G>T (p.Arg105Met)
n.70G>T
n.452G>T
15g.80168121G>ACA7691205FAHn.600G>A
n.570G>A
c.525G>A (p.Arg175=)
n.2152G>A
c.315G>A (p.Arg105=)
n.71G>A
n.453G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.80168121G>CCA393619895FAHn.600G>C
n.570G>C
c.525G>C (p.Arg175Ser)
n.2152G>C
c.315G>C (p.Arg105Ser)
n.71G>C
n.453G>C
15g.80168121G=CA2190336529FAHn.600G=
n.570G=
c.525G= (p.Arg175=)
n.2152G=
c.315G= (p.Arg105=)
n.71G=
n.453G=
15g.80168121G>TCA393619896FAHn.600G>T
n.570G>T
c.525G>T (p.Arg175Ser)
n.2152G>T
c.315G>T (p.Arg105Ser)
n.71G>T
n.453G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.80168122C>ACA393619897FAHn.601C>A
n.571C>A
c.526C>A (p.Pro176Thr)
n.2153C>A
c.316C>A (p.Pro106Thr)
n.72C>A
n.454C>A
15g.80168122C>GCA393619898FAHn.601C>G
n.571C>G
c.526C>G (p.Pro176Ala)
n.2153C>G
c.316C>G (p.Pro106Ala)
n.72C>G
n.454C>G
15g.80168122C>TCA393619899FAHn.601C>T
n.571C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
n.2153C>T
c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.72C>T
n.454C>T
15g.80168123C>ACA393619902FAHn.602C>A
n.572C>A
c.527C>A (p.Pro176His)
n.2154C>A
c.317C>A (p.Pro106His)
n.73C>A
n.455C>A
15g.80168123C>GCA393619901FAHn.602C>G
n.572C>G
c.527C>G (p.Pro176Arg)
n.2154C>G
c.317C>G (p.Pro106Arg)
n.73C>G
n.455C>G
 gnomAD v4
15g.80168123C>TCA393619900FAHn.602C>T
n.572C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
n.2154C>T
c.317C>T (p.Pro106Leu)
n.73C>T
n.455C>T
 gnomAD v4
15g.80168124C>ACA491682530FAHn.603C>A
n.573C>A
c.528C>A (p.Pro176=)
n.2155C>A
c.318C>A (p.Pro106=)
n.74C>A
n.456C>A
15g.80168124C=CA2190336530FAHn.603C=
n.573C=
c.528C= (p.Pro176=)
n.2155C=
c.318C= (p.Pro106=)
n.74C=
n.456C=
15g.80168124C>GCA491682532FAHn.603C>G
n.573C>G
c.528C>G (p.Pro176=)
n.2155C>G
c.318C>G (p.Pro106=)
n.74C>G
n.456C>G
15g.80168124C>TCA491682534FAHn.603C>T
n.573C>T
c.528C>T (p.Pro176=)
n.2155C>T
c.318C>T (p.Pro106=)
n.74C>T
n.456C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168125A=CA2190336531FAHn.604A=
n.574A=
c.529A= (p.Met177=)
n.2156A=
c.319A= (p.Met107=)
n.75A=
n.457A=
15g.80168125A>CCA393619903FAHn.604A>C
n.574A>C
c.529A>C (p.Met177Leu)
n.2156A>C
c.319A>C (p.Met107Leu)
n.75A>C
n.457A>C
15g.80168125A>GCA393619904FAHn.604A>G
n.574A>G
c.529A>G (p.Met177Val)
n.2156A>G
c.319A>G (p.Met107Val)
n.75A>G
n.457A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80168125A>TCA393619905FAHn.604A>T
n.574A>T
c.529A>T (p.Met177Leu)
n.2156A>T
c.319A>T (p.Met107Leu)
n.75A>T
n.457A>T
15g.80168126T>ACA393619906FAHn.605T>A
n.575T>A
c.530T>A (p.Met177Lys)
n.2157T>A
c.320T>A (p.Met107Lys)
n.76T>A
n.458T>A
 dbSNP
15g.80168126T>CCA274026057FAHn.605T>C
n.575T>C
c.530T>C (p.Met177Thr)
n.2157T>C
c.320T>C (p.Met107Thr)
n.76T>C
n.458T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.80168126T>GCA393619907FAHn.605T>G
n.575T>G
c.530T>G (p.Met177Arg)
n.2157T>G
c.320T>G (p.Met107Arg)
n.76T>G
n.458T>G
15g.80168126T=CA2190336532FAHn.605T=
n.575T=
c.530T= (p.Met177=)
n.2157T=
c.320T= (p.Met107=)
n.76T=
n.458T=
15g.80168127G>ACA393619908FAHn.606G>A
n.576G>A
c.531G>A (p.Met177Ile)
n.2158G>A
c.321G>A (p.Met107Ile)
n.77G>A
n.459G>A
15g.80168127G>CCA393619909FAHn.606G>C
n.576G>C
c.531G>C (p.Met177Ile)
n.2158G>C
c.321G>C (p.Met107Ile)
n.77G>C
n.459G>C
15g.80168127G>TCA393619910FAHn.606G>T
n.576G>T
c.531G>T (p.Met177Ile)
n.2158G>T
c.321G>T (p.Met107Ile)
n.77G>T
n.459G>T
15g.80168128G>ACA393619911FAHn.607G>A
n.577G>A
c.532G>A (p.Gly178Arg)
n.2159G>A
c.322G>A (p.Gly108Arg)
n.78G>A
n.460G>A
15g.80168128G>CCA393619912FAHn.607G>C
n.577G>C
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.2159G>C
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.78G>C
n.460G>C
 ClinVar dbSNP
15g.80168128G=CA2190336533FAHn.607G=
n.577G=
c.532G= (p.Gly178=)
n.2159G=
c.322G= (p.Gly108=)
n.78G=
n.460G=
15g.80168128G>TCA393619913FAHn.607G>T
n.577G>T
c.532G>T (p.Gly178Ter)
n.2159G>T
c.322G>T (p.Gly108Ter)
n.78G>T
n.460G>T
 ClinVar
15g.80168129G>ACA393619916FAHn.608G>A
n.578G>A
c.533G>A (p.Gly178Glu)
n.2160G>A
c.323G>A (p.Gly108Glu)
n.79G>A
n.461G>A
15g.80168129G>CCA393619915FAHn.608G>C
n.578G>C
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.2160G>C
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.79G>C
n.461G>C
15g.80168129G=CA2190336534FAHn.608G=
n.578G=
c.533G= (p.Gly178=)
n.2160G=
c.323G= (p.Gly108=)
n.79G=
n.461G=
15g.80168129G>TCA393619914FAHn.608G>T
n.578G>T
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.2160G>T
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.79G>T
n.461G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168129_80168131delinsGACCA2190336535FAHn.608_610delinsGAC
n.578_580delinsGAC
c.533_535delinsGAC (p.Gly178=)
n.2160_2162delinsGAC
c.323_325delinsGAC (p.Gly108=)
n.79_81delinsGAC
n.461_463delinsGAC
15g.80168130A>CCA491682550FAHn.609A>C
n.579A>C
c.534A>C (p.Gly178=)
n.2161A>C
c.324A>C (p.Gly108=)
n.80A>C
n.462A>C
15g.80168130A>GCA491682555FAHn.609A>G
n.579A>G
c.534A>G (p.Gly178=)
n.2161A>G
c.324A>G (p.Gly108=)
n.80A>G
n.462A>G
 ClinVar dbSNP
15g.80168130A>TCA491682553FAHn.609A>T
n.579A>T
c.534A>T (p.Gly178=)
n.2161A>T
c.324A>T (p.Gly108=)
n.80A>T
n.462A>T
15g.80168131_80168132delCA1139664106FAHn.610_611del
n.580_581del
c.535_536del (p.Gln179AspfsTer4)
n.2162_2163del
c.325_326del (p.Gln109AspfsTer4)
n.81_82del
n.463_464del
 ClinVar dbSNP
15g.80168131delCA2629875230FAHn.610del
n.580del
c.535del (p.Gln179ArgfsTer2)
n.2162del
c.325del (p.Gln109ArgfsTer2)
n.81del
n.463del
 gnomAD v4
15g.80168131C>ACA393619917FAHn.610C>A
n.580C>A
c.535C>A (p.Gln179Lys)
n.2162C>A
c.325C>A (p.Gln109Lys)
n.81C>A
n.463C>A
15g.80168131C=CA2190336536FAHn.610C=
n.580C=
c.535C= (p.Gln179=)
n.2162C=
c.325C= (p.Gln109=)
n.81C=
n.463C=
15g.80168131C>GCA393619918FAHn.610C>G
n.580C>G
c.535C>G (p.Gln179Glu)
n.2162C>G
c.325C>G (p.Gln109Glu)
n.81C>G
n.463C>G
15g.80168131C>TCA393619919FAHn.610C>T
n.580C>T
c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.2162C>T
c.325C>T (p.Gln109Ter)
n.81C>T
n.463C>T
15g.80168132A=CA2190336538FAHn.611A=
n.581A=
c.536A= (p.Gln179=)
n.2163A=
c.326A= (p.Gln109=)
n.82A=
n.464A=
15g.80168132A>CCA393619920FAHn.611A>C
n.581A>C
c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.2163A>C
c.326A>C (p.Gln109Pro)
n.82A>C
n.464A>C
15g.80168132A>GCA393619921FAHn.611A>G
n.581A>G
c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.2163A>G
c.326A>G (p.Gln109Arg)
n.82A>G
n.464A>G
15g.80168132A>TCA274026060FAHn.611A>T
n.581A>T
c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.2163A>T
c.326A>T (p.Gln109Leu)
n.82A>T
n.464A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168132dupCA2190336537FAHn.611dup
n.581dup
c.536dup (p.Met180AspfsTer4)
n.2163dup
c.326dup (p.Met110AspfsTer4)
n.82dup
n.464dup
 dbSNP
15g.80168133G>ACA491682564FAHn.612G>A
n.582G>A
c.537G>A (p.Gln179=)
n.2164G>A
c.327G>A (p.Gln109=)
n.83G>A
n.465G>A
15g.80168133G>CCA393619922FAHn.612G>C
n.582G>C
c.537G>C (p.Gln179His)
n.2164G>C
c.327G>C (p.Gln109His)
n.83G>C
n.465G>C
15g.80168133G>TCA393619923FAHn.612G>T
n.582G>T
c.537G>T (p.Gln179His)
n.2164G>T
c.327G>T (p.Gln109His)
n.83G>T
n.465G>T
15g.80168134A=CA2190336539FAHn.613A=
n.583A=
c.538A= (p.Met180=)
n.2165A=
c.328A= (p.Met110=)
n.84A=
n.466A=
15g.80168134A>CCA393619924FAHn.613A>C
n.583A>C
c.538A>C (p.Met180Leu)
n.2165A>C
c.328A>C (p.Met110Leu)
n.84A>C
n.466A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168134A>GCA393619925FAHn.613A>G
n.583A>G
c.538A>G (p.Met180Val)
n.2165A>G
c.328A>G (p.Met110Val)
n.84A>G
n.466A>G
15g.80168134A>TCA393619926FAHn.613A>T
n.583A>T
c.538A>T (p.Met180Leu)
n.2165A>T
c.328A>T (p.Met110Leu)
n.84A>T
n.466A>T
15g.80168135T>ACA393619929FAHn.614T>A
n.584T>A
c.539T>A (p.Met180Lys)
n.2166T>A
c.329T>A (p.Met110Lys)
n.85T>A
n.467T>A
 gnomAD v4
15g.80168135T>CCA393619928FAHn.614T>C
n.584T>C
c.539T>C (p.Met180Thr)
n.2166T>C
c.329T>C (p.Met110Thr)
n.85T>C
n.467T>C
15g.80168135T>GCA393619927FAHn.614T>G
n.584T>G
c.539T>G (p.Met180Arg)
n.2166T>G
c.329T>G (p.Met110Arg)
n.85T>G
n.467T>G
15g.80168138_80168153dupCA7691206FAHn.617_632dup
n.587_598+4dup
c.542_553+4dup
n.2169_2180+4dup
c.332_343+4dup
n.88_99+4dup
n.470_481+4dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168136G>ACA393619930FAHn.615G>A
n.585G>A
c.540G>A (p.Met180Ile)
n.2167G>A
c.330G>A (p.Met110Ile)
n.86G>A
n.468G>A
15g.80168136G>CCA393619931FAHn.615G>C
n.585G>C
c.540G>C (p.Met180Ile)
n.2167G>C
c.330G>C (p.Met110Ile)
n.86G>C
n.468G>C
15g.80168136G>TCA393619932FAHn.615G>T
n.585G>T
c.540G>T (p.Met180Ile)
n.2167G>T
c.330G>T (p.Met110Ile)
n.86G>T
n.468G>T
15g.80168137A>CCA393619933FAHn.616A>C
n.586A>C
c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.2168A>C
c.331A>C (p.Lys111Gln)
n.87A>C
n.469A>C
 gnomAD v4
15g.80168137A>GCA393619934FAHn.616A>G
n.586A>G
c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.2168A>G
c.331A>G (p.Lys111Glu)
n.87A>G
n.469A>G
15g.80168137A>TCA393619935FAHn.616A>T
n.586A>T
c.541A>T (p.Lys181Ter)
n.2168A>T
c.331A>T (p.Lys111Ter)
n.87A>T
n.469A>T
15g.80168138A=CA2190336540FAHn.617A=
n.587A=
c.542A= (p.Lys181=)
n.2169A=
c.332A= (p.Lys111=)
n.88A=
n.470A=
15g.80168138A>CCA393619936FAHn.617A>C
n.587A>C
c.542A>C (p.Lys181Thr)
n.2169A>C
c.332A>C (p.Lys111Thr)
n.88A>C
n.470A>C
15g.80168138A>GCA7691207FAHn.617A>G
n.587A>G
c.542A>G (p.Lys181Arg)
n.2169A>G
c.332A>G (p.Lys111Arg)
n.88A>G
n.470A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168138A>TCA393619937FAHn.617A>T
n.587A>T
c.542A>T (p.Lys181Ile)
n.2169A>T
c.332A>T (p.Lys111Ile)
n.88A>T
n.470A>T
15g.80168139A=CA2190336541FAHn.618A=
n.588A=
c.543A= (p.Lys181=)
n.2170A=
c.333A= (p.Lys111=)
n.89A=
n.471A=
15g.80168139A>CCA393619938FAHn.618A>C
n.588A>C
c.543A>C (p.Lys181Asn)
n.2170A>C
c.333A>C (p.Lys111Asn)
n.89A>C
n.471A>C
15g.80168139A>GCA7691208FAHn.618A>G
n.588A>G
c.543A>G (p.Lys181=)
n.2170A>G
c.333A>G (p.Lys111=)
n.89A>G
n.471A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168139A>TCA393619939FAHn.618A>T
n.588A>T
c.543A>T (p.Lys181Asn)
n.2170A>T
c.333A>T (p.Lys111Asn)
n.89A>T
n.471A>T
15g.80168140C>ACA393619942FAHn.619C>A
n.589C>A
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.2171C>A
c.334C>A (p.Pro112Thr)
n.90C>A
n.472C>A
 gnomAD v4
15g.80168140C>GCA393619941FAHn.619C>G
n.589C>G
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.2171C>G
c.334C>G (p.Pro112Ala)
n.90C>G
n.472C>G
15g.80168140C>TCA393619940FAHn.619C>T
n.589C>T
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.2171C>T
c.334C>T (p.Pro112Ser)
n.90C>T
n.472C>T
15g.80168141C>ACA393619943FAHn.620C>A
n.590C>A
c.545C>A (p.Pro182His)
n.2172C>A
c.335C>A (p.Pro112His)
n.91C>A
n.473C>A
 dbSNP
15g.80168141C=CA2190336542FAHn.620C=
n.590C=
c.545C= (p.Pro182=)
n.2172C=
c.335C= (p.Pro112=)
n.91C=
n.473C=
15g.80168141C>GCA393619945FAHn.620C>G
n.590C>G
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.2172C>G
c.335C>G (p.Pro112Arg)
n.91C>G
n.473C>G
15g.80168141C>TCA393619944FAHn.620C>T
n.590C>T
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.2172C>T
c.335C>T (p.Pro112Leu)
n.91C>T
n.473C>T
15g.80168142T>ACA491682596FAHn.621T>A
n.591T>A
c.546T>A (p.Pro182=)
n.2173T>A
c.336T>A (p.Pro112=)
n.92T>A
n.474T>A
15g.80168142T>CCA491682598FAHn.621T>C
n.591T>C
c.546T>C (p.Pro182=)
n.2173T>C
c.336T>C (p.Pro112=)
n.92T>C
n.474T>C
15g.80168142T>GCA491682600FAHn.621T>G
n.591T>G
c.546T>G (p.Pro182=)
n.2173T>G
c.336T>G (p.Pro112=)
n.92T>G
n.474T>G
15g.80168143G>ACA393619946FAHn.622G>A
n.592G>A
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.2174G>A
c.337G>A (p.Asp113Asn)
n.93G>A
n.475G>A
15g.80168143G>CCA393619948FAHn.622G>C
n.592G>C
c.547G>C (p.Asp183His)
n.2174G>C
c.337G>C (p.Asp113His)
n.93G>C
n.475G>C
15g.80168143G>TCA393619947FAHn.622G>T
n.592G>T
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.2174G>T
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
n.93G>T
n.475G>T
15g.80168143_80168169delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCACA2190336543FAHn.622_648delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA
n.592_598+20delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA
c.547_553+20delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA
n.2174_2180+20delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA
c.337_343+20delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA
n.93_99+20delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA
n.475_481+20delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA
15g.80168144A>CCA393619949FAHn.623A>C
n.593A>C
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.2175A>C
c.338A>C (p.Asp113Ala)
n.94A>C
n.476A>C
15g.80168144A>GCA393619950FAHn.623A>G
n.593A>G
c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.2175A>G
c.338A>G (p.Asp113Gly)
n.94A>G
n.476A>G
15g.80168144A>TCA393619951FAHn.623A>T
n.593A>T
c.548A>T (p.Asp183Val)
n.2175A>T
c.338A>T (p.Asp113Val)
n.94A>T
n.476A>T
15g.80168144_80168169delCA7691209FAHn.623_648del
n.593_598+20del
c.548_553+20del
n.2175_2180+20del
c.338_343+20del
n.94_99+20del
n.476_481+20del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168145T>ACA393619952FAHn.624T>A
n.594T>A
c.549T>A (p.Asp183Glu)
n.2176T>A
c.339T>A (p.Asp113Glu)
n.95T>A
n.477T>A
15g.80168145T>CCA491682608FAHn.624T>C
n.594T>C
c.549T>C (p.Asp183=)
n.2176T>C
c.339T>C (p.Asp113=)
n.95T>C
n.477T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168145T>GCA393619953FAHn.624T>G
n.594T>G
c.549T>G (p.Asp183Glu)
n.2176T>G
c.339T>G (p.Asp113Glu)
n.95T>G
n.477T>G
 COSMIC
15g.80168145T=CA2190336544FAHn.624T=
n.594T=
c.549T= (p.Asp183=)
n.2176T=
c.339T= (p.Asp113=)
n.95T=
n.477T=
15g.80168146G>ACA393619954FAHn.625G>A
n.595G>A
c.550G>A (p.Asp184Asn)
n.2177G>A
c.340G>A (p.Asp114Asn)
n.96G>A
n.478G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168146G>CCA393619955FAHn.625G>C
n.595G>C
c.550G>C (p.Asp184His)
n.2177G>C
c.340G>C (p.Asp114His)
n.96G>C
n.478G>C
15g.80168146G>TCA393619956FAHn.625G>T
n.595G>T
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
n.2177G>T
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.96G>T
n.478G>T
 gnomAD v4
15g.80168147A>CCA393619957FAHn.626A>C
n.596A>C
c.551A>C (p.Asp184Ala)
n.2178A>C
c.341A>C (p.Asp114Ala)
n.97A>C
n.479A>C
 gnomAD v4
15g.80168147A>GCA393619958FAHn.626A>G
n.596A>G
c.551A>G (p.Asp184Gly)
n.2178A>G
c.341A>G (p.Asp114Gly)
n.97A>G
n.479A>G
 gnomAD v4
15g.80168147A>TCA393619959FAHn.626A>T
n.596A>T
c.551A>T (p.Asp184Val)
n.2178A>T
c.341A>T (p.Asp114Val)
n.97A>T
n.479A>T
15g.80168148C>ACA393619960FAHn.627C>A
n.597C>A
c.552C>A (p.Asp184Glu)
n.2179C>A
c.342C>A (p.Asp114Glu)
n.98C>A
n.480C>A
15g.80168148C>GCA393619961FAHn.627C>G
n.597C>G
c.552C>G (p.Asp184Glu)
n.2179C>G
c.342C>G (p.Asp114Glu)
n.98C>G
n.480C>G
15g.80168148C>TCA491682620FAHn.627C>T
n.597C>T
c.552C>T (p.Asp184=)
n.2179C>T
c.342C>T (p.Asp114=)
n.98C>T
n.480C>T
15g.80168148_80168150delCA912992776FAHn.627_629del
n.597_598+1del
c.552_553+1del
n.2179_2180+1del
c.342_343+1del
n.98_99+1del
n.480_481+1del
15g.80168148_80168150delinsCTGCA2190336545FAHn.627_629delinsCTG
n.597_598+1delinsCTG
c.552_553+1delinsCTG
n.2179_2180+1delinsCTG
c.342_343+1delinsCTG
n.98_99+1delinsCTG
n.480_481+1delinsCTG
15g.80168149T>ACA393619964FAHn.628T>A
n.598T>A
c.553T>A (p.Ser185Thr)
n.2180T>A
c.343T>A (p.Ser115Thr)
n.99T>A
n.481T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168149T>CCA393619962FAHn.628T>C
n.598T>C
c.553T>C (p.Ser185Pro)
n.2180T>C
c.343T>C (p.Ser115Pro)
n.99T>C
n.481T>C
15g.80168149T>GCA393619963FAHn.628T>G
n.598T>G
c.553T>G (p.Ser185Ala)
n.2180T>G
c.343T>G (p.Ser115Ala)
n.99T>G
n.481T>G
15g.80168149T=CA2190336546FAHn.628T=
n.598T=
c.553T= (p.Ser185=)
n.2180T=
c.343T= (p.Ser115=)
n.99T=
n.481T=
15g.80168151_80168152delCA658824958FAHn.630_631del
n.598+2_598+3del
c.553+2_553+3del
n.2180+2_2180+3del
c.343+2_343+3del
n.99+2_99+3del
n.481+2_481+3del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168150G>ACA393619965FAHn.629G>A
n.598+1G>A
c.553+1G>A (n.553+1G>A)
n.2180+1G>A
c.343+1G>A (n.343+1G>A)
n.99+1G>A
n.481+1G>A
 ClinVar
15g.80168150G>CCA393619966FAHn.629G>C
n.598+1G>C
c.553+1G>C (n.553+1G>C)
n.2180+1G>C
c.343+1G>C (n.343+1G>C)
n.99+1G>C
n.481+1G>C
15g.80168150G>TCA393619967FAHn.629G>T
n.598+1G>T
c.553+1G>T (n.553+1G>T)
n.2180+1G>T
c.343+1G>T (n.343+1G>T)
n.99+1G>T
n.481+1G>T
15g.80168151delCA2580090053FAHn.630del
n.598+2del
c.553+2del (n.553+2del)
n.2180+2del
c.343+2del (n.343+2del)
n.99+2del
n.481+2del
 ClinVar
15g.80168151T>ACA393619968FAHn.630T>A
n.598+2T>A
c.553+2T>A (n.553+2T>A)
n.2180+2T>A
c.343+2T>A (n.343+2T>A)
n.99+2T>A
n.481+2T>A
15g.80168151T>CCA393619969FAHn.630T>C
n.598+2T>C
c.553+2T>C (n.553+2T>C)
n.2180+2T>C
c.343+2T>C (n.343+2T>C)
n.99+2T>C
n.481+2T>C
15g.80168151T>GCA393619970FAHn.630T>G
n.598+2T>G
c.553+2T>G (n.553+2T>G)
n.2180+2T>G
c.343+2T>G (n.343+2T>G)
n.99+2T>G
n.481+2T>G
15g.80168152G>ACA2731507255FAHn.631G>A
n.598+3G>A
c.553+3G>A (n.553+3G>A)
n.2180+3G>A
c.343+3G>A (n.343+3G>A)
n.99+3G>A
n.481+3G>A
 dbSNP
15g.80168154G>ACA716107368FAHn.633G>A
n.598+5G>A
c.553+5G>A (n.553+5G>A)
n.2180+5G>A
c.343+5G>A (n.343+5G>A)
n.99+5G>A
n.481+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168154G=CA2190336547FAHn.633G=
n.598+5G=
c.553+5G= (n.553+5G=)
n.2180+5G=
c.343+5G= (n.343+5G=)
n.99+5G=
n.481+5G=
15g.80168156G>ACA971901040FAHn.635G>A
n.598+7G>A
c.553+7G>A (n.553+7G>A)
n.2180+7G>A
c.343+7G>A (n.343+7G>A)
n.99+7G>A
n.481+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168156G=CA2190336548FAHn.635G=
n.598+7G=
c.553+7G= (n.553+7G=)
n.2180+7G=
c.343+7G= (n.343+7G=)
n.99+7G=
n.481+7G=
15g.80168156G>TCA2629875268FAHn.635G>T
n.598+7G>T
c.553+7G>T (n.553+7G>T)
n.2180+7G>T
c.343+7G>T (n.343+7G>T)
n.99+7G>T
n.481+7G>T
 gnomAD v4
15g.80168157A=CA2190336549FAHn.636A=
n.598+8A=
c.553+8A= (n.553+8A=)
n.2180+8A=
c.343+8A= (n.343+8A=)
n.99+8A=
n.481+8A=
15g.80168157A>GCA716107369FAHn.636A>G
n.598+8A>G
c.553+8A>G (n.553+8A>G)
n.2180+8A>G
c.343+8A>G (n.343+8A>G)
n.99+8A>G
n.481+8A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80168159C=CA2190336550FAHn.638C=
n.598+10C=
c.553+10C= (n.553+10C=)
n.2180+10C=
c.343+10C= (n.343+10C=)
n.99+10C=
n.481+10C=
15g.80168159C>TCA7691210FAHn.638C>T
n.598+10C>T
c.553+10C>T (n.553+10C>T)
n.2180+10C>T
c.343+10C>T (n.343+10C>T)
n.99+10C>T
n.481+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168160G>ACA619268234FAHn.639G>A
n.598+11G>A
c.553+11G>A (n.553+11G>A)
n.2180+11G>A
c.343+11G>A (n.343+11G>A)
n.99+11G>A
n.481+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168160G>CCA2190336551FAHn.639G>C
n.598+11G>C
c.553+11G>C (n.553+11G>C)
n.2180+11G>C
c.343+11G>C (n.343+11G>C)
n.99+11G>C
n.481+11G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.80168160G=CA2190336552FAHn.639G=
n.598+11G=
c.553+11G= (n.553+11G=)
n.2180+11G=
c.343+11G= (n.343+11G=)
n.99+11G=
n.481+11G=
15g.80168160G>TCA619268236FAHn.639G>T
n.598+11G>T
c.553+11G>T (n.553+11G>T)
n.2180+11G>T
c.343+11G>T (n.343+11G>T)
n.99+11G>T
n.481+11G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168161C>ACA2629875283FAHn.640C>A
n.598+12C>A
c.553+12C>A (n.553+12C>A)
n.2180+12C>A
c.343+12C>A (n.343+12C>A)
n.99+12C>A
n.481+12C>A
 gnomAD v4
15g.80168161C>TCA2629875285FAHn.640C>T
n.598+12C>T
c.553+12C>T (n.553+12C>T)
n.2180+12C>T
c.343+12C>T (n.343+12C>T)
n.99+12C>T
n.481+12C>T
 gnomAD v4
15g.80168164C=CA2190336553FAHn.643C=
n.598+15C=
c.553+15C= (n.553+15C=)
n.2180+15C=
c.343+15C= (n.343+15C=)
n.99+15C=
n.481+15C=
15g.80168164C>TCA7691211FAHn.643C>T
n.598+15C>T
c.553+15C>T (n.553+15C>T)
n.2180+15C>T
c.343+15C>T (n.343+15C>T)
n.99+15C>T
n.481+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168165G>ACA274026076FAHn.644G>A
n.598+16G>A
c.553+16G>A (n.553+16G>A)
n.2180+16G>A
c.343+16G>A (n.343+16G>A)
n.99+16G>A
n.481+16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168165G=CA2190336554FAHn.644G=
n.598+16G=
c.553+16G= (n.553+16G=)
n.2180+16G=
c.343+16G= (n.343+16G=)
n.99+16G=
n.481+16G=
15g.80168165G>TCA2190336555FAHn.644G>T
n.598+16G>T
c.553+16G>T (n.553+16G>T)
n.2180+16G>T
c.343+16G>T (n.343+16G>T)
n.99+16G>T
n.481+16G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80168166T>CCA2739269603FAHn.645T>C
n.598+17T>C
c.553+17T>C (n.553+17T>C)
n.2180+17T>C
c.343+17T>C (n.343+17T>C)
n.99+17T>C
n.481+17T>C
 ClinVar
15g.80168167C=CA2190336556FAHn.646C=
n.598+18C=
c.553+18C= (n.553+18C=)
n.2180+18C=
c.343+18C= (n.343+18C=)
n.99+18C=
n.481+18C=
15g.80168167C>GCA619268240FAHn.646C>G
n.598+18C>G
c.553+18C>G (n.553+18C>G)
n.2180+18C>G
c.343+18C>G (n.343+18C>G)
n.99+18C>G
n.481+18C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80168167C>TCA7691212FAHn.646C>T
n.598+18C>T
c.553+18C>T (n.553+18C>T)
n.2180+18C>T
c.343+18C>T (n.343+18C>T)
n.99+18C>T
n.481+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168168delCA2629875292FAHn.647del
n.598+19del
c.553+19del (n.553+19del)
n.2180+19del
c.343+19del (n.343+19del)
n.99+19del
n.481+19del
 gnomAD v4
15g.80168168C=CA2190336557FAHn.647C=
n.598+19C=
c.553+19C= (n.553+19C=)
n.2180+19C=
c.343+19C= (n.343+19C=)
n.99+19C=
n.481+19C=
15g.80168168C>TCA274026083FAHn.647C>T
n.598+19C>T
c.553+19C>T (n.553+19C>T)
n.2180+19C>T
c.343+19C>T (n.343+19C>T)
n.99+19C>T
n.481+19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80168171G>CCA274026086FAHn.650G>C
n.598+22G>C
c.553+22G>C (n.553+22G>C)
n.2180+22G>C
c.343+22G>C (n.343+22G>C)
n.99+22G>C
n.481+22G>C
 dbSNP
15g.80168171G=CA2190336558FAHn.650G=
n.598+22G=
c.553+22G= (n.553+22G=)
n.2180+22G=
c.343+22G= (n.343+22G=)
n.99+22G=
n.481+22G=
15g.80168172C>ACA2629875295FAHn.651C>A
n.598+23C>A
c.553+23C>A (n.553+23C>A)
n.2180+23C>A
c.343+23C>A (n.343+23C>A)
n.99+23C>A
n.481+23C>A
 gnomAD v4
15g.80168172C=CA2190336559FAHn.651C=
n.598+23C=
c.553+23C= (n.553+23C=)
n.2180+23C=
c.343+23C= (n.343+23C=)
n.99+23C=
n.481+23C=
15g.80168172C>GCA971901049FAHn.651C>G
n.598+23C>G
c.553+23C>G (n.553+23C>G)
n.2180+23C>G
c.343+23C>G (n.343+23C>G)
n.99+23C>G
n.481+23C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched