Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80168018T>C | CA7691183 | FAH | n.531-34T>C n.501-34T>C c.456-34T>C (n.456-34T>C) n.2083-34T>C c.246-34T>C (n.246-34T>C) n.384-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168018T= | CA2190336479 | FAH | n.531-34T= n.501-34T= c.456-34T= (n.456-34T=) n.2083-34T= c.246-34T= (n.246-34T=) n.384-34T= | |
15 | g.80168019G>A | CA7691184 | FAH | n.531-33G>A n.501-33G>A c.456-33G>A (n.456-33G>A) n.2083-33G>A c.246-33G>A (n.246-33G>A) n.384-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168019G= | CA2190336480 | FAH | n.531-33G= n.501-33G= c.456-33G= (n.456-33G=) n.2083-33G= c.246-33G= (n.246-33G=) n.384-33G= | |
15 | g.80168021T>C | CA2629875046 | FAH | n.531-31T>C n.501-31T>C c.456-31T>C (n.456-31T>C) n.2083-31T>C c.246-31T>C (n.246-31T>C) n.384-31T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168022G>A | CA2629875048 | FAH | n.531-30G>A n.501-30G>A c.456-30G>A (n.456-30G>A) n.2083-30G>A c.246-30G>A (n.246-30G>A) n.384-30G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168022G>T | CA656731911 | FAH | n.531-30G>T n.501-30G>T c.456-30G>T (n.456-30G>T) n.2083-30G>T c.246-30G>T (n.246-30G>T) n.384-30G>T | COSMIC |
15 | g.80168023C>A | CA2629875050 | FAH | n.531-29C>A n.501-29C>A c.456-29C>A (n.456-29C>A) n.2083-29C>A c.246-29C>A (n.246-29C>A) n.384-29C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168023C= | CA2190336481 | FAH | n.531-29C= n.501-29C= c.456-29C= (n.456-29C=) n.2083-29C= c.246-29C= (n.246-29C=) n.384-29C= | |
15 | g.80168023C>G | CA7691185 | FAH | n.531-29C>G n.501-29C>G c.456-29C>G (n.456-29C>G) n.2083-29C>G c.246-29C>G (n.246-29C>G) n.384-29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168023C>T | CA619268209 | FAH | n.531-29C>T n.501-29C>T c.456-29C>T (n.456-29C>T) n.2083-29C>T c.246-29C>T (n.246-29C>T) n.384-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168024C>A | CA2190336483 | FAH | n.531-28C>A n.501-28C>A c.456-28C>A (n.456-28C>A) n.2083-28C>A c.246-28C>A (n.246-28C>A) n.384-28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168024C= | CA2190336482 | FAH | n.531-28C= n.501-28C= c.456-28C= (n.456-28C=) n.2083-28C= c.246-28C= (n.246-28C=) n.384-28C= | |
15 | g.80168024C>T | CA2629875054 | FAH | n.531-28C>T n.501-28C>T c.456-28C>T (n.456-28C>T) n.2083-28C>T c.246-28C>T (n.246-28C>T) n.384-28C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168025C>A | CA2804915715 | FAH | n.531-27C>A n.501-27C>A c.456-27C>A (n.456-27C>A) n.2083-27C>A c.246-27C>A (n.246-27C>A) n.384-27C>A | |
15 | g.80168025C= | CA2190336484 | FAH | n.531-27C= n.501-27C= c.456-27C= (n.456-27C=) n.2083-27C= c.246-27C= (n.246-27C=) n.384-27C= | |
15 | g.80168025C>T | CA971900977 | FAH | n.531-27C>T n.501-27C>T c.456-27C>T (n.456-27C>T) n.2083-27C>T c.246-27C>T (n.246-27C>T) n.384-27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168026T>C | CA2629875058 | FAH | n.531-26T>C n.501-26T>C c.456-26T>C (n.456-26T>C) n.2083-26T>C c.246-26T>C (n.246-26T>C) n.384-26T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168027G>A | CA2629875059 | FAH | n.531-25G>A n.501-25G>A c.456-25G>A (n.456-25G>A) n.2083-25G>A c.246-25G>A (n.246-25G>A) n.384-25G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168028C>A | CA2190336486 | FAH | n.531-24C>A n.501-24C>A c.456-24C>A (n.456-24C>A) n.2083-24C>A c.246-24C>A (n.246-24C>A) n.384-24C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168028C= | CA2190336485 | FAH | n.531-24C= n.501-24C= c.456-24C= (n.456-24C=) n.2083-24C= c.246-24C= (n.246-24C=) n.384-24C= | |
15 | g.80168028C>T | CA2575809736 | FAH | n.531-24C>T n.501-24C>T c.456-24C>T (n.456-24C>T) n.2083-24C>T c.246-24C>T (n.246-24C>T) n.384-24C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168029A= | CA2190336487 | FAH | n.531-23A= n.501-23A= c.456-23A= (n.456-23A=) n.2083-23A= c.246-23A= (n.246-23A=) n.384-23A= | |
15 | g.80168029A>C | CA274025912 | FAH | n.531-23A>C n.501-23A>C c.456-23A>C (n.456-23A>C) n.2083-23A>C c.246-23A>C (n.246-23A>C) n.384-23A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168029A>G | CA2629875063 | FAH | n.531-23A>G n.501-23A>G c.456-23A>G (n.456-23A>G) n.2083-23A>G c.246-23A>G (n.246-23A>G) n.384-23A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168030T>C | CA2731506902 | FAH | n.531-22T>C n.501-22T>C c.456-22T>C (n.456-22T>C) n.2083-22T>C c.246-22T>C (n.246-22T>C) n.384-22T>C | dbSNP |
15 | g.80168030T>G | CA2629875066 | FAH | n.531-22T>G n.501-22T>G c.456-22T>G (n.456-22T>G) n.2083-22T>G c.246-22T>G (n.246-22T>G) n.384-22T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168032C>A | CA656731912 | FAH | n.531-20C>A n.501-20C>A c.456-20C>A (n.456-20C>A) n.2083-20C>A c.246-20C>A (n.246-20C>A) n.384-20C>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80168032C= | CA2190336488 | FAH | n.531-20C= n.501-20C= c.456-20C= (n.456-20C=) n.2083-20C= c.246-20C= (n.246-20C=) n.384-20C= | |
15 | g.80168032C>G | CA2190336489 | FAH | n.531-20C>G n.501-20C>G c.456-20C>G (n.456-20C>G) n.2083-20C>G c.246-20C>G (n.246-20C>G) n.384-20C>G | dbSNP |
15 | g.80168032C>T | CA7691186 | FAH | n.531-20C>T n.501-20C>T c.456-20C>T (n.456-20C>T) n.2083-20C>T c.246-20C>T (n.246-20C>T) n.384-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168033T>C | CA2629875075 | FAH | n.531-19T>C n.501-19T>C c.456-19T>C (n.456-19T>C) n.2083-19T>C c.246-19T>C (n.246-19T>C) n.384-19T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168037G= | CA2190336490 | FAH | n.531-15G= n.501-15G= c.456-15G= (n.456-15G=) n.2083-15G= c.246-15G= (n.246-15G=) n.384-15G= | |
15 | g.80168037G>T | CA619268210 | FAH | n.531-15G>T n.501-15G>T c.456-15G>T (n.456-15G>T) n.2083-15G>T c.246-15G>T (n.246-15G>T) n.384-15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168038C>A | CA2190336492 | FAH | n.531-14C>A n.501-14C>A c.456-14C>A (n.456-14C>A) n.2083-14C>A c.246-14C>A (n.246-14C>A) n.384-14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168038C= | CA2190336491 | FAH | n.531-14C= n.501-14C= c.456-14C= (n.456-14C=) n.2083-14C= c.246-14C= (n.246-14C=) n.384-14C= | |
15 | g.80168038C>T | CA971900993 | FAH | n.531-14C>T n.501-14C>T c.456-14C>T (n.456-14C>T) n.2083-14C>T c.246-14C>T (n.246-14C>T) n.384-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168039C>A | CA2575809737 | FAH | n.531-13C>A n.501-13C>A c.456-13C>A (n.456-13C>A) n.2083-13C>A c.246-13C>A (n.246-13C>A) n.384-13C>A | |
15 | g.80168039C= | CA2190336493 | FAH | n.531-13C= n.501-13C= c.456-13C= (n.456-13C=) n.2083-13C= c.246-13C= (n.246-13C=) n.384-13C= | |
15 | g.80168039C>T | CA7691187 | FAH | n.531-13C>T n.501-13C>T c.456-13C>T (n.456-13C>T) n.2083-13C>T c.246-13C>T (n.246-13C>T) n.384-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168042C>G | CA2629875081 | FAH | n.531-10C>G n.501-10C>G c.456-10C>G (n.456-10C>G) n.2083-10C>G c.246-10C>G (n.246-10C>G) n.384-10C>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80168042C>T | CA2499223111 | FAH | n.531-10C>T n.501-10C>T c.456-10C>T (n.456-10C>T) n.2083-10C>T c.246-10C>T (n.246-10C>T) n.384-10C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168045T>C | CA619268214 | FAH | n.531-7T>C n.501-7T>C c.456-7T>C (n.456-7T>C) n.2083-7T>C c.246-7T>C (n.246-7T>C) n.384-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168045T>G | CA7691188 | FAH | n.531-7T>G n.501-7T>G c.456-7T>G (n.456-7T>G) n.2083-7T>G c.246-7T>G (n.246-7T>G) n.384-7T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168045T= | CA2190336494 | FAH | n.531-7T= n.501-7T= c.456-7T= (n.456-7T=) n.2083-7T= c.246-7T= (n.246-7T=) n.384-7T= | |
15 | g.80168047C= | CA2190336495 | FAH | n.531-5C= n.501-5C= c.456-5C= (n.456-5C=) n.2083-5C= c.246-5C= (n.246-5C=) n.384-5C= | |
15 | g.80168047C>G | CA7691189 | FAH | n.531-5C>G n.501-5C>G c.456-5C>G (n.456-5C>G) n.2083-5C>G c.246-5C>G (n.246-5C>G) n.384-5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168048T>G | CA2580090065 | FAH | n.531-4T>G n.501-4T>G c.456-4T>G (n.456-4T>G) n.2083-4T>G c.246-4T>G (n.246-4T>G) n.384-4T>G | ClinVar |
15 | g.80168049C= | CA2190336496 | FAH | n.531-3C= n.501-3C= c.456-3C= (n.456-3C=) n.2083-3C= c.246-3C= (n.246-3C=) n.384-3C= | |
15 | g.80168049C>T | CA2190336497 | FAH | n.531-3C>T n.501-3C>T c.456-3C>T (n.456-3C>T) n.2083-3C>T c.246-3C>T (n.246-3C>T) n.384-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168050A= | CA2190336498 | FAH | n.531-2A= n.501-2A= c.456-2A= (n.456-2A=) n.2083-2A= c.246-2A= (n.246-2A=) n.384-2A= | |
15 | g.80168050A>C | CA393619755 | FAH | n.531-2A>C n.501-2A>C c.456-2A>C (n.456-2A>C) n.2083-2A>C c.246-2A>C (n.246-2A>C) n.384-2A>C | |
15 | g.80168050A>G | CA393619756 | FAH | n.531-2A>G n.501-2A>G c.456-2A>G (n.456-2A>G) n.2083-2A>G c.246-2A>G (n.246-2A>G) n.384-2A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168050A>T | CA393619757 | FAH | n.531-2A>T n.501-2A>T c.456-2A>T (n.456-2A>T) n.2083-2A>T c.246-2A>T (n.246-2A>T) n.384-2A>T | |
15 | g.80168051G>A | CA393619758 | FAH | n.531-1G>A n.501-1G>A c.456-1G>A (n.456-1G>A) n.2083-1G>A c.246-1G>A (n.246-1G>A) n.1G>A n.384-1G>A | ClinVar |
15 | g.80168051G>C | CA393619759 | FAH | n.531-1G>C n.501-1G>C c.456-1G>C (n.456-1G>C) n.2083-1G>C c.246-1G>C (n.246-1G>C) n.1G>C n.384-1G>C | |
15 | g.80168051G>T | CA393619760 | FAH | n.531-1G>T n.501-1G>T c.456-1G>T (n.456-1G>T) n.2083-1G>T c.246-1G>T (n.246-1G>T) n.1G>T n.384-1G>T | |
15 | g.80168052G>A | CA220370 | FAH | n.531G>A n.501G>A c.456G>A (p.Trp152Ter) n.2083G>A c.246G>A (p.Trp82Ter) n.2G>A n.384G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168052G>C | CA393619761 | FAH | n.531G>C n.501G>C c.456G>C (p.Trp152Cys) n.2083G>C c.246G>C (p.Trp82Cys) n.2G>C n.384G>C | |
15 | g.80168052G= | CA2190336499 | FAH | n.531G= n.501G= c.456G= (p.Trp152=) n.2083G= c.246G= (p.Trp82=) n.2G= n.384G= | |
15 | g.80168052G>T | CA7691190 | FAH | n.531G>T n.501G>T c.456G>T (p.Trp152Cys) n.2083G>T c.246G>T (p.Trp82Cys) n.2G>T n.384G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168053C>A | CA393619762 | FAH | n.532C>A n.502C>A c.457C>A (p.Leu153Met) n.2084C>A c.247C>A (p.Leu83Met) n.3C>A n.385C>A | |
15 | g.80168053C>G | CA393619763 | FAH | n.532C>G n.502C>G c.457C>G (p.Leu153Val) n.2084C>G c.247C>G (p.Leu83Val) n.3C>G n.385C>G | |
15 | g.80168053C>T | CA491682251 | FAH | n.532C>T n.502C>T c.457C>T (p.Leu153=) n.2084C>T c.247C>T (p.Leu83=) n.3C>T n.385C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168054T>A | CA393619764 | FAH | n.533T>A n.503T>A c.458T>A (p.Leu153Gln) n.2085T>A c.248T>A (p.Leu83Gln) n.4T>A n.386T>A | |
15 | g.80168054T>C | CA393619765 | FAH | n.533T>C n.503T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) n.2085T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) n.4T>C n.386T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168054T>G | CA393619766 | FAH | n.533T>G n.503T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) n.2085T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) n.4T>G n.386T>G | |
15 | g.80168055G>A | CA491682257 | FAH | n.534G>A n.504G>A c.459G>A (p.Leu153=) n.2086G>A c.249G>A (p.Leu83=) n.5G>A n.387G>A | |
15 | g.80168055G>C | CA491682259 | FAH | n.534G>C n.504G>C c.459G>C (p.Leu153=) n.2086G>C c.249G>C (p.Leu83=) n.5G>C n.387G>C | |
15 | g.80168055G= | CA2190336500 | FAH | n.534G= n.504G= c.459G= (p.Leu153=) n.2086G= c.249G= (p.Leu83=) n.5G= n.387G= | |
15 | g.80168055G>T | CA7691191 | FAH | n.534G>T n.504G>T c.459G>T (p.Leu153=) n.2086G>T c.249G>T (p.Leu83=) n.5G>T n.387G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168055_80168086delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT | CA2190336501 | FAH | n.534_565delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT n.504_535delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT c.459_490delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT (p.Leu153=) n.2086_2117delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT c.249_280delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT (p.Leu83=) n.5_36delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT n.387_418delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT | |
15 | g.80168056C>A | CA393619767 | FAH | n.535C>A n.505C>A c.460C>A (p.His154Asn) n.2087C>A c.250C>A (p.His84Asn) n.6C>A n.388C>A | |
15 | g.80168056C= | CA2190336502 | FAH | n.535C= n.505C= c.460C= (p.His154=) n.2087C= c.250C= (p.His84=) n.6C= n.388C= | |
15 | g.80168056C>G | CA393619768 | FAH | n.535C>G n.505C>G c.460C>G (p.His154Asp) n.2087C>G c.250C>G (p.His84Asp) n.6C>G n.388C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168056C>T | CA274025959 | FAH | n.535C>T n.505C>T c.460C>T (p.His154Tyr) n.2087C>T c.250C>T (p.His84Tyr) n.6C>T n.388C>T | dbSNP |
15 | g.80168057_80168087del | CA16041756 | FAH | n.536_566del n.506_536del c.461_491del (p.His154ProfsTer17) n.2088_2118del c.251_281del (p.His84ProfsTer17) n.7_37del n.389_419del | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168057A= | CA2190336503 | FAH | n.536A= n.506A= c.461A= (p.His154=) n.2088A= c.251A= (p.His84=) n.7A= n.389A= | |
15 | g.80168057A>C | CA7691192 | FAH | n.536A>C n.506A>C c.461A>C (p.His154Pro) n.2088A>C c.251A>C (p.His84Pro) n.7A>C n.389A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.80168057A>G | CA393619771 | FAH | n.536A>G n.506A>G c.461A>G (p.His154Arg) n.2088A>G c.251A>G (p.His84Arg) n.7A>G n.389A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168057A>T | CA393619772 | FAH | n.536A>T n.506A>T c.461A>T (p.His154Leu) n.2088A>T c.251A>T (p.His84Leu) n.7A>T n.389A>T | |
15 | g.80168057_80168059dup | CA658794924 | FAH | n.536_538dup n.506_508dup c.461_463dup (p.His154_Leu155insTyr) n.2088_2090dup c.251_253dup (p.His84_Leu85insTyr) n.7_9dup n.389_391dup | |
15 | g.80168058C>A | CA7691193 | FAH | n.537C>A n.507C>A c.462C>A (p.His154Gln) n.2089C>A c.252C>A (p.His84Gln) n.8C>A n.390C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168058C= | CA2190336504 | FAH | n.537C= n.507C= c.462C= (p.His154=) n.2089C= c.252C= (p.His84=) n.8C= n.390C= | |
15 | g.80168058C>G | CA393619773 | FAH | n.537C>G n.507C>G c.462C>G (p.His154Gln) n.2089C>G c.252C>G (p.His84Gln) n.8C>G n.390C>G | |
15 | g.80168058C>T | CA274025966 | FAH | n.537C>T n.507C>T c.462C>T (p.His154=) n.2089C>T c.252C>T (p.His84=) n.8C>T n.390C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168059T>A | CA393619774 | FAH | n.538T>A n.508T>A c.463T>A (p.Leu155Ile) n.2090T>A c.253T>A (p.Leu85Ile) n.9T>A n.391T>A | |
15 | g.80168059T>C | CA491682274 | FAH | n.538T>C n.508T>C c.463T>C (p.Leu155=) n.2090T>C c.253T>C (p.Leu85=) n.9T>C n.391T>C | |
15 | g.80168059T>G | CA393619775 | FAH | n.538T>G n.508T>G c.463T>G (p.Leu155Val) n.2090T>G c.253T>G (p.Leu85Val) n.9T>G n.391T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168060T>A | CA393619776 | FAH | n.539T>A n.509T>A c.464T>A (p.Leu155Ter) n.2091T>A c.254T>A (p.Leu85Ter) n.10T>A n.392T>A | |
15 | g.80168060T>C | CA393619777 | FAH | n.539T>C n.509T>C c.464T>C (p.Leu155Ser) n.2091T>C c.254T>C (p.Leu85Ser) n.10T>C n.392T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168060T>G | CA393619778 | FAH | n.539T>G n.509T>G c.464T>G (p.Leu155Ter) n.2091T>G c.254T>G (p.Leu85Ter) n.10T>G n.392T>G | |
15 | g.80168061A>C | CA393619779 | FAH | n.540A>C n.510A>C c.465A>C (p.Leu155Phe) n.2092A>C c.255A>C (p.Leu85Phe) n.11A>C n.393A>C | |
15 | g.80168061A>G | CA491682281 | FAH | n.540A>G n.510A>G c.465A>G (p.Leu155=) n.2092A>G c.255A>G (p.Leu85=) n.11A>G n.393A>G | |
15 | g.80168061A>T | CA393619780 | FAH | n.540A>T n.510A>T c.465A>T (p.Leu155Phe) n.2092A>T c.255A>T (p.Leu85Phe) n.11A>T n.393A>T | |
15 | g.80168062C>A | CA393619783 | FAH | n.541C>A n.511C>A c.466C>A (p.Pro156Thr) n.2093C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) n.12C>A n.394C>A | |
15 | g.80168062C= | CA2190336505 | FAH | n.541C= n.511C= c.466C= (p.Pro156=) n.2093C= c.256C= (p.Pro86=) n.12C= n.394C= | |
15 | g.80168062C>G | CA393619782 | FAH | n.541C>G n.511C>G c.466C>G (p.Pro156Ala) n.2093C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) n.12C>G n.394C>G | |
15 | g.80168062C>T | CA393619781 | FAH | n.541C>T n.511C>T c.466C>T (p.Pro156Ser) n.2093C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) n.12C>T n.394C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168063C>A | CA393619784 | FAH | n.542C>A n.512C>A c.467C>A (p.Pro156Gln) n.2094C>A c.257C>A (p.Pro86Gln) n.13C>A n.395C>A | |
15 | g.80168063C>G | CA393619785 | FAH | n.542C>G n.512C>G c.467C>G (p.Pro156Arg) n.2094C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) n.13C>G n.395C>G | |
15 | g.80168063C>T | CA393619786 | FAH | n.542C>T n.512C>T c.467C>T (p.Pro156Leu) n.2094C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) n.13C>T n.395C>T | |
15 | g.80168064A>C | CA491682293 | FAH | n.543A>C n.513A>C c.468A>C (p.Pro156=) n.2095A>C c.258A>C (p.Pro86=) n.14A>C n.396A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168064A>G | CA491682295 | FAH | n.543A>G n.513A>G c.468A>G (p.Pro156=) n.2095A>G c.258A>G (p.Pro86=) n.14A>G n.396A>G | |
15 | g.80168064A>T | CA491682297 | FAH | n.543A>T n.513A>T c.468A>T (p.Pro156=) n.2095A>T c.258A>T (p.Pro86=) n.14A>T n.396A>T | |
15 | g.80168065G>A | CA393619787 | FAH | n.544G>A n.514G>A c.469G>A (p.Val157Met) n.2096G>A c.259G>A (p.Val87Met) n.15G>A n.397G>A | |
15 | g.80168065G>C | CA393619788 | FAH | n.544G>C n.514G>C c.469G>C (p.Val157Leu) n.2096G>C c.259G>C (p.Val87Leu) n.15G>C n.397G>C | |
15 | g.80168065G>T | CA393619789 | FAH | n.544G>T n.514G>T c.469G>T (p.Val157Leu) n.2096G>T c.259G>T (p.Val87Leu) n.15G>T n.397G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168066T>A | CA393619790 | FAH | n.545T>A n.515T>A c.470T>A (p.Val157Glu) n.2097T>A c.260T>A (p.Val87Glu) n.16T>A n.398T>A | |
15 | g.80168066T>C | CA393619792 | FAH | n.545T>C n.515T>C c.470T>C (p.Val157Ala) n.2097T>C c.260T>C (p.Val87Ala) n.16T>C n.398T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168066T>G | CA393619791 | FAH | n.545T>G n.515T>G c.470T>G (p.Val157Gly) n.2097T>G c.260T>G (p.Val87Gly) n.16T>G n.398T>G | |
15 | g.80168066T= | CA2190336506 | FAH | n.545T= n.515T= c.470T= (p.Val157=) n.2097T= c.260T= (p.Val87=) n.16T= n.398T= | |
15 | g.80168067G>A | CA491682305 | FAH | n.546G>A n.516G>A c.471G>A (p.Val157=) n.2098G>A c.261G>A (p.Val87=) n.17G>A n.399G>A | |
15 | g.80168067G>C | CA491682309 | FAH | n.546G>C n.516G>C c.471G>C (p.Val157=) n.2098G>C c.261G>C (p.Val87=) n.17G>C n.399G>C | |
15 | g.80168067G>T | CA491682307 | FAH | n.546G>T n.516G>T c.471G>T (p.Val157=) n.2098G>T c.261G>T (p.Val87=) n.17G>T n.399G>T | |
15 | g.80168068G>A | CA393619793 | FAH | n.547G>A n.517G>A c.472G>A (p.Gly158Ser) n.2099G>A c.262G>A (p.Gly88Ser) n.18G>A n.400G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80168068G>C | CA393619794 | FAH | n.547G>C n.517G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) n.2099G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) n.18G>C n.400G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168068G= | CA2190336507 | FAH | n.547G= n.517G= c.472G= (p.Gly158=) n.2099G= c.262G= (p.Gly88=) n.18G= n.400G= | |
15 | g.80168068G>T | CA393619795 | FAH | n.547G>T n.517G>T c.472G>T (p.Gly158Cys) n.2099G>T c.262G>T (p.Gly88Cys) n.18G>T n.400G>T | |
15 | g.80168069G>A | CA393619796 | FAH | n.548G>A n.518G>A c.473G>A (p.Gly158Asp) n.2100G>A c.263G>A (p.Gly88Asp) n.19G>A n.401G>A | |
15 | g.80168069G>C | CA393619797 | FAH | n.548G>C n.518G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) n.2100G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) n.19G>C n.401G>C | |
15 | g.80168069G>T | CA393619798 | FAH | n.548G>T n.518G>T c.473G>T (p.Gly158Val) n.2100G>T c.263G>T (p.Gly88Val) n.19G>T n.401G>T | |
15 | g.80168070C>A | CA491682316 | FAH | n.549C>A n.519C>A c.474C>A (p.Gly158=) n.2101C>A c.264C>A (p.Gly88=) n.20C>A n.402C>A | |
15 | g.80168070C>G | CA491682319 | FAH | n.549C>G n.519C>G c.474C>G (p.Gly158=) n.2101C>G c.264C>G (p.Gly88=) n.20C>G n.402C>G | |
15 | g.80168070C>T | CA491682321 | FAH | n.549C>T n.519C>T c.474C>T (p.Gly158=) n.2101C>T c.264C>T (p.Gly88=) n.20C>T n.402C>T | |
15 | g.80168071T>A | CA393619799 | FAH | n.550T>A n.520T>A c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.2102T>A c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.21T>A n.403T>A | |
15 | g.80168071T>C | CA393619800 | FAH | n.550T>C n.520T>C c.475T>C (p.Tyr159His) n.2102T>C c.265T>C (p.Tyr89His) n.21T>C n.403T>C | |
15 | g.80168071T>G | CA393619801 | FAH | n.550T>G n.520T>G c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.2102T>G c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.21T>G n.403T>G | |
15 | g.80168072A>C | CA393619802 | FAH | n.551A>C n.521A>C c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.2103A>C c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.22A>C n.404A>C | |
15 | g.80168072A>G | CA393619803 | FAH | n.551A>G n.521A>G c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.2103A>G c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.22A>G n.404A>G | |
15 | g.80168072A>T | CA393619804 | FAH | n.551A>T n.521A>T c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.2103A>T c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.22A>T n.404A>T | |
15 | g.80168073C>A | CA393619805 | FAH | n.552C>A n.522C>A c.477C>A (p.Tyr159Ter) n.2104C>A c.267C>A (p.Tyr89Ter) n.23C>A n.405C>A | |
15 | g.80168073C>G | CA393619806 | FAH | n.552C>G n.522C>G c.477C>G (p.Tyr159Ter) n.2104C>G c.267C>G (p.Tyr89Ter) n.23C>G n.405C>G | |
15 | g.80168073C>T | CA491682329 | FAH | n.552C>T n.522C>T c.477C>T (p.Tyr159=) n.2104C>T c.267C>T (p.Tyr89=) n.23C>T n.405C>T | |
15 | g.80168074C>A | CA393619807 | FAH | n.553C>A n.523C>A c.478C>A (p.His160Asn) n.2105C>A c.268C>A (p.His90Asn) n.24C>A n.406C>A | |
15 | g.80168074C>G | CA393619808 | FAH | n.553C>G n.523C>G c.478C>G (p.His160Asp) n.2105C>G c.268C>G (p.His90Asp) n.24C>G n.406C>G | |
15 | g.80168074C>T | CA393619809 | FAH | n.553C>T n.523C>T c.478C>T (p.His160Tyr) n.2105C>T c.268C>T (p.His90Tyr) n.24C>T n.406C>T | |
15 | g.80168075A>C | CA393619810 | FAH | n.554A>C n.524A>C c.479A>C (p.His160Pro) n.2106A>C c.269A>C (p.His90Pro) n.25A>C n.407A>C | |
15 | g.80168075A>G | CA393619811 | FAH | n.554A>G n.524A>G c.479A>G (p.His160Arg) n.2106A>G c.269A>G (p.His90Arg) n.25A>G n.407A>G | |
15 | g.80168075A>T | CA393619812 | FAH | n.554A>T n.524A>T c.479A>T (p.His160Leu) n.2106A>T c.269A>T (p.His90Leu) n.25A>T n.407A>T | |
15 | g.80168076T>A | CA393619813 | FAH | n.555T>A n.525T>A c.480T>A (p.His160Gln) n.2107T>A c.270T>A (p.His90Gln) n.26T>A n.408T>A | |
15 | g.80168076T>C | CA491682339 | FAH | n.555T>C n.525T>C c.480T>C (p.His160=) n.2107T>C c.270T>C (p.His90=) n.26T>C n.408T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168076T>G | CA393619814 | FAH | n.555T>G n.525T>G c.480T>G (p.His160Gln) n.2107T>G c.270T>G (p.His90Gln) n.26T>G n.408T>G | |
15 | g.80168076T= | CA2190336508 | FAH | n.555T= n.525T= c.480T= (p.His160=) n.2107T= c.270T= (p.His90=) n.26T= n.408T= | |
15 | g.80168077G>A | CA393619815 | FAH | n.556G>A n.526G>A c.481G>A (p.Gly161Ser) n.2108G>A c.271G>A (p.Gly91Ser) n.27G>A n.409G>A | |
15 | g.80168077G>C | CA393619816 | FAH | n.556G>C n.526G>C c.481G>C (p.Gly161Arg) n.2108G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) n.27G>C n.409G>C | |
15 | g.80168077G>T | CA393619817 | FAH | n.556G>T n.526G>T c.481G>T (p.Gly161Cys) n.2108G>T c.271G>T (p.Gly91Cys) n.27G>T n.409G>T | |
15 | g.80168078G>A | CA393619818 | FAH | n.557G>A n.527G>A c.482G>A (p.Gly161Asp) n.2109G>A c.272G>A (p.Gly91Asp) n.28G>A n.410G>A | |
15 | g.80168078G>C | CA393619819 | FAH | n.557G>C n.527G>C c.482G>C (p.Gly161Ala) n.2109G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) n.28G>C n.410G>C | |
15 | g.80168078G>T | CA393619820 | FAH | n.557G>T n.527G>T c.482G>T (p.Gly161Val) n.2109G>T c.272G>T (p.Gly91Val) n.28G>T n.410G>T | |
15 | g.80168079C>A | CA491682348 | FAH | n.558C>A n.528C>A c.483C>A (p.Gly161=) n.2110C>A c.273C>A (p.Gly91=) n.29C>A n.411C>A | |
15 | g.80168079C= | CA2190336509 | FAH | n.558C= n.528C= c.483C= (p.Gly161=) n.2110C= c.273C= (p.Gly91=) n.29C= n.411C= | |
15 | g.80168079C>G | CA491682349 | FAH | n.558C>G n.528C>G c.483C>G (p.Gly161=) n.2110C>G c.273C>G (p.Gly91=) n.29C>G n.411C>G | |
15 | g.80168079C>T | CA7691194 | FAH | n.558C>T n.528C>T c.483C>T (p.Gly161=) n.2110C>T c.273C>T (p.Gly91=) n.29C>T n.411C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168080del | CA2573151203 | FAH | n.559del n.529del c.484del (p.Arg162ValfsTer19) n.2111del c.274del (p.Arg92ValfsTer19) n.30del n.412del | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168080C>A | CA393619821 | FAH | n.559C>A n.529C>A c.484C>A (p.Arg162Ser) n.2111C>A c.274C>A (p.Arg92Ser) n.30C>A n.412C>A | |
15 | g.80168080C= | CA2190336510 | FAH | n.559C= n.529C= c.484C= (p.Arg162=) n.2111C= c.274C= (p.Arg92=) n.30C= n.412C= | |
15 | g.80168080C>G | CA393619822 | FAH | n.559C>G n.529C>G c.484C>G (p.Arg162Gly) n.2111C>G c.274C>G (p.Arg92Gly) n.30C>G n.412C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168080C>T | CA274025981 | FAH | n.559C>T n.529C>T c.484C>T (p.Arg162Cys) n.2111C>T c.274C>T (p.Arg92Cys) n.30C>T n.412C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168081G>A | CA7691195 | FAH | n.560G>A n.530G>A c.485G>A (p.Arg162His) n.2112G>A c.275G>A (p.Arg92His) n.31G>A n.413G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80168081G>C | CA393619823 | FAH | n.560G>C n.530G>C c.485G>C (p.Arg162Pro) n.2112G>C c.275G>C (p.Arg92Pro) n.31G>C n.413G>C | |
15 | g.80168081G= | CA2190336511 | FAH | n.560G= n.530G= c.485G= (p.Arg162=) n.2112G= c.275G= (p.Arg92=) n.31G= n.413G= | |
15 | g.80168081G>T | CA393619824 | FAH | n.560G>T n.530G>T c.485G>T (p.Arg162Leu) n.2112G>T c.275G>T (p.Arg92Leu) n.31G>T n.413G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168082T>A | CA491682362 | FAH | n.561T>A n.531T>A c.486T>A (p.Arg162=) n.2113T>A c.276T>A (p.Arg92=) n.32T>A n.414T>A | |
15 | g.80168082T>C | CA491682358 | FAH | n.561T>C n.531T>C c.486T>C (p.Arg162=) n.2113T>C c.276T>C (p.Arg92=) n.32T>C n.414T>C | |
15 | g.80168082T>G | CA491682360 | FAH | n.561T>G n.531T>G c.486T>G (p.Arg162=) n.2113T>G c.276T>G (p.Arg92=) n.32T>G n.414T>G | |
15 | g.80168083G>A | CA393619825 | FAH | n.562G>A n.532G>A c.487G>A (p.Ala163Thr) n.2114G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) n.33G>A n.415G>A | |
15 | g.80168083G>C | CA393619826 | FAH | n.562G>C n.532G>C c.487G>C (p.Ala163Pro) n.2114G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) n.33G>C n.415G>C | |
15 | g.80168083G= | CA2190336512 | FAH | n.562G= n.532G= c.487G= (p.Ala163=) n.2114G= c.277G= (p.Ala93=) n.33G= n.415G= | |
15 | g.80168083G>T | CA393619827 | FAH | n.562G>T n.532G>T c.487G>T (p.Ala163Ser) n.2114G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) n.33G>T n.415G>T | dbSNP |
15 | g.80168084C>A | CA393619828 | FAH | n.563C>A n.533C>A c.488C>A (p.Ala163Asp) n.2115C>A c.278C>A (p.Ala93Asp) n.34C>A n.416C>A | |
15 | g.80168084C>G | CA393619829 | FAH | n.563C>G n.533C>G c.488C>G (p.Ala163Gly) n.2115C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) n.34C>G n.416C>G | |
15 | g.80168084C>T | CA393619830 | FAH | n.563C>T n.533C>T c.488C>T (p.Ala163Val) n.2115C>T c.278C>T (p.Ala93Val) n.34C>T n.416C>T | |
15 | g.80168088_80168090del | CA2629875141 | FAH | n.567_569del n.537_539del c.492_494del (p.Ser165del) n.2119_2121del c.282_284del (p.Ser95del) n.38_40del n.420_422del | gnomAD v4 |
15 | g.80168085C>A | CA491682371 | FAH | n.564C>A n.534C>A c.489C>A (p.Ala163=) n.2116C>A c.279C>A (p.Ala93=) n.35C>A n.417C>A | |
15 | g.80168085C= | CA2190336513 | FAH | n.564C= n.534C= c.489C= (p.Ala163=) n.2116C= c.279C= (p.Ala93=) n.35C= n.417C= | |
15 | g.80168085C>G | CA7691196 | FAH | n.564C>G n.534C>G c.489C>G (p.Ala163=) n.2116C>G c.279C>G (p.Ala93=) n.35C>G n.417C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168085C>T | CA491682374 | FAH | n.564C>T n.534C>T c.489C>T (p.Ala163=) n.2116C>T c.279C>T (p.Ala93=) n.35C>T n.417C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168086T>A | CA393619831 | FAH | n.565T>A n.535T>A c.490T>A (p.Ser164Thr) n.2117T>A c.280T>A (p.Ser94Thr) n.36T>A n.418T>A | |
15 | g.80168086T>C | CA393619833 | FAH | n.565T>C n.535T>C c.490T>C (p.Ser164Pro) n.2117T>C c.280T>C (p.Ser94Pro) n.36T>C n.418T>C | |
15 | g.80168086T>G | CA393619832 | FAH | n.565T>G n.535T>G c.490T>G (p.Ser164Ala) n.2117T>G c.280T>G (p.Ser94Ala) n.36T>G n.418T>G | |
15 | g.80168086_80168087delinsTC | CA2190336514 | FAH | n.565_566delinsTC n.535_536delinsTC c.490_491delinsTC (p.Ser164=) n.2117_2118delinsTC c.280_281delinsTC (p.Ser94=) n.36_37delinsTC n.418_419delinsTC | |
15 | g.80168087C>A | CA393619834 | FAH | n.566C>A n.536C>A c.491C>A (p.Ser164Tyr) n.2118C>A c.281C>A (p.Ser94Tyr) n.37C>A n.419C>A | |
15 | g.80168087C>G | CA393619836 | FAH | n.566C>G n.536C>G c.491C>G (p.Ser164Cys) n.2118C>G c.281C>G (p.Ser94Cys) n.37C>G n.419C>G | |
15 | g.80168087C>T | CA393619835 | FAH | n.566C>T n.536C>T c.491C>T (p.Ser164Phe) n.2118C>T c.281C>T (p.Ser94Phe) n.37C>T n.419C>T | |
15 | g.80168087_80168088delinsTT | CA645586825 | FAH | n.566_567delinsTT n.536_537delinsTT c.491_492delinsTT (p.Ser164Phe) n.2118_2119delinsTT c.281_282delinsTT (p.Ser94Phe) n.37_38delinsTT n.419_420delinsTT | COSMIC |
15 | g.80168088del | CA16041757 | FAH | n.567del n.537del c.492del (p.Ser165LeufsTer16) n.2119del c.282del (p.Ser95LeufsTer16) n.38del n.420del | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168088C>A | CA491682385 | FAH | n.567C>A n.537C>A c.492C>A (p.Ser164=) n.2119C>A c.282C>A (p.Ser94=) n.38C>A n.420C>A | |
15 | g.80168088C= | CA2190336515 | FAH | n.567C= n.537C= c.492C= (p.Ser164=) n.2119C= c.282C= (p.Ser94=) n.38C= n.420C= | |
15 | g.80168088C>G | CA491682387 | FAH | n.567C>G n.537C>G c.492C>G (p.Ser164=) n.2119C>G c.282C>G (p.Ser94=) n.38C>G n.420C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168088C>T | CA7691197 | FAH | n.567C>T n.537C>T c.492C>T (p.Ser164=) n.2119C>T c.282C>T (p.Ser94=) n.38C>T n.420C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80168089T>A | CA393619839 | FAH | n.568T>A n.538T>A c.493T>A (p.Ser165Thr) n.2120T>A c.283T>A (p.Ser95Thr) n.39T>A n.421T>A | |
15 | g.80168089T>C | CA393619837 | FAH | n.568T>C n.538T>C c.493T>C (p.Ser165Pro) n.2120T>C c.283T>C (p.Ser95Pro) n.39T>C n.421T>C | |
15 | g.80168089T>G | CA393619838 | FAH | n.568T>G n.538T>G c.493T>G (p.Ser165Ala) n.2120T>G c.283T>G (p.Ser95Ala) n.39T>G n.421T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168090C>A | CA393619840 | FAH | n.569C>A n.539C>A c.494C>A (p.Ser165Tyr) n.2121C>A c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.40C>A n.422C>A | |
15 | g.80168090C>G | CA393619841 | FAH | n.569C>G n.539C>G c.494C>G (p.Ser165Cys) n.2121C>G c.284C>G (p.Ser95Cys) n.40C>G n.422C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168090C>T | CA393619842 | FAH | n.569C>T n.539C>T c.494C>T (p.Ser165Phe) n.2121C>T c.284C>T (p.Ser95Phe) n.40C>T n.422C>T | COSMIC |
15 | g.80168091T>A | CA491682397 | FAH | n.570T>A n.540T>A c.495T>A (p.Ser165=) n.2122T>A c.285T>A (p.Ser95=) n.41T>A n.423T>A | |
15 | g.80168091T>C | CA491682399 | FAH | n.570T>C n.540T>C c.495T>C (p.Ser165=) n.2122T>C c.285T>C (p.Ser95=) n.41T>C n.423T>C | dbSNP |
15 | g.80168091T>G | CA491682401 | FAH | n.570T>G n.540T>G c.495T>G (p.Ser165=) n.2122T>G c.285T>G (p.Ser95=) n.41T>G n.423T>G | |
15 | g.80168092G>A | CA393619843 | FAH | n.571G>A n.541G>A c.496G>A (p.Val166Ile) n.2123G>A c.286G>A (p.Val96Ile) n.42G>A n.424G>A | |
15 | g.80168092G>C | CA393619844 | FAH | n.571G>C n.541G>C c.496G>C (p.Val166Leu) n.2123G>C c.286G>C (p.Val96Leu) n.42G>C n.424G>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80168092G>T | CA393619845 | FAH | n.571G>T n.541G>T c.496G>T (p.Val166Phe) n.2123G>T c.286G>T (p.Val96Phe) n.42G>T n.424G>T | |
15 | g.80168093T>A | CA393619846 | FAH | n.572T>A n.542T>A c.497T>A (p.Val166Asp) n.2124T>A c.287T>A (p.Val96Asp) n.43T>A n.425T>A | |
15 | g.80168093T>C | CA393619847 | FAH | n.572T>C n.542T>C c.497T>C (p.Val166Ala) n.2124T>C c.287T>C (p.Val96Ala) n.43T>C n.425T>C | |
15 | g.80168093T>G | CA7691198 | FAH | n.572T>G n.542T>G c.497T>G (p.Val166Gly) n.2124T>G c.287T>G (p.Val96Gly) n.43T>G n.425T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168093T= | CA2190336516 | FAH | n.572T= n.542T= c.497T= (p.Val166=) n.2124T= c.287T= (p.Val96=) n.43T= n.425T= | |
15 | g.80168094C>A | CA491682408 | FAH | n.573C>A n.543C>A c.498C>A (p.Val166=) n.2125C>A c.288C>A (p.Val96=) n.44C>A n.426C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168094C= | CA2190336517 | FAH | n.573C= n.543C= c.498C= (p.Val166=) n.2125C= c.288C= (p.Val96=) n.44C= n.426C= | |
15 | g.80168094C>G | CA491682410 | FAH | n.573C>G n.543C>G c.498C>G (p.Val166=) n.2125C>G c.288C>G (p.Val96=) n.44C>G n.426C>G | |
15 | g.80168094C>T | CA7691199 | FAH | n.573C>T n.543C>T c.498C>T (p.Val166=) n.2125C>T c.288C>T (p.Val96=) n.44C>T n.426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168095G>A | CA7691200 | FAH | n.574G>A n.544G>A c.499G>A (p.Val167Met) n.2126G>A c.289G>A (p.Val97Met) n.45G>A n.427G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168095G>C | CA393619849 | FAH | n.574G>C n.544G>C c.499G>C (p.Val167Leu) n.2126G>C c.289G>C (p.Val97Leu) n.45G>C n.427G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168095G= | CA2190336518 | FAH | n.574G= n.544G= c.499G= (p.Val167=) n.2126G= c.289G= (p.Val97=) n.45G= n.427G= | |
15 | g.80168095G>T | CA393619848 | FAH | n.574G>T n.544G>T c.499G>T (p.Val167Leu) n.2126G>T c.289G>T (p.Val97Leu) n.45G>T n.427G>T | dbSNP |
15 | g.80168096T>A | CA393619850 | FAH | n.575T>A n.545T>A c.500T>A (p.Val167Glu) n.2127T>A c.290T>A (p.Val97Glu) n.46T>A n.428T>A | |
15 | g.80168096T>C | CA393619851 | FAH | n.575T>C n.545T>C c.500T>C (p.Val167Ala) n.2127T>C c.290T>C (p.Val97Ala) n.46T>C n.428T>C | |
15 | g.80168096T>G | CA393619852 | FAH | n.575T>G n.545T>G c.500T>G (p.Val167Gly) n.2127T>G c.290T>G (p.Val97Gly) n.46T>G n.428T>G | |
15 | g.80168097G>A | CA491682425 | FAH | n.576G>A n.546G>A c.501G>A (p.Val167=) n.2128G>A c.291G>A (p.Val97=) n.47G>A n.429G>A | |
15 | g.80168097G>C | CA491682423 | FAH | n.576G>C n.546G>C c.501G>C (p.Val167=) n.2128G>C c.291G>C (p.Val97=) n.47G>C n.429G>C | dbSNP |
15 | g.80168097G>T | CA491682422 | FAH | n.576G>T n.546G>T c.501G>T (p.Val167=) n.2128G>T c.291G>T (p.Val97=) n.47G>T n.429G>T | ClinVar |
15 | g.80168098G>A | CA393619853 | FAH | n.577G>A n.547G>A c.502G>A (p.Val168Met) n.2129G>A c.292G>A (p.Val98Met) n.48G>A n.430G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168098G>C | CA393619854 | FAH | n.577G>C n.547G>C c.502G>C (p.Val168Leu) n.2129G>C c.292G>C (p.Val98Leu) n.48G>C n.430G>C | |
15 | g.80168098G= | CA2190336519 | FAH | n.577G= n.547G= c.502G= (p.Val168=) n.2129G= c.292G= (p.Val98=) n.48G= n.430G= | |
15 | g.80168098G>T | CA393619855 | FAH | n.577G>T n.547G>T c.502G>T (p.Val168Leu) n.2129G>T c.292G>T (p.Val98Leu) n.48G>T n.430G>T | |
15 | g.80168100_80168101del | CA2695221052 | FAH | n.579_580del n.549_550del c.504_505del (p.Ser169TrpfsTer14) n.2131_2132del c.294_295del (p.Ser99TrpfsTer14) n.50_51del n.432_433del | |
15 | g.80168099T>A | CA7691201 | FAH | n.578T>A n.548T>A c.503T>A (p.Val168Glu) n.2130T>A c.293T>A (p.Val98Glu) n.49T>A n.431T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168099T>C | CA393619856 | FAH | n.578T>C n.548T>C c.503T>C (p.Val168Ala) n.2130T>C c.293T>C (p.Val98Ala) n.49T>C n.431T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168099T>G | CA393619857 | FAH | n.578T>G n.548T>G c.503T>G (p.Val168Gly) n.2130T>G c.293T>G (p.Val98Gly) n.49T>G n.431T>G | |
15 | g.80168099T= | CA2190336520 | FAH | n.578T= n.548T= c.503T= (p.Val168=) n.2130T= c.293T= (p.Val98=) n.49T= n.431T= | |
15 | g.80168100G>A | CA491682434 | FAH | n.579G>A n.549G>A c.504G>A (p.Val168=) n.2131G>A c.294G>A (p.Val98=) n.50G>A n.432G>A | |
15 | g.80168100G>C | CA491682435 | FAH | n.579G>C n.549G>C c.504G>C (p.Val168=) n.2131G>C c.294G>C (p.Val98=) n.50G>C n.432G>C | |
15 | g.80168100G>T | CA491682437 | FAH | n.579G>T n.549G>T c.504G>T (p.Val168=) n.2131G>T c.294G>T (p.Val98=) n.50G>T n.432G>T | |
15 | g.80168101T>A | CA393619859 | FAH | n.580T>A n.550T>A c.505T>A (p.Ser169Thr) n.2132T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) n.51T>A n.433T>A | |
15 | g.80168101T>C | CA393619860 | FAH | n.580T>C n.550T>C c.505T>C (p.Ser169Pro) n.2132T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) n.51T>C n.433T>C | |
15 | g.80168101T>G | CA393619858 | FAH | n.580T>G n.550T>G c.505T>G (p.Ser169Ala) n.2132T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) n.51T>G n.433T>G | |
15 | g.80168102C>A | CA393619861 | FAH | n.581C>A n.551C>A c.506C>A (p.Ser169Tyr) n.2133C>A c.296C>A (p.Ser99Tyr) n.52C>A n.434C>A | |
15 | g.80168102C>G | CA393619862 | FAH | n.581C>G n.551C>G c.506C>G (p.Ser169Cys) n.2133C>G c.296C>G (p.Ser99Cys) n.52C>G n.434C>G | |
15 | g.80168102C>T | CA393619863 | FAH | n.581C>T n.551C>T c.506C>T (p.Ser169Phe) n.2133C>T c.296C>T (p.Ser99Phe) n.52C>T n.434C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168103T>A | CA491682446 | FAH | n.582T>A n.552T>A c.507T>A (p.Ser169=) n.2134T>A c.297T>A (p.Ser99=) n.53T>A n.435T>A | |
15 | g.80168103T>C | CA491682447 | FAH | n.582T>C n.552T>C c.507T>C (p.Ser169=) n.2134T>C c.297T>C (p.Ser99=) n.53T>C n.435T>C | |
15 | g.80168103T>G | CA491682450 | FAH | n.582T>G n.552T>G c.507T>G (p.Ser169=) n.2134T>G c.297T>G (p.Ser99=) n.53T>G n.435T>G | |
15 | g.80168104G>A | CA393619864 | FAH | n.583G>A n.553G>A c.508G>A (p.Gly170Ser) n.2135G>A c.298G>A (p.Gly100Ser) n.54G>A n.436G>A | |
15 | g.80168104G>C | CA393619865 | FAH | n.583G>C n.553G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) n.2135G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) n.54G>C n.436G>C | |
15 | g.80168104G>T | CA393619866 | FAH | n.583G>T n.553G>T c.508G>T (p.Gly170Cys) n.2135G>T c.298G>T (p.Gly100Cys) n.54G>T n.436G>T | |
15 | g.80168105G>A | CA7691202 | FAH | n.584G>A n.554G>A c.509G>A (p.Gly170Asp) n.2136G>A c.299G>A (p.Gly100Asp) n.55G>A n.437G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168105G>C | CA393619867 | FAH | n.584G>C n.554G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) n.2136G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) n.55G>C n.437G>C | |
15 | g.80168105G= | CA2190336521 | FAH | n.584G= n.554G= c.509G= (p.Gly170=) n.2136G= c.299G= (p.Gly100=) n.55G= n.437G= | |
15 | g.80168105G>T | CA393619868 | FAH | n.584G>T n.554G>T c.509G>T (p.Gly170Val) n.2136G>T c.299G>T (p.Gly100Val) n.55G>T n.437G>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80168106C>A | CA491682457 | FAH | n.585C>A n.555C>A c.510C>A (p.Gly170=) n.2137C>A c.300C>A (p.Gly100=) n.56C>A n.438C>A | |
15 | g.80168106C= | CA2190336522 | FAH | n.585C= n.555C= c.510C= (p.Gly170=) n.2137C= c.300C= (p.Gly100=) n.56C= n.438C= | |
15 | g.80168106C>G | CA491682462 | FAH | n.585C>G n.555C>G c.510C>G (p.Gly170=) n.2137C>G c.300C>G (p.Gly100=) n.56C>G n.438C>G | |
15 | g.80168106C>T | CA491682463 | FAH | n.585C>T n.555C>T c.510C>T (p.Gly170=) n.2137C>T c.300C>T (p.Gly100=) n.56C>T n.438C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168107A= | CA2190336523 | FAH | n.586A= n.556A= c.511A= (p.Thr171=) n.2138A= c.301A= (p.Thr101=) n.57A= n.439A= | |
15 | g.80168107A>C | CA393619869 | FAH | n.586A>C n.556A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) n.2138A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) n.57A>C n.439A>C | |
15 | g.80168107A>G | CA393619870 | FAH | n.586A>G n.556A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) n.2138A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) n.57A>G n.439A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168107A>T | CA393619871 | FAH | n.586A>T n.556A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) n.2138A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) n.57A>T n.439A>T | |
15 | g.80168108C>A | CA393619874 | FAH | n.587C>A n.557C>A c.512C>A (p.Thr171Asn) n.2139C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) n.58C>A n.440C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168108C= | CA2190336524 | FAH | n.587C= n.557C= c.512C= (p.Thr171=) n.2139C= c.302C= (p.Thr101=) n.58C= n.440C= | |
15 | g.80168108C>G | CA393619872 | FAH | n.587C>G n.557C>G c.512C>G (p.Thr171Ser) n.2139C>G c.302C>G (p.Thr101Ser) n.58C>G n.440C>G | |
15 | g.80168108C>T | CA393619873 | FAH | n.587C>T n.557C>T c.512C>T (p.Thr171Ile) n.2139C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) n.58C>T n.440C>T | |
15 | g.80168109C>A | CA491682471 | FAH | n.588C>A n.558C>A c.513C>A (p.Thr171=) n.2140C>A c.303C>A (p.Thr101=) n.59C>A n.441C>A | |
15 | g.80168109C>G | CA491682474 | FAH | n.588C>G n.558C>G c.513C>G (p.Thr171=) n.2140C>G c.303C>G (p.Thr101=) n.59C>G n.441C>G | |
15 | g.80168109C>T | CA491682472 | FAH | n.588C>T n.558C>T c.513C>T (p.Thr171=) n.2140C>T c.303C>T (p.Thr101=) n.59C>T n.441C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168110C>A | CA393619875 | FAH | n.589C>A n.559C>A c.514C>A (p.Pro172Thr) n.2141C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) n.60C>A n.442C>A | |
15 | g.80168110C>G | CA393619876 | FAH | n.589C>G n.559C>G c.514C>G (p.Pro172Ala) n.2141C>G c.304C>G (p.Pro102Ala) n.60C>G n.442C>G | |
15 | g.80168110C>T | CA393619877 | FAH | n.589C>T n.559C>T c.514C>T (p.Pro172Ser) n.2141C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) n.60C>T n.442C>T | |
15 | g.80168111C>A | CA393619878 | FAH | n.590C>A n.560C>A c.515C>A (p.Pro172Gln) n.2142C>A c.305C>A (p.Pro102Gln) n.61C>A n.443C>A | COSMIC |
15 | g.80168111C>G | CA393619879 | FAH | n.590C>G n.560C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) n.2142C>G c.305C>G (p.Pro102Arg) n.61C>G n.443C>G | |
15 | g.80168111C>T | CA393619880 | FAH | n.590C>T n.560C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) n.2142C>T c.305C>T (p.Pro102Leu) n.61C>T n.443C>T | |
15 | g.80168112A>C | CA491682485 | FAH | n.591A>C n.561A>C c.516A>C (p.Pro172=) n.2143A>C c.306A>C (p.Pro102=) n.62A>C n.444A>C | |
15 | g.80168112A>G | CA491682484 | FAH | n.591A>G n.561A>G c.516A>G (p.Pro172=) n.2143A>G c.306A>G (p.Pro102=) n.62A>G n.444A>G | |
15 | g.80168112A>T | CA491682482 | FAH | n.591A>T n.561A>T c.516A>T (p.Pro172=) n.2143A>T c.306A>T (p.Pro102=) n.62A>T n.444A>T | |
15 | g.80168113A= | CA2190336525 | FAH | n.592A= n.562A= c.517A= (p.Ile173=) n.2144A= c.307A= (p.Ile103=) n.63A= n.445A= | |
15 | g.80168113A>C | CA393619881 | FAH | n.592A>C n.562A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) n.2144A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) n.63A>C n.445A>C | |
15 | g.80168113A>G | CA7691203 | FAH | n.592A>G n.562A>G c.517A>G (p.Ile173Val) n.2144A>G c.307A>G (p.Ile103Val) n.63A>G n.445A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168113A>T | CA393619882 | FAH | n.592A>T n.562A>T c.517A>T (p.Ile173Phe) n.2144A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) n.63A>T n.445A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168114T>A | CA393619883 | FAH | n.593T>A n.563T>A c.518T>A (p.Ile173Asn) n.2145T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) n.64T>A n.446T>A | |
15 | g.80168114T>C | CA393619884 | FAH | n.593T>C n.563T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) n.2145T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) n.64T>C n.446T>C | |
15 | g.80168114T>G | CA393619885 | FAH | n.593T>G n.563T>G c.518T>G (p.Ile173Ser) n.2145T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) n.64T>G n.446T>G | |
15 | g.80168115C>A | CA491682494 | FAH | n.594C>A n.564C>A c.519C>A (p.Ile173=) n.2146C>A c.309C>A (p.Ile103=) n.65C>A n.447C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168115C>G | CA393619886 | FAH | n.594C>G n.564C>G c.519C>G (p.Ile173Met) n.2146C>G c.309C>G (p.Ile103Met) n.65C>G n.447C>G | |
15 | g.80168115C>T | CA491682496 | FAH | n.594C>T n.564C>T c.519C>T (p.Ile173=) n.2146C>T c.309C>T (p.Ile103=) n.65C>T n.447C>T | COSMIC |
15 | g.80168116C>A | CA491682499 | FAH | n.595C>A n.565C>A c.520C>A (p.Arg174=) n.2147C>A c.310C>A (p.Arg104=) n.66C>A n.448C>A | |
15 | g.80168116C= | CA2190336526 | FAH | n.595C= n.565C= c.520C= (p.Arg174=) n.2147C= c.310C= (p.Arg104=) n.66C= n.448C= | |
15 | g.80168116C>G | CA393619887 | FAH | n.595C>G n.565C>G c.520C>G (p.Arg174Gly) n.2147C>G c.310C>G (p.Arg104Gly) n.66C>G n.448C>G | |
15 | g.80168116C>T | CA273910 | FAH | n.595C>T n.565C>T c.520C>T (p.Arg174Ter) n.2147C>T c.310C>T (p.Arg104Ter) n.66C>T n.448C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168117G>A | CA7691204 | FAH | n.596G>A n.566G>A c.521G>A (p.Arg174Gln) n.2148G>A c.311G>A (p.Arg104Gln) n.67G>A n.449G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80168117G>C | CA393619889 | FAH | n.596G>C n.566G>C c.521G>C (p.Arg174Pro) n.2148G>C c.311G>C (p.Arg104Pro) n.67G>C n.449G>C | |
15 | g.80168117G= | CA2190336527 | FAH | n.596G= n.566G= c.521G= (p.Arg174=) n.2148G= c.311G= (p.Arg104=) n.67G= n.449G= | |
15 | g.80168117G>T | CA393619888 | FAH | n.596G>T n.566G>T c.521G>T (p.Arg174Leu) n.2148G>T c.311G>T (p.Arg104Leu) n.67G>T n.449G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168118A>C | CA491682507 | FAH | n.597A>C n.567A>C c.522A>C (p.Arg174=) n.2149A>C c.312A>C (p.Arg104=) n.68A>C n.450A>C | |
15 | g.80168118A>G | CA491682508 | FAH | n.597A>G n.567A>G c.522A>G (p.Arg174=) n.2149A>G c.312A>G (p.Arg104=) n.68A>G n.450A>G | |
15 | g.80168118A>T | CA491682510 | FAH | n.597A>T n.567A>T c.522A>T (p.Arg174=) n.2149A>T c.312A>T (p.Arg104=) n.68A>T n.450A>T |