Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80167979T>C | CA2629874990 | FAH | n.531-73T>C n.501-73T>C c.456-73T>C (n.456-73T>C) n.2083-73T>C c.246-73T>C (n.246-73T>C) n.384-73T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80167981G>A | CA2575809729 | FAH | n.531-71G>A n.501-71G>A c.456-71G>A (n.456-71G>A) n.2083-71G>A c.246-71G>A (n.246-71G>A) n.384-71G>A | |
15 | g.80167981G>T | CA2629874992 | FAH | n.531-71G>T n.501-71G>T c.456-71G>T (n.456-71G>T) n.2083-71G>T c.246-71G>T (n.246-71G>T) n.384-71G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80167982A= | CA2190336463 | FAH | n.531-70A= n.501-70A= c.456-70A= (n.456-70A=) n.2083-70A= c.246-70A= (n.246-70A=) n.384-70A= | |
15 | g.80167982A>C | CA716107169 | FAH | n.531-70A>C n.501-70A>C c.456-70A>C (n.456-70A>C) n.2083-70A>C c.246-70A>C (n.246-70A>C) n.384-70A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80167983A>G | CA2629874997 | FAH | n.531-69A>G n.501-69A>G c.456-69A>G (n.456-69A>G) n.2083-69A>G c.246-69A>G (n.246-69A>G) n.384-69A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80167984G>A | CA2190336465 | FAH | n.531-68G>A n.501-68G>A c.456-68G>A (n.456-68G>A) n.2083-68G>A c.246-68G>A (n.246-68G>A) n.384-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80167984G= | CA2190336464 | FAH | n.531-68G= n.501-68G= c.456-68G= (n.456-68G=) n.2083-68G= c.246-68G= (n.246-68G=) n.384-68G= | |
15 | g.80167984G>T | CA2629874999 | FAH | n.531-68G>T n.501-68G>T c.456-68G>T (n.456-68G>T) n.2083-68G>T c.246-68G>T (n.246-68G>T) n.384-68G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80167985T>G | CA2575809730 | FAH | n.531-67T>G n.501-67T>G c.456-67T>G (n.456-67T>G) n.2083-67T>G c.246-67T>G (n.246-67T>G) n.384-67T>G | |
15 | g.80167986T>C | CA2190336467 | FAH | n.531-66T>C n.501-66T>C c.456-66T>C (n.456-66T>C) n.2083-66T>C c.246-66T>C (n.246-66T>C) n.384-66T>C | dbSNP |
15 | g.80167986T= | CA2190336466 | FAH | n.531-66T= n.501-66T= c.456-66T= (n.456-66T=) n.2083-66T= c.246-66T= (n.246-66T=) n.384-66T= | |
15 | g.80167987T>G | CA2575809731 | FAH | n.531-65T>G n.501-65T>G c.456-65T>G (n.456-65T>G) n.2083-65T>G c.246-65T>G (n.246-65T>G) n.384-65T>G | |
15 | g.80167988T>C | CA2629875001 | FAH | n.531-64T>C n.501-64T>C c.456-64T>C (n.456-64T>C) n.2083-64T>C c.246-64T>C (n.246-64T>C) n.384-64T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80167989_80167991del | CA2629875002 | FAH | n.531-63_531-61del n.501-63_501-61del c.456-63_456-61del (n.456-63_456-61del) n.2083-63_2083-61del c.246-63_246-61del (n.246-63_246-61del) n.384-63_384-61del | gnomAD v4 |
15 | g.80167990A>T | CA2629875004 | FAH | n.531-62A>T n.501-62A>T c.456-62A>T (n.456-62A>T) n.2083-62A>T c.246-62A>T (n.246-62A>T) n.384-62A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80167992A>G | CA2575809732 | FAH | n.531-60A>G n.501-60A>G c.456-60A>G (n.456-60A>G) n.2083-60A>G c.246-60A>G (n.246-60A>G) n.384-60A>G | |
15 | g.80167994T>A | CA2629875006 | FAH | n.531-58T>A n.501-58T>A c.456-58T>A (n.456-58T>A) n.2083-58T>A c.246-58T>A (n.246-58T>A) n.384-58T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80167995T>C | CA2629875007 | FAH | n.531-57T>C n.501-57T>C c.456-57T>C (n.456-57T>C) n.2083-57T>C c.246-57T>C (n.246-57T>C) n.384-57T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80167996A>C | CA2629875008 | FAH | n.531-56A>C n.501-56A>C c.456-56A>C (n.456-56A>C) n.2083-56A>C c.246-56A>C (n.246-56A>C) n.384-56A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80167996A>G | CA2731506861 | FAH | n.531-56A>G n.501-56A>G c.456-56A>G (n.456-56A>G) n.2083-56A>G c.246-56A>G (n.246-56A>G) n.384-56A>G | dbSNP |
15 | g.80167996A>T | CA2575809733 | FAH | n.531-56A>T n.501-56A>T c.456-56A>T (n.456-56A>T) n.2083-56A>T c.246-56A>T (n.246-56A>T) n.384-56A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80167997A>G | CA2629875009 | FAH | n.531-55A>G n.501-55A>G c.456-55A>G (n.456-55A>G) n.2083-55A>G c.246-55A>G (n.246-55A>G) n.384-55A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80167997A>T | CA2575809734 | FAH | n.531-55A>T n.501-55A>T c.456-55A>T (n.456-55A>T) n.2083-55A>T c.246-55A>T (n.246-55A>T) n.384-55A>T | |
15 | g.80167998T>G | CA2629875010 | FAH | n.531-54T>G n.501-54T>G c.456-54T>G (n.456-54T>G) n.2083-54T>G c.246-54T>G (n.246-54T>G) n.384-54T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168000G= | CA2190336468 | FAH | n.531-52G= n.501-52G= c.456-52G= (n.456-52G=) n.2083-52G= c.246-52G= (n.246-52G=) n.384-52G= | |
15 | g.80168000G>T | CA2629875011 | FAH | n.531-52G>T n.501-52G>T c.456-52G>T (n.456-52G>T) n.2083-52G>T c.246-52G>T (n.246-52G>T) n.384-52G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168004_80168006dup | CA919600305 | FAH | n.531-48_531-46dup n.501-48_501-46dup c.456-48_456-46dup (n.456-48_456-46dup) n.2083-48_2083-46dup c.246-48_246-46dup (n.246-48_246-46dup) n.384-48_384-46dup | dbSNP |
15 | g.80168004_80168013del | CA2629875013 | FAH | n.531-48_531-39del n.501-48_501-39del c.456-48_456-39del (n.456-48_456-39del) n.2083-48_2083-39del c.246-48_246-39del (n.246-48_246-39del) n.384-48_384-39del | gnomAD v4 |
15 | g.80168002C>A | CA2629875015 | FAH | n.531-50C>A n.501-50C>A c.456-50C>A (n.456-50C>A) n.2083-50C>A c.246-50C>A (n.246-50C>A) n.384-50C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168002C>G | CA2629875016 | FAH | n.531-50C>G n.501-50C>G c.456-50C>G (n.456-50C>G) n.2083-50C>G c.246-50C>G (n.246-50C>G) n.384-50C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168003A= | CA2190336469 | FAH | n.531-49A= n.501-49A= c.456-49A= (n.456-49A=) n.2083-49A= c.246-49A= (n.246-49A=) n.384-49A= | |
15 | g.80168003A>C | CA7691179 | FAH | n.531-49A>C n.501-49A>C c.456-49A>C (n.456-49A>C) n.2083-49A>C c.246-49A>C (n.246-49A>C) n.384-49A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168003A>G | CA2731246345 | FAH | n.531-49A>G n.501-49A>G c.456-49A>G (n.456-49A>G) n.2083-49A>G c.246-49A>G (n.246-49A>G) n.384-49A>G | dbSNP |
15 | g.80168005C>A | CA2575809735 | FAH | n.531-47C>A n.501-47C>A c.456-47C>A (n.456-47C>A) n.2083-47C>A c.246-47C>A (n.246-47C>A) n.384-47C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168005C= | CA2190336470 | FAH | n.531-47C= n.501-47C= c.456-47C= (n.456-47C=) n.2083-47C= c.246-47C= (n.246-47C=) n.384-47C= | |
15 | g.80168005C>T | CA619268203 | FAH | n.531-47C>T n.501-47C>T c.456-47C>T (n.456-47C>T) n.2083-47C>T c.246-47C>T (n.246-47C>T) n.384-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168006A>G | CA2629875022 | FAH | n.531-46A>G n.501-46A>G c.456-46A>G (n.456-46A>G) n.2083-46A>G c.246-46A>G (n.246-46A>G) n.384-46A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168007T>C | CA7691180 | FAH | n.531-45T>C n.501-45T>C c.456-45T>C (n.456-45T>C) n.2083-45T>C c.246-45T>C (n.246-45T>C) n.384-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168007T= | CA2190336471 | FAH | n.531-45T= n.501-45T= c.456-45T= (n.456-45T=) n.2083-45T= c.246-45T= (n.246-45T=) n.384-45T= | |
15 | g.80168008A= | CA2190336472 | FAH | n.531-44A= n.501-44A= c.456-44A= (n.456-44A=) n.2083-44A= c.246-44A= (n.246-44A=) n.384-44A= | |
15 | g.80168008A>G | CA7691181 | FAH | n.531-44A>G n.501-44A>G c.456-44A>G (n.456-44A>G) n.2083-44A>G c.246-44A>G (n.246-44A>G) n.384-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168008A>T | CA2629875026 | FAH | n.531-44A>T n.501-44A>T c.456-44A>T (n.456-44A>T) n.2083-44A>T c.246-44A>T (n.246-44A>T) n.384-44A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168009T>A | CA2629875029 | FAH | n.531-43T>A n.501-43T>A c.456-43T>A (n.456-43T>A) n.2083-43T>A c.246-43T>A (n.246-43T>A) n.384-43T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168009T>C | CA2190336474 | FAH | n.531-43T>C n.501-43T>C c.456-43T>C (n.456-43T>C) n.2083-43T>C c.246-43T>C (n.246-43T>C) n.384-43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168009T= | CA2190336473 | FAH | n.531-43T= n.501-43T= c.456-43T= (n.456-43T=) n.2083-43T= c.246-43T= (n.246-43T=) n.384-43T= | |
15 | g.80168011A>C | CA2629875031 | FAH | n.531-41A>C n.501-41A>C c.456-41A>C (n.456-41A>C) n.2083-41A>C c.246-41A>C (n.246-41A>C) n.384-41A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168012C>A | CA2629875037 | FAH | n.531-40C>A n.501-40C>A c.456-40C>A (n.456-40C>A) n.2083-40C>A c.246-40C>A (n.246-40C>A) n.384-40C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168012C= | CA2190336475 | FAH | n.531-40C= n.501-40C= c.456-40C= (n.456-40C=) n.2083-40C= c.246-40C= (n.246-40C=) n.384-40C= | |
15 | g.80168012C>T | CA619268205 | FAH | n.531-40C>T n.501-40C>T c.456-40C>T (n.456-40C>T) n.2083-40C>T c.246-40C>T (n.246-40C>T) n.384-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168013A= | CA2190336476 | FAH | n.531-39A= n.501-39A= c.456-39A= (n.456-39A=) n.2083-39A= c.246-39A= (n.246-39A=) n.384-39A= | |
15 | g.80168013A>G | CA2190336477 | FAH | n.531-39A>G n.501-39A>G c.456-39A>G (n.456-39A>G) n.2083-39A>G c.246-39A>G (n.246-39A>G) n.384-39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168015C>T | CA2731506866 | FAH | n.531-37C>T n.501-37C>T c.456-37C>T (n.456-37C>T) n.2083-37C>T c.246-37C>T (n.246-37C>T) n.384-37C>T | dbSNP |
15 | g.80168017C= | CA2190336478 | FAH | n.531-35C= n.501-35C= c.456-35C= (n.456-35C=) n.2083-35C= c.246-35C= (n.246-35C=) n.384-35C= | |
15 | g.80168017C>G | CA2596754018 | FAH | n.531-35C>G n.501-35C>G c.456-35C>G (n.456-35C>G) n.2083-35C>G c.246-35C>G (n.246-35C>G) n.384-35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168017C>T | CA7691182 | FAH | n.531-35C>T n.501-35C>T c.456-35C>T (n.456-35C>T) n.2083-35C>T c.246-35C>T (n.246-35C>T) n.384-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168018T>C | CA7691183 | FAH | n.531-34T>C n.501-34T>C c.456-34T>C (n.456-34T>C) n.2083-34T>C c.246-34T>C (n.246-34T>C) n.384-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168018T= | CA2190336479 | FAH | n.531-34T= n.501-34T= c.456-34T= (n.456-34T=) n.2083-34T= c.246-34T= (n.246-34T=) n.384-34T= | |
15 | g.80168019G>A | CA7691184 | FAH | n.531-33G>A n.501-33G>A c.456-33G>A (n.456-33G>A) n.2083-33G>A c.246-33G>A (n.246-33G>A) n.384-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168019G= | CA2190336480 | FAH | n.531-33G= n.501-33G= c.456-33G= (n.456-33G=) n.2083-33G= c.246-33G= (n.246-33G=) n.384-33G= | |
15 | g.80168021T>C | CA2629875046 | FAH | n.531-31T>C n.501-31T>C c.456-31T>C (n.456-31T>C) n.2083-31T>C c.246-31T>C (n.246-31T>C) n.384-31T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168022G>A | CA2629875048 | FAH | n.531-30G>A n.501-30G>A c.456-30G>A (n.456-30G>A) n.2083-30G>A c.246-30G>A (n.246-30G>A) n.384-30G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168022G>T | CA656731911 | FAH | n.531-30G>T n.501-30G>T c.456-30G>T (n.456-30G>T) n.2083-30G>T c.246-30G>T (n.246-30G>T) n.384-30G>T | COSMIC |
15 | g.80168023C>A | CA2629875050 | FAH | n.531-29C>A n.501-29C>A c.456-29C>A (n.456-29C>A) n.2083-29C>A c.246-29C>A (n.246-29C>A) n.384-29C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168023C= | CA2190336481 | FAH | n.531-29C= n.501-29C= c.456-29C= (n.456-29C=) n.2083-29C= c.246-29C= (n.246-29C=) n.384-29C= | |
15 | g.80168023C>G | CA7691185 | FAH | n.531-29C>G n.501-29C>G c.456-29C>G (n.456-29C>G) n.2083-29C>G c.246-29C>G (n.246-29C>G) n.384-29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168023C>T | CA619268209 | FAH | n.531-29C>T n.501-29C>T c.456-29C>T (n.456-29C>T) n.2083-29C>T c.246-29C>T (n.246-29C>T) n.384-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168024C>A | CA2190336483 | FAH | n.531-28C>A n.501-28C>A c.456-28C>A (n.456-28C>A) n.2083-28C>A c.246-28C>A (n.246-28C>A) n.384-28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168024C= | CA2190336482 | FAH | n.531-28C= n.501-28C= c.456-28C= (n.456-28C=) n.2083-28C= c.246-28C= (n.246-28C=) n.384-28C= | |
15 | g.80168024C>T | CA2629875054 | FAH | n.531-28C>T n.501-28C>T c.456-28C>T (n.456-28C>T) n.2083-28C>T c.246-28C>T (n.246-28C>T) n.384-28C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168025C>A | CA2804915715 | FAH | n.531-27C>A n.501-27C>A c.456-27C>A (n.456-27C>A) n.2083-27C>A c.246-27C>A (n.246-27C>A) n.384-27C>A | |
15 | g.80168025C= | CA2190336484 | FAH | n.531-27C= n.501-27C= c.456-27C= (n.456-27C=) n.2083-27C= c.246-27C= (n.246-27C=) n.384-27C= | |
15 | g.80168025C>T | CA971900977 | FAH | n.531-27C>T n.501-27C>T c.456-27C>T (n.456-27C>T) n.2083-27C>T c.246-27C>T (n.246-27C>T) n.384-27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168026T>C | CA2629875058 | FAH | n.531-26T>C n.501-26T>C c.456-26T>C (n.456-26T>C) n.2083-26T>C c.246-26T>C (n.246-26T>C) n.384-26T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168027G>A | CA2629875059 | FAH | n.531-25G>A n.501-25G>A c.456-25G>A (n.456-25G>A) n.2083-25G>A c.246-25G>A (n.246-25G>A) n.384-25G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80168028C>A | CA2190336486 | FAH | n.531-24C>A n.501-24C>A c.456-24C>A (n.456-24C>A) n.2083-24C>A c.246-24C>A (n.246-24C>A) n.384-24C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168028C= | CA2190336485 | FAH | n.531-24C= n.501-24C= c.456-24C= (n.456-24C=) n.2083-24C= c.246-24C= (n.246-24C=) n.384-24C= | |
15 | g.80168028C>T | CA2575809736 | FAH | n.531-24C>T n.501-24C>T c.456-24C>T (n.456-24C>T) n.2083-24C>T c.246-24C>T (n.246-24C>T) n.384-24C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168029A= | CA2190336487 | FAH | n.531-23A= n.501-23A= c.456-23A= (n.456-23A=) n.2083-23A= c.246-23A= (n.246-23A=) n.384-23A= | |
15 | g.80168029A>C | CA274025912 | FAH | n.531-23A>C n.501-23A>C c.456-23A>C (n.456-23A>C) n.2083-23A>C c.246-23A>C (n.246-23A>C) n.384-23A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168029A>G | CA2629875063 | FAH | n.531-23A>G n.501-23A>G c.456-23A>G (n.456-23A>G) n.2083-23A>G c.246-23A>G (n.246-23A>G) n.384-23A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168030T>C | CA2731506902 | FAH | n.531-22T>C n.501-22T>C c.456-22T>C (n.456-22T>C) n.2083-22T>C c.246-22T>C (n.246-22T>C) n.384-22T>C | dbSNP |
15 | g.80168030T>G | CA2629875066 | FAH | n.531-22T>G n.501-22T>G c.456-22T>G (n.456-22T>G) n.2083-22T>G c.246-22T>G (n.246-22T>G) n.384-22T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168032C>A | CA656731912 | FAH | n.531-20C>A n.501-20C>A c.456-20C>A (n.456-20C>A) n.2083-20C>A c.246-20C>A (n.246-20C>A) n.384-20C>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80168032C= | CA2190336488 | FAH | n.531-20C= n.501-20C= c.456-20C= (n.456-20C=) n.2083-20C= c.246-20C= (n.246-20C=) n.384-20C= | |
15 | g.80168032C>G | CA2190336489 | FAH | n.531-20C>G n.501-20C>G c.456-20C>G (n.456-20C>G) n.2083-20C>G c.246-20C>G (n.246-20C>G) n.384-20C>G | dbSNP |
15 | g.80168032C>T | CA7691186 | FAH | n.531-20C>T n.501-20C>T c.456-20C>T (n.456-20C>T) n.2083-20C>T c.246-20C>T (n.246-20C>T) n.384-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168033T>C | CA2629875075 | FAH | n.531-19T>C n.501-19T>C c.456-19T>C (n.456-19T>C) n.2083-19T>C c.246-19T>C (n.246-19T>C) n.384-19T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168037G= | CA2190336490 | FAH | n.531-15G= n.501-15G= c.456-15G= (n.456-15G=) n.2083-15G= c.246-15G= (n.246-15G=) n.384-15G= | |
15 | g.80168037G>T | CA619268210 | FAH | n.531-15G>T n.501-15G>T c.456-15G>T (n.456-15G>T) n.2083-15G>T c.246-15G>T (n.246-15G>T) n.384-15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168038C>A | CA2190336492 | FAH | n.531-14C>A n.501-14C>A c.456-14C>A (n.456-14C>A) n.2083-14C>A c.246-14C>A (n.246-14C>A) n.384-14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168038C= | CA2190336491 | FAH | n.531-14C= n.501-14C= c.456-14C= (n.456-14C=) n.2083-14C= c.246-14C= (n.246-14C=) n.384-14C= | |
15 | g.80168038C>T | CA971900993 | FAH | n.531-14C>T n.501-14C>T c.456-14C>T (n.456-14C>T) n.2083-14C>T c.246-14C>T (n.246-14C>T) n.384-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168039C>A | CA2575809737 | FAH | n.531-13C>A n.501-13C>A c.456-13C>A (n.456-13C>A) n.2083-13C>A c.246-13C>A (n.246-13C>A) n.384-13C>A | |
15 | g.80168039C= | CA2190336493 | FAH | n.531-13C= n.501-13C= c.456-13C= (n.456-13C=) n.2083-13C= c.246-13C= (n.246-13C=) n.384-13C= | |
15 | g.80168039C>T | CA7691187 | FAH | n.531-13C>T n.501-13C>T c.456-13C>T (n.456-13C>T) n.2083-13C>T c.246-13C>T (n.246-13C>T) n.384-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168042C>G | CA2629875081 | FAH | n.531-10C>G n.501-10C>G c.456-10C>G (n.456-10C>G) n.2083-10C>G c.246-10C>G (n.246-10C>G) n.384-10C>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80168042C>T | CA2499223111 | FAH | n.531-10C>T n.501-10C>T c.456-10C>T (n.456-10C>T) n.2083-10C>T c.246-10C>T (n.246-10C>T) n.384-10C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168045T>C | CA619268214 | FAH | n.531-7T>C n.501-7T>C c.456-7T>C (n.456-7T>C) n.2083-7T>C c.246-7T>C (n.246-7T>C) n.384-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168045T>G | CA7691188 | FAH | n.531-7T>G n.501-7T>G c.456-7T>G (n.456-7T>G) n.2083-7T>G c.246-7T>G (n.246-7T>G) n.384-7T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168045T= | CA2190336494 | FAH | n.531-7T= n.501-7T= c.456-7T= (n.456-7T=) n.2083-7T= c.246-7T= (n.246-7T=) n.384-7T= | |
15 | g.80168047C= | CA2190336495 | FAH | n.531-5C= n.501-5C= c.456-5C= (n.456-5C=) n.2083-5C= c.246-5C= (n.246-5C=) n.384-5C= | |
15 | g.80168047C>G | CA7691189 | FAH | n.531-5C>G n.501-5C>G c.456-5C>G (n.456-5C>G) n.2083-5C>G c.246-5C>G (n.246-5C>G) n.384-5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168048T>G | CA2580090065 | FAH | n.531-4T>G n.501-4T>G c.456-4T>G (n.456-4T>G) n.2083-4T>G c.246-4T>G (n.246-4T>G) n.384-4T>G | ClinVar |
15 | g.80168049C= | CA2190336496 | FAH | n.531-3C= n.501-3C= c.456-3C= (n.456-3C=) n.2083-3C= c.246-3C= (n.246-3C=) n.384-3C= | |
15 | g.80168049C>T | CA2190336497 | FAH | n.531-3C>T n.501-3C>T c.456-3C>T (n.456-3C>T) n.2083-3C>T c.246-3C>T (n.246-3C>T) n.384-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80168050A= | CA2190336498 | FAH | n.531-2A= n.501-2A= c.456-2A= (n.456-2A=) n.2083-2A= c.246-2A= (n.246-2A=) n.384-2A= | |
15 | g.80168050A>C | CA393619755 | FAH | n.531-2A>C n.501-2A>C c.456-2A>C (n.456-2A>C) n.2083-2A>C c.246-2A>C (n.246-2A>C) n.384-2A>C | |
15 | g.80168050A>G | CA393619756 | FAH | n.531-2A>G n.501-2A>G c.456-2A>G (n.456-2A>G) n.2083-2A>G c.246-2A>G (n.246-2A>G) n.384-2A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168050A>T | CA393619757 | FAH | n.531-2A>T n.501-2A>T c.456-2A>T (n.456-2A>T) n.2083-2A>T c.246-2A>T (n.246-2A>T) n.384-2A>T | |
15 | g.80168051G>A | CA393619758 | FAH | n.531-1G>A n.501-1G>A c.456-1G>A (n.456-1G>A) n.2083-1G>A c.246-1G>A (n.246-1G>A) n.1G>A n.384-1G>A | ClinVar |
15 | g.80168051G>C | CA393619759 | FAH | n.531-1G>C n.501-1G>C c.456-1G>C (n.456-1G>C) n.2083-1G>C c.246-1G>C (n.246-1G>C) n.1G>C n.384-1G>C | |
15 | g.80168051G>T | CA393619760 | FAH | n.531-1G>T n.501-1G>T c.456-1G>T (n.456-1G>T) n.2083-1G>T c.246-1G>T (n.246-1G>T) n.1G>T n.384-1G>T | |
15 | g.80168052G>A | CA220370 | FAH | n.531G>A n.501G>A c.456G>A (p.Trp152Ter) n.2083G>A c.246G>A (p.Trp82Ter) n.2G>A n.384G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168052G>C | CA393619761 | FAH | n.531G>C n.501G>C c.456G>C (p.Trp152Cys) n.2083G>C c.246G>C (p.Trp82Cys) n.2G>C n.384G>C | |
15 | g.80168052G= | CA2190336499 | FAH | n.531G= n.501G= c.456G= (p.Trp152=) n.2083G= c.246G= (p.Trp82=) n.2G= n.384G= | |
15 | g.80168052G>T | CA7691190 | FAH | n.531G>T n.501G>T c.456G>T (p.Trp152Cys) n.2083G>T c.246G>T (p.Trp82Cys) n.2G>T n.384G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168053C>A | CA393619762 | FAH | n.532C>A n.502C>A c.457C>A (p.Leu153Met) n.2084C>A c.247C>A (p.Leu83Met) n.3C>A n.385C>A | |
15 | g.80168053C>G | CA393619763 | FAH | n.532C>G n.502C>G c.457C>G (p.Leu153Val) n.2084C>G c.247C>G (p.Leu83Val) n.3C>G n.385C>G | |
15 | g.80168053C>T | CA491682251 | FAH | n.532C>T n.502C>T c.457C>T (p.Leu153=) n.2084C>T c.247C>T (p.Leu83=) n.3C>T n.385C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168054T>A | CA393619764 | FAH | n.533T>A n.503T>A c.458T>A (p.Leu153Gln) n.2085T>A c.248T>A (p.Leu83Gln) n.4T>A n.386T>A | |
15 | g.80168054T>C | CA393619765 | FAH | n.533T>C n.503T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) n.2085T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) n.4T>C n.386T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168054T>G | CA393619766 | FAH | n.533T>G n.503T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) n.2085T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) n.4T>G n.386T>G | |
15 | g.80168055G>A | CA491682257 | FAH | n.534G>A n.504G>A c.459G>A (p.Leu153=) n.2086G>A c.249G>A (p.Leu83=) n.5G>A n.387G>A | |
15 | g.80168055G>C | CA491682259 | FAH | n.534G>C n.504G>C c.459G>C (p.Leu153=) n.2086G>C c.249G>C (p.Leu83=) n.5G>C n.387G>C | |
15 | g.80168055G= | CA2190336500 | FAH | n.534G= n.504G= c.459G= (p.Leu153=) n.2086G= c.249G= (p.Leu83=) n.5G= n.387G= | |
15 | g.80168055G>T | CA7691191 | FAH | n.534G>T n.504G>T c.459G>T (p.Leu153=) n.2086G>T c.249G>T (p.Leu83=) n.5G>T n.387G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168055_80168086delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT | CA2190336501 | FAH | n.534_565delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT n.504_535delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT c.459_490delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT (p.Leu153=) n.2086_2117delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT c.249_280delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT (p.Leu83=) n.5_36delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT n.387_418delinsGCACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCT | |
15 | g.80168056C>A | CA393619767 | FAH | n.535C>A n.505C>A c.460C>A (p.His154Asn) n.2087C>A c.250C>A (p.His84Asn) n.6C>A n.388C>A | |
15 | g.80168056C= | CA2190336502 | FAH | n.535C= n.505C= c.460C= (p.His154=) n.2087C= c.250C= (p.His84=) n.6C= n.388C= | |
15 | g.80168056C>G | CA393619768 | FAH | n.535C>G n.505C>G c.460C>G (p.His154Asp) n.2087C>G c.250C>G (p.His84Asp) n.6C>G n.388C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168056C>T | CA274025959 | FAH | n.535C>T n.505C>T c.460C>T (p.His154Tyr) n.2087C>T c.250C>T (p.His84Tyr) n.6C>T n.388C>T | dbSNP |
15 | g.80168057_80168087del | CA16041756 | FAH | n.536_566del n.506_536del c.461_491del (p.His154ProfsTer17) n.2088_2118del c.251_281del (p.His84ProfsTer17) n.7_37del n.389_419del | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168057A= | CA2190336503 | FAH | n.536A= n.506A= c.461A= (p.His154=) n.2088A= c.251A= (p.His84=) n.7A= n.389A= | |
15 | g.80168057A>C | CA7691192 | FAH | n.536A>C n.506A>C c.461A>C (p.His154Pro) n.2088A>C c.251A>C (p.His84Pro) n.7A>C n.389A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.80168057A>G | CA393619771 | FAH | n.536A>G n.506A>G c.461A>G (p.His154Arg) n.2088A>G c.251A>G (p.His84Arg) n.7A>G n.389A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168057A>T | CA393619772 | FAH | n.536A>T n.506A>T c.461A>T (p.His154Leu) n.2088A>T c.251A>T (p.His84Leu) n.7A>T n.389A>T | |
15 | g.80168057_80168059dup | CA658794924 | FAH | n.536_538dup n.506_508dup c.461_463dup (p.His154_Leu155insTyr) n.2088_2090dup c.251_253dup (p.His84_Leu85insTyr) n.7_9dup n.389_391dup | |
15 | g.80168058C>A | CA7691193 | FAH | n.537C>A n.507C>A c.462C>A (p.His154Gln) n.2089C>A c.252C>A (p.His84Gln) n.8C>A n.390C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80168058C= | CA2190336504 | FAH | n.537C= n.507C= c.462C= (p.His154=) n.2089C= c.252C= (p.His84=) n.8C= n.390C= | |
15 | g.80168058C>G | CA393619773 | FAH | n.537C>G n.507C>G c.462C>G (p.His154Gln) n.2089C>G c.252C>G (p.His84Gln) n.8C>G n.390C>G | |
15 | g.80168058C>T | CA274025966 | FAH | n.537C>T n.507C>T c.462C>T (p.His154=) n.2089C>T c.252C>T (p.His84=) n.8C>T n.390C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168059T>A | CA393619774 | FAH | n.538T>A n.508T>A c.463T>A (p.Leu155Ile) n.2090T>A c.253T>A (p.Leu85Ile) n.9T>A n.391T>A | |
15 | g.80168059T>C | CA491682274 | FAH | n.538T>C n.508T>C c.463T>C (p.Leu155=) n.2090T>C c.253T>C (p.Leu85=) n.9T>C n.391T>C | |
15 | g.80168059T>G | CA393619775 | FAH | n.538T>G n.508T>G c.463T>G (p.Leu155Val) n.2090T>G c.253T>G (p.Leu85Val) n.9T>G n.391T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80168060T>A | CA393619776 | FAH | n.539T>A n.509T>A c.464T>A (p.Leu155Ter) n.2091T>A c.254T>A (p.Leu85Ter) n.10T>A n.392T>A | |
15 | g.80168060T>C | CA393619777 | FAH | n.539T>C n.509T>C c.464T>C (p.Leu155Ser) n.2091T>C c.254T>C (p.Leu85Ser) n.10T>C n.392T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168060T>G | CA393619778 | FAH | n.539T>G n.509T>G c.464T>G (p.Leu155Ter) n.2091T>G c.254T>G (p.Leu85Ter) n.10T>G n.392T>G | |
15 | g.80168061A>C | CA393619779 | FAH | n.540A>C n.510A>C c.465A>C (p.Leu155Phe) n.2092A>C c.255A>C (p.Leu85Phe) n.11A>C n.393A>C | |
15 | g.80168061A>G | CA491682281 | FAH | n.540A>G n.510A>G c.465A>G (p.Leu155=) n.2092A>G c.255A>G (p.Leu85=) n.11A>G n.393A>G | |
15 | g.80168061A>T | CA393619780 | FAH | n.540A>T n.510A>T c.465A>T (p.Leu155Phe) n.2092A>T c.255A>T (p.Leu85Phe) n.11A>T n.393A>T | |
15 | g.80168062C>A | CA393619783 | FAH | n.541C>A n.511C>A c.466C>A (p.Pro156Thr) n.2093C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) n.12C>A n.394C>A | |
15 | g.80168062C= | CA2190336505 | FAH | n.541C= n.511C= c.466C= (p.Pro156=) n.2093C= c.256C= (p.Pro86=) n.12C= n.394C= | |
15 | g.80168062C>G | CA393619782 | FAH | n.541C>G n.511C>G c.466C>G (p.Pro156Ala) n.2093C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) n.12C>G n.394C>G | |
15 | g.80168062C>T | CA393619781 | FAH | n.541C>T n.511C>T c.466C>T (p.Pro156Ser) n.2093C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) n.12C>T n.394C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168063C>A | CA393619784 | FAH | n.542C>A n.512C>A c.467C>A (p.Pro156Gln) n.2094C>A c.257C>A (p.Pro86Gln) n.13C>A n.395C>A | |
15 | g.80168063C>G | CA393619785 | FAH | n.542C>G n.512C>G c.467C>G (p.Pro156Arg) n.2094C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) n.13C>G n.395C>G | |
15 | g.80168063C>T | CA393619786 | FAH | n.542C>T n.512C>T c.467C>T (p.Pro156Leu) n.2094C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) n.13C>T n.395C>T | |
15 | g.80168064A>C | CA491682293 | FAH | n.543A>C n.513A>C c.468A>C (p.Pro156=) n.2095A>C c.258A>C (p.Pro86=) n.14A>C n.396A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168064A>G | CA491682295 | FAH | n.543A>G n.513A>G c.468A>G (p.Pro156=) n.2095A>G c.258A>G (p.Pro86=) n.14A>G n.396A>G | |
15 | g.80168064A>T | CA491682297 | FAH | n.543A>T n.513A>T c.468A>T (p.Pro156=) n.2095A>T c.258A>T (p.Pro86=) n.14A>T n.396A>T | |
15 | g.80168065G>A | CA393619787 | FAH | n.544G>A n.514G>A c.469G>A (p.Val157Met) n.2096G>A c.259G>A (p.Val87Met) n.15G>A n.397G>A | |
15 | g.80168065G>C | CA393619788 | FAH | n.544G>C n.514G>C c.469G>C (p.Val157Leu) n.2096G>C c.259G>C (p.Val87Leu) n.15G>C n.397G>C | |
15 | g.80168065G>T | CA393619789 | FAH | n.544G>T n.514G>T c.469G>T (p.Val157Leu) n.2096G>T c.259G>T (p.Val87Leu) n.15G>T n.397G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80168066T>A | CA393619790 | FAH | n.545T>A n.515T>A c.470T>A (p.Val157Glu) n.2097T>A c.260T>A (p.Val87Glu) n.16T>A n.398T>A | |
15 | g.80168066T>C | CA393619792 | FAH | n.545T>C n.515T>C c.470T>C (p.Val157Ala) n.2097T>C c.260T>C (p.Val87Ala) n.16T>C n.398T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80168066T>G | CA393619791 | FAH | n.545T>G n.515T>G c.470T>G (p.Val157Gly) n.2097T>G c.260T>G (p.Val87Gly) n.16T>G n.398T>G | |
15 | g.80168066T= | CA2190336506 | FAH | n.545T= n.515T= c.470T= (p.Val157=) n.2097T= c.260T= (p.Val87=) n.16T= n.398T= | |
15 | g.80168067G>A | CA491682305 | FAH | n.546G>A n.516G>A c.471G>A (p.Val157=) n.2098G>A c.261G>A (p.Val87=) n.17G>A n.399G>A | |
15 | g.80168067G>C | CA491682309 | FAH | n.546G>C n.516G>C c.471G>C (p.Val157=) n.2098G>C c.261G>C (p.Val87=) n.17G>C n.399G>C | |
15 | g.80168067G>T | CA491682307 | FAH | n.546G>T n.516G>T c.471G>T (p.Val157=) n.2098G>T c.261G>T (p.Val87=) n.17G>T n.399G>T | |
15 | g.80168068G>A | CA393619793 | FAH | n.547G>A n.517G>A c.472G>A (p.Gly158Ser) n.2099G>A c.262G>A (p.Gly88Ser) n.18G>A n.400G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80168068G>C | CA393619794 | FAH | n.547G>C n.517G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) n.2099G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) n.18G>C n.400G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80168068G= | CA2190336507 | FAH | n.547G= n.517G= c.472G= (p.Gly158=) n.2099G= c.262G= (p.Gly88=) n.18G= n.400G= | |
15 | g.80168068G>T | CA393619795 | FAH | n.547G>T n.517G>T c.472G>T (p.Gly158Cys) n.2099G>T c.262G>T (p.Gly88Cys) n.18G>T n.400G>T | |
15 | g.80168069G>A | CA393619796 | FAH | n.548G>A n.518G>A c.473G>A (p.Gly158Asp) n.2100G>A c.263G>A (p.Gly88Asp) n.19G>A n.401G>A | |
15 | g.80168069G>C | CA393619797 | FAH | n.548G>C n.518G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) n.2100G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) n.19G>C n.401G>C | |
15 | g.80168069G>T | CA393619798 | FAH | n.548G>T n.518G>T c.473G>T (p.Gly158Val) n.2100G>T c.263G>T (p.Gly88Val) n.19G>T n.401G>T | |
15 | g.80168070C>A | CA491682316 | FAH | n.549C>A n.519C>A c.474C>A (p.Gly158=) n.2101C>A c.264C>A (p.Gly88=) n.20C>A n.402C>A | |
15 | g.80168070C>G | CA491682319 | FAH | n.549C>G n.519C>G c.474C>G (p.Gly158=) n.2101C>G c.264C>G (p.Gly88=) n.20C>G n.402C>G | |
15 | g.80168070C>T | CA491682321 | FAH | n.549C>T n.519C>T c.474C>T (p.Gly158=) n.2101C>T c.264C>T (p.Gly88=) n.20C>T n.402C>T | |
15 | g.80168071T>A | CA393619799 | FAH | n.550T>A n.520T>A c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.2102T>A c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.21T>A n.403T>A | |
15 | g.80168071T>C | CA393619800 | FAH | n.550T>C n.520T>C c.475T>C (p.Tyr159His) n.2102T>C c.265T>C (p.Tyr89His) n.21T>C n.403T>C | |
15 | g.80168071T>G | CA393619801 | FAH | n.550T>G n.520T>G c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.2102T>G c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.21T>G n.403T>G | |
15 | g.80168072A>C | CA393619802 | FAH | n.551A>C n.521A>C c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.2103A>C c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.22A>C n.404A>C | |
15 | g.80168072A>G | CA393619803 | FAH | n.551A>G n.521A>G c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.2103A>G c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.22A>G n.404A>G | |
15 | g.80168072A>T | CA393619804 | FAH | n.551A>T n.521A>T c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.2103A>T c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.22A>T n.404A>T | |
15 | g.80168073C>A | CA393619805 | FAH | n.552C>A n.522C>A c.477C>A (p.Tyr159Ter) n.2104C>A c.267C>A (p.Tyr89Ter) n.23C>A n.405C>A | |
15 | g.80168073C>G | CA393619806 | FAH | n.552C>G n.522C>G c.477C>G (p.Tyr159Ter) n.2104C>G c.267C>G (p.Tyr89Ter) n.23C>G n.405C>G | |
15 | g.80168073C>T | CA491682329 | FAH | n.552C>T n.522C>T c.477C>T (p.Tyr159=) n.2104C>T c.267C>T (p.Tyr89=) n.23C>T n.405C>T | |
15 | g.80168074C>A | CA393619807 | FAH | n.553C>A n.523C>A c.478C>A (p.His160Asn) n.2105C>A c.268C>A (p.His90Asn) n.24C>A n.406C>A | |
15 | g.80168074C>G | CA393619808 | FAH | n.553C>G n.523C>G c.478C>G (p.His160Asp) n.2105C>G c.268C>G (p.His90Asp) n.24C>G n.406C>G | |
15 | g.80168074C>T | CA393619809 | FAH | n.553C>T n.523C>T c.478C>T (p.His160Tyr) n.2105C>T c.268C>T (p.His90Tyr) n.24C>T n.406C>T | |
15 | g.80168075A>C | CA393619810 | FAH | n.554A>C n.524A>C c.479A>C (p.His160Pro) n.2106A>C c.269A>C (p.His90Pro) n.25A>C n.407A>C | |
15 | g.80168075A>G | CA393619811 | FAH | n.554A>G n.524A>G c.479A>G (p.His160Arg) n.2106A>G c.269A>G (p.His90Arg) n.25A>G n.407A>G | |
15 | g.80168075A>T | CA393619812 | FAH | n.554A>T n.524A>T c.479A>T (p.His160Leu) n.2106A>T c.269A>T (p.His90Leu) n.25A>T n.407A>T | |
15 | g.80168076T>A | CA393619813 | FAH | n.555T>A n.525T>A c.480T>A (p.His160Gln) n.2107T>A c.270T>A (p.His90Gln) n.26T>A n.408T>A | |
15 | g.80168076T>C | CA491682339 | FAH | n.555T>C n.525T>C c.480T>C (p.His160=) n.2107T>C c.270T>C (p.His90=) n.26T>C n.408T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.80168076T>G | CA393619814 | FAH | n.555T>G n.525T>G c.480T>G (p.His160Gln) n.2107T>G c.270T>G (p.His90Gln) n.26T>G n.408T>G | |
15 | g.80168076T= | CA2190336508 | FAH | n.555T= n.525T= c.480T= (p.His160=) n.2107T= c.270T= (p.His90=) n.26T= n.408T= |