Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80167737G>ACA3902600BCKDHBc.403G>A (p.Gly135Arg)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.487G>A
n.433G>A
n.426G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167737G>CCA364660480BCKDHBc.403G>C (p.Gly135Arg)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.487G>C
n.433G>C
n.426G>C
6g.80167737G=CA1640937095BCKDHBc.403G= (p.Gly135=)
c.193G= (p.Gly65=)
n.487G=
n.433G=
n.426G=
6g.80167737G>TCA364660481BCKDHBc.403G>T (p.Gly135Ter)
c.193G>T (p.Gly65Ter)
n.487G>T
n.433G>T
n.426G>T
6g.80167738G>ACA364660482BCKDHBc.404G>A (p.Gly135Glu)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.488G>A
n.434G>A
n.427G>A
6g.80167738G>CCA364660483BCKDHBc.404G>C (p.Gly135Ala)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.488G>C
n.434G>C
n.427G>C
 gnomAD v4
6g.80167738G>TCA364660484BCKDHBc.404G>T (p.Gly135Val)
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.488G>T
n.434G>T
n.427G>T
6g.80167739A=CA1640937096BCKDHBc.405A= (p.Gly135=)
c.195A= (p.Gly65=)
n.489A=
n.435A=
n.428A=
6g.80167739A>CCA451073286BCKDHBc.405A>C (p.Gly135=)
c.195A>C (p.Gly65=)
n.489A>C
n.435A>C
n.428A>C
6g.80167739A>GCA451073287BCKDHBc.405A>G (p.Gly135=)
c.195A>G (p.Gly65=)
n.489A>G
n.435A>G
n.428A>G
6g.80167739A>TCA451073288BCKDHBc.405A>T (p.Gly135=)
c.195A>T (p.Gly65=)
n.489A>T
n.435A>T
n.428A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167740A>CCA364660485BCKDHBc.406A>C (p.Ile136Leu)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
n.490A>C
n.436A>C
n.429A>C
6g.80167740A>GCA364660486BCKDHBc.406A>G (p.Ile136Val)
c.196A>G (p.Ile66Val)
n.490A>G
n.436A>G
n.429A>G
6g.80167740A>TCA364660487BCKDHBc.406A>T (p.Ile136Phe)
c.196A>T (p.Ile66Phe)
n.490A>T
n.436A>T
n.429A>T
6g.80167741T>ACA364660488BCKDHBc.407T>A (p.Ile136Asn)
c.197T>A (p.Ile66Asn)
n.491T>A
n.437T>A
n.430T>A
6g.80167741T>CCA364660489BCKDHBc.407T>C (p.Ile136Thr)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
n.491T>C
n.437T>C
n.430T>C
6g.80167741T>GCA364660490BCKDHBc.407T>G (p.Ile136Ser)
c.197T>G (p.Ile66Ser)
n.491T>G
n.437T>G
n.430T>G
6g.80167742T>ACA451073290BCKDHBc.408T>A (p.Ile136=)
c.198T>A (p.Ile66=)
n.492T>A
n.438T>A
n.431T>A
6g.80167742T>CCA451073289BCKDHBc.408T>C (p.Ile136=)
c.198T>C (p.Ile66=)
n.492T>C
n.438T>C
n.431T>C
6g.80167742T>GCA364660491BCKDHBc.408T>G (p.Ile136Met)
c.198T>G (p.Ile66Met)
n.492T>G
n.438T>G
n.431T>G
6g.80167743G>ACA364660494BCKDHBc.409G>A (p.Ala137Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.493G>A
n.439G>A
n.432G>A
 gnomAD v4
6g.80167743G>CCA364660493BCKDHBc.409G>C (p.Ala137Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.493G>C
n.439G>C
n.432G>C
6g.80167743G>TCA364660492BCKDHBc.409G>T (p.Ala137Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.493G>T
n.439G>T
n.432G>T
6g.80167744C>ACA364660495BCKDHBc.410C>A (p.Ala137Glu)
c.200C>A (p.Ala67Glu)
n.494C>A
n.440C>A
n.433C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80167744C=CA1640937097BCKDHBc.410C= (p.Ala137=)
c.200C= (p.Ala67=)
n.494C=
n.440C=
n.433C=
6g.80167744C>GCA364660496BCKDHBc.410C>G (p.Ala137Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.494C>G
n.440C>G
n.433C>G
6g.80167744C>TCA3902601BCKDHBc.410C>T (p.Ala137Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.494C>T
n.440C>T
n.433C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.80167745G>ACA3902602BCKDHBc.411G>A (p.Ala137=)
c.201G>A (p.Ala67=)
n.495G>A
n.441G>A
n.434G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80167745G>CCA451073291BCKDHBc.411G>C (p.Ala137=)
c.201G>C (p.Ala67=)
n.495G>C
n.441G>C
n.434G>C
 gnomAD v4 COSMIC
6g.80167745G=CA1640937098BCKDHBc.411G= (p.Ala137=)
c.201G= (p.Ala67=)
n.495G=
n.441G=
n.434G=
6g.80167745G>TCA451073292BCKDHBc.411G>T (p.Ala137=)
c.201G>T (p.Ala67=)
n.495G>T
n.441G>T
n.434G>T
6g.80167746G>ACA364660497BCKDHBc.412G>A (p.Val138Ile)
c.202G>A (p.Val68Ile)
n.496G>A
n.442G>A
n.435G>A
6g.80167746G>CCA364660498BCKDHBc.412G>C (p.Val138Leu)
c.202G>C (p.Val68Leu)
n.496G>C
n.442G>C
n.435G>C
6g.80167746G>TCA364660499BCKDHBc.412G>T (p.Val138Phe)
c.202G>T (p.Val68Phe)
n.496G>T
n.442G>T
n.435G>T
6g.80167747T>ACA364660500BCKDHBc.413T>A (p.Val138Asp)
c.203T>A (p.Val68Asp)
n.497T>A
n.443T>A
n.436T>A
6g.80167747T>CCA364660501BCKDHBc.413T>C (p.Val138Ala)
c.203T>C (p.Val68Ala)
n.497T>C
n.443T>C
n.436T>C
6g.80167747T>GCA364660502BCKDHBc.413T>G (p.Val138Gly)
c.203T>G (p.Val68Gly)
n.497T>G
n.443T>G
n.436T>G
6g.80167747_80167748insTGCA2544646921BCKDHBc.413_414insTG (p.Thr139AlafsTer?)
c.203_204insTG (p.Thr69AlafsTer?)
n.497_498insTG
n.443_444insTG
n.436_437insTG
6g.80167748C>ACA451073293BCKDHBc.414C>A (p.Val138=)
c.204C>A (p.Val68=)
n.498C>A
n.444C>A
n.437C>A
6g.80167748C>GCA451073294BCKDHBc.414C>G (p.Val138=)
c.204C>G (p.Val68=)
n.498C>G
n.444C>G
n.437C>G
6g.80167748C>TCA451073295BCKDHBc.414C>T (p.Val138=)
c.204C>T (p.Val68=)
n.498C>T
n.444C>T
n.437C>T
6g.80167749_80167750delCA2580075904BCKDHBc.415_416del (p.Thr139TrpfsTer19)
c.205_206del (p.Thr69TrpfsTer19)
n.499_500del
n.445_446del
n.438_439del
 ClinVar
6g.80167749A=CA1640937099BCKDHBc.415A= (p.Thr139=)
c.205A= (p.Thr69=)
n.499A=
n.445A=
n.438A=
6g.80167749A>CCA364660503BCKDHBc.415A>C (p.Thr139Pro)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
n.499A>C
n.445A>C
n.438A>C
 dbSNP
6g.80167749A>GCA364660504BCKDHBc.415A>G (p.Thr139Ala)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
n.499A>G
n.445A>G
n.438A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167749A>TCA364660505BCKDHBc.415A>T (p.Thr139Ser)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
n.499A>T
n.445A>T
n.438A>T
6g.80167750C>ACA364660507BCKDHBc.416C>A (p.Thr139Asn)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
n.500C>A
n.446C>A
n.439C>A
6g.80167750C=CA1640937100BCKDHBc.416C= (p.Thr139=)
c.206C= (p.Thr69=)
n.500C=
n.446C=
n.439C=
6g.80167750C>GCA142283912BCKDHBc.416C>G (p.Thr139Ser)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
n.500C>G
n.446C>G
n.439C>G
 dbSNP
6g.80167750C>TCA364660506BCKDHBc.416C>T (p.Thr139Ile)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
n.500C>T
n.446C>T
n.439C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167750_80167751delCA2524269006BCKDHBc.416_417del (p.Thr139ArgfsTer19)
c.206_207del (p.Thr69ArgfsTer19)
n.500_501del
n.446_447del
n.439_440del
6g.80167751T>ACA3902603BCKDHBc.417T>A (p.Thr139=)
c.207T>A (p.Thr69=)
n.501T>A
n.447T>A
n.440T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167751T>CCA451073296BCKDHBc.417T>C (p.Thr139=)
c.207T>C (p.Thr69=)
n.501T>C
n.447T>C
n.440T>C
 dbSNP
6g.80167751T>GCA451073297BCKDHBc.417T>G (p.Thr139=)
c.207T>G (p.Thr69=)
n.501T>G
n.447T>G
n.440T>G
6g.80167751T=CA1640937102BCKDHBc.417T= (p.Thr139=)
c.207T= (p.Thr69=)
n.501T=
n.447T=
n.440T=
6g.80167751dupCA1640937101BCKDHBc.417dup (p.Gly140TrpfsTer19)
c.207dup (p.Gly70TrpfsTer19)
n.501dup
n.447dup
n.440dup
 dbSNP
6g.80167752G>ACA364660508BCKDHBc.418G>A (p.Gly140Arg)
c.208G>A (p.Gly70Arg)
n.502G>A
n.448G>A
n.441G>A
6g.80167752G>CCA364660509BCKDHBc.418G>C (p.Gly140Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.502G>C
n.448G>C
n.441G>C
6g.80167752G>TCA364660510BCKDHBc.418G>T (p.Gly140Ter)
c.208G>T (p.Gly70Ter)
n.502G>T
n.448G>T
n.441G>T
6g.80167753G>ACA364660511BCKDHBc.419G>A (p.Gly140Glu)
c.209G>A (p.Gly70Glu)
n.503G>A
n.449G>A
n.442G>A
6g.80167753G>CCA364660512BCKDHBc.419G>C (p.Gly140Ala)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.503G>C
n.449G>C
n.442G>C
6g.80167753G>TCA364660513BCKDHBc.419G>T (p.Gly140Val)
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.503G>T
n.449G>T
n.442G>T
6g.80167754A>CCA451073298BCKDHBc.420A>C (p.Gly140=)
c.210A>C (p.Gly70=)
n.504A>C
n.450A>C
n.443A>C
 ClinVar
6g.80167754A>GCA451073299BCKDHBc.420A>G (p.Gly140=)
c.210A>G (p.Gly70=)
n.504A>G
n.450A>G
n.443A>G
6g.80167754A>TCA451073300BCKDHBc.420A>T (p.Gly140=)
c.210A>T (p.Gly70=)
n.504A>T
n.450A>T
n.443A>T
6g.80167755G>ACA364660514BCKDHBc.421G>A (p.Ala141Thr)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
n.505G>A
n.451G>A
n.444G>A
6g.80167755G>CCA364660515BCKDHBc.421G>C (p.Ala141Pro)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.505G>C
n.451G>C
n.444G>C
6g.80167755G>TCA364660516BCKDHBc.421G>T (p.Ala141Ser)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
n.505G>T
n.451G>T
n.444G>T
6g.80167756C>ACA364660517BCKDHBc.422C>A (p.Ala141Asp)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
n.506C>A
n.452C>A
n.445C>A
6g.80167756C>GCA364660518BCKDHBc.422C>G (p.Ala141Gly)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.506C>G
n.452C>G
n.445C>G
6g.80167756C>TCA364660519BCKDHBc.422C>T (p.Ala141Val)
c.212C>T (p.Ala71Val)
n.506C>T
n.452C>T
n.445C>T
6g.80167757T>ACA451073301BCKDHBc.423T>A (p.Ala141=)
c.213T>A (p.Ala71=)
n.507T>A
n.453T>A
n.446T>A
6g.80167757T>CCA451073302BCKDHBc.423T>C (p.Ala141=)
c.213T>C (p.Ala71=)
n.507T>C
n.453T>C
n.446T>C
6g.80167757T>GCA451073303BCKDHBc.423T>G (p.Ala141=)
c.213T>G (p.Ala71=)
n.507T>G
n.453T>G
n.446T>G
6g.80167758A=CA1640937103BCKDHBc.424A= (p.Thr142=)
c.214A= (p.Thr72=)
n.508A=
n.454A=
n.447A=
6g.80167758A>CCA364660520BCKDHBc.424A>C (p.Thr142Pro)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.508A>C
n.454A>C
n.447A>C
6g.80167758A>GCA364660522BCKDHBc.424A>G (p.Thr142Ala)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.508A>G
n.454A>G
n.447A>G
 dbSNP
6g.80167758A>TCA364660521BCKDHBc.424A>T (p.Thr142Ser)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.508A>T
n.454A>T
n.447A>T
6g.80167759C>ACA364660523BCKDHBc.425C>A (p.Thr142Asn)
c.215C>A (p.Thr72Asn)
n.509C>A
n.455C>A
n.448C>A
6g.80167759C>GCA364660524BCKDHBc.425C>G (p.Thr142Ser)
c.215C>G (p.Thr72Ser)
n.509C>G
n.455C>G
n.448C>G
6g.80167759C>TCA364660525BCKDHBc.425C>T (p.Thr142Ile)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
n.509C>T
n.455C>T
n.448C>T
 gnomAD v4
6g.80167760T>ACA451073304BCKDHBc.426T>A (p.Thr142=)
c.216T>A (p.Thr72=)
n.510T>A
n.456T>A
n.449T>A
 COSMIC
6g.80167760T>CCA451073305BCKDHBc.426T>C (p.Thr142=)
c.216T>C (p.Thr72=)
n.510T>C
n.456T>C
n.449T>C
 ClinVar
6g.80167760T>GCA3902604BCKDHBc.426T>G (p.Thr142=)
c.216T>G (p.Thr72=)
n.510T>G
n.456T>G
n.449T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167760T=CA1640937104BCKDHBc.426T= (p.Thr142=)
c.216T= (p.Thr72=)
n.510T=
n.456T=
n.449T=
6g.80167761G>ACA3902605BCKDHBc.427G>A (p.Ala143Thr)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.511G>A
n.457G>A
n.450G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80167761G>CCA364660526BCKDHBc.427G>C (p.Ala143Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.511G>C
n.457G>C
n.450G>C
6g.80167761G=CA1640937105BCKDHBc.427G= (p.Ala143=)
c.217G= (p.Ala73=)
n.511G=
n.457G=
n.450G=
6g.80167761G>TCA364660527BCKDHBc.427G>T (p.Ala143Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.511G>T
n.457G>T
n.450G>T
 gnomAD v4
6g.80167762C>ACA364660528BCKDHBc.428C>A (p.Ala143Asp)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.512C>A
n.458C>A
n.451C>A
6g.80167762C>GCA364660529BCKDHBc.428C>G (p.Ala143Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.512C>G
n.458C>G
n.451C>G
6g.80167762C>TCA364660530BCKDHBc.428C>T (p.Ala143Val)
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.512C>T
n.458C>T
n.451C>T
6g.80167763C>ACA451073308BCKDHBc.429C>A (p.Ala143=)
c.219C>A (p.Ala73=)
n.513C>A
n.459C>A
n.452C>A
 ClinVar dbSNP
6g.80167763C=CA1640937106BCKDHBc.429C= (p.Ala143=)
c.219C= (p.Ala73=)
n.513C=
n.459C=
n.452C=
6g.80167763C>GCA451073306BCKDHBc.429C>G (p.Ala143=)
c.219C>G (p.Ala73=)
n.513C>G
n.459C>G
n.452C>G
6g.80167763C>TCA451073307BCKDHBc.429C>T (p.Ala143=)
c.219C>T (p.Ala73=)
n.513C>T
n.459C>T
n.452C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80167764A=CA1640937107BCKDHBc.430A= (p.Ile144=)
c.220A= (p.Ile74=)
n.514A=
n.460A=
n.453A=
6g.80167764A>CCA364660532BCKDHBc.430A>C (p.Ile144Leu)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.514A>C
n.460A>C
n.453A>C
6g.80167764A>GCA3902606BCKDHBc.430A>G (p.Ile144Val)
c.220A>G (p.Ile74Val)
n.514A>G
n.460A>G
n.453A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167764A>TCA364660531BCKDHBc.430A>T (p.Ile144Phe)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.514A>T
n.460A>T
n.453A>T
6g.80167765T>ACA364660533BCKDHBc.431T>A (p.Ile144Asn)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.515T>A
n.461T>A
n.454T>A
6g.80167765T>CCA364660534BCKDHBc.431T>C (p.Ile144Thr)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.515T>C
n.461T>C
n.454T>C
6g.80167765T>GCA364660535BCKDHBc.431T>G (p.Ile144Ser)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.515T>G
n.461T>G
n.454T>G
6g.80167766T>ACA451073309BCKDHBc.432T>A (p.Ile144=)
c.222T>A (p.Ile74=)
n.516T>A
n.462T>A
n.455T>A
 dbSNP
6g.80167766T>CCA451073310BCKDHBc.432T>C (p.Ile144=)
c.222T>C (p.Ile74=)
n.516T>C
n.462T>C
n.455T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80167766T>GCA364660536BCKDHBc.432T>G (p.Ile144Met)
c.222T>G (p.Ile74Met)
n.516T>G
n.462T>G
n.455T>G
6g.80167767G>ACA364660537BCKDHBc.433G>A (p.Ala145Thr)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.517G>A
n.463G>A
n.456G>A
6g.80167767G>CCA364660538BCKDHBc.433G>C (p.Ala145Pro)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.517G>C
n.463G>C
n.456G>C
6g.80167767G>TCA364660539BCKDHBc.433G>T (p.Ala145Ser)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
n.517G>T
n.463G>T
n.456G>T
6g.80167768C>ACA364660540BCKDHBc.434C>A (p.Ala145Glu)
c.224C>A (p.Ala75Glu)
n.518C>A
n.464C>A
n.457C>A
 gnomAD v4
6g.80167768C=CA1640937108BCKDHBc.434C= (p.Ala145=)
c.224C= (p.Ala75=)
n.518C=
n.464C=
n.457C=
6g.80167768C>GCA364660541BCKDHBc.434C>G (p.Ala145Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.518C>G
n.464C>G
n.457C>G
6g.80167768C>TCA3902607BCKDHBc.434C>T (p.Ala145Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
n.518C>T
n.464C>T
n.457C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80167769G>ACA3902608BCKDHBc.435G>A (p.Ala145=)
c.225G>A (p.Ala75=)
n.519G>A
n.465G>A
n.458G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.80167769G>CCA451073311BCKDHBc.435G>C (p.Ala145=)
c.225G>C (p.Ala75=)
n.519G>C
n.465G>C
n.458G>C
6g.80167769G=CA1640937109BCKDHBc.435G= (p.Ala145=)
c.225G= (p.Ala75=)
n.519G=
n.465G=
n.458G=
6g.80167769G>TCA3902609BCKDHBc.435G>T (p.Ala145=)
c.225G>T (p.Ala75=)
n.519G>T
n.465G>T
n.458G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80167769_80167770insCCA2679497745BCKDHBc.435_436insC (p.Glu146ArgfsTer13)
c.225_226insC (p.Glu76ArgfsTer13)
n.519_520insC
n.465_466insC
n.458_459insC
 gnomAD v4
6g.80167770G>ACA3902610BCKDHBc.436G>A (p.Glu146Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.520G>A
n.466G>A
n.459G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.80167770G>CCA364660542BCKDHBc.436G>C (p.Glu146Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.520G>C
n.466G>C
n.459G>C
6g.80167770G=CA1640937110BCKDHBc.436G= (p.Glu146=)
c.226G= (p.Glu76=)
n.520G=
n.466G=
n.459G=
6g.80167770G>TCA364660543BCKDHBc.436G>T (p.Glu146Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.520G>T
n.466G>T
n.459G>T
6g.80167770_80167780delinsCAAAATTCAGCA2695206775BCKDHBc.436_446delinsCAAAATTCAG (p.Glu146GlnfsTer?)
c.226_236delinsCAAAATTCAG (p.Glu76GlnfsTer?)
n.520_530delinsCAAAATTCAG
n.466_476delinsCAAAATTCAG
n.459_469delinsCAAAATTCAG
6g.80167771A>CCA364660544BCKDHBc.437A>C (p.Glu146Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.521A>C
n.467A>C
n.460A>C
6g.80167771A>GCA364660546BCKDHBc.437A>G (p.Glu146Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.521A>G
n.467A>G
n.460A>G
6g.80167771A>TCA364660545BCKDHBc.437A>T (p.Glu146Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.521A>T
n.467A>T
n.460A>T
6g.80167772A>CCA364660547BCKDHBc.438A>C (p.Glu146Asp)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
n.522A>C
n.468A>C
n.461A>C
6g.80167772A>GCA451073312BCKDHBc.438A>G (p.Glu146=)
c.228A>G (p.Glu76=)
n.522A>G
n.468A>G
n.461A>G
6g.80167772A>TCA364660548BCKDHBc.438A>T (p.Glu146Asp)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
n.522A>T
n.468A>T
n.461A>T
6g.80167773A>CCA364660549BCKDHBc.439A>C (p.Ile147Leu)
c.229A>C (p.Ile77Leu)
n.523A>C
n.469A>C
n.462A>C
6g.80167773A>GCA364660550BCKDHBc.439A>G (p.Ile147Val)
c.229A>G (p.Ile77Val)
n.523A>G
n.469A>G
n.462A>G
6g.80167773A>TCA364660551BCKDHBc.439A>T (p.Ile147Phe)
c.229A>T (p.Ile77Phe)
n.523A>T
n.469A>T
n.462A>T
6g.80167774T>ACA364660552BCKDHBc.440T>A (p.Ile147Asn)
c.230T>A (p.Ile77Asn)
n.524T>A
n.470T>A
n.463T>A
6g.80167774T>CCA364660553BCKDHBc.440T>C (p.Ile147Thr)
c.230T>C (p.Ile77Thr)
n.524T>C
n.470T>C
n.463T>C
6g.80167774T>GCA364660554BCKDHBc.440T>G (p.Ile147Ser)
c.230T>G (p.Ile77Ser)
n.524T>G
n.470T>G
n.463T>G
6g.80167775T>ACA451073313BCKDHBc.441T>A (p.Ile147=)
c.231T>A (p.Ile77=)
n.525T>A
n.471T>A
n.464T>A
6g.80167775T>CCA451073314BCKDHBc.441T>C (p.Ile147=)
c.231T>C (p.Ile77=)
n.525T>C
n.471T>C
n.464T>C
6g.80167775T>GCA364660555BCKDHBc.441T>G (p.Ile147Met)
c.231T>G (p.Ile77Met)
n.525T>G
n.471T>G
n.464T>G
6g.80167776C>ACA364660556BCKDHBc.442C>A (p.Gln148Lys)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
n.526C>A
n.472C>A
n.465C>A
6g.80167776C>GCA364660557BCKDHBc.442C>G (p.Gln148Glu)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
n.526C>G
n.472C>G
n.465C>G
6g.80167776C>TCA364660558BCKDHBc.442C>T (p.Gln148Ter)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
n.526C>T
n.472C>T
n.465C>T
6g.80167777A>CCA364660559BCKDHBc.443A>C (p.Gln148Pro)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
n.527A>C
n.473A>C
n.466A>C
6g.80167777A>GCA364660561BCKDHBc.443A>G (p.Gln148Arg)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
n.527A>G
n.473A>G
n.466A>G
6g.80167777A>TCA364660560BCKDHBc.443A>T (p.Gln148Leu)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
n.527A>T
n.473A>T
n.466A>T
6g.80167778G>ACA451073315BCKDHBc.444G>A (p.Gln148=)
c.234G>A (p.Gln78=)
n.528G>A
n.474G>A
n.467G>A
6g.80167778G>CCA364660562BCKDHBc.444G>C (p.Gln148His)
c.234G>C (p.Gln78His)
n.528G>C
n.474G>C
n.467G>C
 ClinVar dbSNP
6g.80167778G>TCA364660563BCKDHBc.444G>T (p.Gln148His)
c.234G>T (p.Gln78His)
n.528G>T
n.474G>T
n.467G>T
6g.80167779T>ACA364660564BCKDHBc.445T>A (p.Phe149Ile)
c.235T>A (p.Phe79Ile)
n.529T>A
n.475T>A
n.468T>A
6g.80167779T>CCA364660565BCKDHBc.445T>C (p.Phe149Leu)
c.235T>C (p.Phe79Leu)
n.529T>C
n.475T>C
n.468T>C
 gnomAD v4
6g.80167779T>GCA364660566BCKDHBc.445T>G (p.Phe149Val)
c.235T>G (p.Phe79Val)
n.529T>G
n.475T>G
n.468T>G
6g.80167780T>ACA364660569BCKDHBc.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.530T>A
n.476T>A
n.469T>A
6g.80167780T>CCA364660568BCKDHBc.446T>C (p.Phe149Ser)
c.236T>C (p.Phe79Ser)
n.530T>C
n.476T>C
n.469T>C
6g.80167780T>GCA364660567BCKDHBc.446T>G (p.Phe149Cys)
c.236T>G (p.Phe79Cys)
n.530T>G
n.476T>G
n.469T>G
6g.80167780_80167781insAAAACGCTTAATCAACCGCACA2526971248BCKDHBc.446_447insAAAACGCTTAATCAACCGCA (p.Phe149LeufsTer?)
c.236_237insAAAACGCTTAATCAACCGCA (p.Phe79LeufsTer?)
n.530_531insAAAACGCTTAATCAACCGCA
n.476_477insAAAACGCTTAATCAACCGCA
n.469_470insAAAACGCTTAATCAACCGCA
6g.80167781T>ACA364660570BCKDHBc.447T>A (p.Phe149Leu)
c.237T>A (p.Phe79Leu)
n.531T>A
n.477T>A
n.470T>A
 gnomAD v4
6g.80167781T>CCA3902611BCKDHBc.447T>C (p.Phe149=)
c.237T>C (p.Phe79=)
n.531T>C
n.477T>C
n.470T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80167781T>GCA364660571BCKDHBc.447T>G (p.Phe149Leu)
c.237T>G (p.Phe79Leu)
n.531T>G
n.477T>G
n.470T>G
6g.80167781T=CA1640937111BCKDHBc.447T= (p.Phe149=)
c.237T= (p.Phe79=)
n.531T=
n.477T=
n.470T=
6g.80167782G>ACA364660572BCKDHBc.448G>A (p.Ala150Thr)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.532G>A
n.478G>A
n.471G>A
6g.80167782G>CCA364660573BCKDHBc.448G>C (p.Ala150Pro)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.532G>C
n.478G>C
n.471G>C
6g.80167782G>TCA364660574BCKDHBc.448G>T (p.Ala150Ser)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.532G>T
n.478G>T
n.471G>T
6g.80167782_80167783insGAAAGCCGTGGCTATGTGTTGACCTTTACGGATGCGACTCTCGATTTCATCAGCGAAATCGGCTATGACCCGATTTACGGCGCGCGCCCATTAAAACGTGCAATTCA2514361785BCKDHBc.448_449insGAAAGCCGTGGCTATGTGTTGACCTTTACGGATGCGACTCTCGATTTCATCAGCGAAATCGGCTATGACCCGATTTACGGCGCGCGCCCATTAAAACGTGCAATT (p.Ala150GlyfsTer23)
c.238_239insGAAAGCCGTGGCTATGTGTTGACCTTTACGGATGCGACTCTCGATTTCATCAGCGAAATCGGCTATGACCCGATTTACGGCGCGCGCCCATTAAAACGTGCAATT (p.Ala80GlyfsTer23)
n.532_533insGAAAGCCGTGGCTATGTGTTGACCTTTACGGATGCGACTCTCGATTTCATCAGCGAAATCGGCTATGACCCGATTTACGGCGCGCGCCCATTAAAACGTGCAATT
n.478_479insGAAAGCCGTGGCTATGTGTTGACCTTTACGGATGCGACTCTCGATTTCATCAGCGAAATCGGCTATGACCCGATTTACGGCGCGCGCCCATTAAAACGTGCAATT
n.471_472insGAAAGCCGTGGCTATGTGTTGACCTTTACGGATGCGACTCTCGATTTCATCAGCGAAATCGGCTATGACCCGATTTACGGCGCGCGCCCATTAAAACGTGCAATT
6g.80167783C>ACA364660575BCKDHBc.449C>A (p.Ala150Glu)
c.239C>A (p.Ala80Glu)
n.533C>A
n.479C>A
n.472C>A
6g.80167783C=CA1640937112BCKDHBc.449C= (p.Ala150=)
c.239C= (p.Ala80=)
n.533C=
n.479C=
n.472C=
6g.80167783C>GCA364660576BCKDHBc.449C>G (p.Ala150Gly)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.533C>G
n.479C>G
n.472C>G
6g.80167783C>TCA142283913BCKDHBc.449C>T (p.Ala150Val)
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.533C>T
n.479C>T
n.472C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80167784A>CCA451073316BCKDHBc.450A>C (p.Ala150=)
c.240A>C (p.Ala80=)
n.534A>C
n.480A>C
n.473A>C
6g.80167784A>GCA451073317BCKDHBc.450A>G (p.Ala150=)
c.240A>G (p.Ala80=)
n.534A>G
n.480A>G
n.473A>G
 gnomAD v4
6g.80167784A>TCA451073318BCKDHBc.450A>T (p.Ala150=)
c.240A>T (p.Ala80=)
n.534A>T
n.480A>T
n.473A>T
 gnomAD v4
6g.80167785G>ACA364660577BCKDHBc.451G>A (p.Asp151Asn)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
n.535G>A
n.481G>A
n.474G>A
 gnomAD v4
6g.80167785G>CCA364660578BCKDHBc.451G>C (p.Asp151His)
c.241G>C (p.Asp81His)
n.535G>C
n.481G>C
n.474G>C
6g.80167785G>TCA364660579BCKDHBc.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.535G>T
n.481G>T
n.474G>T
6g.80167786A>CCA364660580BCKDHBc.452A>C (p.Asp151Ala)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
n.536A>C
n.482A>C
n.475A>C
6g.80167786A>GCA364660581BCKDHBc.452A>G (p.Asp151Gly)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
n.536A>G
n.482A>G
n.475A>G
6g.80167786A>TCA364660582BCKDHBc.452A>T (p.Asp151Val)
c.242A>T (p.Asp81Val)
n.536A>T
n.482A>T
n.475A>T
6g.80167787T>ACA364660583BCKDHBc.453T>A (p.Asp151Glu)
c.243T>A (p.Asp81Glu)
n.537T>A
n.483T>A
n.476T>A
6g.80167787T>CCA451073319BCKDHBc.453T>C (p.Asp151=)
c.243T>C (p.Asp81=)
n.537T>C
n.483T>C
n.476T>C
6g.80167787T>GCA364660584BCKDHBc.453T>G (p.Asp151Glu)
c.243T>G (p.Asp81Glu)
n.537T>G
n.483T>G
n.476T>G
6g.80167788T>ACA364660585BCKDHBc.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
n.538T>A
n.484T>A
n.477T>A
6g.80167788T>CCA364660586BCKDHBc.454T>C (p.Tyr152His)
c.244T>C (p.Tyr82His)
n.538T>C
n.484T>C
n.477T>C
6g.80167788T>GCA364660587BCKDHBc.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
n.538T>G
n.484T>G
n.477T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80167789A>CCA364660589BCKDHBc.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
n.539A>C
n.485A>C
n.478A>C
6g.80167789A>GCA364660590BCKDHBc.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
n.539A>G
n.485A>G
n.478A>G
 gnomAD v4
6g.80167789A>TCA364660588BCKDHBc.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
n.539A>T
n.485A>T
n.478A>T
 gnomAD v4
6g.80167790T>ACA364660591BCKDHBc.456T>A (p.Tyr152Ter)
c.246T>A (p.Tyr82Ter)
n.540T>A
n.486T>A
n.479T>A
6g.80167790T>CCA451073320BCKDHBc.456T>C (p.Tyr152=)
c.246T>C (p.Tyr82=)
n.540T>C
n.486T>C
n.479T>C
6g.80167790T>GCA364660592BCKDHBc.456T>G (p.Tyr152Ter)
c.246T>G (p.Tyr82Ter)
n.540T>G
n.486T>G
n.479T>G
6g.80167791A>CCA364660593BCKDHBc.457A>C (p.Ile153Leu)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
n.541A>C
n.487A>C
n.480A>C
6g.80167791A>GCA364660595BCKDHBc.457A>G (p.Ile153Val)
c.247A>G (p.Ile83Val)
n.541A>G
n.487A>G
n.480A>G
6g.80167791A>TCA364660594BCKDHBc.457A>T (p.Ile153Phe)
c.247A>T (p.Ile83Phe)
n.541A>T
n.487A>T
n.480A>T
6g.80167792T>ACA364660596BCKDHBc.458T>A (p.Ile153Asn)
c.248T>A (p.Ile83Asn)
n.542T>A
n.488T>A
n.481T>A
6g.80167792T>CCA364660598BCKDHBc.458T>C (p.Ile153Thr)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
n.542T>C
n.488T>C
n.481T>C
6g.80167792T>GCA364660597BCKDHBc.458T>G (p.Ile153Ser)
c.248T>G (p.Ile83Ser)
n.542T>G
n.488T>G
n.481T>G
6g.80167793T>ACA451073322BCKDHBc.459T>A (p.Ile153=)
c.249T>A (p.Ile83=)
n.543T>A
n.489T>A
n.482T>A
6g.80167793T>CCA451073321BCKDHBc.459T>C (p.Ile153=)
c.249T>C (p.Ile83=)
n.543T>C
n.489T>C
n.482T>C
6g.80167793T>GCA364660599BCKDHBc.459T>G (p.Ile153Met)
c.249T>G (p.Ile83Met)
n.543T>G
n.489T>G
n.482T>G
6g.80167794T>ACA364660600BCKDHBc.460T>A (p.Phe154Ile)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
n.544T>A
n.490T>A
n.483T>A
6g.80167794T>CCA364660601BCKDHBc.460T>C (p.Phe154Leu)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
n.544T>C
n.490T>C
n.483T>C
6g.80167794T>GCA364660602BCKDHBc.460T>G (p.Phe154Val)
c.250T>G (p.Phe84Val)
n.544T>G
n.490T>G
n.483T>G
6g.80167795T>ACA364660603BCKDHBc.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
n.545T>A
n.491T>A
n.484T>A
6g.80167795T>CCA364660604BCKDHBc.461T>C (p.Phe154Ser)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
n.545T>C
n.491T>C
n.484T>C
6g.80167795T>GCA364660605BCKDHBc.461T>G (p.Phe154Cys)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
n.545T>G
n.491T>G
n.484T>G
6g.80167796C>ACA364660606BCKDHBc.462C>A (p.Phe154Leu)
c.252C>A (p.Phe84Leu)
n.546C>A
n.492C>A
n.485C>A
6g.80167796C>GCA364660607BCKDHBc.462C>G (p.Phe154Leu)
c.252C>G (p.Phe84Leu)
n.546C>G
n.492C>G
n.485C>G
6g.80167796C>TCA451073323BCKDHBc.462C>T (p.Phe154=)
c.252C>T (p.Phe84=)
n.546C>T
n.492C>T
n.485C>T
 COSMIC
6g.80167797C>ACA364660608BCKDHBc.463C>A (p.Pro155Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.547C>A
n.493C>A
n.486C>A
6g.80167797C=CA1640937113BCKDHBc.463C= (p.Pro155=)
c.253C= (p.Pro85=)
n.547C=
n.493C=
n.486C=
6g.80167797C>GCA364660609BCKDHBc.463C>G (p.Pro155Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.547C>G
n.493C>G
n.486C>G
6g.80167797C>TCA142283914BCKDHBc.463C>T (p.Pro155Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.547C>T
n.493C>T
n.486C>T
 dbSNP
6g.80167798C>ACA364660612BCKDHBc.464C>A (p.Pro155His)
c.254C>A (p.Pro85His)
n.548C>A
n.494C>A
n.487C>A
6g.80167798C>GCA364660610BCKDHBc.464C>G (p.Pro155Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.548C>G
n.494C>G
n.487C>G
6g.80167798C>TCA364660611BCKDHBc.464C>T (p.Pro155Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.548C>T
n.494C>T
n.487C>T
 gnomAD v4
6g.80167798_80167799delinsGGCA2573141186BCKDHBc.464_465delinsGG (p.Pro155Arg)
c.254_255delinsGG (p.Pro85Arg)
n.548_549delinsGG
n.494_495delinsGG
n.487_488delinsGG
 ClinVar dbSNP
6g.80167799T>ACA451073324BCKDHBc.465T>A (p.Pro155=)
c.255T>A (p.Pro85=)
n.549T>A
n.495T>A
n.488T>A
6g.80167799T>CCA451073325BCKDHBc.465T>C (p.Pro155=)
c.255T>C (p.Pro85=)
n.549T>C
n.495T>C
n.488T>C
6g.80167799T>GCA451073326BCKDHBc.465T>G (p.Pro155=)
c.255T>G (p.Pro85=)
n.549T>G
n.495T>G
n.488T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167799T=CA1640937114BCKDHBc.465T= (p.Pro155=)
c.255T= (p.Pro85=)
n.549T=
n.495T=
n.488T=
6g.80167800G>ACA364660613BCKDHBc.466G>A (p.Ala156Thr)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.550G>A
n.496G>A
n.489G>A
6g.80167800G>CCA364660614BCKDHBc.466G>C (p.Ala156Pro)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.550G>C
n.496G>C
n.489G>C
6g.80167800G>TCA364660615BCKDHBc.466G>T (p.Ala156Ser)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.550G>T
n.496G>T
n.489G>T
6g.80167801C>ACA3902612BCKDHBc.467C>A (p.Ala156Glu)
c.257C>A (p.Ala86Glu)
n.551C>A
n.497C>A
n.490C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167801C=CA1640937115BCKDHBc.467C= (p.Ala156=)
c.257C= (p.Ala86=)
n.551C=
n.497C=
n.490C=
6g.80167801C>GCA364660616BCKDHBc.467C>G (p.Ala156Gly)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.551C>G
n.497C>G
n.490C>G
6g.80167801C>TCA364660617BCKDHBc.467C>T (p.Ala156Val)
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.551C>T
n.497C>T
n.490C>T
 gnomAD v4
6g.80167802A=CA1640937116BCKDHBc.468A= (p.Ala156=)
c.258A= (p.Ala86=)
n.552A=
n.498A=
n.491A=
6g.80167802A>CCA3902613BCKDHBc.468A>C (p.Ala156=)
c.258A>C (p.Ala86=)
n.552A>C
n.498A>C
n.491A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167802A>GCA451073327BCKDHBc.468A>G (p.Ala156=)
c.258A>G (p.Ala86=)
n.552A>G
n.498A>G
n.491A>G
 ClinVar
6g.80167802A>TCA451073328BCKDHBc.468A>T (p.Ala156=)
c.258A>T (p.Ala86=)
n.552A>T
n.498A>T
n.491A>T
6g.80167803T>ACA364660618BCKDHBc.469T>A (p.Phe157Ile)
c.259T>A (p.Phe87Ile)
n.553T>A
n.499T>A
n.492T>A
6g.80167803T>CCA364660619BCKDHBc.469T>C (p.Phe157Leu)
c.259T>C (p.Phe87Leu)
n.553T>C
n.499T>C
n.492T>C
6g.80167803T>GCA364660620BCKDHBc.469T>G (p.Phe157Val)
c.259T>G (p.Phe87Val)
n.553T>G
n.499T>G
n.492T>G
6g.80167804T>ACA364660623BCKDHBc.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
n.554T>A
n.500T>A
n.493T>A
6g.80167804T>CCA364660622BCKDHBc.470T>C (p.Phe157Ser)
c.260T>C (p.Phe87Ser)
n.554T>C
n.500T>C
n.493T>C
6g.80167804T>GCA364660621BCKDHBc.470T>G (p.Phe157Cys)
c.260T>G (p.Phe87Cys)
n.554T>G
n.500T>G
n.493T>G
6g.80167805T>ACA364660624BCKDHBc.471T>A (p.Phe157Leu)
c.261T>A (p.Phe87Leu)
n.555T>A
n.501T>A
n.494T>A
6g.80167805T>CCA451073329BCKDHBc.471T>C (p.Phe157=)
c.261T>C (p.Phe87=)
n.555T>C
n.501T>C
n.494T>C
6g.80167805T>GCA364660625BCKDHBc.471T>G (p.Phe157Leu)
c.261T>G (p.Phe87Leu)
n.555T>G
n.501T>G
n.494T>G
6g.80167806G>ACA142283915BCKDHBc.472G>A (p.Asp158Asn)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
n.556G>A
n.502G>A
n.495G>A
 dbSNP
6g.80167806G>CCA364660626BCKDHBc.472G>C (p.Asp158His)
c.262G>C (p.Asp88His)
n.556G>C
n.502G>C
n.495G>C
 dbSNP
6g.80167806G=CA1640937117BCKDHBc.472G= (p.Asp158=)
c.262G= (p.Asp88=)
n.556G=
n.502G=
n.495G=
6g.80167806G>TCA364660627BCKDHBc.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
n.556G>T
n.502G>T
n.495G>T
6g.80167807A>CCA364660628BCKDHBc.473A>C (p.Asp158Ala)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
n.557A>C
n.503A>C
n.496A>C
6g.80167807A>GCA364660629BCKDHBc.473A>G (p.Asp158Gly)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
n.557A>G
n.503A>G
n.496A>G
6g.80167807A>TCA364660630BCKDHBc.473A>T (p.Asp158Val)
c.263A>T (p.Asp88Val)
n.557A>T
n.503A>T
n.496A>T
 gnomAD v4
6g.80167808T>ACA364660631BCKDHBc.474T>A (p.Asp158Glu)
c.264T>A (p.Asp88Glu)
n.558T>A
n.504T>A
n.497T>A
6g.80167808T>CCA451073330BCKDHBc.474T>C (p.Asp158=)
c.264T>C (p.Asp88=)
n.558T>C
n.504T>C
n.497T>C
 ClinVar dbSNP
6g.80167808T>GCA364660632BCKDHBc.474T>G (p.Asp158Glu)
c.264T>G (p.Asp88Glu)
n.558T>G
n.504T>G
n.497T>G
6g.80167808T=CA1640937118BCKDHBc.474T= (p.Asp158=)
c.264T= (p.Asp88=)
n.558T=
n.504T=
n.497T=
6g.80167808_80167809insGCAGGGAAAATGAATGAACA568406739BCKDHBc.474_475insGCAGGGAAAATGAATGAA (p.Asp158_Gln159insAlaGlyLysMetAsnGlu)
c.264_265insGCAGGGAAAATGAATGAA (p.Asp88_Gln89insAlaGlyLysMetAsnGlu)
n.558_559insGCAGGGAAAATGAATGAA
n.504_505insGCAGGGAAAATGAATGAA
n.497_498insGCAGGGAAAATGAATGAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167809C>ACA364660633BCKDHBc.475C>A (p.Gln159Lys)
c.265C>A (p.Gln89Lys)
n.559C>A
n.505C>A
n.498C>A
 ClinVar
6g.80167809C>GCA364660634BCKDHBc.475C>G (p.Gln159Glu)
c.265C>G (p.Gln89Glu)
n.559C>G
n.505C>G
n.498C>G
6g.80167809C>TCA364660635BCKDHBc.475C>T (p.Gln159Ter)
c.265C>T (p.Gln89Ter)
n.559C>T
n.505C>T
n.498C>T
 gnomAD v4
6g.80167810A>CCA364660638BCKDHBc.476A>C (p.Gln159Pro)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
n.560A>C
n.506A>C
n.499A>C
6g.80167810A>GCA364660636BCKDHBc.476A>G (p.Gln159Arg)
c.266A>G (p.Gln89Arg)
n.560A>G
n.506A>G
n.499A>G
 COSMIC
6g.80167810A>TCA364660637BCKDHBc.476A>T (p.Gln159Leu)
c.266A>T (p.Gln89Leu)
n.560A>T
n.506A>T
n.499A>T
6g.80167811G>ACA451073331BCKDHBc.477G>A (p.Gln159=)
c.267G>A (p.Gln89=)
n.561G>A
n.507G>A
n.500G>A
 gnomAD v4
6g.80167811G>CCA364660639BCKDHBc.477G>C (p.Gln159His)
c.267G>C (p.Gln89His)
n.561G>C
n.507G>C
n.500G>C
6g.80167811G>TCA364660640BCKDHBc.477G>T (p.Gln159His)
c.267G>T (p.Gln89His)
n.561G>T
n.507G>T
n.500G>T
6g.80167812G>ACA142283916BCKDHBc.477+1G>A (n.477+1G>A)
c.267+1G>A (n.267+1G>A)
n.561+1G>A
n.507+1G>A
n.500+1G>A
 ClinVar dbSNP
6g.80167812G>CCA364660641BCKDHBc.477+1G>C (n.477+1G>C)
c.267+1G>C (n.267+1G>C)
n.561+1G>C
n.507+1G>C
n.500+1G>C
6g.80167812G=CA1640937119BCKDHBc.477+1G= (n.477+1G=)
c.267+1G= (n.267+1G=)
n.561+1G=
n.507+1G=
n.500+1G=
6g.80167812G>TCA364660642BCKDHBc.477+1G>T (n.477+1G>T)
c.267+1G>T (n.267+1G>T)
n.561+1G>T
n.507+1G>T
n.500+1G>T
6g.80167813T>ACA364660643BCKDHBc.477+2T>A (n.477+2T>A)
c.267+2T>A (n.267+2T>A)
n.561+2T>A
n.507+2T>A
n.500+2T>A
6g.80167813T>CCA364660644BCKDHBc.477+2T>C (n.477+2T>C)
c.267+2T>C (n.267+2T>C)
n.561+2T>C
n.507+2T>C
n.500+2T>C
6g.80167813T>GCA364660645BCKDHBc.477+2T>G (n.477+2T>G)
c.267+2T>G (n.267+2T>G)
n.561+2T>G
n.507+2T>G
n.500+2T>G
6g.80167814A>CCA2679497746BCKDHBc.477+3A>C (n.477+3A>C)
c.267+3A>C (n.267+3A>C)
n.561+3A>C
n.507+3A>C
n.500+3A>C
 gnomAD v4
6g.80167818G>ACA2573141187BCKDHBc.477+7G>A (n.477+7G>A)
c.267+7G>A (n.267+7G>A)
n.561+7G>A
n.507+7G>A
n.500+7G>A
 ClinVar dbSNP
6g.80167819A=CA1640937120BCKDHBc.477+8A= (n.477+8A=)
c.267+8A= (n.267+8A=)
n.561+8A=
n.507+8A=
n.500+8A=
6g.80167819A>GCA142283917BCKDHBc.477+8A>G (n.477+8A>G)
c.267+8A>G (n.267+8A>G)
n.561+8A>G
n.507+8A>G
n.500+8A>G
 dbSNP
6g.80167820A>GCA2679497747BCKDHBc.477+9A>G (n.477+9A>G)
c.267+9A>G (n.267+9A>G)
n.561+9A>G
n.507+9A>G
n.500+9A>G
 gnomAD v4
6g.80167821T>ACA2697553563BCKDHBc.477+10T>A (n.477+10T>A)
c.267+10T>A (n.267+10T>A)
n.561+10T>A
n.507+10T>A
n.500+10T>A
 ClinVar
6g.80167821T>CCA828546853BCKDHBc.477+10T>C (n.477+10T>C)
c.267+10T>C (n.267+10T>C)
n.561+10T>C
n.507+10T>C
n.500+10T>C
 dbSNP
6g.80167821T=CA1640937121BCKDHBc.477+10T= (n.477+10T=)
c.267+10T= (n.267+10T=)
n.561+10T=
n.507+10T=
n.500+10T=
6g.80167823A>CCA2771864054BCKDHBc.477+12A>C (n.477+12A>C)
c.267+12A>C (n.267+12A>C)
n.561+12A>C
n.507+12A>C
n.500+12A>C
6g.80167824A>GCA2739273282BCKDHBc.477+13A>G (n.477+13A>G)
c.267+13A>G (n.267+13A>G)
n.561+13A>G
n.507+13A>G
n.500+13A>G
 ClinVar
6g.80167825C>ACA3902615BCKDHBc.477+14C>A (n.477+14C>A)
c.267+14C>A (n.267+14C>A)
n.561+14C>A
n.507+14C>A
n.500+14C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167825C=CA1640937122BCKDHBc.477+14C= (n.477+14C=)
c.267+14C= (n.267+14C=)
n.561+14C=
n.507+14C=
n.500+14C=
6g.80167825C>TCA3902614BCKDHBc.477+14C>T (n.477+14C>T)
c.267+14C>T (n.267+14C>T)
n.561+14C>T
n.507+14C>T
n.500+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80167826A>GCA2679497749BCKDHBc.477+15A>G (n.477+15A>G)
c.267+15A>G (n.267+15A>G)
n.561+15A>G
n.507+15A>G
n.500+15A>G
 gnomAD v4
6g.80167826_80167827insAACA2679497748BCKDHBc.477+15_477+16insAA (n.477+15_477+16insAA)
c.267+15_267+16insAA (n.267+15_267+16insAA)
n.561+15_561+16insAA
n.507+15_507+16insAA
n.500+15_500+16insAA
 ClinVar gnomAD v4
6g.80167826_80167827insACCCA2679497750BCKDHBc.477+15_477+16insACC (n.477+15_477+16insACC)
c.267+15_267+16insACC (n.267+15_267+16insACC)
n.561+15_561+16insACC
n.507+15_507+16insACC
n.500+15_500+16insACC
 gnomAD v4
6g.80167827T>CCA2679497751BCKDHBc.477+16T>C (n.477+16T>C)
c.267+16T>C (n.267+16T>C)
n.561+16T>C
n.507+16T>C
n.500+16T>C
 gnomAD v4
6g.80167828T>CCA3902616BCKDHBc.477+17T>C (n.477+17T>C)
c.267+17T>C (n.267+17T>C)
n.561+17T>C
n.507+17T>C
n.500+17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167828T=CA1640937123BCKDHBc.477+17T= (n.477+17T=)
c.267+17T= (n.267+17T=)
n.561+17T=
n.507+17T=
n.500+17T=
6g.80167829T>ACA2830536047BCKDHBc.477+18T>A (n.477+18T>A)
c.267+18T>A (n.267+18T>A)
n.561+18T>A
n.507+18T>A
n.500+18T>A
6g.80167830C=CA1640937124BCKDHBc.477+19C= (n.477+19C=)
c.267+19C= (n.267+19C=)
n.561+19C=
n.507+19C=
n.500+19C=
6g.80167830C>GCA142283918BCKDHBc.477+19C>G (n.477+19C>G)
c.267+19C>G (n.267+19C>G)
n.561+19C>G
n.507+19C>G
n.500+19C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80167831T>ACA2830536048BCKDHBc.477+20T>A (n.477+20T>A)
c.267+20T>A (n.267+20T>A)
n.561+20T>A
n.507+20T>A
n.500+20T>A
6g.80167831T>CCA2679497752BCKDHBc.477+20T>C (n.477+20T>C)
c.267+20T>C (n.267+20T>C)
n.561+20T>C
n.507+20T>C
n.500+20T>C
 gnomAD v4
6g.80167831T>GCA2739273283BCKDHBc.477+20T>G (n.477+20T>G)
c.267+20T>G (n.267+20T>G)
n.561+20T>G
n.507+20T>G
n.500+20T>G
 ClinVar
6g.80167832A=CA1640937125BCKDHBc.477+21A= (n.477+21A=)
c.267+21A= (n.267+21A=)
n.561+21A=
n.507+21A=
n.500+21A=
6g.80167832A>GCA1640937126BCKDHBc.477+21A>G (n.477+21A>G)
c.267+21A>G (n.267+21A>G)
n.561+21A>G
n.507+21A>G
n.500+21A>G
 dbSNP
6g.80167833A>GCA2712226112BCKDHBc.477+22A>G (n.477+22A>G)
c.267+22A>G (n.267+22A>G)
n.561+22A>G
n.507+22A>G
n.500+22A>G
 dbSNP
6g.80167834G>ACA3902617BCKDHBc.477+23G>A (n.477+23G>A)
c.267+23G>A (n.267+23G>A)
n.561+23G>A
n.507+23G>A
n.500+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167834G=CA1640937127BCKDHBc.477+23G= (n.477+23G=)
c.267+23G= (n.267+23G=)
n.561+23G=
n.507+23G=
n.500+23G=
6g.80167834_80167836delCA2830536049BCKDHBc.477+23_477+25del (n.477+23_477+25del)
c.267+23_267+25del (n.267+23_267+25del)
n.561+23_561+25del
n.507+23_507+25del
n.500+23_500+25del
6g.80167835G>ACA2679497753BCKDHBc.477+24G>A (n.477+24G>A)
c.267+24G>A (n.267+24G>A)
n.561+24G>A
n.507+24G>A
n.500+24G>A
 gnomAD v4
6g.80167836T>CCA3902618BCKDHBc.477+25T>C (n.477+25T>C)
c.267+25T>C (n.267+25T>C)
n.561+25T>C
n.507+25T>C
n.500+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.80167836T>GCA3902619BCKDHBc.477+25T>G (n.477+25T>G)
c.267+25T>G (n.267+25T>G)
n.561+25T>G
n.507+25T>G
n.500+25T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167836T=CA1640937128BCKDHBc.477+25T= (n.477+25T=)
c.267+25T= (n.267+25T=)
n.561+25T=
n.507+25T=
n.500+25T=
6g.80167837T>GCA2578677713BCKDHBc.477+26T>G (n.477+26T>G)
c.267+26T>G (n.267+26T>G)
n.561+26T>G
n.507+26T>G
n.500+26T>G

Number of alleles fetched