Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80167637C>TCA2578677710BCKDHBc.344-41C>T (n.344-41C>T)
c.134-41C>T (n.134-41C>T)
n.428-41C>T
n.374-41C>T
n.367-41C>T
 gnomAD v4
6g.80167637_80167638delinsCTCA1640937053BCKDHBc.344-41_344-40delinsCT (n.344-41_344-40delinsCT)
c.134-41_134-40delinsCT (n.134-41_134-40delinsCT)
n.428-41_428-40delinsCT
n.374-41_374-40delinsCT
n.367-41_367-40delinsCT
6g.80167638delCA568406698BCKDHBc.344-40del (n.344-40del)
c.134-40del (n.134-40del)
n.428-40del
n.374-40del
n.367-40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80167638T>CCA2600248846BCKDHBc.344-40T>C (n.344-40T>C)
c.134-40T>C (n.134-40T>C)
n.428-40T>C
n.374-40T>C
n.367-40T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80167639C>ACA2679497737BCKDHBc.344-39C>A (n.344-39C>A)
c.134-39C>A (n.134-39C>A)
n.428-39C>A
n.374-39C>A
n.367-39C>A
 gnomAD v4
6g.80167639C>TCA650753280BCKDHBc.344-39C>T (n.344-39C>T)
c.134-39C>T (n.134-39C>T)
n.428-39C>T
n.374-39C>T
n.367-39C>T
 COSMIC
6g.80167640A>GCA2679497738BCKDHBc.344-38A>G (n.344-38A>G)
c.134-38A>G (n.134-38A>G)
n.428-38A>G
n.374-38A>G
n.367-38A>G
 gnomAD v4
6g.80167643T>CCA3902588BCKDHBc.344-35T>C (n.344-35T>C)
c.134-35T>C (n.134-35T>C)
n.428-35T>C
n.374-35T>C
n.367-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167643T>GCA1640937055BCKDHBc.344-35T>G (n.344-35T>G)
c.134-35T>G (n.134-35T>G)
n.428-35T>G
n.374-35T>G
n.367-35T>G
 dbSNP
6g.80167643T=CA1640937054BCKDHBc.344-35T= (n.344-35T=)
c.134-35T= (n.134-35T=)
n.428-35T=
n.374-35T=
n.367-35T=
6g.80167644G>ACA568406699BCKDHBc.344-34G>A (n.344-34G>A)
c.134-34G>A (n.134-34G>A)
n.428-34G>A
n.374-34G>A
n.367-34G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.80167644G=CA1640937056BCKDHBc.344-34G= (n.344-34G=)
c.134-34G= (n.134-34G=)
n.428-34G=
n.374-34G=
n.367-34G=
6g.80167645C=CA1640937057BCKDHBc.344-33C= (n.344-33C=)
c.134-33C= (n.134-33C=)
n.428-33C=
n.374-33C=
n.367-33C=
6g.80167645C>TCA3902589BCKDHBc.344-33C>T (n.344-33C>T)
c.134-33C>T (n.134-33C>T)
n.428-33C>T
n.374-33C>T
n.367-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80167646C>TCA2679497739BCKDHBc.344-32C>T (n.344-32C>T)
c.134-32C>T (n.134-32C>T)
n.428-32C>T
n.374-32C>T
n.367-32C>T
 gnomAD v4
6g.80167648C>TCA2578677711BCKDHBc.344-30C>T (n.344-30C>T)
c.134-30C>T (n.134-30C>T)
n.428-30C>T
n.374-30C>T
n.367-30C>T
 gnomAD v4
6g.80167649A>GCA2679497740BCKDHBc.344-29A>G (n.344-29A>G)
c.134-29A>G (n.134-29A>G)
n.428-29A>G
n.374-29A>G
n.367-29A>G
 gnomAD v4
6g.80167650T>CCA3902590BCKDHBc.344-28T>C (n.344-28T>C)
c.134-28T>C (n.134-28T>C)
n.428-28T>C
n.374-28T>C
n.367-28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167650T=CA1640937058BCKDHBc.344-28T= (n.344-28T=)
c.134-28T= (n.134-28T=)
n.428-28T=
n.374-28T=
n.367-28T=
6g.80167654C>ACA2581629505BCKDHBc.344-24C>A (n.344-24C>A)
c.134-24C>A (n.134-24C>A)
n.428-24C>A
n.374-24C>A
n.367-24C>A
6g.80167654C=CA1640937059BCKDHBc.344-24C= (n.344-24C=)
c.134-24C= (n.134-24C=)
n.428-24C=
n.374-24C=
n.367-24C=
6g.80167654C>GCA2581629506BCKDHBc.344-24C>G (n.344-24C>G)
c.134-24C>G (n.134-24C>G)
n.428-24C>G
n.374-24C>G
n.367-24C>G
6g.80167654C>TCA149619BCKDHBc.344-24C>T (n.344-24C>T)
c.134-24C>T (n.134-24C>T)
n.428-24C>T
n.374-24C>T
n.367-24C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80167655C=CA1640937061BCKDHBc.344-23C= (n.344-23C=)
c.134-23C= (n.134-23C=)
n.428-23C=
n.374-23C=
n.367-23C=
6g.80167655C>GCA142283909BCKDHBc.344-23C>G (n.344-23C>G)
c.134-23C>G (n.134-23C>G)
n.428-23C>G
n.374-23C>G
n.367-23C>G
 dbSNP
6g.80167655_80167656delinsCTCA1640937060BCKDHBc.344-23_344-22delinsCT (n.344-23_344-22delinsCT)
c.134-23_134-22delinsCT (n.134-23_134-22delinsCT)
n.428-23_428-22delinsCT
n.374-23_374-22delinsCT
n.367-23_367-22delinsCT
6g.80167662dupCA2679497741BCKDHBc.344-16dup (n.344-16dup)
c.134-16dup (n.134-16dup)
n.428-16dup
n.374-16dup
n.367-16dup
 gnomAD v4
6g.80167662delCA3902591BCKDHBc.344-16del (n.344-16del)
c.134-16del (n.134-16del)
n.428-16del
n.374-16del
n.367-16del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167661_80167662delCA1090990009BCKDHBc.344-17_344-16del (n.344-17_344-16del)
c.134-17_134-16del (n.134-17_134-16del)
n.428-17_428-16del
n.374-17_374-16del
n.367-17_367-16del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80167659T>CCA2739273281BCKDHBc.344-19T>C (n.344-19T>C)
c.134-19T>C (n.134-19T>C)
n.428-19T>C
n.374-19T>C
n.367-19T>C
 ClinVar
6g.80167660T>CCA568406706BCKDHBc.344-18T>C (n.344-18T>C)
c.134-18T>C (n.134-18T>C)
n.428-18T>C
n.374-18T>C
n.367-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167660T=CA1640937062BCKDHBc.344-18T= (n.344-18T=)
c.134-18T= (n.134-18T=)
n.428-18T=
n.374-18T=
n.367-18T=
6g.80167662T>CCA2712225714BCKDHBc.344-16T>C (n.344-16T>C)
c.134-16T>C (n.134-16T>C)
n.428-16T>C
n.374-16T>C
n.367-16T>C
 dbSNP
6g.80167663C=CA1640937063BCKDHBc.344-15C= (n.344-15C=)
c.134-15C= (n.134-15C=)
n.428-15C=
n.374-15C=
n.367-15C=
6g.80167663C>TCA568406707BCKDHBc.344-15C>T (n.344-15C>T)
c.134-15C>T (n.134-15C>T)
n.428-15C>T
n.374-15C>T
n.367-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80167666T>CCA2679497742BCKDHBc.344-12T>C (n.344-12T>C)
c.134-12T>C (n.134-12T>C)
n.428-12T>C
n.374-12T>C
n.367-12T>C
 gnomAD v4
6g.80167667T>CCA2679497743BCKDHBc.344-11T>C (n.344-11T>C)
c.134-11T>C (n.134-11T>C)
n.428-11T>C
n.374-11T>C
n.367-11T>C
 gnomAD v4
6g.80167668C=CA1640937064BCKDHBc.344-10C= (n.344-10C=)
c.134-10C= (n.134-10C=)
n.428-10C=
n.374-10C=
n.367-10C=
6g.80167668C>TCA568406708BCKDHBc.344-10C>T (n.344-10C>T)
c.134-10C>T (n.134-10C>T)
n.428-10C>T
n.374-10C>T
n.367-10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80167669T>CCA568406709BCKDHBc.344-9T>C (n.344-9T>C)
c.134-9T>C (n.134-9T>C)
n.428-9T>C
n.374-9T>C
n.367-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167669T=CA1640937065BCKDHBc.344-9T= (n.344-9T=)
c.134-9T= (n.134-9T=)
n.428-9T=
n.374-9T=
n.367-9T=
6g.80167670A=CA1640937066BCKDHBc.344-8A= (n.344-8A=)
c.134-8A= (n.134-8A=)
n.428-8A=
n.374-8A=
n.367-8A=
6g.80167670A>CCA2578677712BCKDHBc.344-8A>C (n.344-8A>C)
c.134-8A>C (n.134-8A>C)
n.428-8A>C
n.374-8A>C
n.367-8A>C
6g.80167670A>GCA2711960145BCKDHBc.344-8A>G (n.344-8A>G)
c.134-8A>G (n.134-8A>G)
n.428-8A>G
n.374-8A>G
n.367-8A>G
 dbSNP
6g.80167670A>TCA3902592BCKDHBc.344-8A>T (n.344-8A>T)
c.134-8A>T (n.134-8A>T)
n.428-8A>T
n.374-8A>T
n.367-8A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80167671T>CCA2573141184BCKDHBc.344-7T>C (n.344-7T>C)
c.134-7T>C (n.134-7T>C)
n.428-7T>C
n.374-7T>C
n.367-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80167671T>GCA1640937068BCKDHBc.344-7T>G (n.344-7T>G)
c.134-7T>G (n.134-7T>G)
n.428-7T>G
n.374-7T>G
n.367-7T>G
 dbSNP
6g.80167671T=CA1640937067BCKDHBc.344-7T= (n.344-7T=)
c.134-7T= (n.134-7T=)
n.428-7T=
n.374-7T=
n.367-7T=
6g.80167674dupCA2580075900BCKDHBc.344-4dup (n.344-4dup)
c.134-4dup (n.134-4dup)
n.428-4dup
n.374-4dup
n.367-4dup
 ClinVar gnomAD v4
6g.80167672T>CCA2771864032BCKDHBc.344-6T>C (n.344-6T>C)
c.134-6T>C (n.134-6T>C)
n.428-6T>C
n.374-6T>C
n.367-6T>C
6g.80167674T>GCA2499218578BCKDHBc.344-4T>G (n.344-4T>G)
c.134-4T>G (n.134-4T>G)
n.428-4T>G
n.374-4T>G
n.367-4T>G
 ClinVar dbSNP
6g.80167676A=CA1640937069BCKDHBc.344-2A= (n.344-2A=)
c.134-2A= (n.134-2A=)
n.428-2A=
n.374-2A=
n.367-2A=
6g.80167676A>CCA364660338BCKDHBc.344-2A>C (n.344-2A>C)
c.134-2A>C (n.134-2A>C)
n.428-2A>C
n.374-2A>C
n.367-2A>C
6g.80167676A>GCA364660339BCKDHBc.344-2A>G (n.344-2A>G)
c.134-2A>G (n.134-2A>G)
n.428-2A>G
n.374-2A>G
n.367-2A>G
6g.80167676A>TCA364660340BCKDHBc.344-2A>T (n.344-2A>T)
c.134-2A>T (n.134-2A>T)
n.428-2A>T
n.374-2A>T
n.367-2A>T
 dbSNP
6g.80167677G>ACA224276BCKDHBc.344-1G>A (n.344-1G>A)
c.134-1G>A (n.134-1G>A)
n.428-1G>A
n.374-1G>A
n.367-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80167677G>CCA364660341BCKDHBc.344-1G>C (n.344-1G>C)
c.134-1G>C (n.134-1G>C)
n.428-1G>C
n.374-1G>C
n.367-1G>C
6g.80167677G=CA1640937070BCKDHBc.344-1G= (n.344-1G=)
c.134-1G= (n.134-1G=)
n.428-1G=
n.374-1G=
n.367-1G=
6g.80167677G>TCA364660342BCKDHBc.344-1G>T (n.344-1G>T)
c.134-1G>T (n.134-1G>T)
n.428-1G>T
n.374-1G>T
n.367-1G>T
6g.80167678G>ACA364660343BCKDHBc.344G>A (p.Gly115Glu)
c.134G>A (p.Gly45Glu)
n.428G>A
n.374G>A
n.367G>A
 dbSNP
6g.80167678G>CCA364660344BCKDHBc.344G>C (p.Gly115Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.428G>C
n.374G>C
n.367G>C
6g.80167678G>TCA364660345BCKDHBc.344G>T (p.Gly115Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.428G>T
n.374G>T
n.367G>T
 COSMIC
6g.80167678_80167679delinsGACA1640937071BCKDHBc.344_345delinsGA (p.Gly115=)
c.134_135delinsGA (p.Gly45=)
n.428_429delinsGA
n.374_375delinsGA
n.367_368delinsGA
6g.80167679A>CCA451073252BCKDHBc.345A>C (p.Gly115=)
c.135A>C (p.Gly45=)
n.429A>C
n.375A>C
n.368A>C
6g.80167679A>GCA451073253BCKDHBc.345A>G (p.Gly115=)
c.135A>G (p.Gly45=)
n.429A>G
n.375A>G
n.368A>G
6g.80167679A>TCA451073254BCKDHBc.345A>T (p.Gly115=)
c.135A>T (p.Gly45=)
n.429A>T
n.375A>T
n.368A>T
6g.80167682delCA568406711BCKDHBc.348del (p.Asp117IlefsTer?)
c.138del (p.Asp47IlefsTer?)
n.432del
n.378del
n.371del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80167680A=CA1640937072BCKDHBc.346A= (p.Lys116=)
c.136A= (p.Lys46=)
n.430A=
n.376A=
n.369A=
6g.80167680A>CCA364660346BCKDHBc.346A>C (p.Lys116Gln)
c.136A>C (p.Lys46Gln)
n.430A>C
n.376A>C
n.369A>C
6g.80167680A>GCA3902593BCKDHBc.346A>G (p.Lys116Glu)
c.136A>G (p.Lys46Glu)
n.430A>G
n.376A>G
n.369A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167680A>TCA364660347BCKDHBc.346A>T (p.Lys116Ter)
c.136A>T (p.Lys46Ter)
n.430A>T
n.376A>T
n.369A>T
6g.80167681A>CCA364660350BCKDHBc.347A>C (p.Lys116Thr)
c.137A>C (p.Lys46Thr)
n.431A>C
n.377A>C
n.370A>C
6g.80167681A>GCA364660349BCKDHBc.347A>G (p.Lys116Arg)
c.137A>G (p.Lys46Arg)
n.431A>G
n.377A>G
n.370A>G
6g.80167681A>TCA364660348BCKDHBc.347A>T (p.Lys116Ile)
c.137A>T (p.Lys46Ile)
n.431A>T
n.377A>T
n.370A>T
6g.80167682A>CCA364660352BCKDHBc.348A>C (p.Lys116Asn)
c.138A>C (p.Lys46Asn)
n.432A>C
n.378A>C
n.371A>C
6g.80167682A>GCA451073255BCKDHBc.348A>G (p.Lys116=)
c.138A>G (p.Lys46=)
n.432A>G
n.378A>G
n.371A>G
6g.80167682A>TCA364660351BCKDHBc.348A>T (p.Lys116Asn)
c.138A>T (p.Lys46Asn)
n.432A>T
n.378A>T
n.371A>T
6g.80167683G>ACA3902594BCKDHBc.349G>A (p.Asp117Asn)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.433G>A
n.379G>A
n.372G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167683G>CCA364660353BCKDHBc.349G>C (p.Asp117His)
c.139G>C (p.Asp47His)
n.433G>C
n.379G>C
n.372G>C
6g.80167683G=CA1640937073BCKDHBc.349G= (p.Asp117=)
c.139G= (p.Asp47=)
n.433G=
n.379G=
n.372G=
6g.80167683G>TCA364660354BCKDHBc.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.433G>T
n.379G>T
n.372G>T
 gnomAD v4
6g.80167684A>CCA364660355BCKDHBc.350A>C (p.Asp117Ala)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.434A>C
n.380A>C
n.373A>C
6g.80167684A>GCA364660357BCKDHBc.350A>G (p.Asp117Gly)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.434A>G
n.380A>G
n.373A>G
 gnomAD v4
6g.80167684A>TCA364660358BCKDHBc.350A>T (p.Asp117Val)
c.140A>T (p.Asp47Val)
n.434A>T
n.380A>T
n.373A>T
6g.80167685T>ACA364660361BCKDHBc.351T>A (p.Asp117Glu)
c.141T>A (p.Asp47Glu)
n.435T>A
n.381T>A
n.374T>A
6g.80167685T>CCA451073256BCKDHBc.351T>C (p.Asp117=)
c.141T>C (p.Asp47=)
n.435T>C
n.381T>C
n.374T>C
6g.80167685T>GCA364660360BCKDHBc.351T>G (p.Asp117Glu)
c.141T>G (p.Asp47Glu)
n.435T>G
n.381T>G
n.374T>G
6g.80167686A=CA1640937074BCKDHBc.352A= (p.Arg118=)
c.142A= (p.Arg48=)
n.436A=
n.382A=
n.375A=
6g.80167686A>CCA451073257BCKDHBc.352A>C (p.Arg118=)
c.142A>C (p.Arg48=)
n.436A>C
n.382A>C
n.375A>C
 gnomAD v4
6g.80167686A>GCA364660362BCKDHBc.352A>G (p.Arg118Gly)
c.142A>G (p.Arg48Gly)
n.436A>G
n.382A>G
n.375A>G
6g.80167686A>TCA364660363BCKDHBc.352A>T (p.Arg118Ter)
c.142A>T (p.Arg48Ter)
n.436A>T
n.382A>T
n.375A>T
 ClinVar dbSNP
6g.80167686dupCA915326774BCKDHBc.352dup (p.Arg118LysfsTer4)
c.142dup (p.Arg48LysfsTer4)
n.436dup
n.382dup
n.375dup
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167687G>ACA364660365BCKDHBc.353G>A (p.Arg118Lys)
c.143G>A (p.Arg48Lys)
n.437G>A
n.383G>A
n.376G>A
6g.80167687G>CCA364660369BCKDHBc.353G>C (p.Arg118Thr)
c.143G>C (p.Arg48Thr)
n.437G>C
n.383G>C
n.376G>C
6g.80167687G>TCA364660371BCKDHBc.353G>T (p.Arg118Ile)
c.143G>T (p.Arg48Ile)
n.437G>T
n.383G>T
n.376G>T
6g.80167688A>CCA364660372BCKDHBc.354A>C (p.Arg118Ser)
c.144A>C (p.Arg48Ser)
n.438A>C
n.384A>C
n.377A>C
6g.80167688A>GCA451073258BCKDHBc.354A>G (p.Arg118=)
c.144A>G (p.Arg48=)
n.438A>G
n.384A>G
n.377A>G
6g.80167688A>TCA364660373BCKDHBc.354A>T (p.Arg118Ser)
c.144A>T (p.Arg48Ser)
n.438A>T
n.384A>T
n.377A>T
6g.80167689G>ACA364660374BCKDHBc.355G>A (p.Val119Ile)
c.145G>A (p.Val49Ile)
n.439G>A
n.385G>A
n.378G>A
 gnomAD v4
6g.80167689G>CCA364660376BCKDHBc.355G>C (p.Val119Leu)
c.145G>C (p.Val49Leu)
n.439G>C
n.385G>C
n.378G>C
6g.80167689G=CA1640937075BCKDHBc.355G= (p.Val119=)
c.145G= (p.Val49=)
n.439G=
n.385G=
n.378G=
6g.80167689G>TCA364660375BCKDHBc.355G>T (p.Val119Phe)
c.145G>T (p.Val49Phe)
n.439G>T
n.385G>T
n.378G>T
6g.80167690T>ACA364660377BCKDHBc.356T>A (p.Val119Asp)
c.146T>A (p.Val49Asp)
n.440T>A
n.386T>A
n.379T>A
6g.80167690T>CCA364660378BCKDHBc.356T>C (p.Val119Ala)
c.146T>C (p.Val49Ala)
n.440T>C
n.386T>C
n.379T>C
6g.80167690T>GCA121794BCKDHBc.356T>G (p.Val119Gly)
c.146T>G (p.Val49Gly)
n.440T>G
n.386T>G
n.379T>G
 ClinVar dbSNP
6g.80167690T=CA1640937076BCKDHBc.356T= (p.Val119=)
c.146T= (p.Val49=)
n.440T=
n.386T=
n.379T=
6g.80167694dupCA568406713BCKDHBc.360dup (p.Asn121Ter)
c.150dup (p.Asn51Ter)
n.444dup
n.390dup
n.383dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167694delCA2695206773BCKDHBc.360del (p.Phe120LeufsTer?)
c.150del (p.Phe50LeufsTer?)
n.444del
n.390del
n.383del
6g.80167691T>ACA451073259BCKDHBc.357T>A (p.Val119=)
c.147T>A (p.Val49=)
n.441T>A
n.387T>A
n.380T>A
6g.80167691T>CCA451073260BCKDHBc.357T>C (p.Val119=)
c.147T>C (p.Val49=)
n.441T>C
n.387T>C
n.380T>C
6g.80167691T>GCA451073261BCKDHBc.357T>G (p.Val119=)
c.147T>G (p.Val49=)
n.441T>G
n.387T>G
n.380T>G
6g.80167692T>ACA364660379BCKDHBc.358T>A (p.Phe120Ile)
c.148T>A (p.Phe50Ile)
n.442T>A
n.388T>A
n.381T>A
6g.80167692T>CCA364660380BCKDHBc.358T>C (p.Phe120Leu)
c.148T>C (p.Phe50Leu)
n.442T>C
n.388T>C
n.381T>C
6g.80167692T>GCA364660381BCKDHBc.358T>G (p.Phe120Val)
c.148T>G (p.Phe50Val)
n.442T>G
n.388T>G
n.381T>G
6g.80167693T>ACA364660382BCKDHBc.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
n.443T>A
n.389T>A
n.382T>A
6g.80167693T>CCA364660383BCKDHBc.359T>C (p.Phe120Ser)
c.149T>C (p.Phe50Ser)
n.443T>C
n.389T>C
n.382T>C
6g.80167693T>GCA364660384BCKDHBc.359T>G (p.Phe120Cys)
c.149T>G (p.Phe50Cys)
n.443T>G
n.389T>G
n.382T>G
6g.80167694T>ACA364660385BCKDHBc.360T>A (p.Phe120Leu)
c.150T>A (p.Phe50Leu)
n.444T>A
n.390T>A
n.383T>A
6g.80167694T>CCA3902595BCKDHBc.360T>C (p.Phe120=)
c.150T>C (p.Phe50=)
n.444T>C
n.390T>C
n.383T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167694T>GCA364660386BCKDHBc.360T>G (p.Phe120Leu)
c.150T>G (p.Phe50Leu)
n.444T>G
n.390T>G
n.383T>G
6g.80167694T=CA1640937077BCKDHBc.360T= (p.Phe120=)
c.150T= (p.Phe50=)
n.444T=
n.390T=
n.383T=
6g.80167695A>CCA364660387BCKDHBc.361A>C (p.Asn121His)
c.151A>C (p.Asn51His)
n.445A>C
n.391A>C
n.384A>C
6g.80167695A>GCA364660389BCKDHBc.361A>G (p.Asn121Asp)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
n.445A>G
n.391A>G
n.384A>G
6g.80167695A>TCA364660388BCKDHBc.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
n.445A>T
n.391A>T
n.384A>T
6g.80167696A>CCA364660390BCKDHBc.362A>C (p.Asn121Thr)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
n.446A>C
n.392A>C
n.385A>C
6g.80167696A>GCA364660391BCKDHBc.362A>G (p.Asn121Ser)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
n.446A>G
n.392A>G
n.385A>G
6g.80167696A>TCA364660392BCKDHBc.362A>T (p.Asn121Ile)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
n.446A>T
n.392A>T
n.385A>T
6g.80167697T>ACA364660393BCKDHBc.363T>A (p.Asn121Lys)
c.153T>A (p.Asn51Lys)
n.447T>A
n.393T>A
n.386T>A
6g.80167697T>CCA451073262BCKDHBc.363T>C (p.Asn121=)
c.153T>C (p.Asn51=)
n.447T>C
n.393T>C
n.386T>C
6g.80167697T>GCA364660394BCKDHBc.363T>G (p.Asn121Lys)
c.153T>G (p.Asn51Lys)
n.447T>G
n.393T>G
n.386T>G
6g.80167697T=CA1640937078BCKDHBc.363T= (p.Asn121=)
c.153T= (p.Asn51=)
n.447T=
n.393T=
n.386T=
6g.80167697dupCA913111585BCKDHBc.363dup (p.Thr122TyrfsTer5)
c.153dup (p.Thr52TyrfsTer5)
n.447dup
n.393dup
n.386dup
6g.80167698A>CCA364660395BCKDHBc.364A>C (p.Thr122Pro)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.448A>C
n.394A>C
n.387A>C
6g.80167698A>GCA364660396BCKDHBc.364A>G (p.Thr122Ala)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.448A>G
n.394A>G
n.387A>G
6g.80167698A>TCA364660397BCKDHBc.364A>T (p.Thr122Ser)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.448A>T
n.394A>T
n.387A>T
6g.80167698dupCA658821864BCKDHBc.364dup (p.Thr122AsnfsTer5)
c.154dup (p.Thr52AsnfsTer5)
n.448dup
n.394dup
n.387dup
 ClinVar dbSNP
6g.80167698_80167699delinsACCA1640937079BCKDHBc.364_365delinsAC (p.Thr122=)
c.154_155delinsAC (p.Thr52=)
n.448_449delinsAC
n.394_395delinsAC
n.387_388delinsAC
6g.80167699C>ACA16609445BCKDHBc.365C>A (p.Thr122Asn)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.449C>A
n.395C>A
n.388C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80167699C=CA1640937080BCKDHBc.365C= (p.Thr122=)
c.155C= (p.Thr52=)
n.449C=
n.395C=
n.388C=
6g.80167699C>GCA364660398BCKDHBc.365C>G (p.Thr122Ser)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
n.449C>G
n.395C>G
n.388C>G
6g.80167699C>TCA224277BCKDHBc.365C>T (p.Thr122Ile)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.449C>T
n.395C>T
n.388C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167702delCA645293871BCKDHBc.368del (p.Pro123HisfsTer?)
c.158del (p.Pro53HisfsTer?)
n.452del
n.398del
n.391del
 ClinVar dbSNP
6g.80167700C>ACA451073263BCKDHBc.366C>A (p.Thr122=)
c.156C>A (p.Thr52=)
n.450C>A
n.396C>A
n.389C>A
6g.80167700C=CA1640937081BCKDHBc.366C= (p.Thr122=)
c.156C= (p.Thr52=)
n.450C=
n.396C=
n.389C=
6g.80167700C>GCA3902596BCKDHBc.366C>G (p.Thr122=)
c.156C>G (p.Thr52=)
n.450C>G
n.396C>G
n.389C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167700C>TCA451073264BCKDHBc.366C>T (p.Thr122=)
c.156C>T (p.Thr52=)
n.450C>T
n.396C>T
n.389C>T
 gnomAD v4
6g.80167701C>ACA364660400BCKDHBc.367C>A (p.Pro123Thr)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.451C>A
n.397C>A
n.390C>A
6g.80167701C>GCA364660401BCKDHBc.367C>G (p.Pro123Ala)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.451C>G
n.397C>G
n.390C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80167701C>TCA364660399BCKDHBc.367C>T (p.Pro123Ser)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.451C>T
n.397C>T
n.390C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
6g.80167702C>ACA364660402BCKDHBc.368C>A (p.Pro123Gln)
c.158C>A (p.Pro53Gln)
n.452C>A
n.398C>A
n.391C>A
6g.80167702C=CA1640937083BCKDHBc.368C= (p.Pro123=)
c.158C= (p.Pro53=)
n.452C=
n.398C=
n.391C=
6g.80167702C>GCA364660403BCKDHBc.368C>G (p.Pro123Arg)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.452C>G
n.398C>G
n.391C>G
6g.80167702C>TCA364660404BCKDHBc.368C>T (p.Pro123Leu)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.452C>T
n.398C>T
n.391C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
6g.80167702_80167703delinsCACA1640937082BCKDHBc.368_369delinsCA (p.Pro123=)
c.158_159delinsCA (p.Pro53=)
n.452_453delinsCA
n.398_399delinsCA
n.391_392delinsCA
6g.80167703delCA568406716BCKDHBc.369del (p.Leu124CysfsTer?)
c.159del (p.Leu54CysfsTer?)
n.453del
n.399del
n.392del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80167703A=CA1640937084BCKDHBc.369A= (p.Pro123=)
c.159A= (p.Pro53=)
n.453A=
n.399A=
n.392A=
6g.80167703A>CCA451073265BCKDHBc.369A>C (p.Pro123=)
c.159A>C (p.Pro53=)
n.453A>C
n.399A>C
n.392A>C
6g.80167703A>GCA142283910BCKDHBc.369A>G (p.Pro123=)
c.159A>G (p.Pro53=)
n.453A>G
n.399A>G
n.392A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167703A>TCA451073266BCKDHBc.369A>T (p.Pro123=)
c.159A>T (p.Pro53=)
n.453A>T
n.399A>T
n.392A>T
 gnomAD v4
6g.80167704T>ACA364660405BCKDHBc.370T>A (p.Leu124Met)
c.160T>A (p.Leu54Met)
n.454T>A
n.400T>A
n.393T>A
6g.80167704T>CCA451073267BCKDHBc.370T>C (p.Leu124=)
c.160T>C (p.Leu54=)
n.454T>C
n.400T>C
n.393T>C
 ClinVar dbSNP
6g.80167704T>GCA364660406BCKDHBc.370T>G (p.Leu124Val)
c.160T>G (p.Leu54Val)
n.454T>G
n.400T>G
n.393T>G
6g.80167705T>ACA364660409BCKDHBc.371T>A (p.Leu124Ter)
c.161T>A (p.Leu54Ter)
n.455T>A
n.401T>A
n.394T>A
6g.80167705T>CCA364660407BCKDHBc.371T>C (p.Leu124Ser)
c.161T>C (p.Leu54Ser)
n.455T>C
n.401T>C
n.394T>C
6g.80167705T>GCA364660408BCKDHBc.371T>G (p.Leu124Trp)
c.161T>G (p.Leu54Trp)
n.455T>G
n.401T>G
n.394T>G
6g.80167706G>ACA451073268BCKDHBc.372G>A (p.Leu124=)
c.162G>A (p.Leu54=)
n.456G>A
n.402G>A
n.395G>A
 ClinVar COSMIC
6g.80167706G>CCA364660410BCKDHBc.372G>C (p.Leu124Phe)
c.162G>C (p.Leu54Phe)
n.456G>C
n.402G>C
n.395G>C
6g.80167706G>TCA364660411BCKDHBc.372G>T (p.Leu124Phe)
c.162G>T (p.Leu54Phe)
n.456G>T
n.402G>T
n.395G>T
6g.80167707T>ACA364660412BCKDHBc.373T>A (p.Cys125Ser)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
n.457T>A
n.403T>A
n.396T>A
6g.80167707T>CCA364660413BCKDHBc.373T>C (p.Cys125Arg)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
n.457T>C
n.403T>C
n.396T>C
6g.80167707T>GCA364660414BCKDHBc.373T>G (p.Cys125Gly)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
n.457T>G
n.403T>G
n.396T>G
6g.80167708G>ACA364660417BCKDHBc.374G>A (p.Cys125Tyr)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
n.458G>A
n.404G>A
n.397G>A
6g.80167708G>CCA364660415BCKDHBc.374G>C (p.Cys125Ser)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
n.458G>C
n.404G>C
n.397G>C
6g.80167708G>TCA364660416BCKDHBc.374G>T (p.Cys125Phe)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
n.458G>T
n.404G>T
n.397G>T
6g.80167709T>ACA364660418BCKDHBc.375T>A (p.Cys125Ter)
c.165T>A (p.Cys55Ter)
n.459T>A
n.405T>A
n.398T>A
6g.80167709T>CCA451073269BCKDHBc.375T>C (p.Cys125=)
c.165T>C (p.Cys55=)
n.459T>C
n.405T>C
n.398T>C
6g.80167709T>GCA364660419BCKDHBc.375T>G (p.Cys125Trp)
c.165T>G (p.Cys55Trp)
n.459T>G
n.405T>G
n.398T>G
6g.80167710G>ACA364660420BCKDHBc.376G>A (p.Glu126Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.460G>A
n.406G>A
n.399G>A
6g.80167710G>CCA364660421BCKDHBc.376G>C (p.Glu126Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.460G>C
n.406G>C
n.399G>C
6g.80167710G>TCA364660422BCKDHBc.376G>T (p.Glu126Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.460G>T
n.406G>T
n.399G>T
 gnomAD v4
6g.80167711A>CCA364660423BCKDHBc.377A>C (p.Glu126Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.461A>C
n.407A>C
n.400A>C
6g.80167711A>GCA364660424BCKDHBc.377A>G (p.Glu126Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.461A>G
n.407A>G
n.400A>G
6g.80167711A>TCA364660425BCKDHBc.377A>T (p.Glu126Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.461A>T
n.407A>T
n.400A>T
6g.80167712A=CA1640937085BCKDHBc.378A= (p.Glu126=)
c.168A= (p.Glu56=)
n.462A=
n.408A=
n.401A=
6g.80167712A>CCA364660426BCKDHBc.378A>C (p.Glu126Asp)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
n.462A>C
n.408A>C
n.401A>C
6g.80167712A>GCA3902597BCKDHBc.378A>G (p.Glu126=)
c.168A>G (p.Glu56=)
n.462A>G
n.408A>G
n.401A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167712A>TCA364660427BCKDHBc.378A>T (p.Glu126Asp)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
n.462A>T
n.408A>T
n.401A>T
6g.80167713C>ACA364660428BCKDHBc.379C>A (p.Gln127Lys)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
n.463C>A
n.409C>A
n.402C>A
6g.80167713C>GCA364660429BCKDHBc.379C>G (p.Gln127Glu)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
n.463C>G
n.409C>G
n.402C>G
6g.80167713C>TCA364660430BCKDHBc.379C>T (p.Gln127Ter)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.463C>T
n.409C>T
n.402C>T
6g.80167714A>CCA364660432BCKDHBc.380A>C (p.Gln127Pro)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
n.464A>C
n.410A>C
n.403A>C
6g.80167714A>GCA364660433BCKDHBc.380A>G (p.Gln127Arg)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.464A>G
n.410A>G
n.403A>G
6g.80167714A>TCA364660431BCKDHBc.380A>T (p.Gln127Leu)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.464A>T
n.410A>T
n.403A>T
6g.80167715A>CCA364660434BCKDHBc.381A>C (p.Gln127His)
c.171A>C (p.Gln57His)
n.465A>C
n.411A>C
n.404A>C
6g.80167715A>GCA451073270BCKDHBc.381A>G (p.Gln127=)
c.171A>G (p.Gln57=)
n.465A>G
n.411A>G
n.404A>G
6g.80167715A>TCA364660435BCKDHBc.381A>T (p.Gln127His)
c.171A>T (p.Gln57His)
n.465A>T
n.411A>T
n.404A>T
6g.80167716G>ACA364660436BCKDHBc.382G>A (p.Gly128Arg)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
n.466G>A
n.412G>A
n.405G>A
6g.80167716G>CCA364660437BCKDHBc.382G>C (p.Gly128Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.466G>C
n.412G>C
n.405G>C
6g.80167716G>TCA364660438BCKDHBc.382G>T (p.Gly128Ter)
c.172G>T (p.Gly58Ter)
n.466G>T
n.412G>T
n.405G>T
 gnomAD v4
6g.80167717G>ACA364660441BCKDHBc.383G>A (p.Gly128Glu)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
n.467G>A
n.413G>A
n.406G>A
 gnomAD v4
6g.80167717G>CCA364660439BCKDHBc.383G>C (p.Gly128Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.467G>C
n.413G>C
n.406G>C
6g.80167717G>TCA364660440BCKDHBc.383G>T (p.Gly128Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.467G>T
n.413G>T
n.406G>T
6g.80167718A>CCA451073271BCKDHBc.384A>C (p.Gly128=)
c.174A>C (p.Gly58=)
n.468A>C
n.414A>C
n.407A>C
6g.80167718A>GCA451073272BCKDHBc.384A>G (p.Gly128=)
c.174A>G (p.Gly58=)
n.468A>G
n.414A>G
n.407A>G
6g.80167718A>TCA451073273BCKDHBc.384A>T (p.Gly128=)
c.174A>T (p.Gly58=)
n.468A>T
n.414A>T
n.407A>T
 gnomAD v4
6g.80167719A=CA1640937086BCKDHBc.385A= (p.Ile129=)
c.175A= (p.Ile59=)
n.469A=
n.415A=
n.408A=
6g.80167719A>CCA364660442BCKDHBc.385A>C (p.Ile129Leu)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
n.469A>C
n.415A>C
n.408A>C
6g.80167719A>GCA364660443BCKDHBc.385A>G (p.Ile129Val)
c.175A>G (p.Ile59Val)
n.469A>G
n.415A>G
n.408A>G
 dbSNP
6g.80167719A>TCA364660444BCKDHBc.385A>T (p.Ile129Phe)
c.175A>T (p.Ile59Phe)
n.469A>T
n.415A>T
n.408A>T
6g.80167720T>ACA364660445BCKDHBc.386T>A (p.Ile129Asn)
c.176T>A (p.Ile59Asn)
n.470T>A
n.416T>A
n.409T>A
6g.80167720T>CCA364660446BCKDHBc.386T>C (p.Ile129Thr)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
n.470T>C
n.416T>C
n.409T>C
6g.80167720T>GCA364660447BCKDHBc.386T>G (p.Ile129Ser)
c.176T>G (p.Ile59Ser)
n.470T>G
n.416T>G
n.409T>G
6g.80167723_80167725delCA2695206774BCKDHBc.389_391del (p.Val130del)
c.179_181del (p.Val60del)
n.473_475del
n.419_421del
n.412_414del
6g.80167721T>ACA451073275BCKDHBc.387T>A (p.Ile129=)
c.177T>A (p.Ile59=)
n.471T>A
n.417T>A
n.410T>A
6g.80167721T>CCA451073274BCKDHBc.387T>C (p.Ile129=)
c.177T>C (p.Ile59=)
n.471T>C
n.417T>C
n.410T>C
 gnomAD v4
6g.80167721T>GCA364660448BCKDHBc.387T>G (p.Ile129Met)
c.177T>G (p.Ile59Met)
n.471T>G
n.417T>G
n.410T>G
6g.80167722G>ACA364660451BCKDHBc.388G>A (p.Val130Ile)
c.178G>A (p.Val60Ile)
n.472G>A
n.418G>A
n.411G>A
6g.80167722G>CCA364660449BCKDHBc.388G>C (p.Val130Leu)
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.472G>C
n.418G>C
n.411G>C
6g.80167722G=CA1640937087BCKDHBc.388G= (p.Val130=)
c.178G= (p.Val60=)
n.472G=
n.418G=
n.411G=
6g.80167722G>TCA364660450BCKDHBc.388G>T (p.Val130Phe)
c.178G>T (p.Val60Phe)
n.472G>T
n.418G>T
n.411G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167723T>ACA364660452BCKDHBc.389T>A (p.Val130Asp)
c.179T>A (p.Val60Asp)
n.473T>A
n.419T>A
n.412T>A
6g.80167723T>CCA364660453BCKDHBc.389T>C (p.Val130Ala)
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.473T>C
n.419T>C
n.412T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.80167723T>GCA364660454BCKDHBc.389T>G (p.Val130Gly)
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.473T>G
n.419T>G
n.412T>G
6g.80167724T>ACA451073276BCKDHBc.390T>A (p.Val130=)
c.180T>A (p.Val60=)
n.474T>A
n.420T>A
n.413T>A
6g.80167724T>CCA451073277BCKDHBc.390T>C (p.Val130=)
c.180T>C (p.Val60=)
n.474T>C
n.420T>C
n.413T>C
6g.80167724T>GCA451073278BCKDHBc.390T>G (p.Val130=)
c.180T>G (p.Val60=)
n.474T>G
n.420T>G
n.413T>G
6g.80167725G>ACA364660457BCKDHBc.391G>A (p.Gly131Arg)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
n.475G>A
n.421G>A
n.414G>A
6g.80167725G>CCA364660456BCKDHBc.391G>C (p.Gly131Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.475G>C
n.421G>C
n.414G>C
6g.80167725G>TCA364660455BCKDHBc.391G>T (p.Gly131Ter)
c.181G>T (p.Gly61Ter)
n.475G>T
n.421G>T
n.414G>T
6g.80167726G>ACA364660458BCKDHBc.392G>A (p.Gly131Glu)
c.182G>A (p.Gly61Glu)
n.476G>A
n.422G>A
n.415G>A
6g.80167726G>CCA3902598BCKDHBc.392G>C (p.Gly131Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.476G>C
n.422G>C
n.415G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167726G=CA1640937088BCKDHBc.392G= (p.Gly131=)
c.182G= (p.Gly61=)
n.476G=
n.422G=
n.415G=
6g.80167726G>TCA364660459BCKDHBc.392G>T (p.Gly131Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.476G>T
n.422G>T
n.415G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80167727A=CA1640937090BCKDHBc.393A= (p.Gly131=)
c.183A= (p.Gly61=)
n.477A=
n.423A=
n.416A=
6g.80167727A>CCA451073279BCKDHBc.393A>C (p.Gly131=)
c.183A>C (p.Gly61=)
n.477A>C
n.423A>C
n.416A>C
6g.80167727A>GCA451073280BCKDHBc.393A>G (p.Gly131=)
c.183A>G (p.Gly61=)
n.477A>G
n.423A>G
n.416A>G
6g.80167727A>TCA142283911BCKDHBc.393A>T (p.Gly131=)
c.183A>T (p.Gly61=)
n.477A>T
n.423A>T
n.416A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80167727_80167728delinsATCA1640937089BCKDHBc.393_394delinsAT (p.Gly131=)
c.183_184delinsAT (p.Gly61=)
n.477_478delinsAT
n.423_424delinsAT
n.416_417delinsAT
6g.80167728T>ACA364660460BCKDHBc.394T>A (p.Phe132Ile)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
n.478T>A
n.424T>A
n.417T>A
6g.80167728T>CCA364660461BCKDHBc.394T>C (p.Phe132Leu)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
n.478T>C
n.424T>C
n.417T>C
6g.80167728T>GCA364660462BCKDHBc.394T>G (p.Phe132Val)
c.184T>G (p.Phe62Val)
n.478T>G
n.424T>G
n.417T>G
6g.80167730delCA568406720BCKDHBc.396del (p.Phe132LeufsTer?)
c.186del (p.Phe62LeufsTer?)
n.480del
n.426del
n.419del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167729T>ACA364660463BCKDHBc.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.479T>A
n.425T>A
n.418T>A
6g.80167729T>CCA364660465BCKDHBc.395T>C (p.Phe132Ser)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
n.479T>C
n.425T>C
n.418T>C
6g.80167729T>GCA364660464BCKDHBc.395T>G (p.Phe132Cys)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
n.479T>G
n.425T>G
n.418T>G
6g.80167730T>ACA364660466BCKDHBc.396T>A (p.Phe132Leu)
c.186T>A (p.Phe62Leu)
n.480T>A
n.426T>A
n.419T>A
6g.80167730T>CCA451073281BCKDHBc.396T>C (p.Phe132=)
c.186T>C (p.Phe62=)
n.480T>C
n.426T>C
n.419T>C
6g.80167730T>GCA364660467BCKDHBc.396T>G (p.Phe132Leu)
c.186T>G (p.Phe62Leu)
n.480T>G
n.426T>G
n.419T>G
6g.80167731G>ACA364660468BCKDHBc.397G>A (p.Gly133Arg)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
n.481G>A
n.427G>A
n.420G>A
6g.80167731G>CCA364660469BCKDHBc.397G>C (p.Gly133Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.481G>C
n.427G>C
n.420G>C
6g.80167731G>TCA364660470BCKDHBc.397G>T (p.Gly133Ter)
c.187G>T (p.Gly63Ter)
n.481G>T
n.427G>T
n.420G>T
6g.80167732G>ACA364660471BCKDHBc.398G>A (p.Gly133Glu)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
n.482G>A
n.428G>A
n.421G>A
 ClinVar dbSNP
6g.80167732G>CCA364660472BCKDHBc.398G>C (p.Gly133Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.482G>C
n.428G>C
n.421G>C
 dbSNP
6g.80167732G=CA1640937091BCKDHBc.398G= (p.Gly133=)
c.188G= (p.Gly63=)
n.482G=
n.428G=
n.421G=
6g.80167732G>TCA364660473BCKDHBc.398G>T (p.Gly133Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.482G>T
n.428G>T
n.421G>T
6g.80167733A>CCA451073282BCKDHBc.399A>C (p.Gly133=)
c.189A>C (p.Gly63=)
n.483A>C
n.429A>C
n.422A>C
6g.80167733A>GCA451073284BCKDHBc.399A>G (p.Gly133=)
c.189A>G (p.Gly63=)
n.483A>G
n.429A>G
n.422A>G
6g.80167733A>TCA451073283BCKDHBc.399A>T (p.Gly133=)
c.189A>T (p.Gly63=)
n.483A>T
n.429A>T
n.422A>T
6g.80167734delCA2679497744BCKDHBc.400del (p.Ile134SerfsTer?)
c.190del (p.Ile64SerfsTer?)
n.484del
n.430del
n.423del
 gnomAD v4
6g.80167734A=CA1640937092BCKDHBc.400A= (p.Ile134=)
c.190A= (p.Ile64=)
n.484A=
n.430A=
n.423A=
6g.80167734A>CCA364660474BCKDHBc.400A>C (p.Ile134Leu)
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.484A>C
n.430A>C
n.423A>C
6g.80167734A>GCA364660475BCKDHBc.400A>G (p.Ile134Val)
c.190A>G (p.Ile64Val)
n.484A>G
n.430A>G
n.423A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167734A>TCA364660476BCKDHBc.400A>T (p.Ile134Phe)
c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.484A>T
n.430A>T
n.423A>T
6g.80167735T>ACA354928BCKDHBc.401T>A (p.Ile134Asn)
c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.485T>A
n.431T>A
n.424T>A
 ClinVar dbSNP
6g.80167735T>CCA364660478BCKDHBc.401T>C (p.Ile134Thr)
c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.485T>C
n.431T>C
n.424T>C
6g.80167735T>GCA364660477BCKDHBc.401T>G (p.Ile134Ser)
c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.485T>G
n.431T>G
n.424T>G
6g.80167735T=CA1640937093BCKDHBc.401T= (p.Ile134=)
c.191T= (p.Ile64=)
n.485T=
n.431T=
n.424T=
6g.80167736C>ACA451073285BCKDHBc.402C>A (p.Ile134=)
c.192C>A (p.Ile64=)
n.486C>A
n.432C>A
n.425C>A
6g.80167736C=CA1640937094BCKDHBc.402C= (p.Ile134=)
c.192C= (p.Ile64=)
n.486C=
n.432C=
n.425C=
6g.80167736C>GCA364660479BCKDHBc.402C>G (p.Ile134Met)
c.192C>G (p.Ile64Met)
n.486C>G
n.432C>G
n.425C>G
6g.80167736C>TCA3902599BCKDHBc.402C>T (p.Ile134=)
c.192C>T (p.Ile64=)
n.486C>T
n.432C>T
n.425C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.80167737G>ACA3902600BCKDHBc.403G>A (p.Gly135Arg)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.487G>A
n.433G>A
n.426G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80167737G>CCA364660480BCKDHBc.403G>C (p.Gly135Arg)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.487G>C
n.433G>C
n.426G>C
6g.80167737G=CA1640937095BCKDHBc.403G= (p.Gly135=)
c.193G= (p.Gly65=)
n.487G=
n.433G=
n.426G=
6g.80167737G>TCA364660481BCKDHBc.403G>T (p.Gly135Ter)
c.193G>T (p.Gly65Ter)
n.487G>T
n.433G>T
n.426G>T

Number of alleles fetched