| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80162537G>A | CA2629878577 | FAH | c.*173G>A (n.*173G>A) n.530+201G>A n.2319G>A c.510G>A (n.510G>A) n.500+201G>A c.455+201G>A (n.455+201G>A) n.1942+201G>A n.802G>A c.245+201G>A (n.245+201G>A) n.383+201G>A n.917G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162537G>C | CA971898522 | FAH | c.*173G>C (n.*173G>C) n.530+201G>C n.2319G>C c.510G>C (n.510G>C) n.500+201G>C c.455+201G>C (n.455+201G>C) n.1942+201G>C n.802G>C c.245+201G>C (n.245+201G>C) n.383+201G>C n.917G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162537G= | CA2190334020 | FAH | c.*173G= (n.*173G=) n.530+201G= n.2319G= c.510G= (n.510G=) n.500+201G= c.455+201G= (n.455+201G=) n.1942+201G= n.802G= c.245+201G= (n.245+201G=) n.383+201G= n.917G= | |
| 15 | g.80162537G>T | CA2629878578 | FAH | c.*173G>T (n.*173G>T) n.530+201G>T n.2319G>T c.510G>T (n.510G>T) n.500+201G>T c.455+201G>T (n.455+201G>T) n.1942+201G>T n.802G>T c.245+201G>T (n.245+201G>T) n.383+201G>T n.917G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162538_80162539del | CA2629878576 | FAH | c.*174_*175del (n.*174_*175del) n.530+202_530+203del n.2320_2321del c.511_512del (n.511_512del) n.500+202_500+203del c.455+202_455+203del (n.455+202_455+203del) n.1942+202_1942+203del n.803_804del c.245+202_245+203del (n.245+202_245+203del) n.383+202_383+203del n.918_919del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162538G>A | CA971898523 | FAH | c.*174G>A (n.*174G>A) n.530+202G>A n.2320G>A c.511G>A (n.511G>A) n.500+202G>A c.455+202G>A (n.455+202G>A) n.1942+202G>A n.803G>A c.245+202G>A (n.245+202G>A) n.383+202G>A n.918G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162538G= | CA2190334021 | FAH | c.*174G= (n.*174G=) n.530+202G= n.2320G= c.511G= (n.511G=) n.500+202G= c.455+202G= (n.455+202G=) n.1942+202G= n.803G= c.245+202G= (n.245+202G=) n.383+202G= n.918G= | |
| 15 | g.80162538G>T | CA2629878581 | FAH | c.*174G>T (n.*174G>T) n.530+202G>T n.2320G>T c.511G>T (n.511G>T) n.500+202G>T c.455+202G>T (n.455+202G>T) n.1942+202G>T n.803G>T c.245+202G>T (n.245+202G>T) n.383+202G>T n.918G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162539G>A | CA274021519 | FAH | c.*175G>A (n.*175G>A) n.530+203G>A n.2321G>A c.512G>A (n.512G>A) n.500+203G>A c.455+203G>A (n.455+203G>A) n.1942+203G>A n.804G>A c.245+203G>A (n.245+203G>A) n.383+203G>A n.919G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162539G= | CA2190334022 | FAH | c.*175G= (n.*175G=) n.530+203G= n.2321G= c.512G= (n.512G=) n.500+203G= c.455+203G= (n.455+203G=) n.1942+203G= n.804G= c.245+203G= (n.245+203G=) n.383+203G= n.919G= | |
| 15 | g.80162539G>T | CA2629878582 | FAH | c.*175G>T (n.*175G>T) n.530+203G>T n.2321G>T c.512G>T (n.512G>T) n.500+203G>T c.455+203G>T (n.455+203G>T) n.1942+203G>T n.804G>T c.245+203G>T (n.245+203G>T) n.383+203G>T n.919G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162540C>A | CA2629878584 | FAH | c.*176C>A (n.*176C>A) n.530+204C>A n.2322C>A c.513C>A (n.513C>A) n.500+204C>A c.455+204C>A (n.455+204C>A) n.1942+204C>A n.805C>A c.245+204C>A (n.245+204C>A) n.383+204C>A n.920C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162540C>T | CA2629878583 | FAH | c.*176C>T (n.*176C>T) n.530+204C>T n.2322C>T c.513C>T (n.513C>T) n.500+204C>T c.455+204C>T (n.455+204C>T) n.1942+204C>T n.805C>T c.245+204C>T (n.245+204C>T) n.383+204C>T n.920C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162541A>G | CA2629878585 | FAH | c.*177A>G (n.*177A>G) n.530+205A>G n.2323A>G c.514A>G (n.514A>G) n.500+205A>G c.455+205A>G (n.455+205A>G) n.1942+205A>G n.806A>G c.245+205A>G (n.245+205A>G) n.383+205A>G n.921A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162542A= | CA2190334023 | FAH | c.*178A= (n.*178A=) n.530+206A= n.2324A= c.515A= (n.515A=) n.500+206A= c.455+206A= (n.455+206A=) n.1942+206A= n.807A= c.245+206A= (n.245+206A=) n.383+206A= n.922A= | |
| 15 | g.80162542A>G | CA716105852 | FAH | c.*178A>G (n.*178A>G) n.530+206A>G n.2324A>G c.515A>G (n.515A>G) n.500+206A>G c.455+206A>G (n.455+206A>G) n.1942+206A>G n.807A>G c.245+206A>G (n.245+206A>G) n.383+206A>G n.922A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162543G= | CA2190334024 | FAH | c.*179G= (n.*179G=) n.530+207G= n.2325G= c.516G= (n.516G=) n.500+207G= c.455+207G= (n.455+207G=) n.1942+207G= n.808G= c.245+207G= (n.245+207G=) n.383+207G= n.923G= | |
| 15 | g.80162543G>T | CA2190334025 | FAH | c.*179G>T (n.*179G>T) n.530+207G>T n.2325G>T c.516G>T (n.516G>T) n.500+207G>T c.455+207G>T (n.455+207G>T) n.1942+207G>T n.808G>T c.245+207G>T (n.245+207G>T) n.383+207G>T n.923G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162544_80162545delinsTC | CA2190334026 | FAH | c.*180_*181delinsTC (n.*180_*181delinsTC) n.530+208_530+209delinsTC n.2326_2327delinsTC c.517_518delinsTC (n.517_518delinsTC) n.500+208_500+209delinsTC c.455+208_455+209delinsTC (n.455+208_455+209delinsTC) n.1942+208_1942+209delinsTC n.809_810delinsTC c.245+208_245+209delinsTC (n.245+208_245+209delinsTC) n.383+208_383+209delinsTC n.924_925delinsTC | |
| 15 | g.80162547del | CA971898526 | FAH | c.*183del (n.*183del) n.530+211del n.2329del c.520del (n.520del) n.500+211del c.455+211del (n.455+211del) n.1942+211del n.812del c.245+211del (n.245+211del) n.383+211del n.927del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162546C= | CA2190334027 | FAH | c.*182C= (n.*182C=) n.530+210C= n.2328C= c.519C= (n.519C=) n.500+210C= c.455+210C= (n.455+210C=) n.1942+210C= n.811C= c.245+210C= (n.245+210C=) n.383+210C= n.926C= | |
| 15 | g.80162546C>T | CA274021540 | FAH | c.*182C>T (n.*182C>T) n.530+210C>T n.2328C>T c.519C>T (n.519C>T) n.500+210C>T c.455+210C>T (n.455+210C>T) n.1942+210C>T n.811C>T c.245+210C>T (n.245+210C>T) n.383+210C>T n.926C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162547C>A | CA2629878589 | FAH | c.*183C>A (n.*183C>A) n.530+211C>A n.2329C>A c.520C>A (n.520C>A) n.500+211C>A c.455+211C>A (n.455+211C>A) n.1942+211C>A n.812C>A c.245+211C>A (n.245+211C>A) n.383+211C>A n.927C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162548T>A | CA2629878590 | FAH | c.*184T>A (n.*184T>A) n.530+212T>A n.2330T>A c.521T>A (n.521T>A) n.500+212T>A c.455+212T>A (n.455+212T>A) n.1942+212T>A n.813T>A c.245+212T>A (n.245+212T>A) n.383+212T>A n.928T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162549T>A | CA2629878591 | FAH | c.*185T>A (n.*185T>A) n.530+213T>A n.2331T>A c.522T>A (n.522T>A) n.500+213T>A c.455+213T>A (n.455+213T>A) n.1942+213T>A n.814T>A c.245+213T>A (n.245+213T>A) n.383+213T>A n.929T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162551A= | CA2190334028 | FAH | c.*187A= (n.*187A=) n.530+215A= n.2333A= c.524A= (n.524A=) n.500+215A= c.455+215A= (n.455+215A=) n.1942+215A= n.816A= c.245+215A= (n.245+215A=) n.383+215A= n.931A= | |
| 15 | g.80162551A>T | CA274021545 | FAH | c.*187A>T (n.*187A>T) n.530+215A>T n.2333A>T c.524A>T (n.524A>T) n.500+215A>T c.455+215A>T (n.455+215A>T) n.1942+215A>T n.816A>T c.245+215A>T (n.245+215A>T) n.383+215A>T n.931A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162552A= | CA2190334029 | FAH | c.*188A= (n.*188A=) n.530+216A= n.2334A= c.525A= (n.525A=) n.500+216A= c.455+216A= (n.455+216A=) n.1942+216A= n.817A= c.245+216A= (n.245+216A=) n.383+216A= n.932A= | |
| 15 | g.80162552A>C | CA2629878594 | FAH | c.*188A>C (n.*188A>C) n.530+216A>C n.2334A>C c.525A>C (n.525A>C) n.500+216A>C c.455+216A>C (n.455+216A>C) n.1942+216A>C n.817A>C c.245+216A>C (n.245+216A>C) n.383+216A>C n.932A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162552A>G | CA274021557 | FAH | c.*188A>G (n.*188A>G) n.530+216A>G n.2334A>G c.525A>G (n.525A>G) n.500+216A>G c.455+216A>G (n.455+216A>G) n.1942+216A>G n.817A>G c.245+216A>G (n.245+216A>G) n.383+216A>G n.932A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162553C>A | CA2629878596 | FAH | c.*189C>A (n.*189C>A) n.530+217C>A n.2335C>A c.526C>A (n.526C>A) n.500+217C>A c.455+217C>A (n.455+217C>A) n.1942+217C>A n.818C>A c.245+217C>A (n.245+217C>A) n.383+217C>A n.933C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162554T>C | CA2629878597 | FAH | c.*190T>C (n.*190T>C) n.530+218T>C n.2336T>C c.527T>C (n.527T>C) n.500+218T>C c.455+218T>C (n.455+218T>C) n.1942+218T>C n.819T>C c.245+218T>C (n.245+218T>C) n.383+218T>C n.934T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162557C>A | CA2629878598 | FAH | c.*193C>A (n.*193C>A) n.530+221C>A n.2339C>A c.530C>A (n.530C>A) n.500+221C>A c.455+221C>A (n.455+221C>A) n.1942+221C>A n.822C>A c.245+221C>A (n.245+221C>A) n.383+221C>A n.937C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162557C= | CA2190334030 | FAH | c.*193C= (n.*193C=) n.530+221C= n.2339C= c.530C= (n.530C=) n.500+221C= c.455+221C= (n.455+221C=) n.1942+221C= n.822C= c.245+221C= (n.245+221C=) n.383+221C= n.937C= | |
| 15 | g.80162557C>T | CA2190334031 | FAH | c.*193C>T (n.*193C>T) n.530+221C>T n.2339C>T c.530C>T (n.530C>T) n.500+221C>T c.455+221C>T (n.455+221C>T) n.1942+221C>T n.822C>T c.245+221C>T (n.245+221C>T) n.383+221C>T n.937C>T | dbSNP |
| 15 | g.80162558T>C | CA2190334032 | FAH | c.*194T>C (n.*194T>C) n.530+222T>C n.2340T>C c.531T>C (n.531T>C) n.500+222T>C c.455+222T>C (n.455+222T>C) n.1942+222T>C n.823T>C c.245+222T>C (n.245+222T>C) n.383+222T>C n.938T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162558T= | CA2190334033 | FAH | c.*194T= (n.*194T=) n.530+222T= n.2340T= c.531T= (n.531T=) n.500+222T= c.455+222T= (n.455+222T=) n.1942+222T= n.823T= c.245+222T= (n.245+222T=) n.383+222T= n.938T= | |
| 15 | g.80162560G>T | CA2629878600 | FAH | c.*196G>T (n.*196G>T) n.530+224G>T n.2342G>T c.533G>T (n.533G>T) n.500+224G>T c.455+224G>T (n.455+224G>T) n.1942+224G>T n.825G>T c.245+224G>T (n.245+224G>T) n.383+224G>T n.940G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162561G>A | CA2804915866 | FAH | c.*197G>A (n.*197G>A) n.530+225G>A n.2343G>A c.534G>A (n.534G>A) n.500+225G>A c.455+225G>A (n.455+225G>A) n.1942+225G>A n.826G>A c.245+225G>A (n.245+225G>A) n.383+225G>A n.941G>A | |
| 15 | g.80162563C= | CA2190334034 | FAH | c.*199C= (n.*199C=) n.530+227C= n.2345C= c.536C= (n.536C=) n.500+227C= c.455+227C= (n.455+227C=) n.1942+227C= n.828C= c.245+227C= (n.245+227C=) n.383+227C= n.943C= | |
| 15 | g.80162563C>T | CA2190334035 | FAH | c.*199C>T (n.*199C>T) n.530+227C>T n.2345C>T c.536C>T (n.536C>T) n.500+227C>T c.455+227C>T (n.455+227C>T) n.1942+227C>T n.828C>T c.245+227C>T (n.245+227C>T) n.383+227C>T n.943C>T | dbSNP |
| 15 | g.80162564A= | CA2190334036 | FAH | c.*200A= (n.*200A=) n.530+228A= n.2346A= c.537A= (n.537A=) n.500+228A= c.455+228A= (n.455+228A=) n.1942+228A= n.829A= c.245+228A= (n.245+228A=) n.383+228A= n.944A= | |
| 15 | g.80162564A>C | CA2190334037 | FAH | c.*200A>C (n.*200A>C) n.530+228A>C n.2346A>C c.537A>C (n.537A>C) n.500+228A>C c.455+228A>C (n.455+228A>C) n.1942+228A>C n.829A>C c.245+228A>C (n.245+228A>C) n.383+228A>C n.944A>C | dbSNP |
| 15 | g.80162565G>A | CA2190334039 | FAH | c.*201G>A (n.*201G>A) n.530+229G>A n.2347G>A c.538G>A (n.538G>A) n.500+229G>A c.455+229G>A (n.455+229G>A) n.1942+229G>A n.830G>A c.245+229G>A (n.245+229G>A) n.383+229G>A n.945G>A | dbSNP |
| 15 | g.80162565G= | CA2190334038 | FAH | c.*201G= (n.*201G=) n.530+229G= n.2347G= c.538G= (n.538G=) n.500+229G= c.455+229G= (n.455+229G=) n.1942+229G= n.830G= c.245+229G= (n.245+229G=) n.383+229G= n.945G= | |
| 15 | g.80162566C>A | CA2629878601 | FAH | c.*202C>A (n.*202C>A) n.530+230C>A n.2348C>A c.539C>A (n.539C>A) n.500+230C>A c.455+230C>A (n.455+230C>A) n.1942+230C>A n.831C>A c.245+230C>A (n.245+230C>A) n.383+230C>A n.946C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162566C= | CA2190334040 | FAH | c.*202C= (n.*202C=) n.530+230C= n.2348C= c.539C= (n.539C=) n.500+230C= c.455+230C= (n.455+230C=) n.1942+230C= n.831C= c.245+230C= (n.245+230C=) n.383+230C= n.946C= | |
| 15 | g.80162566C>G | CA716105859 | FAH | c.*202C>G (n.*202C>G) n.530+230C>G n.2348C>G c.539C>G (n.539C>G) n.500+230C>G c.455+230C>G (n.455+230C>G) n.1942+230C>G n.831C>G c.245+230C>G (n.245+230C>G) n.383+230C>G n.946C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162566C>T | CA2629878603 | FAH | c.*202C>T (n.*202C>T) n.530+230C>T n.2348C>T c.539C>T (n.539C>T) n.500+230C>T c.455+230C>T (n.455+230C>T) n.1942+230C>T n.831C>T c.245+230C>T (n.245+230C>T) n.383+230C>T n.946C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162568G>A | CA2629878607 | FAH | c.*204G>A (n.*204G>A) n.530+232G>A n.2350G>A c.541G>A (n.541G>A) n.500+232G>A c.455+232G>A (n.455+232G>A) n.1942+232G>A n.833G>A c.245+232G>A (n.245+232G>A) n.383+232G>A n.948G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162568G>T | CA2629878609 | FAH | c.*204G>T (n.*204G>T) n.530+232G>T n.2350G>T c.541G>T (n.541G>T) n.500+232G>T c.455+232G>T (n.455+232G>T) n.1942+232G>T n.833G>T c.245+232G>T (n.245+232G>T) n.383+232G>T n.948G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162571del | CA2629878606 | FAH | c.*207del (n.*207del) n.530+235del n.2353del c.544del (n.544del) n.500+235del c.455+235del (n.455+235del) n.1942+235del n.836del c.245+235del (n.245+235del) n.383+235del n.951del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162569G>A | CA274021576 | FAH | c.*205G>A (n.*205G>A) n.530+233G>A n.2351G>A c.542G>A (n.542G>A) n.500+233G>A c.455+233G>A (n.455+233G>A) n.1942+233G>A n.834G>A c.245+233G>A (n.245+233G>A) n.383+233G>A n.949G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162569G= | CA2190334041 | FAH | c.*205G= (n.*205G=) n.530+233G= n.2351G= c.542G= (n.542G=) n.500+233G= c.455+233G= (n.455+233G=) n.1942+233G= n.834G= c.245+233G= (n.245+233G=) n.383+233G= n.949G= | |
| 15 | g.80162569G>T | CA2544864825 | FAH | c.*205G>T (n.*205G>T) n.530+233G>T n.2351G>T c.542G>T (n.542G>T) n.500+233G>T c.455+233G>T (n.455+233G>T) n.1942+233G>T n.834G>T c.245+233G>T (n.245+233G>T) n.383+233G>T n.949G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162570G>T | CA2804915872 | FAH | c.*206G>T (n.*206G>T) n.530+234G>T n.2352G>T c.543G>T (n.543G>T) n.500+234G>T c.455+234G>T (n.455+234G>T) n.1942+234G>T n.835G>T c.245+234G>T (n.245+234G>T) n.383+234G>T n.950G>T | |
| 15 | g.80162571G>A | CA2629878612 | FAH | c.*207G>A (n.*207G>A) n.530+235G>A n.2353G>A c.544G>A (n.544G>A) n.500+235G>A c.455+235G>A (n.455+235G>A) n.1942+235G>A n.836G>A c.245+235G>A (n.245+235G>A) n.383+235G>A n.951G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162571G>T | CA2629878613 | FAH | c.*207G>T (n.*207G>T) n.530+235G>T n.2353G>T c.544G>T (n.544G>T) n.500+235G>T c.455+235G>T (n.455+235G>T) n.1942+235G>T n.836G>T c.245+235G>T (n.245+235G>T) n.383+235G>T n.951G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162572T>C | CA274021577 | FAH | c.*208T>C (n.*208T>C) n.530+236T>C n.2354T>C c.545T>C (n.545T>C) n.500+236T>C c.455+236T>C (n.455+236T>C) n.1942+236T>C n.837T>C c.245+236T>C (n.245+236T>C) n.383+236T>C n.952T>C | dbSNP |
| 15 | g.80162572T= | CA2190334042 | FAH | c.*208T= (n.*208T=) n.530+236T= n.2354T= c.545T= (n.545T=) n.500+236T= c.455+236T= (n.455+236T=) n.1942+236T= n.837T= c.245+236T= (n.245+236T=) n.383+236T= n.952T= | |
| 15 | g.80162573T>G | CA716105861 | FAH | c.*209T>G (n.*209T>G) n.530+237T>G n.2355T>G c.546T>G (n.546T>G) n.500+237T>G c.455+237T>G (n.455+237T>G) n.1942+237T>G n.838T>G c.245+237T>G (n.245+237T>G) n.383+237T>G n.953T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162573T= | CA2190334043 | FAH | c.*209T= (n.*209T=) n.530+237T= n.2355T= c.546T= (n.546T=) n.500+237T= c.455+237T= (n.455+237T=) n.1942+237T= n.838T= c.245+237T= (n.245+237T=) n.383+237T= n.953T= | |
| 15 | g.80162574G>T | CA2629878615 | FAH | c.*210G>T (n.*210G>T) n.530+238G>T n.2356G>T c.547G>T (n.547G>T) n.500+238G>T c.455+238G>T (n.455+238G>T) n.1942+238G>T n.839G>T c.245+238G>T (n.245+238G>T) n.383+238G>T n.954G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162575G>A | CA2629878616 | FAH | c.*211G>A (n.*211G>A) n.530+239G>A n.2357G>A c.548G>A (n.548G>A) n.500+239G>A c.455+239G>A (n.455+239G>A) n.1942+239G>A n.840G>A c.245+239G>A (n.245+239G>A) n.383+239G>A n.955G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162580A>G | CA2629878617 | FAH | c.*216A>G (n.*216A>G) n.530+244A>G n.2362A>G c.553A>G (n.553A>G) n.500+244A>G c.455+244A>G (n.455+244A>G) n.1942+244A>G n.845A>G c.245+244A>G (n.245+244A>G) n.383+244A>G n.960A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162581G>A | CA2190334045 | FAH | c.*217G>A (n.*217G>A) n.530+245G>A n.2363G>A c.554G>A (n.554G>A) n.500+245G>A c.455+245G>A (n.455+245G>A) n.1942+245G>A n.846G>A c.245+245G>A (n.245+245G>A) n.383+245G>A n.961G>A | dbSNP |
| 15 | g.80162581G= | CA2190334044 | FAH | c.*217G= (n.*217G=) n.530+245G= n.2363G= c.554G= (n.554G=) n.500+245G= c.455+245G= (n.455+245G=) n.1942+245G= n.846G= c.245+245G= (n.245+245G=) n.383+245G= n.961G= | |
| 15 | g.80162582A>T | CA2629878618 | FAH | c.*218A>T (n.*218A>T) n.530+246A>T n.2364A>T c.555A>T (n.555A>T) n.500+246A>T c.455+246A>T (n.455+246A>T) n.1942+246A>T n.847A>T c.245+246A>T (n.245+246A>T) n.383+246A>T n.962A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162583T>C | CA2629878620 | FAH | c.*219T>C (n.*219T>C) n.530+247T>C n.2365T>C c.556T>C (n.556T>C) n.500+247T>C c.455+247T>C (n.455+247T>C) n.1942+247T>C n.848T>C c.245+247T>C (n.245+247T>C) n.383+247T>C n.963T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162584T>C | CA716105862 | FAH | c.*220T>C (n.*220T>C) n.530+248T>C n.2366T>C c.557T>C (n.557T>C) n.500+248T>C c.455+248T>C (n.455+248T>C) n.1942+248T>C n.849T>C c.245+248T>C (n.245+248T>C) n.383+248T>C n.964T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162584T= | CA2190334046 | FAH | c.*220T= (n.*220T=) n.530+248T= n.2366T= c.557T= (n.557T=) n.500+248T= c.455+248T= (n.455+248T=) n.1942+248T= n.849T= c.245+248T= (n.245+248T=) n.383+248T= n.964T= | |
| 15 | g.80162585C>T | CA2629878623 | FAH | c.*221C>T (n.*221C>T) n.530+249C>T n.2367C>T c.558C>T (n.558C>T) n.500+249C>T c.455+249C>T (n.455+249C>T) n.1942+249C>T n.850C>T c.245+249C>T (n.245+249C>T) n.383+249C>T n.965C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162586C>A | CA2804915873 | FAH | c.*222C>A (n.*222C>A) n.530+250C>A n.2368C>A c.559C>A (n.559C>A) n.500+250C>A c.455+250C>A (n.455+250C>A) n.1942+250C>A n.851C>A c.245+250C>A (n.245+250C>A) n.383+250C>A n.966C>A | |
| 15 | g.80162587C>A | CA2629878624 | FAH | c.*223C>A (n.*223C>A) n.530+251C>A n.2369C>A c.560C>A (n.560C>A) n.500+251C>A c.455+251C>A (n.455+251C>A) n.1942+251C>A n.852C>A c.245+251C>A (n.245+251C>A) n.383+251C>A n.967C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162587C= | CA2190334047 | FAH | c.*223C= (n.*223C=) n.530+251C= n.2369C= c.560C= (n.560C=) n.500+251C= c.455+251C= (n.455+251C=) n.1942+251C= n.852C= c.245+251C= (n.245+251C=) n.383+251C= n.967C= | |
| 15 | g.80162587C>T | CA619267443 | FAH | c.*223C>T (n.*223C>T) n.530+251C>T n.2369C>T c.560C>T (n.560C>T) n.500+251C>T c.455+251C>T (n.455+251C>T) n.1942+251C>T n.852C>T c.245+251C>T (n.245+251C>T) n.383+251C>T n.967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162588T>C | CA2629878627 | FAH | c.*224T>C (n.*224T>C) n.530+252T>C n.2370T>C c.561T>C (n.561T>C) n.500+252T>C c.455+252T>C (n.455+252T>C) n.1942+252T>C n.853T>C c.245+252T>C (n.245+252T>C) n.383+252T>C n.968T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162588T>G | CA619267445 | FAH | c.*224T>G (n.*224T>G) n.530+252T>G n.2370T>G c.561T>G (n.561T>G) n.500+252T>G c.455+252T>G (n.455+252T>G) n.1942+252T>G n.853T>G c.245+252T>G (n.245+252T>G) n.383+252T>G n.968T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162588T= | CA2190334048 | FAH | c.*224T= (n.*224T=) n.530+252T= n.2370T= c.561T= (n.561T=) n.500+252T= c.455+252T= (n.455+252T=) n.1942+252T= n.853T= c.245+252T= (n.245+252T=) n.383+252T= n.968T= | |
| 15 | g.80162590A>T | CA2629878628 | FAH | c.*226A>T (n.*226A>T) n.530+254A>T n.2372A>T c.563A>T (n.563A>T) n.500+254A>T c.455+254A>T (n.455+254A>T) n.1942+254A>T n.855A>T c.245+254A>T (n.245+254A>T) n.383+254A>T n.970A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162593C>A | CA2629878629 | FAH | c.*229C>A (n.*229C>A) n.530+257C>A n.2375C>A c.566C>A (n.566C>A) n.500+257C>A c.455+257C>A (n.455+257C>A) n.1942+257C>A n.858C>A c.245+257C>A (n.245+257C>A) n.383+257C>A n.973C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162593C>G | CA2629878630 | FAH | c.*229C>G (n.*229C>G) n.530+257C>G n.2375C>G c.566C>G (n.566C>G) n.500+257C>G c.455+257C>G (n.455+257C>G) n.1942+257C>G n.858C>G c.245+257C>G (n.245+257C>G) n.383+257C>G n.973C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162595C>A | CA2629878631 | FAH | c.*231C>A (n.*231C>A) n.530+259C>A n.2377C>A c.568C>A (n.568C>A) n.500+259C>A c.455+259C>A (n.455+259C>A) n.1942+259C>A n.860C>A c.245+259C>A (n.245+259C>A) n.383+259C>A n.975C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162597A= | CA2190334049 | FAH | c.*233A= (n.*233A=) n.530+261A= n.2379A= c.570A= (n.570A=) n.500+261A= c.455+261A= (n.455+261A=) n.1942+261A= n.862A= c.245+261A= (n.245+261A=) n.383+261A= n.977A= | |
| 15 | g.80162597A>G | CA619267452 | FAH | c.*233A>G (n.*233A>G) n.530+261A>G n.2379A>G c.570A>G (n.570A>G) n.500+261A>G c.455+261A>G (n.455+261A>G) n.1942+261A>G n.862A>G c.245+261A>G (n.245+261A>G) n.383+261A>G n.977A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162599G>A | CA274021578 | FAH | c.*235G>A (n.*235G>A) n.530+263G>A n.2381G>A c.572G>A (n.572G>A) n.500+263G>A c.455+263G>A (n.455+263G>A) n.1942+263G>A n.864G>A c.245+263G>A (n.245+263G>A) n.383+263G>A n.979G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162599G= | CA2190334050 | FAH | c.*235G= (n.*235G=) n.530+263G= n.2381G= c.572G= (n.572G=) n.500+263G= c.455+263G= (n.455+263G=) n.1942+263G= n.864G= c.245+263G= (n.245+263G=) n.383+263G= n.979G= | |
| 15 | g.80162600C>A | CA2629878638 | FAH | c.*236C>A (n.*236C>A) n.530+264C>A n.2382C>A c.573C>A (n.573C>A) n.500+264C>A c.455+264C>A (n.455+264C>A) n.1942+264C>A n.865C>A c.245+264C>A (n.245+264C>A) n.383+264C>A n.980C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162600C>T | CA2629878640 | FAH | c.*236C>T (n.*236C>T) n.530+264C>T n.2382C>T c.573C>T (n.573C>T) n.500+264C>T c.455+264C>T (n.455+264C>T) n.1942+264C>T n.865C>T c.245+264C>T (n.245+264C>T) n.383+264C>T n.980C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162602C= | CA2190334051 | FAH | c.*238C= (n.*238C=) n.530+266C= n.2384C= c.575C= (n.575C=) n.500+266C= c.455+266C= (n.455+266C=) n.1942+266C= n.867C= c.245+266C= (n.245+266C=) n.383+266C= n.982C= | |
| 15 | g.80162602C>G | CA2190334052 | FAH | c.*238C>G (n.*238C>G) n.530+266C>G n.2384C>G c.575C>G (n.575C>G) n.500+266C>G c.455+266C>G (n.455+266C>G) n.1942+266C>G n.867C>G c.245+266C>G (n.245+266C>G) n.383+266C>G n.982C>G | dbSNP |
| 15 | g.80162606C>A | CA2629878641 | FAH | c.*242C>A (n.*242C>A) n.530+270C>A n.2388C>A c.579C>A (n.579C>A) n.500+270C>A c.455+270C>A (n.455+270C>A) n.1942+270C>A n.871C>A c.245+270C>A (n.245+270C>A) n.383+270C>A n.986C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162607_80162608insAGGCGTGGTGAG | CA2629878644 | FAH | c.*243_*244insAGGCGTGGTGAG (n.*243_*244insAGGCGTGGTGAG) n.530+271_530+272insAGGCGTGGTGAG n.2389_2390insAGGCGTGGTGAG c.580_581insAGGCGTGGTGAG (n.580_581insAGGCGTGGTGAG) n.500+271_500+272insAGGCGTGGTGAG c.455+271_455+272insAGGCGTGGTGAG (n.455+271_455+272insAGGCGTGGTGAG) n.1942+271_1942+272insAGGCGTGGTGAG n.872_873insAGGCGTGGTGAG c.245+271_245+272insAGGCGTGGTGAG (n.245+271_245+272insAGGCGTGGTGAG) n.383+271_383+272insAGGCGTGGTGAG n.987_988insAGGCGTGGTGAG | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162609G>A | CA274021581 | FAH | c.*245G>A (n.*245G>A) n.530+273G>A n.2391G>A c.582G>A (n.582G>A) n.500+273G>A c.455+273G>A (n.455+273G>A) n.1942+273G>A n.874G>A c.245+273G>A (n.245+273G>A) n.383+273G>A n.989G>A | dbSNP |
| 15 | g.80162609G= | CA2190334053 | FAH | c.*245G= (n.*245G=) n.530+273G= n.2391G= c.582G= (n.582G=) n.500+273G= c.455+273G= (n.455+273G=) n.1942+273G= n.874G= c.245+273G= (n.245+273G=) n.383+273G= n.989G= | |
| 15 | g.80162609G>T | CA2731244128 | FAH | c.*245G>T (n.*245G>T) n.530+273G>T n.2391G>T c.582G>T (n.582G>T) n.500+273G>T c.455+273G>T (n.455+273G>T) n.1942+273G>T n.874G>T c.245+273G>T (n.245+273G>T) n.383+273G>T n.989G>T | dbSNP |
| 15 | g.80162610A= | CA2190334054 | FAH | c.*246A= (n.*246A=) n.530+274A= n.2392A= c.583A= (n.583A=) n.500+274A= c.455+274A= (n.455+274A=) n.1942+274A= n.875A= c.245+274A= (n.245+274A=) n.383+274A= n.990A= | |
| 15 | g.80162610A>T | CA274021588 | FAH | c.*246A>T (n.*246A>T) n.530+274A>T n.2392A>T c.583A>T (n.583A>T) n.500+274A>T c.455+274A>T (n.455+274A>T) n.1942+274A>T n.875A>T c.245+274A>T (n.245+274A>T) n.383+274A>T n.990A>T | dbSNP |
| 15 | g.80162612T>C | CA2629878646 | FAH | c.*248T>C (n.*248T>C) n.530+276T>C n.2394T>C c.585T>C (n.585T>C) n.500+276T>C c.455+276T>C (n.455+276T>C) n.1942+276T>C n.877T>C c.245+276T>C (n.245+276T>C) n.383+276T>C n.992T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162614T>C | CA2629878648 | FAH | c.*250T>C (n.*250T>C) n.530+278T>C n.2396T>C c.587T>C (n.587T>C) n.500+278T>C c.455+278T>C (n.455+278T>C) n.1942+278T>C n.879T>C c.245+278T>C (n.245+278T>C) n.383+278T>C n.994T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162615T>C | CA2629878650 | FAH | c.*251T>C (n.*251T>C) n.530+279T>C n.2397T>C c.588T>C (n.588T>C) n.500+279T>C c.455+279T>C (n.455+279T>C) n.1942+279T>C n.880T>C c.245+279T>C (n.245+279T>C) n.383+279T>C n.995T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162617C>A | CA2629878652 | FAH | c.*253C>A (n.*253C>A) n.530+281C>A n.2399C>A c.590C>A (n.590C>A) n.500+281C>A c.455+281C>A (n.455+281C>A) n.1942+281C>A n.882C>A c.245+281C>A (n.245+281C>A) n.383+281C>A n.997C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162619T>C | CA2804915875 | FAH | c.*255T>C (n.*255T>C) n.530+283T>C n.2401T>C c.592T>C (n.592T>C) n.500+283T>C c.455+283T>C (n.455+283T>C) n.1942+283T>C n.884T>C c.245+283T>C (n.245+283T>C) n.383+283T>C n.999T>C | |
| 15 | g.80162621T>C | CA2629878653 | FAH | c.*257T>C (n.*257T>C) n.530+285T>C n.2403T>C c.594T>C (n.594T>C) n.500+285T>C c.455+285T>C (n.455+285T>C) n.1942+285T>C n.886T>C c.245+285T>C (n.245+285T>C) n.383+285T>C n.1001T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162622A= | CA2190334055 | FAH | c.*258A= (n.*258A=) n.530+286A= n.2404A= c.595A= (n.595A=) n.500+286A= c.455+286A= (n.455+286A=) n.1942+286A= n.887A= c.245+286A= (n.245+286A=) n.383+286A= n.1002A= | |
| 15 | g.80162622A>G | CA971898534 | FAH | c.*258A>G (n.*258A>G) n.530+286A>G n.2404A>G c.595A>G (n.595A>G) n.500+286A>G c.455+286A>G (n.455+286A>G) n.1942+286A>G n.887A>G c.245+286A>G (n.245+286A>G) n.383+286A>G n.1002A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162623T>C | CA2190334057 | FAH | c.*259T>C (n.*259T>C) n.530+287T>C n.2405T>C c.596T>C (n.596T>C) n.500+287T>C c.455+287T>C (n.455+287T>C) n.1942+287T>C n.888T>C c.245+287T>C (n.245+287T>C) n.383+287T>C n.1003T>C | dbSNP |
| 15 | g.80162623T= | CA2190334056 | FAH | c.*259T= (n.*259T=) n.530+287T= n.2405T= c.596T= (n.596T=) n.500+287T= c.455+287T= (n.455+287T=) n.1942+287T= n.888T= c.245+287T= (n.245+287T=) n.383+287T= n.1003T= | |
| 15 | g.80162625A>G | CA2629878655 | FAH | c.*261A>G (n.*261A>G) n.530+289A>G n.2407A>G c.598A>G (n.598A>G) n.500+289A>G c.455+289A>G (n.455+289A>G) n.1942+289A>G n.890A>G c.245+289A>G (n.245+289A>G) n.383+289A>G n.1005A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162626G>A | CA971898541 | FAH | c.*262G>A (n.*262G>A) n.530+290G>A n.2408G>A c.599G>A (n.599G>A) n.500+290G>A c.455+290G>A (n.455+290G>A) n.1942+290G>A n.891G>A c.245+290G>A (n.245+290G>A) n.383+290G>A n.1006G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162626G= | CA2190334058 | FAH | c.*262G= (n.*262G=) n.530+290G= n.2408G= c.599G= (n.599G=) n.500+290G= c.455+290G= (n.455+290G=) n.1942+290G= n.891G= c.245+290G= (n.245+290G=) n.383+290G= n.1006G= | |
| 15 | g.80162627C>A | CA2629878657 | FAH | c.*263C>A (n.*263C>A) n.530+291C>A n.2409C>A c.600C>A (n.600C>A) n.500+291C>A c.455+291C>A (n.455+291C>A) n.1942+291C>A n.892C>A c.245+291C>A (n.245+291C>A) n.383+291C>A n.1007C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162631G>A | CA2190334060 | FAH | c.*267G>A (n.*267G>A) n.530+295G>A n.2413G>A c.604G>A (n.604G>A) n.500+295G>A c.455+295G>A (n.455+295G>A) n.1942+295G>A n.896G>A c.245+295G>A (n.245+295G>A) n.383+295G>A n.1011G>A | dbSNP |
| 15 | g.80162631G= | CA2190334059 | FAH | c.*267G= (n.*267G=) n.530+295G= n.2413G= c.604G= (n.604G=) n.500+295G= c.455+295G= (n.455+295G=) n.1942+295G= n.896G= c.245+295G= (n.245+295G=) n.383+295G= n.1011G= | |
| 15 | g.80162632T>A | CA716105866 | FAH | c.*268T>A (n.*268T>A) n.530+296T>A n.2414T>A c.605T>A (n.605T>A) n.500+296T>A c.455+296T>A (n.455+296T>A) n.1942+296T>A n.897T>A c.245+296T>A (n.245+296T>A) n.383+296T>A n.1012T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162632T= | CA2190334061 | FAH | c.*268T= (n.*268T=) n.530+296T= n.2414T= c.605T= (n.605T=) n.500+296T= c.455+296T= (n.455+296T=) n.1942+296T= n.897T= c.245+296T= (n.245+296T=) n.383+296T= n.1012T= | |
| 15 | g.80162633A= | CA2190334062 | FAH | c.*269A= (n.*269A=) n.530+297A= n.2415A= c.606A= (n.606A=) n.500+297A= c.455+297A= (n.455+297A=) n.1942+297A= n.898A= c.245+297A= (n.245+297A=) n.383+297A= n.1013A= | |
| 15 | g.80162633A>G | CA2190334063 | FAH | c.*269A>G (n.*269A>G) n.530+297A>G n.2415A>G c.606A>G (n.606A>G) n.500+297A>G c.455+297A>G (n.455+297A>G) n.1942+297A>G n.898A>G c.245+297A>G (n.245+297A>G) n.383+297A>G n.1013A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162636A>T | CA2629878662 | FAH | c.*272A>T (n.*272A>T) n.530+300A>T n.2418A>T c.609A>T (n.609A>T) n.500+300A>T c.455+300A>T (n.455+300A>T) n.1942+300A>T n.901A>T c.245+300A>T (n.245+300A>T) n.383+300A>T n.1016A>T | gnomAD v4 |
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