| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80162453T>G | CA2190333976 | FAH | c.*89T>G (n.*89T>G) n.530+117T>G n.2235T>G c.426T>G (n.426T>G) n.500+117T>G c.455+117T>G (n.455+117T>G) n.1942+117T>G n.718T>G c.245+117T>G (n.245+117T>G) n.383+117T>G n.833T>G n.716T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162453T= | CA2190333975 | FAH | c.*89T= (n.*89T=) n.530+117T= n.2235T= c.426T= (n.426T=) n.500+117T= c.455+117T= (n.455+117T=) n.1942+117T= n.718T= c.245+117T= (n.245+117T=) n.383+117T= n.833T= n.716T= | |
| 15 | g.80162455A>C | CA2629878477 | FAH | c.*91A>C (n.*91A>C) n.530+119A>C n.2237A>C c.428A>C (n.428A>C) n.500+119A>C c.455+119A>C (n.455+119A>C) n.1942+119A>C n.720A>C c.245+119A>C (n.245+119A>C) n.383+119A>C n.835A>C n.718A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162456T>A | CA2629878478 | FAH | c.*92T>A (n.*92T>A) n.530+120T>A n.2238T>A c.429T>A (n.429T>A) n.500+120T>A c.455+120T>A (n.455+120T>A) n.1942+120T>A n.721T>A c.245+120T>A (n.245+120T>A) n.383+120T>A n.836T>A n.719T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162457G>A | CA971898489 | FAH | c.*93G>A (n.*93G>A) n.530+121G>A n.2239G>A c.430G>A (n.430G>A) n.500+121G>A c.455+121G>A (n.455+121G>A) n.1942+121G>A n.722G>A c.245+121G>A (n.245+121G>A) n.383+121G>A n.837G>A n.720G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162457G= | CA2190333977 | FAH | c.*93G= (n.*93G=) n.530+121G= n.2239G= c.430G= (n.430G=) n.500+121G= c.455+121G= (n.455+121G=) n.1942+121G= n.722G= c.245+121G= (n.245+121G=) n.383+121G= n.837G= n.720G= | |
| 15 | g.80162457G>T | CA2629878479 | FAH | c.*93G>T (n.*93G>T) n.530+121G>T n.2239G>T c.430G>T (n.430G>T) n.500+121G>T c.455+121G>T (n.455+121G>T) n.1942+121G>T n.722G>T c.245+121G>T (n.245+121G>T) n.383+121G>T n.837G>T n.720G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162458A= | CA2190333978 | FAH | c.*94A= (n.*94A=) n.530+122A= n.2240A= c.431A= (n.431A=) n.500+122A= c.455+122A= (n.455+122A=) n.1942+122A= n.723A= c.245+122A= (n.245+122A=) n.383+122A= n.838A= n.721A= | |
| 15 | g.80162458A>C | CA2190333979 | FAH | c.*94A>C (n.*94A>C) n.530+122A>C n.2240A>C c.431A>C (n.431A>C) n.500+122A>C c.455+122A>C (n.455+122A>C) n.1942+122A>C n.723A>C c.245+122A>C (n.245+122A>C) n.383+122A>C n.838A>C n.721A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162458A>G | CA2629878481 | FAH | c.*94A>G (n.*94A>G) n.530+122A>G n.2240A>G c.431A>G (n.431A>G) n.500+122A>G c.455+122A>G (n.455+122A>G) n.1942+122A>G n.723A>G c.245+122A>G (n.245+122A>G) n.383+122A>G n.838A>G n.721A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162458A>T | CA2629878482 | FAH | c.*94A>T (n.*94A>T) n.530+122A>T n.2240A>T c.431A>T (n.431A>T) n.500+122A>T c.455+122A>T (n.455+122A>T) n.1942+122A>T n.723A>T c.245+122A>T (n.245+122A>T) n.383+122A>T n.838A>T n.721A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162459T>C | CA2190333981 | FAH | c.*95T>C (n.*95T>C) n.530+123T>C n.2241T>C c.432T>C (n.432T>C) n.500+123T>C c.455+123T>C (n.455+123T>C) n.1942+123T>C n.724T>C c.245+123T>C (n.245+123T>C) n.383+123T>C n.839T>C n.722T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162459T= | CA2190333980 | FAH | c.*95T= (n.*95T=) n.530+123T= n.2241T= c.432T= (n.432T=) n.500+123T= c.455+123T= (n.455+123T=) n.1942+123T= n.724T= c.245+123T= (n.245+123T=) n.383+123T= n.839T= n.722T= | |
| 15 | g.80162460G>A | CA2190333983 | FAH | c.*96G>A (n.*96G>A) n.530+124G>A n.2242G>A c.433G>A (n.433G>A) n.500+124G>A c.455+124G>A (n.455+124G>A) n.1942+124G>A n.725G>A c.245+124G>A (n.245+124G>A) n.383+124G>A n.840G>A n.723G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162460G= | CA2190333982 | FAH | c.*96G= (n.*96G=) n.530+124G= n.2242G= c.433G= (n.433G=) n.500+124G= c.455+124G= (n.455+124G=) n.1942+124G= n.725G= c.245+124G= (n.245+124G=) n.383+124G= n.840G= n.723G= | |
| 15 | g.80162461T>C | CA971898490 | FAH | c.*97T>C (n.*97T>C) n.530+125T>C n.2243T>C c.434T>C (n.434T>C) n.500+125T>C c.455+125T>C (n.455+125T>C) n.1942+125T>C n.726T>C c.245+125T>C (n.245+125T>C) n.383+125T>C n.841T>C n.724T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162461T= | CA2190333984 | FAH | c.*97T= (n.*97T=) n.530+125T= n.2243T= c.434T= (n.434T=) n.500+125T= c.455+125T= (n.455+125T=) n.1942+125T= n.726T= c.245+125T= (n.245+125T=) n.383+125T= n.841T= n.724T= | |
| 15 | g.80162463G>A | CA274021450 | FAH | c.*99G>A (n.*99G>A) n.530+127G>A n.2245G>A c.436G>A (n.436G>A) n.500+127G>A c.455+127G>A (n.455+127G>A) n.1942+127G>A n.728G>A c.245+127G>A (n.245+127G>A) n.383+127G>A n.843G>A n.726G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162463G= | CA2190333985 | FAH | c.*99G= (n.*99G=) n.530+127G= n.2245G= c.436G= (n.436G=) n.500+127G= c.455+127G= (n.455+127G=) n.1942+127G= n.728G= c.245+127G= (n.245+127G=) n.383+127G= n.843G= n.726G= | |
| 15 | g.80162463G>T | CA2629878484 | FAH | c.*99G>T (n.*99G>T) n.530+127G>T n.2245G>T c.436G>T (n.436G>T) n.500+127G>T c.455+127G>T (n.455+127G>T) n.1942+127G>T n.728G>T c.245+127G>T (n.245+127G>T) n.383+127G>T n.843G>T n.726G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162464C>A | CA2629878487 | FAH | c.*100C>A (n.*100C>A) n.530+128C>A n.2246C>A c.437C>A (n.437C>A) n.500+128C>A c.455+128C>A (n.455+128C>A) n.1942+128C>A n.729C>A c.245+128C>A (n.245+128C>A) n.383+128C>A n.844C>A n.727C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162464C= | CA2190333986 | FAH | c.*100C= (n.*100C=) n.530+128C= n.2246C= c.437C= (n.437C=) n.500+128C= c.455+128C= (n.455+128C=) n.1942+128C= n.729C= c.245+128C= (n.245+128C=) n.383+128C= n.844C= n.727C= | |
| 15 | g.80162464C>T | CA619267410 | FAH | c.*100C>T (n.*100C>T) n.530+128C>T n.2246C>T c.437C>T (n.437C>T) n.500+128C>T c.455+128C>T (n.455+128C>T) n.1942+128C>T n.729C>T c.245+128C>T (n.245+128C>T) n.383+128C>T n.844C>T n.727C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162466A= | CA2190333987 | FAH | c.*102A= (n.*102A=) n.530+130A= n.2248A= c.439A= (n.439A=) n.500+130A= c.455+130A= (n.455+130A=) n.1942+130A= n.731A= c.245+130A= (n.245+130A=) n.383+130A= n.846A= n.729A= | |
| 15 | g.80162466A>G | CA274021456 | FAH | c.*102A>G (n.*102A>G) n.530+130A>G n.2248A>G c.439A>G (n.439A>G) n.500+130A>G c.455+130A>G (n.455+130A>G) n.1942+130A>G n.731A>G c.245+130A>G (n.245+130A>G) n.383+130A>G n.846A>G n.729A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162467C>A | CA2629878490 | FAH | c.*103C>A (n.*103C>A) n.530+131C>A n.2249C>A c.440C>A (n.440C>A) n.500+131C>A c.455+131C>A (n.455+131C>A) n.1942+131C>A n.732C>A c.245+131C>A (n.245+131C>A) n.383+131C>A n.847C>A n.730C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162467C= | CA2190333988 | FAH | c.*103C= (n.*103C=) n.530+131C= n.2249C= c.440C= (n.440C=) n.500+131C= c.455+131C= (n.455+131C=) n.1942+131C= n.732C= c.245+131C= (n.245+131C=) n.383+131C= n.847C= n.730C= | |
| 15 | g.80162467C>T | CA274021467 | FAH | c.*103C>T (n.*103C>T) n.530+131C>T n.2249C>T c.440C>T (n.440C>T) n.500+131C>T c.455+131C>T (n.455+131C>T) n.1942+131C>T n.732C>T c.245+131C>T (n.245+131C>T) n.383+131C>T n.847C>T n.730C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162468C>A | CA2629878494 | FAH | c.*104C>A (n.*104C>A) n.530+132C>A n.2250C>A c.441C>A (n.441C>A) n.500+132C>A c.455+132C>A (n.455+132C>A) n.1942+132C>A n.733C>A c.245+132C>A (n.245+132C>A) n.383+132C>A n.848C>A n.731C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162468C= | CA2190333989 | FAH | c.*104C= (n.*104C=) n.530+132C= n.2250C= c.441C= (n.441C=) n.500+132C= c.455+132C= (n.455+132C=) n.1942+132C= n.733C= c.245+132C= (n.245+132C=) n.383+132C= n.848C= n.731C= | |
| 15 | g.80162468C>G | CA716105824 | FAH | c.*104C>G (n.*104C>G) n.530+132C>G n.2250C>G c.441C>G (n.441C>G) n.500+132C>G c.455+132C>G (n.455+132C>G) n.1942+132C>G n.733C>G c.245+132C>G (n.245+132C>G) n.383+132C>G n.848C>G n.731C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162468C>T | CA2629878492 | FAH | c.*104C>T (n.*104C>T) n.530+132C>T n.2250C>T c.441C>T (n.441C>T) n.500+132C>T c.455+132C>T (n.455+132C>T) n.1942+132C>T n.733C>T c.245+132C>T (n.245+132C>T) n.383+132C>T n.848C>T n.731C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162471T>A | CA2629878495 | FAH | c.*107T>A (n.*107T>A) n.530+135T>A n.2253T>A c.444T>A (n.444T>A) n.500+135T>A c.455+135T>A (n.455+135T>A) n.1942+135T>A n.736T>A c.245+135T>A (n.245+135T>A) n.383+135T>A n.851T>A n.734T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162471T>C | CA274021469 | FAH | c.*107T>C (n.*107T>C) n.530+135T>C n.2253T>C c.444T>C (n.444T>C) n.500+135T>C c.455+135T>C (n.455+135T>C) n.1942+135T>C n.736T>C c.245+135T>C (n.245+135T>C) n.383+135T>C n.851T>C n.734T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162471T= | CA2190333990 | FAH | c.*107T= (n.*107T=) n.530+135T= n.2253T= c.444T= (n.444T=) n.500+135T= c.455+135T= (n.455+135T=) n.1942+135T= n.736T= c.245+135T= (n.245+135T=) n.383+135T= n.851T= n.734T= | |
| 15 | g.80162472G>A | CA2629878499 | FAH | c.*108G>A (n.*108G>A) n.530+136G>A n.2254G>A c.445G>A (n.445G>A) n.500+136G>A c.455+136G>A (n.455+136G>A) n.1942+136G>A n.737G>A c.245+136G>A (n.245+136G>A) n.383+136G>A n.852G>A n.735G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162473dup | CA2629878497 | FAH | c.*109dup (n.*109dup) n.530+137dup n.2255dup c.446dup (n.446dup) n.500+137dup c.455+137dup (n.455+137dup) n.1942+137dup n.738dup c.245+137dup (n.245+137dup) n.383+137dup n.853dup n.736dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162472_80162473insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT | CA2804915863 | FAH | c.*108_*109insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT (n.*108_*109insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT) n.530+136_530+137insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT n.2254_2255insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT c.445_446insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT (n.445_446insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT) n.500+136_500+137insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT c.455+136_455+137insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT (n.455+136_455+137insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT) n.1942+136_1942+137insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT n.737_738insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT c.245+136_245+137insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT (n.245+136_245+137insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT) n.383+136_383+137insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT n.852_853insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT n.735_736insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT | |
| 15 | g.80162473G>T | CA2629878501 | FAH | c.*109G>T (n.*109G>T) n.530+137G>T n.2255G>T c.446G>T (n.446G>T) n.500+137G>T c.455+137G>T (n.455+137G>T) n.1942+137G>T n.738G>T c.245+137G>T (n.245+137G>T) n.383+137G>T n.853G>T n.736G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162476G>A | CA2629878502 | FAH | c.*112G>A (n.*112G>A) n.530+140G>A n.2258G>A c.449G>A (n.449G>A) n.500+140G>A c.455+140G>A (n.455+140G>A) n.1942+140G>A n.741G>A c.245+140G>A (n.245+140G>A) n.383+140G>A n.856G>A n.739G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162477C>A | CA2629878504 | FAH | c.*113C>A (n.*113C>A) n.530+141C>A n.2259C>A c.450C>A (n.450C>A) n.500+141C>A c.455+141C>A (n.455+141C>A) n.1942+141C>A n.742C>A c.245+141C>A (n.245+141C>A) n.383+141C>A n.857C>A n.740C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162478A>G | CA2629878506 | FAH | c.*114A>G (n.*114A>G) n.530+142A>G n.2260A>G c.451A>G (n.451A>G) n.500+142A>G c.455+142A>G (n.455+142A>G) n.1942+142A>G n.743A>G c.245+142A>G (n.245+142A>G) n.383+142A>G n.858A>G n.741A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162479G>A | CA2629878507 | FAH | c.*115G>A (n.*115G>A) n.530+143G>A n.2261G>A c.452G>A (n.452G>A) n.500+143G>A c.455+143G>A (n.455+143G>A) n.1942+143G>A n.744G>A c.245+143G>A (n.245+143G>A) n.383+143G>A n.859G>A n.742G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162479G>T | CA2629878508 | FAH | c.*115G>T (n.*115G>T) n.530+143G>T n.2261G>T c.452G>T (n.452G>T) n.500+143G>T c.455+143G>T (n.455+143G>T) n.1942+143G>T n.744G>T c.245+143G>T (n.245+143G>T) n.383+143G>T n.859G>T n.742G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162480T>A | CA2629878510 | FAH | c.*116T>A (n.*116T>A) n.530+144T>A n.2262T>A c.453T>A (n.453T>A) n.500+144T>A c.455+144T>A (n.455+144T>A) n.1942+144T>A n.745T>A c.245+144T>A (n.245+144T>A) n.383+144T>A n.860T>A n.743T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162481G>A | CA716105827 | FAH | c.*117G>A (n.*117G>A) n.530+145G>A n.2263G>A c.454G>A (n.454G>A) n.500+145G>A c.455+145G>A (n.455+145G>A) n.1942+145G>A n.746G>A c.245+145G>A (n.245+145G>A) n.383+145G>A n.861G>A n.744G>A | dbSNP |
| 15 | g.80162481G= | CA2190333991 | FAH | c.*117G= (n.*117G=) n.530+145G= n.2263G= c.454G= (n.454G=) n.500+145G= c.455+145G= (n.455+145G=) n.1942+145G= n.746G= c.245+145G= (n.245+145G=) n.383+145G= n.861G= n.744G= | |
| 15 | g.80162481G>T | CA2629878512 | FAH | c.*117G>T (n.*117G>T) n.530+145G>T n.2263G>T c.454G>T (n.454G>T) n.500+145G>T c.455+145G>T (n.455+145G>T) n.1942+145G>T n.746G>T c.245+145G>T (n.245+145G>T) n.383+145G>T n.861G>T n.744G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162482G>A | CA2629878513 | FAH | c.*118G>A (n.*118G>A) n.530+146G>A n.2264G>A c.455G>A (n.455G>A) n.500+146G>A c.455+146G>A (n.455+146G>A) n.1942+146G>A n.747G>A c.245+146G>A (n.245+146G>A) n.383+146G>A n.862G>A n.745G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162483T>A | CA2629878515 | FAH | c.*119T>A (n.*119T>A) n.530+147T>A n.2265T>A c.456T>A (n.456T>A) n.500+147T>A c.455+147T>A (n.455+147T>A) n.1942+147T>A n.748T>A c.245+147T>A (n.245+147T>A) n.383+147T>A n.863T>A n.746T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162483T>C | CA2629878516 | FAH | c.*119T>C (n.*119T>C) n.530+147T>C n.2265T>C c.456T>C (n.456T>C) n.500+147T>C c.455+147T>C (n.455+147T>C) n.1942+147T>C n.748T>C c.245+147T>C (n.245+147T>C) n.383+147T>C n.863T>C n.746T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162484C>A | CA716105828 | FAH | c.*120C>A (n.*120C>A) n.530+148C>A n.2266C>A c.457C>A (n.457C>A) n.500+148C>A c.455+148C>A (n.455+148C>A) n.1942+148C>A n.749C>A c.245+148C>A (n.245+148C>A) n.383+148C>A n.864C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162484C= | CA2190333992 | FAH | c.*120C= (n.*120C=) n.530+148C= n.2266C= c.457C= (n.457C=) n.500+148C= c.455+148C= (n.455+148C=) n.1942+148C= n.749C= c.245+148C= (n.245+148C=) n.383+148C= n.864C= | |
| 15 | g.80162485del | CA2629878520 | FAH | c.*121del (n.*121del) n.530+149del n.2267del c.458del (n.458del) n.500+149del c.455+149del (n.455+149del) n.1942+149del n.750del c.245+149del (n.245+149del) n.383+149del n.865del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162487_80162492dup | CA2629878521 | FAH | c.*123_*128dup (n.*123_*128dup) n.530+151_530+156dup n.2269_2274dup c.460_465dup (n.460_465dup) n.500+151_500+156dup c.455+151_455+156dup (n.455+151_455+156dup) n.1942+151_1942+156dup n.752_757dup c.245+151_245+156dup (n.245+151_245+156dup) n.383+151_383+156dup n.867_872dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162486C= | CA2190333993 | FAH | c.*122C= (n.*122C=) n.530+150C= n.2268C= c.459C= (n.459C=) n.500+150C= c.455+150C= (n.455+150C=) n.1942+150C= n.751C= c.245+150C= (n.245+150C=) n.383+150C= n.866C= | |
| 15 | g.80162486C>G | CA2629878523 | FAH | c.*122C>G (n.*122C>G) n.530+150C>G n.2268C>G c.459C>G (n.459C>G) n.500+150C>G c.455+150C>G (n.455+150C>G) n.1942+150C>G n.751C>G c.245+150C>G (n.245+150C>G) n.383+150C>G n.866C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162486C>T | CA274021470 | FAH | c.*122C>T (n.*122C>T) n.530+150C>T n.2268C>T c.459C>T (n.459C>T) n.500+150C>T c.455+150C>T (n.455+150C>T) n.1942+150C>T n.751C>T c.245+150C>T (n.245+150C>T) n.383+150C>T n.866C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162488G>A | CA274021471 | FAH | c.*124G>A (n.*124G>A) n.530+152G>A n.2270G>A c.461G>A (n.461G>A) n.500+152G>A c.455+152G>A (n.455+152G>A) n.1942+152G>A n.753G>A c.245+152G>A (n.245+152G>A) n.383+152G>A n.868G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162488G= | CA2190333994 | FAH | c.*124G= (n.*124G=) n.530+152G= n.2270G= c.461G= (n.461G=) n.500+152G= c.455+152G= (n.455+152G=) n.1942+152G= n.753G= c.245+152G= (n.245+152G=) n.383+152G= n.868G= | |
| 15 | g.80162489C>A | CA2629878526 | FAH | c.*125C>A (n.*125C>A) n.530+153C>A n.2271C>A c.462C>A (n.462C>A) n.500+153C>A c.455+153C>A (n.455+153C>A) n.1942+153C>A n.754C>A c.245+153C>A (n.245+153C>A) n.383+153C>A n.869C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162489C= | CA2190333995 | FAH | c.*125C= (n.*125C=) n.530+153C= n.2271C= c.462C= (n.462C=) n.500+153C= c.455+153C= (n.455+153C=) n.1942+153C= n.754C= c.245+153C= (n.245+153C=) n.383+153C= n.869C= | |
| 15 | g.80162489C>T | CA619267411 | FAH | c.*125C>T (n.*125C>T) n.530+153C>T n.2271C>T c.462C>T (n.462C>T) n.500+153C>T c.455+153C>T (n.455+153C>T) n.1942+153C>T n.754C>T c.245+153C>T (n.245+153C>T) n.383+153C>T n.869C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162490T>C | CA2629878527 | FAH | c.*126T>C (n.*126T>C) n.530+154T>C n.2272T>C c.463T>C (n.463T>C) n.500+154T>C c.455+154T>C (n.455+154T>C) n.1942+154T>C n.755T>C c.245+154T>C (n.245+154T>C) n.383+154T>C n.870T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162492C= | CA2190333996 | FAH | c.*128C= (n.*128C=) n.530+156C= n.2274C= c.465C= (n.465C=) n.500+156C= c.455+156C= (n.455+156C=) n.1942+156C= n.757C= c.245+156C= (n.245+156C=) n.383+156C= n.872C= | |
| 15 | g.80162492C>T | CA2190333997 | FAH | c.*128C>T (n.*128C>T) n.530+156C>T n.2274C>T c.465C>T (n.465C>T) n.500+156C>T c.455+156C>T (n.455+156C>T) n.1942+156C>T n.757C>T c.245+156C>T (n.245+156C>T) n.383+156C>T n.872C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162494G>A | CA2629878531 | FAH | c.*130G>A (n.*130G>A) n.530+158G>A n.2276G>A c.467G>A (n.467G>A) n.500+158G>A c.455+158G>A (n.455+158G>A) n.1942+158G>A n.759G>A c.245+158G>A (n.245+158G>A) n.383+158G>A n.874G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162494G>T | CA2629878532 | FAH | c.*130G>T (n.*130G>T) n.530+158G>T n.2276G>T c.467G>T (n.467G>T) n.500+158G>T c.455+158G>T (n.455+158G>T) n.1942+158G>T n.759G>T c.245+158G>T (n.245+158G>T) n.383+158G>T n.874G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162495G>T | CA2629878533 | FAH | c.*131G>T (n.*131G>T) n.530+159G>T n.2277G>T c.468G>T (n.468G>T) n.500+159G>T c.455+159G>T (n.455+159G>T) n.1942+159G>T n.760G>T c.245+159G>T (n.245+159G>T) n.383+159G>T n.875G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162497C>A | CA2509371367 | FAH | c.*133C>A (n.*133C>A) n.530+161C>A n.2279C>A c.470C>A (n.470C>A) n.500+161C>A c.455+161C>A (n.455+161C>A) n.1942+161C>A n.762C>A c.245+161C>A (n.245+161C>A) n.383+161C>A n.877C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162497C= | CA2190333998 | FAH | c.*133C= (n.*133C=) n.530+161C= n.2279C= c.470C= (n.470C=) n.500+161C= c.455+161C= (n.455+161C=) n.1942+161C= n.762C= c.245+161C= (n.245+161C=) n.383+161C= n.877C= | |
| 15 | g.80162497C>T | CA2190333999 | FAH | c.*133C>T (n.*133C>T) n.530+161C>T n.2279C>T c.470C>T (n.470C>T) n.500+161C>T c.455+161C>T (n.455+161C>T) n.1942+161C>T n.762C>T c.245+161C>T (n.245+161C>T) n.383+161C>T n.877C>T | dbSNP |
| 15 | g.80162499C>A | CA2629878535 | FAH | c.*135C>A (n.*135C>A) n.530+163C>A n.2281C>A c.472C>A (n.472C>A) n.500+163C>A c.455+163C>A (n.455+163C>A) n.1942+163C>A n.764C>A c.245+163C>A (n.245+163C>A) n.383+163C>A n.879C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162499C= | CA2190334000 | FAH | c.*135C= (n.*135C=) n.530+163C= n.2281C= c.472C= (n.472C=) n.500+163C= c.455+163C= (n.455+163C=) n.1942+163C= n.764C= c.245+163C= (n.245+163C=) n.383+163C= n.879C= | |
| 15 | g.80162499C>T | CA716105837 | FAH | c.*135C>T (n.*135C>T) n.530+163C>T n.2281C>T c.472C>T (n.472C>T) n.500+163C>T c.455+163C>T (n.455+163C>T) n.1942+163C>T n.764C>T c.245+163C>T (n.245+163C>T) n.383+163C>T n.879C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162500C>A | CA2629878536 | FAH | c.*136C>A (n.*136C>A) n.530+164C>A n.2282C>A c.473C>A (n.473C>A) n.500+164C>A c.455+164C>A (n.455+164C>A) n.1942+164C>A n.765C>A c.245+164C>A (n.245+164C>A) n.383+164C>A n.880C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162502_80162504del | CA2629878537 | FAH | c.*138_*140del (n.*138_*140del) n.530+166_530+168del n.2284_2286del c.475_477del (n.475_477del) n.500+166_500+168del c.455+166_455+168del (n.455+166_455+168del) n.1942+166_1942+168del n.767_769del c.245+166_245+168del (n.245+166_245+168del) n.383+166_383+168del n.882_884del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162502G>A | CA2629878538 | FAH | c.*138G>A (n.*138G>A) n.530+166G>A n.2284G>A c.475G>A (n.475G>A) n.500+166G>A c.455+166G>A (n.455+166G>A) n.1942+166G>A n.767G>A c.245+166G>A (n.245+166G>A) n.383+166G>A n.882G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162503C>A | CA2629878540 | FAH | c.*139C>A (n.*139C>A) n.530+167C>A n.2285C>A c.476C>A (n.476C>A) n.500+167C>A c.455+167C>A (n.455+167C>A) n.1942+167C>A n.768C>A c.245+167C>A (n.245+167C>A) n.383+167C>A n.883C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162503C>T | CA2629878542 | FAH | c.*139C>T (n.*139C>T) n.530+167C>T n.2285C>T c.476C>T (n.476C>T) n.500+167C>T c.455+167C>T (n.455+167C>T) n.1942+167C>T n.768C>T c.245+167C>T (n.245+167C>T) n.383+167C>T n.883C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162504T>C | CA2629878543 | FAH | c.*140T>C (n.*140T>C) n.530+168T>C n.2286T>C c.477T>C (n.477T>C) n.500+168T>C c.455+168T>C (n.455+168T>C) n.1942+168T>C n.769T>C c.245+168T>C (n.245+168T>C) n.383+168T>C n.884T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162505C= | CA2190334001 | FAH | c.*141C= (n.*141C=) n.530+169C= n.2287C= c.478C= (n.478C=) n.500+169C= c.455+169C= (n.455+169C=) n.1942+169C= n.770C= c.245+169C= (n.245+169C=) n.383+169C= n.885C= | |
| 15 | g.80162505C>T | CA716105838 | FAH | c.*141C>T (n.*141C>T) n.530+169C>T n.2287C>T c.478C>T (n.478C>T) n.500+169C>T c.455+169C>T (n.455+169C>T) n.1942+169C>T n.770C>T c.245+169C>T (n.245+169C>T) n.383+169C>T n.885C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162507G>A | CA2629878544 | FAH | c.*143G>A (n.*143G>A) n.530+171G>A n.2289G>A c.480G>A (n.480G>A) n.500+171G>A c.455+171G>A (n.455+171G>A) n.1942+171G>A n.772G>A c.245+171G>A (n.245+171G>A) n.383+171G>A n.887G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162508C>A | CA2629878546 | FAH | c.*144C>A (n.*144C>A) n.530+172C>A n.2290C>A c.481C>A (n.481C>A) n.500+172C>A c.455+172C>A (n.455+172C>A) n.1942+172C>A n.773C>A c.245+172C>A (n.245+172C>A) n.383+172C>A n.888C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162508C= | CA2190334002 | FAH | c.*144C= (n.*144C=) n.530+172C= n.2290C= c.481C= (n.481C=) n.500+172C= c.455+172C= (n.455+172C=) n.1942+172C= n.773C= c.245+172C= (n.245+172C=) n.383+172C= n.888C= | |
| 15 | g.80162508C>G | CA2190334003 | FAH | c.*144C>G (n.*144C>G) n.530+172C>G n.2290C>G c.481C>G (n.481C>G) n.500+172C>G c.455+172C>G (n.455+172C>G) n.1942+172C>G n.773C>G c.245+172C>G (n.245+172C>G) n.383+172C>G n.888C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162508C>T | CA716105842 | FAH | c.*144C>T (n.*144C>T) n.530+172C>T n.2290C>T c.481C>T (n.481C>T) n.500+172C>T c.455+172C>T (n.455+172C>T) n.1942+172C>T n.773C>T c.245+172C>T (n.245+172C>T) n.383+172C>T n.888C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162510T>C | CA2629878547 | FAH | c.*146T>C (n.*146T>C) n.530+174T>C n.2292T>C c.483T>C (n.483T>C) n.500+174T>C c.455+174T>C (n.455+174T>C) n.1942+174T>C n.775T>C c.245+174T>C (n.245+174T>C) n.383+174T>C n.890T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162511G>A | CA2629878548 | FAH | c.*147G>A (n.*147G>A) n.530+175G>A n.2293G>A c.484G>A (n.484G>A) n.500+175G>A c.455+175G>A (n.455+175G>A) n.1942+175G>A n.776G>A c.245+175G>A (n.245+175G>A) n.383+175G>A n.891G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162512G>A | CA2629878549 | FAH | c.*148G>A (n.*148G>A) n.530+176G>A n.2294G>A c.485G>A (n.485G>A) n.500+176G>A c.455+176G>A (n.455+176G>A) n.1942+176G>A n.777G>A c.245+176G>A (n.245+176G>A) n.383+176G>A n.892G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162512G= | CA2190334004 | FAH | c.*148G= (n.*148G=) n.530+176G= n.2294G= c.485G= (n.485G=) n.500+176G= c.455+176G= (n.455+176G=) n.1942+176G= n.777G= c.245+176G= (n.245+176G=) n.383+176G= n.892G= | |
| 15 | g.80162512G>T | CA971898499 | FAH | c.*148G>T (n.*148G>T) n.530+176G>T n.2294G>T c.485G>T (n.485G>T) n.500+176G>T c.455+176G>T (n.455+176G>T) n.1942+176G>T n.777G>T c.245+176G>T (n.245+176G>T) n.383+176G>T n.892G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162513C>A | CA971898516 | FAH | c.*149C>A (n.*149C>A) n.530+177C>A n.2295C>A c.486C>A (n.486C>A) n.500+177C>A c.455+177C>A (n.455+177C>A) n.1942+177C>A n.778C>A c.245+177C>A (n.245+177C>A) n.383+177C>A n.893C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162513C= | CA2190334005 | FAH | c.*149C= (n.*149C=) n.530+177C= n.2295C= c.486C= (n.486C=) n.500+177C= c.455+177C= (n.455+177C=) n.1942+177C= n.778C= c.245+177C= (n.245+177C=) n.383+177C= n.893C= | |
| 15 | g.80162513C>T | CA619267412 | FAH | c.*149C>T (n.*149C>T) n.530+177C>T n.2295C>T c.486C>T (n.486C>T) n.500+177C>T c.455+177C>T (n.455+177C>T) n.1942+177C>T n.778C>T c.245+177C>T (n.245+177C>T) n.383+177C>T n.893C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162514T>G | CA2629878552 | FAH | c.*150T>G (n.*150T>G) n.530+178T>G n.2296T>G c.487T>G (n.487T>G) n.500+178T>G c.455+178T>G (n.455+178T>G) n.1942+178T>G n.779T>G c.245+178T>G (n.245+178T>G) n.383+178T>G n.894T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162515del | CA2629878551 | FAH | c.*151del (n.*151del) n.530+179del n.2297del c.488del (n.488del) n.500+179del c.455+179del (n.455+179del) n.1942+179del n.780del c.245+179del (n.245+179del) n.383+179del n.895del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162515T>C | CA2190334007 | FAH | c.*151T>C (n.*151T>C) n.530+179T>C n.2297T>C c.488T>C (n.488T>C) n.500+179T>C c.455+179T>C (n.455+179T>C) n.1942+179T>C n.780T>C c.245+179T>C (n.245+179T>C) n.383+179T>C n.895T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162515T= | CA2190334006 | FAH | c.*151T= (n.*151T=) n.530+179T= n.2297T= c.488T= (n.488T=) n.500+179T= c.455+179T= (n.455+179T=) n.1942+179T= n.780T= c.245+179T= (n.245+179T=) n.383+179T= n.895T= | |
| 15 | g.80162516A= | CA2190334008 | FAH | c.*152A= (n.*152A=) n.530+180A= n.2298A= c.489A= (n.489A=) n.500+180A= c.455+180A= (n.455+180A=) n.1942+180A= n.781A= c.245+180A= (n.245+180A=) n.383+180A= n.896A= | |
| 15 | g.80162516A>G | CA274021475 | FAH | c.*152A>G (n.*152A>G) n.530+180A>G n.2298A>G c.489A>G (n.489A>G) n.500+180A>G c.455+180A>G (n.455+180A>G) n.1942+180A>G n.781A>G c.245+180A>G (n.245+180A>G) n.383+180A>G n.896A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162517G>A | CA2629878555 | FAH | c.*153G>A (n.*153G>A) n.530+181G>A n.2299G>A c.490G>A (n.490G>A) n.500+181G>A c.455+181G>A (n.455+181G>A) n.1942+181G>A n.782G>A c.245+181G>A (n.245+181G>A) n.383+181G>A n.897G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162517G>T | CA2629878556 | FAH | c.*153G>T (n.*153G>T) n.530+181G>T n.2299G>T c.490G>T (n.490G>T) n.500+181G>T c.455+181G>T (n.455+181G>T) n.1942+181G>T n.782G>T c.245+181G>T (n.245+181G>T) n.383+181G>T n.897G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162520C>A | CA2629878559 | FAH | c.*156C>A (n.*156C>A) n.530+184C>A n.2302C>A c.493C>A (n.493C>A) n.500+184C>A c.455+184C>A (n.455+184C>A) n.1942+184C>A n.785C>A c.245+184C>A (n.245+184C>A) n.383+184C>A n.900C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162520C>T | CA2629878558 | FAH | c.*156C>T (n.*156C>T) n.530+184C>T n.2302C>T c.493C>T (n.493C>T) n.500+184C>T c.455+184C>T (n.455+184C>T) n.1942+184C>T n.785C>T c.245+184C>T (n.245+184C>T) n.383+184C>T n.900C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162523G>A | CA716105847 | FAH | c.*159G>A (n.*159G>A) n.530+187G>A n.2305G>A c.496G>A (n.496G>A) n.500+187G>A c.455+187G>A (n.455+187G>A) n.1942+187G>A n.788G>A c.245+187G>A (n.245+187G>A) n.383+187G>A n.903G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162523G= | CA2190334009 | FAH | c.*159G= (n.*159G=) n.530+187G= n.2305G= c.496G= (n.496G=) n.500+187G= c.455+187G= (n.455+187G=) n.1942+187G= n.788G= c.245+187G= (n.245+187G=) n.383+187G= n.903G= | |
| 15 | g.80162524C>A | CA2629878562 | FAH | c.*160C>A (n.*160C>A) n.530+188C>A n.2306C>A c.497C>A (n.497C>A) n.500+188C>A c.455+188C>A (n.455+188C>A) n.1942+188C>A n.789C>A c.245+188C>A (n.245+188C>A) n.383+188C>A n.904C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162524_80162525insCC | CA2629878560 | FAH | c.*160_*161insCC (n.*160_*161insCC) n.530+188_530+189insCC n.2306_2307insCC c.497_498insCC (n.497_498insCC) n.500+188_500+189insCC c.455+188_455+189insCC (n.455+188_455+189insCC) n.1942+188_1942+189insCC n.789_790insCC c.245+188_245+189insCC (n.245+188_245+189insCC) n.383+188_383+189insCC n.904_905insCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162526G>A | CA2190334012 | FAH | c.*162G>A (n.*162G>A) n.530+190G>A n.2308G>A c.499G>A (n.499G>A) n.500+190G>A c.455+190G>A (n.455+190G>A) n.1942+190G>A n.791G>A c.245+190G>A (n.245+190G>A) n.383+190G>A n.906G>A | dbSNP |
| 15 | g.80162526G= | CA2190334011 | FAH | c.*162G= (n.*162G=) n.530+190G= n.2308G= c.499G= (n.499G=) n.500+190G= c.455+190G= (n.455+190G=) n.1942+190G= n.791G= c.245+190G= (n.245+190G=) n.383+190G= n.906G= | |
| 15 | g.80162526G>T | CA2190334010 | FAH | c.*162G>T (n.*162G>T) n.530+190G>T n.2308G>T c.499G>T (n.499G>T) n.500+190G>T c.455+190G>T (n.455+190G>T) n.1942+190G>T n.791G>T c.245+190G>T (n.245+190G>T) n.383+190G>T n.906G>T | dbSNP |
| 15 | g.80162526_80162531del | CA2629878563 | FAH | c.*162_*167del (n.*162_*167del) n.530+190_530+195del n.2308_2313del c.499_504del (n.499_504del) n.500+190_500+195del c.455+190_455+195del (n.455+190_455+195del) n.1942+190_1942+195del n.791_796del c.245+190_245+195del (n.245+190_245+195del) n.383+190_383+195del n.906_911del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162529G>T | CA2629878565 | FAH | c.*165G>T (n.*165G>T) n.530+193G>T n.2311G>T c.502G>T (n.502G>T) n.500+193G>T c.455+193G>T (n.455+193G>T) n.1942+193G>T n.794G>T c.245+193G>T (n.245+193G>T) n.383+193G>T n.909G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162530G>A | CA274021479 | FAH | c.*166G>A (n.*166G>A) n.530+194G>A n.2312G>A c.503G>A (n.503G>A) n.500+194G>A c.455+194G>A (n.455+194G>A) n.1942+194G>A n.795G>A c.245+194G>A (n.245+194G>A) n.383+194G>A n.910G>A | dbSNP |
| 15 | g.80162530G= | CA2190334013 | FAH | c.*166G= (n.*166G=) n.530+194G= n.2312G= c.503G= (n.503G=) n.500+194G= c.455+194G= (n.455+194G=) n.1942+194G= n.795G= c.245+194G= (n.245+194G=) n.383+194G= n.910G= | |
| 15 | g.80162530G>T | CA2629878566 | FAH | c.*166G>T (n.*166G>T) n.530+194G>T n.2312G>T c.503G>T (n.503G>T) n.500+194G>T c.455+194G>T (n.455+194G>T) n.1942+194G>T n.795G>T c.245+194G>T (n.245+194G>T) n.383+194G>T n.910G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162531A= | CA2190334014 | FAH | c.*167A= (n.*167A=) n.530+195A= n.2313A= c.504A= (n.504A=) n.500+195A= c.455+195A= (n.455+195A=) n.1942+195A= n.796A= c.245+195A= (n.245+195A=) n.383+195A= n.911A= | |
| 15 | g.80162531A>G | CA2190334015 | FAH | c.*167A>G (n.*167A>G) n.530+195A>G n.2313A>G c.504A>G (n.504A>G) n.500+195A>G c.455+195A>G (n.455+195A>G) n.1942+195A>G n.796A>G c.245+195A>G (n.245+195A>G) n.383+195A>G n.911A>G | dbSNP |
| 15 | g.80162533C>A | CA2629878568 | FAH | c.*169C>A (n.*169C>A) n.530+197C>A n.2315C>A c.506C>A (n.506C>A) n.500+197C>A c.455+197C>A (n.455+197C>A) n.1942+197C>A n.798C>A c.245+197C>A (n.245+197C>A) n.383+197C>A n.913C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162533C= | CA2190334016 | FAH | c.*169C= (n.*169C=) n.530+197C= n.2315C= c.506C= (n.506C=) n.500+197C= c.455+197C= (n.455+197C=) n.1942+197C= n.798C= c.245+197C= (n.245+197C=) n.383+197C= n.913C= | |
| 15 | g.80162533C>G | CA274021497 | FAH | c.*169C>G (n.*169C>G) n.530+197C>G n.2315C>G c.506C>G (n.506C>G) n.500+197C>G c.455+197C>G (n.455+197C>G) n.1942+197C>G n.798C>G c.245+197C>G (n.245+197C>G) n.383+197C>G n.913C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162533C>T | CA274021505 | FAH | c.*169C>T (n.*169C>T) n.530+197C>T n.2315C>T c.506C>T (n.506C>T) n.500+197C>T c.455+197C>T (n.455+197C>T) n.1942+197C>T n.798C>T c.245+197C>T (n.245+197C>T) n.383+197C>T n.913C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162534G>A | CA274021510 | FAH | c.*170G>A (n.*170G>A) n.530+198G>A n.2316G>A c.507G>A (n.507G>A) n.500+198G>A c.455+198G>A (n.455+198G>A) n.1942+198G>A n.799G>A c.245+198G>A (n.245+198G>A) n.383+198G>A n.914G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162534G= | CA2190334017 | FAH | c.*170G= (n.*170G=) n.530+198G= n.2316G= c.507G= (n.507G=) n.500+198G= c.455+198G= (n.455+198G=) n.1942+198G= n.799G= c.245+198G= (n.245+198G=) n.383+198G= n.914G= | |
| 15 | g.80162534G>T | CA2629878571 | FAH | c.*170G>T (n.*170G>T) n.530+198G>T n.2316G>T c.507G>T (n.507G>T) n.500+198G>T c.455+198G>T (n.455+198G>T) n.1942+198G>T n.799G>T c.245+198G>T (n.245+198G>T) n.383+198G>T n.914G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162536del | CA2629878573 | FAH | c.*172del (n.*172del) n.530+200del n.2318del c.509del (n.509del) n.500+200del c.455+200del (n.455+200del) n.1942+200del n.801del c.245+200del (n.245+200del) n.383+200del n.916del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162535_80162536insTCCCAC | CA2629878574 | FAH | c.*171_*172insTCCCAC (n.*171_*172insTCCCAC) n.530+199_530+200insTCCCAC n.2317_2318insTCCCAC c.508_509insTCCCAC (n.508_509insTCCCAC) n.500+199_500+200insTCCCAC c.455+199_455+200insTCCCAC (n.455+199_455+200insTCCCAC) n.1942+199_1942+200insTCCCAC n.800_801insTCCCAC c.245+199_245+200insTCCCAC (n.245+199_245+200insTCCCAC) n.383+199_383+200insTCCCAC n.915_916insTCCCAC | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162536A= | CA2190334018 | FAH | c.*172A= (n.*172A=) n.530+200A= n.2318A= c.509A= (n.509A=) n.500+200A= c.455+200A= (n.455+200A=) n.1942+200A= n.801A= c.245+200A= (n.245+200A=) n.383+200A= n.916A= | |
| 15 | g.80162536A>T | CA2190334019 | FAH | c.*172A>T (n.*172A>T) n.530+200A>T n.2318A>T c.509A>T (n.509A>T) n.500+200A>T c.455+200A>T (n.455+200A>T) n.1942+200A>T n.801A>T c.245+200A>T (n.245+200A>T) n.383+200A>T n.916A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162537G>A | CA2629878577 | FAH | c.*173G>A (n.*173G>A) n.530+201G>A n.2319G>A c.510G>A (n.510G>A) n.500+201G>A c.455+201G>A (n.455+201G>A) n.1942+201G>A n.802G>A c.245+201G>A (n.245+201G>A) n.383+201G>A n.917G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162537G>C | CA971898522 | FAH | c.*173G>C (n.*173G>C) n.530+201G>C n.2319G>C c.510G>C (n.510G>C) n.500+201G>C c.455+201G>C (n.455+201G>C) n.1942+201G>C n.802G>C c.245+201G>C (n.245+201G>C) n.383+201G>C n.917G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162537G= | CA2190334020 | FAH | c.*173G= (n.*173G=) n.530+201G= n.2319G= c.510G= (n.510G=) n.500+201G= c.455+201G= (n.455+201G=) n.1942+201G= n.802G= c.245+201G= (n.245+201G=) n.383+201G= n.917G= | |
| 15 | g.80162537G>T | CA2629878578 | FAH | c.*173G>T (n.*173G>T) n.530+201G>T n.2319G>T c.510G>T (n.510G>T) n.500+201G>T c.455+201G>T (n.455+201G>T) n.1942+201G>T n.802G>T c.245+201G>T (n.245+201G>T) n.383+201G>T n.917G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162538_80162539del | CA2629878576 | FAH | c.*174_*175del (n.*174_*175del) n.530+202_530+203del n.2320_2321del c.511_512del (n.511_512del) n.500+202_500+203del c.455+202_455+203del (n.455+202_455+203del) n.1942+202_1942+203del n.803_804del c.245+202_245+203del (n.245+202_245+203del) n.383+202_383+203del n.918_919del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162538G>A | CA971898523 | FAH | c.*174G>A (n.*174G>A) n.530+202G>A n.2320G>A c.511G>A (n.511G>A) n.500+202G>A c.455+202G>A (n.455+202G>A) n.1942+202G>A n.803G>A c.245+202G>A (n.245+202G>A) n.383+202G>A n.918G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162538G= | CA2190334021 | FAH | c.*174G= (n.*174G=) n.530+202G= n.2320G= c.511G= (n.511G=) n.500+202G= c.455+202G= (n.455+202G=) n.1942+202G= n.803G= c.245+202G= (n.245+202G=) n.383+202G= n.918G= | |
| 15 | g.80162538G>T | CA2629878581 | FAH | c.*174G>T (n.*174G>T) n.530+202G>T n.2320G>T c.511G>T (n.511G>T) n.500+202G>T c.455+202G>T (n.455+202G>T) n.1942+202G>T n.803G>T c.245+202G>T (n.245+202G>T) n.383+202G>T n.918G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162539G>A | CA274021519 | FAH | c.*175G>A (n.*175G>A) n.530+203G>A n.2321G>A c.512G>A (n.512G>A) n.500+203G>A c.455+203G>A (n.455+203G>A) n.1942+203G>A n.804G>A c.245+203G>A (n.245+203G>A) n.383+203G>A n.919G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162539G= | CA2190334022 | FAH | c.*175G= (n.*175G=) n.530+203G= n.2321G= c.512G= (n.512G=) n.500+203G= c.455+203G= (n.455+203G=) n.1942+203G= n.804G= c.245+203G= (n.245+203G=) n.383+203G= n.919G= | |
| 15 | g.80162539G>T | CA2629878582 | FAH | c.*175G>T (n.*175G>T) n.530+203G>T n.2321G>T c.512G>T (n.512G>T) n.500+203G>T c.455+203G>T (n.455+203G>T) n.1942+203G>T n.804G>T c.245+203G>T (n.245+203G>T) n.383+203G>T n.919G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162540C>A | CA2629878584 | FAH | c.*176C>A (n.*176C>A) n.530+204C>A n.2322C>A c.513C>A (n.513C>A) n.500+204C>A c.455+204C>A (n.455+204C>A) n.1942+204C>A n.805C>A c.245+204C>A (n.245+204C>A) n.383+204C>A n.920C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162540C>T | CA2629878583 | FAH | c.*176C>T (n.*176C>T) n.530+204C>T n.2322C>T c.513C>T (n.513C>T) n.500+204C>T c.455+204C>T (n.455+204C>T) n.1942+204C>T n.805C>T c.245+204C>T (n.245+204C>T) n.383+204C>T n.920C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162541A>G | CA2629878585 | FAH | c.*177A>G (n.*177A>G) n.530+205A>G n.2323A>G c.514A>G (n.514A>G) n.500+205A>G c.455+205A>G (n.455+205A>G) n.1942+205A>G n.806A>G c.245+205A>G (n.245+205A>G) n.383+205A>G n.921A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162542A= | CA2190334023 | FAH | c.*178A= (n.*178A=) n.530+206A= n.2324A= c.515A= (n.515A=) n.500+206A= c.455+206A= (n.455+206A=) n.1942+206A= n.807A= c.245+206A= (n.245+206A=) n.383+206A= n.922A= | |
| 15 | g.80162542A>G | CA716105852 | FAH | c.*178A>G (n.*178A>G) n.530+206A>G n.2324A>G c.515A>G (n.515A>G) n.500+206A>G c.455+206A>G (n.455+206A>G) n.1942+206A>G n.807A>G c.245+206A>G (n.245+206A>G) n.383+206A>G n.922A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162543G= | CA2190334024 | FAH | c.*179G= (n.*179G=) n.530+207G= n.2325G= c.516G= (n.516G=) n.500+207G= c.455+207G= (n.455+207G=) n.1942+207G= n.808G= c.245+207G= (n.245+207G=) n.383+207G= n.923G= | |
| 15 | g.80162543G>T | CA2190334025 | FAH | c.*179G>T (n.*179G>T) n.530+207G>T n.2325G>T c.516G>T (n.516G>T) n.500+207G>T c.455+207G>T (n.455+207G>T) n.1942+207G>T n.808G>T c.245+207G>T (n.245+207G>T) n.383+207G>T n.923G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162544_80162545delinsTC | CA2190334026 | FAH | c.*180_*181delinsTC (n.*180_*181delinsTC) n.530+208_530+209delinsTC n.2326_2327delinsTC c.517_518delinsTC (n.517_518delinsTC) n.500+208_500+209delinsTC c.455+208_455+209delinsTC (n.455+208_455+209delinsTC) n.1942+208_1942+209delinsTC n.809_810delinsTC c.245+208_245+209delinsTC (n.245+208_245+209delinsTC) n.383+208_383+209delinsTC n.924_925delinsTC | |
| 15 | g.80162547del | CA971898526 | FAH | c.*183del (n.*183del) n.530+211del n.2329del c.520del (n.520del) n.500+211del c.455+211del (n.455+211del) n.1942+211del n.812del c.245+211del (n.245+211del) n.383+211del n.927del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162546C>T | CA274021540 | FAH | c.*182C>T (n.*182C>T) n.530+210C>T n.2328C>T c.519C>T (n.519C>T) n.500+210C>T c.455+210C>T (n.455+210C>T) n.1942+210C>T n.811C>T c.245+210C>T (n.245+210C>T) n.383+210C>T n.926C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162547C>A | CA2629878589 | FAH | c.*183C>A (n.*183C>A) n.530+211C>A n.2329C>A c.520C>A (n.520C>A) n.500+211C>A c.455+211C>A (n.455+211C>A) n.1942+211C>A n.812C>A c.245+211C>A (n.245+211C>A) n.383+211C>A n.927C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162548T>A | CA2629878590 | FAH | c.*184T>A (n.*184T>A) n.530+212T>A n.2330T>A c.521T>A (n.521T>A) n.500+212T>A c.455+212T>A (n.455+212T>A) n.1942+212T>A n.813T>A c.245+212T>A (n.245+212T>A) n.383+212T>A n.928T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162549T>A | CA2629878591 | FAH | c.*185T>A (n.*185T>A) n.530+213T>A n.2331T>A c.522T>A (n.522T>A) n.500+213T>A c.455+213T>A (n.455+213T>A) n.1942+213T>A n.814T>A c.245+213T>A (n.245+213T>A) n.383+213T>A n.929T>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162551A>T | CA274021545 | FAH | c.*187A>T (n.*187A>T) n.530+215A>T n.2333A>T c.524A>T (n.524A>T) n.500+215A>T c.455+215A>T (n.455+215A>T) n.1942+215A>T n.816A>T c.245+215A>T (n.245+215A>T) n.383+215A>T n.931A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162552A= | CA2190334029 | FAH | c.*188A= (n.*188A=) n.530+216A= n.2334A= c.525A= (n.525A=) n.500+216A= c.455+216A= (n.455+216A=) n.1942+216A= n.817A= c.245+216A= (n.245+216A=) n.383+216A= n.932A= | |
| 15 | g.80162552A>C | CA2629878594 | FAH | c.*188A>C (n.*188A>C) n.530+216A>C n.2334A>C c.525A>C (n.525A>C) n.500+216A>C c.455+216A>C (n.455+216A>C) n.1942+216A>C n.817A>C c.245+216A>C (n.245+216A>C) n.383+216A>C n.932A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162552A>G | CA274021557 | FAH | c.*188A>G (n.*188A>G) n.530+216A>G n.2334A>G c.525A>G (n.525A>G) n.500+216A>G c.455+216A>G (n.455+216A>G) n.1942+216A>G n.817A>G c.245+216A>G (n.245+216A>G) n.383+216A>G n.932A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162553C>A | CA2629878596 | FAH | c.*189C>A (n.*189C>A) n.530+217C>A n.2335C>A c.526C>A (n.526C>A) n.500+217C>A c.455+217C>A (n.455+217C>A) n.1942+217C>A n.818C>A c.245+217C>A (n.245+217C>A) n.383+217C>A n.933C>A | gnomAD v4 |