| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80162406C>A | CA2190333958 | FAH | c.*42C>A (n.*42C>A) n.530+70C>A n.2188C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) n.500+70C>A c.455+70C>A (n.455+70C>A) n.1942+70C>A n.671C>A c.245+70C>A (n.245+70C>A) n.383+70C>A n.786C>A n.669C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162406C= | CA2190333957 | FAH | c.*42C= (n.*42C=) n.530+70C= n.2188C= c.379C= (p.Gln127=) n.500+70C= c.455+70C= (n.455+70C=) n.1942+70C= n.671C= c.245+70C= (n.245+70C=) n.383+70C= n.786C= n.669C= | |
| 15 | g.80162406C>G | CA619267408 | FAH | c.*42C>G (n.*42C>G) n.530+70C>G n.2188C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) n.500+70C>G c.455+70C>G (n.455+70C>G) n.1942+70C>G n.671C>G c.245+70C>G (n.245+70C>G) n.383+70C>G n.786C>G n.669C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162407A>C | CA2629878415 | FAH | c.*43A>C (n.*43A>C) n.530+71A>C n.2189A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) n.500+71A>C c.455+71A>C (n.455+71A>C) n.1942+71A>C n.672A>C c.245+71A>C (n.245+71A>C) n.383+71A>C n.787A>C n.670A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162407A>G | CA2629878417 | FAH | c.*43A>G (n.*43A>G) n.530+71A>G n.2189A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) n.500+71A>G c.455+71A>G (n.455+71A>G) n.1942+71A>G n.672A>G c.245+71A>G (n.245+71A>G) n.383+71A>G n.787A>G n.670A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162409G>A | CA2629878419 | FAH | c.*45G>A (n.*45G>A) n.530+73G>A n.2191G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) n.500+73G>A c.455+73G>A (n.455+73G>A) n.1942+73G>A n.674G>A c.245+73G>A (n.245+73G>A) n.383+73G>A n.789G>A n.672G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162409G>T | CA2629878420 | FAH | c.*45G>T (n.*45G>T) n.530+73G>T n.2191G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) n.500+73G>T c.455+73G>T (n.455+73G>T) n.1942+73G>T n.674G>T c.245+73G>T (n.245+73G>T) n.383+73G>T n.789G>T n.672G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162410A>G | CA2629878423 | FAH | c.*46A>G (n.*46A>G) n.530+74A>G n.2192A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) n.500+74A>G c.455+74A>G (n.455+74A>G) n.1942+74A>G n.675A>G c.245+74A>G (n.245+74A>G) n.383+74A>G n.790A>G n.673A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162410A>T | CA2629878422 | FAH | c.*46A>T (n.*46A>T) n.530+74A>T n.2192A>T c.383A>T (p.Glu128Val) n.500+74A>T c.455+74A>T (n.455+74A>T) n.1942+74A>T n.675A>T c.245+74A>T (n.245+74A>T) n.383+74A>T n.790A>T n.673A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162411G>A | CA2629878424 | FAH | c.*47G>A (n.*47G>A) n.530+75G>A n.2193G>A c.384G>A (p.Glu128=) n.500+75G>A c.455+75G>A (n.455+75G>A) n.1942+75G>A n.676G>A c.245+75G>A (n.245+75G>A) n.383+75G>A n.791G>A n.674G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162411G>T | CA2629878425 | FAH | c.*47G>T (n.*47G>T) n.530+75G>T n.2193G>T c.384G>T (p.Glu128Asp) n.500+75G>T c.455+75G>T (n.455+75G>T) n.1942+75G>T n.676G>T c.245+75G>T (n.245+75G>T) n.383+75G>T n.791G>T n.674G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162412C>A | CA2575809715 | FAH | c.*48C>A (n.*48C>A) n.530+76C>A n.2194C>A c.385C>A (p.Leu129Met) n.500+76C>A c.455+76C>A (n.455+76C>A) n.1942+76C>A n.677C>A c.245+76C>A (n.245+76C>A) n.383+76C>A n.792C>A n.675C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162412C= | CA2190333959 | FAH | c.*48C= (n.*48C=) n.530+76C= n.2194C= c.385C= (p.Leu129=) n.500+76C= c.455+76C= (n.455+76C=) n.1942+76C= n.677C= c.245+76C= (n.245+76C=) n.383+76C= n.792C= n.675C= | |
| 15 | g.80162412C>G | CA2190333960 | FAH | c.*48C>G (n.*48C>G) n.530+76C>G n.2194C>G c.385C>G (p.Leu129Val) n.500+76C>G c.455+76C>G (n.455+76C>G) n.1942+76C>G n.677C>G c.245+76C>G (n.245+76C>G) n.383+76C>G n.792C>G n.675C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162412C>T | CA2629878427 | FAH | c.*48C>T (n.*48C>T) n.530+76C>T n.2194C>T c.385C>T (p.Leu129=) n.500+76C>T c.455+76C>T (n.455+76C>T) n.1942+76C>T n.677C>T c.245+76C>T (n.245+76C>T) n.383+76C>T n.792C>T n.675C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162413T>C | CA2629878430 | FAH | c.*49T>C (n.*49T>C) n.530+77T>C n.2195T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) n.500+77T>C c.455+77T>C (n.455+77T>C) n.1942+77T>C n.678T>C c.245+77T>C (n.245+77T>C) n.383+77T>C n.793T>C n.676T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162414G>A | CA2575809716 | FAH | c.*50G>A (n.*50G>A) n.530+78G>A n.2196G>A c.387G>A (p.Leu129=) n.500+78G>A c.455+78G>A (n.455+78G>A) n.1942+78G>A n.679G>A c.245+78G>A (n.245+78G>A) n.383+78G>A n.794G>A n.677G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162414G>C | CA2190333961 | FAH | c.*50G>C (n.*50G>C) n.530+78G>C n.2196G>C c.387G>C (p.Leu129=) n.500+78G>C c.455+78G>C (n.455+78G>C) n.1942+78G>C n.679G>C c.245+78G>C (n.245+78G>C) n.383+78G>C n.794G>C n.677G>C | dbSNP |
| 15 | g.80162414G= | CA2190333962 | FAH | c.*50G= (n.*50G=) n.530+78G= n.2196G= c.387G= (p.Leu129=) n.500+78G= c.455+78G= (n.455+78G=) n.1942+78G= n.679G= c.245+78G= (n.245+78G=) n.383+78G= n.794G= n.677G= | |
| 15 | g.80162414G>T | CA2629878432 | FAH | c.*50G>T (n.*50G>T) n.530+78G>T n.2196G>T c.387G>T (p.Leu129=) n.500+78G>T c.455+78G>T (n.455+78G>T) n.1942+78G>T n.679G>T c.245+78G>T (n.245+78G>T) n.383+78G>T n.794G>T n.677G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162415C>A | CA2629878435 | FAH | c.*51C>A (n.*51C>A) n.530+79C>A n.2197C>A c.388C>A (p.Pro130Thr) n.500+79C>A c.455+79C>A (n.455+79C>A) n.1942+79C>A n.680C>A c.245+79C>A (n.245+79C>A) n.383+79C>A n.795C>A n.678C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162416C>A | CA2575809718 | FAH | c.*52C>A (n.*52C>A) n.530+80C>A n.2198C>A c.389C>A (p.Pro130Gln) n.500+80C>A c.455+80C>A (n.455+80C>A) n.1942+80C>A n.681C>A c.245+80C>A (n.245+80C>A) n.383+80C>A n.796C>A n.679C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162416C>G | CA2575809717 | FAH | c.*52C>G (n.*52C>G) n.530+80C>G n.2198C>G c.389C>G (p.Pro130Arg) n.500+80C>G c.455+80C>G (n.455+80C>G) n.1942+80C>G n.681C>G c.245+80C>G (n.245+80C>G) n.383+80C>G n.796C>G n.679C>G | |
| 15 | g.80162416C>T | CA2629878436 | FAH | c.*52C>T (n.*52C>T) n.530+80C>T n.2198C>T c.389C>T (p.Pro130Leu) n.500+80C>T c.455+80C>T (n.455+80C>T) n.1942+80C>T n.681C>T c.245+80C>T (n.245+80C>T) n.383+80C>T n.796C>T n.679C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162417A>G | CA2629878438 | FAH | c.*53A>G (n.*53A>G) n.530+81A>G n.2199A>G c.390A>G (p.Pro130=) n.500+81A>G c.455+81A>G (n.455+81A>G) n.1942+81A>G n.682A>G c.245+81A>G (n.245+81A>G) n.383+81A>G n.797A>G n.680A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162418A= | CA2190333963 | FAH | c.*54A= (n.*54A=) n.530+82A= n.2200A= c.391A= (p.Ser131=) n.500+82A= c.455+82A= (n.455+82A=) n.1942+82A= n.683A= c.245+82A= (n.245+82A=) n.383+82A= n.798A= n.681A= | |
| 15 | g.80162418A>G | CA619267409 | FAH | c.*54A>G (n.*54A>G) n.530+82A>G n.2200A>G c.391A>G (p.Ser131Gly) n.500+82A>G c.455+82A>G (n.455+82A>G) n.1942+82A>G n.683A>G c.245+82A>G (n.245+82A>G) n.383+82A>G n.798A>G n.681A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162419G>A | CA2804915859 | FAH | c.*55G>A (n.*55G>A) n.530+83G>A n.2201G>A c.392G>A (p.Ser131Asn) n.500+83G>A c.455+83G>A (n.455+83G>A) n.1942+83G>A n.684G>A c.245+83G>A (n.245+83G>A) n.383+83G>A n.799G>A n.682G>A | |
| 15 | g.80162419_80162422delinsGTTC | CA2190333964 | FAH | c.*55_*58delinsGTTC (n.*55_*58delinsGTTC) n.530+83_530+86delinsGTTC n.2201_2204delinsGTTC c.392_395delinsGTTC (p.Ser131=) n.500+83_500+86delinsGTTC c.455+83_455+86delinsGTTC (n.455+83_455+86delinsGTTC) n.1942+83_1942+86delinsGTTC n.684_687delinsGTTC c.245+83_245+86delinsGTTC (n.245+83_245+86delinsGTTC) n.383+83_383+86delinsGTTC n.799_802delinsGTTC n.682_685delinsGTTC | |
| 15 | g.80162420T>C | CA2629878440 | FAH | c.*56T>C (n.*56T>C) n.530+84T>C n.2202T>C c.393T>C (p.Ser131=) n.500+84T>C c.455+84T>C (n.455+84T>C) n.1942+84T>C n.685T>C c.245+84T>C (n.245+84T>C) n.383+84T>C n.800T>C n.683T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162425_80162427del | CA2190333965 | FAH | c.*61_*63del (n.*61_*63del) n.530+89_530+91del n.2207_2209del c.398_400del (p.Ser133Ter) n.500+89_500+91del c.455+89_455+91del (n.455+89_455+91del) n.1942+89_1942+91del n.690_692del c.245+89_245+91del (n.245+89_245+91del) n.383+89_383+91del n.805_807del n.688_690del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162422C>A | CA2629878442 | FAH | c.*58C>A (n.*58C>A) n.530+86C>A n.2204C>A c.395C>A (p.Ser132Tyr) n.500+86C>A c.455+86C>A (n.455+86C>A) n.1942+86C>A n.687C>A c.245+86C>A (n.245+86C>A) n.383+86C>A n.802C>A n.685C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162425C>A | CA2629878446 | FAH | c.*61C>A (n.*61C>A) n.530+89C>A n.2207C>A c.398C>A (p.Ser133Tyr) n.500+89C>A c.455+89C>A (n.455+89C>A) n.1942+89C>A n.690C>A c.245+89C>A (n.245+89C>A) n.383+89C>A n.805C>A n.688C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162425C>T | CA2629878444 | FAH | c.*61C>T (n.*61C>T) n.530+89C>T n.2207C>T c.398C>T (p.Ser133Phe) n.500+89C>T c.455+89C>T (n.455+89C>T) n.1942+89C>T n.690C>T c.245+89C>T (n.245+89C>T) n.383+89C>T n.805C>T n.688C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162426T>A | CA2629878448 | FAH | c.*62T>A (n.*62T>A) n.530+90T>A n.2208T>A c.399T>A (p.Ser133=) n.500+90T>A c.455+90T>A (n.455+90T>A) n.1942+90T>A n.691T>A c.245+90T>A (n.245+90T>A) n.383+90T>A n.806T>A n.689T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162426T>C | CA2575809719 | FAH | c.*62T>C (n.*62T>C) n.530+90T>C n.2208T>C c.399T>C (p.Ser133=) n.500+90T>C c.455+90T>C (n.455+90T>C) n.1942+90T>C n.691T>C c.245+90T>C (n.245+90T>C) n.383+90T>C n.806T>C n.689T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162427T>A | CA2575809720 | FAH | c.*63T>A (n.*63T>A) n.530+91T>A n.2209T>A c.400T>A (p.Ter134Lys) n.500+91T>A c.455+91T>A (n.455+91T>A) n.1942+91T>A n.692T>A c.245+91T>A (n.245+91T>A) n.383+91T>A n.807T>A n.690T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162428A= | CA2190333966 | FAH | c.*64A= (n.*64A=) n.530+92A= n.2210A= c.401A= (p.Ter134=) n.500+92A= c.455+92A= (n.455+92A=) n.1942+92A= n.693A= c.245+92A= (n.245+92A=) n.383+92A= n.808A= n.691A= | |
| 15 | g.80162428A>C | CA2575809721 | FAH | c.*64A>C (n.*64A>C) n.530+92A>C n.2210A>C c.401A>C (p.Ter134Ser) n.500+92A>C c.455+92A>C (n.455+92A>C) n.1942+92A>C n.693A>C c.245+92A>C (n.245+92A>C) n.383+92A>C n.808A>C n.691A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162428A>G | CA2190333967 | FAH | c.*64A>G (n.*64A>G) n.530+92A>G n.2210A>G c.401A>G (p.Ter134=) n.500+92A>G c.455+92A>G (n.455+92A>G) n.1942+92A>G n.693A>G c.245+92A>G (n.245+92A>G) n.383+92A>G n.808A>G n.691A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162431G>T | CA2629878452 | FAH | c.*67G>T (n.*67G>T) n.530+95G>T n.2213G>T c.404G>T (n.404G>T) n.500+95G>T c.455+95G>T (n.455+95G>T) n.1942+95G>T n.696G>T c.245+95G>T (n.245+95G>T) n.383+95G>T n.811G>T n.694G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162432T>A | CA2575809722 | FAH | c.*68T>A (n.*68T>A) n.530+96T>A n.2214T>A c.405T>A (n.405T>A) n.500+96T>A c.455+96T>A (n.455+96T>A) n.1942+96T>A n.697T>A c.245+96T>A (n.245+96T>A) n.383+96T>A n.812T>A n.695T>A | |
| 15 | g.80162433A>T | CA2575809723 | FAH | c.*69A>T (n.*69A>T) n.530+97A>T n.2215A>T c.406A>T (n.406A>T) n.500+97A>T c.455+97A>T (n.455+97A>T) n.1942+97A>T n.698A>T c.245+97A>T (n.245+97A>T) n.383+97A>T n.813A>T n.696A>T | |
| 15 | g.80162434A= | CA2190333968 | FAH | c.*70A= (n.*70A=) n.530+98A= n.2216A= c.407A= (n.407A=) n.500+98A= c.455+98A= (n.455+98A=) n.1942+98A= n.699A= c.245+98A= (n.245+98A=) n.383+98A= n.814A= n.697A= | |
| 15 | g.80162434A>C | CA274021446 | FAH | c.*70A>C (n.*70A>C) n.530+98A>C n.2216A>C c.407A>C (n.407A>C) n.500+98A>C c.455+98A>C (n.455+98A>C) n.1942+98A>C n.699A>C c.245+98A>C (n.245+98A>C) n.383+98A>C n.814A>C n.697A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162436C>A | CA2629878455 | FAH | c.*72C>A (n.*72C>A) n.530+100C>A n.2218C>A c.409C>A (n.409C>A) n.500+100C>A c.455+100C>A (n.455+100C>A) n.1942+100C>A n.701C>A c.245+100C>A (n.245+100C>A) n.383+100C>A n.816C>A n.699C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162436C>T | CA2629878457 | FAH | c.*72C>T (n.*72C>T) n.530+100C>T n.2218C>T c.409C>T (n.409C>T) n.500+100C>T c.455+100C>T (n.455+100C>T) n.1942+100C>T n.701C>T c.245+100C>T (n.245+100C>T) n.383+100C>T n.816C>T n.699C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162437T>G | CA2629878459 | FAH | c.*73T>G (n.*73T>G) n.530+101T>G n.2219T>G c.410T>G (n.410T>G) n.500+101T>G c.455+101T>G (n.455+101T>G) n.1942+101T>G n.702T>G c.245+101T>G (n.245+101T>G) n.383+101T>G n.817T>G n.700T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162438G>A | CA2629878462 | FAH | c.*74G>A (n.*74G>A) n.530+102G>A n.2220G>A c.411G>A (n.411G>A) n.500+102G>A c.455+102G>A (n.455+102G>A) n.1942+102G>A n.703G>A c.245+102G>A (n.245+102G>A) n.383+102G>A n.818G>A n.701G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162438G>T | CA2629878463 | FAH | c.*74G>T (n.*74G>T) n.530+102G>T n.2220G>T c.411G>T (n.411G>T) n.500+102G>T c.455+102G>T (n.455+102G>T) n.1942+102G>T n.703G>T c.245+102G>T (n.245+102G>T) n.383+102G>T n.818G>T n.701G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162441del | CA2629878461 | FAH | c.*77del (n.*77del) n.530+105del n.2223del c.414del (n.414del) n.500+105del c.455+105del (n.455+105del) n.1942+105del n.706del c.245+105del (n.245+105del) n.383+105del n.821del n.704del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162439G>A | CA2629878464 | FAH | c.*75G>A (n.*75G>A) n.530+103G>A n.2221G>A c.412G>A (n.412G>A) n.500+103G>A c.455+103G>A (n.455+103G>A) n.1942+103G>A n.704G>A c.245+103G>A (n.245+103G>A) n.383+103G>A n.819G>A n.702G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162439G>T | CA2629878466 | FAH | c.*75G>T (n.*75G>T) n.530+103G>T n.2221G>T c.412G>T (n.412G>T) n.500+103G>T c.455+103G>T (n.455+103G>T) n.1942+103G>T n.704G>T c.245+103G>T (n.245+103G>T) n.383+103G>T n.819G>T n.702G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162440G>A | CA2190333970 | FAH | c.*76G>A (n.*76G>A) n.530+104G>A n.2222G>A c.413G>A (n.413G>A) n.500+104G>A c.455+104G>A (n.455+104G>A) n.1942+104G>A n.705G>A c.245+104G>A (n.245+104G>A) n.383+104G>A n.820G>A n.703G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162440G= | CA2190333969 | FAH | c.*76G= (n.*76G=) n.530+104G= n.2222G= c.413G= (n.413G=) n.500+104G= c.455+104G= (n.455+104G=) n.1942+104G= n.705G= c.245+104G= (n.245+104G=) n.383+104G= n.820G= n.703G= | |
| 15 | g.80162440G>T | CA2629878468 | FAH | c.*76G>T (n.*76G>T) n.530+104G>T n.2222G>T c.413G>T (n.413G>T) n.500+104G>T c.455+104G>T (n.455+104G>T) n.1942+104G>T n.705G>T c.245+104G>T (n.245+104G>T) n.383+104G>T n.820G>T n.703G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162442A>G | CA2629878470 | FAH | c.*78A>G (n.*78A>G) n.530+106A>G n.2224A>G c.415A>G (n.415A>G) n.500+106A>G c.455+106A>G (n.455+106A>G) n.1942+106A>G n.707A>G c.245+106A>G (n.245+106A>G) n.383+106A>G n.822A>G n.705A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162443G>A | CA2629878471 | FAH | c.*79G>A (n.*79G>A) n.530+107G>A n.2225G>A c.416G>A (n.416G>A) n.500+107G>A c.455+107G>A (n.455+107G>A) n.1942+107G>A n.708G>A c.245+107G>A (n.245+107G>A) n.383+107G>A n.823G>A n.706G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162443G>T | CA2804915860 | FAH | c.*79G>T (n.*79G>T) n.530+107G>T n.2225G>T c.416G>T (n.416G>T) n.500+107G>T c.455+107G>T (n.455+107G>T) n.1942+107G>T n.708G>T c.245+107G>T (n.245+107G>T) n.383+107G>T n.823G>T n.706G>T | |
| 15 | g.80162444G>T | CA2629878472 | FAH | c.*80G>T (n.*80G>T) n.530+108G>T n.2226G>T c.417G>T (n.417G>T) n.500+108G>T c.455+108G>T (n.455+108G>T) n.1942+108G>T n.709G>T c.245+108G>T (n.245+108G>T) n.383+108G>T n.824G>T n.707G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162445A= | CA2190333971 | FAH | c.*81A= (n.*81A=) n.530+109A= n.2227A= c.418A= (n.418A=) n.500+109A= c.455+109A= (n.455+109A=) n.1942+109A= n.710A= c.245+109A= (n.245+109A=) n.383+109A= n.825A= n.708A= | |
| 15 | g.80162445A>G | CA716105819 | FAH | c.*81A>G (n.*81A>G) n.530+109A>G n.2227A>G c.418A>G (n.418A>G) n.500+109A>G c.455+109A>G (n.455+109A>G) n.1942+109A>G n.710A>G c.245+109A>G (n.245+109A>G) n.383+109A>G n.825A>G n.708A>G | dbSNP |
| 15 | g.80162448A>G | CA2629878473 | FAH | c.*84A>G (n.*84A>G) n.530+112A>G n.2230A>G c.421A>G (n.421A>G) n.500+112A>G c.455+112A>G (n.455+112A>G) n.1942+112A>G n.713A>G c.245+112A>G (n.245+112A>G) n.383+112A>G n.828A>G n.711A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162449G>A | CA2190333973 | FAH | c.*85G>A (n.*85G>A) n.530+113G>A n.2231G>A c.422G>A (n.422G>A) n.500+113G>A c.455+113G>A (n.455+113G>A) n.1942+113G>A n.714G>A c.245+113G>A (n.245+113G>A) n.383+113G>A n.829G>A n.712G>A | dbSNP |
| 15 | g.80162449G= | CA2190333972 | FAH | c.*85G= (n.*85G=) n.530+113G= n.2231G= c.422G= (n.422G=) n.500+113G= c.455+113G= (n.455+113G=) n.1942+113G= n.714G= c.245+113G= (n.245+113G=) n.383+113G= n.829G= n.712G= | |
| 15 | g.80162449G>T | CA2629878474 | FAH | c.*85G>T (n.*85G>T) n.530+113G>T n.2231G>T c.422G>T (n.422G>T) n.500+113G>T c.455+113G>T (n.455+113G>T) n.1942+113G>T n.714G>T c.245+113G>T (n.245+113G>T) n.383+113G>T n.829G>T n.712G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162450C>A | CA2513319705 | FAH | c.*86C>A (n.*86C>A) n.530+114C>A n.2232C>A c.423C>A (n.423C>A) n.500+114C>A c.455+114C>A (n.455+114C>A) n.1942+114C>A n.715C>A c.245+114C>A (n.245+114C>A) n.383+114C>A n.830C>A n.713C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162451A= | CA2190333974 | FAH | c.*87A= (n.*87A=) n.530+115A= n.2233A= c.424A= (n.424A=) n.500+115A= c.455+115A= (n.455+115A=) n.1942+115A= n.716A= c.245+115A= (n.245+115A=) n.383+115A= n.831A= n.714A= | |
| 15 | g.80162451A>T | CA716105821 | FAH | c.*87A>T (n.*87A>T) n.530+115A>T n.2233A>T c.424A>T (n.424A>T) n.500+115A>T c.455+115A>T (n.455+115A>T) n.1942+115A>T n.716A>T c.245+115A>T (n.245+115A>T) n.383+115A>T n.831A>T n.714A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162452G>A | CA2629878475 | FAH | c.*88G>A (n.*88G>A) n.530+116G>A n.2234G>A c.425G>A (n.425G>A) n.500+116G>A c.455+116G>A (n.455+116G>A) n.1942+116G>A n.717G>A c.245+116G>A (n.245+116G>A) n.383+116G>A n.832G>A n.715G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162452G>T | CA2629878476 | FAH | c.*88G>T (n.*88G>T) n.530+116G>T n.2234G>T c.425G>T (n.425G>T) n.500+116G>T c.455+116G>T (n.455+116G>T) n.1942+116G>T n.717G>T c.245+116G>T (n.245+116G>T) n.383+116G>T n.832G>T n.715G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162453T>G | CA2190333976 | FAH | c.*89T>G (n.*89T>G) n.530+117T>G n.2235T>G c.426T>G (n.426T>G) n.500+117T>G c.455+117T>G (n.455+117T>G) n.1942+117T>G n.718T>G c.245+117T>G (n.245+117T>G) n.383+117T>G n.833T>G n.716T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162453T= | CA2190333975 | FAH | c.*89T= (n.*89T=) n.530+117T= n.2235T= c.426T= (n.426T=) n.500+117T= c.455+117T= (n.455+117T=) n.1942+117T= n.718T= c.245+117T= (n.245+117T=) n.383+117T= n.833T= n.716T= | |
| 15 | g.80162455A>C | CA2629878477 | FAH | c.*91A>C (n.*91A>C) n.530+119A>C n.2237A>C c.428A>C (n.428A>C) n.500+119A>C c.455+119A>C (n.455+119A>C) n.1942+119A>C n.720A>C c.245+119A>C (n.245+119A>C) n.383+119A>C n.835A>C n.718A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162456T>A | CA2629878478 | FAH | c.*92T>A (n.*92T>A) n.530+120T>A n.2238T>A c.429T>A (n.429T>A) n.500+120T>A c.455+120T>A (n.455+120T>A) n.1942+120T>A n.721T>A c.245+120T>A (n.245+120T>A) n.383+120T>A n.836T>A n.719T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162457G>A | CA971898489 | FAH | c.*93G>A (n.*93G>A) n.530+121G>A n.2239G>A c.430G>A (n.430G>A) n.500+121G>A c.455+121G>A (n.455+121G>A) n.1942+121G>A n.722G>A c.245+121G>A (n.245+121G>A) n.383+121G>A n.837G>A n.720G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162457G= | CA2190333977 | FAH | c.*93G= (n.*93G=) n.530+121G= n.2239G= c.430G= (n.430G=) n.500+121G= c.455+121G= (n.455+121G=) n.1942+121G= n.722G= c.245+121G= (n.245+121G=) n.383+121G= n.837G= n.720G= | |
| 15 | g.80162457G>T | CA2629878479 | FAH | c.*93G>T (n.*93G>T) n.530+121G>T n.2239G>T c.430G>T (n.430G>T) n.500+121G>T c.455+121G>T (n.455+121G>T) n.1942+121G>T n.722G>T c.245+121G>T (n.245+121G>T) n.383+121G>T n.837G>T n.720G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162458A= | CA2190333978 | FAH | c.*94A= (n.*94A=) n.530+122A= n.2240A= c.431A= (n.431A=) n.500+122A= c.455+122A= (n.455+122A=) n.1942+122A= n.723A= c.245+122A= (n.245+122A=) n.383+122A= n.838A= n.721A= | |
| 15 | g.80162458A>C | CA2190333979 | FAH | c.*94A>C (n.*94A>C) n.530+122A>C n.2240A>C c.431A>C (n.431A>C) n.500+122A>C c.455+122A>C (n.455+122A>C) n.1942+122A>C n.723A>C c.245+122A>C (n.245+122A>C) n.383+122A>C n.838A>C n.721A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162458A>G | CA2629878481 | FAH | c.*94A>G (n.*94A>G) n.530+122A>G n.2240A>G c.431A>G (n.431A>G) n.500+122A>G c.455+122A>G (n.455+122A>G) n.1942+122A>G n.723A>G c.245+122A>G (n.245+122A>G) n.383+122A>G n.838A>G n.721A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162458A>T | CA2629878482 | FAH | c.*94A>T (n.*94A>T) n.530+122A>T n.2240A>T c.431A>T (n.431A>T) n.500+122A>T c.455+122A>T (n.455+122A>T) n.1942+122A>T n.723A>T c.245+122A>T (n.245+122A>T) n.383+122A>T n.838A>T n.721A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162459T>C | CA2190333981 | FAH | c.*95T>C (n.*95T>C) n.530+123T>C n.2241T>C c.432T>C (n.432T>C) n.500+123T>C c.455+123T>C (n.455+123T>C) n.1942+123T>C n.724T>C c.245+123T>C (n.245+123T>C) n.383+123T>C n.839T>C n.722T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162459T= | CA2190333980 | FAH | c.*95T= (n.*95T=) n.530+123T= n.2241T= c.432T= (n.432T=) n.500+123T= c.455+123T= (n.455+123T=) n.1942+123T= n.724T= c.245+123T= (n.245+123T=) n.383+123T= n.839T= n.722T= | |
| 15 | g.80162460G>A | CA2190333983 | FAH | c.*96G>A (n.*96G>A) n.530+124G>A n.2242G>A c.433G>A (n.433G>A) n.500+124G>A c.455+124G>A (n.455+124G>A) n.1942+124G>A n.725G>A c.245+124G>A (n.245+124G>A) n.383+124G>A n.840G>A n.723G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162460G= | CA2190333982 | FAH | c.*96G= (n.*96G=) n.530+124G= n.2242G= c.433G= (n.433G=) n.500+124G= c.455+124G= (n.455+124G=) n.1942+124G= n.725G= c.245+124G= (n.245+124G=) n.383+124G= n.840G= n.723G= | |
| 15 | g.80162461T>C | CA971898490 | FAH | c.*97T>C (n.*97T>C) n.530+125T>C n.2243T>C c.434T>C (n.434T>C) n.500+125T>C c.455+125T>C (n.455+125T>C) n.1942+125T>C n.726T>C c.245+125T>C (n.245+125T>C) n.383+125T>C n.841T>C n.724T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162461T= | CA2190333984 | FAH | c.*97T= (n.*97T=) n.530+125T= n.2243T= c.434T= (n.434T=) n.500+125T= c.455+125T= (n.455+125T=) n.1942+125T= n.726T= c.245+125T= (n.245+125T=) n.383+125T= n.841T= n.724T= | |
| 15 | g.80162463G>A | CA274021450 | FAH | c.*99G>A (n.*99G>A) n.530+127G>A n.2245G>A c.436G>A (n.436G>A) n.500+127G>A c.455+127G>A (n.455+127G>A) n.1942+127G>A n.728G>A c.245+127G>A (n.245+127G>A) n.383+127G>A n.843G>A n.726G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162463G= | CA2190333985 | FAH | c.*99G= (n.*99G=) n.530+127G= n.2245G= c.436G= (n.436G=) n.500+127G= c.455+127G= (n.455+127G=) n.1942+127G= n.728G= c.245+127G= (n.245+127G=) n.383+127G= n.843G= n.726G= | |
| 15 | g.80162463G>T | CA2629878484 | FAH | c.*99G>T (n.*99G>T) n.530+127G>T n.2245G>T c.436G>T (n.436G>T) n.500+127G>T c.455+127G>T (n.455+127G>T) n.1942+127G>T n.728G>T c.245+127G>T (n.245+127G>T) n.383+127G>T n.843G>T n.726G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162464C>A | CA2629878487 | FAH | c.*100C>A (n.*100C>A) n.530+128C>A n.2246C>A c.437C>A (n.437C>A) n.500+128C>A c.455+128C>A (n.455+128C>A) n.1942+128C>A n.729C>A c.245+128C>A (n.245+128C>A) n.383+128C>A n.844C>A n.727C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162464C= | CA2190333986 | FAH | c.*100C= (n.*100C=) n.530+128C= n.2246C= c.437C= (n.437C=) n.500+128C= c.455+128C= (n.455+128C=) n.1942+128C= n.729C= c.245+128C= (n.245+128C=) n.383+128C= n.844C= n.727C= | |
| 15 | g.80162464C>T | CA619267410 | FAH | c.*100C>T (n.*100C>T) n.530+128C>T n.2246C>T c.437C>T (n.437C>T) n.500+128C>T c.455+128C>T (n.455+128C>T) n.1942+128C>T n.729C>T c.245+128C>T (n.245+128C>T) n.383+128C>T n.844C>T n.727C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162466A= | CA2190333987 | FAH | c.*102A= (n.*102A=) n.530+130A= n.2248A= c.439A= (n.439A=) n.500+130A= c.455+130A= (n.455+130A=) n.1942+130A= n.731A= c.245+130A= (n.245+130A=) n.383+130A= n.846A= n.729A= | |
| 15 | g.80162466A>G | CA274021456 | FAH | c.*102A>G (n.*102A>G) n.530+130A>G n.2248A>G c.439A>G (n.439A>G) n.500+130A>G c.455+130A>G (n.455+130A>G) n.1942+130A>G n.731A>G c.245+130A>G (n.245+130A>G) n.383+130A>G n.846A>G n.729A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162467C>A | CA2629878490 | FAH | c.*103C>A (n.*103C>A) n.530+131C>A n.2249C>A c.440C>A (n.440C>A) n.500+131C>A c.455+131C>A (n.455+131C>A) n.1942+131C>A n.732C>A c.245+131C>A (n.245+131C>A) n.383+131C>A n.847C>A n.730C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162467C= | CA2190333988 | FAH | c.*103C= (n.*103C=) n.530+131C= n.2249C= c.440C= (n.440C=) n.500+131C= c.455+131C= (n.455+131C=) n.1942+131C= n.732C= c.245+131C= (n.245+131C=) n.383+131C= n.847C= n.730C= | |
| 15 | g.80162467C>T | CA274021467 | FAH | c.*103C>T (n.*103C>T) n.530+131C>T n.2249C>T c.440C>T (n.440C>T) n.500+131C>T c.455+131C>T (n.455+131C>T) n.1942+131C>T n.732C>T c.245+131C>T (n.245+131C>T) n.383+131C>T n.847C>T n.730C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162468C>A | CA2629878494 | FAH | c.*104C>A (n.*104C>A) n.530+132C>A n.2250C>A c.441C>A (n.441C>A) n.500+132C>A c.455+132C>A (n.455+132C>A) n.1942+132C>A n.733C>A c.245+132C>A (n.245+132C>A) n.383+132C>A n.848C>A n.731C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162468C= | CA2190333989 | FAH | c.*104C= (n.*104C=) n.530+132C= n.2250C= c.441C= (n.441C=) n.500+132C= c.455+132C= (n.455+132C=) n.1942+132C= n.733C= c.245+132C= (n.245+132C=) n.383+132C= n.848C= n.731C= | |
| 15 | g.80162468C>G | CA716105824 | FAH | c.*104C>G (n.*104C>G) n.530+132C>G n.2250C>G c.441C>G (n.441C>G) n.500+132C>G c.455+132C>G (n.455+132C>G) n.1942+132C>G n.733C>G c.245+132C>G (n.245+132C>G) n.383+132C>G n.848C>G n.731C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162468C>T | CA2629878492 | FAH | c.*104C>T (n.*104C>T) n.530+132C>T n.2250C>T c.441C>T (n.441C>T) n.500+132C>T c.455+132C>T (n.455+132C>T) n.1942+132C>T n.733C>T c.245+132C>T (n.245+132C>T) n.383+132C>T n.848C>T n.731C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162471T>A | CA2629878495 | FAH | c.*107T>A (n.*107T>A) n.530+135T>A n.2253T>A c.444T>A (n.444T>A) n.500+135T>A c.455+135T>A (n.455+135T>A) n.1942+135T>A n.736T>A c.245+135T>A (n.245+135T>A) n.383+135T>A n.851T>A n.734T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162471T>C | CA274021469 | FAH | c.*107T>C (n.*107T>C) n.530+135T>C n.2253T>C c.444T>C (n.444T>C) n.500+135T>C c.455+135T>C (n.455+135T>C) n.1942+135T>C n.736T>C c.245+135T>C (n.245+135T>C) n.383+135T>C n.851T>C n.734T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162471T= | CA2190333990 | FAH | c.*107T= (n.*107T=) n.530+135T= n.2253T= c.444T= (n.444T=) n.500+135T= c.455+135T= (n.455+135T=) n.1942+135T= n.736T= c.245+135T= (n.245+135T=) n.383+135T= n.851T= n.734T= | |
| 15 | g.80162472G>A | CA2629878499 | FAH | c.*108G>A (n.*108G>A) n.530+136G>A n.2254G>A c.445G>A (n.445G>A) n.500+136G>A c.455+136G>A (n.455+136G>A) n.1942+136G>A n.737G>A c.245+136G>A (n.245+136G>A) n.383+136G>A n.852G>A n.735G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162473dup | CA2629878497 | FAH | c.*109dup (n.*109dup) n.530+137dup n.2255dup c.446dup (n.446dup) n.500+137dup c.455+137dup (n.455+137dup) n.1942+137dup n.738dup c.245+137dup (n.245+137dup) n.383+137dup n.853dup n.736dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162472_80162473insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT | CA2804915863 | FAH | c.*108_*109insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT (n.*108_*109insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT) n.530+136_530+137insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT n.2254_2255insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT c.445_446insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT (n.445_446insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT) n.500+136_500+137insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT c.455+136_455+137insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT (n.455+136_455+137insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT) n.1942+136_1942+137insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT n.737_738insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT c.245+136_245+137insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT (n.245+136_245+137insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT) n.383+136_383+137insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT n.852_853insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT n.735_736insCTGCCATTGCTGGCTGCAGGCTGAGCTCT | |
| 15 | g.80162473G>T | CA2629878501 | FAH | c.*109G>T (n.*109G>T) n.530+137G>T n.2255G>T c.446G>T (n.446G>T) n.500+137G>T c.455+137G>T (n.455+137G>T) n.1942+137G>T n.738G>T c.245+137G>T (n.245+137G>T) n.383+137G>T n.853G>T n.736G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162476G>A | CA2629878502 | FAH | c.*112G>A (n.*112G>A) n.530+140G>A n.2258G>A c.449G>A (n.449G>A) n.500+140G>A c.455+140G>A (n.455+140G>A) n.1942+140G>A n.741G>A c.245+140G>A (n.245+140G>A) n.383+140G>A n.856G>A n.739G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162477C>A | CA2629878504 | FAH | c.*113C>A (n.*113C>A) n.530+141C>A n.2259C>A c.450C>A (n.450C>A) n.500+141C>A c.455+141C>A (n.455+141C>A) n.1942+141C>A n.742C>A c.245+141C>A (n.245+141C>A) n.383+141C>A n.857C>A n.740C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162478A>G | CA2629878506 | FAH | c.*114A>G (n.*114A>G) n.530+142A>G n.2260A>G c.451A>G (n.451A>G) n.500+142A>G c.455+142A>G (n.455+142A>G) n.1942+142A>G n.743A>G c.245+142A>G (n.245+142A>G) n.383+142A>G n.858A>G n.741A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162479G>A | CA2629878507 | FAH | c.*115G>A (n.*115G>A) n.530+143G>A n.2261G>A c.452G>A (n.452G>A) n.500+143G>A c.455+143G>A (n.455+143G>A) n.1942+143G>A n.744G>A c.245+143G>A (n.245+143G>A) n.383+143G>A n.859G>A n.742G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162479G>T | CA2629878508 | FAH | c.*115G>T (n.*115G>T) n.530+143G>T n.2261G>T c.452G>T (n.452G>T) n.500+143G>T c.455+143G>T (n.455+143G>T) n.1942+143G>T n.744G>T c.245+143G>T (n.245+143G>T) n.383+143G>T n.859G>T n.742G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162480T>A | CA2629878510 | FAH | c.*116T>A (n.*116T>A) n.530+144T>A n.2262T>A c.453T>A (n.453T>A) n.500+144T>A c.455+144T>A (n.455+144T>A) n.1942+144T>A n.745T>A c.245+144T>A (n.245+144T>A) n.383+144T>A n.860T>A n.743T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162481G>A | CA716105827 | FAH | c.*117G>A (n.*117G>A) n.530+145G>A n.2263G>A c.454G>A (n.454G>A) n.500+145G>A c.455+145G>A (n.455+145G>A) n.1942+145G>A n.746G>A c.245+145G>A (n.245+145G>A) n.383+145G>A n.861G>A n.744G>A | dbSNP |
| 15 | g.80162481G= | CA2190333991 | FAH | c.*117G= (n.*117G=) n.530+145G= n.2263G= c.454G= (n.454G=) n.500+145G= c.455+145G= (n.455+145G=) n.1942+145G= n.746G= c.245+145G= (n.245+145G=) n.383+145G= n.861G= n.744G= | |
| 15 | g.80162481G>T | CA2629878512 | FAH | c.*117G>T (n.*117G>T) n.530+145G>T n.2263G>T c.454G>T (n.454G>T) n.500+145G>T c.455+145G>T (n.455+145G>T) n.1942+145G>T n.746G>T c.245+145G>T (n.245+145G>T) n.383+145G>T n.861G>T n.744G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162482G>A | CA2629878513 | FAH | c.*118G>A (n.*118G>A) n.530+146G>A n.2264G>A c.455G>A (n.455G>A) n.500+146G>A c.455+146G>A (n.455+146G>A) n.1942+146G>A n.747G>A c.245+146G>A (n.245+146G>A) n.383+146G>A n.862G>A n.745G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162483T>A | CA2629878515 | FAH | c.*119T>A (n.*119T>A) n.530+147T>A n.2265T>A c.456T>A (n.456T>A) n.500+147T>A c.455+147T>A (n.455+147T>A) n.1942+147T>A n.748T>A c.245+147T>A (n.245+147T>A) n.383+147T>A n.863T>A n.746T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162483T>C | CA2629878516 | FAH | c.*119T>C (n.*119T>C) n.530+147T>C n.2265T>C c.456T>C (n.456T>C) n.500+147T>C c.455+147T>C (n.455+147T>C) n.1942+147T>C n.748T>C c.245+147T>C (n.245+147T>C) n.383+147T>C n.863T>C n.746T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162484C>A | CA716105828 | FAH | c.*120C>A (n.*120C>A) n.530+148C>A n.2266C>A c.457C>A (n.457C>A) n.500+148C>A c.455+148C>A (n.455+148C>A) n.1942+148C>A n.749C>A c.245+148C>A (n.245+148C>A) n.383+148C>A n.864C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162484C= | CA2190333992 | FAH | c.*120C= (n.*120C=) n.530+148C= n.2266C= c.457C= (n.457C=) n.500+148C= c.455+148C= (n.455+148C=) n.1942+148C= n.749C= c.245+148C= (n.245+148C=) n.383+148C= n.864C= | |
| 15 | g.80162485del | CA2629878520 | FAH | c.*121del (n.*121del) n.530+149del n.2267del c.458del (n.458del) n.500+149del c.455+149del (n.455+149del) n.1942+149del n.750del c.245+149del (n.245+149del) n.383+149del n.865del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162487_80162492dup | CA2629878521 | FAH | c.*123_*128dup (n.*123_*128dup) n.530+151_530+156dup n.2269_2274dup c.460_465dup (n.460_465dup) n.500+151_500+156dup c.455+151_455+156dup (n.455+151_455+156dup) n.1942+151_1942+156dup n.752_757dup c.245+151_245+156dup (n.245+151_245+156dup) n.383+151_383+156dup n.867_872dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162486C= | CA2190333993 | FAH | c.*122C= (n.*122C=) n.530+150C= n.2268C= c.459C= (n.459C=) n.500+150C= c.455+150C= (n.455+150C=) n.1942+150C= n.751C= c.245+150C= (n.245+150C=) n.383+150C= n.866C= | |
| 15 | g.80162486C>G | CA2629878523 | FAH | c.*122C>G (n.*122C>G) n.530+150C>G n.2268C>G c.459C>G (n.459C>G) n.500+150C>G c.455+150C>G (n.455+150C>G) n.1942+150C>G n.751C>G c.245+150C>G (n.245+150C>G) n.383+150C>G n.866C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162486C>T | CA274021470 | FAH | c.*122C>T (n.*122C>T) n.530+150C>T n.2268C>T c.459C>T (n.459C>T) n.500+150C>T c.455+150C>T (n.455+150C>T) n.1942+150C>T n.751C>T c.245+150C>T (n.245+150C>T) n.383+150C>T n.866C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162488G>A | CA274021471 | FAH | c.*124G>A (n.*124G>A) n.530+152G>A n.2270G>A c.461G>A (n.461G>A) n.500+152G>A c.455+152G>A (n.455+152G>A) n.1942+152G>A n.753G>A c.245+152G>A (n.245+152G>A) n.383+152G>A n.868G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162488G= | CA2190333994 | FAH | c.*124G= (n.*124G=) n.530+152G= n.2270G= c.461G= (n.461G=) n.500+152G= c.455+152G= (n.455+152G=) n.1942+152G= n.753G= c.245+152G= (n.245+152G=) n.383+152G= n.868G= | |
| 15 | g.80162489C>A | CA2629878526 | FAH | c.*125C>A (n.*125C>A) n.530+153C>A n.2271C>A c.462C>A (n.462C>A) n.500+153C>A c.455+153C>A (n.455+153C>A) n.1942+153C>A n.754C>A c.245+153C>A (n.245+153C>A) n.383+153C>A n.869C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162489C= | CA2190333995 | FAH | c.*125C= (n.*125C=) n.530+153C= n.2271C= c.462C= (n.462C=) n.500+153C= c.455+153C= (n.455+153C=) n.1942+153C= n.754C= c.245+153C= (n.245+153C=) n.383+153C= n.869C= | |
| 15 | g.80162489C>T | CA619267411 | FAH | c.*125C>T (n.*125C>T) n.530+153C>T n.2271C>T c.462C>T (n.462C>T) n.500+153C>T c.455+153C>T (n.455+153C>T) n.1942+153C>T n.754C>T c.245+153C>T (n.245+153C>T) n.383+153C>T n.869C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162490T>C | CA2629878527 | FAH | c.*126T>C (n.*126T>C) n.530+154T>C n.2272T>C c.463T>C (n.463T>C) n.500+154T>C c.455+154T>C (n.455+154T>C) n.1942+154T>C n.755T>C c.245+154T>C (n.245+154T>C) n.383+154T>C n.870T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162492C= | CA2190333996 | FAH | c.*128C= (n.*128C=) n.530+156C= n.2274C= c.465C= (n.465C=) n.500+156C= c.455+156C= (n.455+156C=) n.1942+156C= n.757C= c.245+156C= (n.245+156C=) n.383+156C= n.872C= | |
| 15 | g.80162492C>T | CA2190333997 | FAH | c.*128C>T (n.*128C>T) n.530+156C>T n.2274C>T c.465C>T (n.465C>T) n.500+156C>T c.455+156C>T (n.455+156C>T) n.1942+156C>T n.757C>T c.245+156C>T (n.245+156C>T) n.383+156C>T n.872C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162494G>A | CA2629878531 | FAH | c.*130G>A (n.*130G>A) n.530+158G>A n.2276G>A c.467G>A (n.467G>A) n.500+158G>A c.455+158G>A (n.455+158G>A) n.1942+158G>A n.759G>A c.245+158G>A (n.245+158G>A) n.383+158G>A n.874G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162494G>T | CA2629878532 | FAH | c.*130G>T (n.*130G>T) n.530+158G>T n.2276G>T c.467G>T (n.467G>T) n.500+158G>T c.455+158G>T (n.455+158G>T) n.1942+158G>T n.759G>T c.245+158G>T (n.245+158G>T) n.383+158G>T n.874G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162495G>T | CA2629878533 | FAH | c.*131G>T (n.*131G>T) n.530+159G>T n.2277G>T c.468G>T (n.468G>T) n.500+159G>T c.455+159G>T (n.455+159G>T) n.1942+159G>T n.760G>T c.245+159G>T (n.245+159G>T) n.383+159G>T n.875G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162497C>A | CA2509371367 | FAH | c.*133C>A (n.*133C>A) n.530+161C>A n.2279C>A c.470C>A (n.470C>A) n.500+161C>A c.455+161C>A (n.455+161C>A) n.1942+161C>A n.762C>A c.245+161C>A (n.245+161C>A) n.383+161C>A n.877C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162497C= | CA2190333998 | FAH | c.*133C= (n.*133C=) n.530+161C= n.2279C= c.470C= (n.470C=) n.500+161C= c.455+161C= (n.455+161C=) n.1942+161C= n.762C= c.245+161C= (n.245+161C=) n.383+161C= n.877C= | |
| 15 | g.80162497C>T | CA2190333999 | FAH | c.*133C>T (n.*133C>T) n.530+161C>T n.2279C>T c.470C>T (n.470C>T) n.500+161C>T c.455+161C>T (n.455+161C>T) n.1942+161C>T n.762C>T c.245+161C>T (n.245+161C>T) n.383+161C>T n.877C>T | dbSNP |
| 15 | g.80162499C>A | CA2629878535 | FAH | c.*135C>A (n.*135C>A) n.530+163C>A n.2281C>A c.472C>A (n.472C>A) n.500+163C>A c.455+163C>A (n.455+163C>A) n.1942+163C>A n.764C>A c.245+163C>A (n.245+163C>A) n.383+163C>A n.879C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162499C= | CA2190334000 | FAH | c.*135C= (n.*135C=) n.530+163C= n.2281C= c.472C= (n.472C=) n.500+163C= c.455+163C= (n.455+163C=) n.1942+163C= n.764C= c.245+163C= (n.245+163C=) n.383+163C= n.879C= | |
| 15 | g.80162499C>T | CA716105837 | FAH | c.*135C>T (n.*135C>T) n.530+163C>T n.2281C>T c.472C>T (n.472C>T) n.500+163C>T c.455+163C>T (n.455+163C>T) n.1942+163C>T n.764C>T c.245+163C>T (n.245+163C>T) n.383+163C>T n.879C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162500C>A | CA2629878536 | FAH | c.*136C>A (n.*136C>A) n.530+164C>A n.2282C>A c.473C>A (n.473C>A) n.500+164C>A c.455+164C>A (n.455+164C>A) n.1942+164C>A n.765C>A c.245+164C>A (n.245+164C>A) n.383+164C>A n.880C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162502_80162504del | CA2629878537 | FAH | c.*138_*140del (n.*138_*140del) n.530+166_530+168del n.2284_2286del c.475_477del (n.475_477del) n.500+166_500+168del c.455+166_455+168del (n.455+166_455+168del) n.1942+166_1942+168del n.767_769del c.245+166_245+168del (n.245+166_245+168del) n.383+166_383+168del n.882_884del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162502G>A | CA2629878538 | FAH | c.*138G>A (n.*138G>A) n.530+166G>A n.2284G>A c.475G>A (n.475G>A) n.500+166G>A c.455+166G>A (n.455+166G>A) n.1942+166G>A n.767G>A c.245+166G>A (n.245+166G>A) n.383+166G>A n.882G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162503C>A | CA2629878540 | FAH | c.*139C>A (n.*139C>A) n.530+167C>A n.2285C>A c.476C>A (n.476C>A) n.500+167C>A c.455+167C>A (n.455+167C>A) n.1942+167C>A n.768C>A c.245+167C>A (n.245+167C>A) n.383+167C>A n.883C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162503C>T | CA2629878542 | FAH | c.*139C>T (n.*139C>T) n.530+167C>T n.2285C>T c.476C>T (n.476C>T) n.500+167C>T c.455+167C>T (n.455+167C>T) n.1942+167C>T n.768C>T c.245+167C>T (n.245+167C>T) n.383+167C>T n.883C>T | gnomAD v4 |
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