| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80162369A>G | CA2575809708 | FAH | c.*5A>G (n.*5A>G) n.530+33A>G n.2151A>G c.365-23A>G (n.365-23A>G) n.500+33A>G c.455+33A>G (n.455+33A>G) n.1942+33A>G n.634A>G c.245+33A>G (n.245+33A>G) n.383+33A>G n.749A>G n.632A>G | |
| 15 | g.80162370_80162371del | CA2629878371 | FAH | c.*6_*7del (n.*6_*7del) n.530+34_530+35del n.2152_2153del c.365-22_365-21del (n.365-22_365-21del) n.500+34_500+35del c.455+34_455+35del (n.455+34_455+35del) n.1942+34_1942+35del n.635_636del c.245+34_245+35del (n.245+34_245+35del) n.383+34_383+35del n.750_751del n.633_634del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162370A>G | CA2575809709 | FAH | c.*6A>G (n.*6A>G) n.530+34A>G n.2152A>G c.365-22A>G (n.365-22A>G) n.500+34A>G c.455+34A>G (n.455+34A>G) n.1942+34A>G n.635A>G c.245+34A>G (n.245+34A>G) n.383+34A>G n.750A>G n.633A>G | |
| 15 | g.80162373T>A | CA2629878374 | FAH | c.*9T>A (n.*9T>A) n.530+37T>A n.2155T>A c.365-19T>A (n.365-19T>A) n.500+37T>A c.455+37T>A (n.455+37T>A) n.1942+37T>A n.638T>A c.245+37T>A (n.245+37T>A) n.383+37T>A n.753T>A n.636T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162378_80162381del | CA2629878372 | FAH | c.*14_*17del (n.*14_*17del) n.530+42_530+45del n.2160_2163del c.365-14_365-11del (n.365-14_365-11del) n.500+42_500+45del c.455+42_455+45del (n.455+42_455+45del) n.1942+42_1942+45del n.643_646del c.245+42_245+45del (n.245+42_245+45del) n.383+42_383+45del n.758_761del n.641_644del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162374C>A | CA2629878377 | FAH | c.*10C>A (n.*10C>A) n.530+38C>A n.2156C>A c.365-18C>A (n.365-18C>A) n.500+38C>A c.455+38C>A (n.455+38C>A) n.1942+38C>A n.639C>A c.245+38C>A (n.245+38C>A) n.383+38C>A n.754C>A n.637C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162374C>T | CA2629878378 | FAH | c.*10C>T (n.*10C>T) n.530+38C>T n.2156C>T c.365-18C>T (n.365-18C>T) n.500+38C>T c.455+38C>T (n.455+38C>T) n.1942+38C>T n.639C>T c.245+38C>T (n.245+38C>T) n.383+38C>T n.754C>T n.637C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162379_80162383del | CA2575809710 | FAH | c.*15_*19del (n.*15_*19del) n.530+43_530+47del n.2161_2165del c.365-13_365-9del (n.365-13_365-9del) n.500+43_500+47del c.455+43_455+47del (n.455+43_455+47del) n.1942+43_1942+47del n.644_648del c.245+43_245+47del (n.245+43_245+47del) n.383+43_383+47del n.759_763del n.642_646del | |
| 15 | g.80162377T>A | CA7691169 | FAH | c.*13T>A (n.*13T>A) n.530+41T>A n.2159T>A c.365-15T>A (n.365-15T>A) n.500+41T>A c.455+41T>A (n.455+41T>A) n.1942+41T>A n.642T>A c.245+41T>A (n.245+41T>A) n.383+41T>A n.757T>A n.640T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162377T= | CA2190333934 | FAH | c.*13T= (n.*13T=) n.530+41T= n.2159T= c.365-15T= (n.365-15T=) n.500+41T= c.455+41T= (n.455+41T=) n.1942+41T= n.642T= c.245+41T= (n.245+41T=) n.383+41T= n.757T= n.640T= | |
| 15 | g.80162378C>A | CA2629878382 | FAH | c.*14C>A (n.*14C>A) n.530+42C>A n.2160C>A c.365-14C>A (n.365-14C>A) n.500+42C>A c.455+42C>A (n.455+42C>A) n.1942+42C>A n.643C>A c.245+42C>A (n.245+42C>A) n.383+42C>A n.758C>A n.641C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162382T>C | CA7691170 | FAH | c.*18T>C (n.*18T>C) n.530+46T>C n.2164T>C c.365-10T>C (n.365-10T>C) n.500+46T>C c.455+46T>C (n.455+46T>C) n.1942+46T>C n.647T>C c.245+46T>C (n.245+46T>C) n.383+46T>C n.762T>C n.645T>C | dbSNP ExAC |
| 15 | g.80162382T= | CA2190333935 | FAH | c.*18T= (n.*18T=) n.530+46T= n.2164T= c.365-10T= (n.365-10T=) n.500+46T= c.455+46T= (n.455+46T=) n.1942+46T= n.647T= c.245+46T= (n.245+46T=) n.383+46T= n.762T= n.645T= | |
| 15 | g.80162383C>A | CA2629878384 | FAH | c.*19C>A (n.*19C>A) n.530+47C>A n.2165C>A c.365-9C>A (n.365-9C>A) n.500+47C>A c.455+47C>A (n.455+47C>A) n.1942+47C>A n.648C>A c.245+47C>A (n.245+47C>A) n.383+47C>A n.763C>A n.646C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162384A= | CA2190333936 | FAH | c.*20A= (n.*20A=) n.530+48A= n.2166A= c.365-8A= (n.365-8A=) n.500+48A= c.455+48A= (n.455+48A=) n.1942+48A= n.649A= c.245+48A= (n.245+48A=) n.383+48A= n.764A= n.647A= | |
| 15 | g.80162384A>G | CA716105806 | FAH | c.*20A>G (n.*20A>G) n.530+48A>G n.2166A>G c.365-8A>G (n.365-8A>G) n.500+48A>G c.455+48A>G (n.455+48A>G) n.1942+48A>G n.649A>G c.245+48A>G (n.245+48A>G) n.383+48A>G n.764A>G n.647A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162385T>C | CA716105808 | FAH | c.*21T>C (n.*21T>C) n.530+49T>C n.2167T>C c.365-7T>C (n.365-7T>C) n.500+49T>C c.455+49T>C (n.455+49T>C) n.1942+49T>C n.650T>C c.245+49T>C (n.245+49T>C) n.383+49T>C n.765T>C n.648T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162385T= | CA2190333937 | FAH | c.*21T= (n.*21T=) n.530+49T= n.2167T= c.365-7T= (n.365-7T=) n.500+49T= c.455+49T= (n.455+49T=) n.1942+49T= n.650T= c.245+49T= (n.245+49T=) n.383+49T= n.765T= n.648T= | |
| 15 | g.80162387T>G | CA274021311 | FAH | c.*23T>G (n.*23T>G) n.530+51T>G n.2169T>G c.365-5T>G (n.365-5T>G) n.500+51T>G c.455+51T>G (n.455+51T>G) n.1942+51T>G n.652T>G c.245+51T>G (n.245+51T>G) n.383+51T>G n.767T>G n.650T>G | dbSNP |
| 15 | g.80162387T= | CA2190333938 | FAH | c.*23T= (n.*23T=) n.530+51T= n.2169T= c.365-5T= (n.365-5T=) n.500+51T= c.455+51T= (n.455+51T=) n.1942+51T= n.652T= c.245+51T= (n.245+51T=) n.383+51T= n.767T= n.650T= | |
| 15 | g.80162388C>A | CA2629878386 | FAH | c.*24C>A (n.*24C>A) n.530+52C>A n.2170C>A c.365-4C>A (n.365-4C>A) n.500+52C>A c.455+52C>A (n.455+52C>A) n.1942+52C>A n.653C>A c.245+52C>A (n.245+52C>A) n.383+52C>A n.768C>A n.651C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162388C= | CA2190333939 | FAH | c.*24C= (n.*24C=) n.530+52C= n.2170C= c.365-4C= (n.365-4C=) n.500+52C= c.455+52C= (n.455+52C=) n.1942+52C= n.653C= c.245+52C= (n.245+52C=) n.383+52C= n.768C= n.651C= | |
| 15 | g.80162388C>T | CA7691171 | FAH | c.*24C>T (n.*24C>T) n.530+52C>T n.2170C>T c.365-4C>T (n.365-4C>T) n.500+52C>T c.455+52C>T (n.455+52C>T) n.1942+52C>T n.653C>T c.245+52C>T (n.245+52C>T) n.383+52C>T n.768C>T n.651C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.80162389del | CA2575809711 | FAH | c.*25del (n.*25del) n.530+53del n.2171del c.365-3del (n.365-3del) n.500+53del c.455+53del (n.455+53del) n.1942+53del n.654del c.245+53del (n.245+53del) n.383+53del n.769del n.652del | |
| 15 | g.80162389C>A | CA2629878389 | FAH | c.*25C>A (n.*25C>A) n.530+53C>A n.2171C>A c.365-3C>A (n.365-3C>A) n.500+53C>A c.455+53C>A (n.455+53C>A) n.1942+53C>A n.654C>A c.245+53C>A (n.245+53C>A) n.383+53C>A n.769C>A n.652C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162389C>T | CA2629878390 | FAH | c.*25C>T (n.*25C>T) n.530+53C>T n.2171C>T c.365-3C>T (n.365-3C>T) n.500+53C>T c.455+53C>T (n.455+53C>T) n.1942+53C>T n.654C>T c.245+53C>T (n.245+53C>T) n.383+53C>T n.769C>T n.652C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162390A= | CA2190333940 | FAH | c.*26A= (n.*26A=) n.530+54A= n.2172A= c.365-2A= (n.365-2A=) n.500+54A= c.455+54A= (n.455+54A=) n.1942+54A= n.655A= c.245+54A= (n.245+54A=) n.383+54A= n.770A= n.653A= | |
| 15 | g.80162390A>G | CA7691172 | FAH | c.*26A>G (n.*26A>G) n.530+54A>G n.2172A>G c.365-2A>G (n.365-2A>G) n.500+54A>G c.455+54A>G (n.455+54A>G) n.1942+54A>G n.655A>G c.245+54A>G (n.245+54A>G) n.383+54A>G n.770A>G n.653A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162391G>A | CA619267406 | FAH | c.*27G>A (n.*27G>A) n.530+55G>A n.2173G>A c.365-1G>A (n.365-1G>A) n.500+55G>A c.455+55G>A (n.455+55G>A) n.1942+55G>A n.656G>A c.245+55G>A (n.245+55G>A) n.383+55G>A n.771G>A n.654G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162391G= | CA2190333941 | FAH | c.*27G= (n.*27G=) n.530+55G= n.2173G= c.365-1G= (n.365-1G=) n.500+55G= c.455+55G= (n.455+55G=) n.1942+55G= n.656G= c.245+55G= (n.245+55G=) n.383+55G= n.771G= n.654G= | |
| 15 | g.80162391G>T | CA2629878391 | FAH | c.*27G>T (n.*27G>T) n.530+55G>T n.2173G>T c.365-1G>T (n.365-1G>T) n.500+55G>T c.455+55G>T (n.455+55G>T) n.1942+55G>T n.656G>T c.245+55G>T (n.245+55G>T) n.383+55G>T n.771G>T n.654G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162392C>A | CA7691173 | FAH | c.*28C>A (n.*28C>A) n.530+56C>A n.2174C>A c.365C>A (p.Ala122Glu) n.500+56C>A c.455+56C>A (n.455+56C>A) n.1942+56C>A n.657C>A c.245+56C>A (n.245+56C>A) n.383+56C>A n.772C>A n.655C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162392C= | CA2190333942 | FAH | c.*28C= (n.*28C=) n.530+56C= n.2174C= c.365C= (p.Ala122=) n.500+56C= c.455+56C= (n.455+56C=) n.1942+56C= n.657C= c.245+56C= (n.245+56C=) n.383+56C= n.772C= n.655C= | |
| 15 | g.80162392C>T | CA2190333943 | FAH | c.*28C>T (n.*28C>T) n.530+56C>T n.2174C>T c.365C>T (p.Ala122Val) n.500+56C>T c.455+56C>T (n.455+56C>T) n.1942+56C>T n.657C>T c.245+56C>T (n.245+56C>T) n.383+56C>T n.772C>T n.655C>T | dbSNP |
| 15 | g.80162393del | CA2575809712 | FAH | c.*29del (n.*29del) n.530+57del n.2175del c.366del (p.Ala123HisfsTer?) n.500+57del c.455+57del (n.455+57del) n.1942+57del n.658del c.245+57del (n.245+57del) n.383+57del n.773del n.656del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162393A>C | CA2575809713 | FAH | c.*29A>C (n.*29A>C) n.530+57A>C n.2175A>C c.366A>C (p.Ala122=) n.500+57A>C c.455+57A>C (n.455+57A>C) n.1942+57A>C n.658A>C c.245+57A>C (n.245+57A>C) n.383+57A>C n.773A>C n.656A>C | |
| 15 | g.80162394G>A | CA274021368 | FAH | c.*30G>A (n.*30G>A) n.530+58G>A n.2176G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) n.500+58G>A c.455+58G>A (n.455+58G>A) n.1942+58G>A n.659G>A c.245+58G>A (n.245+58G>A) n.383+58G>A n.774G>A n.657G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162394G>C | CA7691174 | FAH | c.*30G>C (n.*30G>C) n.530+58G>C n.2176G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) n.500+58G>C c.455+58G>C (n.455+58G>C) n.1942+58G>C n.659G>C c.245+58G>C (n.245+58G>C) n.383+58G>C n.774G>C n.657G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162394G= | CA2190333944 | FAH | c.*30G= (n.*30G=) n.530+58G= n.2176G= c.367G= (p.Ala123=) n.500+58G= c.455+58G= (n.455+58G=) n.1942+58G= n.659G= c.245+58G= (n.245+58G=) n.383+58G= n.774G= n.657G= | |
| 15 | g.80162394G>T | CA2629878401 | FAH | c.*30G>T (n.*30G>T) n.530+58G>T n.2176G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) n.500+58G>T c.455+58G>T (n.455+58G>T) n.1942+58G>T n.659G>T c.245+58G>T (n.245+58G>T) n.383+58G>T n.774G>T n.657G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162395C>A | CA2629878403 | FAH | c.*31C>A (n.*31C>A) n.530+59C>A n.2177C>A c.368C>A (p.Ala123Glu) n.500+59C>A c.455+59C>A (n.455+59C>A) n.1942+59C>A n.660C>A c.245+59C>A (n.245+59C>A) n.383+59C>A n.775C>A n.658C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162395C>T | CA2804915858 | FAH | c.*31C>T (n.*31C>T) n.530+59C>T n.2177C>T c.368C>T (p.Ala123Val) n.500+59C>T c.455+59C>T (n.455+59C>T) n.1942+59C>T n.660C>T c.245+59C>T (n.245+59C>T) n.383+59C>T n.775C>T n.658C>T | |
| 15 | g.80162397T>C | CA2190333946 | FAH | c.*33T>C (n.*33T>C) n.530+61T>C n.2179T>C c.370T>C (p.Tyr124His) n.500+61T>C c.455+61T>C (n.455+61T>C) n.1942+61T>C n.662T>C c.245+61T>C (n.245+61T>C) n.383+61T>C n.777T>C n.660T>C | dbSNP |
| 15 | g.80162397T= | CA2190333945 | FAH | c.*33T= (n.*33T=) n.530+61T= n.2179T= c.370T= (p.Tyr124=) n.500+61T= c.455+61T= (n.455+61T=) n.1942+61T= n.662T= c.245+61T= (n.245+61T=) n.383+61T= n.777T= n.660T= | |
| 15 | g.80162398A= | CA2190333947 | FAH | c.*34A= (n.*34A=) n.530+62A= n.2180A= c.371A= (p.Tyr124=) n.500+62A= c.455+62A= (n.455+62A=) n.1942+62A= n.663A= c.245+62A= (n.245+62A=) n.383+62A= n.778A= n.661A= | |
| 15 | g.80162398A>G | CA7691175 | FAH | c.*34A>G (n.*34A>G) n.530+62A>G n.2180A>G c.371A>G (p.Tyr124Cys) n.500+62A>G c.455+62A>G (n.455+62A>G) n.1942+62A>G n.663A>G c.245+62A>G (n.245+62A>G) n.383+62A>G n.778A>G n.661A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162398_80162399delinsAT | CA2190333948 | FAH | c.*34_*35delinsAT (n.*34_*35delinsAT) n.530+62_530+63delinsAT n.2180_2181delinsAT c.371_372delinsAT (p.Tyr124=) n.500+62_500+63delinsAT c.455+62_455+63delinsAT (n.455+62_455+63delinsAT) n.1942+62_1942+63delinsAT n.663_664delinsAT c.245+62_245+63delinsAT (n.245+62_245+63delinsAT) n.383+62_383+63delinsAT n.778_779delinsAT n.661_662delinsAT | |
| 15 | g.80162399T>C | CA2190333949 | FAH | c.*35T>C (n.*35T>C) n.530+63T>C n.2181T>C c.372T>C (p.Tyr124=) n.500+63T>C c.455+63T>C (n.455+63T>C) n.1942+63T>C n.664T>C c.245+63T>C (n.245+63T>C) n.383+63T>C n.779T>C n.662T>C | dbSNP |
| 15 | g.80162399T= | CA2190333950 | FAH | c.*35T= (n.*35T=) n.530+63T= n.2181T= c.372T= (p.Tyr124=) n.500+63T= c.455+63T= (n.455+63T=) n.1942+63T= n.664T= c.245+63T= (n.245+63T=) n.383+63T= n.779T= n.662T= | |
| 15 | g.80162401del | CA619267407 | FAH | c.*37del (n.*37del) n.530+65del n.2183del c.374del (p.Leu125CysfsTer?) n.500+65del c.455+65del (n.455+65del) n.1942+65del n.666del c.245+65del (n.245+65del) n.383+65del n.781del n.664del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162400T>A | CA7691176 | FAH | c.*36T>A (n.*36T>A) n.530+64T>A n.2182T>A c.373T>A (p.Leu125Met) n.500+64T>A c.455+64T>A (n.455+64T>A) n.1942+64T>A n.665T>A c.245+64T>A (n.245+64T>A) n.383+64T>A n.780T>A n.663T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162400T>C | CA2581229307 | FAH | c.*36T>C (n.*36T>C) n.530+64T>C n.2182T>C c.373T>C (p.Leu125=) n.500+64T>C c.455+64T>C (n.455+64T>C) n.1942+64T>C n.665T>C c.245+64T>C (n.245+64T>C) n.383+64T>C n.780T>C n.663T>C | |
| 15 | g.80162400T>G | CA2581229308 | FAH | c.*36T>G (n.*36T>G) n.530+64T>G n.2182T>G c.373T>G (p.Leu125Val) n.500+64T>G c.455+64T>G (n.455+64T>G) n.1942+64T>G n.665T>G c.245+64T>G (n.245+64T>G) n.383+64T>G n.780T>G n.663T>G | |
| 15 | g.80162400T= | CA2190333951 | FAH | c.*36T= (n.*36T=) n.530+64T= n.2182T= c.373T= (p.Leu125=) n.500+64T= c.455+64T= (n.455+64T=) n.1942+64T= n.665T= c.245+64T= (n.245+64T=) n.383+64T= n.780T= n.663T= | |
| 15 | g.80162402G>T | CA2629878409 | FAH | c.*38G>T (n.*38G>T) n.530+66G>T n.2184G>T c.375G>T (p.Leu125Phe) n.500+66G>T c.455+66G>T (n.455+66G>T) n.1942+66G>T n.667G>T c.245+66G>T (n.245+66G>T) n.383+66G>T n.782G>T n.665G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162403T>A | CA2190333953 | FAH | c.*39T>A (n.*39T>A) n.530+67T>A n.2185T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) n.500+67T>A c.455+67T>A (n.455+67T>A) n.1942+67T>A n.668T>A c.245+67T>A (n.245+67T>A) n.383+67T>A n.783T>A n.666T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162403T>C | CA7691177 | FAH | c.*39T>C (n.*39T>C) n.530+67T>C n.2185T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) n.500+67T>C c.455+67T>C (n.455+67T>C) n.1942+67T>C n.668T>C c.245+67T>C (n.245+67T>C) n.383+67T>C n.783T>C n.666T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162403T>G | CA2190333954 | FAH | c.*39T>G (n.*39T>G) n.530+67T>G n.2185T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) n.500+67T>G c.455+67T>G (n.455+67T>G) n.1942+67T>G n.668T>G c.245+67T>G (n.245+67T>G) n.383+67T>G n.783T>G n.666T>G | dbSNP |
| 15 | g.80162403T= | CA2190333952 | FAH | c.*39T= (n.*39T=) n.530+67T= n.2185T= c.376T= (p.Ser126=) n.500+67T= c.455+67T= (n.455+67T=) n.1942+67T= n.668T= c.245+67T= (n.245+67T=) n.383+67T= n.783T= n.666T= | |
| 15 | g.80162404C>A | CA2575809714 | FAH | c.*40C>A (n.*40C>A) n.530+68C>A n.2186C>A c.377C>A (p.Ser126Tyr) n.500+68C>A c.455+68C>A (n.455+68C>A) n.1942+68C>A n.669C>A c.245+68C>A (n.245+68C>A) n.383+68C>A n.784C>A n.667C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162404C= | CA2190333955 | FAH | c.*40C= (n.*40C=) n.530+68C= n.2186C= c.377C= (p.Ser126=) n.500+68C= c.455+68C= (n.455+68C=) n.1942+68C= n.669C= c.245+68C= (n.245+68C=) n.383+68C= n.784C= n.667C= | |
| 15 | g.80162404C>T | CA7691178 | FAH | c.*40C>T (n.*40C>T) n.530+68C>T n.2186C>T c.377C>T (p.Ser126Phe) n.500+68C>T c.455+68C>T (n.455+68C>T) n.1942+68C>T n.669C>T c.245+68C>T (n.245+68C>T) n.383+68C>T n.784C>T n.667C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162405T>C | CA274021441 | FAH | c.*41T>C (n.*41T>C) n.530+69T>C n.2187T>C c.378T>C (p.Ser126=) n.500+69T>C c.455+69T>C (n.455+69T>C) n.1942+69T>C n.670T>C c.245+69T>C (n.245+69T>C) n.383+69T>C n.785T>C n.668T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162405T= | CA2190333956 | FAH | c.*41T= (n.*41T=) n.530+69T= n.2187T= c.378T= (p.Ser126=) n.500+69T= c.455+69T= (n.455+69T=) n.1942+69T= n.670T= c.245+69T= (n.245+69T=) n.383+69T= n.785T= n.668T= | |
| 15 | g.80162406C>A | CA2190333958 | FAH | c.*42C>A (n.*42C>A) n.530+70C>A n.2188C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) n.500+70C>A c.455+70C>A (n.455+70C>A) n.1942+70C>A n.671C>A c.245+70C>A (n.245+70C>A) n.383+70C>A n.786C>A n.669C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162406C= | CA2190333957 | FAH | c.*42C= (n.*42C=) n.530+70C= n.2188C= c.379C= (p.Gln127=) n.500+70C= c.455+70C= (n.455+70C=) n.1942+70C= n.671C= c.245+70C= (n.245+70C=) n.383+70C= n.786C= n.669C= | |
| 15 | g.80162406C>G | CA619267408 | FAH | c.*42C>G (n.*42C>G) n.530+70C>G n.2188C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) n.500+70C>G c.455+70C>G (n.455+70C>G) n.1942+70C>G n.671C>G c.245+70C>G (n.245+70C>G) n.383+70C>G n.786C>G n.669C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162407A>C | CA2629878415 | FAH | c.*43A>C (n.*43A>C) n.530+71A>C n.2189A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) n.500+71A>C c.455+71A>C (n.455+71A>C) n.1942+71A>C n.672A>C c.245+71A>C (n.245+71A>C) n.383+71A>C n.787A>C n.670A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162407A>G | CA2629878417 | FAH | c.*43A>G (n.*43A>G) n.530+71A>G n.2189A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) n.500+71A>G c.455+71A>G (n.455+71A>G) n.1942+71A>G n.672A>G c.245+71A>G (n.245+71A>G) n.383+71A>G n.787A>G n.670A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162409G>A | CA2629878419 | FAH | c.*45G>A (n.*45G>A) n.530+73G>A n.2191G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) n.500+73G>A c.455+73G>A (n.455+73G>A) n.1942+73G>A n.674G>A c.245+73G>A (n.245+73G>A) n.383+73G>A n.789G>A n.672G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162409G>T | CA2629878420 | FAH | c.*45G>T (n.*45G>T) n.530+73G>T n.2191G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) n.500+73G>T c.455+73G>T (n.455+73G>T) n.1942+73G>T n.674G>T c.245+73G>T (n.245+73G>T) n.383+73G>T n.789G>T n.672G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162410A>G | CA2629878423 | FAH | c.*46A>G (n.*46A>G) n.530+74A>G n.2192A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) n.500+74A>G c.455+74A>G (n.455+74A>G) n.1942+74A>G n.675A>G c.245+74A>G (n.245+74A>G) n.383+74A>G n.790A>G n.673A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162410A>T | CA2629878422 | FAH | c.*46A>T (n.*46A>T) n.530+74A>T n.2192A>T c.383A>T (p.Glu128Val) n.500+74A>T c.455+74A>T (n.455+74A>T) n.1942+74A>T n.675A>T c.245+74A>T (n.245+74A>T) n.383+74A>T n.790A>T n.673A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162411G>A | CA2629878424 | FAH | c.*47G>A (n.*47G>A) n.530+75G>A n.2193G>A c.384G>A (p.Glu128=) n.500+75G>A c.455+75G>A (n.455+75G>A) n.1942+75G>A n.676G>A c.245+75G>A (n.245+75G>A) n.383+75G>A n.791G>A n.674G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162411G>T | CA2629878425 | FAH | c.*47G>T (n.*47G>T) n.530+75G>T n.2193G>T c.384G>T (p.Glu128Asp) n.500+75G>T c.455+75G>T (n.455+75G>T) n.1942+75G>T n.676G>T c.245+75G>T (n.245+75G>T) n.383+75G>T n.791G>T n.674G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162412C>A | CA2575809715 | FAH | c.*48C>A (n.*48C>A) n.530+76C>A n.2194C>A c.385C>A (p.Leu129Met) n.500+76C>A c.455+76C>A (n.455+76C>A) n.1942+76C>A n.677C>A c.245+76C>A (n.245+76C>A) n.383+76C>A n.792C>A n.675C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162412C= | CA2190333959 | FAH | c.*48C= (n.*48C=) n.530+76C= n.2194C= c.385C= (p.Leu129=) n.500+76C= c.455+76C= (n.455+76C=) n.1942+76C= n.677C= c.245+76C= (n.245+76C=) n.383+76C= n.792C= n.675C= | |
| 15 | g.80162412C>G | CA2190333960 | FAH | c.*48C>G (n.*48C>G) n.530+76C>G n.2194C>G c.385C>G (p.Leu129Val) n.500+76C>G c.455+76C>G (n.455+76C>G) n.1942+76C>G n.677C>G c.245+76C>G (n.245+76C>G) n.383+76C>G n.792C>G n.675C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162412C>T | CA2629878427 | FAH | c.*48C>T (n.*48C>T) n.530+76C>T n.2194C>T c.385C>T (p.Leu129=) n.500+76C>T c.455+76C>T (n.455+76C>T) n.1942+76C>T n.677C>T c.245+76C>T (n.245+76C>T) n.383+76C>T n.792C>T n.675C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162413T>C | CA2629878430 | FAH | c.*49T>C (n.*49T>C) n.530+77T>C n.2195T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) n.500+77T>C c.455+77T>C (n.455+77T>C) n.1942+77T>C n.678T>C c.245+77T>C (n.245+77T>C) n.383+77T>C n.793T>C n.676T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162414G>A | CA2575809716 | FAH | c.*50G>A (n.*50G>A) n.530+78G>A n.2196G>A c.387G>A (p.Leu129=) n.500+78G>A c.455+78G>A (n.455+78G>A) n.1942+78G>A n.679G>A c.245+78G>A (n.245+78G>A) n.383+78G>A n.794G>A n.677G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162414G>C | CA2190333961 | FAH | c.*50G>C (n.*50G>C) n.530+78G>C n.2196G>C c.387G>C (p.Leu129=) n.500+78G>C c.455+78G>C (n.455+78G>C) n.1942+78G>C n.679G>C c.245+78G>C (n.245+78G>C) n.383+78G>C n.794G>C n.677G>C | dbSNP |
| 15 | g.80162414G= | CA2190333962 | FAH | c.*50G= (n.*50G=) n.530+78G= n.2196G= c.387G= (p.Leu129=) n.500+78G= c.455+78G= (n.455+78G=) n.1942+78G= n.679G= c.245+78G= (n.245+78G=) n.383+78G= n.794G= n.677G= | |
| 15 | g.80162414G>T | CA2629878432 | FAH | c.*50G>T (n.*50G>T) n.530+78G>T n.2196G>T c.387G>T (p.Leu129=) n.500+78G>T c.455+78G>T (n.455+78G>T) n.1942+78G>T n.679G>T c.245+78G>T (n.245+78G>T) n.383+78G>T n.794G>T n.677G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162415C>A | CA2629878435 | FAH | c.*51C>A (n.*51C>A) n.530+79C>A n.2197C>A c.388C>A (p.Pro130Thr) n.500+79C>A c.455+79C>A (n.455+79C>A) n.1942+79C>A n.680C>A c.245+79C>A (n.245+79C>A) n.383+79C>A n.795C>A n.678C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162416C>A | CA2575809718 | FAH | c.*52C>A (n.*52C>A) n.530+80C>A n.2198C>A c.389C>A (p.Pro130Gln) n.500+80C>A c.455+80C>A (n.455+80C>A) n.1942+80C>A n.681C>A c.245+80C>A (n.245+80C>A) n.383+80C>A n.796C>A n.679C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162416C>G | CA2575809717 | FAH | c.*52C>G (n.*52C>G) n.530+80C>G n.2198C>G c.389C>G (p.Pro130Arg) n.500+80C>G c.455+80C>G (n.455+80C>G) n.1942+80C>G n.681C>G c.245+80C>G (n.245+80C>G) n.383+80C>G n.796C>G n.679C>G | |
| 15 | g.80162416C>T | CA2629878436 | FAH | c.*52C>T (n.*52C>T) n.530+80C>T n.2198C>T c.389C>T (p.Pro130Leu) n.500+80C>T c.455+80C>T (n.455+80C>T) n.1942+80C>T n.681C>T c.245+80C>T (n.245+80C>T) n.383+80C>T n.796C>T n.679C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162417A>G | CA2629878438 | FAH | c.*53A>G (n.*53A>G) n.530+81A>G n.2199A>G c.390A>G (p.Pro130=) n.500+81A>G c.455+81A>G (n.455+81A>G) n.1942+81A>G n.682A>G c.245+81A>G (n.245+81A>G) n.383+81A>G n.797A>G n.680A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162418A= | CA2190333963 | FAH | c.*54A= (n.*54A=) n.530+82A= n.2200A= c.391A= (p.Ser131=) n.500+82A= c.455+82A= (n.455+82A=) n.1942+82A= n.683A= c.245+82A= (n.245+82A=) n.383+82A= n.798A= n.681A= | |
| 15 | g.80162418A>G | CA619267409 | FAH | c.*54A>G (n.*54A>G) n.530+82A>G n.2200A>G c.391A>G (p.Ser131Gly) n.500+82A>G c.455+82A>G (n.455+82A>G) n.1942+82A>G n.683A>G c.245+82A>G (n.245+82A>G) n.383+82A>G n.798A>G n.681A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162419G>A | CA2804915859 | FAH | c.*55G>A (n.*55G>A) n.530+83G>A n.2201G>A c.392G>A (p.Ser131Asn) n.500+83G>A c.455+83G>A (n.455+83G>A) n.1942+83G>A n.684G>A c.245+83G>A (n.245+83G>A) n.383+83G>A n.799G>A n.682G>A | |
| 15 | g.80162419_80162422delinsGTTC | CA2190333964 | FAH | c.*55_*58delinsGTTC (n.*55_*58delinsGTTC) n.530+83_530+86delinsGTTC n.2201_2204delinsGTTC c.392_395delinsGTTC (p.Ser131=) n.500+83_500+86delinsGTTC c.455+83_455+86delinsGTTC (n.455+83_455+86delinsGTTC) n.1942+83_1942+86delinsGTTC n.684_687delinsGTTC c.245+83_245+86delinsGTTC (n.245+83_245+86delinsGTTC) n.383+83_383+86delinsGTTC n.799_802delinsGTTC n.682_685delinsGTTC | |
| 15 | g.80162420T>C | CA2629878440 | FAH | c.*56T>C (n.*56T>C) n.530+84T>C n.2202T>C c.393T>C (p.Ser131=) n.500+84T>C c.455+84T>C (n.455+84T>C) n.1942+84T>C n.685T>C c.245+84T>C (n.245+84T>C) n.383+84T>C n.800T>C n.683T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162425_80162427del | CA2190333965 | FAH | c.*61_*63del (n.*61_*63del) n.530+89_530+91del n.2207_2209del c.398_400del (p.Ser133Ter) n.500+89_500+91del c.455+89_455+91del (n.455+89_455+91del) n.1942+89_1942+91del n.690_692del c.245+89_245+91del (n.245+89_245+91del) n.383+89_383+91del n.805_807del n.688_690del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162422C>A | CA2629878442 | FAH | c.*58C>A (n.*58C>A) n.530+86C>A n.2204C>A c.395C>A (p.Ser132Tyr) n.500+86C>A c.455+86C>A (n.455+86C>A) n.1942+86C>A n.687C>A c.245+86C>A (n.245+86C>A) n.383+86C>A n.802C>A n.685C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162425C>A | CA2629878446 | FAH | c.*61C>A (n.*61C>A) n.530+89C>A n.2207C>A c.398C>A (p.Ser133Tyr) n.500+89C>A c.455+89C>A (n.455+89C>A) n.1942+89C>A n.690C>A c.245+89C>A (n.245+89C>A) n.383+89C>A n.805C>A n.688C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162425C>T | CA2629878444 | FAH | c.*61C>T (n.*61C>T) n.530+89C>T n.2207C>T c.398C>T (p.Ser133Phe) n.500+89C>T c.455+89C>T (n.455+89C>T) n.1942+89C>T n.690C>T c.245+89C>T (n.245+89C>T) n.383+89C>T n.805C>T n.688C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162426T>A | CA2629878448 | FAH | c.*62T>A (n.*62T>A) n.530+90T>A n.2208T>A c.399T>A (p.Ser133=) n.500+90T>A c.455+90T>A (n.455+90T>A) n.1942+90T>A n.691T>A c.245+90T>A (n.245+90T>A) n.383+90T>A n.806T>A n.689T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162426T>C | CA2575809719 | FAH | c.*62T>C (n.*62T>C) n.530+90T>C n.2208T>C c.399T>C (p.Ser133=) n.500+90T>C c.455+90T>C (n.455+90T>C) n.1942+90T>C n.691T>C c.245+90T>C (n.245+90T>C) n.383+90T>C n.806T>C n.689T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162427T>A | CA2575809720 | FAH | c.*63T>A (n.*63T>A) n.530+91T>A n.2209T>A c.400T>A (p.Ter134Lys) n.500+91T>A c.455+91T>A (n.455+91T>A) n.1942+91T>A n.692T>A c.245+91T>A (n.245+91T>A) n.383+91T>A n.807T>A n.690T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162428A= | CA2190333966 | FAH | c.*64A= (n.*64A=) n.530+92A= n.2210A= c.401A= (p.Ter134=) n.500+92A= c.455+92A= (n.455+92A=) n.1942+92A= n.693A= c.245+92A= (n.245+92A=) n.383+92A= n.808A= n.691A= | |
| 15 | g.80162428A>C | CA2575809721 | FAH | c.*64A>C (n.*64A>C) n.530+92A>C n.2210A>C c.401A>C (p.Ter134Ser) n.500+92A>C c.455+92A>C (n.455+92A>C) n.1942+92A>C n.693A>C c.245+92A>C (n.245+92A>C) n.383+92A>C n.808A>C n.691A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162428A>G | CA2190333967 | FAH | c.*64A>G (n.*64A>G) n.530+92A>G n.2210A>G c.401A>G (p.Ter134=) n.500+92A>G c.455+92A>G (n.455+92A>G) n.1942+92A>G n.693A>G c.245+92A>G (n.245+92A>G) n.383+92A>G n.808A>G n.691A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162431G>T | CA2629878452 | FAH | c.*67G>T (n.*67G>T) n.530+95G>T n.2213G>T c.404G>T (n.404G>T) n.500+95G>T c.455+95G>T (n.455+95G>T) n.1942+95G>T n.696G>T c.245+95G>T (n.245+95G>T) n.383+95G>T n.811G>T n.694G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162432T>A | CA2575809722 | FAH | c.*68T>A (n.*68T>A) n.530+96T>A n.2214T>A c.405T>A (n.405T>A) n.500+96T>A c.455+96T>A (n.455+96T>A) n.1942+96T>A n.697T>A c.245+96T>A (n.245+96T>A) n.383+96T>A n.812T>A n.695T>A | |
| 15 | g.80162433A>T | CA2575809723 | FAH | c.*69A>T (n.*69A>T) n.530+97A>T n.2215A>T c.406A>T (n.406A>T) n.500+97A>T c.455+97A>T (n.455+97A>T) n.1942+97A>T n.698A>T c.245+97A>T (n.245+97A>T) n.383+97A>T n.813A>T n.696A>T | |
| 15 | g.80162434A= | CA2190333968 | FAH | c.*70A= (n.*70A=) n.530+98A= n.2216A= c.407A= (n.407A=) n.500+98A= c.455+98A= (n.455+98A=) n.1942+98A= n.699A= c.245+98A= (n.245+98A=) n.383+98A= n.814A= n.697A= | |
| 15 | g.80162434A>C | CA274021446 | FAH | c.*70A>C (n.*70A>C) n.530+98A>C n.2216A>C c.407A>C (n.407A>C) n.500+98A>C c.455+98A>C (n.455+98A>C) n.1942+98A>C n.699A>C c.245+98A>C (n.245+98A>C) n.383+98A>C n.814A>C n.697A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162436C>A | CA2629878455 | FAH | c.*72C>A (n.*72C>A) n.530+100C>A n.2218C>A c.409C>A (n.409C>A) n.500+100C>A c.455+100C>A (n.455+100C>A) n.1942+100C>A n.701C>A c.245+100C>A (n.245+100C>A) n.383+100C>A n.816C>A n.699C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162436C>T | CA2629878457 | FAH | c.*72C>T (n.*72C>T) n.530+100C>T n.2218C>T c.409C>T (n.409C>T) n.500+100C>T c.455+100C>T (n.455+100C>T) n.1942+100C>T n.701C>T c.245+100C>T (n.245+100C>T) n.383+100C>T n.816C>T n.699C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162437T>G | CA2629878459 | FAH | c.*73T>G (n.*73T>G) n.530+101T>G n.2219T>G c.410T>G (n.410T>G) n.500+101T>G c.455+101T>G (n.455+101T>G) n.1942+101T>G n.702T>G c.245+101T>G (n.245+101T>G) n.383+101T>G n.817T>G n.700T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162438G>A | CA2629878462 | FAH | c.*74G>A (n.*74G>A) n.530+102G>A n.2220G>A c.411G>A (n.411G>A) n.500+102G>A c.455+102G>A (n.455+102G>A) n.1942+102G>A n.703G>A c.245+102G>A (n.245+102G>A) n.383+102G>A n.818G>A n.701G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162438G>T | CA2629878463 | FAH | c.*74G>T (n.*74G>T) n.530+102G>T n.2220G>T c.411G>T (n.411G>T) n.500+102G>T c.455+102G>T (n.455+102G>T) n.1942+102G>T n.703G>T c.245+102G>T (n.245+102G>T) n.383+102G>T n.818G>T n.701G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162441del | CA2629878461 | FAH | c.*77del (n.*77del) n.530+105del n.2223del c.414del (n.414del) n.500+105del c.455+105del (n.455+105del) n.1942+105del n.706del c.245+105del (n.245+105del) n.383+105del n.821del n.704del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162439G>A | CA2629878464 | FAH | c.*75G>A (n.*75G>A) n.530+103G>A n.2221G>A c.412G>A (n.412G>A) n.500+103G>A c.455+103G>A (n.455+103G>A) n.1942+103G>A n.704G>A c.245+103G>A (n.245+103G>A) n.383+103G>A n.819G>A n.702G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162439G>T | CA2629878466 | FAH | c.*75G>T (n.*75G>T) n.530+103G>T n.2221G>T c.412G>T (n.412G>T) n.500+103G>T c.455+103G>T (n.455+103G>T) n.1942+103G>T n.704G>T c.245+103G>T (n.245+103G>T) n.383+103G>T n.819G>T n.702G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162440G>A | CA2190333970 | FAH | c.*76G>A (n.*76G>A) n.530+104G>A n.2222G>A c.413G>A (n.413G>A) n.500+104G>A c.455+104G>A (n.455+104G>A) n.1942+104G>A n.705G>A c.245+104G>A (n.245+104G>A) n.383+104G>A n.820G>A n.703G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162440G= | CA2190333969 | FAH | c.*76G= (n.*76G=) n.530+104G= n.2222G= c.413G= (n.413G=) n.500+104G= c.455+104G= (n.455+104G=) n.1942+104G= n.705G= c.245+104G= (n.245+104G=) n.383+104G= n.820G= n.703G= | |
| 15 | g.80162440G>T | CA2629878468 | FAH | c.*76G>T (n.*76G>T) n.530+104G>T n.2222G>T c.413G>T (n.413G>T) n.500+104G>T c.455+104G>T (n.455+104G>T) n.1942+104G>T n.705G>T c.245+104G>T (n.245+104G>T) n.383+104G>T n.820G>T n.703G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162442A>G | CA2629878470 | FAH | c.*78A>G (n.*78A>G) n.530+106A>G n.2224A>G c.415A>G (n.415A>G) n.500+106A>G c.455+106A>G (n.455+106A>G) n.1942+106A>G n.707A>G c.245+106A>G (n.245+106A>G) n.383+106A>G n.822A>G n.705A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162443G>A | CA2629878471 | FAH | c.*79G>A (n.*79G>A) n.530+107G>A n.2225G>A c.416G>A (n.416G>A) n.500+107G>A c.455+107G>A (n.455+107G>A) n.1942+107G>A n.708G>A c.245+107G>A (n.245+107G>A) n.383+107G>A n.823G>A n.706G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162443G>T | CA2804915860 | FAH | c.*79G>T (n.*79G>T) n.530+107G>T n.2225G>T c.416G>T (n.416G>T) n.500+107G>T c.455+107G>T (n.455+107G>T) n.1942+107G>T n.708G>T c.245+107G>T (n.245+107G>T) n.383+107G>T n.823G>T n.706G>T | |
| 15 | g.80162444G>T | CA2629878472 | FAH | c.*80G>T (n.*80G>T) n.530+108G>T n.2226G>T c.417G>T (n.417G>T) n.500+108G>T c.455+108G>T (n.455+108G>T) n.1942+108G>T n.709G>T c.245+108G>T (n.245+108G>T) n.383+108G>T n.824G>T n.707G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162445A= | CA2190333971 | FAH | c.*81A= (n.*81A=) n.530+109A= n.2227A= c.418A= (n.418A=) n.500+109A= c.455+109A= (n.455+109A=) n.1942+109A= n.710A= c.245+109A= (n.245+109A=) n.383+109A= n.825A= n.708A= | |
| 15 | g.80162445A>G | CA716105819 | FAH | c.*81A>G (n.*81A>G) n.530+109A>G n.2227A>G c.418A>G (n.418A>G) n.500+109A>G c.455+109A>G (n.455+109A>G) n.1942+109A>G n.710A>G c.245+109A>G (n.245+109A>G) n.383+109A>G n.825A>G n.708A>G | dbSNP |
| 15 | g.80162448A>G | CA2629878473 | FAH | c.*84A>G (n.*84A>G) n.530+112A>G n.2230A>G c.421A>G (n.421A>G) n.500+112A>G c.455+112A>G (n.455+112A>G) n.1942+112A>G n.713A>G c.245+112A>G (n.245+112A>G) n.383+112A>G n.828A>G n.711A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162449G>A | CA2190333973 | FAH | c.*85G>A (n.*85G>A) n.530+113G>A n.2231G>A c.422G>A (n.422G>A) n.500+113G>A c.455+113G>A (n.455+113G>A) n.1942+113G>A n.714G>A c.245+113G>A (n.245+113G>A) n.383+113G>A n.829G>A n.712G>A | dbSNP |
| 15 | g.80162449G= | CA2190333972 | FAH | c.*85G= (n.*85G=) n.530+113G= n.2231G= c.422G= (n.422G=) n.500+113G= c.455+113G= (n.455+113G=) n.1942+113G= n.714G= c.245+113G= (n.245+113G=) n.383+113G= n.829G= n.712G= | |
| 15 | g.80162449G>T | CA2629878474 | FAH | c.*85G>T (n.*85G>T) n.530+113G>T n.2231G>T c.422G>T (n.422G>T) n.500+113G>T c.455+113G>T (n.455+113G>T) n.1942+113G>T n.714G>T c.245+113G>T (n.245+113G>T) n.383+113G>T n.829G>T n.712G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162450C>A | CA2513319705 | FAH | c.*86C>A (n.*86C>A) n.530+114C>A n.2232C>A c.423C>A (n.423C>A) n.500+114C>A c.455+114C>A (n.455+114C>A) n.1942+114C>A n.715C>A c.245+114C>A (n.245+114C>A) n.383+114C>A n.830C>A n.713C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162451A= | CA2190333974 | FAH | c.*87A= (n.*87A=) n.530+115A= n.2233A= c.424A= (n.424A=) n.500+115A= c.455+115A= (n.455+115A=) n.1942+115A= n.716A= c.245+115A= (n.245+115A=) n.383+115A= n.831A= n.714A= | |
| 15 | g.80162451A>T | CA716105821 | FAH | c.*87A>T (n.*87A>T) n.530+115A>T n.2233A>T c.424A>T (n.424A>T) n.500+115A>T c.455+115A>T (n.455+115A>T) n.1942+115A>T n.716A>T c.245+115A>T (n.245+115A>T) n.383+115A>T n.831A>T n.714A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162452G>A | CA2629878475 | FAH | c.*88G>A (n.*88G>A) n.530+116G>A n.2234G>A c.425G>A (n.425G>A) n.500+116G>A c.455+116G>A (n.455+116G>A) n.1942+116G>A n.717G>A c.245+116G>A (n.245+116G>A) n.383+116G>A n.832G>A n.715G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162452G>T | CA2629878476 | FAH | c.*88G>T (n.*88G>T) n.530+116G>T n.2234G>T c.425G>T (n.425G>T) n.500+116G>T c.455+116G>T (n.455+116G>T) n.1942+116G>T n.717G>T c.245+116G>T (n.245+116G>T) n.383+116G>T n.832G>T n.715G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162453T>G | CA2190333976 | FAH | c.*89T>G (n.*89T>G) n.530+117T>G n.2235T>G c.426T>G (n.426T>G) n.500+117T>G c.455+117T>G (n.455+117T>G) n.1942+117T>G n.718T>G c.245+117T>G (n.245+117T>G) n.383+117T>G n.833T>G n.716T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162453T= | CA2190333975 | FAH | c.*89T= (n.*89T=) n.530+117T= n.2235T= c.426T= (n.426T=) n.500+117T= c.455+117T= (n.455+117T=) n.1942+117T= n.718T= c.245+117T= (n.245+117T=) n.383+117T= n.833T= n.716T= | |
| 15 | g.80162455A>C | CA2629878477 | FAH | c.*91A>C (n.*91A>C) n.530+119A>C n.2237A>C c.428A>C (n.428A>C) n.500+119A>C c.455+119A>C (n.455+119A>C) n.1942+119A>C n.720A>C c.245+119A>C (n.245+119A>C) n.383+119A>C n.835A>C n.718A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162456T>A | CA2629878478 | FAH | c.*92T>A (n.*92T>A) n.530+120T>A n.2238T>A c.429T>A (n.429T>A) n.500+120T>A c.455+120T>A (n.455+120T>A) n.1942+120T>A n.721T>A c.245+120T>A (n.245+120T>A) n.383+120T>A n.836T>A n.719T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162457G>A | CA971898489 | FAH | c.*93G>A (n.*93G>A) n.530+121G>A n.2239G>A c.430G>A (n.430G>A) n.500+121G>A c.455+121G>A (n.455+121G>A) n.1942+121G>A n.722G>A c.245+121G>A (n.245+121G>A) n.383+121G>A n.837G>A n.720G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162457G= | CA2190333977 | FAH | c.*93G= (n.*93G=) n.530+121G= n.2239G= c.430G= (n.430G=) n.500+121G= c.455+121G= (n.455+121G=) n.1942+121G= n.722G= c.245+121G= (n.245+121G=) n.383+121G= n.837G= n.720G= | |
| 15 | g.80162457G>T | CA2629878479 | FAH | c.*93G>T (n.*93G>T) n.530+121G>T n.2239G>T c.430G>T (n.430G>T) n.500+121G>T c.455+121G>T (n.455+121G>T) n.1942+121G>T n.722G>T c.245+121G>T (n.245+121G>T) n.383+121G>T n.837G>T n.720G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162458A= | CA2190333978 | FAH | c.*94A= (n.*94A=) n.530+122A= n.2240A= c.431A= (n.431A=) n.500+122A= c.455+122A= (n.455+122A=) n.1942+122A= n.723A= c.245+122A= (n.245+122A=) n.383+122A= n.838A= n.721A= | |
| 15 | g.80162458A>C | CA2190333979 | FAH | c.*94A>C (n.*94A>C) n.530+122A>C n.2240A>C c.431A>C (n.431A>C) n.500+122A>C c.455+122A>C (n.455+122A>C) n.1942+122A>C n.723A>C c.245+122A>C (n.245+122A>C) n.383+122A>C n.838A>C n.721A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162458A>G | CA2629878481 | FAH | c.*94A>G (n.*94A>G) n.530+122A>G n.2240A>G c.431A>G (n.431A>G) n.500+122A>G c.455+122A>G (n.455+122A>G) n.1942+122A>G n.723A>G c.245+122A>G (n.245+122A>G) n.383+122A>G n.838A>G n.721A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162458A>T | CA2629878482 | FAH | c.*94A>T (n.*94A>T) n.530+122A>T n.2240A>T c.431A>T (n.431A>T) n.500+122A>T c.455+122A>T (n.455+122A>T) n.1942+122A>T n.723A>T c.245+122A>T (n.245+122A>T) n.383+122A>T n.838A>T n.721A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162459T>C | CA2190333981 | FAH | c.*95T>C (n.*95T>C) n.530+123T>C n.2241T>C c.432T>C (n.432T>C) n.500+123T>C c.455+123T>C (n.455+123T>C) n.1942+123T>C n.724T>C c.245+123T>C (n.245+123T>C) n.383+123T>C n.839T>C n.722T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162459T= | CA2190333980 | FAH | c.*95T= (n.*95T=) n.530+123T= n.2241T= c.432T= (n.432T=) n.500+123T= c.455+123T= (n.455+123T=) n.1942+123T= n.724T= c.245+123T= (n.245+123T=) n.383+123T= n.839T= n.722T= | |
| 15 | g.80162460G>A | CA2190333983 | FAH | c.*96G>A (n.*96G>A) n.530+124G>A n.2242G>A c.433G>A (n.433G>A) n.500+124G>A c.455+124G>A (n.455+124G>A) n.1942+124G>A n.725G>A c.245+124G>A (n.245+124G>A) n.383+124G>A n.840G>A n.723G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162460G= | CA2190333982 | FAH | c.*96G= (n.*96G=) n.530+124G= n.2242G= c.433G= (n.433G=) n.500+124G= c.455+124G= (n.455+124G=) n.1942+124G= n.725G= c.245+124G= (n.245+124G=) n.383+124G= n.840G= n.723G= | |
| 15 | g.80162461T>C | CA971898490 | FAH | c.*97T>C (n.*97T>C) n.530+125T>C n.2243T>C c.434T>C (n.434T>C) n.500+125T>C c.455+125T>C (n.455+125T>C) n.1942+125T>C n.726T>C c.245+125T>C (n.245+125T>C) n.383+125T>C n.841T>C n.724T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162461T= | CA2190333984 | FAH | c.*97T= (n.*97T=) n.530+125T= n.2243T= c.434T= (n.434T=) n.500+125T= c.455+125T= (n.455+125T=) n.1942+125T= n.726T= c.245+125T= (n.245+125T=) n.383+125T= n.841T= n.724T= | |
| 15 | g.80162463G>A | CA274021450 | FAH | c.*99G>A (n.*99G>A) n.530+127G>A n.2245G>A c.436G>A (n.436G>A) n.500+127G>A c.455+127G>A (n.455+127G>A) n.1942+127G>A n.728G>A c.245+127G>A (n.245+127G>A) n.383+127G>A n.843G>A n.726G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162463G= | CA2190333985 | FAH | c.*99G= (n.*99G=) n.530+127G= n.2245G= c.436G= (n.436G=) n.500+127G= c.455+127G= (n.455+127G=) n.1942+127G= n.728G= c.245+127G= (n.245+127G=) n.383+127G= n.843G= n.726G= | |
| 15 | g.80162463G>T | CA2629878484 | FAH | c.*99G>T (n.*99G>T) n.530+127G>T n.2245G>T c.436G>T (n.436G>T) n.500+127G>T c.455+127G>T (n.455+127G>T) n.1942+127G>T n.728G>T c.245+127G>T (n.245+127G>T) n.383+127G>T n.843G>T n.726G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162464C>A | CA2629878487 | FAH | c.*100C>A (n.*100C>A) n.530+128C>A n.2246C>A c.437C>A (n.437C>A) n.500+128C>A c.455+128C>A (n.455+128C>A) n.1942+128C>A n.729C>A c.245+128C>A (n.245+128C>A) n.383+128C>A n.844C>A n.727C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162464C= | CA2190333986 | FAH | c.*100C= (n.*100C=) n.530+128C= n.2246C= c.437C= (n.437C=) n.500+128C= c.455+128C= (n.455+128C=) n.1942+128C= n.729C= c.245+128C= (n.245+128C=) n.383+128C= n.844C= n.727C= | |
| 15 | g.80162464C>T | CA619267410 | FAH | c.*100C>T (n.*100C>T) n.530+128C>T n.2246C>T c.437C>T (n.437C>T) n.500+128C>T c.455+128C>T (n.455+128C>T) n.1942+128C>T n.729C>T c.245+128C>T (n.245+128C>T) n.383+128C>T n.844C>T n.727C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162466A= | CA2190333987 | FAH | c.*102A= (n.*102A=) n.530+130A= n.2248A= c.439A= (n.439A=) n.500+130A= c.455+130A= (n.455+130A=) n.1942+130A= n.731A= c.245+130A= (n.245+130A=) n.383+130A= n.846A= n.729A= | |
| 15 | g.80162466A>G | CA274021456 | FAH | c.*102A>G (n.*102A>G) n.530+130A>G n.2248A>G c.439A>G (n.439A>G) n.500+130A>G c.455+130A>G (n.455+130A>G) n.1942+130A>G n.731A>G c.245+130A>G (n.245+130A>G) n.383+130A>G n.846A>G n.729A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162467C>A | CA2629878490 | FAH | c.*103C>A (n.*103C>A) n.530+131C>A n.2249C>A c.440C>A (n.440C>A) n.500+131C>A c.455+131C>A (n.455+131C>A) n.1942+131C>A n.732C>A c.245+131C>A (n.245+131C>A) n.383+131C>A n.847C>A n.730C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162467C= | CA2190333988 | FAH | c.*103C= (n.*103C=) n.530+131C= n.2249C= c.440C= (n.440C=) n.500+131C= c.455+131C= (n.455+131C=) n.1942+131C= n.732C= c.245+131C= (n.245+131C=) n.383+131C= n.847C= n.730C= | |
| 15 | g.80162467C>T | CA274021467 | FAH | c.*103C>T (n.*103C>T) n.530+131C>T n.2249C>T c.440C>T (n.440C>T) n.500+131C>T c.455+131C>T (n.455+131C>T) n.1942+131C>T n.732C>T c.245+131C>T (n.245+131C>T) n.383+131C>T n.847C>T n.730C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162468C>A | CA2629878494 | FAH | c.*104C>A (n.*104C>A) n.530+132C>A n.2250C>A c.441C>A (n.441C>A) n.500+132C>A c.455+132C>A (n.455+132C>A) n.1942+132C>A n.733C>A c.245+132C>A (n.245+132C>A) n.383+132C>A n.848C>A n.731C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162468C= | CA2190333989 | FAH | c.*104C= (n.*104C=) n.530+132C= n.2250C= c.441C= (n.441C=) n.500+132C= c.455+132C= (n.455+132C=) n.1942+132C= n.733C= c.245+132C= (n.245+132C=) n.383+132C= n.848C= n.731C= | |
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| 15 | g.80162468C>T | CA2629878492 | FAH | c.*104C>T (n.*104C>T) n.530+132C>T n.2250C>T c.441C>T (n.441C>T) n.500+132C>T c.455+132C>T (n.455+132C>T) n.1942+132C>T n.733C>T c.245+132C>T (n.245+132C>T) n.383+132C>T n.848C>T n.731C>T | gnomAD v4 |