Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80162221G>A | CA2629878191 | FAH | c.365-25G>A (n.365-25G>A) n.440-25G>A n.2003G>A c.365-171G>A (n.365-171G>A) n.410-25G>A n.1852-25G>A n.511-25G>A c.155-25G>A (n.155-25G>A) n.293-25G>A n.626-25G>A n.509-25G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162221G>C | CA716105606 | FAH | c.365-25G>C (n.365-25G>C) n.440-25G>C n.2003G>C c.365-171G>C (n.365-171G>C) n.410-25G>C n.1852-25G>C n.511-25G>C c.155-25G>C (n.155-25G>C) n.293-25G>C n.626-25G>C n.509-25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162221G= | CA2190333873 | FAH | c.365-25G= (n.365-25G=) n.440-25G= n.2003G= c.365-171G= (n.365-171G=) n.410-25G= n.1852-25G= n.511-25G= c.155-25G= (n.155-25G=) n.293-25G= n.626-25G= n.509-25G= | |
15 | g.80162222A= | CA2190333874 | FAH | c.365-24A= (n.365-24A=) n.440-24A= n.2004A= c.365-170A= (n.365-170A=) n.410-24A= n.1852-24A= n.511-24A= c.155-24A= (n.155-24A=) n.293-24A= n.626-24A= n.509-24A= | |
15 | g.80162222A>G | CA7691136 | FAH | c.365-24A>G (n.365-24A>G) n.440-24A>G n.2004A>G c.365-170A>G (n.365-170A>G) n.410-24A>G n.1852-24A>G n.511-24A>G c.155-24A>G (n.155-24A>G) n.293-24A>G n.626-24A>G n.509-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162222A>T | CA7691137 | FAH | c.365-24A>T (n.365-24A>T) n.440-24A>T n.2004A>T c.365-170A>T (n.365-170A>T) n.410-24A>T n.1852-24A>T n.511-24A>T c.155-24A>T (n.155-24A>T) n.293-24A>T n.626-24A>T n.509-24A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162223T>A | CA2629878192 | FAH | c.365-23T>A (n.365-23T>A) n.440-23T>A n.2005T>A c.365-169T>A (n.365-169T>A) n.410-23T>A n.1852-23T>A n.511-23T>A c.155-23T>A (n.155-23T>A) n.293-23T>A n.626-23T>A n.509-23T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80162224C>A | CA2629878193 | FAH | c.365-22C>A (n.365-22C>A) n.440-22C>A n.2006C>A c.365-168C>A (n.365-168C>A) n.410-22C>A n.1852-22C>A n.511-22C>A c.155-22C>A (n.155-22C>A) n.293-22C>A n.626-22C>A n.509-22C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162224C>T | CA2629878194 | FAH | c.365-22C>T (n.365-22C>T) n.440-22C>T n.2006C>T c.365-168C>T (n.365-168C>T) n.410-22C>T n.1852-22C>T n.511-22C>T c.155-22C>T (n.155-22C>T) n.293-22C>T n.626-22C>T n.509-22C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162227T>A | CA2838491036 | FAH | c.365-19T>A (n.365-19T>A) n.440-19T>A n.2009T>A c.365-165T>A (n.365-165T>A) n.410-19T>A n.1852-19T>A n.511-19T>A c.155-19T>A (n.155-19T>A) n.293-19T>A n.626-19T>A n.509-19T>A | |
15 | g.80162228T>C | CA2629878195 | FAH | c.365-18T>C (n.365-18T>C) n.440-18T>C n.2010T>C c.365-164T>C (n.365-164T>C) n.410-18T>C n.1852-18T>C n.511-18T>C c.155-18T>C (n.155-18T>C) n.293-18T>C n.626-18T>C n.509-18T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80162228T>G | CA2629878196 | FAH | c.365-18T>G (n.365-18T>G) n.440-18T>G n.2010T>G c.365-164T>G (n.365-164T>G) n.410-18T>G n.1852-18T>G n.511-18T>G c.155-18T>G (n.155-18T>G) n.293-18T>G n.626-18T>G n.509-18T>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80162229G>C | CA2629878197 | FAH | c.365-17G>C (n.365-17G>C) n.440-17G>C n.2011G>C c.365-163G>C (n.365-163G>C) n.410-17G>C n.1852-17G>C n.511-17G>C c.155-17G>C (n.155-17G>C) n.293-17G>C n.626-17G>C n.509-17G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80162229G>T | CA2697549250 | FAH | c.365-17G>T (n.365-17G>T) n.440-17G>T n.2011G>T c.365-163G>T (n.365-163G>T) n.410-17G>T n.1852-17G>T n.511-17G>T c.155-17G>T (n.155-17G>T) n.293-17G>T n.626-17G>T n.509-17G>T | ClinVar |
15 | g.80162230G>A | CA619267400 | FAH | c.365-16G>A (n.365-16G>A) n.440-16G>A n.2012G>A c.365-162G>A (n.365-162G>A) n.410-16G>A n.1852-16G>A n.511-16G>A c.155-16G>A (n.155-16G>A) n.293-16G>A n.626-16G>A n.509-16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162230G= | CA2190333875 | FAH | c.365-16G= (n.365-16G=) n.440-16G= n.2012G= c.365-162G= (n.365-162G=) n.410-16G= n.1852-16G= n.511-16G= c.155-16G= (n.155-16G=) n.293-16G= n.626-16G= n.509-16G= | |
15 | g.80162230G>T | CA7691138 | FAH | c.365-16G>T (n.365-16G>T) n.440-16G>T n.2012G>T c.365-162G>T (n.365-162G>T) n.410-16G>T n.1852-16G>T n.511-16G>T c.155-16G>T (n.155-16G>T) n.293-16G>T n.626-16G>T n.509-16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162231G>A | CA2629878198 | FAH | c.365-15G>A (n.365-15G>A) n.440-15G>A n.2013G>A c.365-161G>A (n.365-161G>A) n.410-15G>A n.1852-15G>A n.511-15G>A c.155-15G>A (n.155-15G>A) n.293-15G>A n.626-15G>A n.509-15G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80162233C>A | CA2629878199 | FAH | c.365-13C>A (n.365-13C>A) n.440-13C>A n.2015C>A c.365-159C>A (n.365-159C>A) n.410-13C>A n.1852-13C>A n.511-13C>A c.155-13C>A (n.155-13C>A) n.293-13C>A n.626-13C>A n.509-13C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162233C>G | CA2629878200 | FAH | c.365-13C>G (n.365-13C>G) n.440-13C>G n.2015C>G c.365-159C>G (n.365-159C>G) n.410-13C>G n.1852-13C>G n.511-13C>G c.155-13C>G (n.155-13C>G) n.293-13C>G n.626-13C>G n.509-13C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80162234T>C | CA2629878201 | FAH | c.365-12T>C (n.365-12T>C) n.440-12T>C n.2016T>C c.365-158T>C (n.365-158T>C) n.410-12T>C n.1852-12T>C n.511-12T>C c.155-12T>C (n.155-12T>C) n.293-12T>C n.626-12T>C n.509-12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80162236del | CA2739269607 | FAH | c.365-10del (n.365-10del) n.440-10del n.2018del c.365-156del (n.365-156del) n.410-10del n.1852-10del n.511-10del c.155-10del (n.155-10del) n.293-10del n.626-10del n.509-10del | ClinVar |
15 | g.80162235T>C | CA2739269608 | FAH | c.365-11T>C (n.365-11T>C) n.440-11T>C n.2017T>C c.365-157T>C (n.365-157T>C) n.410-11T>C n.1852-11T>C n.511-11T>C c.155-11T>C (n.155-11T>C) n.293-11T>C n.626-11T>C n.509-11T>C | ClinVar |
15 | g.80162236T>C | CA2190333877 | FAH | c.365-10T>C (n.365-10T>C) n.440-10T>C n.2018T>C c.365-156T>C (n.365-156T>C) n.410-10T>C n.1852-10T>C n.511-10T>C c.155-10T>C (n.155-10T>C) n.293-10T>C n.626-10T>C n.509-10T>C | dbSNP |
15 | g.80162236T= | CA2190333876 | FAH | c.365-10T= (n.365-10T=) n.440-10T= n.2018T= c.365-156T= (n.365-156T=) n.410-10T= n.1852-10T= n.511-10T= c.155-10T= (n.155-10T=) n.293-10T= n.626-10T= n.509-10T= | |
15 | g.80162237C>A | CA619267401 | FAH | c.365-9C>A (n.365-9C>A) n.440-9C>A n.2019C>A c.365-155C>A (n.365-155C>A) n.410-9C>A n.1852-9C>A n.511-9C>A c.155-9C>A (n.155-9C>A) n.293-9C>A n.626-9C>A n.509-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162237C= | CA2190333878 | FAH | c.365-9C= (n.365-9C=) n.440-9C= n.2019C= c.365-155C= (n.365-155C=) n.410-9C= n.1852-9C= n.511-9C= c.155-9C= (n.155-9C=) n.293-9C= n.626-9C= n.509-9C= | |
15 | g.80162237C>G | CA2629878203 | FAH | c.365-9C>G (n.365-9C>G) n.440-9C>G n.2019C>G c.365-155C>G (n.365-155C>G) n.410-9C>G n.1852-9C>G n.511-9C>G c.155-9C>G (n.155-9C>G) n.293-9C>G n.626-9C>G n.509-9C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80162237C>T | CA971898397 | FAH | c.365-9C>T (n.365-9C>T) n.440-9C>T n.2019C>T c.365-155C>T (n.365-155C>T) n.410-9C>T n.1852-9C>T n.511-9C>T c.155-9C>T (n.155-9C>T) n.293-9C>T n.626-9C>T n.509-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162238C>A | CA2629878207 | FAH | c.365-8C>A (n.365-8C>A) n.440-8C>A n.2020C>A c.365-154C>A (n.365-154C>A) n.410-8C>A n.1852-8C>A n.511-8C>A c.155-8C>A (n.155-8C>A) n.293-8C>A n.626-8C>A n.509-8C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162238C>G | CA2629878208 | FAH | c.365-8C>G (n.365-8C>G) n.440-8C>G n.2020C>G c.365-154C>G (n.365-154C>G) n.410-8C>G n.1852-8C>G n.511-8C>G c.155-8C>G (n.155-8C>G) n.293-8C>G n.626-8C>G n.509-8C>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80162238C>T | CA2629878209 | FAH | c.365-8C>T (n.365-8C>T) n.440-8C>T n.2020C>T c.365-154C>T (n.365-154C>T) n.410-8C>T n.1852-8C>T n.511-8C>T c.155-8C>T (n.155-8C>T) n.293-8C>T n.626-8C>T n.509-8C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162241T>C | CA2580090061 | FAH | c.365-5T>C (n.365-5T>C) n.440-5T>C n.2023T>C c.365-151T>C (n.365-151T>C) n.410-5T>C n.1852-5T>C n.511-5T>C c.155-5T>C (n.155-5T>C) n.293-5T>C n.626-5T>C n.509-5T>C | ClinVar |
15 | g.80162242G>A | CA2573151209 | FAH | c.365-4G>A (n.365-4G>A) n.440-4G>A n.2024G>A c.365-150G>A (n.365-150G>A) n.410-4G>A n.1852-4G>A n.511-4G>A c.155-4G>A (n.155-4G>A) n.293-4G>A n.626-4G>A n.509-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80162242G= | CA2190333879 | FAH | c.365-4G= (n.365-4G=) n.440-4G= n.2024G= c.365-150G= (n.365-150G=) n.410-4G= n.1852-4G= n.511-4G= c.155-4G= (n.155-4G=) n.293-4G= n.626-4G= n.509-4G= | |
15 | g.80162242G>T | CA971898398 | FAH | c.365-4G>T (n.365-4G>T) n.440-4G>T n.2024G>T c.365-150G>T (n.365-150G>T) n.410-4G>T n.1852-4G>T n.511-4G>T c.155-4G>T (n.155-4G>T) n.293-4G>T n.626-4G>T n.509-4G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162243C= | CA2190333881 | FAH | c.365-3C= (n.365-3C=) n.440-3C= n.2025C= c.365-149C= (n.365-149C=) n.410-3C= n.1852-3C= n.511-3C= c.155-3C= (n.155-3C=) n.293-3C= n.626-3C= n.509-3C= | |
15 | g.80162243C>T | CA2190333880 | FAH | c.365-3C>T (n.365-3C>T) n.440-3C>T n.2025C>T c.365-149C>T (n.365-149C>T) n.410-3C>T n.1852-3C>T n.511-3C>T c.155-3C>T (n.155-3C>T) n.293-3C>T n.626-3C>T n.509-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80162244A= | CA2190333882 | FAH | c.365-2A= (n.365-2A=) n.440-2A= n.2026A= c.365-148A= (n.365-148A=) n.410-2A= n.1852-2A= n.511-2A= c.155-2A= (n.155-2A=) n.293-2A= n.626-2A= n.509-2A= | |
15 | g.80162244A>C | CA393619303 | FAH | c.365-2A>C (n.365-2A>C) n.440-2A>C n.2026A>C c.365-148A>C (n.365-148A>C) n.410-2A>C n.1852-2A>C n.511-2A>C c.155-2A>C (n.155-2A>C) n.293-2A>C n.626-2A>C n.509-2A>C | |
15 | g.80162244A>G | CA393619302 | FAH | c.365-2A>G (n.365-2A>G) n.440-2A>G n.2026A>G c.365-148A>G (n.365-148A>G) n.410-2A>G n.1852-2A>G n.511-2A>G c.155-2A>G (n.155-2A>G) n.293-2A>G n.626-2A>G n.509-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80162244A>T | CA393619301 | FAH | c.365-2A>T (n.365-2A>T) n.440-2A>T n.2026A>T c.365-148A>T (n.365-148A>T) n.410-2A>T n.1852-2A>T n.511-2A>T c.155-2A>T (n.155-2A>T) n.293-2A>T n.626-2A>T n.509-2A>T | |
15 | g.80162244_80162280dup | CA2697549251 | FAH | c.365-2_399dup n.440-2_474dup n.2026_2062dup c.365-148_365-112dup (n.365-148_365-112dup) n.410-2_444dup n.1852-2_1886dup n.511-2_545dup c.155-2_189dup n.293-2_327dup n.626-2_660dup n.509-2_543dup | ClinVar |
15 | g.80162245G>A | CA393619304 | FAH | c.365-1G>A (n.365-1G>A) n.440-1G>A n.2027G>A c.365-147G>A (n.365-147G>A) n.410-1G>A n.1852-1G>A n.511-1G>A c.155-1G>A (n.155-1G>A) n.293-1G>A n.626-1G>A n.509-1G>A | |
15 | g.80162245G>C | CA393619305 | FAH | c.365-1G>C (n.365-1G>C) n.440-1G>C n.2027G>C c.365-147G>C (n.365-147G>C) n.410-1G>C n.1852-1G>C n.511-1G>C c.155-1G>C (n.155-1G>C) n.293-1G>C n.626-1G>C n.509-1G>C | |
15 | g.80162245G>T | CA393619306 | FAH | c.365-1G>T (n.365-1G>T) n.440-1G>T n.2027G>T c.365-147G>T (n.365-147G>T) n.410-1G>T n.1852-1G>T n.511-1G>T c.155-1G>T (n.155-1G>T) n.293-1G>T n.626-1G>T n.509-1G>T | |
15 | g.80162246G>A | CA393619307 | FAH | c.365G>A (p.Gly122Glu) n.440G>A n.2028G>A c.365-146G>A (n.365-146G>A) n.410G>A n.1852G>A n.511G>A c.155G>A (p.Gly52Glu) n.293G>A n.626G>A n.509G>A | |
15 | g.80162246G>C | CA393619308 | FAH | c.365G>C (p.Gly122Ala) n.440G>C n.2028G>C c.365-146G>C (n.365-146G>C) n.410G>C n.1852G>C n.511G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) n.293G>C n.626G>C n.509G>C | |
15 | g.80162246G>T | CA393619309 | FAH | c.365G>T (p.Gly122Val) n.440G>T n.2028G>T c.365-146G>T (n.365-146G>T) n.410G>T n.1852G>T n.511G>T c.155G>T (p.Gly52Val) n.293G>T n.626G>T n.509G>T | |
15 | g.80162247A>C | CA491676678 | FAH | c.366A>C (p.Gly122=) n.441A>C n.2029A>C c.365-145A>C (n.365-145A>C) n.411A>C n.1853A>C n.512A>C c.156A>C (p.Gly52=) n.294A>C n.627A>C n.510A>C | |
15 | g.80162247A>G | CA491676680 | FAH | c.366A>G (p.Gly122=) n.441A>G n.2029A>G c.365-145A>G (n.365-145A>G) n.411A>G n.1853A>G n.512A>G c.156A>G (p.Gly52=) n.294A>G n.627A>G n.510A>G | |
15 | g.80162247A>T | CA491676681 | FAH | c.366A>T (p.Gly122=) n.441A>T n.2029A>T c.365-145A>T (n.365-145A>T) n.411A>T n.1853A>T n.512A>T c.156A>T (p.Gly52=) n.294A>T n.627A>T n.510A>T | |
15 | g.80162248G>A | CA393619310 | FAH | c.367G>A (p.Asp123Asn) n.442G>A n.2030G>A c.365-144G>A (n.365-144G>A) n.412G>A n.1854G>A n.513G>A c.157G>A (p.Asp53Asn) n.295G>A n.628G>A n.511G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162248G>C | CA393619312 | FAH | c.367G>C (p.Asp123His) n.442G>C n.2030G>C c.365-144G>C (n.365-144G>C) n.412G>C n.1854G>C n.513G>C c.157G>C (p.Asp53His) n.295G>C n.628G>C n.511G>C | |
15 | g.80162248G>T | CA393619311 | FAH | c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.442G>T n.2030G>T c.365-144G>T (n.365-144G>T) n.412G>T n.1854G>T n.513G>T c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.295G>T n.628G>T n.511G>T | |
15 | g.80162249A= | CA2190333883 | FAH | c.368A= (p.Asp123=) n.443A= n.2031A= c.365-143A= (n.365-143A=) n.413A= n.1855A= n.514A= c.158A= (p.Asp53=) n.296A= n.629A= n.512A= | |
15 | g.80162249A>C | CA393619313 | FAH | c.368A>C (p.Asp123Ala) n.443A>C n.2031A>C c.365-143A>C (n.365-143A>C) n.413A>C n.1855A>C n.514A>C c.158A>C (p.Asp53Ala) n.296A>C n.629A>C n.512A>C | |
15 | g.80162249A>G | CA393619314 | FAH | c.368A>G (p.Asp123Gly) n.443A>G n.2031A>G c.365-143A>G (n.365-143A>G) n.413A>G n.1855A>G n.514A>G c.158A>G (p.Asp53Gly) n.296A>G n.629A>G n.512A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162249A>T | CA393619315 | FAH | c.368A>T (p.Asp123Val) n.443A>T n.2031A>T c.365-143A>T (n.365-143A>T) n.413A>T n.1855A>T n.514A>T c.158A>T (p.Asp53Val) n.296A>T n.629A>T n.512A>T | |
15 | g.80162250C>A | CA393619316 | FAH | c.369C>A (p.Asp123Glu) n.444C>A n.2032C>A c.365-142C>A (n.365-142C>A) n.414C>A n.1856C>A n.515C>A c.159C>A (p.Asp53Glu) n.297C>A n.630C>A n.513C>A | ClinVar |
15 | g.80162250C>G | CA393619317 | FAH | c.369C>G (p.Asp123Glu) n.444C>G n.2032C>G c.365-142C>G (n.365-142C>G) n.414C>G n.1856C>G n.515C>G c.159C>G (p.Asp53Glu) n.297C>G n.630C>G n.513C>G | |
15 | g.80162250C>T | CA491676690 | FAH | c.369C>T (p.Asp123=) n.444C>T n.2032C>T c.365-142C>T (n.365-142C>T) n.414C>T n.1856C>T n.515C>T c.159C>T (p.Asp53=) n.297C>T n.630C>T n.513C>T | |
15 | g.80162251T>A | CA393619318 | FAH | c.370T>A (p.Tyr124Asn) n.445T>A n.2033T>A c.365-141T>A (n.365-141T>A) n.415T>A n.1857T>A n.516T>A c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.298T>A n.631T>A n.514T>A | |
15 | g.80162251T>C | CA393619319 | FAH | c.370T>C (p.Tyr124His) n.445T>C n.2033T>C c.365-141T>C (n.365-141T>C) n.415T>C n.1857T>C n.516T>C c.160T>C (p.Tyr54His) n.298T>C n.631T>C n.514T>C | |
15 | g.80162251T>G | CA393619320 | FAH | c.370T>G (p.Tyr124Asp) n.445T>G n.2033T>G c.365-141T>G (n.365-141T>G) n.415T>G n.1857T>G n.516T>G c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.298T>G n.631T>G n.514T>G | |
15 | g.80162252A>C | CA393619321 | FAH | c.371A>C (p.Tyr124Ser) n.446A>C n.2034A>C c.365-140A>C (n.365-140A>C) n.416A>C n.1858A>C n.517A>C c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.299A>C n.632A>C n.515A>C | |
15 | g.80162252A>G | CA393619322 | FAH | c.371A>G (p.Tyr124Cys) n.446A>G n.2034A>G c.365-140A>G (n.365-140A>G) n.416A>G n.1858A>G n.517A>G c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.299A>G n.632A>G n.515A>G | |
15 | g.80162252A>T | CA393619323 | FAH | c.371A>T (p.Tyr124Phe) n.446A>T n.2034A>T c.365-140A>T (n.365-140A>T) n.416A>T n.1858A>T n.517A>T c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.299A>T n.632A>T n.515A>T | |
15 | g.80162253C>A | CA393619324 | FAH | c.372C>A (p.Tyr124Ter) n.447C>A n.2035C>A c.365-139C>A (n.365-139C>A) n.417C>A n.1859C>A n.518C>A c.162C>A (p.Tyr54Ter) n.300C>A n.633C>A n.516C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.80162253C= | CA2190333884 | FAH | c.372C= (p.Tyr124=) n.447C= n.2035C= c.365-139C= (n.365-139C=) n.417C= n.1859C= n.518C= c.162C= (p.Tyr54=) n.300C= n.633C= n.516C= | |
15 | g.80162253C>G | CA393619325 | FAH | c.372C>G (p.Tyr124Ter) n.447C>G n.2035C>G c.365-139C>G (n.365-139C>G) n.417C>G n.1859C>G n.518C>G c.162C>G (p.Tyr54Ter) n.300C>G n.633C>G n.516C>G | |
15 | g.80162253C>T | CA491676701 | FAH | c.372C>T (p.Tyr124=) n.447C>T n.2035C>T c.365-139C>T (n.365-139C>T) n.417C>T n.1859C>T n.518C>T c.162C>T (p.Tyr54=) n.300C>T n.633C>T n.516C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162254A>C | CA393619326 | FAH | c.373A>C (p.Thr125Pro) n.448A>C n.2036A>C c.365-138A>C (n.365-138A>C) n.418A>C n.1860A>C n.519A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) n.301A>C n.634A>C n.517A>C | |
15 | g.80162254A>G | CA393619327 | FAH | c.373A>G (p.Thr125Ala) n.448A>G n.2036A>G c.365-138A>G (n.365-138A>G) n.418A>G n.1860A>G n.519A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) n.301A>G n.634A>G n.517A>G | |
15 | g.80162254A>T | CA393619328 | FAH | c.373A>T (p.Thr125Ser) n.448A>T n.2036A>T c.365-138A>T (n.365-138A>T) n.418A>T n.1860A>T n.519A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) n.301A>T n.634A>T n.517A>T | |
15 | g.80162255C>A | CA393619329 | FAH | c.374C>A (p.Thr125Lys) n.449C>A n.2037C>A c.365-137C>A (n.365-137C>A) n.419C>A n.1861C>A n.520C>A c.164C>A (p.Thr55Lys) n.302C>A n.635C>A n.518C>A | dbSNP |
15 | g.80162255C= | CA2190333885 | FAH | c.374C= (p.Thr125=) n.449C= n.2037C= c.365-137C= (n.365-137C=) n.419C= n.1861C= n.520C= c.164C= (p.Thr55=) n.302C= n.635C= n.518C= | |
15 | g.80162255C>G | CA393619330 | FAH | c.374C>G (p.Thr125Arg) n.449C>G n.2037C>G c.365-137C>G (n.365-137C>G) n.419C>G n.1861C>G n.520C>G c.164C>G (p.Thr55Arg) n.302C>G n.635C>G n.518C>G | |
15 | g.80162255C>T | CA7691139 | FAH | c.374C>T (p.Thr125Ile) n.449C>T n.2037C>T c.365-137C>T (n.365-137C>T) n.419C>T n.1861C>T n.520C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) n.302C>T n.635C>T n.518C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162256A= | CA2190333886 | FAH | c.375A= (p.Thr125=) n.450A= n.2038A= c.365-136A= (n.365-136A=) n.420A= n.1862A= n.521A= c.165A= (p.Thr55=) n.303A= n.636A= n.519A= | |
15 | g.80162256A>C | CA491676710 | FAH | c.375A>C (p.Thr125=) n.450A>C n.2038A>C c.365-136A>C (n.365-136A>C) n.420A>C n.1862A>C n.521A>C c.165A>C (p.Thr55=) n.303A>C n.636A>C n.519A>C | |
15 | g.80162256A>G | CA491676712 | FAH | c.375A>G (p.Thr125=) n.450A>G n.2038A>G c.365-136A>G (n.365-136A>G) n.420A>G n.1862A>G n.521A>G c.165A>G (p.Thr55=) n.303A>G n.636A>G n.519A>G | dbSNP |
15 | g.80162256A>T | CA491676715 | FAH | c.375A>T (p.Thr125=) n.450A>T n.2038A>T c.365-136A>T (n.365-136A>T) n.420A>T n.1862A>T n.521A>T c.165A>T (p.Thr55=) n.303A>T n.636A>T n.519A>T | |
15 | g.80162257G>A | CA393619333 | FAH | c.376G>A (p.Asp126Asn) n.451G>A n.2039G>A c.365-135G>A (n.365-135G>A) n.421G>A n.1863G>A n.522G>A c.166G>A (p.Asp56Asn) n.304G>A n.637G>A n.520G>A | |
15 | g.80162257G>C | CA393619331 | FAH | c.376G>C (p.Asp126His) n.451G>C n.2039G>C c.365-135G>C (n.365-135G>C) n.421G>C n.1863G>C n.522G>C c.166G>C (p.Asp56His) n.304G>C n.637G>C n.520G>C | |
15 | g.80162257G>T | CA393619332 | FAH | c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.451G>T n.2039G>T c.365-135G>T (n.365-135G>T) n.421G>T n.1863G>T n.522G>T c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.304G>T n.637G>T n.520G>T | |
15 | g.80162258A>C | CA393619334 | FAH | c.377A>C (p.Asp126Ala) n.452A>C n.2040A>C c.365-134A>C (n.365-134A>C) n.422A>C n.1864A>C n.523A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) n.305A>C n.638A>C n.521A>C | |
15 | g.80162258A>G | CA393619335 | FAH | c.377A>G (p.Asp126Gly) n.452A>G n.2040A>G c.365-134A>G (n.365-134A>G) n.422A>G n.1864A>G n.523A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) n.305A>G n.638A>G n.521A>G | |
15 | g.80162258A>T | CA393619336 | FAH | c.377A>T (p.Asp126Val) n.452A>T n.2040A>T c.365-134A>T (n.365-134A>T) n.422A>T n.1864A>T n.523A>T c.167A>T (p.Asp56Val) n.305A>T n.638A>T n.521A>T | |
15 | g.80162259C>A | CA393619337 | FAH | c.378C>A (p.Asp126Glu) n.453C>A n.2041C>A c.365-133C>A (n.365-133C>A) n.423C>A n.1865C>A n.524C>A c.168C>A (p.Asp56Glu) n.306C>A n.639C>A n.522C>A | |
15 | g.80162259C>G | CA393619338 | FAH | c.378C>G (p.Asp126Glu) n.453C>G n.2041C>G c.365-133C>G (n.365-133C>G) n.423C>G n.1865C>G n.524C>G c.168C>G (p.Asp56Glu) n.306C>G n.639C>G n.522C>G | |
15 | g.80162259C>T | CA491676723 | FAH | c.378C>T (p.Asp126=) n.453C>T n.2041C>T c.365-133C>T (n.365-133C>T) n.423C>T n.1865C>T n.524C>T c.168C>T (p.Asp56=) n.306C>T n.639C>T n.522C>T | |
15 | g.80162260T>A | CA393619339 | FAH | c.379T>A (p.Phe127Ile) n.454T>A n.2042T>A c.365-132T>A (n.365-132T>A) n.424T>A n.1866T>A n.525T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) n.307T>A n.640T>A n.523T>A | |
15 | g.80162260T>C | CA393619341 | FAH | c.379T>C (p.Phe127Leu) n.454T>C n.2042T>C c.365-132T>C (n.365-132T>C) n.424T>C n.1866T>C n.525T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) n.307T>C n.640T>C n.523T>C | |
15 | g.80162260T>G | CA393619340 | FAH | c.379T>G (p.Phe127Val) n.454T>G n.2042T>G c.365-132T>G (n.365-132T>G) n.424T>G n.1866T>G n.525T>G c.169T>G (p.Phe57Val) n.307T>G n.640T>G n.523T>G | |
15 | g.80162260_80162261dup | CA2697549252 | FAH | c.379_380dup (p.Tyr128SerfsTer22) n.454_455dup n.2042_2043dup c.365-132_365-131dup (n.365-132_365-131dup) n.424_425dup n.1866_1867dup n.525_526dup c.169_170dup (p.Tyr58SerfsTer22) n.307_308dup n.640_641dup n.523_524dup | ClinVar |
15 | g.80162261T>A | CA393619342 | FAH | c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.455T>A n.2043T>A c.365-131T>A (n.365-131T>A) n.425T>A n.1867T>A n.526T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.308T>A n.641T>A n.524T>A | |
15 | g.80162261T>C | CA393619343 | FAH | c.380T>C (p.Phe127Ser) n.455T>C n.2043T>C c.365-131T>C (n.365-131T>C) n.425T>C n.1867T>C n.526T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) n.308T>C n.641T>C n.524T>C | |
15 | g.80162261T>G | CA393619344 | FAH | c.380T>G (p.Phe127Cys) n.455T>G n.2043T>G c.365-131T>G (n.365-131T>G) n.425T>G n.1867T>G n.526T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) n.308T>G n.641T>G n.524T>G | |
15 | g.80162262C>A | CA393619345 | FAH | c.381C>A (p.Phe127Leu) n.456C>A n.2044C>A c.365-130C>A (n.365-130C>A) n.426C>A n.1868C>A n.527C>A c.171C>A (p.Phe57Leu) n.309C>A n.642C>A n.525C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162262C>G | CA393619346 | FAH | c.381C>G (p.Phe127Leu) n.456C>G n.2044C>G c.365-130C>G (n.365-130C>G) n.426C>G n.1868C>G n.527C>G c.171C>G (p.Phe57Leu) n.309C>G n.642C>G n.525C>G | |
15 | g.80162262C>T | CA491676735 | FAH | c.381C>T (p.Phe127=) n.456C>T n.2044C>T c.365-130C>T (n.365-130C>T) n.426C>T n.1868C>T n.527C>T c.171C>T (p.Phe57=) n.309C>T n.642C>T n.525C>T | |
15 | g.80162263T>A | CA393619347 | FAH | c.382T>A (p.Tyr128Asn) n.457T>A n.2045T>A c.365-129T>A (n.365-129T>A) n.427T>A n.1869T>A n.528T>A c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.310T>A n.643T>A n.526T>A | |
15 | g.80162263T>C | CA393619348 | FAH | c.382T>C (p.Tyr128His) n.457T>C n.2045T>C c.365-129T>C (n.365-129T>C) n.427T>C n.1869T>C n.528T>C c.172T>C (p.Tyr58His) n.310T>C n.643T>C n.526T>C | |
15 | g.80162263T>G | CA393619349 | FAH | c.382T>G (p.Tyr128Asp) n.457T>G n.2045T>G c.365-129T>G (n.365-129T>G) n.427T>G n.1869T>G n.528T>G c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.310T>G n.643T>G n.526T>G | |
15 | g.80162264A= | CA2190333887 | FAH | c.383A= (p.Tyr128=) n.458A= n.2046A= c.365-128A= (n.365-128A=) n.428A= n.1870A= n.529A= c.173A= (p.Tyr58=) n.311A= n.644A= n.527A= | |
15 | g.80162264A>C | CA393619350 | FAH | c.383A>C (p.Tyr128Ser) n.458A>C n.2046A>C c.365-128A>C (n.365-128A>C) n.428A>C n.1870A>C n.529A>C c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.311A>C n.644A>C n.527A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80162264A>G | CA7691140 | FAH | c.383A>G (p.Tyr128Cys) n.458A>G n.2046A>G c.365-128A>G (n.365-128A>G) n.428A>G n.1870A>G n.529A>G c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.311A>G n.644A>G n.527A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162264A>T | CA393619351 | FAH | c.383A>T (p.Tyr128Phe) n.458A>T n.2046A>T c.365-128A>T (n.365-128A>T) n.428A>T n.1870A>T n.529A>T c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.311A>T n.644A>T n.527A>T | |
15 | g.80162265T>A | CA393619353 | FAH | c.384T>A (p.Tyr128Ter) n.459T>A n.2047T>A c.365-127T>A (n.365-127T>A) n.429T>A n.1871T>A n.530T>A c.174T>A (p.Tyr58Ter) n.312T>A n.645T>A n.528T>A | |
15 | g.80162265T>C | CA491676745 | FAH | c.384T>C (p.Tyr128=) n.459T>C n.2047T>C c.365-127T>C (n.365-127T>C) n.429T>C n.1871T>C n.530T>C c.174T>C (p.Tyr58=) n.312T>C n.645T>C n.528T>C | |
15 | g.80162265T>G | CA393619352 | FAH | c.384T>G (p.Tyr128Ter) n.459T>G n.2047T>G c.365-127T>G (n.365-127T>G) n.429T>G n.1871T>G n.530T>G c.174T>G (p.Tyr58Ter) n.312T>G n.645T>G n.528T>G | |
15 | g.80162266T>A | CA393619354 | FAH | c.385T>A (p.Ser129Thr) n.460T>A n.2048T>A c.365-126T>A (n.365-126T>A) n.430T>A n.1872T>A n.531T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) n.313T>A n.646T>A n.529T>A | |
15 | g.80162266T>C | CA393619356 | FAH | c.385T>C (p.Ser129Pro) n.460T>C n.2048T>C c.365-126T>C (n.365-126T>C) n.430T>C n.1872T>C n.531T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) n.313T>C n.646T>C n.529T>C | |
15 | g.80162266T>G | CA393619355 | FAH | c.385T>G (p.Ser129Ala) n.460T>G n.2048T>G c.365-126T>G (n.365-126T>G) n.430T>G n.1872T>G n.531T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) n.313T>G n.646T>G n.529T>G | |
15 | g.80162267C>A | CA393619357 | FAH | c.386C>A (p.Ser129Tyr) n.461C>A n.2049C>A c.365-125C>A (n.365-125C>A) n.431C>A n.1873C>A n.532C>A c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.314C>A n.647C>A n.530C>A | |
15 | g.80162267C>G | CA393619358 | FAH | c.386C>G (p.Ser129Cys) n.461C>G n.2049C>G c.365-125C>G (n.365-125C>G) n.431C>G n.1873C>G n.532C>G c.176C>G (p.Ser59Cys) n.314C>G n.647C>G n.530C>G | |
15 | g.80162267C>T | CA393619359 | FAH | c.386C>T (p.Ser129Phe) n.461C>T n.2049C>T c.365-125C>T (n.365-125C>T) n.431C>T n.1873C>T n.532C>T c.176C>T (p.Ser59Phe) n.314C>T n.647C>T n.530C>T | ClinVar |
15 | g.80162268C>A | CA491676754 | FAH | c.387C>A (p.Ser129=) n.462C>A n.2050C>A c.365-124C>A (n.365-124C>A) n.432C>A n.1874C>A n.533C>A c.177C>A (p.Ser59=) n.315C>A n.648C>A n.531C>A | |
15 | g.80162268C= | CA2190333888 | FAH | c.387C= (p.Ser129=) n.462C= n.2050C= c.365-124C= (n.365-124C=) n.432C= n.1874C= n.533C= c.177C= (p.Ser59=) n.315C= n.648C= n.531C= | |
15 | g.80162268C>G | CA491676755 | FAH | c.387C>G (p.Ser129=) n.462C>G n.2050C>G c.365-124C>G (n.365-124C>G) n.432C>G n.1874C>G n.533C>G c.177C>G (p.Ser59=) n.315C>G n.648C>G n.531C>G | |
15 | g.80162268C>T | CA7691141 | FAH | c.387C>T (p.Ser129=) n.462C>T n.2050C>T c.365-124C>T (n.365-124C>T) n.432C>T n.1874C>T n.533C>T c.177C>T (p.Ser59=) n.315C>T n.648C>T n.531C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162269T>A | CA393619360 | FAH | c.388T>A (p.Ser130Thr) n.463T>A n.2051T>A c.365-123T>A (n.365-123T>A) n.433T>A n.1875T>A n.534T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) n.316T>A n.649T>A n.532T>A | |
15 | g.80162269T>C | CA393619361 | FAH | c.388T>C (p.Ser130Pro) n.463T>C n.2051T>C c.365-123T>C (n.365-123T>C) n.433T>C n.1875T>C n.534T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) n.316T>C n.649T>C n.532T>C | |
15 | g.80162269T>G | CA393619362 | FAH | c.388T>G (p.Ser130Ala) n.463T>G n.2051T>G c.365-123T>G (n.365-123T>G) n.433T>G n.1875T>G n.534T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) n.316T>G n.649T>G n.532T>G | |
15 | g.80162270C>A | CA393619363 | FAH | c.389C>A (p.Ser130Tyr) n.464C>A n.2052C>A c.365-122C>A (n.365-122C>A) n.434C>A n.1876C>A n.535C>A c.179C>A (p.Ser60Tyr) n.317C>A n.650C>A n.533C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162270C= | CA2190333889 | FAH | c.389C= (p.Ser130=) n.464C= n.2052C= c.365-122C= (n.365-122C=) n.434C= n.1876C= n.535C= c.179C= (p.Ser60=) n.317C= n.650C= n.533C= | |
15 | g.80162270C>G | CA393619364 | FAH | c.389C>G (p.Ser130Cys) n.464C>G n.2052C>G c.365-122C>G (n.365-122C>G) n.434C>G n.1876C>G n.535C>G c.179C>G (p.Ser60Cys) n.317C>G n.650C>G n.533C>G | |
15 | g.80162270C>T | CA393619365 | FAH | c.389C>T (p.Ser130Phe) n.464C>T n.2052C>T c.365-122C>T (n.365-122C>T) n.434C>T n.1876C>T n.535C>T c.179C>T (p.Ser60Phe) n.317C>T n.650C>T n.533C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162271T>A | CA491676764 | FAH | c.390T>A (p.Ser130=) n.465T>A n.2053T>A c.365-121T>A (n.365-121T>A) n.435T>A n.1877T>A n.536T>A c.180T>A (p.Ser60=) n.318T>A n.651T>A n.534T>A | |
15 | g.80162271T>C | CA491676766 | FAH | c.390T>C (p.Ser130=) n.465T>C n.2053T>C c.365-121T>C (n.365-121T>C) n.435T>C n.1877T>C n.536T>C c.180T>C (p.Ser60=) n.318T>C n.651T>C n.534T>C | dbSNP |
15 | g.80162271T>G | CA491676768 | FAH | c.390T>G (p.Ser130=) n.465T>G n.2053T>G c.365-121T>G (n.365-121T>G) n.435T>G n.1877T>G n.536T>G c.180T>G (p.Ser60=) n.318T>G n.651T>G n.534T>G | |
15 | g.80162271T= | CA2190333890 | FAH | c.390T= (p.Ser130=) n.465T= n.2053T= c.365-121T= (n.365-121T=) n.435T= n.1877T= n.536T= c.180T= (p.Ser60=) n.318T= n.651T= n.534T= | |
15 | g.80162272C>A | CA491676772 | FAH | c.391C>A (p.Arg131=) n.466C>A n.2054C>A c.365-120C>A (n.365-120C>A) n.436C>A n.1878C>A n.537C>A c.181C>A (p.Arg61=) n.319C>A n.652C>A n.535C>A | COSMIC |
15 | g.80162272C= | CA2190333891 | FAH | c.391C= (p.Arg131=) n.466C= n.2054C= c.365-120C= (n.365-120C=) n.436C= n.1878C= n.537C= c.181C= (p.Arg61=) n.319C= n.652C= n.535C= | |
15 | g.80162272C>G | CA393619366 | FAH | c.391C>G (p.Arg131Gly) n.466C>G n.2054C>G c.365-120C>G (n.365-120C>G) n.436C>G n.1878C>G n.537C>G c.181C>G (p.Arg61Gly) n.319C>G n.652C>G n.535C>G | |
15 | g.80162272C>T | CA7691142 | FAH | c.391C>T (p.Arg131Trp) n.466C>T n.2054C>T c.365-120C>T (n.365-120C>T) n.436C>T n.1878C>T n.537C>T c.181C>T (p.Arg61Trp) n.319C>T n.652C>T n.535C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80162273G>A | CA7691144 | FAH | c.392G>A (p.Arg131Gln) n.467G>A n.2055G>A c.365-119G>A (n.365-119G>A) n.437G>A n.1879G>A n.538G>A c.182G>A (p.Arg61Gln) n.320G>A n.653G>A n.536G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162273G>C | CA7691143 | FAH | c.392G>C (p.Arg131Pro) n.467G>C n.2055G>C c.365-119G>C (n.365-119G>C) n.437G>C n.1879G>C n.538G>C c.182G>C (p.Arg61Pro) n.320G>C n.653G>C n.536G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162273G= | CA2190333892 | FAH | c.392G= (p.Arg131=) n.467G= n.2055G= c.365-119G= (n.365-119G=) n.437G= n.1879G= n.538G= c.182G= (p.Arg61=) n.320G= n.653G= n.536G= | |
15 | g.80162273G>T | CA393619367 | FAH | c.392G>T (p.Arg131Leu) n.467G>T n.2055G>T c.365-119G>T (n.365-119G>T) n.437G>T n.1879G>T n.538G>T c.182G>T (p.Arg61Leu) n.320G>T n.653G>T n.536G>T | dbSNP |
15 | g.80162274G>A | CA491676777 | FAH | c.393G>A (p.Arg131=) n.468G>A n.2056G>A c.365-118G>A (n.365-118G>A) n.438G>A n.1880G>A n.539G>A c.183G>A (p.Arg61=) n.321G>A n.654G>A n.537G>A | |
15 | g.80162274G>C | CA491676779 | FAH | c.393G>C (p.Arg131=) n.468G>C n.2056G>C c.365-118G>C (n.365-118G>C) n.438G>C n.1880G>C n.539G>C c.183G>C (p.Arg61=) n.321G>C n.654G>C n.537G>C | |
15 | g.80162274G>T | CA491676781 | FAH | c.393G>T (p.Arg131=) n.468G>T n.2056G>T c.365-118G>T (n.365-118G>T) n.438G>T n.1880G>T n.539G>T c.183G>T (p.Arg61=) n.321G>T n.654G>T n.537G>T | |
15 | g.80162275C>A | CA393619368 | FAH | c.394C>A (p.Gln132Lys) n.469C>A n.2057C>A c.365-117C>A (n.365-117C>A) n.439C>A n.1881C>A n.540C>A c.184C>A (p.Gln62Lys) n.322C>A n.655C>A n.538C>A | |
15 | g.80162275C= | CA2190333893 | FAH | c.394C= (p.Gln132=) n.469C= n.2057C= c.365-117C= (n.365-117C=) n.439C= n.1881C= n.540C= c.184C= (p.Gln62=) n.322C= n.655C= n.538C= | |
15 | g.80162275C>G | CA393619369 | FAH | c.394C>G (p.Gln132Glu) n.469C>G n.2057C>G c.365-117C>G (n.365-117C>G) n.439C>G n.1881C>G n.540C>G c.184C>G (p.Gln62Glu) n.322C>G n.655C>G n.538C>G | |
15 | g.80162275C>T | CA393619370 | FAH | c.394C>T (p.Gln132Ter) n.469C>T n.2057C>T c.365-117C>T (n.365-117C>T) n.439C>T n.1881C>T n.540C>T c.184C>T (p.Gln62Ter) n.322C>T n.655C>T n.538C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80162276A= | CA2190333894 | FAH | c.395A= (p.Gln132=) n.470A= n.2058A= c.365-116A= (n.365-116A=) n.440A= n.1882A= n.541A= c.185A= (p.Gln62=) n.323A= n.656A= n.539A= | |
15 | g.80162276A>C | CA393619371 | FAH | c.395A>C (p.Gln132Pro) n.470A>C n.2058A>C c.365-116A>C (n.365-116A>C) n.440A>C n.1882A>C n.541A>C c.185A>C (p.Gln62Pro) n.323A>C n.656A>C n.539A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80162276A>G | CA393619372 | FAH | c.395A>G (p.Gln132Arg) n.470A>G n.2058A>G c.365-116A>G (n.365-116A>G) n.440A>G n.1882A>G n.541A>G c.185A>G (p.Gln62Arg) n.323A>G n.656A>G n.539A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162276A>T | CA393619373 | FAH | c.395A>T (p.Gln132Leu) n.470A>T n.2058A>T c.365-116A>T (n.365-116A>T) n.440A>T n.1882A>T n.541A>T c.185A>T (p.Gln62Leu) n.323A>T n.656A>T n.539A>T | |
15 | g.80162277G>A | CA491676789 | FAH | c.396G>A (p.Gln132=) n.471G>A n.2059G>A c.365-115G>A (n.365-115G>A) n.441G>A n.1883G>A n.542G>A c.186G>A (p.Gln62=) n.324G>A n.657G>A n.540G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80162277G>C | CA393619374 | FAH | c.396G>C (p.Gln132His) n.471G>C n.2059G>C c.365-115G>C (n.365-115G>C) n.441G>C n.1883G>C n.542G>C c.186G>C (p.Gln62His) n.324G>C n.657G>C n.540G>C | |
15 | g.80162277G>T | CA393619375 | FAH | c.396G>T (p.Gln132His) n.471G>T n.2059G>T c.365-115G>T (n.365-115G>T) n.441G>T n.1883G>T n.542G>T c.186G>T (p.Gln62His) n.324G>T n.657G>T n.540G>T | |
15 | g.80162278C>A | CA393619376 | FAH | c.397C>A (p.His133Asn) n.472C>A n.2060C>A c.365-114C>A (n.365-114C>A) n.442C>A n.1884C>A n.543C>A c.187C>A (p.His63Asn) n.325C>A n.658C>A n.541C>A | |
15 | g.80162278C>G | CA393619377 | FAH | c.397C>G (p.His133Asp) n.472C>G n.2060C>G c.365-114C>G (n.365-114C>G) n.442C>G n.1884C>G n.543C>G c.187C>G (p.His63Asp) n.325C>G n.658C>G n.541C>G | |
15 | g.80162278C>T | CA393619378 | FAH | c.397C>T (p.His133Tyr) n.472C>T n.2060C>T c.365-114C>T (n.365-114C>T) n.442C>T n.1884C>T n.543C>T c.187C>T (p.His63Tyr) n.325C>T n.658C>T n.541C>T | |
15 | g.80162279A= | CA2190333895 | FAH | c.398A= (p.His133=) n.473A= n.2061A= c.365-113A= (n.365-113A=) n.443A= n.1885A= n.544A= c.188A= (p.His63=) n.326A= n.659A= n.542A= | |
15 | g.80162279A>C | CA393619380 | FAH | c.398A>C (p.His133Pro) n.473A>C n.2061A>C c.365-113A>C (n.365-113A>C) n.443A>C n.1885A>C n.544A>C c.188A>C (p.His63Pro) n.326A>C n.659A>C n.542A>C | |
15 | g.80162279A>G | CA393619379 | FAH | c.398A>G (p.His133Arg) n.473A>G n.2061A>G c.365-113A>G (n.365-113A>G) n.443A>G n.1885A>G n.544A>G c.188A>G (p.His63Arg) n.326A>G n.659A>G n.542A>G | |
15 | g.80162279A>T | CA7691145 | FAH | c.398A>T (p.His133Leu) n.473A>T n.2061A>T c.365-113A>T (n.365-113A>T) n.443A>T n.1885A>T n.544A>T c.188A>T (p.His63Leu) n.326A>T n.659A>T n.542A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162280T>A | CA393619382 | FAH | c.399T>A (p.His133Gln) n.474T>A n.2062T>A c.365-112T>A (n.365-112T>A) n.444T>A n.1886T>A n.545T>A c.189T>A (p.His63Gln) n.327T>A n.660T>A n.543T>A | |
15 | g.80162280T>C | CA491676803 | FAH | c.399T>C (p.His133=) n.474T>C n.2062T>C c.365-112T>C (n.365-112T>C) n.444T>C n.1886T>C n.545T>C c.189T>C (p.His63=) n.327T>C n.660T>C n.543T>C | |
15 | g.80162280T>G | CA393619381 | FAH | c.399T>G (p.His133Gln) n.474T>G n.2062T>G c.365-112T>G (n.365-112T>G) n.444T>G n.1886T>G n.545T>G c.189T>G (p.His63Gln) n.327T>G n.660T>G n.543T>G | |
15 | g.80162281G>A | CA393619383 | FAH | c.400G>A (p.Ala134Thr) n.475G>A n.2063G>A c.365-111G>A (n.365-111G>A) n.445G>A n.1887G>A n.546G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) n.328G>A n.661G>A n.544G>A | |
15 | g.80162281G>C | CA393619384 | FAH | c.400G>C (p.Ala134Pro) n.475G>C n.2063G>C c.365-111G>C (n.365-111G>C) n.445G>C n.1887G>C n.546G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) n.328G>C n.661G>C n.544G>C | |
15 | g.80162281G>T | CA393619385 | FAH | c.400G>T (p.Ala134Ser) n.475G>T n.2063G>T c.365-111G>T (n.365-111G>T) n.445G>T n.1887G>T n.546G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) n.328G>T n.661G>T n.544G>T | |
15 | g.80162282C>A | CA256100 | FAH | c.401C>A (p.Ala134Asp) n.476C>A n.2064C>A c.365-110C>A (n.365-110C>A) n.446C>A n.1888C>A n.547C>A c.191C>A (p.Ala64Asp) n.329C>A n.662C>A n.545C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162282C= | CA2190333896 | FAH | c.401C= (p.Ala134=) n.476C= n.2064C= c.365-110C= (n.365-110C=) n.446C= n.1888C= n.547C= c.191C= (p.Ala64=) n.329C= n.662C= n.545C= | |
15 | g.80162282C>G | CA393619386 | FAH | c.401C>G (p.Ala134Gly) n.476C>G n.2064C>G c.365-110C>G (n.365-110C>G) n.446C>G n.1888C>G n.547C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) n.329C>G n.662C>G n.545C>G | |
15 | g.80162282C>T | CA393619387 | FAH | c.401C>T (p.Ala134Val) n.476C>T n.2064C>T c.365-110C>T (n.365-110C>T) n.446C>T n.1888C>T n.547C>T c.191C>T (p.Ala64Val) n.329C>T n.662C>T n.545C>T | |
15 | g.80162283T>A | CA491676811 | FAH | c.402T>A (p.Ala134=) n.477T>A n.2065T>A c.365-109T>A (n.365-109T>A) n.447T>A n.1889T>A n.548T>A c.192T>A (p.Ala64=) n.330T>A n.663T>A n.546T>A | |
15 | g.80162283T>C | CA491676813 | FAH | c.402T>C (p.Ala134=) n.477T>C n.2065T>C c.365-109T>C (n.365-109T>C) n.447T>C n.1889T>C n.548T>C c.192T>C (p.Ala64=) n.330T>C n.663T>C n.546T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80162283T>G | CA491676815 | FAH | c.402T>G (p.Ala134=) n.477T>G n.2065T>G c.365-109T>G (n.365-109T>G) n.447T>G n.1889T>G n.548T>G c.192T>G (p.Ala64=) n.330T>G n.663T>G n.546T>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80162284A>C | CA393619388 | FAH | c.403A>C (p.Thr135Pro) n.478A>C n.2066A>C c.365-108A>C (n.365-108A>C) n.448A>C n.1890A>C n.549A>C c.193A>C (p.Thr65Pro) n.331A>C n.664A>C n.547A>C | |
15 | g.80162284A>G | CA393619389 | FAH | c.403A>G (p.Thr135Ala) n.478A>G n.2066A>G c.365-108A>G (n.365-108A>G) n.448A>G n.1890A>G n.549A>G c.193A>G (p.Thr65Ala) n.331A>G n.664A>G n.547A>G | |
15 | g.80162284A>T | CA393619390 | FAH | c.403A>T (p.Thr135Ser) n.478A>T n.2066A>T c.365-108A>T (n.365-108A>T) n.448A>T n.1890A>T n.549A>T c.193A>T (p.Thr65Ser) n.331A>T n.664A>T n.547A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162285C>A | CA393619391 | FAH | c.404C>A (p.Thr135Asn) n.479C>A n.2067C>A c.365-107C>A (n.365-107C>A) n.449C>A n.1891C>A n.550C>A c.194C>A (p.Thr65Asn) n.332C>A n.665C>A n.548C>A | COSMIC |
15 | g.80162285C= | CA2190333897 | FAH | c.404C= (p.Thr135=) n.479C= n.2067C= c.365-107C= (n.365-107C=) n.449C= n.1891C= n.550C= c.194C= (p.Thr65=) n.332C= n.665C= n.548C= | |
15 | g.80162285C>G | CA393619392 | FAH | c.404C>G (p.Thr135Ser) n.479C>G n.2067C>G c.365-107C>G (n.365-107C>G) n.449C>G n.1891C>G n.550C>G c.194C>G (p.Thr65Ser) n.332C>G n.665C>G n.548C>G | dbSNP |
15 | g.80162285C>T | CA393619393 | FAH | c.404C>T (p.Thr135Ile) n.479C>T n.2067C>T c.365-107C>T (n.365-107C>T) n.449C>T n.1891C>T n.550C>T c.194C>T (p.Thr65Ile) n.332C>T n.665C>T n.548C>T | |
15 | g.80162286C>A | CA491676825 | FAH | c.405C>A (p.Thr135=) n.480C>A n.2068C>A c.365-106C>A (n.365-106C>A) n.450C>A n.1892C>A n.551C>A c.195C>A (p.Thr65=) n.333C>A n.666C>A n.549C>A | |
15 | g.80162286C>G | CA491676829 | FAH | c.405C>G (p.Thr135=) n.480C>G n.2068C>G c.365-106C>G (n.365-106C>G) n.450C>G n.1892C>G n.551C>G c.195C>G (p.Thr65=) n.333C>G n.666C>G n.549C>G | |
15 | g.80162286C>T | CA491676831 | FAH | c.405C>T (p.Thr135=) n.480C>T n.2068C>T c.365-106C>T (n.365-106C>T) n.450C>T n.1892C>T n.551C>T c.195C>T (p.Thr65=) n.333C>T n.666C>T n.549C>T | |
15 | g.80162287A= | CA2190333898 | FAH | c.406A= (p.Asn136=) n.481A= n.2069A= c.365-105A= (n.365-105A=) n.451A= n.1893A= n.552A= c.196A= (p.Asn66=) n.334A= n.667A= n.550A= | |
15 | g.80162287A>C | CA393619396 | FAH | c.406A>C (p.Asn136His) n.481A>C n.2069A>C c.365-105A>C (n.365-105A>C) n.451A>C n.1893A>C n.552A>C c.196A>C (p.Asn66His) n.334A>C n.667A>C n.550A>C | |
15 | g.80162287A>G | CA393619394 | FAH | c.406A>G (p.Asn136Asp) n.481A>G n.2069A>G c.365-105A>G (n.365-105A>G) n.451A>G n.1893A>G n.552A>G c.196A>G (p.Asn66Asp) n.334A>G n.667A>G n.550A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80162287A>T | CA393619395 | FAH | c.406A>T (p.Asn136Tyr) n.481A>T n.2069A>T c.365-105A>T (n.365-105A>T) n.451A>T n.1893A>T n.552A>T c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.334A>T n.667A>T n.550A>T | |
15 | g.80162288A= | CA2190333899 | FAH | c.407A= (p.Asn136=) n.482A= n.2070A= c.365-104A= (n.365-104A=) n.452A= n.1894A= n.553A= c.197A= (p.Asn66=) n.335A= n.668A= n.551A= | |
15 | g.80162288A>C | CA393619397 | FAH | c.407A>C (p.Asn136Thr) n.482A>C n.2070A>C c.365-104A>C (n.365-104A>C) n.452A>C n.1894A>C n.553A>C c.197A>C (p.Asn66Thr) n.335A>C n.668A>C n.551A>C | |
15 | g.80162288A>G | CA7691146 | FAH | c.407A>G (p.Asn136Ser) n.482A>G n.2070A>G c.365-104A>G (n.365-104A>G) n.452A>G n.1894A>G n.553A>G c.197A>G (p.Asn66Ser) n.335A>G n.668A>G n.551A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162288A>T | CA393619398 | FAH | c.407A>T (p.Asn136Ile) n.482A>T n.2070A>T c.365-104A>T (n.365-104A>T) n.452A>T n.1894A>T n.553A>T c.197A>T (p.Asn66Ile) n.335A>T n.668A>T n.551A>T | |
15 | g.80162289C>A | CA393619399 | FAH | c.408C>A (p.Asn136Lys) n.483C>A n.2071C>A c.365-103C>A (n.365-103C>A) n.453C>A n.1895C>A n.554C>A c.198C>A (p.Asn66Lys) n.336C>A n.669C>A n.552C>A | |
15 | g.80162289C= | CA2190333900 | FAH | c.408C= (p.Asn136=) n.483C= n.2071C= c.365-103C= (n.365-103C=) n.453C= n.1895C= n.554C= c.198C= (p.Asn66=) n.336C= n.669C= n.552C= | |
15 | g.80162289C>G | CA393619400 | FAH | c.408C>G (p.Asn136Lys) n.483C>G n.2071C>G c.365-103C>G (n.365-103C>G) n.453C>G n.1895C>G n.554C>G c.198C>G (p.Asn66Lys) n.336C>G n.669C>G n.552C>G | |
15 | g.80162289C>T | CA7691147 | FAH | c.408C>T (p.Asn136=) n.483C>T n.2071C>T c.365-103C>T (n.365-103C>T) n.453C>T n.1895C>T n.554C>T c.198C>T (p.Asn66=) n.336C>T n.669C>T n.552C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162290G>A | CA7691148 | FAH | c.409G>A (p.Val137Ile) n.484G>A n.2072G>A c.365-102G>A (n.365-102G>A) n.454G>A n.1896G>A n.555G>A c.199G>A (p.Val67Ile) n.337G>A n.670G>A n.553G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162290G>C | CA393619401 | FAH | c.409G>C (p.Val137Leu) n.484G>C n.2072G>C c.365-102G>C (n.365-102G>C) n.454G>C n.1896G>C n.555G>C c.199G>C (p.Val67Leu) n.337G>C n.670G>C n.553G>C | |
15 | g.80162290G= | CA2190333901 | FAH | c.409G= (p.Val137=) n.484G= n.2072G= c.365-102G= (n.365-102G=) n.454G= n.1896G= n.555G= c.199G= (p.Val67=) n.337G= n.670G= n.553G= | |
15 | g.80162290G>T | CA393619402 | FAH | c.409G>T (p.Val137Phe) n.484G>T n.2072G>T c.365-102G>T (n.365-102G>T) n.454G>T n.1896G>T n.555G>T c.199G>T (p.Val67Phe) n.337G>T n.670G>T n.553G>T | dbSNP |
15 | g.80162291T>A | CA393619403 | FAH | c.410T>A (p.Val137Asp) n.485T>A n.2073T>A c.365-101T>A (n.365-101T>A) n.455T>A n.1897T>A n.556T>A c.200T>A (p.Val67Asp) n.338T>A n.671T>A n.554T>A | |
15 | g.80162291T>C | CA393619404 | FAH | c.410T>C (p.Val137Ala) n.485T>C n.2073T>C c.365-101T>C (n.365-101T>C) n.455T>C n.1897T>C n.556T>C c.200T>C (p.Val67Ala) n.338T>C n.671T>C n.554T>C | |
15 | g.80162291T>G | CA393619405 | FAH | c.410T>G (p.Val137Gly) n.485T>G n.2073T>G c.365-101T>G (n.365-101T>G) n.455T>G n.1897T>G n.556T>G c.200T>G (p.Val67Gly) n.338T>G n.671T>G n.554T>G | |
15 | g.80162292C>A | CA491676847 | FAH | c.411C>A (p.Val137=) n.486C>A n.2074C>A c.365-100C>A (n.365-100C>A) n.456C>A n.1898C>A n.557C>A c.201C>A (p.Val67=) n.339C>A n.672C>A n.555C>A | |
15 | g.80162292C= | CA2190333902 | FAH | c.411C= (p.Val137=) n.486C= n.2074C= c.365-100C= (n.365-100C=) n.456C= n.1898C= n.557C= c.201C= (p.Val67=) n.339C= n.672C= n.555C= | |
15 | g.80162292C>G | CA491676849 | FAH | c.411C>G (p.Val137=) n.486C>G n.2074C>G c.365-100C>G (n.365-100C>G) n.456C>G n.1898C>G n.557C>G c.201C>G (p.Val67=) n.339C>G n.672C>G n.555C>G | COSMIC |
15 | g.80162292C>T | CA7691149 | FAH | c.411C>T (p.Val137=) n.486C>T n.2074C>T c.365-100C>T (n.365-100C>T) n.456C>T n.1898C>T n.557C>T c.201C>T (p.Val67=) n.339C>T n.672C>T n.555C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162293G>A | CA7691150 | FAH | c.412G>A (p.Gly138Arg) n.487G>A n.2075G>A c.365-99G>A (n.365-99G>A) n.457G>A n.1899G>A n.558G>A c.202G>A (p.Gly68Arg) n.340G>A n.673G>A n.556G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162293G>C | CA393619407 | FAH | c.412G>C (p.Gly138Arg) n.487G>C n.2075G>C c.365-99G>C (n.365-99G>C) n.457G>C n.1899G>C n.558G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) n.340G>C n.673G>C n.556G>C | |
15 | g.80162293G= | CA2190333903 | FAH | c.412G= (p.Gly138=) n.487G= n.2075G= c.365-99G= (n.365-99G=) n.457G= n.1899G= n.558G= c.202G= (p.Gly68=) n.340G= n.673G= n.556G= | |
15 | g.80162293G>T | CA393619406 | FAH | c.412G>T (p.Gly138Ter) n.487G>T n.2075G>T c.365-99G>T (n.365-99G>T) n.457G>T n.1899G>T n.558G>T c.202G>T (p.Gly68Ter) n.340G>T n.673G>T n.556G>T | |
15 | g.80162294G>A | CA393619408 | FAH | c.413G>A (p.Gly138Glu) n.488G>A n.2076G>A c.365-98G>A (n.365-98G>A) n.458G>A n.1900G>A n.559G>A c.203G>A (p.Gly68Glu) n.341G>A n.674G>A n.557G>A | |
15 | g.80162294G>C | CA393619410 | FAH | c.413G>C (p.Gly138Ala) n.488G>C n.2076G>C c.365-98G>C (n.365-98G>C) n.458G>C n.1900G>C n.559G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) n.341G>C n.674G>C n.557G>C | |
15 | g.80162294G>T | CA393619409 | FAH | c.413G>T (p.Gly138Val) n.488G>T n.2076G>T c.365-98G>T (n.365-98G>T) n.458G>T n.1900G>T n.559G>T c.203G>T (p.Gly68Val) n.341G>T n.674G>T n.557G>T | |
15 | g.80162295A>C | CA491676859 | FAH | c.414A>C (p.Gly138=) n.489A>C n.2077A>C c.365-97A>C (n.365-97A>C) n.459A>C n.1901A>C n.560A>C c.204A>C (p.Gly68=) n.342A>C n.675A>C n.558A>C | |
15 | g.80162295A>G | CA491676860 | FAH | c.414A>G (p.Gly138=) n.489A>G n.2077A>G c.365-97A>G (n.365-97A>G) n.459A>G n.1901A>G n.560A>G c.204A>G (p.Gly68=) n.342A>G n.675A>G n.558A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.80162295A>T | CA491676862 | FAH | c.414A>T (p.Gly138=) n.489A>T n.2077A>T c.365-97A>T (n.365-97A>T) n.459A>T n.1901A>T n.560A>T c.204A>T (p.Gly68=) n.342A>T n.675A>T n.558A>T | |
15 | g.80162296A= | CA2190333904 | FAH | c.415A= (p.Ile139=) n.490A= n.2078A= c.365-96A= (n.365-96A=) n.460A= n.1902A= n.561A= c.205A= (p.Ile69=) n.343A= n.676A= n.559A= | |
15 | g.80162296A>C | CA393619411 | FAH | c.415A>C (p.Ile139Leu) n.490A>C n.2078A>C c.365-96A>C (n.365-96A>C) n.460A>C n.1902A>C n.561A>C c.205A>C (p.Ile69Leu) n.343A>C n.676A>C n.559A>C | |
15 | g.80162296A>G | CA7691151 | FAH | c.415A>G (p.Ile139Val) n.490A>G n.2078A>G c.365-96A>G (n.365-96A>G) n.460A>G n.1902A>G n.561A>G c.205A>G (p.Ile69Val) n.343A>G n.676A>G n.559A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162296A>T | CA393619412 | FAH | c.415A>T (p.Ile139Phe) n.490A>T n.2078A>T c.365-96A>T (n.365-96A>T) n.460A>T n.1902A>T n.561A>T c.205A>T (p.Ile69Phe) n.343A>T n.676A>T n.559A>T | |
15 | g.80162297T>A | CA393619413 | FAH | c.416T>A (p.Ile139Asn) n.491T>A n.2079T>A c.365-95T>A (n.365-95T>A) n.461T>A n.1903T>A n.562T>A c.206T>A (p.Ile69Asn) n.344T>A n.677T>A n.560T>A | |
15 | g.80162297T>C | CA7691152 | FAH | c.416T>C (p.Ile139Thr) n.491T>C n.2079T>C c.365-95T>C (n.365-95T>C) n.461T>C n.1903T>C n.562T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) n.344T>C n.677T>C n.560T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162297T>G | CA393619414 | FAH | c.416T>G (p.Ile139Ser) n.491T>G n.2079T>G c.365-95T>G (n.365-95T>G) n.461T>G n.1903T>G n.562T>G c.206T>G (p.Ile69Ser) n.344T>G n.677T>G n.560T>G | |
15 | g.80162297T= | CA2190333905 | FAH | c.416T= (p.Ile139=) n.491T= n.2079T= c.365-95T= (n.365-95T=) n.461T= n.1903T= n.562T= c.206T= (p.Ile69=) n.344T= n.677T= n.560T= | |
15 | g.80162298C>A | CA491676870 | FAH | c.417C>A (p.Ile139=) n.492C>A n.2080C>A c.365-94C>A (n.365-94C>A) n.462C>A n.1904C>A n.563C>A c.207C>A (p.Ile69=) n.345C>A n.678C>A n.561C>A | |
15 | g.80162298C>G | CA393619415 | FAH | c.417C>G (p.Ile139Met) n.492C>G n.2080C>G c.365-94C>G (n.365-94C>G) n.462C>G n.1904C>G n.563C>G c.207C>G (p.Ile69Met) n.345C>G n.678C>G n.561C>G | |
15 | g.80162298C>T | CA491676873 | FAH | c.417C>T (p.Ile139=) n.492C>T n.2080C>T c.365-94C>T (n.365-94C>T) n.462C>T n.1904C>T n.563C>T c.207C>T (p.Ile69=) n.345C>T n.678C>T n.561C>T | |
15 | g.80162299A>C | CA393619416 | FAH | c.418A>C (p.Met140Leu) n.493A>C n.2081A>C c.365-93A>C (n.365-93A>C) n.463A>C n.1905A>C n.564A>C c.208A>C (p.Met70Leu) n.346A>C n.679A>C n.562A>C | |
15 | g.80162299A>G | CA393619417 | FAH | c.418A>G (p.Met140Val) n.493A>G n.2081A>G c.365-93A>G (n.365-93A>G) n.463A>G n.1905A>G n.564A>G c.208A>G (p.Met70Val) n.346A>G n.679A>G n.562A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80162299A>T | CA393619418 | FAH | c.418A>T (p.Met140Leu) n.493A>T n.2081A>T c.365-93A>T (n.365-93A>T) n.463A>T n.1905A>T n.564A>T c.208A>T (p.Met70Leu) n.346A>T n.679A>T n.562A>T | |
15 | g.80162300T>A | CA393619419 | FAH | c.419T>A (p.Met140Lys) n.494T>A n.2082T>A c.365-92T>A (n.365-92T>A) n.464T>A n.1906T>A n.565T>A c.209T>A (p.Met70Lys) n.347T>A n.680T>A n.563T>A | |
15 | g.80162300T>C | CA393619420 | FAH | c.419T>C (p.Met140Thr) n.494T>C n.2082T>C c.365-92T>C (n.365-92T>C) n.464T>C n.1906T>C n.565T>C c.209T>C (p.Met70Thr) n.347T>C n.680T>C n.563T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80162300T>G | CA393619421 | FAH | c.419T>G (p.Met140Arg) n.494T>G n.2082T>G c.365-92T>G (n.365-92T>G) n.464T>G n.1906T>G n.565T>G c.209T>G (p.Met70Arg) n.347T>G n.680T>G n.563T>G | |
15 | g.80162301G>A | CA393619422 | FAH | c.420G>A (p.Met140Ile) n.495G>A n.2083G>A c.365-91G>A (n.365-91G>A) n.465G>A n.1907G>A n.566G>A c.210G>A (p.Met70Ile) n.348G>A n.681G>A n.564G>A | |
15 | g.80162301G>C | CA393619424 | FAH | c.420G>C (p.Met140Ile) n.495G>C n.2083G>C c.365-91G>C (n.365-91G>C) n.465G>C n.1907G>C n.566G>C c.210G>C (p.Met70Ile) n.348G>C n.681G>C n.564G>C | |
15 | g.80162301G>T | CA393619423 | FAH | c.420G>T (p.Met140Ile) n.495G>T n.2083G>T c.365-91G>T (n.365-91G>T) n.465G>T n.1907G>T n.566G>T c.210G>T (p.Met70Ile) n.348G>T n.681G>T n.564G>T | |
15 | g.80162302T>A | CA393619425 | FAH | c.421T>A (p.Phe141Ile) n.496T>A n.2084T>A c.365-90T>A (n.365-90T>A) n.466T>A n.1908T>A n.567T>A c.211T>A (p.Phe71Ile) n.349T>A n.682T>A n.565T>A | |
15 | g.80162302T>C | CA393619426 | FAH | c.421T>C (p.Phe141Leu) n.496T>C n.2084T>C c.365-90T>C (n.365-90T>C) n.466T>C n.1908T>C n.567T>C c.211T>C (p.Phe71Leu) n.349T>C n.682T>C n.565T>C | |
15 | g.80162302T>G | CA393619427 | FAH | c.421T>G (p.Phe141Val) n.496T>G n.2084T>G c.365-90T>G (n.365-90T>G) n.466T>G n.1908T>G n.567T>G c.211T>G (p.Phe71Val) n.349T>G n.682T>G n.565T>G | |
15 | g.80162303del | CA2629878282 | FAH | c.422del (p.Phe141SerfsTer8) n.497del n.2085del c.365-89del (n.365-89del) n.467del n.1909del n.568del c.212del (p.Phe71SerfsTer8) n.350del n.683del n.566del | gnomAD v4 |
15 | g.80162303T>A | CA393619428 | FAH | c.422T>A (p.Phe141Tyr) n.497T>A n.2085T>A c.365-89T>A (n.365-89T>A) n.467T>A n.1909T>A n.568T>A c.212T>A (p.Phe71Tyr) n.350T>A n.683T>A n.566T>A | |
15 | g.80162303T>C | CA393619429 | FAH | c.422T>C (p.Phe141Ser) n.497T>C n.2085T>C c.365-89T>C (n.365-89T>C) n.467T>C n.1909T>C n.568T>C c.212T>C (p.Phe71Ser) n.350T>C n.683T>C n.566T>C | |
15 | g.80162303T>G | CA393619430 | FAH | c.422T>G (p.Phe141Cys) n.497T>G n.2085T>G c.365-89T>G (n.365-89T>G) n.467T>G n.1909T>G n.568T>G c.212T>G (p.Phe71Cys) n.350T>G n.683T>G n.566T>G | |
15 | g.80162304C>A | CA393619431 | FAH | c.423C>A (p.Phe141Leu) n.498C>A n.2086C>A c.365-88C>A (n.365-88C>A) n.468C>A n.1910C>A n.569C>A c.213C>A (p.Phe71Leu) n.351C>A n.684C>A n.567C>A | |
15 | g.80162304C>G | CA393619432 | FAH | c.423C>G (p.Phe141Leu) n.498C>G n.2086C>G c.365-88C>G (n.365-88C>G) n.468C>G n.1910C>G n.569C>G c.213C>G (p.Phe71Leu) n.351C>G n.684C>G n.567C>G | |
15 | g.80162304C>T | CA491676891 | FAH | c.423C>T (p.Phe141=) n.498C>T n.2086C>T c.365-88C>T (n.365-88C>T) n.468C>T n.1910C>T n.569C>T c.213C>T (p.Phe71=) n.351C>T n.684C>T n.567C>T | |
15 | g.80162305A= | CA2190333906 | FAH | c.424A= (p.Arg142=) n.499A= n.2087A= c.365-87A= (n.365-87A=) n.469A= n.1911A= n.570A= c.214A= (p.Arg72=) n.352A= n.685A= n.568A= | |
15 | g.80162305A>C | CA491676893 | FAH | c.424A>C (p.Arg142=) n.499A>C n.2087A>C c.365-87A>C (n.365-87A>C) n.469A>C n.1911A>C n.570A>C c.214A>C (p.Arg72=) n.352A>C n.685A>C n.568A>C | |
15 | g.80162305A>G | CA393619433 | FAH | c.424A>G (p.Arg142Gly) n.499A>G n.2087A>G c.365-87A>G (n.365-87A>G) n.469A>G n.1911A>G n.570A>G c.214A>G (p.Arg72Gly) n.352A>G n.685A>G n.568A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80162305A>T | CA393619434 | FAH | c.424A>T (p.Arg142Trp) n.499A>T n.2087A>T c.365-87A>T (n.365-87A>T) n.469A>T n.1911A>T n.570A>T c.214A>T (p.Arg72Trp) n.352A>T n.685A>T n.568A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162306G>A | CA393619437 | FAH | c.425G>A (p.Arg142Lys) n.500G>A n.2088G>A c.365-86G>A (n.365-86G>A) n.470G>A n.1912G>A n.571G>A c.215G>A (p.Arg72Lys) n.353G>A n.686G>A n.569G>A | |
15 | g.80162306G>C | CA393619436 | FAH | c.425G>C (p.Arg142Thr) n.500G>C n.2088G>C c.365-86G>C (n.365-86G>C) n.470G>C n.1912G>C n.571G>C c.215G>C (p.Arg72Thr) n.353G>C n.686G>C n.569G>C | |
15 | g.80162306G>T | CA393619435 | FAH | c.425G>T (p.Arg142Met) n.500G>T n.2088G>T c.365-86G>T (n.365-86G>T) n.470G>T n.1912G>T n.571G>T c.215G>T (p.Arg72Met) n.353G>T n.686G>T n.569G>T | |
15 | g.80162307G>A | CA491676899 | FAH | c.426G>A (p.Arg142=) n.501G>A n.2089G>A c.365-85G>A (n.365-85G>A) n.471G>A n.1913G>A n.572G>A c.216G>A (p.Arg72=) n.354G>A n.687G>A n.570G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162307G>C | CA393619439 | FAH | c.426G>C (p.Arg142Ser) n.501G>C n.2089G>C c.365-85G>C (n.365-85G>C) n.471G>C n.1913G>C n.572G>C c.216G>C (p.Arg72Ser) n.354G>C n.687G>C n.570G>C | |
15 | g.80162307G>T | CA393619438 | FAH | c.426G>T (p.Arg142Ser) n.501G>T n.2089G>T c.365-85G>T (n.365-85G>T) n.471G>T n.1913G>T n.572G>T c.216G>T (p.Arg72Ser) n.354G>T n.687G>T n.570G>T | COSMIC |
15 | g.80162308G>A | CA393619440 | FAH | c.427G>A (p.Asp143Asn) n.502G>A n.2090G>A c.365-84G>A (n.365-84G>A) n.472G>A n.1914G>A n.573G>A c.217G>A (p.Asp73Asn) n.355G>A n.688G>A n.571G>A | |
15 | g.80162308G>C | CA393619441 | FAH | c.427G>C (p.Asp143His) n.502G>C n.2090G>C c.365-84G>C (n.365-84G>C) n.472G>C n.1914G>C n.573G>C c.217G>C (p.Asp73His) n.355G>C n.688G>C n.571G>C | |
15 | g.80162308G>T | CA393619442 | FAH | c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.502G>T n.2090G>T c.365-84G>T (n.365-84G>T) n.472G>T n.1914G>T n.573G>T c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.355G>T n.688G>T n.571G>T | |
15 | g.80162309A>C | CA393619443 | FAH | c.428A>C (p.Asp143Ala) n.503A>C n.2091A>C c.365-83A>C (n.365-83A>C) n.473A>C n.1915A>C n.574A>C c.218A>C (p.Asp73Ala) n.356A>C n.689A>C n.572A>C | |
15 | g.80162309A>G | CA393619444 | FAH | c.428A>G (p.Asp143Gly) n.503A>G n.2091A>G c.365-83A>G (n.365-83A>G) n.473A>G n.1915A>G n.574A>G c.218A>G (p.Asp73Gly) n.356A>G n.689A>G n.572A>G | |
15 | g.80162309A>T | CA393619445 | FAH | c.428A>T (p.Asp143Val) n.503A>T n.2091A>T c.365-83A>T (n.365-83A>T) n.473A>T n.1915A>T n.574A>T c.218A>T (p.Asp73Val) n.356A>T n.689A>T n.572A>T | |
15 | g.80162310C>A | CA393619446 | FAH | c.429C>A (p.Asp143Glu) n.504C>A n.2092C>A c.365-82C>A (n.365-82C>A) n.474C>A n.1916C>A n.575C>A c.219C>A (p.Asp73Glu) n.357C>A n.690C>A n.573C>A | |
15 | g.80162310C>G | CA393619447 | FAH | c.429C>G (p.Asp143Glu) n.504C>G n.2092C>G c.365-82C>G (n.365-82C>G) n.474C>G n.1916C>G n.575C>G c.219C>G (p.Asp73Glu) n.357C>G n.690C>G n.573C>G | |
15 | g.80162310C>T | CA491676911 | FAH | c.429C>T (p.Asp143=) n.504C>T n.2092C>T c.365-82C>T (n.365-82C>T) n.474C>T n.1916C>T n.575C>T c.219C>T (p.Asp73=) n.357C>T n.690C>T n.573C>T | |
15 | g.80162311A>C | CA393619448 | FAH | c.430A>C (p.Lys144Gln) n.505A>C n.2093A>C c.365-81A>C (n.365-81A>C) n.475A>C n.1917A>C n.576A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) n.358A>C n.691A>C n.574A>C | |
15 | g.80162311A>G | CA393619449 | FAH | c.430A>G (p.Lys144Glu) n.505A>G n.2093A>G c.365-81A>G (n.365-81A>G) n.475A>G n.1917A>G n.576A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) n.358A>G n.691A>G n.574A>G | |
15 | g.80162311A>T | CA393619450 | FAH | c.430A>T (p.Lys144Ter) n.505A>T n.2093A>T c.365-81A>T (n.365-81A>T) n.475A>T n.1917A>T n.576A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) n.358A>T n.691A>T n.574A>T | |
15 | g.80162313_80162318del | CA2629878284 | FAH | c.432_437del (p.Lys144_Glu145del) n.507_512del n.2095_2100del c.365-79_365-74del (n.365-79_365-74del) n.477_482del n.1919_1924del n.578_583del c.222_227del (p.Lys74_Glu75del) n.360_365del n.693_698del n.576_581del | gnomAD v4 |
15 | g.80162312A>C | CA393619453 | FAH | c.431A>C (p.Lys144Thr) n.506A>C n.2094A>C c.365-80A>C (n.365-80A>C) n.476A>C n.1918A>C n.577A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) n.359A>C n.692A>C n.575A>C | |
15 | g.80162312A>G | CA393619452 | FAH | c.431A>G (p.Lys144Arg) n.506A>G n.2094A>G c.365-80A>G (n.365-80A>G) n.476A>G n.1918A>G n.577A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) n.359A>G n.692A>G n.575A>G | |
15 | g.80162312A>T | CA393619451 | FAH | c.431A>T (p.Lys144Met) n.506A>T n.2094A>T c.365-80A>T (n.365-80A>T) n.476A>T n.1918A>T n.577A>T c.221A>T (p.Lys74Met) n.359A>T n.692A>T n.575A>T | |
15 | g.80162313G>A | CA491676919 | FAH | c.432G>A (p.Lys144=) n.507G>A n.2095G>A c.365-79G>A (n.365-79G>A) n.477G>A n.1919G>A n.578G>A c.222G>A (p.Lys74=) n.360G>A n.693G>A n.576G>A | |
15 | g.80162313G>C | CA393619454 | FAH | c.432G>C (p.Lys144Asn) n.507G>C n.2095G>C c.365-79G>C (n.365-79G>C) n.477G>C n.1919G>C n.578G>C c.222G>C (p.Lys74Asn) n.360G>C n.693G>C n.576G>C | |
15 | g.80162313G>T | CA393619455 | FAH | c.432G>T (p.Lys144Asn) n.507G>T n.2095G>T c.365-79G>T (n.365-79G>T) n.477G>T n.1919G>T n.578G>T c.222G>T (p.Lys74Asn) n.360G>T n.693G>T n.576G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162314G>A | CA274021159 | FAH | c.433G>A (p.Glu145Lys) n.508G>A n.2096G>A c.365-78G>A (n.365-78G>A) n.478G>A n.1920G>A n.579G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) n.361G>A n.694G>A n.577G>A | dbSNP |
15 | g.80162314G>C | CA393619456 | FAH | c.433G>C (p.Glu145Gln) n.508G>C n.2096G>C c.365-78G>C (n.365-78G>C) n.478G>C n.1920G>C n.579G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) n.361G>C n.694G>C n.577G>C | |
15 | g.80162314G= | CA2190333907 | FAH | c.433G= (p.Glu145=) n.508G= n.2096G= c.365-78G= (n.365-78G=) n.478G= n.1920G= n.579G= c.223G= (p.Glu75=) n.361G= n.694G= n.577G= | |
15 | g.80162314G>T | CA393619457 | FAH | c.433G>T (p.Glu145Ter) n.508G>T n.2096G>T c.365-78G>T (n.365-78G>T) n.478G>T n.1920G>T n.579G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) n.361G>T n.694G>T n.577G>T | |
15 | g.80162315A>C | CA393619458 | FAH | c.434A>C (p.Glu145Ala) n.509A>C n.2097A>C c.365-77A>C (n.365-77A>C) n.479A>C n.1921A>C n.580A>C c.224A>C (p.Glu75Ala) n.362A>C n.695A>C n.578A>C | |
15 | g.80162315A>G | CA393619459 | FAH | c.434A>G (p.Glu145Gly) n.509A>G n.2097A>G c.365-77A>G (n.365-77A>G) n.479A>G n.1921A>G n.580A>G c.224A>G (p.Glu75Gly) n.362A>G n.695A>G n.578A>G | |
15 | g.80162315A>T | CA393619460 | FAH | c.434A>T (p.Glu145Val) n.509A>T n.2097A>T c.365-77A>T (n.365-77A>T) n.479A>T n.1921A>T n.580A>T c.224A>T (p.Glu75Val) n.362A>T n.695A>T n.578A>T | |
15 | g.80162316G>A | CA491676930 | FAH | c.435G>A (p.Glu145=) n.510G>A n.2098G>A c.365-76G>A (n.365-76G>A) n.480G>A n.1922G>A n.581G>A c.225G>A (p.Glu75=) n.363G>A n.696G>A n.579G>A | |
15 | g.80162316G>C | CA393619461 | FAH | c.435G>C (p.Glu145Asp) n.510G>C n.2098G>C c.365-76G>C (n.365-76G>C) n.480G>C n.1922G>C n.581G>C c.225G>C (p.Glu75Asp) n.363G>C n.696G>C n.579G>C | |
15 | g.80162316G>T | CA393619462 | FAH | c.435G>T (p.Glu145Asp) n.510G>T n.2098G>T c.365-76G>T (n.365-76G>T) n.480G>T n.1922G>T n.581G>T c.225G>T (p.Glu75Asp) n.363G>T n.696G>T n.579G>T | |
15 | g.80162317A>C | CA393619463 | FAH | c.436A>C (p.Asn146His) n.511A>C n.2099A>C c.365-75A>C (n.365-75A>C) n.481A>C n.1923A>C n.582A>C c.226A>C (p.Asn76His) n.364A>C n.697A>C n.580A>C | |
15 | g.80162317A>G | CA393619464 | FAH | c.436A>G (p.Asn146Asp) n.511A>G n.2099A>G c.365-75A>G (n.365-75A>G) n.481A>G n.1923A>G n.582A>G c.226A>G (p.Asn76Asp) n.364A>G n.697A>G n.580A>G | |
15 | g.80162317A>T | CA393619465 | FAH | c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.511A>T n.2099A>T c.365-75A>T (n.365-75A>T) n.481A>T n.1923A>T n.582A>T c.226A>T (p.Asn76Tyr) n.364A>T n.697A>T n.580A>T | |
15 | g.80162318A= | CA2190333908 | FAH | c.437A= (p.Asn146=) n.512A= n.2100A= c.365-74A= (n.365-74A=) n.482A= n.1924A= n.583A= c.227A= (p.Asn76=) n.365A= n.698A= n.581A= | |
15 | g.80162318A>C | CA393619467 | FAH | c.437A>C (p.Asn146Thr) n.512A>C n.2100A>C c.365-74A>C (n.365-74A>C) n.482A>C n.1924A>C n.583A>C c.227A>C (p.Asn76Thr) n.365A>C n.698A>C n.581A>C | |
15 | g.80162318A>G | CA7691154 | FAH | c.437A>G (p.Asn146Ser) n.512A>G n.2100A>G c.365-74A>G (n.365-74A>G) n.482A>G n.1924A>G n.583A>G c.227A>G (p.Asn76Ser) n.365A>G n.698A>G n.581A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162318A>T | CA393619466 | FAH | c.437A>T (p.Asn146Ile) n.512A>T n.2100A>T c.365-74A>T (n.365-74A>T) n.482A>T n.1924A>T n.583A>T c.227A>T (p.Asn76Ile) n.365A>T n.698A>T n.581A>T | |
15 | g.80162318_80162319delinsAT | CA2190333909 | FAH | c.437_438delinsAT (p.Asn146=) n.512_513delinsAT n.2100_2101delinsAT c.365-74_365-73delinsAT (n.365-74_365-73delinsAT) n.482_483delinsAT n.1924_1925delinsAT n.583_584delinsAT c.227_228delinsAT (p.Asn76=) n.365_366delinsAT n.698_699delinsAT n.581_582delinsAT | |
15 | g.80162322_80162329del | CA2695221051 | FAH | c.441_448del (p.Leu148LysfsTer4) n.516_523del n.2104_2111del c.365-70_365-63del (n.365-70_365-63del) n.486_493del c.441_448del (p.Leu148LysfsTer?) n.1928_1935del n.587_594del c.231_238del (p.Leu78LysfsTer?) n.369_376del n.702_709del n.585_592del | |
15 | g.80162319del | CA7691153 | FAH | c.438del (p.Asn146LysfsTer3) n.513del n.2101del c.365-73del (n.365-73del) n.483del n.1925del n.584del c.228del (p.Asn76LysfsTer3) n.366del n.699del n.582del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162319T>A | CA393619468 | FAH | c.438T>A (p.Asn146Lys) n.513T>A n.2101T>A c.365-73T>A (n.365-73T>A) n.483T>A n.1925T>A n.584T>A c.228T>A (p.Asn76Lys) n.366T>A n.699T>A n.582T>A | |
15 | g.80162319T>C | CA491676941 | FAH | c.438T>C (p.Asn146=) n.513T>C n.2101T>C c.365-73T>C (n.365-73T>C) n.483T>C n.1925T>C n.584T>C c.228T>C (p.Asn76=) n.366T>C n.699T>C n.582T>C | |
15 | g.80162319T>G | CA393619469 | FAH | c.438T>G (p.Asn146Lys) n.513T>G n.2101T>G c.365-73T>G (n.365-73T>G) n.483T>G n.1925T>G n.584T>G c.228T>G (p.Asn76Lys) n.366T>G n.699T>G n.582T>G | |
15 | g.80162320G>A | CA393619470 | FAH | c.439G>A (p.Ala147Thr) n.514G>A n.2102G>A c.365-72G>A (n.365-72G>A) n.484G>A n.1926G>A n.585G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) n.367G>A n.700G>A n.583G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80162320G>C | CA393619471 | FAH | c.439G>C (p.Ala147Pro) n.514G>C n.2102G>C c.365-72G>C (n.365-72G>C) n.484G>C n.1926G>C n.585G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) n.367G>C n.700G>C n.583G>C | |
15 | g.80162320G= | CA2190333910 | FAH | c.439G= (p.Ala147=) n.514G= n.2102G= c.365-72G= (n.365-72G=) n.484G= n.1926G= n.585G= c.229G= (p.Ala77=) n.367G= n.700G= n.583G= | |
15 | g.80162320G>T | CA393619472 | FAH | c.439G>T (p.Ala147Ser) n.514G>T n.2102G>T c.365-72G>T (n.365-72G>T) n.484G>T n.1926G>T n.585G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) n.367G>T n.700G>T n.583G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80162321C>A | CA7691155 | FAH | c.440C>A (p.Ala147Glu) n.515C>A n.2103C>A c.365-71C>A (n.365-71C>A) n.485C>A n.1927C>A n.586C>A c.230C>A (p.Ala77Glu) n.368C>A n.701C>A n.584C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162321C= | CA2190333911 | FAH | c.440C= (p.Ala147=) n.515C= n.2103C= c.365-71C= (n.365-71C=) n.485C= n.1927C= n.586C= c.230C= (p.Ala77=) n.368C= n.701C= n.584C= | |
15 | g.80162321C>G | CA393619473 | FAH | c.440C>G (p.Ala147Gly) n.515C>G n.2103C>G c.365-71C>G (n.365-71C>G) n.485C>G n.1927C>G n.586C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) n.368C>G n.701C>G n.584C>G | |
15 | g.80162321C>T | CA393619474 | FAH | c.440C>T (p.Ala147Val) n.515C>T n.2103C>T c.365-71C>T (n.365-71C>T) n.485C>T n.1927C>T n.586C>T c.230C>T (p.Ala77Val) n.368C>T n.701C>T n.584C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |