Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80162179T>C | CA2629878146 | FAH | c.365-67T>C (n.365-67T>C) n.440-67T>C n.1961T>C c.365-213T>C (n.365-213T>C) n.410-67T>C n.1852-67T>C n.511-67T>C c.155-67T>C (n.155-67T>C) n.293-67T>C n.626-67T>C n.509-67T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80162180G>A | CA971898386 | FAH | c.365-66G>A (n.365-66G>A) n.440-66G>A n.1962G>A c.365-212G>A (n.365-212G>A) n.410-66G>A n.1852-66G>A n.511-66G>A c.155-66G>A (n.155-66G>A) n.293-66G>A n.626-66G>A n.509-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162180G= | CA2190333856 | FAH | c.365-66G= (n.365-66G=) n.440-66G= n.1962G= c.365-212G= (n.365-212G=) n.410-66G= n.1852-66G= n.511-66G= c.155-66G= (n.155-66G=) n.293-66G= n.626-66G= n.509-66G= | |
15 | g.80162180G>T | CA2575809699 | FAH | c.365-66G>T (n.365-66G>T) n.440-66G>T n.1962G>T c.365-212G>T (n.365-212G>T) n.410-66G>T n.1852-66G>T n.511-66G>T c.155-66G>T (n.155-66G>T) n.293-66G>T n.626-66G>T n.509-66G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162181G>T | CA2545193514 | FAH | c.365-65G>T (n.365-65G>T) n.440-65G>T n.1963G>T c.365-211G>T (n.365-211G>T) n.410-65G>T n.1852-65G>T n.511-65G>T c.155-65G>T (n.155-65G>T) n.293-65G>T n.626-65G>T n.509-65G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162183A= | CA2190333857 | FAH | c.365-63A= (n.365-63A=) n.440-63A= n.1965A= c.365-209A= (n.365-209A=) n.410-63A= n.1852-63A= n.511-63A= c.155-63A= (n.155-63A=) n.293-63A= n.626-63A= n.509-63A= | |
15 | g.80162183A>G | CA274020946 | FAH | c.365-63A>G (n.365-63A>G) n.440-63A>G n.1965A>G c.365-209A>G (n.365-209A>G) n.410-63A>G n.1852-63A>G n.511-63A>G c.155-63A>G (n.155-63A>G) n.293-63A>G n.626-63A>G n.509-63A>G | dbSNP |
15 | g.80162184C>A | CA2629878149 | FAH | c.365-62C>A (n.365-62C>A) n.440-62C>A n.1966C>A c.365-208C>A (n.365-208C>A) n.410-62C>A n.1852-62C>A n.511-62C>A c.155-62C>A (n.155-62C>A) n.293-62C>A n.626-62C>A n.509-62C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162184C>T | CA2804915834 | FAH | c.365-62C>T (n.365-62C>T) n.440-62C>T n.1966C>T c.365-208C>T (n.365-208C>T) n.410-62C>T n.1852-62C>T n.511-62C>T c.155-62C>T (n.155-62C>T) n.293-62C>T n.626-62C>T n.509-62C>T | |
15 | g.80162185_80162188dup | CA2629878151 | FAH | c.365-61_365-58dup (n.365-61_365-58dup) n.440-61_440-58dup n.1967_1970dup c.365-207_365-204dup (n.365-207_365-204dup) n.410-61_410-58dup n.1852-61_1852-58dup n.511-61_511-58dup c.155-61_155-58dup (n.155-61_155-58dup) n.293-61_293-58dup n.626-61_626-58dup n.509-61_509-58dup | gnomAD v4 |
15 | g.80162185A= | CA2190333858 | FAH | c.365-61A= (n.365-61A=) n.440-61A= n.1967A= c.365-207A= (n.365-207A=) n.410-61A= n.1852-61A= n.511-61A= c.155-61A= (n.155-61A=) n.293-61A= n.626-61A= n.509-61A= | |
15 | g.80162185A>C | CA2190333859 | FAH | c.365-61A>C (n.365-61A>C) n.440-61A>C n.1967A>C c.365-207A>C (n.365-207A>C) n.410-61A>C n.1852-61A>C n.511-61A>C c.155-61A>C (n.155-61A>C) n.293-61A>C n.626-61A>C n.509-61A>C | dbSNP |
15 | g.80162186G>T | CA2629878152 | FAH | c.365-60G>T (n.365-60G>T) n.440-60G>T n.1968G>T c.365-206G>T (n.365-206G>T) n.410-60G>T n.1852-60G>T n.511-60G>T c.155-60G>T (n.155-60G>T) n.293-60G>T n.626-60G>T n.509-60G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162188C>A | CA2629878153 | FAH | c.365-58C>A (n.365-58C>A) n.440-58C>A n.1970C>A c.365-204C>A (n.365-204C>A) n.410-58C>A n.1852-58C>A n.511-58C>A c.155-58C>A (n.155-58C>A) n.293-58C>A n.626-58C>A n.509-58C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162188C>T | CA2804915837 | FAH | c.365-58C>T (n.365-58C>T) n.440-58C>T n.1970C>T c.365-204C>T (n.365-204C>T) n.410-58C>T n.1852-58C>T n.511-58C>T c.155-58C>T (n.155-58C>T) n.293-58C>T n.626-58C>T n.509-58C>T | |
15 | g.80162189C>A | CA2629878155 | FAH | c.365-57C>A (n.365-57C>A) n.440-57C>A n.1971C>A c.365-203C>A (n.365-203C>A) n.410-57C>A n.1852-57C>A n.511-57C>A c.155-57C>A (n.155-57C>A) n.293-57C>A n.626-57C>A n.509-57C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162189C>T | CA2575809700 | FAH | c.365-57C>T (n.365-57C>T) n.440-57C>T n.1971C>T c.365-203C>T (n.365-203C>T) n.410-57C>T n.1852-57C>T n.511-57C>T c.155-57C>T (n.155-57C>T) n.293-57C>T n.626-57C>T n.509-57C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162190A= | CA2190333860 | FAH | c.365-56A= (n.365-56A=) n.440-56A= n.1972A= c.365-202A= (n.365-202A=) n.410-56A= n.1852-56A= n.511-56A= c.155-56A= (n.155-56A=) n.293-56A= n.626-56A= n.509-56A= | |
15 | g.80162190A>C | CA2575809701 | FAH | c.365-56A>C (n.365-56A>C) n.440-56A>C n.1972A>C c.365-202A>C (n.365-202A>C) n.410-56A>C n.1852-56A>C n.511-56A>C c.155-56A>C (n.155-56A>C) n.293-56A>C n.626-56A>C n.509-56A>C | |
15 | g.80162190A>G | CA2190333861 | FAH | c.365-56A>G (n.365-56A>G) n.440-56A>G n.1972A>G c.365-202A>G (n.365-202A>G) n.410-56A>G n.1852-56A>G n.511-56A>G c.155-56A>G (n.155-56A>G) n.293-56A>G n.626-56A>G n.509-56A>G | dbSNP |
15 | g.80162192T>A | CA2629878158 | FAH | c.365-54T>A (n.365-54T>A) n.440-54T>A n.1974T>A c.365-200T>A (n.365-200T>A) n.410-54T>A n.1852-54T>A n.511-54T>A c.155-54T>A (n.155-54T>A) n.293-54T>A n.626-54T>A n.509-54T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162192T>G | CA2629878159 | FAH | c.365-54T>G (n.365-54T>G) n.440-54T>G n.1974T>G c.365-200T>G (n.365-200T>G) n.410-54T>G n.1852-54T>G n.511-54T>G c.155-54T>G (n.155-54T>G) n.293-54T>G n.626-54T>G n.509-54T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80162193C>A | CA274020952 | FAH | c.365-53C>A (n.365-53C>A) n.440-53C>A n.1975C>A c.365-199C>A (n.365-199C>A) n.410-53C>A n.1852-53C>A n.511-53C>A c.155-53C>A (n.155-53C>A) n.293-53C>A n.626-53C>A n.509-53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162193C= | CA2190333862 | FAH | c.365-53C= (n.365-53C=) n.440-53C= n.1975C= c.365-199C= (n.365-199C=) n.410-53C= n.1852-53C= n.511-53C= c.155-53C= (n.155-53C=) n.293-53C= n.626-53C= n.509-53C= | |
15 | g.80162193C>G | CA2629878163 | FAH | c.365-53C>G (n.365-53C>G) n.440-53C>G n.1975C>G c.365-199C>G (n.365-199C>G) n.410-53C>G n.1852-53C>G n.511-53C>G c.155-53C>G (n.155-53C>G) n.293-53C>G n.626-53C>G n.509-53C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80162193C>T | CA971898391 | FAH | c.365-53C>T (n.365-53C>T) n.440-53C>T n.1975C>T c.365-199C>T (n.365-199C>T) n.410-53C>T n.1852-53C>T n.511-53C>T c.155-53C>T (n.155-53C>T) n.293-53C>T n.626-53C>T n.509-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162194T>C | CA2575809702 | FAH | c.365-52T>C (n.365-52T>C) n.440-52T>C n.1976T>C c.365-198T>C (n.365-198T>C) n.410-52T>C n.1852-52T>C n.511-52T>C c.155-52T>C (n.155-52T>C) n.293-52T>C n.626-52T>C n.509-52T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80162194T>G | CA2629878166 | FAH | c.365-52T>G (n.365-52T>G) n.440-52T>G n.1976T>G c.365-198T>G (n.365-198T>G) n.410-52T>G n.1852-52T>G n.511-52T>G c.155-52T>G (n.155-52T>G) n.293-52T>G n.626-52T>G n.509-52T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80162195T>C | CA7691130 | FAH | c.365-51T>C (n.365-51T>C) n.440-51T>C n.1977T>C c.365-197T>C (n.365-197T>C) n.410-51T>C n.1852-51T>C n.511-51T>C c.155-51T>C (n.155-51T>C) n.293-51T>C n.626-51T>C n.509-51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162195T= | CA2190333863 | FAH | c.365-51T= (n.365-51T=) n.440-51T= n.1977T= c.365-197T= (n.365-197T=) n.410-51T= n.1852-51T= n.511-51T= c.155-51T= (n.155-51T=) n.293-51T= n.626-51T= n.509-51T= | |
15 | g.80162196C>A | CA2575809703 | FAH | c.365-50C>A (n.365-50C>A) n.440-50C>A n.1978C>A c.365-196C>A (n.365-196C>A) n.410-50C>A n.1852-50C>A n.511-50C>A c.155-50C>A (n.155-50C>A) n.293-50C>A n.626-50C>A n.509-50C>A | |
15 | g.80162197C= | CA2190333864 | FAH | c.365-49C= (n.365-49C=) n.440-49C= n.1979C= c.365-195C= (n.365-195C=) n.410-49C= n.1852-49C= n.511-49C= c.155-49C= (n.155-49C=) n.293-49C= n.626-49C= n.509-49C= | |
15 | g.80162197C>G | CA619267397 | FAH | c.365-49C>G (n.365-49C>G) n.440-49C>G n.1979C>G c.365-195C>G (n.365-195C>G) n.410-49C>G n.1852-49C>G n.511-49C>G c.155-49C>G (n.155-49C>G) n.293-49C>G n.626-49C>G n.509-49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162199G>T | CA2629878167 | FAH | c.365-47G>T (n.365-47G>T) n.440-47G>T n.1981G>T c.365-193G>T (n.365-193G>T) n.410-47G>T n.1852-47G>T n.511-47G>T c.155-47G>T (n.155-47G>T) n.293-47G>T n.626-47G>T n.509-47G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162200A>T | CA2629878169 | FAH | c.365-46A>T (n.365-46A>T) n.440-46A>T n.1982A>T c.365-192A>T (n.365-192A>T) n.410-46A>T n.1852-46A>T n.511-46A>T c.155-46A>T (n.155-46A>T) n.293-46A>T n.626-46A>T n.509-46A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162201G>C | CA2629878171 | FAH | c.365-45G>C (n.365-45G>C) n.440-45G>C n.1983G>C c.365-191G>C (n.365-191G>C) n.410-45G>C n.1852-45G>C n.511-45G>C c.155-45G>C (n.155-45G>C) n.293-45G>C n.626-45G>C n.509-45G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80162201G>T | CA2629878170 | FAH | c.365-45G>T (n.365-45G>T) n.440-45G>T n.1983G>T c.365-191G>T (n.365-191G>T) n.410-45G>T n.1852-45G>T n.511-45G>T c.155-45G>T (n.155-45G>T) n.293-45G>T n.626-45G>T n.509-45G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162202G>A | CA2629878173 | FAH | c.365-44G>A (n.365-44G>A) n.440-44G>A n.1984G>A c.365-190G>A (n.365-190G>A) n.410-44G>A n.1852-44G>A n.511-44G>A c.155-44G>A (n.155-44G>A) n.293-44G>A n.626-44G>A n.509-44G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162202G>T | CA2839116013 | FAH | c.365-44G>T (n.365-44G>T) n.440-44G>T n.1984G>T c.365-190G>T (n.365-190G>T) n.410-44G>T n.1852-44G>T n.511-44G>T c.155-44G>T (n.155-44G>T) n.293-44G>T n.626-44G>T n.509-44G>T | |
15 | g.80162203C>A | CA2575809704 | FAH | c.365-43C>A (n.365-43C>A) n.440-43C>A n.1985C>A c.365-189C>A (n.365-189C>A) n.410-43C>A n.1852-43C>A n.511-43C>A c.155-43C>A (n.155-43C>A) n.293-43C>A n.626-43C>A n.509-43C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162204A= | CA2190333865 | FAH | c.365-42A= (n.365-42A=) n.440-42A= n.1986A= c.365-188A= (n.365-188A=) n.410-42A= n.1852-42A= n.511-42A= c.155-42A= (n.155-42A=) n.293-42A= n.626-42A= n.509-42A= | |
15 | g.80162204A>C | CA2575809705 | FAH | c.365-42A>C (n.365-42A>C) n.440-42A>C n.1986A>C c.365-188A>C (n.365-188A>C) n.410-42A>C n.1852-42A>C n.511-42A>C c.155-42A>C (n.155-42A>C) n.293-42A>C n.626-42A>C n.509-42A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80162204A>G | CA7691131 | FAH | c.365-42A>G (n.365-42A>G) n.440-42A>G n.1986A>G c.365-188A>G (n.365-188A>G) n.410-42A>G n.1852-42A>G n.511-42A>G c.155-42A>G (n.155-42A>G) n.293-42A>G n.626-42A>G n.509-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162205T>C | CA2629878175 | FAH | c.365-41T>C (n.365-41T>C) n.440-41T>C n.1987T>C c.365-187T>C (n.365-187T>C) n.410-41T>C n.1852-41T>C n.511-41T>C c.155-41T>C (n.155-41T>C) n.293-41T>C n.626-41T>C n.509-41T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80162205T>G | CA2629878176 | FAH | c.365-41T>G (n.365-41T>G) n.440-41T>G n.1987T>G c.365-187T>G (n.365-187T>G) n.410-41T>G n.1852-41T>G n.511-41T>G c.155-41T>G (n.155-41T>G) n.293-41T>G n.626-41T>G n.509-41T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80162206G>A | CA2804915838 | FAH | c.365-40G>A (n.365-40G>A) n.440-40G>A n.1988G>A c.365-186G>A (n.365-186G>A) n.410-40G>A n.1852-40G>A n.511-40G>A c.155-40G>A (n.155-40G>A) n.293-40G>A n.626-40G>A n.509-40G>A | |
15 | g.80162206G>T | CA2629878177 | FAH | c.365-40G>T (n.365-40G>T) n.440-40G>T n.1988G>T c.365-186G>T (n.365-186G>T) n.410-40G>T n.1852-40G>T n.511-40G>T c.155-40G>T (n.155-40G>T) n.293-40G>T n.626-40G>T n.509-40G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162207T>A | CA2629878178 | FAH | c.365-39T>A (n.365-39T>A) n.440-39T>A n.1989T>A c.365-185T>A (n.365-185T>A) n.410-39T>A n.1852-39T>A n.511-39T>A c.155-39T>A (n.155-39T>A) n.293-39T>A n.626-39T>A n.509-39T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162209G= | CA2190333866 | FAH | c.365-37G= (n.365-37G=) n.440-37G= n.1991G= c.365-183G= (n.365-183G=) n.410-37G= n.1852-37G= n.511-37G= c.155-37G= (n.155-37G=) n.293-37G= n.626-37G= n.509-37G= | |
15 | g.80162209G>T | CA7691132 | FAH | c.365-37G>T (n.365-37G>T) n.440-37G>T n.1991G>T c.365-183G>T (n.365-183G>T) n.410-37G>T n.1852-37G>T n.511-37G>T c.155-37G>T (n.155-37G>T) n.293-37G>T n.626-37G>T n.509-37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162210G>A | CA7691133 | FAH | c.365-36G>A (n.365-36G>A) n.440-36G>A n.1992G>A c.365-182G>A (n.365-182G>A) n.410-36G>A n.1852-36G>A n.511-36G>A c.155-36G>A (n.155-36G>A) n.293-36G>A n.626-36G>A n.509-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162210G= | CA2190333867 | FAH | c.365-36G= (n.365-36G=) n.440-36G= n.1992G= c.365-182G= (n.365-182G=) n.410-36G= n.1852-36G= n.511-36G= c.155-36G= (n.155-36G=) n.293-36G= n.626-36G= n.509-36G= | |
15 | g.80162213G>A | CA2629878182 | FAH | c.365-33G>A (n.365-33G>A) n.440-33G>A n.1995G>A c.365-179G>A (n.365-179G>A) n.410-33G>A n.1852-33G>A n.511-33G>A c.155-33G>A (n.155-33G>A) n.293-33G>A n.626-33G>A n.509-33G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162213G= | CA2190333868 | FAH | c.365-33G= (n.365-33G=) n.440-33G= n.1995G= c.365-179G= (n.365-179G=) n.410-33G= n.1852-33G= n.511-33G= c.155-33G= (n.155-33G=) n.293-33G= n.626-33G= n.509-33G= | |
15 | g.80162213G>T | CA7691134 | FAH | c.365-33G>T (n.365-33G>T) n.440-33G>T n.1995G>T c.365-179G>T (n.365-179G>T) n.410-33G>T n.1852-33G>T n.511-33G>T c.155-33G>T (n.155-33G>T) n.293-33G>T n.626-33G>T n.509-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.80162214C>A | CA2629878185 | FAH | c.365-32C>A (n.365-32C>A) n.440-32C>A n.1996C>A c.365-178C>A (n.365-178C>A) n.410-32C>A n.1852-32C>A n.511-32C>A c.155-32C>A (n.155-32C>A) n.293-32C>A n.626-32C>A n.509-32C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162214C= | CA2190333869 | FAH | c.365-32C= (n.365-32C=) n.440-32C= n.1996C= c.365-178C= (n.365-178C=) n.410-32C= n.1852-32C= n.511-32C= c.155-32C= (n.155-32C=) n.293-32C= n.626-32C= n.509-32C= | |
15 | g.80162214C>G | CA619267398 | FAH | c.365-32C>G (n.365-32C>G) n.440-32C>G n.1996C>G c.365-178C>G (n.365-178C>G) n.410-32C>G n.1852-32C>G n.511-32C>G c.155-32C>G (n.155-32C>G) n.293-32C>G n.626-32C>G n.509-32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162215T>C | CA7691135 | FAH | c.365-31T>C (n.365-31T>C) n.440-31T>C n.1997T>C c.365-177T>C (n.365-177T>C) n.410-31T>C n.1852-31T>C n.511-31T>C c.155-31T>C (n.155-31T>C) n.293-31T>C n.626-31T>C n.509-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162215T>G | CA619267399 | FAH | c.365-31T>G (n.365-31T>G) n.440-31T>G n.1997T>G c.365-177T>G (n.365-177T>G) n.410-31T>G n.1852-31T>G n.511-31T>G c.155-31T>G (n.155-31T>G) n.293-31T>G n.626-31T>G n.509-31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162215T= | CA2190333870 | FAH | c.365-31T= (n.365-31T=) n.440-31T= n.1997T= c.365-177T= (n.365-177T=) n.410-31T= n.1852-31T= n.511-31T= c.155-31T= (n.155-31T=) n.293-31T= n.626-31T= n.509-31T= | |
15 | g.80162216G>T | CA2838528262 | FAH | c.365-30G>T (n.365-30G>T) n.440-30G>T n.1998G>T c.365-176G>T (n.365-176G>T) n.410-30G>T n.1852-30G>T n.511-30G>T c.155-30G>T (n.155-30G>T) n.293-30G>T n.626-30G>T n.509-30G>T | |
15 | g.80162217A= | CA2190333871 | FAH | c.365-29A= (n.365-29A=) n.440-29A= n.1999A= c.365-175A= (n.365-175A=) n.410-29A= n.1852-29A= n.511-29A= c.155-29A= (n.155-29A=) n.293-29A= n.626-29A= n.509-29A= | |
15 | g.80162217A>G | CA716105605 | FAH | c.365-29A>G (n.365-29A>G) n.440-29A>G n.1999A>G c.365-175A>G (n.365-175A>G) n.410-29A>G n.1852-29A>G n.511-29A>G c.155-29A>G (n.155-29A>G) n.293-29A>G n.626-29A>G n.509-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80162217A>T | CA2190333872 | FAH | c.365-29A>T (n.365-29A>T) n.440-29A>T n.1999A>T c.365-175A>T (n.365-175A>T) n.410-29A>T n.1852-29A>T n.511-29A>T c.155-29A>T (n.155-29A>T) n.293-29A>T n.626-29A>T n.509-29A>T | dbSNP |
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15 | g.80162220G>A | CA2838491035 | FAH | c.365-26G>A (n.365-26G>A) n.440-26G>A n.2002G>A c.365-172G>A (n.365-172G>A) n.410-26G>A n.1852-26G>A n.511-26G>A c.155-26G>A (n.155-26G>A) n.293-26G>A n.626-26G>A n.509-26G>A | |
15 | g.80162221G>A | CA2629878191 | FAH | c.365-25G>A (n.365-25G>A) n.440-25G>A n.2003G>A c.365-171G>A (n.365-171G>A) n.410-25G>A n.1852-25G>A n.511-25G>A c.155-25G>A (n.155-25G>A) n.293-25G>A n.626-25G>A n.509-25G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162221G>C | CA716105606 | FAH | c.365-25G>C (n.365-25G>C) n.440-25G>C n.2003G>C c.365-171G>C (n.365-171G>C) n.410-25G>C n.1852-25G>C n.511-25G>C c.155-25G>C (n.155-25G>C) n.293-25G>C n.626-25G>C n.509-25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162221G= | CA2190333873 | FAH | c.365-25G= (n.365-25G=) n.440-25G= n.2003G= c.365-171G= (n.365-171G=) n.410-25G= n.1852-25G= n.511-25G= c.155-25G= (n.155-25G=) n.293-25G= n.626-25G= n.509-25G= | |
15 | g.80162222A= | CA2190333874 | FAH | c.365-24A= (n.365-24A=) n.440-24A= n.2004A= c.365-170A= (n.365-170A=) n.410-24A= n.1852-24A= n.511-24A= c.155-24A= (n.155-24A=) n.293-24A= n.626-24A= n.509-24A= | |
15 | g.80162222A>G | CA7691136 | FAH | c.365-24A>G (n.365-24A>G) n.440-24A>G n.2004A>G c.365-170A>G (n.365-170A>G) n.410-24A>G n.1852-24A>G n.511-24A>G c.155-24A>G (n.155-24A>G) n.293-24A>G n.626-24A>G n.509-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162222A>T | CA7691137 | FAH | c.365-24A>T (n.365-24A>T) n.440-24A>T n.2004A>T c.365-170A>T (n.365-170A>T) n.410-24A>T n.1852-24A>T n.511-24A>T c.155-24A>T (n.155-24A>T) n.293-24A>T n.626-24A>T n.509-24A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162223T>A | CA2629878192 | FAH | c.365-23T>A (n.365-23T>A) n.440-23T>A n.2005T>A c.365-169T>A (n.365-169T>A) n.410-23T>A n.1852-23T>A n.511-23T>A c.155-23T>A (n.155-23T>A) n.293-23T>A n.626-23T>A n.509-23T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80162224C>A | CA2629878193 | FAH | c.365-22C>A (n.365-22C>A) n.440-22C>A n.2006C>A c.365-168C>A (n.365-168C>A) n.410-22C>A n.1852-22C>A n.511-22C>A c.155-22C>A (n.155-22C>A) n.293-22C>A n.626-22C>A n.509-22C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162224C>T | CA2629878194 | FAH | c.365-22C>T (n.365-22C>T) n.440-22C>T n.2006C>T c.365-168C>T (n.365-168C>T) n.410-22C>T n.1852-22C>T n.511-22C>T c.155-22C>T (n.155-22C>T) n.293-22C>T n.626-22C>T n.509-22C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162227T>A | CA2838491036 | FAH | c.365-19T>A (n.365-19T>A) n.440-19T>A n.2009T>A c.365-165T>A (n.365-165T>A) n.410-19T>A n.1852-19T>A n.511-19T>A c.155-19T>A (n.155-19T>A) n.293-19T>A n.626-19T>A n.509-19T>A | |
15 | g.80162228T>C | CA2629878195 | FAH | c.365-18T>C (n.365-18T>C) n.440-18T>C n.2010T>C c.365-164T>C (n.365-164T>C) n.410-18T>C n.1852-18T>C n.511-18T>C c.155-18T>C (n.155-18T>C) n.293-18T>C n.626-18T>C n.509-18T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80162228T>G | CA2629878196 | FAH | c.365-18T>G (n.365-18T>G) n.440-18T>G n.2010T>G c.365-164T>G (n.365-164T>G) n.410-18T>G n.1852-18T>G n.511-18T>G c.155-18T>G (n.155-18T>G) n.293-18T>G n.626-18T>G n.509-18T>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80162229G>C | CA2629878197 | FAH | c.365-17G>C (n.365-17G>C) n.440-17G>C n.2011G>C c.365-163G>C (n.365-163G>C) n.410-17G>C n.1852-17G>C n.511-17G>C c.155-17G>C (n.155-17G>C) n.293-17G>C n.626-17G>C n.509-17G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80162229G>T | CA2697549250 | FAH | c.365-17G>T (n.365-17G>T) n.440-17G>T n.2011G>T c.365-163G>T (n.365-163G>T) n.410-17G>T n.1852-17G>T n.511-17G>T c.155-17G>T (n.155-17G>T) n.293-17G>T n.626-17G>T n.509-17G>T | ClinVar |
15 | g.80162230G>A | CA619267400 | FAH | c.365-16G>A (n.365-16G>A) n.440-16G>A n.2012G>A c.365-162G>A (n.365-162G>A) n.410-16G>A n.1852-16G>A n.511-16G>A c.155-16G>A (n.155-16G>A) n.293-16G>A n.626-16G>A n.509-16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162230G= | CA2190333875 | FAH | c.365-16G= (n.365-16G=) n.440-16G= n.2012G= c.365-162G= (n.365-162G=) n.410-16G= n.1852-16G= n.511-16G= c.155-16G= (n.155-16G=) n.293-16G= n.626-16G= n.509-16G= | |
15 | g.80162230G>T | CA7691138 | FAH | c.365-16G>T (n.365-16G>T) n.440-16G>T n.2012G>T c.365-162G>T (n.365-162G>T) n.410-16G>T n.1852-16G>T n.511-16G>T c.155-16G>T (n.155-16G>T) n.293-16G>T n.626-16G>T n.509-16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162231G>A | CA2629878198 | FAH | c.365-15G>A (n.365-15G>A) n.440-15G>A n.2013G>A c.365-161G>A (n.365-161G>A) n.410-15G>A n.1852-15G>A n.511-15G>A c.155-15G>A (n.155-15G>A) n.293-15G>A n.626-15G>A n.509-15G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80162233C>A | CA2629878199 | FAH | c.365-13C>A (n.365-13C>A) n.440-13C>A n.2015C>A c.365-159C>A (n.365-159C>A) n.410-13C>A n.1852-13C>A n.511-13C>A c.155-13C>A (n.155-13C>A) n.293-13C>A n.626-13C>A n.509-13C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162233C>G | CA2629878200 | FAH | c.365-13C>G (n.365-13C>G) n.440-13C>G n.2015C>G c.365-159C>G (n.365-159C>G) n.410-13C>G n.1852-13C>G n.511-13C>G c.155-13C>G (n.155-13C>G) n.293-13C>G n.626-13C>G n.509-13C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80162234T>C | CA2629878201 | FAH | c.365-12T>C (n.365-12T>C) n.440-12T>C n.2016T>C c.365-158T>C (n.365-158T>C) n.410-12T>C n.1852-12T>C n.511-12T>C c.155-12T>C (n.155-12T>C) n.293-12T>C n.626-12T>C n.509-12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80162236del | CA2739269607 | FAH | c.365-10del (n.365-10del) n.440-10del n.2018del c.365-156del (n.365-156del) n.410-10del n.1852-10del n.511-10del c.155-10del (n.155-10del) n.293-10del n.626-10del n.509-10del | ClinVar |
15 | g.80162235T>C | CA2739269608 | FAH | c.365-11T>C (n.365-11T>C) n.440-11T>C n.2017T>C c.365-157T>C (n.365-157T>C) n.410-11T>C n.1852-11T>C n.511-11T>C c.155-11T>C (n.155-11T>C) n.293-11T>C n.626-11T>C n.509-11T>C | ClinVar |
15 | g.80162236T>C | CA2190333877 | FAH | c.365-10T>C (n.365-10T>C) n.440-10T>C n.2018T>C c.365-156T>C (n.365-156T>C) n.410-10T>C n.1852-10T>C n.511-10T>C c.155-10T>C (n.155-10T>C) n.293-10T>C n.626-10T>C n.509-10T>C | dbSNP |
15 | g.80162236T= | CA2190333876 | FAH | c.365-10T= (n.365-10T=) n.440-10T= n.2018T= c.365-156T= (n.365-156T=) n.410-10T= n.1852-10T= n.511-10T= c.155-10T= (n.155-10T=) n.293-10T= n.626-10T= n.509-10T= | |
15 | g.80162237C>A | CA619267401 | FAH | c.365-9C>A (n.365-9C>A) n.440-9C>A n.2019C>A c.365-155C>A (n.365-155C>A) n.410-9C>A n.1852-9C>A n.511-9C>A c.155-9C>A (n.155-9C>A) n.293-9C>A n.626-9C>A n.509-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162237C= | CA2190333878 | FAH | c.365-9C= (n.365-9C=) n.440-9C= n.2019C= c.365-155C= (n.365-155C=) n.410-9C= n.1852-9C= n.511-9C= c.155-9C= (n.155-9C=) n.293-9C= n.626-9C= n.509-9C= | |
15 | g.80162237C>G | CA2629878203 | FAH | c.365-9C>G (n.365-9C>G) n.440-9C>G n.2019C>G c.365-155C>G (n.365-155C>G) n.410-9C>G n.1852-9C>G n.511-9C>G c.155-9C>G (n.155-9C>G) n.293-9C>G n.626-9C>G n.509-9C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80162237C>T | CA971898397 | FAH | c.365-9C>T (n.365-9C>T) n.440-9C>T n.2019C>T c.365-155C>T (n.365-155C>T) n.410-9C>T n.1852-9C>T n.511-9C>T c.155-9C>T (n.155-9C>T) n.293-9C>T n.626-9C>T n.509-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162238C>A | CA2629878207 | FAH | c.365-8C>A (n.365-8C>A) n.440-8C>A n.2020C>A c.365-154C>A (n.365-154C>A) n.410-8C>A n.1852-8C>A n.511-8C>A c.155-8C>A (n.155-8C>A) n.293-8C>A n.626-8C>A n.509-8C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162238C>G | CA2629878208 | FAH | c.365-8C>G (n.365-8C>G) n.440-8C>G n.2020C>G c.365-154C>G (n.365-154C>G) n.410-8C>G n.1852-8C>G n.511-8C>G c.155-8C>G (n.155-8C>G) n.293-8C>G n.626-8C>G n.509-8C>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80162238C>T | CA2629878209 | FAH | c.365-8C>T (n.365-8C>T) n.440-8C>T n.2020C>T c.365-154C>T (n.365-154C>T) n.410-8C>T n.1852-8C>T n.511-8C>T c.155-8C>T (n.155-8C>T) n.293-8C>T n.626-8C>T n.509-8C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162241T>C | CA2580090061 | FAH | c.365-5T>C (n.365-5T>C) n.440-5T>C n.2023T>C c.365-151T>C (n.365-151T>C) n.410-5T>C n.1852-5T>C n.511-5T>C c.155-5T>C (n.155-5T>C) n.293-5T>C n.626-5T>C n.509-5T>C | ClinVar |
15 | g.80162242G>A | CA2573151209 | FAH | c.365-4G>A (n.365-4G>A) n.440-4G>A n.2024G>A c.365-150G>A (n.365-150G>A) n.410-4G>A n.1852-4G>A n.511-4G>A c.155-4G>A (n.155-4G>A) n.293-4G>A n.626-4G>A n.509-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80162242G= | CA2190333879 | FAH | c.365-4G= (n.365-4G=) n.440-4G= n.2024G= c.365-150G= (n.365-150G=) n.410-4G= n.1852-4G= n.511-4G= c.155-4G= (n.155-4G=) n.293-4G= n.626-4G= n.509-4G= | |
15 | g.80162242G>T | CA971898398 | FAH | c.365-4G>T (n.365-4G>T) n.440-4G>T n.2024G>T c.365-150G>T (n.365-150G>T) n.410-4G>T n.1852-4G>T n.511-4G>T c.155-4G>T (n.155-4G>T) n.293-4G>T n.626-4G>T n.509-4G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162243C= | CA2190333881 | FAH | c.365-3C= (n.365-3C=) n.440-3C= n.2025C= c.365-149C= (n.365-149C=) n.410-3C= n.1852-3C= n.511-3C= c.155-3C= (n.155-3C=) n.293-3C= n.626-3C= n.509-3C= | |
15 | g.80162243C>T | CA2190333880 | FAH | c.365-3C>T (n.365-3C>T) n.440-3C>T n.2025C>T c.365-149C>T (n.365-149C>T) n.410-3C>T n.1852-3C>T n.511-3C>T c.155-3C>T (n.155-3C>T) n.293-3C>T n.626-3C>T n.509-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80162244A= | CA2190333882 | FAH | c.365-2A= (n.365-2A=) n.440-2A= n.2026A= c.365-148A= (n.365-148A=) n.410-2A= n.1852-2A= n.511-2A= c.155-2A= (n.155-2A=) n.293-2A= n.626-2A= n.509-2A= | |
15 | g.80162244A>C | CA393619303 | FAH | c.365-2A>C (n.365-2A>C) n.440-2A>C n.2026A>C c.365-148A>C (n.365-148A>C) n.410-2A>C n.1852-2A>C n.511-2A>C c.155-2A>C (n.155-2A>C) n.293-2A>C n.626-2A>C n.509-2A>C | |
15 | g.80162244A>G | CA393619302 | FAH | c.365-2A>G (n.365-2A>G) n.440-2A>G n.2026A>G c.365-148A>G (n.365-148A>G) n.410-2A>G n.1852-2A>G n.511-2A>G c.155-2A>G (n.155-2A>G) n.293-2A>G n.626-2A>G n.509-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80162244A>T | CA393619301 | FAH | c.365-2A>T (n.365-2A>T) n.440-2A>T n.2026A>T c.365-148A>T (n.365-148A>T) n.410-2A>T n.1852-2A>T n.511-2A>T c.155-2A>T (n.155-2A>T) n.293-2A>T n.626-2A>T n.509-2A>T | |
15 | g.80162244_80162280dup | CA2697549251 | FAH | c.365-2_399dup n.440-2_474dup n.2026_2062dup c.365-148_365-112dup (n.365-148_365-112dup) n.410-2_444dup n.1852-2_1886dup n.511-2_545dup c.155-2_189dup n.293-2_327dup n.626-2_660dup n.509-2_543dup | ClinVar |
15 | g.80162245G>A | CA393619304 | FAH | c.365-1G>A (n.365-1G>A) n.440-1G>A n.2027G>A c.365-147G>A (n.365-147G>A) n.410-1G>A n.1852-1G>A n.511-1G>A c.155-1G>A (n.155-1G>A) n.293-1G>A n.626-1G>A n.509-1G>A | |
15 | g.80162245G>C | CA393619305 | FAH | c.365-1G>C (n.365-1G>C) n.440-1G>C n.2027G>C c.365-147G>C (n.365-147G>C) n.410-1G>C n.1852-1G>C n.511-1G>C c.155-1G>C (n.155-1G>C) n.293-1G>C n.626-1G>C n.509-1G>C | |
15 | g.80162245G>T | CA393619306 | FAH | c.365-1G>T (n.365-1G>T) n.440-1G>T n.2027G>T c.365-147G>T (n.365-147G>T) n.410-1G>T n.1852-1G>T n.511-1G>T c.155-1G>T (n.155-1G>T) n.293-1G>T n.626-1G>T n.509-1G>T | |
15 | g.80162246G>A | CA393619307 | FAH | c.365G>A (p.Gly122Glu) n.440G>A n.2028G>A c.365-146G>A (n.365-146G>A) n.410G>A n.1852G>A n.511G>A c.155G>A (p.Gly52Glu) n.293G>A n.626G>A n.509G>A | |
15 | g.80162246G>C | CA393619308 | FAH | c.365G>C (p.Gly122Ala) n.440G>C n.2028G>C c.365-146G>C (n.365-146G>C) n.410G>C n.1852G>C n.511G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) n.293G>C n.626G>C n.509G>C | |
15 | g.80162246G>T | CA393619309 | FAH | c.365G>T (p.Gly122Val) n.440G>T n.2028G>T c.365-146G>T (n.365-146G>T) n.410G>T n.1852G>T n.511G>T c.155G>T (p.Gly52Val) n.293G>T n.626G>T n.509G>T | |
15 | g.80162247A>C | CA491676678 | FAH | c.366A>C (p.Gly122=) n.441A>C n.2029A>C c.365-145A>C (n.365-145A>C) n.411A>C n.1853A>C n.512A>C c.156A>C (p.Gly52=) n.294A>C n.627A>C n.510A>C | |
15 | g.80162247A>G | CA491676680 | FAH | c.366A>G (p.Gly122=) n.441A>G n.2029A>G c.365-145A>G (n.365-145A>G) n.411A>G n.1853A>G n.512A>G c.156A>G (p.Gly52=) n.294A>G n.627A>G n.510A>G | |
15 | g.80162247A>T | CA491676681 | FAH | c.366A>T (p.Gly122=) n.441A>T n.2029A>T c.365-145A>T (n.365-145A>T) n.411A>T n.1853A>T n.512A>T c.156A>T (p.Gly52=) n.294A>T n.627A>T n.510A>T | |
15 | g.80162248G>A | CA393619310 | FAH | c.367G>A (p.Asp123Asn) n.442G>A n.2030G>A c.365-144G>A (n.365-144G>A) n.412G>A n.1854G>A n.513G>A c.157G>A (p.Asp53Asn) n.295G>A n.628G>A n.511G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162248G>C | CA393619312 | FAH | c.367G>C (p.Asp123His) n.442G>C n.2030G>C c.365-144G>C (n.365-144G>C) n.412G>C n.1854G>C n.513G>C c.157G>C (p.Asp53His) n.295G>C n.628G>C n.511G>C | |
15 | g.80162248G>T | CA393619311 | FAH | c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.442G>T n.2030G>T c.365-144G>T (n.365-144G>T) n.412G>T n.1854G>T n.513G>T c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.295G>T n.628G>T n.511G>T | |
15 | g.80162249A= | CA2190333883 | FAH | c.368A= (p.Asp123=) n.443A= n.2031A= c.365-143A= (n.365-143A=) n.413A= n.1855A= n.514A= c.158A= (p.Asp53=) n.296A= n.629A= n.512A= | |
15 | g.80162249A>C | CA393619313 | FAH | c.368A>C (p.Asp123Ala) n.443A>C n.2031A>C c.365-143A>C (n.365-143A>C) n.413A>C n.1855A>C n.514A>C c.158A>C (p.Asp53Ala) n.296A>C n.629A>C n.512A>C | |
15 | g.80162249A>G | CA393619314 | FAH | c.368A>G (p.Asp123Gly) n.443A>G n.2031A>G c.365-143A>G (n.365-143A>G) n.413A>G n.1855A>G n.514A>G c.158A>G (p.Asp53Gly) n.296A>G n.629A>G n.512A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162249A>T | CA393619315 | FAH | c.368A>T (p.Asp123Val) n.443A>T n.2031A>T c.365-143A>T (n.365-143A>T) n.413A>T n.1855A>T n.514A>T c.158A>T (p.Asp53Val) n.296A>T n.629A>T n.512A>T | |
15 | g.80162250C>A | CA393619316 | FAH | c.369C>A (p.Asp123Glu) n.444C>A n.2032C>A c.365-142C>A (n.365-142C>A) n.414C>A n.1856C>A n.515C>A c.159C>A (p.Asp53Glu) n.297C>A n.630C>A n.513C>A | ClinVar |
15 | g.80162250C>G | CA393619317 | FAH | c.369C>G (p.Asp123Glu) n.444C>G n.2032C>G c.365-142C>G (n.365-142C>G) n.414C>G n.1856C>G n.515C>G c.159C>G (p.Asp53Glu) n.297C>G n.630C>G n.513C>G | |
15 | g.80162250C>T | CA491676690 | FAH | c.369C>T (p.Asp123=) n.444C>T n.2032C>T c.365-142C>T (n.365-142C>T) n.414C>T n.1856C>T n.515C>T c.159C>T (p.Asp53=) n.297C>T n.630C>T n.513C>T | |
15 | g.80162251T>A | CA393619318 | FAH | c.370T>A (p.Tyr124Asn) n.445T>A n.2033T>A c.365-141T>A (n.365-141T>A) n.415T>A n.1857T>A n.516T>A c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.298T>A n.631T>A n.514T>A | |
15 | g.80162251T>C | CA393619319 | FAH | c.370T>C (p.Tyr124His) n.445T>C n.2033T>C c.365-141T>C (n.365-141T>C) n.415T>C n.1857T>C n.516T>C c.160T>C (p.Tyr54His) n.298T>C n.631T>C n.514T>C | |
15 | g.80162251T>G | CA393619320 | FAH | c.370T>G (p.Tyr124Asp) n.445T>G n.2033T>G c.365-141T>G (n.365-141T>G) n.415T>G n.1857T>G n.516T>G c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.298T>G n.631T>G n.514T>G | |
15 | g.80162252A>C | CA393619321 | FAH | c.371A>C (p.Tyr124Ser) n.446A>C n.2034A>C c.365-140A>C (n.365-140A>C) n.416A>C n.1858A>C n.517A>C c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.299A>C n.632A>C n.515A>C | |
15 | g.80162252A>G | CA393619322 | FAH | c.371A>G (p.Tyr124Cys) n.446A>G n.2034A>G c.365-140A>G (n.365-140A>G) n.416A>G n.1858A>G n.517A>G c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.299A>G n.632A>G n.515A>G | |
15 | g.80162252A>T | CA393619323 | FAH | c.371A>T (p.Tyr124Phe) n.446A>T n.2034A>T c.365-140A>T (n.365-140A>T) n.416A>T n.1858A>T n.517A>T c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.299A>T n.632A>T n.515A>T | |
15 | g.80162253C>A | CA393619324 | FAH | c.372C>A (p.Tyr124Ter) n.447C>A n.2035C>A c.365-139C>A (n.365-139C>A) n.417C>A n.1859C>A n.518C>A c.162C>A (p.Tyr54Ter) n.300C>A n.633C>A n.516C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.80162253C= | CA2190333884 | FAH | c.372C= (p.Tyr124=) n.447C= n.2035C= c.365-139C= (n.365-139C=) n.417C= n.1859C= n.518C= c.162C= (p.Tyr54=) n.300C= n.633C= n.516C= | |
15 | g.80162253C>G | CA393619325 | FAH | c.372C>G (p.Tyr124Ter) n.447C>G n.2035C>G c.365-139C>G (n.365-139C>G) n.417C>G n.1859C>G n.518C>G c.162C>G (p.Tyr54Ter) n.300C>G n.633C>G n.516C>G | |
15 | g.80162253C>T | CA491676701 | FAH | c.372C>T (p.Tyr124=) n.447C>T n.2035C>T c.365-139C>T (n.365-139C>T) n.417C>T n.1859C>T n.518C>T c.162C>T (p.Tyr54=) n.300C>T n.633C>T n.516C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162254A>C | CA393619326 | FAH | c.373A>C (p.Thr125Pro) n.448A>C n.2036A>C c.365-138A>C (n.365-138A>C) n.418A>C n.1860A>C n.519A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) n.301A>C n.634A>C n.517A>C | |
15 | g.80162254A>G | CA393619327 | FAH | c.373A>G (p.Thr125Ala) n.448A>G n.2036A>G c.365-138A>G (n.365-138A>G) n.418A>G n.1860A>G n.519A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) n.301A>G n.634A>G n.517A>G | |
15 | g.80162254A>T | CA393619328 | FAH | c.373A>T (p.Thr125Ser) n.448A>T n.2036A>T c.365-138A>T (n.365-138A>T) n.418A>T n.1860A>T n.519A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) n.301A>T n.634A>T n.517A>T | |
15 | g.80162255C>A | CA393619329 | FAH | c.374C>A (p.Thr125Lys) n.449C>A n.2037C>A c.365-137C>A (n.365-137C>A) n.419C>A n.1861C>A n.520C>A c.164C>A (p.Thr55Lys) n.302C>A n.635C>A n.518C>A | dbSNP |
15 | g.80162255C= | CA2190333885 | FAH | c.374C= (p.Thr125=) n.449C= n.2037C= c.365-137C= (n.365-137C=) n.419C= n.1861C= n.520C= c.164C= (p.Thr55=) n.302C= n.635C= n.518C= | |
15 | g.80162255C>G | CA393619330 | FAH | c.374C>G (p.Thr125Arg) n.449C>G n.2037C>G c.365-137C>G (n.365-137C>G) n.419C>G n.1861C>G n.520C>G c.164C>G (p.Thr55Arg) n.302C>G n.635C>G n.518C>G | |
15 | g.80162255C>T | CA7691139 | FAH | c.374C>T (p.Thr125Ile) n.449C>T n.2037C>T c.365-137C>T (n.365-137C>T) n.419C>T n.1861C>T n.520C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) n.302C>T n.635C>T n.518C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162256A= | CA2190333886 | FAH | c.375A= (p.Thr125=) n.450A= n.2038A= c.365-136A= (n.365-136A=) n.420A= n.1862A= n.521A= c.165A= (p.Thr55=) n.303A= n.636A= n.519A= | |
15 | g.80162256A>C | CA491676710 | FAH | c.375A>C (p.Thr125=) n.450A>C n.2038A>C c.365-136A>C (n.365-136A>C) n.420A>C n.1862A>C n.521A>C c.165A>C (p.Thr55=) n.303A>C n.636A>C n.519A>C | |
15 | g.80162256A>G | CA491676712 | FAH | c.375A>G (p.Thr125=) n.450A>G n.2038A>G c.365-136A>G (n.365-136A>G) n.420A>G n.1862A>G n.521A>G c.165A>G (p.Thr55=) n.303A>G n.636A>G n.519A>G | dbSNP |
15 | g.80162256A>T | CA491676715 | FAH | c.375A>T (p.Thr125=) n.450A>T n.2038A>T c.365-136A>T (n.365-136A>T) n.420A>T n.1862A>T n.521A>T c.165A>T (p.Thr55=) n.303A>T n.636A>T n.519A>T | |
15 | g.80162257G>A | CA393619333 | FAH | c.376G>A (p.Asp126Asn) n.451G>A n.2039G>A c.365-135G>A (n.365-135G>A) n.421G>A n.1863G>A n.522G>A c.166G>A (p.Asp56Asn) n.304G>A n.637G>A n.520G>A | |
15 | g.80162257G>C | CA393619331 | FAH | c.376G>C (p.Asp126His) n.451G>C n.2039G>C c.365-135G>C (n.365-135G>C) n.421G>C n.1863G>C n.522G>C c.166G>C (p.Asp56His) n.304G>C n.637G>C n.520G>C | |
15 | g.80162257G>T | CA393619332 | FAH | c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.451G>T n.2039G>T c.365-135G>T (n.365-135G>T) n.421G>T n.1863G>T n.522G>T c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.304G>T n.637G>T n.520G>T | |
15 | g.80162258A>C | CA393619334 | FAH | c.377A>C (p.Asp126Ala) n.452A>C n.2040A>C c.365-134A>C (n.365-134A>C) n.422A>C n.1864A>C n.523A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) n.305A>C n.638A>C n.521A>C | |
15 | g.80162258A>G | CA393619335 | FAH | c.377A>G (p.Asp126Gly) n.452A>G n.2040A>G c.365-134A>G (n.365-134A>G) n.422A>G n.1864A>G n.523A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) n.305A>G n.638A>G n.521A>G | |
15 | g.80162258A>T | CA393619336 | FAH | c.377A>T (p.Asp126Val) n.452A>T n.2040A>T c.365-134A>T (n.365-134A>T) n.422A>T n.1864A>T n.523A>T c.167A>T (p.Asp56Val) n.305A>T n.638A>T n.521A>T | |
15 | g.80162259C>A | CA393619337 | FAH | c.378C>A (p.Asp126Glu) n.453C>A n.2041C>A c.365-133C>A (n.365-133C>A) n.423C>A n.1865C>A n.524C>A c.168C>A (p.Asp56Glu) n.306C>A n.639C>A n.522C>A | |
15 | g.80162259C>G | CA393619338 | FAH | c.378C>G (p.Asp126Glu) n.453C>G n.2041C>G c.365-133C>G (n.365-133C>G) n.423C>G n.1865C>G n.524C>G c.168C>G (p.Asp56Glu) n.306C>G n.639C>G n.522C>G | |
15 | g.80162259C>T | CA491676723 | FAH | c.378C>T (p.Asp126=) n.453C>T n.2041C>T c.365-133C>T (n.365-133C>T) n.423C>T n.1865C>T n.524C>T c.168C>T (p.Asp56=) n.306C>T n.639C>T n.522C>T | |
15 | g.80162260T>A | CA393619339 | FAH | c.379T>A (p.Phe127Ile) n.454T>A n.2042T>A c.365-132T>A (n.365-132T>A) n.424T>A n.1866T>A n.525T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) n.307T>A n.640T>A n.523T>A | |
15 | g.80162260T>C | CA393619341 | FAH | c.379T>C (p.Phe127Leu) n.454T>C n.2042T>C c.365-132T>C (n.365-132T>C) n.424T>C n.1866T>C n.525T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) n.307T>C n.640T>C n.523T>C | |
15 | g.80162260T>G | CA393619340 | FAH | c.379T>G (p.Phe127Val) n.454T>G n.2042T>G c.365-132T>G (n.365-132T>G) n.424T>G n.1866T>G n.525T>G c.169T>G (p.Phe57Val) n.307T>G n.640T>G n.523T>G | |
15 | g.80162260_80162261dup | CA2697549252 | FAH | c.379_380dup (p.Tyr128SerfsTer22) n.454_455dup n.2042_2043dup c.365-132_365-131dup (n.365-132_365-131dup) n.424_425dup n.1866_1867dup n.525_526dup c.169_170dup (p.Tyr58SerfsTer22) n.307_308dup n.640_641dup n.523_524dup | ClinVar |
15 | g.80162261T>A | CA393619342 | FAH | c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.455T>A n.2043T>A c.365-131T>A (n.365-131T>A) n.425T>A n.1867T>A n.526T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.308T>A n.641T>A n.524T>A | |
15 | g.80162261T>C | CA393619343 | FAH | c.380T>C (p.Phe127Ser) n.455T>C n.2043T>C c.365-131T>C (n.365-131T>C) n.425T>C n.1867T>C n.526T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) n.308T>C n.641T>C n.524T>C | |
15 | g.80162261T>G | CA393619344 | FAH | c.380T>G (p.Phe127Cys) n.455T>G n.2043T>G c.365-131T>G (n.365-131T>G) n.425T>G n.1867T>G n.526T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) n.308T>G n.641T>G n.524T>G | |
15 | g.80162262C>A | CA393619345 | FAH | c.381C>A (p.Phe127Leu) n.456C>A n.2044C>A c.365-130C>A (n.365-130C>A) n.426C>A n.1868C>A n.527C>A c.171C>A (p.Phe57Leu) n.309C>A n.642C>A n.525C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162262C>G | CA393619346 | FAH | c.381C>G (p.Phe127Leu) n.456C>G n.2044C>G c.365-130C>G (n.365-130C>G) n.426C>G n.1868C>G n.527C>G c.171C>G (p.Phe57Leu) n.309C>G n.642C>G n.525C>G | |
15 | g.80162262C>T | CA491676735 | FAH | c.381C>T (p.Phe127=) n.456C>T n.2044C>T c.365-130C>T (n.365-130C>T) n.426C>T n.1868C>T n.527C>T c.171C>T (p.Phe57=) n.309C>T n.642C>T n.525C>T | |
15 | g.80162263T>A | CA393619347 | FAH | c.382T>A (p.Tyr128Asn) n.457T>A n.2045T>A c.365-129T>A (n.365-129T>A) n.427T>A n.1869T>A n.528T>A c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.310T>A n.643T>A n.526T>A | |
15 | g.80162263T>C | CA393619348 | FAH | c.382T>C (p.Tyr128His) n.457T>C n.2045T>C c.365-129T>C (n.365-129T>C) n.427T>C n.1869T>C n.528T>C c.172T>C (p.Tyr58His) n.310T>C n.643T>C n.526T>C | |
15 | g.80162263T>G | CA393619349 | FAH | c.382T>G (p.Tyr128Asp) n.457T>G n.2045T>G c.365-129T>G (n.365-129T>G) n.427T>G n.1869T>G n.528T>G c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.310T>G n.643T>G n.526T>G | |
15 | g.80162264A= | CA2190333887 | FAH | c.383A= (p.Tyr128=) n.458A= n.2046A= c.365-128A= (n.365-128A=) n.428A= n.1870A= n.529A= c.173A= (p.Tyr58=) n.311A= n.644A= n.527A= | |
15 | g.80162264A>C | CA393619350 | FAH | c.383A>C (p.Tyr128Ser) n.458A>C n.2046A>C c.365-128A>C (n.365-128A>C) n.428A>C n.1870A>C n.529A>C c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.311A>C n.644A>C n.527A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80162264A>G | CA7691140 | FAH | c.383A>G (p.Tyr128Cys) n.458A>G n.2046A>G c.365-128A>G (n.365-128A>G) n.428A>G n.1870A>G n.529A>G c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.311A>G n.644A>G n.527A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162264A>T | CA393619351 | FAH | c.383A>T (p.Tyr128Phe) n.458A>T n.2046A>T c.365-128A>T (n.365-128A>T) n.428A>T n.1870A>T n.529A>T c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.311A>T n.644A>T n.527A>T | |
15 | g.80162265T>A | CA393619353 | FAH | c.384T>A (p.Tyr128Ter) n.459T>A n.2047T>A c.365-127T>A (n.365-127T>A) n.429T>A n.1871T>A n.530T>A c.174T>A (p.Tyr58Ter) n.312T>A n.645T>A n.528T>A | |
15 | g.80162265T>C | CA491676745 | FAH | c.384T>C (p.Tyr128=) n.459T>C n.2047T>C c.365-127T>C (n.365-127T>C) n.429T>C n.1871T>C n.530T>C c.174T>C (p.Tyr58=) n.312T>C n.645T>C n.528T>C | |
15 | g.80162265T>G | CA393619352 | FAH | c.384T>G (p.Tyr128Ter) n.459T>G n.2047T>G c.365-127T>G (n.365-127T>G) n.429T>G n.1871T>G n.530T>G c.174T>G (p.Tyr58Ter) n.312T>G n.645T>G n.528T>G | |
15 | g.80162266T>A | CA393619354 | FAH | c.385T>A (p.Ser129Thr) n.460T>A n.2048T>A c.365-126T>A (n.365-126T>A) n.430T>A n.1872T>A n.531T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) n.313T>A n.646T>A n.529T>A | |
15 | g.80162266T>C | CA393619356 | FAH | c.385T>C (p.Ser129Pro) n.460T>C n.2048T>C c.365-126T>C (n.365-126T>C) n.430T>C n.1872T>C n.531T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) n.313T>C n.646T>C n.529T>C | |
15 | g.80162266T>G | CA393619355 | FAH | c.385T>G (p.Ser129Ala) n.460T>G n.2048T>G c.365-126T>G (n.365-126T>G) n.430T>G n.1872T>G n.531T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) n.313T>G n.646T>G n.529T>G | |
15 | g.80162267C>A | CA393619357 | FAH | c.386C>A (p.Ser129Tyr) n.461C>A n.2049C>A c.365-125C>A (n.365-125C>A) n.431C>A n.1873C>A n.532C>A c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.314C>A n.647C>A n.530C>A | |
15 | g.80162267C>G | CA393619358 | FAH | c.386C>G (p.Ser129Cys) n.461C>G n.2049C>G c.365-125C>G (n.365-125C>G) n.431C>G n.1873C>G n.532C>G c.176C>G (p.Ser59Cys) n.314C>G n.647C>G n.530C>G | |
15 | g.80162267C>T | CA393619359 | FAH | c.386C>T (p.Ser129Phe) n.461C>T n.2049C>T c.365-125C>T (n.365-125C>T) n.431C>T n.1873C>T n.532C>T c.176C>T (p.Ser59Phe) n.314C>T n.647C>T n.530C>T | ClinVar |
15 | g.80162268C>A | CA491676754 | FAH | c.387C>A (p.Ser129=) n.462C>A n.2050C>A c.365-124C>A (n.365-124C>A) n.432C>A n.1874C>A n.533C>A c.177C>A (p.Ser59=) n.315C>A n.648C>A n.531C>A | |
15 | g.80162268C= | CA2190333888 | FAH | c.387C= (p.Ser129=) n.462C= n.2050C= c.365-124C= (n.365-124C=) n.432C= n.1874C= n.533C= c.177C= (p.Ser59=) n.315C= n.648C= n.531C= | |
15 | g.80162268C>G | CA491676755 | FAH | c.387C>G (p.Ser129=) n.462C>G n.2050C>G c.365-124C>G (n.365-124C>G) n.432C>G n.1874C>G n.533C>G c.177C>G (p.Ser59=) n.315C>G n.648C>G n.531C>G | |
15 | g.80162268C>T | CA7691141 | FAH | c.387C>T (p.Ser129=) n.462C>T n.2050C>T c.365-124C>T (n.365-124C>T) n.432C>T n.1874C>T n.533C>T c.177C>T (p.Ser59=) n.315C>T n.648C>T n.531C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162269T>A | CA393619360 | FAH | c.388T>A (p.Ser130Thr) n.463T>A n.2051T>A c.365-123T>A (n.365-123T>A) n.433T>A n.1875T>A n.534T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) n.316T>A n.649T>A n.532T>A | |
15 | g.80162269T>C | CA393619361 | FAH | c.388T>C (p.Ser130Pro) n.463T>C n.2051T>C c.365-123T>C (n.365-123T>C) n.433T>C n.1875T>C n.534T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) n.316T>C n.649T>C n.532T>C | |
15 | g.80162269T>G | CA393619362 | FAH | c.388T>G (p.Ser130Ala) n.463T>G n.2051T>G c.365-123T>G (n.365-123T>G) n.433T>G n.1875T>G n.534T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) n.316T>G n.649T>G n.532T>G | |
15 | g.80162270C>A | CA393619363 | FAH | c.389C>A (p.Ser130Tyr) n.464C>A n.2052C>A c.365-122C>A (n.365-122C>A) n.434C>A n.1876C>A n.535C>A c.179C>A (p.Ser60Tyr) n.317C>A n.650C>A n.533C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162270C= | CA2190333889 | FAH | c.389C= (p.Ser130=) n.464C= n.2052C= c.365-122C= (n.365-122C=) n.434C= n.1876C= n.535C= c.179C= (p.Ser60=) n.317C= n.650C= n.533C= | |
15 | g.80162270C>G | CA393619364 | FAH | c.389C>G (p.Ser130Cys) n.464C>G n.2052C>G c.365-122C>G (n.365-122C>G) n.434C>G n.1876C>G n.535C>G c.179C>G (p.Ser60Cys) n.317C>G n.650C>G n.533C>G | |
15 | g.80162270C>T | CA393619365 | FAH | c.389C>T (p.Ser130Phe) n.464C>T n.2052C>T c.365-122C>T (n.365-122C>T) n.434C>T n.1876C>T n.535C>T c.179C>T (p.Ser60Phe) n.317C>T n.650C>T n.533C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162271T>A | CA491676764 | FAH | c.390T>A (p.Ser130=) n.465T>A n.2053T>A c.365-121T>A (n.365-121T>A) n.435T>A n.1877T>A n.536T>A c.180T>A (p.Ser60=) n.318T>A n.651T>A n.534T>A | |
15 | g.80162271T>C | CA491676766 | FAH | c.390T>C (p.Ser130=) n.465T>C n.2053T>C c.365-121T>C (n.365-121T>C) n.435T>C n.1877T>C n.536T>C c.180T>C (p.Ser60=) n.318T>C n.651T>C n.534T>C | dbSNP |
15 | g.80162271T>G | CA491676768 | FAH | c.390T>G (p.Ser130=) n.465T>G n.2053T>G c.365-121T>G (n.365-121T>G) n.435T>G n.1877T>G n.536T>G c.180T>G (p.Ser60=) n.318T>G n.651T>G n.534T>G | |
15 | g.80162271T= | CA2190333890 | FAH | c.390T= (p.Ser130=) n.465T= n.2053T= c.365-121T= (n.365-121T=) n.435T= n.1877T= n.536T= c.180T= (p.Ser60=) n.318T= n.651T= n.534T= | |
15 | g.80162272C>A | CA491676772 | FAH | c.391C>A (p.Arg131=) n.466C>A n.2054C>A c.365-120C>A (n.365-120C>A) n.436C>A n.1878C>A n.537C>A c.181C>A (p.Arg61=) n.319C>A n.652C>A n.535C>A | COSMIC |
15 | g.80162272C= | CA2190333891 | FAH | c.391C= (p.Arg131=) n.466C= n.2054C= c.365-120C= (n.365-120C=) n.436C= n.1878C= n.537C= c.181C= (p.Arg61=) n.319C= n.652C= n.535C= | |
15 | g.80162272C>G | CA393619366 | FAH | c.391C>G (p.Arg131Gly) n.466C>G n.2054C>G c.365-120C>G (n.365-120C>G) n.436C>G n.1878C>G n.537C>G c.181C>G (p.Arg61Gly) n.319C>G n.652C>G n.535C>G | |
15 | g.80162272C>T | CA7691142 | FAH | c.391C>T (p.Arg131Trp) n.466C>T n.2054C>T c.365-120C>T (n.365-120C>T) n.436C>T n.1878C>T n.537C>T c.181C>T (p.Arg61Trp) n.319C>T n.652C>T n.535C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80162273G>A | CA7691144 | FAH | c.392G>A (p.Arg131Gln) n.467G>A n.2055G>A c.365-119G>A (n.365-119G>A) n.437G>A n.1879G>A n.538G>A c.182G>A (p.Arg61Gln) n.320G>A n.653G>A n.536G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162273G>C | CA7691143 | FAH | c.392G>C (p.Arg131Pro) n.467G>C n.2055G>C c.365-119G>C (n.365-119G>C) n.437G>C n.1879G>C n.538G>C c.182G>C (p.Arg61Pro) n.320G>C n.653G>C n.536G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162273G= | CA2190333892 | FAH | c.392G= (p.Arg131=) n.467G= n.2055G= c.365-119G= (n.365-119G=) n.437G= n.1879G= n.538G= c.182G= (p.Arg61=) n.320G= n.653G= n.536G= | |
15 | g.80162273G>T | CA393619367 | FAH | c.392G>T (p.Arg131Leu) n.467G>T n.2055G>T c.365-119G>T (n.365-119G>T) n.437G>T n.1879G>T n.538G>T c.182G>T (p.Arg61Leu) n.320G>T n.653G>T n.536G>T | dbSNP |
15 | g.80162274G>A | CA491676777 | FAH | c.393G>A (p.Arg131=) n.468G>A n.2056G>A c.365-118G>A (n.365-118G>A) n.438G>A n.1880G>A n.539G>A c.183G>A (p.Arg61=) n.321G>A n.654G>A n.537G>A | |
15 | g.80162274G>C | CA491676779 | FAH | c.393G>C (p.Arg131=) n.468G>C n.2056G>C c.365-118G>C (n.365-118G>C) n.438G>C n.1880G>C n.539G>C c.183G>C (p.Arg61=) n.321G>C n.654G>C n.537G>C | |
15 | g.80162274G>T | CA491676781 | FAH | c.393G>T (p.Arg131=) n.468G>T n.2056G>T c.365-118G>T (n.365-118G>T) n.438G>T n.1880G>T n.539G>T c.183G>T (p.Arg61=) n.321G>T n.654G>T n.537G>T | |
15 | g.80162275C>A | CA393619368 | FAH | c.394C>A (p.Gln132Lys) n.469C>A n.2057C>A c.365-117C>A (n.365-117C>A) n.439C>A n.1881C>A n.540C>A c.184C>A (p.Gln62Lys) n.322C>A n.655C>A n.538C>A | |
15 | g.80162275C= | CA2190333893 | FAH | c.394C= (p.Gln132=) n.469C= n.2057C= c.365-117C= (n.365-117C=) n.439C= n.1881C= n.540C= c.184C= (p.Gln62=) n.322C= n.655C= n.538C= | |
15 | g.80162275C>G | CA393619369 | FAH | c.394C>G (p.Gln132Glu) n.469C>G n.2057C>G c.365-117C>G (n.365-117C>G) n.439C>G n.1881C>G n.540C>G c.184C>G (p.Gln62Glu) n.322C>G n.655C>G n.538C>G | |
15 | g.80162275C>T | CA393619370 | FAH | c.394C>T (p.Gln132Ter) n.469C>T n.2057C>T c.365-117C>T (n.365-117C>T) n.439C>T n.1881C>T n.540C>T c.184C>T (p.Gln62Ter) n.322C>T n.655C>T n.538C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80162276A= | CA2190333894 | FAH | c.395A= (p.Gln132=) n.470A= n.2058A= c.365-116A= (n.365-116A=) n.440A= n.1882A= n.541A= c.185A= (p.Gln62=) n.323A= n.656A= n.539A= | |
15 | g.80162276A>C | CA393619371 | FAH | c.395A>C (p.Gln132Pro) n.470A>C n.2058A>C c.365-116A>C (n.365-116A>C) n.440A>C n.1882A>C n.541A>C c.185A>C (p.Gln62Pro) n.323A>C n.656A>C n.539A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80162276A>G | CA393619372 | FAH | c.395A>G (p.Gln132Arg) n.470A>G n.2058A>G c.365-116A>G (n.365-116A>G) n.440A>G n.1882A>G n.541A>G c.185A>G (p.Gln62Arg) n.323A>G n.656A>G n.539A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162276A>T | CA393619373 | FAH | c.395A>T (p.Gln132Leu) n.470A>T n.2058A>T c.365-116A>T (n.365-116A>T) n.440A>T n.1882A>T n.541A>T c.185A>T (p.Gln62Leu) n.323A>T n.656A>T n.539A>T | |
15 | g.80162277G>A | CA491676789 | FAH | c.396G>A (p.Gln132=) n.471G>A n.2059G>A c.365-115G>A (n.365-115G>A) n.441G>A n.1883G>A n.542G>A c.186G>A (p.Gln62=) n.324G>A n.657G>A n.540G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80162277G>C | CA393619374 | FAH | c.396G>C (p.Gln132His) n.471G>C n.2059G>C c.365-115G>C (n.365-115G>C) n.441G>C n.1883G>C n.542G>C c.186G>C (p.Gln62His) n.324G>C n.657G>C n.540G>C | |
15 | g.80162277G>T | CA393619375 | FAH | c.396G>T (p.Gln132His) n.471G>T n.2059G>T c.365-115G>T (n.365-115G>T) n.441G>T n.1883G>T n.542G>T c.186G>T (p.Gln62His) n.324G>T n.657G>T n.540G>T | |
15 | g.80162278C>A | CA393619376 | FAH | c.397C>A (p.His133Asn) n.472C>A n.2060C>A c.365-114C>A (n.365-114C>A) n.442C>A n.1884C>A n.543C>A c.187C>A (p.His63Asn) n.325C>A n.658C>A n.541C>A | |
15 | g.80162278C>G | CA393619377 | FAH | c.397C>G (p.His133Asp) n.472C>G n.2060C>G c.365-114C>G (n.365-114C>G) n.442C>G n.1884C>G n.543C>G c.187C>G (p.His63Asp) n.325C>G n.658C>G n.541C>G | |
15 | g.80162278C>T | CA393619378 | FAH | c.397C>T (p.His133Tyr) n.472C>T n.2060C>T c.365-114C>T (n.365-114C>T) n.442C>T n.1884C>T n.543C>T c.187C>T (p.His63Tyr) n.325C>T n.658C>T n.541C>T | |
15 | g.80162279A= | CA2190333895 | FAH | c.398A= (p.His133=) n.473A= n.2061A= c.365-113A= (n.365-113A=) n.443A= n.1885A= n.544A= c.188A= (p.His63=) n.326A= n.659A= n.542A= | |
15 | g.80162279A>C | CA393619380 | FAH | c.398A>C (p.His133Pro) n.473A>C n.2061A>C c.365-113A>C (n.365-113A>C) n.443A>C n.1885A>C n.544A>C c.188A>C (p.His63Pro) n.326A>C n.659A>C n.542A>C | |
15 | g.80162279A>G | CA393619379 | FAH | c.398A>G (p.His133Arg) n.473A>G n.2061A>G c.365-113A>G (n.365-113A>G) n.443A>G n.1885A>G n.544A>G c.188A>G (p.His63Arg) n.326A>G n.659A>G n.542A>G | |
15 | g.80162279A>T | CA7691145 | FAH | c.398A>T (p.His133Leu) n.473A>T n.2061A>T c.365-113A>T (n.365-113A>T) n.443A>T n.1885A>T n.544A>T c.188A>T (p.His63Leu) n.326A>T n.659A>T n.542A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |