| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.80162146C>A | CA2629878082 | FAH | c.365-100C>A (n.365-100C>A) n.440-100C>A n.1928C>A c.365-246C>A (n.365-246C>A) n.410-100C>A n.1852-100C>A n.511-100C>A c.155-100C>A (n.155-100C>A) n.293-100C>A n.626-100C>A n.509-100C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162146C= | CA2190333841 | FAH | c.365-100C= (n.365-100C=) n.440-100C= n.1928C= c.365-246C= (n.365-246C=) n.410-100C= n.1852-100C= n.511-100C= c.155-100C= (n.155-100C=) n.293-100C= n.626-100C= n.509-100C= | |
| 15 | g.80162146C>T | CA274020895 | FAH | c.365-100C>T (n.365-100C>T) n.440-100C>T n.1928C>T c.365-246C>T (n.365-246C>T) n.410-100C>T n.1852-100C>T n.511-100C>T c.155-100C>T (n.155-100C>T) n.293-100C>T n.626-100C>T n.509-100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162148G>A | CA274020900 | FAH | c.365-98G>A (n.365-98G>A) n.440-98G>A n.1930G>A c.365-244G>A (n.365-244G>A) n.410-98G>A n.1852-98G>A n.511-98G>A c.155-98G>A (n.155-98G>A) n.293-98G>A n.626-98G>A n.509-98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162148G>T | CA2629878085 | FAH | c.365-98G>T (n.365-98G>T) n.440-98G>T n.1930G>T c.365-244G>T (n.365-244G>T) n.410-98G>T n.1852-98G>T n.511-98G>T c.155-98G>T (n.155-98G>T) n.293-98G>T n.626-98G>T n.509-98G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162149T>G | CA2629878087 | FAH | c.365-97T>G (n.365-97T>G) n.440-97T>G n.1931T>G c.365-243T>G (n.365-243T>G) n.410-97T>G n.1852-97T>G n.511-97T>G c.155-97T>G (n.155-97T>G) n.293-97T>G n.626-97T>G n.509-97T>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162150A>C | CA2629878089 | FAH | c.365-96A>C (n.365-96A>C) n.440-96A>C n.1932A>C c.365-242A>C (n.365-242A>C) n.410-96A>C n.1852-96A>C n.511-96A>C c.155-96A>C (n.155-96A>C) n.293-96A>C n.626-96A>C n.509-96A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162150A>G | CA274020909 | FAH | c.365-96A>G (n.365-96A>G) n.440-96A>G n.1932A>G c.365-242A>G (n.365-242A>G) n.410-96A>G n.1852-96A>G n.511-96A>G c.155-96A>G (n.155-96A>G) n.293-96A>G n.626-96A>G n.509-96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162151T>G | CA2629878090 | FAH | c.365-95T>G (n.365-95T>G) n.440-95T>G n.1933T>G c.365-241T>G (n.365-241T>G) n.410-95T>G n.1852-95T>G n.511-95T>G c.155-95T>G (n.155-95T>G) n.293-95T>G n.626-95T>G n.509-95T>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162153G>T | CA2575809694 | FAH | c.365-93G>T (n.365-93G>T) n.440-93G>T n.1935G>T c.365-239G>T (n.365-239G>T) n.410-93G>T n.1852-93G>T n.511-93G>T c.155-93G>T (n.155-93G>T) n.293-93G>T n.626-93G>T n.509-93G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162155G>A | CA274020914 | FAH | c.365-91G>A (n.365-91G>A) n.440-91G>A n.1937G>A c.365-237G>A (n.365-237G>A) n.410-91G>A n.1852-91G>A n.511-91G>A c.155-91G>A (n.155-91G>A) n.293-91G>A n.626-91G>A n.509-91G>A | dbSNP |
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| 15 | g.80162158C>T | CA2629878100 | FAH | c.365-88C>T (n.365-88C>T) n.440-88C>T n.1940C>T c.365-234C>T (n.365-234C>T) n.410-88C>T n.1852-88C>T n.511-88C>T c.155-88C>T (n.155-88C>T) n.293-88C>T n.626-88C>T n.509-88C>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162160C>T | CA274020918 | FAH | c.365-86C>T (n.365-86C>T) n.440-86C>T n.1942C>T c.365-232C>T (n.365-232C>T) n.410-86C>T n.1852-86C>T n.511-86C>T c.155-86C>T (n.155-86C>T) n.293-86C>T n.626-86C>T n.509-86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162162C>T | CA2575809695 | FAH | c.365-84C>T (n.365-84C>T) n.440-84C>T n.1944C>T c.365-230C>T (n.365-230C>T) n.410-84C>T n.1852-84C>T n.511-84C>T c.155-84C>T (n.155-84C>T) n.293-84C>T n.626-84C>T n.509-84C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162163T>G | CA716105596 | FAH | c.365-83T>G (n.365-83T>G) n.440-83T>G n.1945T>G c.365-229T>G (n.365-229T>G) n.410-83T>G n.1852-83T>G n.511-83T>G c.155-83T>G (n.155-83T>G) n.293-83T>G n.626-83T>G n.509-83T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162163T= | CA2190333846 | FAH | c.365-83T= (n.365-83T=) n.440-83T= n.1945T= c.365-229T= (n.365-229T=) n.410-83T= n.1852-83T= n.511-83T= c.155-83T= (n.155-83T=) n.293-83T= n.626-83T= n.509-83T= | |
| 15 | g.80162164C>A | CA2575809696 | FAH | c.365-82C>A (n.365-82C>A) n.440-82C>A n.1946C>A c.365-228C>A (n.365-228C>A) n.410-82C>A n.1852-82C>A n.511-82C>A c.155-82C>A (n.155-82C>A) n.293-82C>A n.626-82C>A n.509-82C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162164C= | CA2190333847 | FAH | c.365-82C= (n.365-82C=) n.440-82C= n.1946C= c.365-228C= (n.365-228C=) n.410-82C= n.1852-82C= n.511-82C= c.155-82C= (n.155-82C=) n.293-82C= n.626-82C= n.509-82C= | |
| 15 | g.80162164C>G | CA2629878106 | FAH | c.365-82C>G (n.365-82C>G) n.440-82C>G n.1946C>G c.365-228C>G (n.365-228C>G) n.410-82C>G n.1852-82C>G n.511-82C>G c.155-82C>G (n.155-82C>G) n.293-82C>G n.626-82C>G n.509-82C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162164C>T | CA274020925 | FAH | c.365-82C>T (n.365-82C>T) n.440-82C>T n.1946C>T c.365-228C>T (n.365-228C>T) n.410-82C>T n.1852-82C>T n.511-82C>T c.155-82C>T (n.155-82C>T) n.293-82C>T n.626-82C>T n.509-82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162165G>A | CA274020928 | FAH | c.365-81G>A (n.365-81G>A) n.440-81G>A n.1947G>A c.365-227G>A (n.365-227G>A) n.410-81G>A n.1852-81G>A n.511-81G>A c.155-81G>A (n.155-81G>A) n.293-81G>A n.626-81G>A n.509-81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162165G>C | CA716105599 | FAH | c.365-81G>C (n.365-81G>C) n.440-81G>C n.1947G>C c.365-227G>C (n.365-227G>C) n.410-81G>C n.1852-81G>C n.511-81G>C c.155-81G>C (n.155-81G>C) n.293-81G>C n.626-81G>C n.509-81G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162165G= | CA2190333848 | FAH | c.365-81G= (n.365-81G=) n.440-81G= n.1947G= c.365-227G= (n.365-227G=) n.410-81G= n.1852-81G= n.511-81G= c.155-81G= (n.155-81G=) n.293-81G= n.626-81G= n.509-81G= | |
| 15 | g.80162165G>T | CA716105600 | FAH | c.365-81G>T (n.365-81G>T) n.440-81G>T n.1947G>T c.365-227G>T (n.365-227G>T) n.410-81G>T n.1852-81G>T n.511-81G>T c.155-81G>T (n.155-81G>T) n.293-81G>T n.626-81G>T n.509-81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162166T>C | CA2629878109 | FAH | c.365-80T>C (n.365-80T>C) n.440-80T>C n.1948T>C c.365-226T>C (n.365-226T>C) n.410-80T>C n.1852-80T>C n.511-80T>C c.155-80T>C (n.155-80T>C) n.293-80T>C n.626-80T>C n.509-80T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162167G>T | CA2575809697 | FAH | c.365-79G>T (n.365-79G>T) n.440-79G>T n.1949G>T c.365-225G>T (n.365-225G>T) n.410-79G>T n.1852-79G>T n.511-79G>T c.155-79G>T (n.155-79G>T) n.293-79G>T n.626-79G>T n.509-79G>T | |
| 15 | g.80162168G= | CA2190333849 | FAH | c.365-78G= (n.365-78G=) n.440-78G= n.1950G= c.365-224G= (n.365-224G=) n.410-78G= n.1852-78G= n.511-78G= c.155-78G= (n.155-78G=) n.293-78G= n.626-78G= n.509-78G= | |
| 15 | g.80162168G>T | CA716105603 | FAH | c.365-78G>T (n.365-78G>T) n.440-78G>T n.1950G>T c.365-224G>T (n.365-224G>T) n.410-78G>T n.1852-78G>T n.511-78G>T c.155-78G>T (n.155-78G>T) n.293-78G>T n.626-78G>T n.509-78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162170T>C | CA2629878141 | FAH | c.365-76T>C (n.365-76T>C) n.440-76T>C n.1952T>C c.365-222T>C (n.365-222T>C) n.410-76T>C n.1852-76T>C n.511-76T>C c.155-76T>C (n.155-76T>C) n.293-76T>C n.626-76T>C n.509-76T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162172C= | CA2190333850 | FAH | c.365-74C= (n.365-74C=) n.440-74C= n.1954C= c.365-220C= (n.365-220C=) n.410-74C= n.1852-74C= n.511-74C= c.155-74C= (n.155-74C=) n.293-74C= n.626-74C= n.509-74C= | |
| 15 | g.80162172C>T | CA971898376 | FAH | c.365-74C>T (n.365-74C>T) n.440-74C>T n.1954C>T c.365-220C>T (n.365-220C>T) n.410-74C>T n.1852-74C>T n.511-74C>T c.155-74C>T (n.155-74C>T) n.293-74C>T n.626-74C>T n.509-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162173A= | CA2190333851 | FAH | c.365-73A= (n.365-73A=) n.440-73A= n.1955A= c.365-219A= (n.365-219A=) n.410-73A= n.1852-73A= n.511-73A= c.155-73A= (n.155-73A=) n.293-73A= n.626-73A= n.509-73A= | |
| 15 | g.80162173A>C | CA2190333852 | FAH | c.365-73A>C (n.365-73A>C) n.440-73A>C n.1955A>C c.365-219A>C (n.365-219A>C) n.410-73A>C n.1852-73A>C n.511-73A>C c.155-73A>C (n.155-73A>C) n.293-73A>C n.626-73A>C n.509-73A>C | dbSNP |
| 15 | g.80162173A>G | CA274020936 | FAH | c.365-73A>G (n.365-73A>G) n.440-73A>G n.1955A>G c.365-219A>G (n.365-219A>G) n.410-73A>G n.1852-73A>G n.511-73A>G c.155-73A>G (n.155-73A>G) n.293-73A>G n.626-73A>G n.509-73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162173A>T | CA274020939 | FAH | c.365-73A>T (n.365-73A>T) n.440-73A>T n.1955A>T c.365-219A>T (n.365-219A>T) n.410-73A>T n.1852-73A>T n.511-73A>T c.155-73A>T (n.155-73A>T) n.293-73A>T n.626-73A>T n.509-73A>T | dbSNP |
| 15 | g.80162175T>A | CA2190333854 | FAH | c.365-71T>A (n.365-71T>A) n.440-71T>A n.1957T>A c.365-217T>A (n.365-217T>A) n.410-71T>A n.1852-71T>A n.511-71T>A c.155-71T>A (n.155-71T>A) n.293-71T>A n.626-71T>A n.509-71T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162175T>G | CA2190333853 | FAH | c.365-71T>G (n.365-71T>G) n.440-71T>G n.1957T>G c.365-217T>G (n.365-217T>G) n.410-71T>G n.1852-71T>G n.511-71T>G c.155-71T>G (n.155-71T>G) n.293-71T>G n.626-71T>G n.509-71T>G | dbSNP |
| 15 | g.80162175T= | CA2190333855 | FAH | c.365-71T= (n.365-71T=) n.440-71T= n.1957T= c.365-217T= (n.365-217T=) n.410-71T= n.1852-71T= n.511-71T= c.155-71T= (n.155-71T=) n.293-71T= n.626-71T= n.509-71T= | |
| 15 | g.80162176G>A | CA2575809698 | FAH | c.365-70G>A (n.365-70G>A) n.440-70G>A n.1958G>A c.365-216G>A (n.365-216G>A) n.410-70G>A n.1852-70G>A n.511-70G>A c.155-70G>A (n.155-70G>A) n.293-70G>A n.626-70G>A n.509-70G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162177C>A | CA2629878143 | FAH | c.365-69C>A (n.365-69C>A) n.440-69C>A n.1959C>A c.365-215C>A (n.365-215C>A) n.410-69C>A n.1852-69C>A n.511-69C>A c.155-69C>A (n.155-69C>A) n.293-69C>A n.626-69C>A n.509-69C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162177C>T | CA2629878144 | FAH | c.365-69C>T (n.365-69C>T) n.440-69C>T n.1959C>T c.365-215C>T (n.365-215C>T) n.410-69C>T n.1852-69C>T n.511-69C>T c.155-69C>T (n.155-69C>T) n.293-69C>T n.626-69C>T n.509-69C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162179T>C | CA2629878146 | FAH | c.365-67T>C (n.365-67T>C) n.440-67T>C n.1961T>C c.365-213T>C (n.365-213T>C) n.410-67T>C n.1852-67T>C n.511-67T>C c.155-67T>C (n.155-67T>C) n.293-67T>C n.626-67T>C n.509-67T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162180G>A | CA971898386 | FAH | c.365-66G>A (n.365-66G>A) n.440-66G>A n.1962G>A c.365-212G>A (n.365-212G>A) n.410-66G>A n.1852-66G>A n.511-66G>A c.155-66G>A (n.155-66G>A) n.293-66G>A n.626-66G>A n.509-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162180G= | CA2190333856 | FAH | c.365-66G= (n.365-66G=) n.440-66G= n.1962G= c.365-212G= (n.365-212G=) n.410-66G= n.1852-66G= n.511-66G= c.155-66G= (n.155-66G=) n.293-66G= n.626-66G= n.509-66G= | |
| 15 | g.80162180G>T | CA2575809699 | FAH | c.365-66G>T (n.365-66G>T) n.440-66G>T n.1962G>T c.365-212G>T (n.365-212G>T) n.410-66G>T n.1852-66G>T n.511-66G>T c.155-66G>T (n.155-66G>T) n.293-66G>T n.626-66G>T n.509-66G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162181G>T | CA2545193514 | FAH | c.365-65G>T (n.365-65G>T) n.440-65G>T n.1963G>T c.365-211G>T (n.365-211G>T) n.410-65G>T n.1852-65G>T n.511-65G>T c.155-65G>T (n.155-65G>T) n.293-65G>T n.626-65G>T n.509-65G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162183A= | CA2190333857 | FAH | c.365-63A= (n.365-63A=) n.440-63A= n.1965A= c.365-209A= (n.365-209A=) n.410-63A= n.1852-63A= n.511-63A= c.155-63A= (n.155-63A=) n.293-63A= n.626-63A= n.509-63A= | |
| 15 | g.80162183A>G | CA274020946 | FAH | c.365-63A>G (n.365-63A>G) n.440-63A>G n.1965A>G c.365-209A>G (n.365-209A>G) n.410-63A>G n.1852-63A>G n.511-63A>G c.155-63A>G (n.155-63A>G) n.293-63A>G n.626-63A>G n.509-63A>G | dbSNP |
| 15 | g.80162184C>A | CA2629878149 | FAH | c.365-62C>A (n.365-62C>A) n.440-62C>A n.1966C>A c.365-208C>A (n.365-208C>A) n.410-62C>A n.1852-62C>A n.511-62C>A c.155-62C>A (n.155-62C>A) n.293-62C>A n.626-62C>A n.509-62C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162184C>T | CA2804915834 | FAH | c.365-62C>T (n.365-62C>T) n.440-62C>T n.1966C>T c.365-208C>T (n.365-208C>T) n.410-62C>T n.1852-62C>T n.511-62C>T c.155-62C>T (n.155-62C>T) n.293-62C>T n.626-62C>T n.509-62C>T | |
| 15 | g.80162185_80162188dup | CA2629878151 | FAH | c.365-61_365-58dup (n.365-61_365-58dup) n.440-61_440-58dup n.1967_1970dup c.365-207_365-204dup (n.365-207_365-204dup) n.410-61_410-58dup n.1852-61_1852-58dup n.511-61_511-58dup c.155-61_155-58dup (n.155-61_155-58dup) n.293-61_293-58dup n.626-61_626-58dup n.509-61_509-58dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162185A= | CA2190333858 | FAH | c.365-61A= (n.365-61A=) n.440-61A= n.1967A= c.365-207A= (n.365-207A=) n.410-61A= n.1852-61A= n.511-61A= c.155-61A= (n.155-61A=) n.293-61A= n.626-61A= n.509-61A= | |
| 15 | g.80162185A>C | CA2190333859 | FAH | c.365-61A>C (n.365-61A>C) n.440-61A>C n.1967A>C c.365-207A>C (n.365-207A>C) n.410-61A>C n.1852-61A>C n.511-61A>C c.155-61A>C (n.155-61A>C) n.293-61A>C n.626-61A>C n.509-61A>C | dbSNP |
| 15 | g.80162186G>T | CA2629878152 | FAH | c.365-60G>T (n.365-60G>T) n.440-60G>T n.1968G>T c.365-206G>T (n.365-206G>T) n.410-60G>T n.1852-60G>T n.511-60G>T c.155-60G>T (n.155-60G>T) n.293-60G>T n.626-60G>T n.509-60G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162188C>A | CA2629878153 | FAH | c.365-58C>A (n.365-58C>A) n.440-58C>A n.1970C>A c.365-204C>A (n.365-204C>A) n.410-58C>A n.1852-58C>A n.511-58C>A c.155-58C>A (n.155-58C>A) n.293-58C>A n.626-58C>A n.509-58C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162188C>T | CA2804915837 | FAH | c.365-58C>T (n.365-58C>T) n.440-58C>T n.1970C>T c.365-204C>T (n.365-204C>T) n.410-58C>T n.1852-58C>T n.511-58C>T c.155-58C>T (n.155-58C>T) n.293-58C>T n.626-58C>T n.509-58C>T | |
| 15 | g.80162189C>A | CA2629878155 | FAH | c.365-57C>A (n.365-57C>A) n.440-57C>A n.1971C>A c.365-203C>A (n.365-203C>A) n.410-57C>A n.1852-57C>A n.511-57C>A c.155-57C>A (n.155-57C>A) n.293-57C>A n.626-57C>A n.509-57C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162189C>T | CA2575809700 | FAH | c.365-57C>T (n.365-57C>T) n.440-57C>T n.1971C>T c.365-203C>T (n.365-203C>T) n.410-57C>T n.1852-57C>T n.511-57C>T c.155-57C>T (n.155-57C>T) n.293-57C>T n.626-57C>T n.509-57C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162190A= | CA2190333860 | FAH | c.365-56A= (n.365-56A=) n.440-56A= n.1972A= c.365-202A= (n.365-202A=) n.410-56A= n.1852-56A= n.511-56A= c.155-56A= (n.155-56A=) n.293-56A= n.626-56A= n.509-56A= | |
| 15 | g.80162190A>C | CA2575809701 | FAH | c.365-56A>C (n.365-56A>C) n.440-56A>C n.1972A>C c.365-202A>C (n.365-202A>C) n.410-56A>C n.1852-56A>C n.511-56A>C c.155-56A>C (n.155-56A>C) n.293-56A>C n.626-56A>C n.509-56A>C | |
| 15 | g.80162190A>G | CA2190333861 | FAH | c.365-56A>G (n.365-56A>G) n.440-56A>G n.1972A>G c.365-202A>G (n.365-202A>G) n.410-56A>G n.1852-56A>G n.511-56A>G c.155-56A>G (n.155-56A>G) n.293-56A>G n.626-56A>G n.509-56A>G | dbSNP |
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| 15 | g.80162192T>G | CA2629878159 | FAH | c.365-54T>G (n.365-54T>G) n.440-54T>G n.1974T>G c.365-200T>G (n.365-200T>G) n.410-54T>G n.1852-54T>G n.511-54T>G c.155-54T>G (n.155-54T>G) n.293-54T>G n.626-54T>G n.509-54T>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162215T= | CA2190333870 | FAH | c.365-31T= (n.365-31T=) n.440-31T= n.1997T= c.365-177T= (n.365-177T=) n.410-31T= n.1852-31T= n.511-31T= c.155-31T= (n.155-31T=) n.293-31T= n.626-31T= n.509-31T= | |
| 15 | g.80162217A= | CA2190333871 | FAH | c.365-29A= (n.365-29A=) n.440-29A= n.1999A= c.365-175A= (n.365-175A=) n.410-29A= n.1852-29A= n.511-29A= c.155-29A= (n.155-29A=) n.293-29A= n.626-29A= n.509-29A= | |
| 15 | g.80162217A>G | CA716105605 | FAH | c.365-29A>G (n.365-29A>G) n.440-29A>G n.1999A>G c.365-175A>G (n.365-175A>G) n.410-29A>G n.1852-29A>G n.511-29A>G c.155-29A>G (n.155-29A>G) n.293-29A>G n.626-29A>G n.509-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162217A>T | CA2190333872 | FAH | c.365-29A>T (n.365-29A>T) n.440-29A>T n.1999A>T c.365-175A>T (n.365-175A>T) n.410-29A>T n.1852-29A>T n.511-29A>T c.155-29A>T (n.155-29A>T) n.293-29A>T n.626-29A>T n.509-29A>T | dbSNP |
| 15 | g.80162218T>A | CA2629878190 | FAH | c.365-28T>A (n.365-28T>A) n.440-28T>A n.2000T>A c.365-174T>A (n.365-174T>A) n.410-28T>A n.1852-28T>A n.511-28T>A c.155-28T>A (n.155-28T>A) n.293-28T>A n.626-28T>A n.509-28T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162221G>A | CA2629878191 | FAH | c.365-25G>A (n.365-25G>A) n.440-25G>A n.2003G>A c.365-171G>A (n.365-171G>A) n.410-25G>A n.1852-25G>A n.511-25G>A c.155-25G>A (n.155-25G>A) n.293-25G>A n.626-25G>A n.509-25G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162221G>C | CA716105606 | FAH | c.365-25G>C (n.365-25G>C) n.440-25G>C n.2003G>C c.365-171G>C (n.365-171G>C) n.410-25G>C n.1852-25G>C n.511-25G>C c.155-25G>C (n.155-25G>C) n.293-25G>C n.626-25G>C n.509-25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162221G= | CA2190333873 | FAH | c.365-25G= (n.365-25G=) n.440-25G= n.2003G= c.365-171G= (n.365-171G=) n.410-25G= n.1852-25G= n.511-25G= c.155-25G= (n.155-25G=) n.293-25G= n.626-25G= n.509-25G= | |
| 15 | g.80162222A= | CA2190333874 | FAH | c.365-24A= (n.365-24A=) n.440-24A= n.2004A= c.365-170A= (n.365-170A=) n.410-24A= n.1852-24A= n.511-24A= c.155-24A= (n.155-24A=) n.293-24A= n.626-24A= n.509-24A= | |
| 15 | g.80162222A>G | CA7691136 | FAH | c.365-24A>G (n.365-24A>G) n.440-24A>G n.2004A>G c.365-170A>G (n.365-170A>G) n.410-24A>G n.1852-24A>G n.511-24A>G c.155-24A>G (n.155-24A>G) n.293-24A>G n.626-24A>G n.509-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162222A>T | CA7691137 | FAH | c.365-24A>T (n.365-24A>T) n.440-24A>T n.2004A>T c.365-170A>T (n.365-170A>T) n.410-24A>T n.1852-24A>T n.511-24A>T c.155-24A>T (n.155-24A>T) n.293-24A>T n.626-24A>T n.509-24A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162223T>A | CA2629878192 | FAH | c.365-23T>A (n.365-23T>A) n.440-23T>A n.2005T>A c.365-169T>A (n.365-169T>A) n.410-23T>A n.1852-23T>A n.511-23T>A c.155-23T>A (n.155-23T>A) n.293-23T>A n.626-23T>A n.509-23T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162224C>A | CA2629878193 | FAH | c.365-22C>A (n.365-22C>A) n.440-22C>A n.2006C>A c.365-168C>A (n.365-168C>A) n.410-22C>A n.1852-22C>A n.511-22C>A c.155-22C>A (n.155-22C>A) n.293-22C>A n.626-22C>A n.509-22C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162224C>T | CA2629878194 | FAH | c.365-22C>T (n.365-22C>T) n.440-22C>T n.2006C>T c.365-168C>T (n.365-168C>T) n.410-22C>T n.1852-22C>T n.511-22C>T c.155-22C>T (n.155-22C>T) n.293-22C>T n.626-22C>T n.509-22C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162228T>C | CA2629878195 | FAH | c.365-18T>C (n.365-18T>C) n.440-18T>C n.2010T>C c.365-164T>C (n.365-164T>C) n.410-18T>C n.1852-18T>C n.511-18T>C c.155-18T>C (n.155-18T>C) n.293-18T>C n.626-18T>C n.509-18T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162228T>G | CA2629878196 | FAH | c.365-18T>G (n.365-18T>G) n.440-18T>G n.2010T>G c.365-164T>G (n.365-164T>G) n.410-18T>G n.1852-18T>G n.511-18T>G c.155-18T>G (n.155-18T>G) n.293-18T>G n.626-18T>G n.509-18T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.80162229G>C | CA2629878197 | FAH | c.365-17G>C (n.365-17G>C) n.440-17G>C n.2011G>C c.365-163G>C (n.365-163G>C) n.410-17G>C n.1852-17G>C n.511-17G>C c.155-17G>C (n.155-17G>C) n.293-17G>C n.626-17G>C n.509-17G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162229G>T | CA2697549250 | FAH | c.365-17G>T (n.365-17G>T) n.440-17G>T n.2011G>T c.365-163G>T (n.365-163G>T) n.410-17G>T n.1852-17G>T n.511-17G>T c.155-17G>T (n.155-17G>T) n.293-17G>T n.626-17G>T n.509-17G>T | ClinVar |
| 15 | g.80162230G>A | CA619267400 | FAH | c.365-16G>A (n.365-16G>A) n.440-16G>A n.2012G>A c.365-162G>A (n.365-162G>A) n.410-16G>A n.1852-16G>A n.511-16G>A c.155-16G>A (n.155-16G>A) n.293-16G>A n.626-16G>A n.509-16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162230G= | CA2190333875 | FAH | c.365-16G= (n.365-16G=) n.440-16G= n.2012G= c.365-162G= (n.365-162G=) n.410-16G= n.1852-16G= n.511-16G= c.155-16G= (n.155-16G=) n.293-16G= n.626-16G= n.509-16G= | |
| 15 | g.80162230G>T | CA7691138 | FAH | c.365-16G>T (n.365-16G>T) n.440-16G>T n.2012G>T c.365-162G>T (n.365-162G>T) n.410-16G>T n.1852-16G>T n.511-16G>T c.155-16G>T (n.155-16G>T) n.293-16G>T n.626-16G>T n.509-16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162231G>A | CA2629878198 | FAH | c.365-15G>A (n.365-15G>A) n.440-15G>A n.2013G>A c.365-161G>A (n.365-161G>A) n.410-15G>A n.1852-15G>A n.511-15G>A c.155-15G>A (n.155-15G>A) n.293-15G>A n.626-15G>A n.509-15G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.80162233C>A | CA2629878199 | FAH | c.365-13C>A (n.365-13C>A) n.440-13C>A n.2015C>A c.365-159C>A (n.365-159C>A) n.410-13C>A n.1852-13C>A n.511-13C>A c.155-13C>A (n.155-13C>A) n.293-13C>A n.626-13C>A n.509-13C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162233C>G | CA2629878200 | FAH | c.365-13C>G (n.365-13C>G) n.440-13C>G n.2015C>G c.365-159C>G (n.365-159C>G) n.410-13C>G n.1852-13C>G n.511-13C>G c.155-13C>G (n.155-13C>G) n.293-13C>G n.626-13C>G n.509-13C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162234T>C | CA2629878201 | FAH | c.365-12T>C (n.365-12T>C) n.440-12T>C n.2016T>C c.365-158T>C (n.365-158T>C) n.410-12T>C n.1852-12T>C n.511-12T>C c.155-12T>C (n.155-12T>C) n.293-12T>C n.626-12T>C n.509-12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.80162236del | CA2739269607 | FAH | c.365-10del (n.365-10del) n.440-10del n.2018del c.365-156del (n.365-156del) n.410-10del n.1852-10del n.511-10del c.155-10del (n.155-10del) n.293-10del n.626-10del n.509-10del | ClinVar |
| 15 | g.80162235T>C | CA2739269608 | FAH | c.365-11T>C (n.365-11T>C) n.440-11T>C n.2017T>C c.365-157T>C (n.365-157T>C) n.410-11T>C n.1852-11T>C n.511-11T>C c.155-11T>C (n.155-11T>C) n.293-11T>C n.626-11T>C n.509-11T>C | ClinVar |
| 15 | g.80162236T>C | CA2190333877 | FAH | c.365-10T>C (n.365-10T>C) n.440-10T>C n.2018T>C c.365-156T>C (n.365-156T>C) n.410-10T>C n.1852-10T>C n.511-10T>C c.155-10T>C (n.155-10T>C) n.293-10T>C n.626-10T>C n.509-10T>C | dbSNP |
| 15 | g.80162236T= | CA2190333876 | FAH | c.365-10T= (n.365-10T=) n.440-10T= n.2018T= c.365-156T= (n.365-156T=) n.410-10T= n.1852-10T= n.511-10T= c.155-10T= (n.155-10T=) n.293-10T= n.626-10T= n.509-10T= | |
| 15 | g.80162237C>A | CA619267401 | FAH | c.365-9C>A (n.365-9C>A) n.440-9C>A n.2019C>A c.365-155C>A (n.365-155C>A) n.410-9C>A n.1852-9C>A n.511-9C>A c.155-9C>A (n.155-9C>A) n.293-9C>A n.626-9C>A n.509-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162237C= | CA2190333878 | FAH | c.365-9C= (n.365-9C=) n.440-9C= n.2019C= c.365-155C= (n.365-155C=) n.410-9C= n.1852-9C= n.511-9C= c.155-9C= (n.155-9C=) n.293-9C= n.626-9C= n.509-9C= | |
| 15 | g.80162237C>G | CA2629878203 | FAH | c.365-9C>G (n.365-9C>G) n.440-9C>G n.2019C>G c.365-155C>G (n.365-155C>G) n.410-9C>G n.1852-9C>G n.511-9C>G c.155-9C>G (n.155-9C>G) n.293-9C>G n.626-9C>G n.509-9C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162237C>T | CA971898397 | FAH | c.365-9C>T (n.365-9C>T) n.440-9C>T n.2019C>T c.365-155C>T (n.365-155C>T) n.410-9C>T n.1852-9C>T n.511-9C>T c.155-9C>T (n.155-9C>T) n.293-9C>T n.626-9C>T n.509-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162238C>A | CA2629878207 | FAH | c.365-8C>A (n.365-8C>A) n.440-8C>A n.2020C>A c.365-154C>A (n.365-154C>A) n.410-8C>A n.1852-8C>A n.511-8C>A c.155-8C>A (n.155-8C>A) n.293-8C>A n.626-8C>A n.509-8C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162238C>G | CA2629878208 | FAH | c.365-8C>G (n.365-8C>G) n.440-8C>G n.2020C>G c.365-154C>G (n.365-154C>G) n.410-8C>G n.1852-8C>G n.511-8C>G c.155-8C>G (n.155-8C>G) n.293-8C>G n.626-8C>G n.509-8C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.80162238C>T | CA2629878209 | FAH | c.365-8C>T (n.365-8C>T) n.440-8C>T n.2020C>T c.365-154C>T (n.365-154C>T) n.410-8C>T n.1852-8C>T n.511-8C>T c.155-8C>T (n.155-8C>T) n.293-8C>T n.626-8C>T n.509-8C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162241T>C | CA2580090061 | FAH | c.365-5T>C (n.365-5T>C) n.440-5T>C n.2023T>C c.365-151T>C (n.365-151T>C) n.410-5T>C n.1852-5T>C n.511-5T>C c.155-5T>C (n.155-5T>C) n.293-5T>C n.626-5T>C n.509-5T>C | ClinVar |
| 15 | g.80162242G>A | CA2573151209 | FAH | c.365-4G>A (n.365-4G>A) n.440-4G>A n.2024G>A c.365-150G>A (n.365-150G>A) n.410-4G>A n.1852-4G>A n.511-4G>A c.155-4G>A (n.155-4G>A) n.293-4G>A n.626-4G>A n.509-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162242G= | CA2190333879 | FAH | c.365-4G= (n.365-4G=) n.440-4G= n.2024G= c.365-150G= (n.365-150G=) n.410-4G= n.1852-4G= n.511-4G= c.155-4G= (n.155-4G=) n.293-4G= n.626-4G= n.509-4G= | |
| 15 | g.80162242G>T | CA971898398 | FAH | c.365-4G>T (n.365-4G>T) n.440-4G>T n.2024G>T c.365-150G>T (n.365-150G>T) n.410-4G>T n.1852-4G>T n.511-4G>T c.155-4G>T (n.155-4G>T) n.293-4G>T n.626-4G>T n.509-4G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162243C= | CA2190333881 | FAH | c.365-3C= (n.365-3C=) n.440-3C= n.2025C= c.365-149C= (n.365-149C=) n.410-3C= n.1852-3C= n.511-3C= c.155-3C= (n.155-3C=) n.293-3C= n.626-3C= n.509-3C= | |
| 15 | g.80162243C>T | CA2190333880 | FAH | c.365-3C>T (n.365-3C>T) n.440-3C>T n.2025C>T c.365-149C>T (n.365-149C>T) n.410-3C>T n.1852-3C>T n.511-3C>T c.155-3C>T (n.155-3C>T) n.293-3C>T n.626-3C>T n.509-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162244A= | CA2190333882 | FAH | c.365-2A= (n.365-2A=) n.440-2A= n.2026A= c.365-148A= (n.365-148A=) n.410-2A= n.1852-2A= n.511-2A= c.155-2A= (n.155-2A=) n.293-2A= n.626-2A= n.509-2A= | |
| 15 | g.80162244A>C | CA393619303 | FAH | c.365-2A>C (n.365-2A>C) n.440-2A>C n.2026A>C c.365-148A>C (n.365-148A>C) n.410-2A>C n.1852-2A>C n.511-2A>C c.155-2A>C (n.155-2A>C) n.293-2A>C n.626-2A>C n.509-2A>C | |
| 15 | g.80162244A>G | CA393619302 | FAH | c.365-2A>G (n.365-2A>G) n.440-2A>G n.2026A>G c.365-148A>G (n.365-148A>G) n.410-2A>G n.1852-2A>G n.511-2A>G c.155-2A>G (n.155-2A>G) n.293-2A>G n.626-2A>G n.509-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162244A>T | CA393619301 | FAH | c.365-2A>T (n.365-2A>T) n.440-2A>T n.2026A>T c.365-148A>T (n.365-148A>T) n.410-2A>T n.1852-2A>T n.511-2A>T c.155-2A>T (n.155-2A>T) n.293-2A>T n.626-2A>T n.509-2A>T | |
| 15 | g.80162244_80162280dup | CA2697549251 | FAH | c.365-2_399dup n.440-2_474dup n.2026_2062dup c.365-148_365-112dup (n.365-148_365-112dup) n.410-2_444dup n.1852-2_1886dup n.511-2_545dup c.155-2_189dup n.293-2_327dup n.626-2_660dup n.509-2_543dup | ClinVar |
| 15 | g.80162245G>A | CA393619304 | FAH | c.365-1G>A (n.365-1G>A) n.440-1G>A n.2027G>A c.365-147G>A (n.365-147G>A) n.410-1G>A n.1852-1G>A n.511-1G>A c.155-1G>A (n.155-1G>A) n.293-1G>A n.626-1G>A n.509-1G>A | |
| 15 | g.80162245G>C | CA393619305 | FAH | c.365-1G>C (n.365-1G>C) n.440-1G>C n.2027G>C c.365-147G>C (n.365-147G>C) n.410-1G>C n.1852-1G>C n.511-1G>C c.155-1G>C (n.155-1G>C) n.293-1G>C n.626-1G>C n.509-1G>C | |
| 15 | g.80162245G>T | CA393619306 | FAH | c.365-1G>T (n.365-1G>T) n.440-1G>T n.2027G>T c.365-147G>T (n.365-147G>T) n.410-1G>T n.1852-1G>T n.511-1G>T c.155-1G>T (n.155-1G>T) n.293-1G>T n.626-1G>T n.509-1G>T |