| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.80162050A= | CA2190333821 | FAH | c.365-196A= (n.365-196A=) n.440-196A= n.1832A= c.365-342A= (n.365-342A=) n.410-196A= n.1852-196A= n.511-196A= c.155-196A= (n.155-196A=) n.293-196A= n.626-196A= n.509-196A= | |
| 15 | g.80162050A>C | CA2190333822 | FAH | c.365-196A>C (n.365-196A>C) n.440-196A>C n.1832A>C c.365-342A>C (n.365-342A>C) n.410-196A>C n.1852-196A>C n.511-196A>C c.155-196A>C (n.155-196A>C) n.293-196A>C n.626-196A>C n.509-196A>C | dbSNP |
| 15 | g.80162051G= | CA2190333823 | FAH | c.365-195G= (n.365-195G=) n.440-195G= n.1833G= c.365-341G= (n.365-341G=) n.410-195G= n.1852-195G= n.511-195G= c.155-195G= (n.155-195G=) n.293-195G= n.626-195G= n.509-195G= | |
| 15 | g.80162051G>T | CA619267394 | FAH | c.365-195G>T (n.365-195G>T) n.440-195G>T n.1833G>T c.365-341G>T (n.365-341G>T) n.410-195G>T n.1852-195G>T n.511-195G>T c.155-195G>T (n.155-195G>T) n.293-195G>T n.626-195G>T n.509-195G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162054G>T | CA2741445873 | FAH | c.365-192G>T (n.365-192G>T) n.440-192G>T n.1836G>T c.365-338G>T (n.365-338G>T) n.410-192G>T n.1852-192G>T n.511-192G>T c.155-192G>T (n.155-192G>T) n.293-192G>T n.626-192G>T n.509-192G>T | |
| 15 | g.80162058G= | CA2190333824 | FAH | c.365-188G= (n.365-188G=) n.440-188G= n.1840G= c.365-334G= (n.365-334G=) n.410-188G= n.1852-188G= n.511-188G= c.155-188G= (n.155-188G=) n.293-188G= n.626-188G= n.509-188G= | |
| 15 | g.80162058G>T | CA971898353 | FAH | c.365-188G>T (n.365-188G>T) n.440-188G>T n.1840G>T c.365-334G>T (n.365-334G>T) n.410-188G>T n.1852-188G>T n.511-188G>T c.155-188G>T (n.155-188G>T) n.293-188G>T n.626-188G>T n.509-188G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162061C>G | CA716105588 | FAH | c.365-185C>G (n.365-185C>G) n.440-185C>G n.1843C>G c.365-331C>G (n.365-331C>G) n.410-185C>G n.1852-185C>G n.511-185C>G c.155-185C>G (n.155-185C>G) n.293-185C>G n.626-185C>G n.509-185C>G | dbSNP |
| 15 | g.80162063A>G | CA2731505230 | FAH | c.365-183A>G (n.365-183A>G) n.440-183A>G n.1845A>G c.365-329A>G (n.365-329A>G) n.410-183A>G n.1852-183A>G n.511-183A>G c.155-183A>G (n.155-183A>G) n.293-183A>G n.626-183A>G n.509-183A>G | dbSNP |
| 15 | g.80162075T>G | CA2804915824 | FAH | c.365-171T>G (n.365-171T>G) n.440-171T>G n.1857T>G c.365-317T>G (n.365-317T>G) n.410-171T>G n.1852-171T>G n.511-171T>G c.155-171T>G (n.155-171T>G) n.293-171T>G n.626-171T>G n.509-171T>G | |
| 15 | g.80162077A= | CA2190333826 | FAH | c.365-169A= (n.365-169A=) n.440-169A= n.1859A= c.365-315A= (n.365-315A=) n.410-169A= n.1852-169A= n.511-169A= c.155-169A= (n.155-169A=) n.293-169A= n.626-169A= n.509-169A= | |
| 15 | g.80162077A>G | CA2190333827 | FAH | c.365-169A>G (n.365-169A>G) n.440-169A>G n.1859A>G c.365-315A>G (n.365-315A>G) n.410-169A>G n.1852-169A>G n.511-169A>G c.155-169A>G (n.155-169A>G) n.293-169A>G n.626-169A>G n.509-169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162078G>A | CA619267395 | FAH | c.365-168G>A (n.365-168G>A) n.440-168G>A n.1860G>A c.365-314G>A (n.365-314G>A) n.410-168G>A n.1852-168G>A n.511-168G>A c.155-168G>A (n.155-168G>A) n.293-168G>A n.626-168G>A n.509-168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162078G= | CA2190333828 | FAH | c.365-168G= (n.365-168G=) n.440-168G= n.1860G= c.365-314G= (n.365-314G=) n.410-168G= n.1852-168G= n.511-168G= c.155-168G= (n.155-168G=) n.293-168G= n.626-168G= n.509-168G= | |
| 15 | g.80162082G>C | CA2596753958 | FAH | c.365-164G>C (n.365-164G>C) n.440-164G>C n.1864G>C c.365-310G>C (n.365-310G>C) n.410-164G>C n.1852-164G>C n.511-164G>C c.155-164G>C (n.155-164G>C) n.293-164G>C n.626-164G>C n.509-164G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162082G>T | CA2190333830 | FAH | c.365-164G>T (n.365-164G>T) n.440-164G>T n.1864G>T c.365-310G>T (n.365-310G>T) n.410-164G>T n.1852-164G>T n.511-164G>T c.155-164G>T (n.155-164G>T) n.293-164G>T n.626-164G>T n.509-164G>T | dbSNP |
| 15 | g.80162084A= | CA2190333831 | FAH | c.365-162A= (n.365-162A=) n.440-162A= n.1866A= c.365-308A= (n.365-308A=) n.410-162A= n.1852-162A= n.511-162A= c.155-162A= (n.155-162A=) n.293-162A= n.626-162A= n.509-162A= | |
| 15 | g.80162084A>C | CA274020865 | FAH | c.365-162A>C (n.365-162A>C) n.440-162A>C n.1866A>C c.365-308A>C (n.365-308A>C) n.410-162A>C n.1852-162A>C n.511-162A>C c.155-162A>C (n.155-162A>C) n.293-162A>C n.626-162A>C n.509-162A>C | dbSNP |
| 15 | g.80162088T>A | CA2190333833 | FAH | c.365-158T>A (n.365-158T>A) n.440-158T>A n.1870T>A c.365-304T>A (n.365-304T>A) n.410-158T>A n.1852-158T>A n.511-158T>A c.155-158T>A (n.155-158T>A) n.293-158T>A n.626-158T>A n.509-158T>A | dbSNP |
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| 15 | g.80162091A>G | CA274020872 | FAH | c.365-155A>G (n.365-155A>G) n.440-155A>G n.1873A>G c.365-301A>G (n.365-301A>G) n.410-155A>G n.1852-155A>G n.511-155A>G c.155-155A>G (n.155-155A>G) n.293-155A>G n.626-155A>G n.509-155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162102G>T | CA2629878023 | FAH | c.365-144G>T (n.365-144G>T) n.440-144G>T n.1884G>T c.365-290G>T (n.365-290G>T) n.410-144G>T n.1852-144G>T n.511-144G>T c.155-144G>T (n.155-144G>T) n.293-144G>T n.626-144G>T n.509-144G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162108G>T | CA2629878029 | FAH | c.365-138G>T (n.365-138G>T) n.440-138G>T n.1890G>T c.365-284G>T (n.365-284G>T) n.410-138G>T n.1852-138G>T n.511-138G>T c.155-138G>T (n.155-138G>T) n.293-138G>T n.626-138G>T n.509-138G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162110C>A | CA2629878032 | FAH | c.365-136C>A (n.365-136C>A) n.440-136C>A n.1892C>A c.365-282C>A (n.365-282C>A) n.410-136C>A n.1852-136C>A n.511-136C>A c.155-136C>A (n.155-136C>A) n.293-136C>A n.626-136C>A n.509-136C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162110C>T | CA2629878033 | FAH | c.365-136C>T (n.365-136C>T) n.440-136C>T n.1892C>T c.365-282C>T (n.365-282C>T) n.410-136C>T n.1852-136C>T n.511-136C>T c.155-136C>T (n.155-136C>T) n.293-136C>T n.626-136C>T n.509-136C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162111A>G | CA2629878034 | FAH | c.365-135A>G (n.365-135A>G) n.440-135A>G n.1893A>G c.365-281A>G (n.365-281A>G) n.410-135A>G n.1852-135A>G n.511-135A>G c.155-135A>G (n.155-135A>G) n.293-135A>G n.626-135A>G n.509-135A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162112T>C | CA274020877 | FAH | c.365-134T>C (n.365-134T>C) n.440-134T>C n.1894T>C c.365-280T>C (n.365-280T>C) n.410-134T>C n.1852-134T>C n.511-134T>C c.155-134T>C (n.155-134T>C) n.293-134T>C n.626-134T>C n.509-134T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162112T= | CA2190333837 | FAH | c.365-134T= (n.365-134T=) n.440-134T= n.1894T= c.365-280T= (n.365-280T=) n.410-134T= n.1852-134T= n.511-134T= c.155-134T= (n.155-134T=) n.293-134T= n.626-134T= n.509-134T= | |
| 15 | g.80162114G>A | CA274020878 | FAH | c.365-132G>A (n.365-132G>A) n.440-132G>A n.1896G>A c.365-278G>A (n.365-278G>A) n.410-132G>A n.1852-132G>A n.511-132G>A c.155-132G>A (n.155-132G>A) n.293-132G>A n.626-132G>A n.509-132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162114G= | CA2190333838 | FAH | c.365-132G= (n.365-132G=) n.440-132G= n.1896G= c.365-278G= (n.365-278G=) n.410-132G= n.1852-132G= n.511-132G= c.155-132G= (n.155-132G=) n.293-132G= n.626-132G= n.509-132G= | |
| 15 | g.80162115C>T | CA2629878035 | FAH | c.365-131C>T (n.365-131C>T) n.440-131C>T n.1897C>T c.365-277C>T (n.365-277C>T) n.410-131C>T n.1852-131C>T n.511-131C>T c.155-131C>T (n.155-131C>T) n.293-131C>T n.626-131C>T n.509-131C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162117G>T | CA2629878036 | FAH | c.365-129G>T (n.365-129G>T) n.440-129G>T n.1899G>T c.365-275G>T (n.365-275G>T) n.410-129G>T n.1852-129G>T n.511-129G>T c.155-129G>T (n.155-129G>T) n.293-129G>T n.626-129G>T n.509-129G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162118G>A | CA2629878038 | FAH | c.365-128G>A (n.365-128G>A) n.440-128G>A n.1900G>A c.365-274G>A (n.365-274G>A) n.410-128G>A n.1852-128G>A n.511-128G>A c.155-128G>A (n.155-128G>A) n.293-128G>A n.626-128G>A n.509-128G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162118G>C | CA2629878039 | FAH | c.365-128G>C (n.365-128G>C) n.440-128G>C n.1900G>C c.365-274G>C (n.365-274G>C) n.410-128G>C n.1852-128G>C n.511-128G>C c.155-128G>C (n.155-128G>C) n.293-128G>C n.626-128G>C n.509-128G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162118G>T | CA2629878041 | FAH | c.365-128G>T (n.365-128G>T) n.440-128G>T n.1900G>T c.365-274G>T (n.365-274G>T) n.410-128G>T n.1852-128G>T n.511-128G>T c.155-128G>T (n.155-128G>T) n.293-128G>T n.626-128G>T n.509-128G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162119C>A | CA2629878043 | FAH | c.365-127C>A (n.365-127C>A) n.440-127C>A n.1901C>A c.365-273C>A (n.365-273C>A) n.410-127C>A n.1852-127C>A n.511-127C>A c.155-127C>A (n.155-127C>A) n.293-127C>A n.626-127C>A n.509-127C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162120T>C | CA2629878045 | FAH | c.365-126T>C (n.365-126T>C) n.440-126T>C n.1902T>C c.365-272T>C (n.365-272T>C) n.410-126T>C n.1852-126T>C n.511-126T>C c.155-126T>C (n.155-126T>C) n.293-126T>C n.626-126T>C n.509-126T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162121G>A | CA2629878056 | FAH | c.365-125G>A (n.365-125G>A) n.440-125G>A n.1903G>A c.365-271G>A (n.365-271G>A) n.410-125G>A n.1852-125G>A n.511-125G>A c.155-125G>A (n.155-125G>A) n.293-125G>A n.626-125G>A n.509-125G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162121G>T | CA2629878055 | FAH | c.365-125G>T (n.365-125G>T) n.440-125G>T n.1903G>T c.365-271G>T (n.365-271G>T) n.410-125G>T n.1852-125G>T n.511-125G>T c.155-125G>T (n.155-125G>T) n.293-125G>T n.626-125G>T n.509-125G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162122C>A | CA2629878058 | FAH | c.365-124C>A (n.365-124C>A) n.440-124C>A n.1904C>A c.365-270C>A (n.365-270C>A) n.410-124C>A n.1852-124C>A n.511-124C>A c.155-124C>A (n.155-124C>A) n.293-124C>A n.626-124C>A n.509-124C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162122C>T | CA2629878057 | FAH | c.365-124C>T (n.365-124C>T) n.440-124C>T n.1904C>T c.365-270C>T (n.365-270C>T) n.410-124C>T n.1852-124C>T n.511-124C>T c.155-124C>T (n.155-124C>T) n.293-124C>T n.626-124C>T n.509-124C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162124G>T | CA2629878059 | FAH | c.365-122G>T (n.365-122G>T) n.440-122G>T n.1906G>T c.365-268G>T (n.365-268G>T) n.410-122G>T n.1852-122G>T n.511-122G>T c.155-122G>T (n.155-122G>T) n.293-122G>T n.626-122G>T n.509-122G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162125G>A | CA2629878060 | FAH | c.365-121G>A (n.365-121G>A) n.440-121G>A n.1907G>A c.365-267G>A (n.365-267G>A) n.410-121G>A n.1852-121G>A n.511-121G>A c.155-121G>A (n.155-121G>A) n.293-121G>A n.626-121G>A n.509-121G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162125G>T | CA2629878061 | FAH | c.365-121G>T (n.365-121G>T) n.440-121G>T n.1907G>T c.365-267G>T (n.365-267G>T) n.410-121G>T n.1852-121G>T n.511-121G>T c.155-121G>T (n.155-121G>T) n.293-121G>T n.626-121G>T n.509-121G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162126C>A | CA2629878062 | FAH | c.365-120C>A (n.365-120C>A) n.440-120C>A n.1908C>A c.365-266C>A (n.365-266C>A) n.410-120C>A n.1852-120C>A n.511-120C>A c.155-120C>A (n.155-120C>A) n.293-120C>A n.626-120C>A n.509-120C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162128G>T | CA2629878063 | FAH | c.365-118G>T (n.365-118G>T) n.440-118G>T n.1910G>T c.365-264G>T (n.365-264G>T) n.410-118G>T n.1852-118G>T n.511-118G>T c.155-118G>T (n.155-118G>T) n.293-118G>T n.626-118G>T n.509-118G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162129A>C | CA2629878064 | FAH | c.365-117A>C (n.365-117A>C) n.440-117A>C n.1911A>C c.365-263A>C (n.365-263A>C) n.410-117A>C n.1852-117A>C n.511-117A>C c.155-117A>C (n.155-117A>C) n.293-117A>C n.626-117A>C n.509-117A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162129A>G | CA2629878065 | FAH | c.365-117A>G (n.365-117A>G) n.440-117A>G n.1911A>G c.365-263A>G (n.365-263A>G) n.410-117A>G n.1852-117A>G n.511-117A>G c.155-117A>G (n.155-117A>G) n.293-117A>G n.626-117A>G n.509-117A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162129A>T | CA2629878066 | FAH | c.365-117A>T (n.365-117A>T) n.440-117A>T n.1911A>T c.365-263A>T (n.365-263A>T) n.410-117A>T n.1852-117A>T n.511-117A>T c.155-117A>T (n.155-117A>T) n.293-117A>T n.626-117A>T n.509-117A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162130G>A | CA2629878067 | FAH | c.365-116G>A (n.365-116G>A) n.440-116G>A n.1912G>A c.365-262G>A (n.365-262G>A) n.410-116G>A n.1852-116G>A n.511-116G>A c.155-116G>A (n.155-116G>A) n.293-116G>A n.626-116G>A n.509-116G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162130G>C | CA2629878069 | FAH | c.365-116G>C (n.365-116G>C) n.440-116G>C n.1912G>C c.365-262G>C (n.365-262G>C) n.410-116G>C n.1852-116G>C n.511-116G>C c.155-116G>C (n.155-116G>C) n.293-116G>C n.626-116G>C n.509-116G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162131C>A | CA2629878070 | FAH | c.365-115C>A (n.365-115C>A) n.440-115C>A n.1913C>A c.365-261C>A (n.365-261C>A) n.410-115C>A n.1852-115C>A n.511-115C>A c.155-115C>A (n.155-115C>A) n.293-115C>A n.626-115C>A n.509-115C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162133C= | CA2190333839 | FAH | c.365-113C= (n.365-113C=) n.440-113C= n.1915C= c.365-259C= (n.365-259C=) n.410-113C= n.1852-113C= n.511-113C= c.155-113C= (n.155-113C=) n.293-113C= n.626-113C= n.509-113C= | |
| 15 | g.80162133C>T | CA274020879 | FAH | c.365-113C>T (n.365-113C>T) n.440-113C>T n.1915C>T c.365-259C>T (n.365-259C>T) n.410-113C>T n.1852-113C>T n.511-113C>T c.155-113C>T (n.155-113C>T) n.293-113C>T n.626-113C>T n.509-113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162134T>G | CA2629878072 | FAH | c.365-112T>G (n.365-112T>G) n.440-112T>G n.1916T>G c.365-258T>G (n.365-258T>G) n.410-112T>G n.1852-112T>G n.511-112T>G c.155-112T>G (n.155-112T>G) n.293-112T>G n.626-112T>G n.509-112T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162135G>T | CA656702920 | FAH | c.365-111G>T (n.365-111G>T) n.440-111G>T n.1917G>T c.365-257G>T (n.365-257G>T) n.410-111G>T n.1852-111G>T n.511-111G>T c.155-111G>T (n.155-111G>T) n.293-111G>T n.626-111G>T n.509-111G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.80162137A= | CA2190333840 | FAH | c.365-109A= (n.365-109A=) n.440-109A= n.1919A= c.365-255A= (n.365-255A=) n.410-109A= n.1852-109A= n.511-109A= c.155-109A= (n.155-109A=) n.293-109A= n.626-109A= n.509-109A= | |
| 15 | g.80162137A>G | CA274020884 | FAH | c.365-109A>G (n.365-109A>G) n.440-109A>G n.1919A>G c.365-255A>G (n.365-255A>G) n.410-109A>G n.1852-109A>G n.511-109A>G c.155-109A>G (n.155-109A>G) n.293-109A>G n.626-109A>G n.509-109A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162137A>T | CA619267396 | FAH | c.365-109A>T (n.365-109A>T) n.440-109A>T n.1919A>T c.365-255A>T (n.365-255A>T) n.410-109A>T n.1852-109A>T n.511-109A>T c.155-109A>T (n.155-109A>T) n.293-109A>T n.626-109A>T n.509-109A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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