Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80162026C= | CA2190333809 | FAH | c.365-220C= (n.365-220C=) n.440-220C= n.1808C= c.365-366C= (n.365-366C=) n.410-220C= n.1852-220C= n.511-220C= c.155-220C= (n.155-220C=) n.293-220C= n.626-220C= n.509-220C= | |
15 | g.80162026C>T | CA2190333810 | FAH | c.365-220C>T (n.365-220C>T) n.440-220C>T n.1808C>T c.365-366C>T (n.365-366C>T) n.410-220C>T n.1852-220C>T n.511-220C>T c.155-220C>T (n.155-220C>T) n.293-220C>T n.626-220C>T n.509-220C>T | dbSNP |
15 | g.80162027T>C | CA2190333812 | FAH | c.365-219T>C (n.365-219T>C) n.440-219T>C n.1809T>C c.365-365T>C (n.365-365T>C) n.410-219T>C n.1852-219T>C n.511-219T>C c.155-219T>C (n.155-219T>C) n.293-219T>C n.626-219T>C n.509-219T>C | dbSNP |
15 | g.80162027T= | CA2190333811 | FAH | c.365-219T= (n.365-219T=) n.440-219T= n.1809T= c.365-365T= (n.365-365T=) n.410-219T= n.1852-219T= n.511-219T= c.155-219T= (n.155-219T=) n.293-219T= n.626-219T= n.509-219T= | |
15 | g.80162028C= | CA2190333813 | FAH | c.365-218C= (n.365-218C=) n.440-218C= n.1810C= c.365-364C= (n.365-364C=) n.410-218C= n.1852-218C= n.511-218C= c.155-218C= (n.155-218C=) n.293-218C= n.626-218C= n.509-218C= | |
15 | g.80162028C>T | CA619267391 | FAH | c.365-218C>T (n.365-218C>T) n.440-218C>T n.1810C>T c.365-364C>T (n.365-364C>T) n.410-218C>T n.1852-218C>T n.511-218C>T c.155-218C>T (n.155-218C>T) n.293-218C>T n.626-218C>T n.509-218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162029C>A | CA2804915822 | FAH | c.365-217C>A (n.365-217C>A) n.440-217C>A n.1811C>A c.365-363C>A (n.365-363C>A) n.410-217C>A n.1852-217C>A n.511-217C>A c.155-217C>A (n.155-217C>A) n.293-217C>A n.626-217C>A n.509-217C>A | |
15 | g.80162029C= | CA2190333815 | FAH | c.365-217C= (n.365-217C=) n.440-217C= n.1811C= c.365-363C= (n.365-363C=) n.410-217C= n.1852-217C= n.511-217C= c.155-217C= (n.155-217C=) n.293-217C= n.626-217C= n.509-217C= | |
15 | g.80162029C>T | CA2190333814 | FAH | c.365-217C>T (n.365-217C>T) n.440-217C>T n.1811C>T c.365-363C>T (n.365-363C>T) n.410-217C>T n.1852-217C>T n.511-217C>T c.155-217C>T (n.155-217C>T) n.293-217C>T n.626-217C>T n.509-217C>T | dbSNP |
15 | g.80162036C= | CA2190333816 | FAH | c.365-210C= (n.365-210C=) n.440-210C= n.1818C= c.365-356C= (n.365-356C=) n.410-210C= n.1852-210C= n.511-210C= c.155-210C= (n.155-210C=) n.293-210C= n.626-210C= n.509-210C= | |
15 | g.80162036C>T | CA619267392 | FAH | c.365-210C>T (n.365-210C>T) n.440-210C>T n.1818C>T c.365-356C>T (n.365-356C>T) n.410-210C>T n.1852-210C>T n.511-210C>T c.155-210C>T (n.155-210C>T) n.293-210C>T n.626-210C>T n.509-210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162036_80162040delinsCTTAT | CA2190333817 | FAH | c.365-210_365-206delinsCTTAT (n.365-210_365-206delinsCTTAT) n.440-210_440-206delinsCTTAT n.1818_1822delinsCTTAT c.365-356_365-352delinsCTTAT (n.365-356_365-352delinsCTTAT) n.410-210_410-206delinsCTTAT n.1852-210_1852-206delinsCTTAT n.511-210_511-206delinsCTTAT c.155-210_155-206delinsCTTAT (n.155-210_155-206delinsCTTAT) n.293-210_293-206delinsCTTAT n.626-210_626-206delinsCTTAT n.509-210_509-206delinsCTTAT | |
15 | g.80162037T>A | CA716105586 | FAH | c.365-209T>A (n.365-209T>A) n.440-209T>A n.1819T>A c.365-355T>A (n.365-355T>A) n.410-209T>A n.1852-209T>A n.511-209T>A c.155-209T>A (n.155-209T>A) n.293-209T>A n.626-209T>A n.509-209T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162037T>C | CA2190333819 | FAH | c.365-209T>C (n.365-209T>C) n.440-209T>C n.1819T>C c.365-355T>C (n.365-355T>C) n.410-209T>C n.1852-209T>C n.511-209T>C c.155-209T>C (n.155-209T>C) n.293-209T>C n.626-209T>C n.509-209T>C | dbSNP |
15 | g.80162037T= | CA2190333818 | FAH | c.365-209T= (n.365-209T=) n.440-209T= n.1819T= c.365-355T= (n.365-355T=) n.410-209T= n.1852-209T= n.511-209T= c.155-209T= (n.155-209T=) n.293-209T= n.626-209T= n.509-209T= | |
15 | g.80162039_80162042del | CA619267393 | FAH | c.365-207_365-204del (n.365-207_365-204del) n.440-207_440-204del n.1821_1824del c.365-353_365-350del (n.365-353_365-350del) n.410-207_410-204del n.1852-207_1852-204del n.511-207_511-204del c.155-207_155-204del (n.155-207_155-204del) n.293-207_293-204del n.626-207_626-204del n.509-207_509-204del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162040T>C | CA2520225264 | FAH | c.365-206T>C (n.365-206T>C) n.440-206T>C n.1822T>C c.365-352T>C (n.365-352T>C) n.410-206T>C n.1852-206T>C n.511-206T>C c.155-206T>C (n.155-206T>C) n.293-206T>C n.626-206T>C n.509-206T>C | |
15 | g.80162041T>A | CA2804915823 | FAH | c.365-205T>A (n.365-205T>A) n.440-205T>A n.1823T>A c.365-351T>A (n.365-351T>A) n.410-205T>A n.1852-205T>A n.511-205T>A c.155-205T>A (n.155-205T>A) n.293-205T>A n.626-205T>A n.509-205T>A | |
15 | g.80162044T>A | CA716105587 | FAH | c.365-202T>A (n.365-202T>A) n.440-202T>A n.1826T>A c.365-348T>A (n.365-348T>A) n.410-202T>A n.1852-202T>A n.511-202T>A c.155-202T>A (n.155-202T>A) n.293-202T>A n.626-202T>A n.509-202T>A | dbSNP |
15 | g.80162044T= | CA2190333820 | FAH | c.365-202T= (n.365-202T=) n.440-202T= n.1826T= c.365-348T= (n.365-348T=) n.410-202T= n.1852-202T= n.511-202T= c.155-202T= (n.155-202T=) n.293-202T= n.626-202T= n.509-202T= | |
15 | g.80162047C>T | CA2596753957 | FAH | c.365-199C>T (n.365-199C>T) n.440-199C>T n.1829C>T c.365-345C>T (n.365-345C>T) n.410-199C>T n.1852-199C>T n.511-199C>T c.155-199C>T (n.155-199C>T) n.293-199C>T n.626-199C>T n.509-199C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162050A= | CA2190333821 | FAH | c.365-196A= (n.365-196A=) n.440-196A= n.1832A= c.365-342A= (n.365-342A=) n.410-196A= n.1852-196A= n.511-196A= c.155-196A= (n.155-196A=) n.293-196A= n.626-196A= n.509-196A= | |
15 | g.80162050A>C | CA2190333822 | FAH | c.365-196A>C (n.365-196A>C) n.440-196A>C n.1832A>C c.365-342A>C (n.365-342A>C) n.410-196A>C n.1852-196A>C n.511-196A>C c.155-196A>C (n.155-196A>C) n.293-196A>C n.626-196A>C n.509-196A>C | dbSNP |
15 | g.80162051G= | CA2190333823 | FAH | c.365-195G= (n.365-195G=) n.440-195G= n.1833G= c.365-341G= (n.365-341G=) n.410-195G= n.1852-195G= n.511-195G= c.155-195G= (n.155-195G=) n.293-195G= n.626-195G= n.509-195G= | |
15 | g.80162051G>T | CA619267394 | FAH | c.365-195G>T (n.365-195G>T) n.440-195G>T n.1833G>T c.365-341G>T (n.365-341G>T) n.410-195G>T n.1852-195G>T n.511-195G>T c.155-195G>T (n.155-195G>T) n.293-195G>T n.626-195G>T n.509-195G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162054G>T | CA2741445873 | FAH | c.365-192G>T (n.365-192G>T) n.440-192G>T n.1836G>T c.365-338G>T (n.365-338G>T) n.410-192G>T n.1852-192G>T n.511-192G>T c.155-192G>T (n.155-192G>T) n.293-192G>T n.626-192G>T n.509-192G>T | |
15 | g.80162058G= | CA2190333824 | FAH | c.365-188G= (n.365-188G=) n.440-188G= n.1840G= c.365-334G= (n.365-334G=) n.410-188G= n.1852-188G= n.511-188G= c.155-188G= (n.155-188G=) n.293-188G= n.626-188G= n.509-188G= | |
15 | g.80162058G>T | CA971898353 | FAH | c.365-188G>T (n.365-188G>T) n.440-188G>T n.1840G>T c.365-334G>T (n.365-334G>T) n.410-188G>T n.1852-188G>T n.511-188G>T c.155-188G>T (n.155-188G>T) n.293-188G>T n.626-188G>T n.509-188G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162061C= | CA2190333825 | FAH | c.365-185C= (n.365-185C=) n.440-185C= n.1843C= c.365-331C= (n.365-331C=) n.410-185C= n.1852-185C= n.511-185C= c.155-185C= (n.155-185C=) n.293-185C= n.626-185C= n.509-185C= | |
15 | g.80162061C>G | CA716105588 | FAH | c.365-185C>G (n.365-185C>G) n.440-185C>G n.1843C>G c.365-331C>G (n.365-331C>G) n.410-185C>G n.1852-185C>G n.511-185C>G c.155-185C>G (n.155-185C>G) n.293-185C>G n.626-185C>G n.509-185C>G | dbSNP |
15 | g.80162063A>G | CA2731505230 | FAH | c.365-183A>G (n.365-183A>G) n.440-183A>G n.1845A>G c.365-329A>G (n.365-329A>G) n.410-183A>G n.1852-183A>G n.511-183A>G c.155-183A>G (n.155-183A>G) n.293-183A>G n.626-183A>G n.509-183A>G | dbSNP |
15 | g.80162075T>G | CA2804915824 | FAH | c.365-171T>G (n.365-171T>G) n.440-171T>G n.1857T>G c.365-317T>G (n.365-317T>G) n.410-171T>G n.1852-171T>G n.511-171T>G c.155-171T>G (n.155-171T>G) n.293-171T>G n.626-171T>G n.509-171T>G | |
15 | g.80162077A= | CA2190333826 | FAH | c.365-169A= (n.365-169A=) n.440-169A= n.1859A= c.365-315A= (n.365-315A=) n.410-169A= n.1852-169A= n.511-169A= c.155-169A= (n.155-169A=) n.293-169A= n.626-169A= n.509-169A= | |
15 | g.80162077A>G | CA2190333827 | FAH | c.365-169A>G (n.365-169A>G) n.440-169A>G n.1859A>G c.365-315A>G (n.365-315A>G) n.410-169A>G n.1852-169A>G n.511-169A>G c.155-169A>G (n.155-169A>G) n.293-169A>G n.626-169A>G n.509-169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162078G>A | CA619267395 | FAH | c.365-168G>A (n.365-168G>A) n.440-168G>A n.1860G>A c.365-314G>A (n.365-314G>A) n.410-168G>A n.1852-168G>A n.511-168G>A c.155-168G>A (n.155-168G>A) n.293-168G>A n.626-168G>A n.509-168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162078G= | CA2190333828 | FAH | c.365-168G= (n.365-168G=) n.440-168G= n.1860G= c.365-314G= (n.365-314G=) n.410-168G= n.1852-168G= n.511-168G= c.155-168G= (n.155-168G=) n.293-168G= n.626-168G= n.509-168G= | |
15 | g.80162082G>C | CA2596753958 | FAH | c.365-164G>C (n.365-164G>C) n.440-164G>C n.1864G>C c.365-310G>C (n.365-310G>C) n.410-164G>C n.1852-164G>C n.511-164G>C c.155-164G>C (n.155-164G>C) n.293-164G>C n.626-164G>C n.509-164G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162082G= | CA2190333829 | FAH | c.365-164G= (n.365-164G=) n.440-164G= n.1864G= c.365-310G= (n.365-310G=) n.410-164G= n.1852-164G= n.511-164G= c.155-164G= (n.155-164G=) n.293-164G= n.626-164G= n.509-164G= | |
15 | g.80162082G>T | CA2190333830 | FAH | c.365-164G>T (n.365-164G>T) n.440-164G>T n.1864G>T c.365-310G>T (n.365-310G>T) n.410-164G>T n.1852-164G>T n.511-164G>T c.155-164G>T (n.155-164G>T) n.293-164G>T n.626-164G>T n.509-164G>T | dbSNP |
15 | g.80162084A= | CA2190333831 | FAH | c.365-162A= (n.365-162A=) n.440-162A= n.1866A= c.365-308A= (n.365-308A=) n.410-162A= n.1852-162A= n.511-162A= c.155-162A= (n.155-162A=) n.293-162A= n.626-162A= n.509-162A= | |
15 | g.80162084A>C | CA274020865 | FAH | c.365-162A>C (n.365-162A>C) n.440-162A>C n.1866A>C c.365-308A>C (n.365-308A>C) n.410-162A>C n.1852-162A>C n.511-162A>C c.155-162A>C (n.155-162A>C) n.293-162A>C n.626-162A>C n.509-162A>C | dbSNP |
15 | g.80162088T>A | CA2190333833 | FAH | c.365-158T>A (n.365-158T>A) n.440-158T>A n.1870T>A c.365-304T>A (n.365-304T>A) n.410-158T>A n.1852-158T>A n.511-158T>A c.155-158T>A (n.155-158T>A) n.293-158T>A n.626-158T>A n.509-158T>A | dbSNP |
15 | g.80162088T= | CA2190333832 | FAH | c.365-158T= (n.365-158T=) n.440-158T= n.1870T= c.365-304T= (n.365-304T=) n.410-158T= n.1852-158T= n.511-158T= c.155-158T= (n.155-158T=) n.293-158T= n.626-158T= n.509-158T= | |
15 | g.80162091A= | CA2190333834 | FAH | c.365-155A= (n.365-155A=) n.440-155A= n.1873A= c.365-301A= (n.365-301A=) n.410-155A= n.1852-155A= n.511-155A= c.155-155A= (n.155-155A=) n.293-155A= n.626-155A= n.509-155A= | |
15 | g.80162091A>G | CA274020872 | FAH | c.365-155A>G (n.365-155A>G) n.440-155A>G n.1873A>G c.365-301A>G (n.365-301A>G) n.410-155A>G n.1852-155A>G n.511-155A>G c.155-155A>G (n.155-155A>G) n.293-155A>G n.626-155A>G n.509-155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.80162099T>G | CA2629878022 | FAH | c.365-147T>G (n.365-147T>G) n.440-147T>G n.1881T>G c.365-293T>G (n.365-293T>G) n.410-147T>G n.1852-147T>G n.511-147T>G c.155-147T>G (n.155-147T>G) n.293-147T>G n.626-147T>G n.509-147T>G | gnomAD v4 |
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15 | g.80162101T= | CA2190333835 | FAH | c.365-145T= (n.365-145T=) n.440-145T= n.1883T= c.365-291T= (n.365-291T=) n.410-145T= n.1852-145T= n.511-145T= c.155-145T= (n.155-145T=) n.293-145T= n.626-145T= n.509-145T= | |
15 | g.80162102G>T | CA2629878023 | FAH | c.365-144G>T (n.365-144G>T) n.440-144G>T n.1884G>T c.365-290G>T (n.365-290G>T) n.410-144G>T n.1852-144G>T n.511-144G>T c.155-144G>T (n.155-144G>T) n.293-144G>T n.626-144G>T n.509-144G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162105G>A | CA716105590 | FAH | c.365-141G>A (n.365-141G>A) n.440-141G>A n.1887G>A c.365-287G>A (n.365-287G>A) n.410-141G>A n.1852-141G>A n.511-141G>A c.155-141G>A (n.155-141G>A) n.293-141G>A n.626-141G>A n.509-141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80162105G= | CA2190333836 | FAH | c.365-141G= (n.365-141G=) n.440-141G= n.1887G= c.365-287G= (n.365-287G=) n.410-141G= n.1852-141G= n.511-141G= c.155-141G= (n.155-141G=) n.293-141G= n.626-141G= n.509-141G= | |
15 | g.80162105G>T | CA2629878024 | FAH | c.365-141G>T (n.365-141G>T) n.440-141G>T n.1887G>T c.365-287G>T (n.365-287G>T) n.410-141G>T n.1852-141G>T n.511-141G>T c.155-141G>T (n.155-141G>T) n.293-141G>T n.626-141G>T n.509-141G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162106C>T | CA2629878026 | FAH | c.365-140C>T (n.365-140C>T) n.440-140C>T n.1888C>T c.365-286C>T (n.365-286C>T) n.410-140C>T n.1852-140C>T n.511-140C>T c.155-140C>T (n.155-140C>T) n.293-140C>T n.626-140C>T n.509-140C>T | gnomAD v4 |
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15 | g.80162108G>T | CA2629878029 | FAH | c.365-138G>T (n.365-138G>T) n.440-138G>T n.1890G>T c.365-284G>T (n.365-284G>T) n.410-138G>T n.1852-138G>T n.511-138G>T c.155-138G>T (n.155-138G>T) n.293-138G>T n.626-138G>T n.509-138G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162109C>A | CA2629878031 | FAH | c.365-137C>A (n.365-137C>A) n.440-137C>A n.1891C>A c.365-283C>A (n.365-283C>A) n.410-137C>A n.1852-137C>A n.511-137C>A c.155-137C>A (n.155-137C>A) n.293-137C>A n.626-137C>A n.509-137C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162110C>A | CA2629878032 | FAH | c.365-136C>A (n.365-136C>A) n.440-136C>A n.1892C>A c.365-282C>A (n.365-282C>A) n.410-136C>A n.1852-136C>A n.511-136C>A c.155-136C>A (n.155-136C>A) n.293-136C>A n.626-136C>A n.509-136C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162110C>T | CA2629878033 | FAH | c.365-136C>T (n.365-136C>T) n.440-136C>T n.1892C>T c.365-282C>T (n.365-282C>T) n.410-136C>T n.1852-136C>T n.511-136C>T c.155-136C>T (n.155-136C>T) n.293-136C>T n.626-136C>T n.509-136C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162111A>G | CA2629878034 | FAH | c.365-135A>G (n.365-135A>G) n.440-135A>G n.1893A>G c.365-281A>G (n.365-281A>G) n.410-135A>G n.1852-135A>G n.511-135A>G c.155-135A>G (n.155-135A>G) n.293-135A>G n.626-135A>G n.509-135A>G | gnomAD v4 |
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15 | g.80162114G>A | CA274020878 | FAH | c.365-132G>A (n.365-132G>A) n.440-132G>A n.1896G>A c.365-278G>A (n.365-278G>A) n.410-132G>A n.1852-132G>A n.511-132G>A c.155-132G>A (n.155-132G>A) n.293-132G>A n.626-132G>A n.509-132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162114G= | CA2190333838 | FAH | c.365-132G= (n.365-132G=) n.440-132G= n.1896G= c.365-278G= (n.365-278G=) n.410-132G= n.1852-132G= n.511-132G= c.155-132G= (n.155-132G=) n.293-132G= n.626-132G= n.509-132G= | |
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15 | g.80162118G>C | CA2629878039 | FAH | c.365-128G>C (n.365-128G>C) n.440-128G>C n.1900G>C c.365-274G>C (n.365-274G>C) n.410-128G>C n.1852-128G>C n.511-128G>C c.155-128G>C (n.155-128G>C) n.293-128G>C n.626-128G>C n.509-128G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80162118G>T | CA2629878041 | FAH | c.365-128G>T (n.365-128G>T) n.440-128G>T n.1900G>T c.365-274G>T (n.365-274G>T) n.410-128G>T n.1852-128G>T n.511-128G>T c.155-128G>T (n.155-128G>T) n.293-128G>T n.626-128G>T n.509-128G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162119C>A | CA2629878043 | FAH | c.365-127C>A (n.365-127C>A) n.440-127C>A n.1901C>A c.365-273C>A (n.365-273C>A) n.410-127C>A n.1852-127C>A n.511-127C>A c.155-127C>A (n.155-127C>A) n.293-127C>A n.626-127C>A n.509-127C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162120T>C | CA2629878045 | FAH | c.365-126T>C (n.365-126T>C) n.440-126T>C n.1902T>C c.365-272T>C (n.365-272T>C) n.410-126T>C n.1852-126T>C n.511-126T>C c.155-126T>C (n.155-126T>C) n.293-126T>C n.626-126T>C n.509-126T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80162121G>A | CA2629878056 | FAH | c.365-125G>A (n.365-125G>A) n.440-125G>A n.1903G>A c.365-271G>A (n.365-271G>A) n.410-125G>A n.1852-125G>A n.511-125G>A c.155-125G>A (n.155-125G>A) n.293-125G>A n.626-125G>A n.509-125G>A | gnomAD v4 |
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