| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.80161977A>G | CA2190333781 | FAH | c.365-269A>G (n.365-269A>G) n.440-269A>G n.1759A>G c.365-415A>G (n.365-415A>G) n.410-269A>G n.1852-269A>G n.511-269A>G c.155-269A>G (n.155-269A>G) n.293-269A>G n.626-269A>G n.509-269A>G | dbSNP |
| 15 | g.80161979C= | CA2190333782 | FAH | c.365-267C= (n.365-267C=) n.440-267C= n.1761C= c.365-413C= (n.365-413C=) n.410-267C= n.1852-267C= n.511-267C= c.155-267C= (n.155-267C=) n.293-267C= n.626-267C= n.509-267C= | |
| 15 | g.80161979C>T | CA2190333783 | FAH | c.365-267C>T (n.365-267C>T) n.440-267C>T n.1761C>T c.365-413C>T (n.365-413C>T) n.410-267C>T n.1852-267C>T n.511-267C>T c.155-267C>T (n.155-267C>T) n.293-267C>T n.626-267C>T n.509-267C>T | dbSNP |
| 15 | g.80161980A= | CA2190333784 | FAH | c.365-266A= (n.365-266A=) n.440-266A= n.1762A= c.365-412A= (n.365-412A=) n.410-266A= n.1852-266A= n.511-266A= c.155-266A= (n.155-266A=) n.293-266A= n.626-266A= n.509-266A= | |
| 15 | g.80161980A>C | CA2190333785 | FAH | c.365-266A>C (n.365-266A>C) n.440-266A>C n.1762A>C c.365-412A>C (n.365-412A>C) n.410-266A>C n.1852-266A>C n.511-266A>C c.155-266A>C (n.155-266A>C) n.293-266A>C n.626-266A>C n.509-266A>C | dbSNP |
| 15 | g.80161980A>G | CA716105576 | FAH | c.365-266A>G (n.365-266A>G) n.440-266A>G n.1762A>G c.365-412A>G (n.365-412A>G) n.410-266A>G n.1852-266A>G n.511-266A>G c.155-266A>G (n.155-266A>G) n.293-266A>G n.626-266A>G n.509-266A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80161981G>C | CA716105577 | FAH | c.365-265G>C (n.365-265G>C) n.440-265G>C n.1763G>C c.365-411G>C (n.365-411G>C) n.410-265G>C n.1852-265G>C n.511-265G>C c.155-265G>C (n.155-265G>C) n.293-265G>C n.626-265G>C n.509-265G>C | dbSNP |
| 15 | g.80161981G= | CA2190333786 | FAH | c.365-265G= (n.365-265G=) n.440-265G= n.1763G= c.365-411G= (n.365-411G=) n.410-265G= n.1852-265G= n.511-265G= c.155-265G= (n.155-265G=) n.293-265G= n.626-265G= n.509-265G= | |
| 15 | g.80161982C= | CA2190333787 | FAH | c.365-264C= (n.365-264C=) n.440-264C= n.1764C= c.365-410C= (n.365-410C=) n.410-264C= n.1852-264C= n.511-264C= c.155-264C= (n.155-264C=) n.293-264C= n.626-264C= n.509-264C= | |
| 15 | g.80161982C>T | CA619267388 | FAH | c.365-264C>T (n.365-264C>T) n.440-264C>T n.1764C>T c.365-410C>T (n.365-410C>T) n.410-264C>T n.1852-264C>T n.511-264C>T c.155-264C>T (n.155-264C>T) n.293-264C>T n.626-264C>T n.509-264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80161984A= | CA2190333788 | FAH | c.365-262A= (n.365-262A=) n.440-262A= n.1766A= c.365-408A= (n.365-408A=) n.410-262A= n.1852-262A= n.511-262A= c.155-262A= (n.155-262A=) n.293-262A= n.626-262A= n.509-262A= | |
| 15 | g.80161984A>G | CA2190333789 | FAH | c.365-262A>G (n.365-262A>G) n.440-262A>G n.1766A>G c.365-408A>G (n.365-408A>G) n.410-262A>G n.1852-262A>G n.511-262A>G c.155-262A>G (n.155-262A>G) n.293-262A>G n.626-262A>G n.509-262A>G | dbSNP |
| 15 | g.80161986T>G | CA274020813 | FAH | c.365-260T>G (n.365-260T>G) n.440-260T>G n.1768T>G c.365-406T>G (n.365-406T>G) n.410-260T>G n.1852-260T>G n.511-260T>G c.155-260T>G (n.155-260T>G) n.293-260T>G n.626-260T>G n.509-260T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80161986T= | CA2190333790 | FAH | c.365-260T= (n.365-260T=) n.440-260T= n.1768T= c.365-406T= (n.365-406T=) n.410-260T= n.1852-260T= n.511-260T= c.155-260T= (n.155-260T=) n.293-260T= n.626-260T= n.509-260T= | |
| 15 | g.80161988G>A | CA619267389 | FAH | c.365-258G>A (n.365-258G>A) n.440-258G>A n.1770G>A c.365-404G>A (n.365-404G>A) n.410-258G>A n.1852-258G>A n.511-258G>A c.155-258G>A (n.155-258G>A) n.293-258G>A n.626-258G>A n.509-258G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80161988G= | CA2190333791 | FAH | c.365-258G= (n.365-258G=) n.440-258G= n.1770G= c.365-404G= (n.365-404G=) n.410-258G= n.1852-258G= n.511-258G= c.155-258G= (n.155-258G=) n.293-258G= n.626-258G= n.509-258G= | |
| 15 | g.80161989G= | CA2190333792 | FAH | c.365-257G= (n.365-257G=) n.440-257G= n.1771G= c.365-403G= (n.365-403G=) n.410-257G= n.1852-257G= n.511-257G= c.155-257G= (n.155-257G=) n.293-257G= n.626-257G= n.509-257G= | |
| 15 | g.80161989G>T | CA274020817 | FAH | c.365-257G>T (n.365-257G>T) n.440-257G>T n.1771G>T c.365-403G>T (n.365-403G>T) n.410-257G>T n.1852-257G>T n.511-257G>T c.155-257G>T (n.155-257G>T) n.293-257G>T n.626-257G>T n.509-257G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80161993T>G | CA716105580 | FAH | c.365-253T>G (n.365-253T>G) n.440-253T>G n.1775T>G c.365-399T>G (n.365-399T>G) n.410-253T>G n.1852-253T>G n.511-253T>G c.155-253T>G (n.155-253T>G) n.293-253T>G n.626-253T>G n.509-253T>G | dbSNP |
| 15 | g.80161993T= | CA2190333793 | FAH | c.365-253T= (n.365-253T=) n.440-253T= n.1775T= c.365-399T= (n.365-399T=) n.410-253T= n.1852-253T= n.511-253T= c.155-253T= (n.155-253T=) n.293-253T= n.626-253T= n.509-253T= | |
| 15 | g.80161995A= | CA2190333794 | FAH | c.365-251A= (n.365-251A=) n.440-251A= n.1777A= c.365-397A= (n.365-397A=) n.410-251A= n.1852-251A= n.511-251A= c.155-251A= (n.155-251A=) n.293-251A= n.626-251A= n.509-251A= | |
| 15 | g.80161995A>G | CA274020832 | FAH | c.365-251A>G (n.365-251A>G) n.440-251A>G n.1777A>G c.365-397A>G (n.365-397A>G) n.410-251A>G n.1852-251A>G n.511-251A>G c.155-251A>G (n.155-251A>G) n.293-251A>G n.626-251A>G n.509-251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162000C= | CA2190333795 | FAH | c.365-246C= (n.365-246C=) n.440-246C= n.1782C= c.365-392C= (n.365-392C=) n.410-246C= n.1852-246C= n.511-246C= c.155-246C= (n.155-246C=) n.293-246C= n.626-246C= n.509-246C= | |
| 15 | g.80162000C>G | CA2190333796 | FAH | c.365-246C>G (n.365-246C>G) n.440-246C>G n.1782C>G c.365-392C>G (n.365-392C>G) n.410-246C>G n.1852-246C>G n.511-246C>G c.155-246C>G (n.155-246C>G) n.293-246C>G n.626-246C>G n.509-246C>G | dbSNP |
| 15 | g.80162002A= | CA2190333797 | FAH | c.365-244A= (n.365-244A=) n.440-244A= n.1784A= c.365-390A= (n.365-390A=) n.410-244A= n.1852-244A= n.511-244A= c.155-244A= (n.155-244A=) n.293-244A= n.626-244A= n.509-244A= | |
| 15 | g.80162002A>G | CA716105583 | FAH | c.365-244A>G (n.365-244A>G) n.440-244A>G n.1784A>G c.365-390A>G (n.365-390A>G) n.410-244A>G n.1852-244A>G n.511-244A>G c.155-244A>G (n.155-244A>G) n.293-244A>G n.626-244A>G n.509-244A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162003C= | CA2190333798 | FAH | c.365-243C= (n.365-243C=) n.440-243C= n.1785C= c.365-389C= (n.365-389C=) n.410-243C= n.1852-243C= n.511-243C= c.155-243C= (n.155-243C=) n.293-243C= n.626-243C= n.509-243C= | |
| 15 | g.80162003C>G | CA274020837 | FAH | c.365-243C>G (n.365-243C>G) n.440-243C>G n.1785C>G c.365-389C>G (n.365-389C>G) n.410-243C>G n.1852-243C>G n.511-243C>G c.155-243C>G (n.155-243C>G) n.293-243C>G n.626-243C>G n.509-243C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162005G>C | CA2190333800 | FAH | c.365-241G>C (n.365-241G>C) n.440-241G>C n.1787G>C c.365-387G>C (n.365-387G>C) n.410-241G>C n.1852-241G>C n.511-241G>C c.155-241G>C (n.155-241G>C) n.293-241G>C n.626-241G>C n.509-241G>C | dbSNP |
| 15 | g.80162005G= | CA2190333799 | FAH | c.365-241G= (n.365-241G=) n.440-241G= n.1787G= c.365-387G= (n.365-387G=) n.410-241G= n.1852-241G= n.511-241G= c.155-241G= (n.155-241G=) n.293-241G= n.626-241G= n.509-241G= | |
| 15 | g.80162009G>A | CA274020841 | FAH | c.365-237G>A (n.365-237G>A) n.440-237G>A n.1791G>A c.365-383G>A (n.365-383G>A) n.410-237G>A n.1852-237G>A n.511-237G>A c.155-237G>A (n.155-237G>A) n.293-237G>A n.626-237G>A n.509-237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162009G= | CA2190333801 | FAH | c.365-237G= (n.365-237G=) n.440-237G= n.1791G= c.365-383G= (n.365-383G=) n.410-237G= n.1852-237G= n.511-237G= c.155-237G= (n.155-237G=) n.293-237G= n.626-237G= n.509-237G= | |
| 15 | g.80162013C= | CA2190333802 | FAH | c.365-233C= (n.365-233C=) n.440-233C= n.1795C= c.365-379C= (n.365-379C=) n.410-233C= n.1852-233C= n.511-233C= c.155-233C= (n.155-233C=) n.293-233C= n.626-233C= n.509-233C= | |
| 15 | g.80162013C>T | CA619267390 | FAH | c.365-233C>T (n.365-233C>T) n.440-233C>T n.1795C>T c.365-379C>T (n.365-379C>T) n.410-233C>T n.1852-233C>T n.511-233C>T c.155-233C>T (n.155-233C>T) n.293-233C>T n.626-233C>T n.509-233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162014A= | CA2190333803 | FAH | c.365-232A= (n.365-232A=) n.440-232A= n.1796A= c.365-378A= (n.365-378A=) n.410-232A= n.1852-232A= n.511-232A= c.155-232A= (n.155-232A=) n.293-232A= n.626-232A= n.509-232A= | |
| 15 | g.80162014A>C | CA274020848 | FAH | c.365-232A>C (n.365-232A>C) n.440-232A>C n.1796A>C c.365-378A>C (n.365-378A>C) n.410-232A>C n.1852-232A>C n.511-232A>C c.155-232A>C (n.155-232A>C) n.293-232A>C n.626-232A>C n.509-232A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162016A= | CA2190333804 | FAH | c.365-230A= (n.365-230A=) n.440-230A= n.1798A= c.365-376A= (n.365-376A=) n.410-230A= n.1852-230A= n.511-230A= c.155-230A= (n.155-230A=) n.293-230A= n.626-230A= n.509-230A= | |
| 15 | g.80162016A>G | CA716105585 | FAH | c.365-230A>G (n.365-230A>G) n.440-230A>G n.1798A>G c.365-376A>G (n.365-376A>G) n.410-230A>G n.1852-230A>G n.511-230A>G c.155-230A>G (n.155-230A>G) n.293-230A>G n.626-230A>G n.509-230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162019G>C | CA2190333806 | FAH | c.365-227G>C (n.365-227G>C) n.440-227G>C n.1801G>C c.365-373G>C (n.365-373G>C) n.410-227G>C n.1852-227G>C n.511-227G>C c.155-227G>C (n.155-227G>C) n.293-227G>C n.626-227G>C n.509-227G>C | dbSNP |
| 15 | g.80162019G= | CA2190333805 | FAH | c.365-227G= (n.365-227G=) n.440-227G= n.1801G= c.365-373G= (n.365-373G=) n.410-227G= n.1852-227G= n.511-227G= c.155-227G= (n.155-227G=) n.293-227G= n.626-227G= n.509-227G= | |
| 15 | g.80162019_80162021delinsGTC | CA2190333807 | FAH | c.365-227_365-225delinsGTC (n.365-227_365-225delinsGTC) n.440-227_440-225delinsGTC n.1801_1803delinsGTC c.365-373_365-371delinsGTC (n.365-373_365-371delinsGTC) n.410-227_410-225delinsGTC n.1852-227_1852-225delinsGTC n.511-227_511-225delinsGTC c.155-227_155-225delinsGTC (n.155-227_155-225delinsGTC) n.293-227_293-225delinsGTC n.626-227_626-225delinsGTC n.509-227_509-225delinsGTC | |
| 15 | g.80162021_80162022del | CA2190333808 | FAH | c.365-225_365-224del (n.365-225_365-224del) n.440-225_440-224del n.1803_1804del c.365-371_365-370del (n.365-371_365-370del) n.410-225_410-224del n.1852-225_1852-224del n.511-225_511-224del c.155-225_155-224del (n.155-225_155-224del) n.293-225_293-224del n.626-225_626-224del n.509-225_509-224del | dbSNP |
| 15 | g.80162023G>A | CA2804915821 | FAH | c.365-223G>A (n.365-223G>A) n.440-223G>A n.1805G>A c.365-369G>A (n.365-369G>A) n.410-223G>A n.1852-223G>A n.511-223G>A c.155-223G>A (n.155-223G>A) n.293-223G>A n.626-223G>A n.509-223G>A | |
| 15 | g.80162026C= | CA2190333809 | FAH | c.365-220C= (n.365-220C=) n.440-220C= n.1808C= c.365-366C= (n.365-366C=) n.410-220C= n.1852-220C= n.511-220C= c.155-220C= (n.155-220C=) n.293-220C= n.626-220C= n.509-220C= | |
| 15 | g.80162026C>T | CA2190333810 | FAH | c.365-220C>T (n.365-220C>T) n.440-220C>T n.1808C>T c.365-366C>T (n.365-366C>T) n.410-220C>T n.1852-220C>T n.511-220C>T c.155-220C>T (n.155-220C>T) n.293-220C>T n.626-220C>T n.509-220C>T | dbSNP |
| 15 | g.80162027T>C | CA2190333812 | FAH | c.365-219T>C (n.365-219T>C) n.440-219T>C n.1809T>C c.365-365T>C (n.365-365T>C) n.410-219T>C n.1852-219T>C n.511-219T>C c.155-219T>C (n.155-219T>C) n.293-219T>C n.626-219T>C n.509-219T>C | dbSNP |
| 15 | g.80162027T= | CA2190333811 | FAH | c.365-219T= (n.365-219T=) n.440-219T= n.1809T= c.365-365T= (n.365-365T=) n.410-219T= n.1852-219T= n.511-219T= c.155-219T= (n.155-219T=) n.293-219T= n.626-219T= n.509-219T= | |
| 15 | g.80162028C= | CA2190333813 | FAH | c.365-218C= (n.365-218C=) n.440-218C= n.1810C= c.365-364C= (n.365-364C=) n.410-218C= n.1852-218C= n.511-218C= c.155-218C= (n.155-218C=) n.293-218C= n.626-218C= n.509-218C= | |
| 15 | g.80162028C>T | CA619267391 | FAH | c.365-218C>T (n.365-218C>T) n.440-218C>T n.1810C>T c.365-364C>T (n.365-364C>T) n.410-218C>T n.1852-218C>T n.511-218C>T c.155-218C>T (n.155-218C>T) n.293-218C>T n.626-218C>T n.509-218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162029C>A | CA2804915822 | FAH | c.365-217C>A (n.365-217C>A) n.440-217C>A n.1811C>A c.365-363C>A (n.365-363C>A) n.410-217C>A n.1852-217C>A n.511-217C>A c.155-217C>A (n.155-217C>A) n.293-217C>A n.626-217C>A n.509-217C>A | |
| 15 | g.80162029C= | CA2190333815 | FAH | c.365-217C= (n.365-217C=) n.440-217C= n.1811C= c.365-363C= (n.365-363C=) n.410-217C= n.1852-217C= n.511-217C= c.155-217C= (n.155-217C=) n.293-217C= n.626-217C= n.509-217C= | |
| 15 | g.80162029C>T | CA2190333814 | FAH | c.365-217C>T (n.365-217C>T) n.440-217C>T n.1811C>T c.365-363C>T (n.365-363C>T) n.410-217C>T n.1852-217C>T n.511-217C>T c.155-217C>T (n.155-217C>T) n.293-217C>T n.626-217C>T n.509-217C>T | dbSNP |
| 15 | g.80162036C= | CA2190333816 | FAH | c.365-210C= (n.365-210C=) n.440-210C= n.1818C= c.365-356C= (n.365-356C=) n.410-210C= n.1852-210C= n.511-210C= c.155-210C= (n.155-210C=) n.293-210C= n.626-210C= n.509-210C= | |
| 15 | g.80162036C>T | CA619267392 | FAH | c.365-210C>T (n.365-210C>T) n.440-210C>T n.1818C>T c.365-356C>T (n.365-356C>T) n.410-210C>T n.1852-210C>T n.511-210C>T c.155-210C>T (n.155-210C>T) n.293-210C>T n.626-210C>T n.509-210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162036_80162040delinsCTTAT | CA2190333817 | FAH | c.365-210_365-206delinsCTTAT (n.365-210_365-206delinsCTTAT) n.440-210_440-206delinsCTTAT n.1818_1822delinsCTTAT c.365-356_365-352delinsCTTAT (n.365-356_365-352delinsCTTAT) n.410-210_410-206delinsCTTAT n.1852-210_1852-206delinsCTTAT n.511-210_511-206delinsCTTAT c.155-210_155-206delinsCTTAT (n.155-210_155-206delinsCTTAT) n.293-210_293-206delinsCTTAT n.626-210_626-206delinsCTTAT n.509-210_509-206delinsCTTAT | |
| 15 | g.80162037T>A | CA716105586 | FAH | c.365-209T>A (n.365-209T>A) n.440-209T>A n.1819T>A c.365-355T>A (n.365-355T>A) n.410-209T>A n.1852-209T>A n.511-209T>A c.155-209T>A (n.155-209T>A) n.293-209T>A n.626-209T>A n.509-209T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162037T>C | CA2190333819 | FAH | c.365-209T>C (n.365-209T>C) n.440-209T>C n.1819T>C c.365-355T>C (n.365-355T>C) n.410-209T>C n.1852-209T>C n.511-209T>C c.155-209T>C (n.155-209T>C) n.293-209T>C n.626-209T>C n.509-209T>C | dbSNP |
| 15 | g.80162037T= | CA2190333818 | FAH | c.365-209T= (n.365-209T=) n.440-209T= n.1819T= c.365-355T= (n.365-355T=) n.410-209T= n.1852-209T= n.511-209T= c.155-209T= (n.155-209T=) n.293-209T= n.626-209T= n.509-209T= | |
| 15 | g.80162039_80162042del | CA619267393 | FAH | c.365-207_365-204del (n.365-207_365-204del) n.440-207_440-204del n.1821_1824del c.365-353_365-350del (n.365-353_365-350del) n.410-207_410-204del n.1852-207_1852-204del n.511-207_511-204del c.155-207_155-204del (n.155-207_155-204del) n.293-207_293-204del n.626-207_626-204del n.509-207_509-204del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162040T>C | CA2520225264 | FAH | c.365-206T>C (n.365-206T>C) n.440-206T>C n.1822T>C c.365-352T>C (n.365-352T>C) n.410-206T>C n.1852-206T>C n.511-206T>C c.155-206T>C (n.155-206T>C) n.293-206T>C n.626-206T>C n.509-206T>C | |
| 15 | g.80162041T>A | CA2804915823 | FAH | c.365-205T>A (n.365-205T>A) n.440-205T>A n.1823T>A c.365-351T>A (n.365-351T>A) n.410-205T>A n.1852-205T>A n.511-205T>A c.155-205T>A (n.155-205T>A) n.293-205T>A n.626-205T>A n.509-205T>A | |
| 15 | g.80162044T>A | CA716105587 | FAH | c.365-202T>A (n.365-202T>A) n.440-202T>A n.1826T>A c.365-348T>A (n.365-348T>A) n.410-202T>A n.1852-202T>A n.511-202T>A c.155-202T>A (n.155-202T>A) n.293-202T>A n.626-202T>A n.509-202T>A | dbSNP |
| 15 | g.80162044T= | CA2190333820 | FAH | c.365-202T= (n.365-202T=) n.440-202T= n.1826T= c.365-348T= (n.365-348T=) n.410-202T= n.1852-202T= n.511-202T= c.155-202T= (n.155-202T=) n.293-202T= n.626-202T= n.509-202T= | |
| 15 | g.80162047C>T | CA2596753957 | FAH | c.365-199C>T (n.365-199C>T) n.440-199C>T n.1829C>T c.365-345C>T (n.365-345C>T) n.410-199C>T n.1852-199C>T n.511-199C>T c.155-199C>T (n.155-199C>T) n.293-199C>T n.626-199C>T n.509-199C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162050A= | CA2190333821 | FAH | c.365-196A= (n.365-196A=) n.440-196A= n.1832A= c.365-342A= (n.365-342A=) n.410-196A= n.1852-196A= n.511-196A= c.155-196A= (n.155-196A=) n.293-196A= n.626-196A= n.509-196A= | |
| 15 | g.80162050A>C | CA2190333822 | FAH | c.365-196A>C (n.365-196A>C) n.440-196A>C n.1832A>C c.365-342A>C (n.365-342A>C) n.410-196A>C n.1852-196A>C n.511-196A>C c.155-196A>C (n.155-196A>C) n.293-196A>C n.626-196A>C n.509-196A>C | dbSNP |
| 15 | g.80162051G= | CA2190333823 | FAH | c.365-195G= (n.365-195G=) n.440-195G= n.1833G= c.365-341G= (n.365-341G=) n.410-195G= n.1852-195G= n.511-195G= c.155-195G= (n.155-195G=) n.293-195G= n.626-195G= n.509-195G= | |
| 15 | g.80162051G>T | CA619267394 | FAH | c.365-195G>T (n.365-195G>T) n.440-195G>T n.1833G>T c.365-341G>T (n.365-341G>T) n.410-195G>T n.1852-195G>T n.511-195G>T c.155-195G>T (n.155-195G>T) n.293-195G>T n.626-195G>T n.509-195G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162054G>T | CA2741445873 | FAH | c.365-192G>T (n.365-192G>T) n.440-192G>T n.1836G>T c.365-338G>T (n.365-338G>T) n.410-192G>T n.1852-192G>T n.511-192G>T c.155-192G>T (n.155-192G>T) n.293-192G>T n.626-192G>T n.509-192G>T | |
| 15 | g.80162058G= | CA2190333824 | FAH | c.365-188G= (n.365-188G=) n.440-188G= n.1840G= c.365-334G= (n.365-334G=) n.410-188G= n.1852-188G= n.511-188G= c.155-188G= (n.155-188G=) n.293-188G= n.626-188G= n.509-188G= | |
| 15 | g.80162058G>T | CA971898353 | FAH | c.365-188G>T (n.365-188G>T) n.440-188G>T n.1840G>T c.365-334G>T (n.365-334G>T) n.410-188G>T n.1852-188G>T n.511-188G>T c.155-188G>T (n.155-188G>T) n.293-188G>T n.626-188G>T n.509-188G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162061C>G | CA716105588 | FAH | c.365-185C>G (n.365-185C>G) n.440-185C>G n.1843C>G c.365-331C>G (n.365-331C>G) n.410-185C>G n.1852-185C>G n.511-185C>G c.155-185C>G (n.155-185C>G) n.293-185C>G n.626-185C>G n.509-185C>G | dbSNP |
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| 15 | g.80162077A>G | CA2190333827 | FAH | c.365-169A>G (n.365-169A>G) n.440-169A>G n.1859A>G c.365-315A>G (n.365-315A>G) n.410-169A>G n.1852-169A>G n.511-169A>G c.155-169A>G (n.155-169A>G) n.293-169A>G n.626-169A>G n.509-169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |