Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.80159838G>ACA393619031FAHc.275G>A (p.Ser92Asn)
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n.355G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.80159838G>CCA393619033FAHc.275G>C (p.Ser92Thr)
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15g.80159838G=CA2190332765FAHc.275G= (p.Ser92=)
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n.356C>G
gnomAD v4
15g.80159839C>TCA491675423FAHc.276C>T (p.Ser92=)
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gnomAD v4
15g.80159840C>ACA393619041FAHc.277C>A (p.Gln93Lys)
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15g.80159840C=CA2190332766FAHc.277C= (p.Gln93=)
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15g.80159840C>GCA393619043FAHc.277C>G (p.Gln93Glu)
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c.67C>G (p.Gln23Glu)
n.538C>G
n.357C>G
gnomAD v4
15g.80159840C>TCA7691070FAHc.277C>T (p.Gln93Ter)
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c.67C>T (p.Gln23Ter)
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n.357C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159841A=CA2190332767FAHc.278A= (p.Gln93=)
n.353A=
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15g.80159841A>CCA393619044FAHc.278A>C (p.Gln93Pro)
n.353A>C
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n.360A>C
c.68A>C (p.Gln23Pro)
n.539A>C
n.358A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159841A>GCA393619045FAHc.278A>G (p.Gln93Arg)
n.353A>G
n.155A>G
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n.360A>G
c.68A>G (p.Gln23Arg)
n.539A>G
n.358A>G
gnomAD v4
15g.80159841A>TCA393619047FAHc.278A>T (p.Gln93Leu)
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c.68A>T (p.Gln23Leu)
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15g.80159842A=CA2190332768FAHc.279A= (p.Gln93=)
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c.69A= (p.Gln23=)
n.540A=
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15g.80159842A>CCA393619049FAHc.279A>C (p.Gln93His)
n.354A>C
n.156A>C
n.324A>C
n.1766A>C
n.361A>C
c.69A>C (p.Gln23His)
n.540A>C
n.359A>C
15g.80159842A>GCA491675433FAHc.279A>G (p.Gln93=)
n.354A>G
n.156A>G
n.324A>G
n.1766A>G
n.361A>G
c.69A>G (p.Gln23=)
n.540A>G
n.359A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159842A>TCA393619051FAHc.279A>T (p.Gln93His)
n.354A>T
n.156A>T
n.324A>T
n.1766A>T
n.361A>T
c.69A>T (p.Gln23His)
n.540A>T
n.359A>T
15g.80159843G>ACA393619054FAHc.280G>A (p.Ala94Thr)
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15g.80159843G>CCA393619056FAHc.280G>C (p.Ala94Pro)
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15g.80159843G>TCA393619058FAHc.280G>T (p.Ala94Ser)
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15g.80159844C>ACA393619062FAHc.281C>A (p.Ala94Asp)
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n.158C>A
n.326C>A
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n.363C>A
c.71C>A (p.Ala24Asp)
n.542C>A
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15g.80159844C>GCA393619060FAHc.281C>G (p.Ala94Gly)
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15g.80159844C>TCA393619059FAHc.281C>T (p.Ala94Val)
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15g.80159845C>ACA491675442FAHc.282C>A (p.Ala94=)
n.357C>A
n.159C>A
n.327C>A
n.1769C>A
n.364C>A
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n.543C>A
n.362C>A
15g.80159845C=CA2190332769FAHc.282C= (p.Ala94=)
n.357C=
n.159C=
n.327C=
n.1769C=
n.364C=
c.72C= (p.Ala24=)
n.543C=
n.362C=
15g.80159845C>GCA491675445FAHc.282C>G (p.Ala94=)
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15g.80159845C>TCA274018974FAHc.282C>T (p.Ala94=)
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c.72C>T (p.Ala24=)
n.543C>T
n.362C>T
dbSNP
15g.80159846A>CCA491675447FAHc.283A>C (p.Arg95=)
n.358A>C
n.160A>C
n.328A>C
n.1770A>C
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c.73A>C (p.Arg25=)
n.544A>C
n.363A>C
15g.80159846A>GCA393619064FAHc.283A>G (p.Arg95Gly)
n.358A>G
n.160A>G
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n.1770A>G
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n.544A>G
n.363A>G
15g.80159846A>TCA393619066FAHc.283A>T (p.Arg95Trp)
n.358A>T
n.160A>T
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n.365A>T
c.73A>T (p.Arg25Trp)
n.544A>T
n.363A>T
15g.80159847G>ACA7691071FAHc.284G>A (p.Arg95Lys)
n.359G>A
n.161G>A
n.329G>A
n.1771G>A
n.366G>A
c.74G>A (p.Arg25Lys)
n.545G>A
n.364G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159847G>CCA393619069FAHc.284G>C (p.Arg95Thr)
n.359G>C
n.161G>C
n.329G>C
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n.366G>C
c.74G>C (p.Arg25Thr)
n.545G>C
n.364G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159847G=CA2190332770FAHc.284G= (p.Arg95=)
n.359G=
n.161G=
n.329G=
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n.366G=
c.74G= (p.Arg25=)
n.545G=
n.364G=
15g.80159847G>TCA393619071FAHc.284G>T (p.Arg95Met)
n.359G>T
n.161G>T
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c.74G>T (p.Arg25Met)
n.545G>T
n.364G>T
15g.80159848G>ACA491675456FAHc.285G>A (p.Arg95=)
n.360G>A
n.162G>A
n.330G>A
n.1772G>A
n.367G>A
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n.546G>A
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15g.80159848G>CCA393619073FAHc.285G>C (p.Arg95Ser)
n.360G>C
n.162G>C
n.330G>C
n.1772G>C
n.367G>C
c.75G>C (p.Arg25Ser)
n.546G>C
n.365G>C
15g.80159848G>TCA393619076FAHc.285G>T (p.Arg95Ser)
n.360G>T
n.162G>T
n.330G>T
n.1772G>T
n.367G>T
c.75G>T (p.Arg25Ser)
n.546G>T
n.365G>T
15g.80159849C>ACA393619080FAHc.286C>A (p.Leu96Ile)
n.361C>A
n.163C>A
n.331C>A
n.1773C>A
n.368C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.547C>A
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15g.80159849C>GCA393619082FAHc.286C>G (p.Leu96Val)
n.361C>G
n.163C>G
n.331C>G
n.1773C>G
n.368C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.547C>G
n.366C>G
15g.80159849C>TCA393619084FAHc.286C>T (p.Leu96Phe)
n.361C>T
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n.331C>T
n.1773C>T
n.368C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.547C>T
n.366C>T
15g.80159850T>ACA393619086FAHc.287T>A (p.Leu96His)
n.362T>A
n.164T>A
n.332T>A
n.1774T>A
n.369T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
n.548T>A
n.367T>A
15g.80159850T>CCA393619088FAHc.287T>C (p.Leu96Pro)
n.362T>C
n.164T>C
n.332T>C
n.1774T>C
n.369T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.548T>C
n.367T>C
15g.80159850T>GCA393619090FAHc.287T>G (p.Leu96Arg)
n.362T>G
n.164T>G
n.332T>G
n.1774T>G
n.369T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.548T>G
n.367T>G
15g.80159851C>ACA491675472FAHc.288C>A (p.Leu96=)
n.363C>A
n.165C>A
n.333C>A
n.1775C>A
n.370C>A
c.78C>A (p.Leu26=)
n.549C>A
n.368C>A
15g.80159851C=CA2190332771FAHc.288C= (p.Leu96=)
n.363C=
n.165C=
n.333C=
n.1775C=
n.370C=
c.78C= (p.Leu26=)
n.549C=
n.368C=
15g.80159851C>GCA491675474FAHc.288C>G (p.Leu96=)
n.363C>G
n.165C>G
n.333C>G
n.1775C>G
n.370C>G
c.78C>G (p.Leu26=)
n.549C>G
n.368C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159851C>TCA491675476FAHc.288C>T (p.Leu96=)
n.363C>T
n.165C>T
n.333C>T
n.1775C>T
n.370C>T
c.78C>T (p.Leu26=)
n.549C>T
n.368C>T
15g.80159852A>CCA491675479FAHc.289A>C (p.Arg97=)
n.364A>C
n.166A>C
n.334A>C
n.1776A>C
n.371A>C
c.79A>C (p.Arg27=)
n.550A>C
n.369A>C
15g.80159852A>GCA393619091FAHc.289A>G (p.Arg97Gly)
n.364A>G
n.166A>G
n.334A>G
n.1776A>G
n.371A>G
c.79A>G (p.Arg27Gly)
n.550A>G
n.369A>G
15g.80159852A>TCA393619092FAHc.289A>T (p.Arg97Ter)
n.364A>T
n.166A>T
n.334A>T
n.1776A>T
n.371A>T
c.79A>T (p.Arg27Ter)
n.550A>T
n.369A>T
15g.80159853G>ACA7691072FAHc.290G>A (p.Arg97Lys)
n.365G>A
n.167G>A
n.335G>A
n.1777G>A
n.372G>A
c.80G>A (p.Arg27Lys)
n.551G>A
n.370G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159853G>CCA393619095FAHc.290G>C (p.Arg97Thr)
n.365G>C
n.167G>C
n.335G>C
n.1777G>C
n.372G>C
c.80G>C (p.Arg27Thr)
n.551G>C
n.370G>C
15g.80159853G=CA2190332772FAHc.290G= (p.Arg97=)
n.365G=
n.167G=
n.335G=
n.1777G=
n.372G=
c.80G= (p.Arg27=)
n.551G=
n.370G=
15g.80159853G>TCA393619097FAHc.290G>T (p.Arg97Ile)
n.365G>T
n.167G>T
n.335G>T
n.1777G>T
n.372G>T
c.80G>T (p.Arg27Ile)
n.551G>T
n.370G>T
COSMIC
15g.80159854A=CA2190332773FAHc.291A= (p.Arg97=)
n.366A=
n.168A=
n.336A=
n.1778A=
n.373A=
c.81A= (p.Arg27=)
n.552A=
n.371A=
15g.80159854A>CCA7691073FAHc.291A>C (p.Arg97Ser)
n.366A>C
n.168A>C
n.336A>C
n.1778A>C
n.373A>C
c.81A>C (p.Arg27Ser)
n.552A>C
n.371A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159854A>GCA491675488FAHc.291A>G (p.Arg97=)
n.366A>G
n.168A>G
n.336A>G
n.1778A>G
n.373A>G
c.81A>G (p.Arg27=)
n.552A>G
n.371A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.80159854A>TCA393619101FAHc.291A>T (p.Arg97Ser)
n.366A>T
n.168A>T
n.336A>T
n.1778A>T
n.373A>T
c.81A>T (p.Arg27Ser)
n.552A>T
n.371A>T
15g.80159855G>ACA393619104FAHc.292G>A (p.Asp98Asn)
n.367G>A
n.169G>A
n.337G>A
n.1779G>A
n.374G>A
c.82G>A (p.Asp28Asn)
n.553G>A
n.372G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.80159855G>CCA393619106FAHc.292G>C (p.Asp98His)
n.367G>C
n.169G>C
n.337G>C
n.1779G>C
n.374G>C
c.82G>C (p.Asp28His)
n.553G>C
n.372G>C
15g.80159855G=CA2190332774FAHc.292G= (p.Asp98=)
n.367G=
n.169G=
n.337G=
n.1779G=
n.374G=
c.82G= (p.Asp28=)
n.553G=
n.372G=
15g.80159855G>TCA274018988FAHc.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.367G>T
n.169G>T
n.337G>T
n.1779G>T
n.374G>T
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
n.553G>T
n.372G>T
dbSNP
15g.80159856A=CA2190332775FAHc.293A= (p.Asp98=)
n.368A=
n.170A=
n.338A=
n.1780A=
n.375A=
c.83A= (p.Asp28=)
n.554A=
n.373A=
15g.80159856A>CCA393619110FAHc.293A>C (p.Asp98Ala)
n.368A>C
n.170A>C
n.338A>C
n.1780A>C
n.375A>C
c.83A>C (p.Asp28Ala)
n.554A>C
n.373A>C
15g.80159856A>GCA393619112FAHc.293A>G (p.Asp98Gly)
n.368A>G
n.170A>G
n.338A>G
n.1780A>G
n.375A>G
c.83A>G (p.Asp28Gly)
n.554A>G
n.373A>G
15g.80159856A>TCA393619114FAHc.293A>T (p.Asp98Val)
n.368A>T
n.170A>T
n.338A>T
n.1780A>T
n.375A>T
c.83A>T (p.Asp28Val)
n.554A>T
n.373A>T
dbSNP gnomAD v4
15g.80159857T>ACA393619117FAHc.294T>A (p.Asp98Glu)
n.369T>A
n.171T>A
n.339T>A
n.1781T>A
n.376T>A
c.84T>A (p.Asp28Glu)
n.555T>A
n.374T>A
15g.80159857T>CCA491675499FAHc.294T>C (p.Asp98=)
n.369T>C
n.171T>C
n.339T>C
n.1781T>C
n.376T>C
c.84T>C (p.Asp28=)
n.555T>C
n.374T>C
ClinVar dbSNP
15g.80159857T>GCA393619118FAHc.294T>G (p.Asp98Glu)
n.369T>G
n.171T>G
n.339T>G
n.1781T>G
n.376T>G
c.84T>G (p.Asp28Glu)
n.555T>G
n.374T>G
gnomAD v4
15g.80159857T=CA2190332776FAHc.294T= (p.Asp98=)
n.369T=
n.171T=
n.339T=
n.1781T=
n.376T=
c.84T= (p.Asp28=)
n.555T=
n.374T=
15g.80159858G>ACA393619119FAHc.295G>A (p.Asp99Asn)
n.370G>A
n.172G>A
n.340G>A
n.1782G>A
n.377G>A
c.85G>A (p.Asp29Asn)
n.556G>A
n.375G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159858G>CCA393619122FAHc.295G>C (p.Asp99His)
n.370G>C
n.172G>C
n.340G>C
n.1782G>C
n.377G>C
c.85G>C (p.Asp29His)
n.556G>C
n.375G>C
15g.80159858G=CA2190332777FAHc.295G= (p.Asp99=)
n.370G=
n.172G=
n.340G=
n.1782G=
n.377G=
c.85G= (p.Asp29=)
n.556G=
n.375G=
15g.80159858G>TCA393619120FAHc.295G>T (p.Asp99Tyr)
n.370G>T
n.172G>T
n.340G>T
n.1782G>T
n.377G>T
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
n.556G>T
n.375G>T
15g.80159859A=CA2190332778FAHc.296A= (p.Asp99=)
n.371A=
n.173A=
n.341A=
n.1783A=
n.378A=
c.86A= (p.Asp29=)
n.557A=
n.376A=
15g.80159859A>CCA393619123FAHc.296A>C (p.Asp99Ala)
n.371A>C
n.173A>C
n.341A>C
n.1783A>C
n.378A>C
c.86A>C (p.Asp29Ala)
n.557A>C
n.376A>C
15g.80159859A>GCA7691074FAHc.296A>G (p.Asp99Gly)
n.371A>G
n.173A>G
n.341A>G
n.1783A>G
n.378A>G
c.86A>G (p.Asp29Gly)
n.557A>G
n.376A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159859A>TCA393619125FAHc.296A>T (p.Asp99Val)
n.371A>T
n.173A>T
n.341A>T
n.1783A>T
n.378A>T
c.86A>T (p.Asp29Val)
n.557A>T
n.376A>T
15g.80159859_80159862delCA912992775FAHc.296_299del (p.Asp99AlafsTer22)
n.371_374del
n.173_176del
n.341_344del
n.1783_1786del
n.378_381del
c.86_89del (p.Asp29AlafsTer22)
n.557_560del
n.376_379del
15g.80159859_80159862delinsACACCA2190332779FAHc.296_299delinsACAC (p.Asp99=)
n.371_374delinsACAC
n.173_176delinsACAC
n.341_344delinsACAC
n.1783_1786delinsACAC
n.378_381delinsACAC
c.86_89delinsACAC (p.Asp29=)
n.557_560delinsACAC
n.376_379delinsACAC
15g.80159860C>ACA393619128FAHc.297C>A (p.Asp99Glu)
n.372C>A
n.174C>A
n.342C>A
n.1784C>A
n.379C>A
c.87C>A (p.Asp29Glu)
n.558C>A
n.377C>A
15g.80159860C=CA2190332780FAHc.297C= (p.Asp99=)
n.372C=
n.174C=
n.342C=
n.1784C=
n.379C=
c.87C= (p.Asp29=)
n.558C=
n.377C=
15g.80159860C>GCA393619130FAHc.297C>G (p.Asp99Glu)
n.372C>G
n.174C>G
n.342C>G
n.1784C>G
n.379C>G
c.87C>G (p.Asp29Glu)
n.558C>G
n.377C>G
15g.80159860C>TCA491675509FAHc.297C>T (p.Asp99=)
n.372C>T
n.174C>T
n.342C>T
n.1784C>T
n.379C>T
c.87C>T (p.Asp29=)
n.558C>T
n.377C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80159861_80159863delCA658824957FAHc.298_300del (p.Thr100del)
n.373_375del
n.175_177del
n.343_345del
n.1785_1787del
n.380_382del
c.88_90del (p.Thr30del)
n.559_561del
n.378_380del
ClinVar dbSNP
15g.80159861A>CCA393619131FAHc.298A>C (p.Thr100Pro)
n.373A>C
n.175A>C
n.343A>C
n.1785A>C
n.380A>C
c.88A>C (p.Thr30Pro)
n.559A>C
n.378A>C
15g.80159861A>GCA393619132FAHc.298A>G (p.Thr100Ala)
n.373A>G
n.175A>G
n.343A>G
n.1785A>G
n.380A>G
c.88A>G (p.Thr30Ala)
n.559A>G
n.378A>G
gnomAD v4
15g.80159861A>TCA393619134FAHc.298A>T (p.Thr100Ser)
n.373A>T
n.175A>T
n.343A>T
n.1785A>T
n.380A>T
c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.559A>T
n.378A>T
15g.80159862C>ACA393619135FAHc.299C>A (p.Thr100Asn)
n.374C>A
n.176C>A
n.344C>A
n.1786C>A
n.381C>A
c.89C>A (p.Thr30Asn)
n.560C>A
n.379C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159862C=CA2190332781FAHc.299C= (p.Thr100=)
n.374C=
n.176C=
n.344C=
n.1786C=
n.381C=
c.89C= (p.Thr30=)
n.560C=
n.379C=
15g.80159862C>GCA393619137FAHc.299C>G (p.Thr100Ser)
n.374C>G
n.176C>G
n.344C>G
n.1786C>G
n.381C>G
c.89C>G (p.Thr30Ser)
n.560C>G
n.379C>G
15g.80159862C>TCA393619138FAHc.299C>T (p.Thr100Ile)
n.374C>T
n.176C>T
n.344C>T
n.1786C>T
n.381C>T
c.89C>T (p.Thr30Ile)
n.560C>T
n.379C>T
15g.80159863C>ACA7691076FAHc.300C>A (p.Thr100=)
n.375C>A
n.177C>A
n.345C>A
n.1787C>A
n.382C>A
c.90C>A (p.Thr30=)
n.561C>A
n.380C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159863C=CA2190332782FAHc.300C= (p.Thr100=)
n.375C=
n.177C=
n.345C=
n.1787C=
n.382C=
c.90C= (p.Thr30=)
n.561C=
n.380C=
15g.80159863C>GCA491675518FAHc.300C>G (p.Thr100=)
n.375C>G
n.177C>G
n.345C>G
n.1787C>G
n.382C>G
c.90C>G (p.Thr30=)
n.561C>G
n.380C>G
15g.80159863C>TCA7691075FAHc.300C>T (p.Thr100=)
n.375C>T
n.177C>T
n.345C>T
n.1787C>T
n.382C>T
c.90C>T (p.Thr30=)
n.561C>T
n.380C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159864G>ACA274019008FAHc.301G>A (p.Glu101Lys)
n.376G>A
n.178G>A
n.346G>A
n.1788G>A
n.383G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.562G>A
n.381G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.80159864G>CCA393619144FAHc.301G>C (p.Glu101Gln)
n.376G>C
n.178G>C
n.346G>C
n.1788G>C
n.383G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.562G>C
n.381G>C
15g.80159864G=CA2190332783FAHc.301G= (p.Glu101=)
n.376G=
n.178G=
n.346G=
n.1788G=
n.383G=
c.91G= (p.Glu31=)
n.562G=
n.381G=
15g.80159864G>TCA393619142FAHc.301G>T (p.Glu101Ter)
n.376G>T
n.178G>T
n.346G>T
n.1788G>T
n.383G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.562G>T
n.381G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159865A=CA2190332784FAHc.302A= (p.Glu101=)
n.377A=
n.179A=
n.347A=
n.1789A=
n.384A=
c.92A= (p.Glu31=)
n.563A=
n.382A=
15g.80159865A>CCA393619146FAHc.302A>C (p.Glu101Ala)
n.377A>C
n.179A>C
n.347A>C
n.1789A>C
n.384A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.563A>C
n.382A>C
15g.80159865A>GCA7691077FAHc.302A>G (p.Glu101Gly)
n.377A>G
n.179A>G
n.347A>G
n.1789A>G
n.384A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.563A>G
n.382A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159865A>TCA393619148FAHc.302A>T (p.Glu101Val)
n.377A>T
n.179A>T
n.347A>T
n.1789A>T
n.384A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
n.563A>T
n.382A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159866A>CCA393619151FAHc.303A>C (p.Glu101Asp)
n.378A>C
n.180A>C
n.348A>C
n.1790A>C
n.385A>C
c.93A>C (p.Glu31Asp)
n.564A>C
n.383A>C
15g.80159866A>GCA491675528FAHc.303A>G (p.Glu101=)
n.378A>G
n.180A>G
n.348A>G
n.1790A>G
n.385A>G
c.93A>G (p.Glu31=)
n.564A>G
n.383A>G
15g.80159866A>TCA393619152FAHc.303A>T (p.Glu101Asp)
n.378A>T
n.180A>T
n.348A>T
n.1790A>T
n.385A>T
c.93A>T (p.Glu31Asp)
n.564A>T
n.383A>T
15g.80159867C>ACA393619154FAHc.304C>A (p.Leu102Ile)
n.379C>A
n.181C>A
n.349C>A
n.1791C>A
n.386C>A
c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.565C>A
n.384C>A
15g.80159867C>GCA393619156FAHc.304C>G (p.Leu102Val)
n.379C>G
n.181C>G
n.349C>G
n.1791C>G
n.386C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.565C>G
n.384C>G
15g.80159867C>TCA393619158FAHc.304C>T (p.Leu102Phe)
n.379C>T
n.181C>T
n.349C>T
n.1791C>T
n.386C>T
c.94C>T (p.Leu32Phe)
n.565C>T
n.384C>T
15g.80159868T>ACA393619159FAHc.305T>A (p.Leu102His)
n.380T>A
n.182T>A
n.350T>A
n.1792T>A
n.387T>A
c.95T>A (p.Leu32His)
n.566T>A
n.385T>A
15g.80159868T>CCA393619161FAHc.305T>C (p.Leu102Pro)
n.380T>C
n.182T>C
n.350T>C
n.1792T>C
n.387T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.566T>C
n.385T>C
15g.80159868T>GCA393619163FAHc.305T>G (p.Leu102Arg)
n.380T>G
n.182T>G
n.350T>G
n.1792T>G
n.387T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.566T>G
n.385T>G
15g.80159869T>ACA491675536FAHc.306T>A (p.Leu102=)
n.381T>A
n.183T>A
n.351T>A
n.1793T>A
n.388T>A
c.96T>A (p.Leu32=)
n.567T>A
n.386T>A
15g.80159869T>CCA491675538FAHc.306T>C (p.Leu102=)
n.381T>C
n.183T>C
n.351T>C
n.1793T>C
n.388T>C
c.96T>C (p.Leu32=)
n.567T>C
n.386T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80159869T>GCA491675539FAHc.306T>G (p.Leu102=)
n.381T>G
n.183T>G
n.351T>G
n.1793T>G
n.388T>G
c.96T>G (p.Leu32=)
n.567T>G
n.386T>G
15g.80159869T=CA2190332785FAHc.306T= (p.Leu102=)
n.381T=
n.183T=
n.351T=
n.1793T=
n.388T=
c.96T= (p.Leu32=)
n.567T=
n.386T=
15g.80159870C>ACA491675543FAHc.307C>A (p.Arg103=)
n.382C>A
n.184C>A
n.352C>A
n.1794C>A
n.389C>A
c.97C>A (p.Arg33=)
n.568C>A
n.387C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159870C=CA2190332786FAHc.307C= (p.Arg103=)
n.382C=
n.184C=
n.352C=
n.1794C=
n.389C=
c.97C= (p.Arg33=)
n.568C=
n.387C=
15g.80159870C>GCA393619165FAHc.307C>G (p.Arg103Gly)
n.382C>G
n.184C>G
n.352C>G
n.1794C>G
n.389C>G
c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.568C>G
n.387C>G
15g.80159870C>TCA7691078FAHc.307C>T (p.Arg103Trp)
n.382C>T
n.184C>T
n.352C>T
n.1794C>T
n.389C>T
c.97C>T (p.Arg33Trp)
n.568C>T
n.387C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.80159871G>ACA7691079FAHc.308G>A (p.Arg103Gln)
n.383G>A
n.185G>A
n.353G>A
n.1795G>A
n.390G>A
c.98G>A (p.Arg33Gln)
n.569G>A
n.388G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159871G>CCA393619167FAHc.308G>C (p.Arg103Pro)
n.383G>C
n.185G>C
n.353G>C
n.1795G>C
n.390G>C
c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.569G>C
n.388G>C
gnomAD v4
15g.80159871G=CA2190332787FAHc.308G= (p.Arg103=)
n.383G=
n.185G=
n.353G=
n.1795G=
n.390G=
c.98G= (p.Arg33=)
n.569G=
n.388G=
15g.80159871G>TCA393619166FAHc.308G>T (p.Arg103Leu)
n.383G>T
n.185G>T
n.353G>T
n.1795G>T
n.390G>T
c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.569G>T
n.388G>T
15g.80159872G>ACA7691080FAHc.309G>A (p.Arg103=)
n.384G>A
n.186G>A
n.354G>A
n.1796G>A
n.391G>A
c.99G>A (p.Arg33=)
n.570G>A
n.389G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159872G>CCA491675551FAHc.309G>C (p.Arg103=)
n.384G>C
n.186G>C
n.354G>C
n.1796G>C
n.391G>C
c.99G>C (p.Arg33=)
n.570G>C
n.389G>C
15g.80159872G=CA2190332788FAHc.309G= (p.Arg103=)
n.384G=
n.186G=
n.354G=
n.1796G=
n.391G=
c.99G= (p.Arg33=)
n.570G=
n.389G=
15g.80159872G>TCA491675553FAHc.309G>T (p.Arg103=)
n.384G>T
n.186G>T
n.354G>T
n.1796G>T
n.391G>T
c.99G>T (p.Arg33=)
n.570G>T
n.389G>T
15g.80159873A>CCA393619168FAHc.310A>C (p.Lys104Gln)
n.385A>C
n.187A>C
n.355A>C
n.1797A>C
n.392A>C
c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.571A>C
n.390A>C
15g.80159873A>GCA393619169FAHc.310A>G (p.Lys104Glu)
n.385A>G
n.187A>G
n.355A>G
n.1797A>G
n.392A>G
c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.571A>G
n.390A>G
15g.80159873A>TCA393619170FAHc.310A>T (p.Lys104Ter)
n.385A>T
n.187A>T
n.355A>T
n.1797A>T
n.392A>T
c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.571A>T
n.390A>T
gnomAD v4
15g.80159874A>CCA393619171FAHc.311A>C (p.Lys104Thr)
n.386A>C
n.188A>C
n.356A>C
n.1798A>C
n.393A>C
c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.572A>C
n.391A>C
15g.80159874A>GCA393619172FAHc.311A>G (p.Lys104Arg)
n.386A>G
n.188A>G
n.356A>G
n.1798A>G
n.393A>G
c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.572A>G
n.391A>G
15g.80159874A>TCA393619173FAHc.311A>T (p.Lys104Met)
n.386A>T
n.188A>T
n.356A>T
n.1798A>T
n.393A>T
c.101A>T (p.Lys34Met)
n.572A>T
n.391A>T
15g.80159875G>ACA491675564FAHc.312G>A (p.Lys104=)
n.387G>A
n.189G>A
n.357G>A
n.1799G>A
n.394G>A
c.102G>A (p.Lys34=)
n.573G>A
n.392G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159875G>CCA393619174FAHc.312G>C (p.Lys104Asn)
n.387G>C
n.189G>C
n.357G>C
n.1799G>C
n.394G>C
c.102G>C (p.Lys34Asn)
n.573G>C
n.392G>C
15g.80159875G=CA2190332789FAHc.312G= (p.Lys104=)
n.387G=
n.189G=
n.357G=
n.1799G=
n.394G=
c.102G= (p.Lys34=)
n.573G=
n.392G=
15g.80159875G>TCA393619175FAHc.312G>T (p.Lys104Asn)
n.387G>T
n.189G>T
n.357G>T
n.1799G>T
n.394G>T
c.102G>T (p.Lys34Asn)
n.573G>T
n.392G>T
15g.80159876T>ACA393619178FAHc.313T>A (p.Cys105Ser)
n.388T>A
n.190T>A
n.358T>A
n.1800T>A
n.395T>A
c.103T>A (p.Cys35Ser)
n.574T>A
n.393T>A
15g.80159876T>CCA393619177FAHc.313T>C (p.Cys105Arg)
n.388T>C
n.190T>C
n.358T>C
n.1800T>C
n.395T>C
c.103T>C (p.Cys35Arg)
n.574T>C
n.393T>C
15g.80159876T>GCA393619176FAHc.313T>G (p.Cys105Gly)
n.388T>G
n.190T>G
n.358T>G
n.1800T>G
n.395T>G
c.103T>G (p.Cys35Gly)
n.574T>G
n.393T>G
15g.80159877G>ACA393619179FAHc.314G>A (p.Cys105Tyr)
n.389G>A
n.191G>A
n.359G>A
n.1801G>A
n.396G>A
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
n.575G>A
n.394G>A
15g.80159877G>CCA393619180FAHc.314G>C (p.Cys105Ser)
n.389G>C
n.191G>C
n.359G>C
n.1801G>C
n.396G>C
c.104G>C (p.Cys35Ser)
n.575G>C
n.394G>C
15g.80159877G>TCA393619181FAHc.314G>T (p.Cys105Phe)
n.389G>T
n.191G>T
n.359G>T
n.1801G>T
n.396G>T
c.104G>T (p.Cys35Phe)
n.575G>T
n.394G>T
15g.80159878G>ACA16041754FAHc.314+1G>A (n.314+1G>A)
n.389+1G>A
n.191+1G>A
n.359+1G>A
n.1801+1G>A
n.396+1G>A
c.104+1G>A (n.104+1G>A)
n.575+1G>A
n.394+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159878G>CCA393619182FAHc.314+1G>C (n.314+1G>C)
n.389+1G>C
n.191+1G>C
n.359+1G>C
n.1801+1G>C
n.396+1G>C
c.104+1G>C (n.104+1G>C)
n.575+1G>C
n.394+1G>C
15g.80159878G=CA2190332790FAHc.314+1G= (n.314+1G=)
n.389+1G=
n.191+1G=
n.359+1G=
n.1801+1G=
n.396+1G=
c.104+1G= (n.104+1G=)
n.575+1G=
n.394+1G=
15g.80159878G>TCA393619183FAHc.314+1G>T (n.314+1G>T)
n.389+1G>T
n.191+1G>T
n.359+1G>T
n.1801+1G>T
n.396+1G>T
c.104+1G>T (n.104+1G>T)
n.575+1G>T
n.394+1G>T
ClinVar
15g.80159879T>ACA393619184FAHc.314+2T>A (n.314+2T>A)
n.389+2T>A
n.191+2T>A
n.359+2T>A
n.1801+2T>A
n.396+2T>A
c.104+2T>A (n.104+2T>A)
n.575+2T>A
n.394+2T>A
15g.80159879T>CCA393619185FAHc.314+2T>C (n.314+2T>C)
n.389+2T>C
n.191+2T>C
n.359+2T>C
n.1801+2T>C
n.396+2T>C
c.104+2T>C (n.104+2T>C)
n.575+2T>C
n.394+2T>C
15g.80159879T>GCA393619186FAHc.314+2T>G (n.314+2T>G)
n.389+2T>G
n.191+2T>G
n.359+2T>G
n.1801+2T>G
n.396+2T>G
c.104+2T>G (n.104+2T>G)
n.575+2T>G
n.394+2T>G
15g.80159880G>ACA2629876373FAHc.314+3G>A (n.314+3G>A)
n.389+3G>A
n.191+3G>A
n.359+3G>A
n.1801+3G>A
n.396+3G>A
c.104+3G>A (n.104+3G>A)
n.575+3G>A
n.394+3G>A
gnomAD v4
15g.80159881A=CA2190332791FAHc.314+4A= (n.314+4A=)
n.389+4A=
n.191+4A=
n.359+4A=
n.1801+4A=
n.396+4A=
c.104+4A= (n.104+4A=)
n.575+4A=
n.394+4A=
15g.80159881A>GCA274019030FAHc.314+4A>G (n.314+4A>G)
n.389+4A>G
n.191+4A>G
n.359+4A>G
n.1801+4A>G
n.396+4A>G
c.104+4A>G (n.104+4A>G)
n.575+4A>G
n.394+4A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159882G>ACA7691081FAHc.314+5G>A (n.314+5G>A)
n.389+5G>A
n.191+5G>A
n.359+5G>A
n.1801+5G>A
n.396+5G>A
c.104+5G>A (n.104+5G>A)
n.575+5G>A
n.394+5G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159882G=CA2190332792FAHc.314+5G= (n.314+5G=)
n.389+5G=
n.191+5G=
n.359+5G=
n.1801+5G=
n.396+5G=
c.104+5G= (n.104+5G=)
n.575+5G=
n.394+5G=
15g.80159882_80159883insTGCA716105091FAHc.314+5_314+6insTG (n.314+5_314+6insTG)
n.389+5_389+6insTG
n.191+5_191+6insTG
n.359+5_359+6insTG
n.1801+5_1801+6insTG
n.396+5_396+6insTG
c.104+5_104+6insTG (n.104+5_104+6insTG)
n.575+5_575+6insTG
n.394+5_394+6insTG
dbSNP
15g.80159883A=CA2190332793FAHc.314+6A= (n.314+6A=)
n.389+6A=
n.191+6A=
n.359+6A=
n.1801+6A=
n.396+6A=
c.104+6A= (n.104+6A=)
n.575+6A=
n.394+6A=
15g.80159883A>CCA716105093FAHc.314+6A>C (n.314+6A>C)
n.389+6A>C
n.191+6A>C
n.359+6A>C
n.1801+6A>C
n.396+6A>C
c.104+6A>C (n.104+6A>C)
n.575+6A>C
n.394+6A>C
dbSNP
15g.80159883A>GCA2629876375FAHc.314+6A>G (n.314+6A>G)
n.389+6A>G
n.191+6A>G
n.359+6A>G
n.1801+6A>G
n.396+6A>G
c.104+6A>G (n.104+6A>G)
n.575+6A>G
n.394+6A>G
gnomAD v4
15g.80159883_80159884delCA971897327FAHc.314+6_314+7del (n.314+6_314+7del)
n.389+6_389+7del
n.191+6_191+7del
n.359+6_359+7del
n.1801+6_1801+7del
n.396+6_396+7del
c.104+6_104+7del (n.104+6_104+7del)
n.575+6_575+7del
n.394+6_394+7del
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159884A=CA2190332794FAHc.314+7A= (n.314+7A=)
n.389+7A=
n.191+7A=
n.359+7A=
n.1801+7A=
n.396+7A=
c.104+7A= (n.104+7A=)
n.575+7A=
n.394+7A=
15g.80159884A>TCA716105094FAHc.314+7A>T (n.314+7A>T)
n.389+7A>T
n.191+7A>T
n.359+7A>T
n.1801+7A>T
n.396+7A>T
c.104+7A>T (n.104+7A>T)
n.575+7A>T
n.394+7A>T
dbSNP
15g.80159884_80159885insTGCTCA971897333FAHc.314+7_314+8insTGCT (n.314+7_314+8insTGCT)
n.389+7_389+8insTGCT
n.191+7_191+8insTGCT
n.359+7_359+8insTGCT
n.1801+7_1801+8insTGCT
n.396+7_396+8insTGCT
c.104+7_104+8insTGCT (n.104+7_104+8insTGCT)
n.575+7_575+8insTGCT
n.394+7_394+8insTGCT
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159885G>ACA2629876377FAHc.314+8G>A (n.314+8G>A)
n.389+8G>A
n.191+8G>A
n.359+8G>A
n.1801+8G>A
n.396+8G>A
c.104+8G>A (n.104+8G>A)
n.575+8G>A
n.394+8G>A
gnomAD v4
15g.80159886C=CA2190332795FAHc.314+9C= (n.314+9C=)
n.389+9C=
n.191+9C=
n.359+9C=
n.1801+9C=
n.396+9C=
c.104+9C= (n.104+9C=)
n.575+9C=
n.394+9C=
15g.80159886C>TCA274019052FAHc.314+9C>T (n.314+9C>T)
n.389+9C>T
n.191+9C>T
n.359+9C>T
n.1801+9C>T
n.396+9C>T
c.104+9C>T (n.104+9C>T)
n.575+9C>T
n.394+9C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159887A=CA2190332797FAHc.314+10A= (n.314+10A=)
n.389+10A=
n.191+10A=
n.359+10A=
n.1801+10A=
n.396+10A=
c.104+10A= (n.104+10A=)
n.575+10A=
n.394+10A=
15g.80159887A>CCA2629876379FAHc.314+10A>C (n.314+10A>C)
n.389+10A>C
n.191+10A>C
n.359+10A>C
n.1801+10A>C
n.396+10A>C
c.104+10A>C (n.104+10A>C)
n.575+10A>C
n.394+10A>C
gnomAD v4
15g.80159887A>GCA2190332796FAHc.314+10A>G (n.314+10A>G)
n.389+10A>G
n.191+10A>G
n.359+10A>G
n.1801+10A>G
n.396+10A>G
c.104+10A>G (n.104+10A>G)
n.575+10A>G
n.394+10A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.80159887A>TCA2629876380FAHc.314+10A>T (n.314+10A>T)
n.389+10A>T
n.191+10A>T
n.359+10A>T
n.1801+10A>T
n.396+10A>T
c.104+10A>T (n.104+10A>T)
n.575+10A>T
n.394+10A>T
gnomAD v4
15g.80159887_80159888insTCCCCCCCCA716105096FAHc.314+10_314+11insTCCCCCCC (n.314+10_314+11insTCCCCCCC)
n.389+10_389+11insTCCCCCCC
n.191+10_191+11insTCCCCCCC
n.359+10_359+11insTCCCCCCC
n.1801+10_1801+11insTCCCCCCC
n.396+10_396+11insTCCCCCCC
c.104+10_104+11insTCCCCCCC (n.104+10_104+11insTCCCCCCC)
n.575+10_575+11insTCCCCCCC
n.394+10_394+11insTCCCCCCC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159888C=CA2190332798FAHc.314+11C= (n.314+11C=)
n.389+11C=
n.191+11C=
n.359+11C=
n.1801+11C=
n.396+11C=
c.104+11C= (n.104+11C=)
n.575+11C=
n.394+11C=
15g.80159888C>GCA2697549247FAHc.314+11C>G (n.314+11C>G)
n.389+11C>G
n.191+11C>G
n.359+11C>G
n.1801+11C>G
n.396+11C>G
c.104+11C>G (n.104+11C>G)
n.575+11C>G
n.394+11C>G
ClinVar
15g.80159888C>TCA7691082FAHc.314+11C>T (n.314+11C>T)
n.389+11C>T
n.191+11C>T
n.359+11C>T
n.1801+11C>T
n.396+11C>T
c.104+11C>T (n.104+11C>T)
n.575+11C>T
n.394+11C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159889G>ACA274019058FAHc.314+12G>A (n.314+12G>A)
n.389+12G>A
n.191+12G>A
n.359+12G>A
n.1801+12G>A
n.396+12G>A
c.104+12G>A (n.104+12G>A)
n.575+12G>A
n.394+12G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80159889G>CCA716105100FAHc.314+12G>C (n.314+12G>C)
n.389+12G>C
n.191+12G>C
n.359+12G>C
n.1801+12G>C
n.396+12G>C
c.104+12G>C (n.104+12G>C)
n.575+12G>C
n.394+12G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159889G=CA2190332799FAHc.314+12G= (n.314+12G=)
n.389+12G=
n.191+12G=
n.359+12G=
n.1801+12G=
n.396+12G=
c.104+12G= (n.104+12G=)
n.575+12G=
n.394+12G=
15g.80159889G>TCA2575809659FAHc.314+12G>T (n.314+12G>T)
n.389+12G>T
n.191+12G>T
n.359+12G>T
n.1801+12G>T
n.396+12G>T
c.104+12G>T (n.104+12G>T)
n.575+12G>T
n.394+12G>T
ClinVar
15g.80159890T>GCA2731504048FAHc.314+13T>G (n.314+13T>G)
n.389+13T>G
n.191+13T>G
n.359+13T>G
n.1801+13T>G
n.396+13T>G
c.104+13T>G (n.104+13T>G)
n.575+13T>G
n.394+13T>G
dbSNP
15g.80159891G>CCA716105104FAHc.314+14G>C (n.314+14G>C)
n.389+14G>C
n.191+14G>C
n.359+14G>C
n.1801+14G>C
n.396+14G>C
c.104+14G>C (n.104+14G>C)
n.575+14G>C
n.394+14G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159891G=CA2190332800FAHc.314+14G= (n.314+14G=)
n.389+14G=
n.191+14G=
n.359+14G=
n.1801+14G=
n.396+14G=
c.104+14G= (n.104+14G=)
n.575+14G=
n.394+14G=
15g.80159891G>TCA274019073FAHc.314+14G>T (n.314+14G>T)
n.389+14G>T
n.191+14G>T
n.359+14G>T
n.1801+14G>T
n.396+14G>T
c.104+14G>T (n.104+14G>T)
n.575+14G>T
n.394+14G>T
ClinVar dbSNP
15g.80159892G>ACA716105105FAHc.314+15G>A (n.314+15G>A)
n.389+15G>A
n.191+15G>A
n.359+15G>A
n.1801+15G>A
n.396+15G>A
c.104+15G>A (n.104+15G>A)
n.575+15G>A
n.394+15G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159892G=CA2190332801FAHc.314+15G= (n.314+15G=)
n.389+15G=
n.191+15G=
n.359+15G=
n.1801+15G=
n.396+15G=
c.104+15G= (n.104+15G=)
n.575+15G=
n.394+15G=
15g.80159893T>GCA2731504052FAHc.314+16T>G (n.314+16T>G)
n.389+16T>G
n.191+16T>G
n.359+16T>G
n.1801+16T>G
n.396+16T>G
c.104+16T>G (n.104+16T>G)
n.575+16T>G
n.394+16T>G
dbSNP
15g.80159894C>ACA2629876383FAHc.314+17C>A (n.314+17C>A)
n.389+17C>A
n.191+17C>A
n.359+17C>A
n.1801+17C>A
n.396+17C>A
c.104+17C>A (n.104+17C>A)
n.575+17C>A
n.394+17C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.80159894C>TCA2629876384FAHc.314+17C>T (n.314+17C>T)
n.389+17C>T
n.191+17C>T
n.359+17C>T
n.1801+17C>T
n.396+17C>T
c.104+17C>T (n.104+17C>T)
n.575+17C>T
n.394+17C>T
gnomAD v4
15g.80159895A=CA2190332802FAHc.314+18A= (n.314+18A=)
n.389+18A=
n.191+18A=
n.359+18A=
n.1801+18A=
n.396+18A=
c.104+18A= (n.104+18A=)
n.575+18A=
n.394+18A=
15g.80159895A>CCA2739269602FAHc.314+18A>C (n.314+18A>C)
n.389+18A>C
n.191+18A>C
n.359+18A>C
n.1801+18A>C
n.396+18A>C
c.104+18A>C (n.104+18A>C)
n.575+18A>C
n.394+18A>C
ClinVar
15g.80159895A>GCA658798412FAHc.314+18A>G (n.314+18A>G)
n.389+18A>G
n.191+18A>G
n.359+18A>G
n.1801+18A>G
n.396+18A>G
c.104+18A>G (n.104+18A>G)
n.575+18A>G
n.394+18A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80159895A>TCA274019080FAHc.314+18A>T (n.314+18A>T)
n.389+18A>T
n.191+18A>T
n.359+18A>T
n.1801+18A>T
n.396+18A>T
c.104+18A>T (n.104+18A>T)
n.575+18A>T
n.394+18A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80159896T>ACA2629876385FAHc.314+19T>A (n.314+19T>A)
n.389+19T>A
n.191+19T>A
n.359+19T>A
n.1801+19T>A
n.396+19T>A
c.104+19T>A (n.104+19T>A)
n.575+19T>A
n.394+19T>A
gnomAD v4
15g.80159896T>CCA2629876386FAHc.314+19T>C (n.314+19T>C)
n.389+19T>C
n.191+19T>C
n.359+19T>C
n.1801+19T>C
n.396+19T>C
c.104+19T>C (n.104+19T>C)
n.575+19T>C
n.394+19T>C
gnomAD v4
15g.80159896_80159897delinsTACA2190332803FAHc.314+19_314+20delinsTA (n.314+19_314+20delinsTA)
n.389+19_389+20delinsTA
n.191+19_191+20delinsTA
n.359+19_359+20delinsTA
n.1801+19_1801+20delinsTA
n.396+19_396+20delinsTA
c.104+19_104+20delinsTA (n.104+19_104+20delinsTA)
n.575+19_575+20delinsTA
n.394+19_394+20delinsTA
15g.80159897delCA7691083FAHc.314+20del (n.314+20del)
n.389+20del
n.191+20del
n.359+20del
n.1801+20del
n.396+20del
c.104+20del (n.104+20del)
n.575+20del
n.394+20del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159897A=CA2190332804FAHc.314+20A= (n.314+20A=)
n.389+20A=
n.191+20A=
n.359+20A=
n.1801+20A=
n.396+20A=
c.104+20A= (n.104+20A=)
n.575+20A=
n.394+20A=
15g.80159897A>GCA7691084FAHc.314+20A>G (n.314+20A>G)
n.389+20A>G
n.191+20A>G
n.359+20A>G
n.1801+20A>G
n.396+20A>G
c.104+20A>G (n.104+20A>G)
n.575+20A>G
n.394+20A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159897A>TCA2731245512FAHc.314+20A>T (n.314+20A>T)
n.389+20A>T
n.191+20A>T
n.359+20A>T
n.1801+20A>T
n.396+20A>T
c.104+20A>T (n.104+20A>T)
n.575+20A>T
n.394+20A>T
dbSNP
15g.80159897_80159899delCA2575809660FAHc.314+20_314+22del (n.314+20_314+22del)
n.389+20_389+22del
n.191+20_191+22del
n.359+20_359+22del
n.1801+20_1801+22del
n.396+20_396+22del
c.104+20_104+22del (n.104+20_104+22del)
n.575+20_575+22del
n.394+20_394+22del
gnomAD v4
15g.80159903dupCA619267030FAHc.314+26dup (n.314+26dup)
n.389+26dup
n.191+26dup
n.359+26dup
n.1801+26dup
n.396+26dup
c.104+26dup (n.104+26dup)
n.575+26dup
n.394+26dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159903delCA2596753884FAHc.314+26del (n.314+26del)
n.389+26del
n.191+26del
n.359+26del
n.1801+26del
n.396+26del
c.104+26del (n.104+26del)
n.575+26del
n.394+26del
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159899G>ACA274019095FAHc.314+22G>A (n.314+22G>A)
n.389+22G>A
n.191+22G>A
n.359+22G>A
n.1801+22G>A
n.396+22G>A
c.104+22G>A (n.104+22G>A)
n.575+22G>A
n.394+22G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159899G>CCA7691085FAHc.314+22G>C (n.314+22G>C)
n.389+22G>C
n.191+22G>C
n.359+22G>C
n.1801+22G>C
n.396+22G>C
c.104+22G>C (n.104+22G>C)
n.575+22G>C
n.394+22G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159899G=CA2190332805FAHc.314+22G= (n.314+22G=)
n.389+22G=
n.191+22G=
n.359+22G=
n.1801+22G=
n.396+22G=
c.104+22G= (n.104+22G=)
n.575+22G=
n.394+22G=
15g.80159899G>TCA7691086FAHc.314+22G>T (n.314+22G>T)
n.389+22G>T
n.191+22G>T
n.359+22G>T
n.1801+22G>T
n.396+22G>T
c.104+22G>T (n.104+22G>T)
n.575+22G>T
n.394+22G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159900G>ACA619267031FAHc.314+23G>A (n.314+23G>A)
n.389+23G>A
n.191+23G>A
n.359+23G>A
n.1801+23G>A
n.396+23G>A
c.104+23G>A (n.104+23G>A)
n.575+23G>A
n.394+23G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159900G>CCA2629876391FAHc.314+23G>C (n.314+23G>C)
n.389+23G>C
n.191+23G>C
n.359+23G>C
n.1801+23G>C
n.396+23G>C
c.104+23G>C (n.104+23G>C)
n.575+23G>C
n.394+23G>C
gnomAD v4
15g.80159900G=CA2190332806FAHc.314+23G= (n.314+23G=)
n.389+23G=
n.191+23G=
n.359+23G=
n.1801+23G=
n.396+23G=
c.104+23G= (n.104+23G=)
n.575+23G=
n.394+23G=
15g.80159900G>TCA2629876392FAHc.314+23G>T (n.314+23G>T)
n.389+23G>T
n.191+23G>T
n.359+23G>T
n.1801+23G>T
n.396+23G>T
c.104+23G>T (n.104+23G>T)
n.575+23G>T
n.394+23G>T
gnomAD v4
15g.80159901G>ACA716105110FAHc.314+24G>A (n.314+24G>A)
n.389+24G>A
n.191+24G>A
n.359+24G>A
n.1801+24G>A
n.396+24G>A
c.104+24G>A (n.104+24G>A)
n.575+24G>A
n.394+24G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159901G=CA2190332807FAHc.314+24G= (n.314+24G=)
n.389+24G=
n.191+24G=
n.359+24G=
n.1801+24G=
n.396+24G=
c.104+24G= (n.104+24G=)
n.575+24G=
n.394+24G=
15g.80159901G>TCA716105111FAHc.314+24G>T (n.314+24G>T)
n.389+24G>T
n.191+24G>T
n.359+24G>T
n.1801+24G>T
n.396+24G>T
c.104+24G>T (n.104+24G>T)
n.575+24G>T
n.394+24G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159903G>ACA7691087FAHc.314+26G>A (n.314+26G>A)
n.389+26G>A
n.191+26G>A
n.359+26G>A
n.1801+26G>A
n.396+26G>A
c.104+26G>A (n.104+26G>A)
n.575+26G>A
n.394+26G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159903G=CA2190332808FAHc.314+26G= (n.314+26G=)
n.389+26G=
n.191+26G=
n.359+26G=
n.1801+26G=
n.396+26G=
c.104+26G= (n.104+26G=)
n.575+26G=
n.394+26G=
15g.80159903G>TCA2804915716FAHc.314+26G>T (n.314+26G>T)
n.389+26G>T
n.191+26G>T
n.359+26G>T
n.1801+26G>T
n.396+26G>T
c.104+26G>T (n.104+26G>T)
n.575+26G>T
n.394+26G>T
15g.80159904A=CA2190332809FAHc.314+27A= (n.314+27A=)
n.389+27A=
n.191+27A=
n.359+27A=
n.1801+27A=
n.396+27A=
c.104+27A= (n.104+27A=)
n.575+27A=
n.394+27A=
15g.80159904A>GCA2190332810FAHc.314+27A>G (n.314+27A>G)
n.389+27A>G
n.191+27A>G
n.359+27A>G
n.1801+27A>G
n.396+27A>G
c.104+27A>G (n.104+27A>G)
n.575+27A>G
n.394+27A>G
dbSNP
15g.80159905T>CCA2629876395FAHc.314+28T>C (n.314+28T>C)
n.389+28T>C
n.191+28T>C
n.359+28T>C
n.1801+28T>C
n.396+28T>C
c.104+28T>C (n.104+28T>C)
n.575+28T>C
n.394+28T>C
gnomAD v4
15g.80159905T>GCA2731504077FAHc.314+28T>G (n.314+28T>G)
n.389+28T>G
n.191+28T>G
n.359+28T>G
n.1801+28T>G
n.396+28T>G
c.104+28T>G (n.104+28T>G)
n.575+28T>G
n.394+28T>G
dbSNP
15g.80159906G>TCA2629876396FAHc.314+29G>T (n.314+29G>T)
n.389+29G>T
n.191+29G>T
n.359+29G>T
n.1801+29G>T
n.396+29G>T
c.104+29G>T (n.104+29G>T)
n.575+29G>T
n.394+29G>T
gnomAD v4
15g.80159908G>ACA2629876397FAHc.314+31G>A (n.314+31G>A)
n.389+31G>A
n.191+31G>A
n.359+31G>A
n.1801+31G>A
n.396+31G>A
c.104+31G>A (n.104+31G>A)
n.575+31G>A
n.394+31G>A
gnomAD v4
15g.80159908G>TCA2629876398FAHc.314+31G>T (n.314+31G>T)
n.389+31G>T
n.191+31G>T
n.359+31G>T
n.1801+31G>T
n.396+31G>T
c.104+31G>T (n.104+31G>T)
n.575+31G>T
n.394+31G>T
gnomAD v4
15g.80159910G>ACA619267032FAHc.314+33G>A (n.314+33G>A)
n.389+33G>A
n.191+33G>A
n.359+33G>A
n.1801+33G>A
n.396+33G>A
c.104+33G>A (n.104+33G>A)
n.575+33G>A
n.394+33G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159910G>CCA2629876399FAHc.314+33G>C (n.314+33G>C)
n.389+33G>C
n.191+33G>C
n.359+33G>C
n.1801+33G>C
n.396+33G>C
c.104+33G>C (n.104+33G>C)
n.575+33G>C
n.394+33G>C
gnomAD v4
15g.80159910G=CA2190332811FAHc.314+33G= (n.314+33G=)
n.389+33G=
n.191+33G=
n.359+33G=
n.1801+33G=
n.396+33G=
c.104+33G= (n.104+33G=)
n.575+33G=
n.394+33G=
15g.80159911G>ACA2629876400FAHc.314+34G>A (n.314+34G>A)
n.389+34G>A
n.191+34G>A
n.359+34G>A
n.1801+34G>A
n.396+34G>A
c.104+34G>A (n.104+34G>A)
n.575+34G>A
n.394+34G>A
gnomAD v4
15g.80159911G>CCA619267033FAHc.314+34G>C (n.314+34G>C)
n.389+34G>C
n.191+34G>C
n.359+34G>C
n.1801+34G>C
n.396+34G>C
c.104+34G>C (n.104+34G>C)
n.575+34G>C
n.394+34G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159911G=CA2190332812FAHc.314+34G= (n.314+34G=)
n.389+34G=
n.191+34G=
n.359+34G=
n.1801+34G=
n.396+34G=
c.104+34G= (n.104+34G=)
n.575+34G=
n.394+34G=
15g.80159912A=CA2190332813FAHc.314+35A= (n.314+35A=)
n.389+35A=
n.191+35A=
n.359+35A=
n.1801+35A=
n.396+35A=
c.104+35A= (n.104+35A=)
n.575+35A=
n.394+35A=
15g.80159912A>CCA274019113FAHc.314+35A>C (n.314+35A>C)
n.389+35A>C
n.191+35A>C
n.359+35A>C
n.1801+35A>C
n.396+35A>C
c.104+35A>C (n.104+35A>C)
n.575+35A>C
n.394+35A>C
dbSNP
15g.80159912A>GCA7691088FAHc.314+35A>G (n.314+35A>G)
n.389+35A>G
n.191+35A>G
n.359+35A>G
n.1801+35A>G
n.396+35A>G
c.104+35A>G (n.104+35A>G)
n.575+35A>G
n.394+35A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159914G>ACA2190332815FAHc.314+37G>A (n.314+37G>A)
n.389+37G>A
n.191+37G>A
n.359+37G>A
n.1801+37G>A
n.396+37G>A
c.104+37G>A (n.104+37G>A)
n.575+37G>A
n.394+37G>A
dbSNP
15g.80159914G=CA2190332814FAHc.314+37G= (n.314+37G=)
n.389+37G=
n.191+37G=
n.359+37G=
n.1801+37G=
n.396+37G=
c.104+37G= (n.104+37G=)
n.575+37G=
n.394+37G=
15g.80159915C=CA2190332816FAHc.314+38C= (n.314+38C=)
n.389+38C=
n.191+38C=
n.359+38C=
n.1801+38C=
n.396+38C=
c.104+38C= (n.104+38C=)
n.575+38C=
n.394+38C=
15g.80159915C>TCA2190332817FAHc.314+38C>T (n.314+38C>T)
n.389+38C>T
n.191+38C>T
n.359+38C>T
n.1801+38C>T
n.396+38C>T
c.104+38C>T (n.104+38C>T)
n.575+38C>T
n.394+38C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.80159917G>ACA2629876401FAHc.314+40G>A (n.314+40G>A)
n.389+40G>A
n.191+40G>A
n.359+40G>A
n.1801+40G>A
n.396+40G>A
c.104+40G>A (n.104+40G>A)
n.575+40G>A
n.394+40G>A
gnomAD v4
15g.80159917G>TCA2629876402FAHc.314+40G>T (n.314+40G>T)
n.389+40G>T
n.191+40G>T
n.359+40G>T
n.1801+40G>T
n.396+40G>T
c.104+40G>T (n.104+40G>T)
n.575+40G>T
n.394+40G>T
gnomAD v4
15g.80159918C>TCA2575809661FAHc.314+41C>T (n.314+41C>T)
n.389+41C>T
n.191+41C>T
n.359+41C>T
n.1801+41C>T
n.396+41C>T
c.104+41C>T (n.104+41C>T)
n.575+41C>T
n.394+41C>T
15g.80159919A>TCA2731504164FAHc.314+42A>T (n.314+42A>T)
n.389+42A>T
n.191+42A>T
n.359+42A>T
n.1801+42A>T
n.396+42A>T
c.104+42A>T (n.104+42A>T)
n.575+42A>T
n.394+42A>T
dbSNP
15g.80159920G>ACA619267034FAHc.314+43G>A (n.314+43G>A)
n.389+43G>A
n.191+43G>A
n.359+43G>A
n.1801+43G>A
n.396+43G>A
c.104+43G>A (n.104+43G>A)
n.575+43G>A
n.394+43G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159920G=CA2190332818FAHc.314+43G= (n.314+43G=)
n.389+43G=
n.191+43G=
n.359+43G=
n.1801+43G=
n.396+43G=
c.104+43G= (n.104+43G=)
n.575+43G=
n.394+43G=
15g.80159921G>TCA2629876403FAHc.314+44G>T (n.314+44G>T)
n.389+44G>T
n.191+44G>T
n.359+44G>T
n.1801+44G>T
n.396+44G>T
c.104+44G>T (n.104+44G>T)
n.575+44G>T
n.394+44G>T
gnomAD v4
15g.80159922G>ACA656702913FAHc.314+45G>A (n.314+45G>A)
n.389+45G>A
n.191+45G>A
n.359+45G>A
n.1801+45G>A
n.396+45G>A
c.104+45G>A (n.104+45G>A)
n.575+45G>A
n.394+45G>A
COSMIC
15g.80159923G>ACA491675592FAHc.314+46G>A (n.314+46G>A)
n.389+46G>A
n.191+46G>A
n.359+46G>A
n.1801+46G>A
n.396+46G>A
c.104+46G>A (n.104+46G>A)
n.575+46G>A
n.394+46G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.80159923G=CA2190332819FAHc.314+46G= (n.314+46G=)
n.389+46G=
n.191+46G=
n.359+46G=
n.1801+46G=
n.396+46G=
c.104+46G= (n.104+46G=)
n.575+46G=
n.394+46G=
15g.80159924A=CA2190332820FAHc.314+47A= (n.314+47A=)
n.389+47A=
n.191+47A=
n.359+47A=
n.1801+47A=
n.396+47A=
c.104+47A= (n.104+47A=)
n.575+47A=
n.394+47A=
15g.80159924A>GCA619267035FAHc.314+47A>G (n.314+47A>G)
n.389+47A>G
n.191+47A>G
n.359+47A>G
n.1801+47A>G
n.396+47A>G
c.104+47A>G (n.104+47A>G)
n.575+47A>G
n.394+47A>G
dbSNP gnomAD v2
15g.80159925G>ACA2629876404FAHc.314+48G>A (n.314+48G>A)
n.389+48G>A
n.191+48G>A
n.359+48G>A
n.1801+48G>A
n.396+48G>A
c.104+48G>A (n.104+48G>A)
n.575+48G>A
n.394+48G>A
gnomAD v4
15g.80159925G=CA2190332822FAHc.314+48G= (n.314+48G=)
n.389+48G=
n.191+48G=
n.359+48G=
n.1801+48G=
n.396+48G=
c.104+48G= (n.104+48G=)
n.575+48G=
n.394+48G=
15g.80159925G>TCA2629876405FAHc.314+48G>T (n.314+48G>T)
n.389+48G>T
n.191+48G>T
n.359+48G>T
n.1801+48G>T
n.396+48G>T
c.104+48G>T (n.104+48G>T)
n.575+48G>T
n.394+48G>T
gnomAD v4
15g.80159925_80159927delinsGGTCA2190332821FAHc.314+48_314+50delinsGGT (n.314+48_314+50delinsGGT)
n.389+48_389+50delinsGGT
n.191+48_191+50delinsGGT
n.359+48_359+50delinsGGT
n.1801+48_1801+50delinsGGT
n.396+48_396+50delinsGGT
c.104+48_104+50delinsGGT (n.104+48_104+50delinsGGT)
n.575+48_575+50delinsGGT
n.394+48_394+50delinsGGT
15g.80159925_80159926insAAACA919600727FAHc.314+48_314+49insAAA (n.314+48_314+49insAAA)
n.389+48_389+49insAAA
n.191+48_191+49insAAA
n.359+48_359+49insAAA
n.1801+48_1801+49insAAA
n.396+48_396+49insAAA
c.104+48_104+49insAAA (n.104+48_104+49insAAA)
n.575+48_575+49insAAA
n.394+48_394+49insAAA
dbSNP
15g.80159926G>ACA7691089FAHc.314+49G>A (n.314+49G>A)
n.389+49G>A
n.191+49G>A
n.359+49G>A
n.1801+49G>A
n.396+49G>A
c.104+49G>A (n.104+49G>A)
n.575+49G>A
n.394+49G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159926G>CCA2190332824FAHc.314+49G>C (n.314+49G>C)
n.389+49G>C
n.191+49G>C
n.359+49G>C
n.1801+49G>C
n.396+49G>C
c.104+49G>C (n.104+49G>C)
n.575+49G>C
n.394+49G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.80159926G=CA2190332823FAHc.314+49G= (n.314+49G=)
n.389+49G=
n.191+49G=
n.359+49G=
n.1801+49G=
n.396+49G=
c.104+49G= (n.104+49G=)
n.575+49G=
n.394+49G=
15g.80159926G>TCA7691090FAHc.314+49G>T (n.314+49G>T)
n.389+49G>T
n.191+49G>T
n.359+49G>T
n.1801+49G>T
n.396+49G>T
c.104+49G>T (n.104+49G>T)
n.575+49G>T
n.394+49G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159927_80159928delCA619267036FAHc.314+50_314+51del (n.314+50_314+51del)
n.389+50_389+51del
n.191+50_191+51del
n.359+50_359+51del
n.1801+50_1801+51del
n.396+50_396+51del
c.104+50_104+51del (n.104+50_104+51del)
n.575+50_575+51del
n.394+50_394+51del
dbSNP gnomAD v2
15g.80159927T>ACA2741445872FAHc.314+50T>A (n.314+50T>A)
n.389+50T>A
n.191+50T>A
n.359+50T>A
n.1801+50T>A
n.396+50T>A
c.104+50T>A (n.104+50T>A)
n.575+50T>A
n.394+50T>A
15g.80159927T>GCA2629876407FAHc.314+50T>G (n.314+50T>G)
n.389+50T>G
n.191+50T>G
n.359+50T>G
n.1801+50T>G
n.396+50T>G
c.104+50T>G (n.104+50T>G)
n.575+50T>G
n.394+50T>G
gnomAD v4
15g.80159928G>CCA2190332826FAHc.314+51G>C (n.314+51G>C)
n.389+51G>C
n.191+51G>C
n.359+51G>C
n.1801+51G>C
n.396+51G>C
c.104+51G>C (n.104+51G>C)
n.575+51G>C
n.394+51G>C
dbSNP
15g.80159928G=CA2190332825FAHc.314+51G= (n.314+51G=)
n.389+51G=
n.191+51G=
n.359+51G=
n.1801+51G=
n.396+51G=
c.104+51G= (n.104+51G=)
n.575+51G=
n.394+51G=
15g.80159928G>TCA2629876408FAHc.314+51G>T (n.314+51G>T)
n.389+51G>T
n.191+51G>T
n.359+51G>T
n.1801+51G>T
n.396+51G>T
c.104+51G>T (n.104+51G>T)
n.575+51G>T
n.394+51G>T
gnomAD v4
15g.80159929A>TCA2804915717FAHc.314+52A>T (n.314+52A>T)
n.389+52A>T
n.191+52A>T
n.359+52A>T
n.1801+52A>T
n.396+52A>T
c.104+52A>T (n.104+52A>T)
n.575+52A>T
n.394+52A>T
15g.80159930delCA2629876409FAHc.314+53del (n.314+53del)
n.389+53del
n.191+53del
n.359+53del
n.1801+53del
n.396+53del
c.104+53del (n.104+53del)
n.575+53del
n.394+53del
gnomAD v4
15g.80159931G>ACA971897360FAHc.314+54G>A (n.314+54G>A)
n.389+54G>A
n.191+54G>A
n.359+54G>A
n.1801+54G>A
n.396+54G>A
c.104+54G>A (n.104+54G>A)
n.575+54G>A
n.394+54G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159931G>CCA2629876410FAHc.314+54G>C (n.314+54G>C)
n.389+54G>C
n.191+54G>C
n.359+54G>C
n.1801+54G>C
n.396+54G>C
c.104+54G>C (n.104+54G>C)
n.575+54G>C
n.394+54G>C
gnomAD v4
15g.80159931G=CA2190332827FAHc.314+54G= (n.314+54G=)
n.389+54G=
n.191+54G=
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n.396+54G=
c.104+54G= (n.104+54G=)
n.575+54G=
n.394+54G=
15g.80159932G>ACA274019126FAHc.314+55G>A (n.314+55G>A)
n.389+55G>A
n.191+55G>A
n.359+55G>A
n.1801+55G>A
n.396+55G>A
c.104+55G>A (n.104+55G>A)
n.575+55G>A
n.394+55G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159932G>CCA274019128FAHc.314+55G>C (n.314+55G>C)
n.389+55G>C
n.191+55G>C
n.359+55G>C
n.1801+55G>C
n.396+55G>C
c.104+55G>C (n.104+55G>C)
n.575+55G>C
n.394+55G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159932G=CA2190332828FAHc.314+55G= (n.314+55G=)
n.389+55G=
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n.1801+55G=
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c.104+55G= (n.104+55G=)
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15g.80159932G>TCA971897364FAHc.314+55G>T (n.314+55G>T)
n.389+55G>T
n.191+55G>T
n.359+55G>T
n.1801+55G>T
n.396+55G>T
c.104+55G>T (n.104+55G>T)
n.575+55G>T
n.394+55G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159933C>ACA274019138FAHc.314+56C>A (n.314+56C>A)
n.389+56C>A
n.191+56C>A
n.359+56C>A
n.1801+56C>A
n.396+56C>A
c.104+56C>A (n.104+56C>A)
n.575+56C>A
n.394+56C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.80159933C=CA2190332829FAHc.314+56C= (n.314+56C=)
n.389+56C=
n.191+56C=
n.359+56C=
n.1801+56C=
n.396+56C=
c.104+56C= (n.104+56C=)
n.575+56C=
n.394+56C=
15g.80159934T>CCA2629876415FAHc.314+57T>C (n.314+57T>C)
n.389+57T>C
n.191+57T>C
n.359+57T>C
n.1801+57T>C
n.396+57T>C
c.104+57T>C (n.104+57T>C)
n.575+57T>C
n.394+57T>C
gnomAD v4
15g.80159934_80159935delinsTGCA2190332830FAHc.314+57_314+58delinsTG (n.314+57_314+58delinsTG)
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n.394+57_394+58delinsTG
15g.80159935delCA971897365FAHc.314+58del (n.314+58del)
n.389+58del
n.191+58del
n.359+58del
n.1801+58del
n.396+58del
c.104+58del (n.104+58del)
n.575+58del
n.394+58del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159935G>ACA2629876417FAHc.314+58G>A (n.314+58G>A)
n.389+58G>A
n.191+58G>A
n.359+58G>A
n.1801+58G>A
n.396+58G>A
c.104+58G>A (n.104+58G>A)
n.575+58G>A
n.394+58G>A
gnomAD v4
15g.80159935G>CCA2629876418FAHc.314+58G>C (n.314+58G>C)
n.389+58G>C
n.191+58G>C
n.359+58G>C
n.1801+58G>C
n.396+58G>C
c.104+58G>C (n.104+58G>C)
n.575+58G>C
n.394+58G>C
gnomAD v4
15g.80159935G>TCA2629876419FAHc.314+58G>T (n.314+58G>T)
n.389+58G>T
n.191+58G>T
n.359+58G>T
n.1801+58G>T
n.396+58G>T
c.104+58G>T (n.104+58G>T)
n.575+58G>T
n.394+58G>T
gnomAD v4
15g.80159936T>CCA274019142FAHc.314+59T>C (n.314+59T>C)
n.389+59T>C
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n.359+59T>C
n.1801+59T>C
n.396+59T>C
c.104+59T>C (n.104+59T>C)
n.575+59T>C
n.394+59T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159936T=CA2190332831FAHc.314+59T= (n.314+59T=)
n.389+59T=
n.191+59T=
n.359+59T=
n.1801+59T=
n.396+59T=
c.104+59T= (n.104+59T=)
n.575+59T=
n.394+59T=
15g.80159937G>TCA2629876423FAHc.314+60G>T (n.314+60G>T)
n.389+60G>T
n.191+60G>T
n.359+60G>T
n.1801+60G>T
n.396+60G>T
c.104+60G>T (n.104+60G>T)
n.575+60G>T
n.394+60G>T
gnomAD v4
15g.80159938T>ACA2629876427FAHc.314+61T>A (n.314+61T>A)
n.389+61T>A
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n.359+61T>A
n.1801+61T>A
n.396+61T>A
c.104+61T>A (n.104+61T>A)
n.575+61T>A
n.394+61T>A
gnomAD v4
15g.80159938T>CCA274019151FAHc.314+61T>C (n.314+61T>C)
n.389+61T>C
n.191+61T>C
n.359+61T>C
n.1801+61T>C
n.396+61T>C
c.104+61T>C (n.104+61T>C)
n.575+61T>C
n.394+61T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159938T=CA2190332832FAHc.314+61T= (n.314+61T=)
n.389+61T=
n.191+61T=
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n.396+61T=
c.104+61T= (n.104+61T=)
n.575+61T=
n.394+61T=

Number of alleles fetched