Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80159838G>A | CA393619031 | FAH | c.275G>A (p.Ser92Asn) n.350G>A n.152G>A n.320G>A n.1762G>A n.357G>A c.65G>A (p.Ser22Asn) n.536G>A n.355G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159838G>C | CA393619033 | FAH | c.275G>C (p.Ser92Thr) n.350G>C n.152G>C n.320G>C n.1762G>C n.357G>C c.65G>C (p.Ser22Thr) n.536G>C n.355G>C | |
15 | g.80159838G= | CA2190332765 | FAH | c.275G= (p.Ser92=) n.350G= n.152G= n.320G= n.1762G= n.357G= c.65G= (p.Ser22=) n.536G= n.355G= | |
15 | g.80159838G>T | CA393619032 | FAH | c.275G>T (p.Ser92Ile) n.350G>T n.152G>T n.320G>T n.1762G>T n.357G>T c.65G>T (p.Ser22Ile) n.536G>T n.355G>T | |
15 | g.80159839C>A | CA393619036 | FAH | c.276C>A (p.Ser92Arg) n.351C>A n.153C>A n.321C>A n.1763C>A n.358C>A c.66C>A (p.Ser22Arg) n.537C>A n.356C>A | |
15 | g.80159839C>G | CA393619039 | FAH | c.276C>G (p.Ser92Arg) n.351C>G n.153C>G n.321C>G n.1763C>G n.358C>G c.66C>G (p.Ser22Arg) n.537C>G n.356C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159839C>T | CA491675423 | FAH | c.276C>T (p.Ser92=) n.351C>T n.153C>T n.321C>T n.1763C>T n.358C>T c.66C>T (p.Ser22=) n.537C>T n.356C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159840C>A | CA393619041 | FAH | c.277C>A (p.Gln93Lys) n.352C>A n.154C>A n.322C>A n.1764C>A n.359C>A c.67C>A (p.Gln23Lys) n.538C>A n.357C>A | |
15 | g.80159840C= | CA2190332766 | FAH | c.277C= (p.Gln93=) n.352C= n.154C= n.322C= n.1764C= n.359C= c.67C= (p.Gln23=) n.538C= n.357C= | |
15 | g.80159840C>G | CA393619043 | FAH | c.277C>G (p.Gln93Glu) n.352C>G n.154C>G n.322C>G n.1764C>G n.359C>G c.67C>G (p.Gln23Glu) n.538C>G n.357C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159840C>T | CA7691070 | FAH | c.277C>T (p.Gln93Ter) n.352C>T n.154C>T n.322C>T n.1764C>T n.359C>T c.67C>T (p.Gln23Ter) n.538C>T n.357C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159841A= | CA2190332767 | FAH | c.278A= (p.Gln93=) n.353A= n.155A= n.323A= n.1765A= n.360A= c.68A= (p.Gln23=) n.539A= n.358A= | |
15 | g.80159841A>C | CA393619044 | FAH | c.278A>C (p.Gln93Pro) n.353A>C n.155A>C n.323A>C n.1765A>C n.360A>C c.68A>C (p.Gln23Pro) n.539A>C n.358A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159841A>G | CA393619045 | FAH | c.278A>G (p.Gln93Arg) n.353A>G n.155A>G n.323A>G n.1765A>G n.360A>G c.68A>G (p.Gln23Arg) n.539A>G n.358A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159841A>T | CA393619047 | FAH | c.278A>T (p.Gln93Leu) n.353A>T n.155A>T n.323A>T n.1765A>T n.360A>T c.68A>T (p.Gln23Leu) n.539A>T n.358A>T | |
15 | g.80159842A= | CA2190332768 | FAH | c.279A= (p.Gln93=) n.354A= n.156A= n.324A= n.1766A= n.361A= c.69A= (p.Gln23=) n.540A= n.359A= | |
15 | g.80159842A>C | CA393619049 | FAH | c.279A>C (p.Gln93His) n.354A>C n.156A>C n.324A>C n.1766A>C n.361A>C c.69A>C (p.Gln23His) n.540A>C n.359A>C | |
15 | g.80159842A>G | CA491675433 | FAH | c.279A>G (p.Gln93=) n.354A>G n.156A>G n.324A>G n.1766A>G n.361A>G c.69A>G (p.Gln23=) n.540A>G n.359A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159842A>T | CA393619051 | FAH | c.279A>T (p.Gln93His) n.354A>T n.156A>T n.324A>T n.1766A>T n.361A>T c.69A>T (p.Gln23His) n.540A>T n.359A>T | |
15 | g.80159843G>A | CA393619054 | FAH | c.280G>A (p.Ala94Thr) n.355G>A n.157G>A n.325G>A n.1767G>A n.362G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) n.541G>A n.360G>A | |
15 | g.80159843G>C | CA393619056 | FAH | c.280G>C (p.Ala94Pro) n.355G>C n.157G>C n.325G>C n.1767G>C n.362G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) n.541G>C n.360G>C | |
15 | g.80159843G>T | CA393619058 | FAH | c.280G>T (p.Ala94Ser) n.355G>T n.157G>T n.325G>T n.1767G>T n.362G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) n.541G>T n.360G>T | |
15 | g.80159844C>A | CA393619062 | FAH | c.281C>A (p.Ala94Asp) n.356C>A n.158C>A n.326C>A n.1768C>A n.363C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) n.542C>A n.361C>A | |
15 | g.80159844C>G | CA393619060 | FAH | c.281C>G (p.Ala94Gly) n.356C>G n.158C>G n.326C>G n.1768C>G n.363C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) n.542C>G n.361C>G | |
15 | g.80159844C>T | CA393619059 | FAH | c.281C>T (p.Ala94Val) n.356C>T n.158C>T n.326C>T n.1768C>T n.363C>T c.71C>T (p.Ala24Val) n.542C>T n.361C>T | |
15 | g.80159845C>A | CA491675442 | FAH | c.282C>A (p.Ala94=) n.357C>A n.159C>A n.327C>A n.1769C>A n.364C>A c.72C>A (p.Ala24=) n.543C>A n.362C>A | |
15 | g.80159845C= | CA2190332769 | FAH | c.282C= (p.Ala94=) n.357C= n.159C= n.327C= n.1769C= n.364C= c.72C= (p.Ala24=) n.543C= n.362C= | |
15 | g.80159845C>G | CA491675445 | FAH | c.282C>G (p.Ala94=) n.357C>G n.159C>G n.327C>G n.1769C>G n.364C>G c.72C>G (p.Ala24=) n.543C>G n.362C>G | |
15 | g.80159845C>T | CA274018974 | FAH | c.282C>T (p.Ala94=) n.357C>T n.159C>T n.327C>T n.1769C>T n.364C>T c.72C>T (p.Ala24=) n.543C>T n.362C>T | dbSNP |
15 | g.80159846A>C | CA491675447 | FAH | c.283A>C (p.Arg95=) n.358A>C n.160A>C n.328A>C n.1770A>C n.365A>C c.73A>C (p.Arg25=) n.544A>C n.363A>C | |
15 | g.80159846A>G | CA393619064 | FAH | c.283A>G (p.Arg95Gly) n.358A>G n.160A>G n.328A>G n.1770A>G n.365A>G c.73A>G (p.Arg25Gly) n.544A>G n.363A>G | |
15 | g.80159846A>T | CA393619066 | FAH | c.283A>T (p.Arg95Trp) n.358A>T n.160A>T n.328A>T n.1770A>T n.365A>T c.73A>T (p.Arg25Trp) n.544A>T n.363A>T | |
15 | g.80159847G>A | CA7691071 | FAH | c.284G>A (p.Arg95Lys) n.359G>A n.161G>A n.329G>A n.1771G>A n.366G>A c.74G>A (p.Arg25Lys) n.545G>A n.364G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159847G>C | CA393619069 | FAH | c.284G>C (p.Arg95Thr) n.359G>C n.161G>C n.329G>C n.1771G>C n.366G>C c.74G>C (p.Arg25Thr) n.545G>C n.364G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159847G= | CA2190332770 | FAH | c.284G= (p.Arg95=) n.359G= n.161G= n.329G= n.1771G= n.366G= c.74G= (p.Arg25=) n.545G= n.364G= | |
15 | g.80159847G>T | CA393619071 | FAH | c.284G>T (p.Arg95Met) n.359G>T n.161G>T n.329G>T n.1771G>T n.366G>T c.74G>T (p.Arg25Met) n.545G>T n.364G>T | |
15 | g.80159848G>A | CA491675456 | FAH | c.285G>A (p.Arg95=) n.360G>A n.162G>A n.330G>A n.1772G>A n.367G>A c.75G>A (p.Arg25=) n.546G>A n.365G>A | |
15 | g.80159848G>C | CA393619073 | FAH | c.285G>C (p.Arg95Ser) n.360G>C n.162G>C n.330G>C n.1772G>C n.367G>C c.75G>C (p.Arg25Ser) n.546G>C n.365G>C | |
15 | g.80159848G>T | CA393619076 | FAH | c.285G>T (p.Arg95Ser) n.360G>T n.162G>T n.330G>T n.1772G>T n.367G>T c.75G>T (p.Arg25Ser) n.546G>T n.365G>T | |
15 | g.80159849C>A | CA393619080 | FAH | c.286C>A (p.Leu96Ile) n.361C>A n.163C>A n.331C>A n.1773C>A n.368C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) n.547C>A n.366C>A | |
15 | g.80159849C>G | CA393619082 | FAH | c.286C>G (p.Leu96Val) n.361C>G n.163C>G n.331C>G n.1773C>G n.368C>G c.76C>G (p.Leu26Val) n.547C>G n.366C>G | |
15 | g.80159849C>T | CA393619084 | FAH | c.286C>T (p.Leu96Phe) n.361C>T n.163C>T n.331C>T n.1773C>T n.368C>T c.76C>T (p.Leu26Phe) n.547C>T n.366C>T | |
15 | g.80159850T>A | CA393619086 | FAH | c.287T>A (p.Leu96His) n.362T>A n.164T>A n.332T>A n.1774T>A n.369T>A c.77T>A (p.Leu26His) n.548T>A n.367T>A | |
15 | g.80159850T>C | CA393619088 | FAH | c.287T>C (p.Leu96Pro) n.362T>C n.164T>C n.332T>C n.1774T>C n.369T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) n.548T>C n.367T>C | |
15 | g.80159850T>G | CA393619090 | FAH | c.287T>G (p.Leu96Arg) n.362T>G n.164T>G n.332T>G n.1774T>G n.369T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) n.548T>G n.367T>G | |
15 | g.80159851C>A | CA491675472 | FAH | c.288C>A (p.Leu96=) n.363C>A n.165C>A n.333C>A n.1775C>A n.370C>A c.78C>A (p.Leu26=) n.549C>A n.368C>A | |
15 | g.80159851C= | CA2190332771 | FAH | c.288C= (p.Leu96=) n.363C= n.165C= n.333C= n.1775C= n.370C= c.78C= (p.Leu26=) n.549C= n.368C= | |
15 | g.80159851C>G | CA491675474 | FAH | c.288C>G (p.Leu96=) n.363C>G n.165C>G n.333C>G n.1775C>G n.370C>G c.78C>G (p.Leu26=) n.549C>G n.368C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159851C>T | CA491675476 | FAH | c.288C>T (p.Leu96=) n.363C>T n.165C>T n.333C>T n.1775C>T n.370C>T c.78C>T (p.Leu26=) n.549C>T n.368C>T | |
15 | g.80159852A>C | CA491675479 | FAH | c.289A>C (p.Arg97=) n.364A>C n.166A>C n.334A>C n.1776A>C n.371A>C c.79A>C (p.Arg27=) n.550A>C n.369A>C | |
15 | g.80159852A>G | CA393619091 | FAH | c.289A>G (p.Arg97Gly) n.364A>G n.166A>G n.334A>G n.1776A>G n.371A>G c.79A>G (p.Arg27Gly) n.550A>G n.369A>G | |
15 | g.80159852A>T | CA393619092 | FAH | c.289A>T (p.Arg97Ter) n.364A>T n.166A>T n.334A>T n.1776A>T n.371A>T c.79A>T (p.Arg27Ter) n.550A>T n.369A>T | |
15 | g.80159853G>A | CA7691072 | FAH | c.290G>A (p.Arg97Lys) n.365G>A n.167G>A n.335G>A n.1777G>A n.372G>A c.80G>A (p.Arg27Lys) n.551G>A n.370G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159853G>C | CA393619095 | FAH | c.290G>C (p.Arg97Thr) n.365G>C n.167G>C n.335G>C n.1777G>C n.372G>C c.80G>C (p.Arg27Thr) n.551G>C n.370G>C | |
15 | g.80159853G= | CA2190332772 | FAH | c.290G= (p.Arg97=) n.365G= n.167G= n.335G= n.1777G= n.372G= c.80G= (p.Arg27=) n.551G= n.370G= | |
15 | g.80159853G>T | CA393619097 | FAH | c.290G>T (p.Arg97Ile) n.365G>T n.167G>T n.335G>T n.1777G>T n.372G>T c.80G>T (p.Arg27Ile) n.551G>T n.370G>T | COSMIC |
15 | g.80159854A= | CA2190332773 | FAH | c.291A= (p.Arg97=) n.366A= n.168A= n.336A= n.1778A= n.373A= c.81A= (p.Arg27=) n.552A= n.371A= | |
15 | g.80159854A>C | CA7691073 | FAH | c.291A>C (p.Arg97Ser) n.366A>C n.168A>C n.336A>C n.1778A>C n.373A>C c.81A>C (p.Arg27Ser) n.552A>C n.371A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159854A>G | CA491675488 | FAH | c.291A>G (p.Arg97=) n.366A>G n.168A>G n.336A>G n.1778A>G n.373A>G c.81A>G (p.Arg27=) n.552A>G n.371A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159854A>T | CA393619101 | FAH | c.291A>T (p.Arg97Ser) n.366A>T n.168A>T n.336A>T n.1778A>T n.373A>T c.81A>T (p.Arg27Ser) n.552A>T n.371A>T | |
15 | g.80159855G>A | CA393619104 | FAH | c.292G>A (p.Asp98Asn) n.367G>A n.169G>A n.337G>A n.1779G>A n.374G>A c.82G>A (p.Asp28Asn) n.553G>A n.372G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80159855G>C | CA393619106 | FAH | c.292G>C (p.Asp98His) n.367G>C n.169G>C n.337G>C n.1779G>C n.374G>C c.82G>C (p.Asp28His) n.553G>C n.372G>C | |
15 | g.80159855G= | CA2190332774 | FAH | c.292G= (p.Asp98=) n.367G= n.169G= n.337G= n.1779G= n.374G= c.82G= (p.Asp28=) n.553G= n.372G= | |
15 | g.80159855G>T | CA274018988 | FAH | c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.367G>T n.169G>T n.337G>T n.1779G>T n.374G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.553G>T n.372G>T | dbSNP |
15 | g.80159856A= | CA2190332775 | FAH | c.293A= (p.Asp98=) n.368A= n.170A= n.338A= n.1780A= n.375A= c.83A= (p.Asp28=) n.554A= n.373A= | |
15 | g.80159856A>C | CA393619110 | FAH | c.293A>C (p.Asp98Ala) n.368A>C n.170A>C n.338A>C n.1780A>C n.375A>C c.83A>C (p.Asp28Ala) n.554A>C n.373A>C | |
15 | g.80159856A>G | CA393619112 | FAH | c.293A>G (p.Asp98Gly) n.368A>G n.170A>G n.338A>G n.1780A>G n.375A>G c.83A>G (p.Asp28Gly) n.554A>G n.373A>G | |
15 | g.80159856A>T | CA393619114 | FAH | c.293A>T (p.Asp98Val) n.368A>T n.170A>T n.338A>T n.1780A>T n.375A>T c.83A>T (p.Asp28Val) n.554A>T n.373A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159857T>A | CA393619117 | FAH | c.294T>A (p.Asp98Glu) n.369T>A n.171T>A n.339T>A n.1781T>A n.376T>A c.84T>A (p.Asp28Glu) n.555T>A n.374T>A | |
15 | g.80159857T>C | CA491675499 | FAH | c.294T>C (p.Asp98=) n.369T>C n.171T>C n.339T>C n.1781T>C n.376T>C c.84T>C (p.Asp28=) n.555T>C n.374T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.80159857T>G | CA393619118 | FAH | c.294T>G (p.Asp98Glu) n.369T>G n.171T>G n.339T>G n.1781T>G n.376T>G c.84T>G (p.Asp28Glu) n.555T>G n.374T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159857T= | CA2190332776 | FAH | c.294T= (p.Asp98=) n.369T= n.171T= n.339T= n.1781T= n.376T= c.84T= (p.Asp28=) n.555T= n.374T= | |
15 | g.80159858G>A | CA393619119 | FAH | c.295G>A (p.Asp99Asn) n.370G>A n.172G>A n.340G>A n.1782G>A n.377G>A c.85G>A (p.Asp29Asn) n.556G>A n.375G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159858G>C | CA393619122 | FAH | c.295G>C (p.Asp99His) n.370G>C n.172G>C n.340G>C n.1782G>C n.377G>C c.85G>C (p.Asp29His) n.556G>C n.375G>C | |
15 | g.80159858G= | CA2190332777 | FAH | c.295G= (p.Asp99=) n.370G= n.172G= n.340G= n.1782G= n.377G= c.85G= (p.Asp29=) n.556G= n.375G= | |
15 | g.80159858G>T | CA393619120 | FAH | c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.370G>T n.172G>T n.340G>T n.1782G>T n.377G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.556G>T n.375G>T | |
15 | g.80159859A= | CA2190332778 | FAH | c.296A= (p.Asp99=) n.371A= n.173A= n.341A= n.1783A= n.378A= c.86A= (p.Asp29=) n.557A= n.376A= | |
15 | g.80159859A>C | CA393619123 | FAH | c.296A>C (p.Asp99Ala) n.371A>C n.173A>C n.341A>C n.1783A>C n.378A>C c.86A>C (p.Asp29Ala) n.557A>C n.376A>C | |
15 | g.80159859A>G | CA7691074 | FAH | c.296A>G (p.Asp99Gly) n.371A>G n.173A>G n.341A>G n.1783A>G n.378A>G c.86A>G (p.Asp29Gly) n.557A>G n.376A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159859A>T | CA393619125 | FAH | c.296A>T (p.Asp99Val) n.371A>T n.173A>T n.341A>T n.1783A>T n.378A>T c.86A>T (p.Asp29Val) n.557A>T n.376A>T | |
15 | g.80159859_80159862del | CA912992775 | FAH | c.296_299del (p.Asp99AlafsTer22) n.371_374del n.173_176del n.341_344del n.1783_1786del n.378_381del c.86_89del (p.Asp29AlafsTer22) n.557_560del n.376_379del | |
15 | g.80159859_80159862delinsACAC | CA2190332779 | FAH | c.296_299delinsACAC (p.Asp99=) n.371_374delinsACAC n.173_176delinsACAC n.341_344delinsACAC n.1783_1786delinsACAC n.378_381delinsACAC c.86_89delinsACAC (p.Asp29=) n.557_560delinsACAC n.376_379delinsACAC | |
15 | g.80159860C>A | CA393619128 | FAH | c.297C>A (p.Asp99Glu) n.372C>A n.174C>A n.342C>A n.1784C>A n.379C>A c.87C>A (p.Asp29Glu) n.558C>A n.377C>A | |
15 | g.80159860C= | CA2190332780 | FAH | c.297C= (p.Asp99=) n.372C= n.174C= n.342C= n.1784C= n.379C= c.87C= (p.Asp29=) n.558C= n.377C= | |
15 | g.80159860C>G | CA393619130 | FAH | c.297C>G (p.Asp99Glu) n.372C>G n.174C>G n.342C>G n.1784C>G n.379C>G c.87C>G (p.Asp29Glu) n.558C>G n.377C>G | |
15 | g.80159860C>T | CA491675509 | FAH | c.297C>T (p.Asp99=) n.372C>T n.174C>T n.342C>T n.1784C>T n.379C>T c.87C>T (p.Asp29=) n.558C>T n.377C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159861_80159863del | CA658824957 | FAH | c.298_300del (p.Thr100del) n.373_375del n.175_177del n.343_345del n.1785_1787del n.380_382del c.88_90del (p.Thr30del) n.559_561del n.378_380del | ClinVar dbSNP |
15 | g.80159861A>C | CA393619131 | FAH | c.298A>C (p.Thr100Pro) n.373A>C n.175A>C n.343A>C n.1785A>C n.380A>C c.88A>C (p.Thr30Pro) n.559A>C n.378A>C | |
15 | g.80159861A>G | CA393619132 | FAH | c.298A>G (p.Thr100Ala) n.373A>G n.175A>G n.343A>G n.1785A>G n.380A>G c.88A>G (p.Thr30Ala) n.559A>G n.378A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159861A>T | CA393619134 | FAH | c.298A>T (p.Thr100Ser) n.373A>T n.175A>T n.343A>T n.1785A>T n.380A>T c.88A>T (p.Thr30Ser) n.559A>T n.378A>T | |
15 | g.80159862C>A | CA393619135 | FAH | c.299C>A (p.Thr100Asn) n.374C>A n.176C>A n.344C>A n.1786C>A n.381C>A c.89C>A (p.Thr30Asn) n.560C>A n.379C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159862C= | CA2190332781 | FAH | c.299C= (p.Thr100=) n.374C= n.176C= n.344C= n.1786C= n.381C= c.89C= (p.Thr30=) n.560C= n.379C= | |
15 | g.80159862C>G | CA393619137 | FAH | c.299C>G (p.Thr100Ser) n.374C>G n.176C>G n.344C>G n.1786C>G n.381C>G c.89C>G (p.Thr30Ser) n.560C>G n.379C>G | |
15 | g.80159862C>T | CA393619138 | FAH | c.299C>T (p.Thr100Ile) n.374C>T n.176C>T n.344C>T n.1786C>T n.381C>T c.89C>T (p.Thr30Ile) n.560C>T n.379C>T | |
15 | g.80159863C>A | CA7691076 | FAH | c.300C>A (p.Thr100=) n.375C>A n.177C>A n.345C>A n.1787C>A n.382C>A c.90C>A (p.Thr30=) n.561C>A n.380C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159863C= | CA2190332782 | FAH | c.300C= (p.Thr100=) n.375C= n.177C= n.345C= n.1787C= n.382C= c.90C= (p.Thr30=) n.561C= n.380C= | |
15 | g.80159863C>G | CA491675518 | FAH | c.300C>G (p.Thr100=) n.375C>G n.177C>G n.345C>G n.1787C>G n.382C>G c.90C>G (p.Thr30=) n.561C>G n.380C>G | |
15 | g.80159863C>T | CA7691075 | FAH | c.300C>T (p.Thr100=) n.375C>T n.177C>T n.345C>T n.1787C>T n.382C>T c.90C>T (p.Thr30=) n.561C>T n.380C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159864G>A | CA274019008 | FAH | c.301G>A (p.Glu101Lys) n.376G>A n.178G>A n.346G>A n.1788G>A n.383G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) n.562G>A n.381G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80159864G>C | CA393619144 | FAH | c.301G>C (p.Glu101Gln) n.376G>C n.178G>C n.346G>C n.1788G>C n.383G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) n.562G>C n.381G>C | |
15 | g.80159864G= | CA2190332783 | FAH | c.301G= (p.Glu101=) n.376G= n.178G= n.346G= n.1788G= n.383G= c.91G= (p.Glu31=) n.562G= n.381G= | |
15 | g.80159864G>T | CA393619142 | FAH | c.301G>T (p.Glu101Ter) n.376G>T n.178G>T n.346G>T n.1788G>T n.383G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) n.562G>T n.381G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159865A= | CA2190332784 | FAH | c.302A= (p.Glu101=) n.377A= n.179A= n.347A= n.1789A= n.384A= c.92A= (p.Glu31=) n.563A= n.382A= | |
15 | g.80159865A>C | CA393619146 | FAH | c.302A>C (p.Glu101Ala) n.377A>C n.179A>C n.347A>C n.1789A>C n.384A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) n.563A>C n.382A>C | |
15 | g.80159865A>G | CA7691077 | FAH | c.302A>G (p.Glu101Gly) n.377A>G n.179A>G n.347A>G n.1789A>G n.384A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) n.563A>G n.382A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159865A>T | CA393619148 | FAH | c.302A>T (p.Glu101Val) n.377A>T n.179A>T n.347A>T n.1789A>T n.384A>T c.92A>T (p.Glu31Val) n.563A>T n.382A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159866A>C | CA393619151 | FAH | c.303A>C (p.Glu101Asp) n.378A>C n.180A>C n.348A>C n.1790A>C n.385A>C c.93A>C (p.Glu31Asp) n.564A>C n.383A>C | |
15 | g.80159866A>G | CA491675528 | FAH | c.303A>G (p.Glu101=) n.378A>G n.180A>G n.348A>G n.1790A>G n.385A>G c.93A>G (p.Glu31=) n.564A>G n.383A>G | |
15 | g.80159866A>T | CA393619152 | FAH | c.303A>T (p.Glu101Asp) n.378A>T n.180A>T n.348A>T n.1790A>T n.385A>T c.93A>T (p.Glu31Asp) n.564A>T n.383A>T | |
15 | g.80159867C>A | CA393619154 | FAH | c.304C>A (p.Leu102Ile) n.379C>A n.181C>A n.349C>A n.1791C>A n.386C>A c.94C>A (p.Leu32Ile) n.565C>A n.384C>A | |
15 | g.80159867C>G | CA393619156 | FAH | c.304C>G (p.Leu102Val) n.379C>G n.181C>G n.349C>G n.1791C>G n.386C>G c.94C>G (p.Leu32Val) n.565C>G n.384C>G | |
15 | g.80159867C>T | CA393619158 | FAH | c.304C>T (p.Leu102Phe) n.379C>T n.181C>T n.349C>T n.1791C>T n.386C>T c.94C>T (p.Leu32Phe) n.565C>T n.384C>T | |
15 | g.80159868T>A | CA393619159 | FAH | c.305T>A (p.Leu102His) n.380T>A n.182T>A n.350T>A n.1792T>A n.387T>A c.95T>A (p.Leu32His) n.566T>A n.385T>A | |
15 | g.80159868T>C | CA393619161 | FAH | c.305T>C (p.Leu102Pro) n.380T>C n.182T>C n.350T>C n.1792T>C n.387T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) n.566T>C n.385T>C | |
15 | g.80159868T>G | CA393619163 | FAH | c.305T>G (p.Leu102Arg) n.380T>G n.182T>G n.350T>G n.1792T>G n.387T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) n.566T>G n.385T>G | |
15 | g.80159869T>A | CA491675536 | FAH | c.306T>A (p.Leu102=) n.381T>A n.183T>A n.351T>A n.1793T>A n.388T>A c.96T>A (p.Leu32=) n.567T>A n.386T>A | |
15 | g.80159869T>C | CA491675538 | FAH | c.306T>C (p.Leu102=) n.381T>C n.183T>C n.351T>C n.1793T>C n.388T>C c.96T>C (p.Leu32=) n.567T>C n.386T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159869T>G | CA491675539 | FAH | c.306T>G (p.Leu102=) n.381T>G n.183T>G n.351T>G n.1793T>G n.388T>G c.96T>G (p.Leu32=) n.567T>G n.386T>G | |
15 | g.80159869T= | CA2190332785 | FAH | c.306T= (p.Leu102=) n.381T= n.183T= n.351T= n.1793T= n.388T= c.96T= (p.Leu32=) n.567T= n.386T= | |
15 | g.80159870C>A | CA491675543 | FAH | c.307C>A (p.Arg103=) n.382C>A n.184C>A n.352C>A n.1794C>A n.389C>A c.97C>A (p.Arg33=) n.568C>A n.387C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159870C= | CA2190332786 | FAH | c.307C= (p.Arg103=) n.382C= n.184C= n.352C= n.1794C= n.389C= c.97C= (p.Arg33=) n.568C= n.387C= | |
15 | g.80159870C>G | CA393619165 | FAH | c.307C>G (p.Arg103Gly) n.382C>G n.184C>G n.352C>G n.1794C>G n.389C>G c.97C>G (p.Arg33Gly) n.568C>G n.387C>G | |
15 | g.80159870C>T | CA7691078 | FAH | c.307C>T (p.Arg103Trp) n.382C>T n.184C>T n.352C>T n.1794C>T n.389C>T c.97C>T (p.Arg33Trp) n.568C>T n.387C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80159871G>A | CA7691079 | FAH | c.308G>A (p.Arg103Gln) n.383G>A n.185G>A n.353G>A n.1795G>A n.390G>A c.98G>A (p.Arg33Gln) n.569G>A n.388G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159871G>C | CA393619167 | FAH | c.308G>C (p.Arg103Pro) n.383G>C n.185G>C n.353G>C n.1795G>C n.390G>C c.98G>C (p.Arg33Pro) n.569G>C n.388G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159871G= | CA2190332787 | FAH | c.308G= (p.Arg103=) n.383G= n.185G= n.353G= n.1795G= n.390G= c.98G= (p.Arg33=) n.569G= n.388G= | |
15 | g.80159871G>T | CA393619166 | FAH | c.308G>T (p.Arg103Leu) n.383G>T n.185G>T n.353G>T n.1795G>T n.390G>T c.98G>T (p.Arg33Leu) n.569G>T n.388G>T | |
15 | g.80159872G>A | CA7691080 | FAH | c.309G>A (p.Arg103=) n.384G>A n.186G>A n.354G>A n.1796G>A n.391G>A c.99G>A (p.Arg33=) n.570G>A n.389G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159872G>C | CA491675551 | FAH | c.309G>C (p.Arg103=) n.384G>C n.186G>C n.354G>C n.1796G>C n.391G>C c.99G>C (p.Arg33=) n.570G>C n.389G>C | |
15 | g.80159872G= | CA2190332788 | FAH | c.309G= (p.Arg103=) n.384G= n.186G= n.354G= n.1796G= n.391G= c.99G= (p.Arg33=) n.570G= n.389G= | |
15 | g.80159872G>T | CA491675553 | FAH | c.309G>T (p.Arg103=) n.384G>T n.186G>T n.354G>T n.1796G>T n.391G>T c.99G>T (p.Arg33=) n.570G>T n.389G>T | |
15 | g.80159873A>C | CA393619168 | FAH | c.310A>C (p.Lys104Gln) n.385A>C n.187A>C n.355A>C n.1797A>C n.392A>C c.100A>C (p.Lys34Gln) n.571A>C n.390A>C | |
15 | g.80159873A>G | CA393619169 | FAH | c.310A>G (p.Lys104Glu) n.385A>G n.187A>G n.355A>G n.1797A>G n.392A>G c.100A>G (p.Lys34Glu) n.571A>G n.390A>G | |
15 | g.80159873A>T | CA393619170 | FAH | c.310A>T (p.Lys104Ter) n.385A>T n.187A>T n.355A>T n.1797A>T n.392A>T c.100A>T (p.Lys34Ter) n.571A>T n.390A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159874A>C | CA393619171 | FAH | c.311A>C (p.Lys104Thr) n.386A>C n.188A>C n.356A>C n.1798A>C n.393A>C c.101A>C (p.Lys34Thr) n.572A>C n.391A>C | |
15 | g.80159874A>G | CA393619172 | FAH | c.311A>G (p.Lys104Arg) n.386A>G n.188A>G n.356A>G n.1798A>G n.393A>G c.101A>G (p.Lys34Arg) n.572A>G n.391A>G | |
15 | g.80159874A>T | CA393619173 | FAH | c.311A>T (p.Lys104Met) n.386A>T n.188A>T n.356A>T n.1798A>T n.393A>T c.101A>T (p.Lys34Met) n.572A>T n.391A>T | |
15 | g.80159875G>A | CA491675564 | FAH | c.312G>A (p.Lys104=) n.387G>A n.189G>A n.357G>A n.1799G>A n.394G>A c.102G>A (p.Lys34=) n.573G>A n.392G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159875G>C | CA393619174 | FAH | c.312G>C (p.Lys104Asn) n.387G>C n.189G>C n.357G>C n.1799G>C n.394G>C c.102G>C (p.Lys34Asn) n.573G>C n.392G>C | |
15 | g.80159875G= | CA2190332789 | FAH | c.312G= (p.Lys104=) n.387G= n.189G= n.357G= n.1799G= n.394G= c.102G= (p.Lys34=) n.573G= n.392G= | |
15 | g.80159875G>T | CA393619175 | FAH | c.312G>T (p.Lys104Asn) n.387G>T n.189G>T n.357G>T n.1799G>T n.394G>T c.102G>T (p.Lys34Asn) n.573G>T n.392G>T | |
15 | g.80159876T>A | CA393619178 | FAH | c.313T>A (p.Cys105Ser) n.388T>A n.190T>A n.358T>A n.1800T>A n.395T>A c.103T>A (p.Cys35Ser) n.574T>A n.393T>A | |
15 | g.80159876T>C | CA393619177 | FAH | c.313T>C (p.Cys105Arg) n.388T>C n.190T>C n.358T>C n.1800T>C n.395T>C c.103T>C (p.Cys35Arg) n.574T>C n.393T>C | |
15 | g.80159876T>G | CA393619176 | FAH | c.313T>G (p.Cys105Gly) n.388T>G n.190T>G n.358T>G n.1800T>G n.395T>G c.103T>G (p.Cys35Gly) n.574T>G n.393T>G | |
15 | g.80159877G>A | CA393619179 | FAH | c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.389G>A n.191G>A n.359G>A n.1801G>A n.396G>A c.104G>A (p.Cys35Tyr) n.575G>A n.394G>A | |
15 | g.80159877G>C | CA393619180 | FAH | c.314G>C (p.Cys105Ser) n.389G>C n.191G>C n.359G>C n.1801G>C n.396G>C c.104G>C (p.Cys35Ser) n.575G>C n.394G>C | |
15 | g.80159877G>T | CA393619181 | FAH | c.314G>T (p.Cys105Phe) n.389G>T n.191G>T n.359G>T n.1801G>T n.396G>T c.104G>T (p.Cys35Phe) n.575G>T n.394G>T | |
15 | g.80159878G>A | CA16041754 | FAH | c.314+1G>A (n.314+1G>A) n.389+1G>A n.191+1G>A n.359+1G>A n.1801+1G>A n.396+1G>A c.104+1G>A (n.104+1G>A) n.575+1G>A n.394+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159878G>C | CA393619182 | FAH | c.314+1G>C (n.314+1G>C) n.389+1G>C n.191+1G>C n.359+1G>C n.1801+1G>C n.396+1G>C c.104+1G>C (n.104+1G>C) n.575+1G>C n.394+1G>C | |
15 | g.80159878G= | CA2190332790 | FAH | c.314+1G= (n.314+1G=) n.389+1G= n.191+1G= n.359+1G= n.1801+1G= n.396+1G= c.104+1G= (n.104+1G=) n.575+1G= n.394+1G= | |
15 | g.80159878G>T | CA393619183 | FAH | c.314+1G>T (n.314+1G>T) n.389+1G>T n.191+1G>T n.359+1G>T n.1801+1G>T n.396+1G>T c.104+1G>T (n.104+1G>T) n.575+1G>T n.394+1G>T | ClinVar |
15 | g.80159879T>A | CA393619184 | FAH | c.314+2T>A (n.314+2T>A) n.389+2T>A n.191+2T>A n.359+2T>A n.1801+2T>A n.396+2T>A c.104+2T>A (n.104+2T>A) n.575+2T>A n.394+2T>A | |
15 | g.80159879T>C | CA393619185 | FAH | c.314+2T>C (n.314+2T>C) n.389+2T>C n.191+2T>C n.359+2T>C n.1801+2T>C n.396+2T>C c.104+2T>C (n.104+2T>C) n.575+2T>C n.394+2T>C | |
15 | g.80159879T>G | CA393619186 | FAH | c.314+2T>G (n.314+2T>G) n.389+2T>G n.191+2T>G n.359+2T>G n.1801+2T>G n.396+2T>G c.104+2T>G (n.104+2T>G) n.575+2T>G n.394+2T>G | |
15 | g.80159880G>A | CA2629876373 | FAH | c.314+3G>A (n.314+3G>A) n.389+3G>A n.191+3G>A n.359+3G>A n.1801+3G>A n.396+3G>A c.104+3G>A (n.104+3G>A) n.575+3G>A n.394+3G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159881A= | CA2190332791 | FAH | c.314+4A= (n.314+4A=) n.389+4A= n.191+4A= n.359+4A= n.1801+4A= n.396+4A= c.104+4A= (n.104+4A=) n.575+4A= n.394+4A= | |
15 | g.80159881A>G | CA274019030 | FAH | c.314+4A>G (n.314+4A>G) n.389+4A>G n.191+4A>G n.359+4A>G n.1801+4A>G n.396+4A>G c.104+4A>G (n.104+4A>G) n.575+4A>G n.394+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159882G>A | CA7691081 | FAH | c.314+5G>A (n.314+5G>A) n.389+5G>A n.191+5G>A n.359+5G>A n.1801+5G>A n.396+5G>A c.104+5G>A (n.104+5G>A) n.575+5G>A n.394+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159882G= | CA2190332792 | FAH | c.314+5G= (n.314+5G=) n.389+5G= n.191+5G= n.359+5G= n.1801+5G= n.396+5G= c.104+5G= (n.104+5G=) n.575+5G= n.394+5G= | |
15 | g.80159882_80159883insTG | CA716105091 | FAH | c.314+5_314+6insTG (n.314+5_314+6insTG) n.389+5_389+6insTG n.191+5_191+6insTG n.359+5_359+6insTG n.1801+5_1801+6insTG n.396+5_396+6insTG c.104+5_104+6insTG (n.104+5_104+6insTG) n.575+5_575+6insTG n.394+5_394+6insTG | dbSNP |
15 | g.80159883A= | CA2190332793 | FAH | c.314+6A= (n.314+6A=) n.389+6A= n.191+6A= n.359+6A= n.1801+6A= n.396+6A= c.104+6A= (n.104+6A=) n.575+6A= n.394+6A= | |
15 | g.80159883A>C | CA716105093 | FAH | c.314+6A>C (n.314+6A>C) n.389+6A>C n.191+6A>C n.359+6A>C n.1801+6A>C n.396+6A>C c.104+6A>C (n.104+6A>C) n.575+6A>C n.394+6A>C | dbSNP |
15 | g.80159883A>G | CA2629876375 | FAH | c.314+6A>G (n.314+6A>G) n.389+6A>G n.191+6A>G n.359+6A>G n.1801+6A>G n.396+6A>G c.104+6A>G (n.104+6A>G) n.575+6A>G n.394+6A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159883_80159884del | CA971897327 | FAH | c.314+6_314+7del (n.314+6_314+7del) n.389+6_389+7del n.191+6_191+7del n.359+6_359+7del n.1801+6_1801+7del n.396+6_396+7del c.104+6_104+7del (n.104+6_104+7del) n.575+6_575+7del n.394+6_394+7del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159884A= | CA2190332794 | FAH | c.314+7A= (n.314+7A=) n.389+7A= n.191+7A= n.359+7A= n.1801+7A= n.396+7A= c.104+7A= (n.104+7A=) n.575+7A= n.394+7A= | |
15 | g.80159884A>T | CA716105094 | FAH | c.314+7A>T (n.314+7A>T) n.389+7A>T n.191+7A>T n.359+7A>T n.1801+7A>T n.396+7A>T c.104+7A>T (n.104+7A>T) n.575+7A>T n.394+7A>T | dbSNP |
15 | g.80159884_80159885insTGCT | CA971897333 | FAH | c.314+7_314+8insTGCT (n.314+7_314+8insTGCT) n.389+7_389+8insTGCT n.191+7_191+8insTGCT n.359+7_359+8insTGCT n.1801+7_1801+8insTGCT n.396+7_396+8insTGCT c.104+7_104+8insTGCT (n.104+7_104+8insTGCT) n.575+7_575+8insTGCT n.394+7_394+8insTGCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159885G>A | CA2629876377 | FAH | c.314+8G>A (n.314+8G>A) n.389+8G>A n.191+8G>A n.359+8G>A n.1801+8G>A n.396+8G>A c.104+8G>A (n.104+8G>A) n.575+8G>A n.394+8G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159886C= | CA2190332795 | FAH | c.314+9C= (n.314+9C=) n.389+9C= n.191+9C= n.359+9C= n.1801+9C= n.396+9C= c.104+9C= (n.104+9C=) n.575+9C= n.394+9C= | |
15 | g.80159886C>T | CA274019052 | FAH | c.314+9C>T (n.314+9C>T) n.389+9C>T n.191+9C>T n.359+9C>T n.1801+9C>T n.396+9C>T c.104+9C>T (n.104+9C>T) n.575+9C>T n.394+9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159887A= | CA2190332797 | FAH | c.314+10A= (n.314+10A=) n.389+10A= n.191+10A= n.359+10A= n.1801+10A= n.396+10A= c.104+10A= (n.104+10A=) n.575+10A= n.394+10A= | |
15 | g.80159887A>C | CA2629876379 | FAH | c.314+10A>C (n.314+10A>C) n.389+10A>C n.191+10A>C n.359+10A>C n.1801+10A>C n.396+10A>C c.104+10A>C (n.104+10A>C) n.575+10A>C n.394+10A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159887A>G | CA2190332796 | FAH | c.314+10A>G (n.314+10A>G) n.389+10A>G n.191+10A>G n.359+10A>G n.1801+10A>G n.396+10A>G c.104+10A>G (n.104+10A>G) n.575+10A>G n.394+10A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159887A>T | CA2629876380 | FAH | c.314+10A>T (n.314+10A>T) n.389+10A>T n.191+10A>T n.359+10A>T n.1801+10A>T n.396+10A>T c.104+10A>T (n.104+10A>T) n.575+10A>T n.394+10A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159887_80159888insTCCCCCCC | CA716105096 | FAH | c.314+10_314+11insTCCCCCCC (n.314+10_314+11insTCCCCCCC) n.389+10_389+11insTCCCCCCC n.191+10_191+11insTCCCCCCC n.359+10_359+11insTCCCCCCC n.1801+10_1801+11insTCCCCCCC n.396+10_396+11insTCCCCCCC c.104+10_104+11insTCCCCCCC (n.104+10_104+11insTCCCCCCC) n.575+10_575+11insTCCCCCCC n.394+10_394+11insTCCCCCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159888C= | CA2190332798 | FAH | c.314+11C= (n.314+11C=) n.389+11C= n.191+11C= n.359+11C= n.1801+11C= n.396+11C= c.104+11C= (n.104+11C=) n.575+11C= n.394+11C= | |
15 | g.80159888C>G | CA2697549247 | FAH | c.314+11C>G (n.314+11C>G) n.389+11C>G n.191+11C>G n.359+11C>G n.1801+11C>G n.396+11C>G c.104+11C>G (n.104+11C>G) n.575+11C>G n.394+11C>G | ClinVar |
15 | g.80159888C>T | CA7691082 | FAH | c.314+11C>T (n.314+11C>T) n.389+11C>T n.191+11C>T n.359+11C>T n.1801+11C>T n.396+11C>T c.104+11C>T (n.104+11C>T) n.575+11C>T n.394+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159889G>A | CA274019058 | FAH | c.314+12G>A (n.314+12G>A) n.389+12G>A n.191+12G>A n.359+12G>A n.1801+12G>A n.396+12G>A c.104+12G>A (n.104+12G>A) n.575+12G>A n.394+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159889G>C | CA716105100 | FAH | c.314+12G>C (n.314+12G>C) n.389+12G>C n.191+12G>C n.359+12G>C n.1801+12G>C n.396+12G>C c.104+12G>C (n.104+12G>C) n.575+12G>C n.394+12G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159889G= | CA2190332799 | FAH | c.314+12G= (n.314+12G=) n.389+12G= n.191+12G= n.359+12G= n.1801+12G= n.396+12G= c.104+12G= (n.104+12G=) n.575+12G= n.394+12G= | |
15 | g.80159889G>T | CA2575809659 | FAH | c.314+12G>T (n.314+12G>T) n.389+12G>T n.191+12G>T n.359+12G>T n.1801+12G>T n.396+12G>T c.104+12G>T (n.104+12G>T) n.575+12G>T n.394+12G>T | ClinVar |
15 | g.80159890T>G | CA2731504048 | FAH | c.314+13T>G (n.314+13T>G) n.389+13T>G n.191+13T>G n.359+13T>G n.1801+13T>G n.396+13T>G c.104+13T>G (n.104+13T>G) n.575+13T>G n.394+13T>G | dbSNP |
15 | g.80159891G>C | CA716105104 | FAH | c.314+14G>C (n.314+14G>C) n.389+14G>C n.191+14G>C n.359+14G>C n.1801+14G>C n.396+14G>C c.104+14G>C (n.104+14G>C) n.575+14G>C n.394+14G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159891G= | CA2190332800 | FAH | c.314+14G= (n.314+14G=) n.389+14G= n.191+14G= n.359+14G= n.1801+14G= n.396+14G= c.104+14G= (n.104+14G=) n.575+14G= n.394+14G= | |
15 | g.80159891G>T | CA274019073 | FAH | c.314+14G>T (n.314+14G>T) n.389+14G>T n.191+14G>T n.359+14G>T n.1801+14G>T n.396+14G>T c.104+14G>T (n.104+14G>T) n.575+14G>T n.394+14G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80159892G>A | CA716105105 | FAH | c.314+15G>A (n.314+15G>A) n.389+15G>A n.191+15G>A n.359+15G>A n.1801+15G>A n.396+15G>A c.104+15G>A (n.104+15G>A) n.575+15G>A n.394+15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159892G= | CA2190332801 | FAH | c.314+15G= (n.314+15G=) n.389+15G= n.191+15G= n.359+15G= n.1801+15G= n.396+15G= c.104+15G= (n.104+15G=) n.575+15G= n.394+15G= | |
15 | g.80159893T>G | CA2731504052 | FAH | c.314+16T>G (n.314+16T>G) n.389+16T>G n.191+16T>G n.359+16T>G n.1801+16T>G n.396+16T>G c.104+16T>G (n.104+16T>G) n.575+16T>G n.394+16T>G | dbSNP |
15 | g.80159894C>A | CA2629876383 | FAH | c.314+17C>A (n.314+17C>A) n.389+17C>A n.191+17C>A n.359+17C>A n.1801+17C>A n.396+17C>A c.104+17C>A (n.104+17C>A) n.575+17C>A n.394+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159894C>T | CA2629876384 | FAH | c.314+17C>T (n.314+17C>T) n.389+17C>T n.191+17C>T n.359+17C>T n.1801+17C>T n.396+17C>T c.104+17C>T (n.104+17C>T) n.575+17C>T n.394+17C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159895A= | CA2190332802 | FAH | c.314+18A= (n.314+18A=) n.389+18A= n.191+18A= n.359+18A= n.1801+18A= n.396+18A= c.104+18A= (n.104+18A=) n.575+18A= n.394+18A= | |
15 | g.80159895A>C | CA2739269602 | FAH | c.314+18A>C (n.314+18A>C) n.389+18A>C n.191+18A>C n.359+18A>C n.1801+18A>C n.396+18A>C c.104+18A>C (n.104+18A>C) n.575+18A>C n.394+18A>C | ClinVar |
15 | g.80159895A>G | CA658798412 | FAH | c.314+18A>G (n.314+18A>G) n.389+18A>G n.191+18A>G n.359+18A>G n.1801+18A>G n.396+18A>G c.104+18A>G (n.104+18A>G) n.575+18A>G n.394+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159895A>T | CA274019080 | FAH | c.314+18A>T (n.314+18A>T) n.389+18A>T n.191+18A>T n.359+18A>T n.1801+18A>T n.396+18A>T c.104+18A>T (n.104+18A>T) n.575+18A>T n.394+18A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159896T>A | CA2629876385 | FAH | c.314+19T>A (n.314+19T>A) n.389+19T>A n.191+19T>A n.359+19T>A n.1801+19T>A n.396+19T>A c.104+19T>A (n.104+19T>A) n.575+19T>A n.394+19T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159896T>C | CA2629876386 | FAH | c.314+19T>C (n.314+19T>C) n.389+19T>C n.191+19T>C n.359+19T>C n.1801+19T>C n.396+19T>C c.104+19T>C (n.104+19T>C) n.575+19T>C n.394+19T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159896_80159897delinsTA | CA2190332803 | FAH | c.314+19_314+20delinsTA (n.314+19_314+20delinsTA) n.389+19_389+20delinsTA n.191+19_191+20delinsTA n.359+19_359+20delinsTA n.1801+19_1801+20delinsTA n.396+19_396+20delinsTA c.104+19_104+20delinsTA (n.104+19_104+20delinsTA) n.575+19_575+20delinsTA n.394+19_394+20delinsTA | |
15 | g.80159897del | CA7691083 | FAH | c.314+20del (n.314+20del) n.389+20del n.191+20del n.359+20del n.1801+20del n.396+20del c.104+20del (n.104+20del) n.575+20del n.394+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159897A= | CA2190332804 | FAH | c.314+20A= (n.314+20A=) n.389+20A= n.191+20A= n.359+20A= n.1801+20A= n.396+20A= c.104+20A= (n.104+20A=) n.575+20A= n.394+20A= | |
15 | g.80159897A>G | CA7691084 | FAH | c.314+20A>G (n.314+20A>G) n.389+20A>G n.191+20A>G n.359+20A>G n.1801+20A>G n.396+20A>G c.104+20A>G (n.104+20A>G) n.575+20A>G n.394+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159897A>T | CA2731245512 | FAH | c.314+20A>T (n.314+20A>T) n.389+20A>T n.191+20A>T n.359+20A>T n.1801+20A>T n.396+20A>T c.104+20A>T (n.104+20A>T) n.575+20A>T n.394+20A>T | dbSNP |
15 | g.80159897_80159899del | CA2575809660 | FAH | c.314+20_314+22del (n.314+20_314+22del) n.389+20_389+22del n.191+20_191+22del n.359+20_359+22del n.1801+20_1801+22del n.396+20_396+22del c.104+20_104+22del (n.104+20_104+22del) n.575+20_575+22del n.394+20_394+22del | gnomAD v4 |
15 | g.80159903dup | CA619267030 | FAH | c.314+26dup (n.314+26dup) n.389+26dup n.191+26dup n.359+26dup n.1801+26dup n.396+26dup c.104+26dup (n.104+26dup) n.575+26dup n.394+26dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159903del | CA2596753884 | FAH | c.314+26del (n.314+26del) n.389+26del n.191+26del n.359+26del n.1801+26del n.396+26del c.104+26del (n.104+26del) n.575+26del n.394+26del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159899G>A | CA274019095 | FAH | c.314+22G>A (n.314+22G>A) n.389+22G>A n.191+22G>A n.359+22G>A n.1801+22G>A n.396+22G>A c.104+22G>A (n.104+22G>A) n.575+22G>A n.394+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159899G>C | CA7691085 | FAH | c.314+22G>C (n.314+22G>C) n.389+22G>C n.191+22G>C n.359+22G>C n.1801+22G>C n.396+22G>C c.104+22G>C (n.104+22G>C) n.575+22G>C n.394+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159899G= | CA2190332805 | FAH | c.314+22G= (n.314+22G=) n.389+22G= n.191+22G= n.359+22G= n.1801+22G= n.396+22G= c.104+22G= (n.104+22G=) n.575+22G= n.394+22G= | |
15 | g.80159899G>T | CA7691086 | FAH | c.314+22G>T (n.314+22G>T) n.389+22G>T n.191+22G>T n.359+22G>T n.1801+22G>T n.396+22G>T c.104+22G>T (n.104+22G>T) n.575+22G>T n.394+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159900G>A | CA619267031 | FAH | c.314+23G>A (n.314+23G>A) n.389+23G>A n.191+23G>A n.359+23G>A n.1801+23G>A n.396+23G>A c.104+23G>A (n.104+23G>A) n.575+23G>A n.394+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159900G>C | CA2629876391 | FAH | c.314+23G>C (n.314+23G>C) n.389+23G>C n.191+23G>C n.359+23G>C n.1801+23G>C n.396+23G>C c.104+23G>C (n.104+23G>C) n.575+23G>C n.394+23G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159900G= | CA2190332806 | FAH | c.314+23G= (n.314+23G=) n.389+23G= n.191+23G= n.359+23G= n.1801+23G= n.396+23G= c.104+23G= (n.104+23G=) n.575+23G= n.394+23G= | |
15 | g.80159900G>T | CA2629876392 | FAH | c.314+23G>T (n.314+23G>T) n.389+23G>T n.191+23G>T n.359+23G>T n.1801+23G>T n.396+23G>T c.104+23G>T (n.104+23G>T) n.575+23G>T n.394+23G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159901G>A | CA716105110 | FAH | c.314+24G>A (n.314+24G>A) n.389+24G>A n.191+24G>A n.359+24G>A n.1801+24G>A n.396+24G>A c.104+24G>A (n.104+24G>A) n.575+24G>A n.394+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159901G= | CA2190332807 | FAH | c.314+24G= (n.314+24G=) n.389+24G= n.191+24G= n.359+24G= n.1801+24G= n.396+24G= c.104+24G= (n.104+24G=) n.575+24G= n.394+24G= | |
15 | g.80159901G>T | CA716105111 | FAH | c.314+24G>T (n.314+24G>T) n.389+24G>T n.191+24G>T n.359+24G>T n.1801+24G>T n.396+24G>T c.104+24G>T (n.104+24G>T) n.575+24G>T n.394+24G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159903G>A | CA7691087 | FAH | c.314+26G>A (n.314+26G>A) n.389+26G>A n.191+26G>A n.359+26G>A n.1801+26G>A n.396+26G>A c.104+26G>A (n.104+26G>A) n.575+26G>A n.394+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159903G= | CA2190332808 | FAH | c.314+26G= (n.314+26G=) n.389+26G= n.191+26G= n.359+26G= n.1801+26G= n.396+26G= c.104+26G= (n.104+26G=) n.575+26G= n.394+26G= | |
15 | g.80159903G>T | CA2804915716 | FAH | c.314+26G>T (n.314+26G>T) n.389+26G>T n.191+26G>T n.359+26G>T n.1801+26G>T n.396+26G>T c.104+26G>T (n.104+26G>T) n.575+26G>T n.394+26G>T | |
15 | g.80159904A= | CA2190332809 | FAH | c.314+27A= (n.314+27A=) n.389+27A= n.191+27A= n.359+27A= n.1801+27A= n.396+27A= c.104+27A= (n.104+27A=) n.575+27A= n.394+27A= | |
15 | g.80159904A>G | CA2190332810 | FAH | c.314+27A>G (n.314+27A>G) n.389+27A>G n.191+27A>G n.359+27A>G n.1801+27A>G n.396+27A>G c.104+27A>G (n.104+27A>G) n.575+27A>G n.394+27A>G | dbSNP |
15 | g.80159905T>C | CA2629876395 | FAH | c.314+28T>C (n.314+28T>C) n.389+28T>C n.191+28T>C n.359+28T>C n.1801+28T>C n.396+28T>C c.104+28T>C (n.104+28T>C) n.575+28T>C n.394+28T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159905T>G | CA2731504077 | FAH | c.314+28T>G (n.314+28T>G) n.389+28T>G n.191+28T>G n.359+28T>G n.1801+28T>G n.396+28T>G c.104+28T>G (n.104+28T>G) n.575+28T>G n.394+28T>G | dbSNP |
15 | g.80159906G>T | CA2629876396 | FAH | c.314+29G>T (n.314+29G>T) n.389+29G>T n.191+29G>T n.359+29G>T n.1801+29G>T n.396+29G>T c.104+29G>T (n.104+29G>T) n.575+29G>T n.394+29G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159908G>A | CA2629876397 | FAH | c.314+31G>A (n.314+31G>A) n.389+31G>A n.191+31G>A n.359+31G>A n.1801+31G>A n.396+31G>A c.104+31G>A (n.104+31G>A) n.575+31G>A n.394+31G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159908G>T | CA2629876398 | FAH | c.314+31G>T (n.314+31G>T) n.389+31G>T n.191+31G>T n.359+31G>T n.1801+31G>T n.396+31G>T c.104+31G>T (n.104+31G>T) n.575+31G>T n.394+31G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159910G>A | CA619267032 | FAH | c.314+33G>A (n.314+33G>A) n.389+33G>A n.191+33G>A n.359+33G>A n.1801+33G>A n.396+33G>A c.104+33G>A (n.104+33G>A) n.575+33G>A n.394+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159910G>C | CA2629876399 | FAH | c.314+33G>C (n.314+33G>C) n.389+33G>C n.191+33G>C n.359+33G>C n.1801+33G>C n.396+33G>C c.104+33G>C (n.104+33G>C) n.575+33G>C n.394+33G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159910G= | CA2190332811 | FAH | c.314+33G= (n.314+33G=) n.389+33G= n.191+33G= n.359+33G= n.1801+33G= n.396+33G= c.104+33G= (n.104+33G=) n.575+33G= n.394+33G= | |
15 | g.80159911G>A | CA2629876400 | FAH | c.314+34G>A (n.314+34G>A) n.389+34G>A n.191+34G>A n.359+34G>A n.1801+34G>A n.396+34G>A c.104+34G>A (n.104+34G>A) n.575+34G>A n.394+34G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159911G>C | CA619267033 | FAH | c.314+34G>C (n.314+34G>C) n.389+34G>C n.191+34G>C n.359+34G>C n.1801+34G>C n.396+34G>C c.104+34G>C (n.104+34G>C) n.575+34G>C n.394+34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159911G= | CA2190332812 | FAH | c.314+34G= (n.314+34G=) n.389+34G= n.191+34G= n.359+34G= n.1801+34G= n.396+34G= c.104+34G= (n.104+34G=) n.575+34G= n.394+34G= | |
15 | g.80159912A= | CA2190332813 | FAH | c.314+35A= (n.314+35A=) n.389+35A= n.191+35A= n.359+35A= n.1801+35A= n.396+35A= c.104+35A= (n.104+35A=) n.575+35A= n.394+35A= | |
15 | g.80159912A>C | CA274019113 | FAH | c.314+35A>C (n.314+35A>C) n.389+35A>C n.191+35A>C n.359+35A>C n.1801+35A>C n.396+35A>C c.104+35A>C (n.104+35A>C) n.575+35A>C n.394+35A>C | dbSNP |
15 | g.80159912A>G | CA7691088 | FAH | c.314+35A>G (n.314+35A>G) n.389+35A>G n.191+35A>G n.359+35A>G n.1801+35A>G n.396+35A>G c.104+35A>G (n.104+35A>G) n.575+35A>G n.394+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159914G>A | CA2190332815 | FAH | c.314+37G>A (n.314+37G>A) n.389+37G>A n.191+37G>A n.359+37G>A n.1801+37G>A n.396+37G>A c.104+37G>A (n.104+37G>A) n.575+37G>A n.394+37G>A | dbSNP |
15 | g.80159914G= | CA2190332814 | FAH | c.314+37G= (n.314+37G=) n.389+37G= n.191+37G= n.359+37G= n.1801+37G= n.396+37G= c.104+37G= (n.104+37G=) n.575+37G= n.394+37G= | |
15 | g.80159915C= | CA2190332816 | FAH | c.314+38C= (n.314+38C=) n.389+38C= n.191+38C= n.359+38C= n.1801+38C= n.396+38C= c.104+38C= (n.104+38C=) n.575+38C= n.394+38C= | |
15 | g.80159915C>T | CA2190332817 | FAH | c.314+38C>T (n.314+38C>T) n.389+38C>T n.191+38C>T n.359+38C>T n.1801+38C>T n.396+38C>T c.104+38C>T (n.104+38C>T) n.575+38C>T n.394+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159917G>A | CA2629876401 | FAH | c.314+40G>A (n.314+40G>A) n.389+40G>A n.191+40G>A n.359+40G>A n.1801+40G>A n.396+40G>A c.104+40G>A (n.104+40G>A) n.575+40G>A n.394+40G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159917G>T | CA2629876402 | FAH | c.314+40G>T (n.314+40G>T) n.389+40G>T n.191+40G>T n.359+40G>T n.1801+40G>T n.396+40G>T c.104+40G>T (n.104+40G>T) n.575+40G>T n.394+40G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159918C>T | CA2575809661 | FAH | c.314+41C>T (n.314+41C>T) n.389+41C>T n.191+41C>T n.359+41C>T n.1801+41C>T n.396+41C>T c.104+41C>T (n.104+41C>T) n.575+41C>T n.394+41C>T | |
15 | g.80159919A>T | CA2731504164 | FAH | c.314+42A>T (n.314+42A>T) n.389+42A>T n.191+42A>T n.359+42A>T n.1801+42A>T n.396+42A>T c.104+42A>T (n.104+42A>T) n.575+42A>T n.394+42A>T | dbSNP |
15 | g.80159920G>A | CA619267034 | FAH | c.314+43G>A (n.314+43G>A) n.389+43G>A n.191+43G>A n.359+43G>A n.1801+43G>A n.396+43G>A c.104+43G>A (n.104+43G>A) n.575+43G>A n.394+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159920G= | CA2190332818 | FAH | c.314+43G= (n.314+43G=) n.389+43G= n.191+43G= n.359+43G= n.1801+43G= n.396+43G= c.104+43G= (n.104+43G=) n.575+43G= n.394+43G= | |
15 | g.80159921G>T | CA2629876403 | FAH | c.314+44G>T (n.314+44G>T) n.389+44G>T n.191+44G>T n.359+44G>T n.1801+44G>T n.396+44G>T c.104+44G>T (n.104+44G>T) n.575+44G>T n.394+44G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159922G>A | CA656702913 | FAH | c.314+45G>A (n.314+45G>A) n.389+45G>A n.191+45G>A n.359+45G>A n.1801+45G>A n.396+45G>A c.104+45G>A (n.104+45G>A) n.575+45G>A n.394+45G>A | COSMIC |
15 | g.80159923G>A | CA491675592 | FAH | c.314+46G>A (n.314+46G>A) n.389+46G>A n.191+46G>A n.359+46G>A n.1801+46G>A n.396+46G>A c.104+46G>A (n.104+46G>A) n.575+46G>A n.394+46G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80159923G= | CA2190332819 | FAH | c.314+46G= (n.314+46G=) n.389+46G= n.191+46G= n.359+46G= n.1801+46G= n.396+46G= c.104+46G= (n.104+46G=) n.575+46G= n.394+46G= | |
15 | g.80159924A= | CA2190332820 | FAH | c.314+47A= (n.314+47A=) n.389+47A= n.191+47A= n.359+47A= n.1801+47A= n.396+47A= c.104+47A= (n.104+47A=) n.575+47A= n.394+47A= | |
15 | g.80159924A>G | CA619267035 | FAH | c.314+47A>G (n.314+47A>G) n.389+47A>G n.191+47A>G n.359+47A>G n.1801+47A>G n.396+47A>G c.104+47A>G (n.104+47A>G) n.575+47A>G n.394+47A>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.80159925G>A | CA2629876404 | FAH | c.314+48G>A (n.314+48G>A) n.389+48G>A n.191+48G>A n.359+48G>A n.1801+48G>A n.396+48G>A c.104+48G>A (n.104+48G>A) n.575+48G>A n.394+48G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159925G= | CA2190332822 | FAH | c.314+48G= (n.314+48G=) n.389+48G= n.191+48G= n.359+48G= n.1801+48G= n.396+48G= c.104+48G= (n.104+48G=) n.575+48G= n.394+48G= | |
15 | g.80159925G>T | CA2629876405 | FAH | c.314+48G>T (n.314+48G>T) n.389+48G>T n.191+48G>T n.359+48G>T n.1801+48G>T n.396+48G>T c.104+48G>T (n.104+48G>T) n.575+48G>T n.394+48G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159925_80159927delinsGGT | CA2190332821 | FAH | c.314+48_314+50delinsGGT (n.314+48_314+50delinsGGT) n.389+48_389+50delinsGGT n.191+48_191+50delinsGGT n.359+48_359+50delinsGGT n.1801+48_1801+50delinsGGT n.396+48_396+50delinsGGT c.104+48_104+50delinsGGT (n.104+48_104+50delinsGGT) n.575+48_575+50delinsGGT n.394+48_394+50delinsGGT | |
15 | g.80159925_80159926insAAA | CA919600727 | FAH | c.314+48_314+49insAAA (n.314+48_314+49insAAA) n.389+48_389+49insAAA n.191+48_191+49insAAA n.359+48_359+49insAAA n.1801+48_1801+49insAAA n.396+48_396+49insAAA c.104+48_104+49insAAA (n.104+48_104+49insAAA) n.575+48_575+49insAAA n.394+48_394+49insAAA | dbSNP |
15 | g.80159926G>A | CA7691089 | FAH | c.314+49G>A (n.314+49G>A) n.389+49G>A n.191+49G>A n.359+49G>A n.1801+49G>A n.396+49G>A c.104+49G>A (n.104+49G>A) n.575+49G>A n.394+49G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159926G>C | CA2190332824 | FAH | c.314+49G>C (n.314+49G>C) n.389+49G>C n.191+49G>C n.359+49G>C n.1801+49G>C n.396+49G>C c.104+49G>C (n.104+49G>C) n.575+49G>C n.394+49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159926G= | CA2190332823 | FAH | c.314+49G= (n.314+49G=) n.389+49G= n.191+49G= n.359+49G= n.1801+49G= n.396+49G= c.104+49G= (n.104+49G=) n.575+49G= n.394+49G= | |
15 | g.80159926G>T | CA7691090 | FAH | c.314+49G>T (n.314+49G>T) n.389+49G>T n.191+49G>T n.359+49G>T n.1801+49G>T n.396+49G>T c.104+49G>T (n.104+49G>T) n.575+49G>T n.394+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159927_80159928del | CA619267036 | FAH | c.314+50_314+51del (n.314+50_314+51del) n.389+50_389+51del n.191+50_191+51del n.359+50_359+51del n.1801+50_1801+51del n.396+50_396+51del c.104+50_104+51del (n.104+50_104+51del) n.575+50_575+51del n.394+50_394+51del | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.80159927T>A | CA2741445872 | FAH | c.314+50T>A (n.314+50T>A) n.389+50T>A n.191+50T>A n.359+50T>A n.1801+50T>A n.396+50T>A c.104+50T>A (n.104+50T>A) n.575+50T>A n.394+50T>A | |
15 | g.80159927T>G | CA2629876407 | FAH | c.314+50T>G (n.314+50T>G) n.389+50T>G n.191+50T>G n.359+50T>G n.1801+50T>G n.396+50T>G c.104+50T>G (n.104+50T>G) n.575+50T>G n.394+50T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159928G>C | CA2190332826 | FAH | c.314+51G>C (n.314+51G>C) n.389+51G>C n.191+51G>C n.359+51G>C n.1801+51G>C n.396+51G>C c.104+51G>C (n.104+51G>C) n.575+51G>C n.394+51G>C | dbSNP |
15 | g.80159928G= | CA2190332825 | FAH | c.314+51G= (n.314+51G=) n.389+51G= n.191+51G= n.359+51G= n.1801+51G= n.396+51G= c.104+51G= (n.104+51G=) n.575+51G= n.394+51G= | |
15 | g.80159928G>T | CA2629876408 | FAH | c.314+51G>T (n.314+51G>T) n.389+51G>T n.191+51G>T n.359+51G>T n.1801+51G>T n.396+51G>T c.104+51G>T (n.104+51G>T) n.575+51G>T n.394+51G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159929A>T | CA2804915717 | FAH | c.314+52A>T (n.314+52A>T) n.389+52A>T n.191+52A>T n.359+52A>T n.1801+52A>T n.396+52A>T c.104+52A>T (n.104+52A>T) n.575+52A>T n.394+52A>T | |
15 | g.80159930del | CA2629876409 | FAH | c.314+53del (n.314+53del) n.389+53del n.191+53del n.359+53del n.1801+53del n.396+53del c.104+53del (n.104+53del) n.575+53del n.394+53del | gnomAD v4 |
15 | g.80159931G>A | CA971897360 | FAH | c.314+54G>A (n.314+54G>A) n.389+54G>A n.191+54G>A n.359+54G>A n.1801+54G>A n.396+54G>A c.104+54G>A (n.104+54G>A) n.575+54G>A n.394+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159931G>C | CA2629876410 | FAH | c.314+54G>C (n.314+54G>C) n.389+54G>C n.191+54G>C n.359+54G>C n.1801+54G>C n.396+54G>C c.104+54G>C (n.104+54G>C) n.575+54G>C n.394+54G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159931G= | CA2190332827 | FAH | c.314+54G= (n.314+54G=) n.389+54G= n.191+54G= n.359+54G= n.1801+54G= n.396+54G= c.104+54G= (n.104+54G=) n.575+54G= n.394+54G= | |
15 | g.80159932G>A | CA274019126 | FAH | c.314+55G>A (n.314+55G>A) n.389+55G>A n.191+55G>A n.359+55G>A n.1801+55G>A n.396+55G>A c.104+55G>A (n.104+55G>A) n.575+55G>A n.394+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159932G>C | CA274019128 | FAH | c.314+55G>C (n.314+55G>C) n.389+55G>C n.191+55G>C n.359+55G>C n.1801+55G>C n.396+55G>C c.104+55G>C (n.104+55G>C) n.575+55G>C n.394+55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159932G= | CA2190332828 | FAH | c.314+55G= (n.314+55G=) n.389+55G= n.191+55G= n.359+55G= n.1801+55G= n.396+55G= c.104+55G= (n.104+55G=) n.575+55G= n.394+55G= | |
15 | g.80159932G>T | CA971897364 | FAH | c.314+55G>T (n.314+55G>T) n.389+55G>T n.191+55G>T n.359+55G>T n.1801+55G>T n.396+55G>T c.104+55G>T (n.104+55G>T) n.575+55G>T n.394+55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159933C>A | CA274019138 | FAH | c.314+56C>A (n.314+56C>A) n.389+56C>A n.191+56C>A n.359+56C>A n.1801+56C>A n.396+56C>A c.104+56C>A (n.104+56C>A) n.575+56C>A n.394+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159933C= | CA2190332829 | FAH | c.314+56C= (n.314+56C=) n.389+56C= n.191+56C= n.359+56C= n.1801+56C= n.396+56C= c.104+56C= (n.104+56C=) n.575+56C= n.394+56C= | |
15 | g.80159934T>C | CA2629876415 | FAH | c.314+57T>C (n.314+57T>C) n.389+57T>C n.191+57T>C n.359+57T>C n.1801+57T>C n.396+57T>C c.104+57T>C (n.104+57T>C) n.575+57T>C n.394+57T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159934_80159935delinsTG | CA2190332830 | FAH | c.314+57_314+58delinsTG (n.314+57_314+58delinsTG) n.389+57_389+58delinsTG n.191+57_191+58delinsTG n.359+57_359+58delinsTG n.1801+57_1801+58delinsTG n.396+57_396+58delinsTG c.104+57_104+58delinsTG (n.104+57_104+58delinsTG) n.575+57_575+58delinsTG n.394+57_394+58delinsTG | |
15 | g.80159935del | CA971897365 | FAH | c.314+58del (n.314+58del) n.389+58del n.191+58del n.359+58del n.1801+58del n.396+58del c.104+58del (n.104+58del) n.575+58del n.394+58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159935G>A | CA2629876417 | FAH | c.314+58G>A (n.314+58G>A) n.389+58G>A n.191+58G>A n.359+58G>A n.1801+58G>A n.396+58G>A c.104+58G>A (n.104+58G>A) n.575+58G>A n.394+58G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159935G>C | CA2629876418 | FAH | c.314+58G>C (n.314+58G>C) n.389+58G>C n.191+58G>C n.359+58G>C n.1801+58G>C n.396+58G>C c.104+58G>C (n.104+58G>C) n.575+58G>C n.394+58G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159935G>T | CA2629876419 | FAH | c.314+58G>T (n.314+58G>T) n.389+58G>T n.191+58G>T n.359+58G>T n.1801+58G>T n.396+58G>T c.104+58G>T (n.104+58G>T) n.575+58G>T n.394+58G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159936T>C | CA274019142 | FAH | c.314+59T>C (n.314+59T>C) n.389+59T>C n.191+59T>C n.359+59T>C n.1801+59T>C n.396+59T>C c.104+59T>C (n.104+59T>C) n.575+59T>C n.394+59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159936T= | CA2190332831 | FAH | c.314+59T= (n.314+59T=) n.389+59T= n.191+59T= n.359+59T= n.1801+59T= n.396+59T= c.104+59T= (n.104+59T=) n.575+59T= n.394+59T= | |
15 | g.80159937G>T | CA2629876423 | FAH | c.314+60G>T (n.314+60G>T) n.389+60G>T n.191+60G>T n.359+60G>T n.1801+60G>T n.396+60G>T c.104+60G>T (n.104+60G>T) n.575+60G>T n.394+60G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159938T>A | CA2629876427 | FAH | c.314+61T>A (n.314+61T>A) n.389+61T>A n.191+61T>A n.359+61T>A n.1801+61T>A n.396+61T>A c.104+61T>A (n.104+61T>A) n.575+61T>A n.394+61T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159938T>C | CA274019151 | FAH | c.314+61T>C (n.314+61T>C) n.389+61T>C n.191+61T>C n.359+61T>C n.1801+61T>C n.396+61T>C c.104+61T>C (n.104+61T>C) n.575+61T>C n.394+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159938T= | CA2190332832 | FAH | c.314+61T= (n.314+61T=) n.389+61T= n.191+61T= n.359+61T= n.1801+61T= n.396+61T= c.104+61T= (n.104+61T=) n.575+61T= n.394+61T= |