Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80159765A>C | CA393618694 | FAH | c.202A>C (p.Asn68His) n.277A>C n.79A>C n.247A>C n.1689A>C n.284A>C c.-9A>C (n.-9A>C) n.463A>C n.282A>C | |
15 | g.80159765A>G | CA393618695 | FAH | c.202A>G (p.Asn68Asp) n.277A>G n.79A>G n.247A>G n.1689A>G n.284A>G c.-9A>G (n.-9A>G) n.463A>G n.282A>G | |
15 | g.80159765A>T | CA393618697 | FAH | c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.277A>T n.79A>T n.247A>T n.1689A>T n.284A>T c.-9A>T (n.-9A>T) n.463A>T n.282A>T | |
15 | g.80159766A>C | CA393618700 | FAH | c.203A>C (p.Asn68Thr) n.278A>C n.80A>C n.248A>C n.1690A>C n.285A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.464A>C n.283A>C | |
15 | g.80159766A>G | CA393618702 | FAH | c.203A>G (p.Asn68Ser) n.278A>G n.80A>G n.248A>G n.1690A>G n.285A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.464A>G n.283A>G | |
15 | g.80159766A>T | CA393618703 | FAH | c.203A>T (p.Asn68Ile) n.278A>T n.80A>T n.248A>T n.1690A>T n.285A>T c.-8A>T (n.-8A>T) n.464A>T n.283A>T | |
15 | g.80159767C>A | CA393618704 | FAH | c.204C>A (p.Asn68Lys) n.279C>A n.81C>A n.249C>A n.1691C>A n.286C>A c.-7C>A (n.-7C>A) n.465C>A n.284C>A | |
15 | g.80159767C>G | CA393618705 | FAH | c.204C>G (p.Asn68Lys) n.279C>G n.81C>G n.249C>G n.1691C>G n.286C>G c.-7C>G (n.-7C>G) n.465C>G n.284C>G | |
15 | g.80159767C>T | CA491675160 | FAH | c.204C>T (p.Asn68=) n.279C>T n.81C>T n.249C>T n.1691C>T n.286C>T c.-7C>T (n.-7C>T) n.465C>T n.284C>T | |
15 | g.80159767_80159768delinsCA | CA2190332733 | FAH | c.204_205delinsCA (p.Asn68=) n.279_280delinsCA n.81_82delinsCA n.249_250delinsCA n.1691_1692delinsCA n.286_287delinsCA c.-7_-6delinsCA (n.-7_-6delinsCA) n.465_466delinsCA n.284_285delinsCA | |
15 | g.80159768del | CA619266999 | FAH | c.205del (p.Ser69AlafsTer23) n.280del n.82del n.250del n.1692del n.287del c.-6del (n.-6del) n.466del n.285del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159768A>C | CA393618706 | FAH | c.205A>C (p.Ser69Arg) n.280A>C n.82A>C n.250A>C n.1692A>C n.287A>C c.-6A>C (n.-6A>C) n.466A>C n.285A>C | |
15 | g.80159768A>G | CA393618707 | FAH | c.205A>G (p.Ser69Gly) n.280A>G n.82A>G n.250A>G n.1692A>G n.287A>G c.-6A>G (n.-6A>G) n.466A>G n.285A>G | |
15 | g.80159768A>T | CA393618709 | FAH | c.205A>T (p.Ser69Cys) n.280A>T n.82A>T n.250A>T n.1692A>T n.287A>T c.-6A>T (n.-6A>T) n.466A>T n.285A>T | |
15 | g.80159769G>A | CA393618711 | FAH | c.206G>A (p.Ser69Asn) n.281G>A n.83G>A n.251G>A n.1693G>A n.288G>A c.-5G>A (n.-5G>A) n.467G>A n.286G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159769G>C | CA393618715 | FAH | c.206G>C (p.Ser69Thr) n.281G>C n.83G>C n.251G>C n.1693G>C n.288G>C c.-5G>C (n.-5G>C) n.467G>C n.286G>C | |
15 | g.80159769G>T | CA393618713 | FAH | c.206G>T (p.Ser69Ile) n.281G>T n.83G>T n.251G>T n.1693G>T n.288G>T c.-5G>T (n.-5G>T) n.467G>T n.286G>T | |
15 | g.80159770C>A | CA393618717 | FAH | c.207C>A (p.Ser69Arg) n.282C>A n.84C>A n.252C>A n.1694C>A n.289C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.468C>A n.287C>A | |
15 | g.80159770C>G | CA393618719 | FAH | c.207C>G (p.Ser69Arg) n.282C>G n.84C>G n.252C>G n.1694C>G n.289C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.468C>G n.287C>G | |
15 | g.80159770C>T | CA491675171 | FAH | c.207C>T (p.Ser69=) n.282C>T n.84C>T n.252C>T n.1694C>T n.289C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.468C>T n.287C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80159771T>A | CA393618722 | FAH | c.208T>A (p.Phe70Ile) n.283T>A n.85T>A n.253T>A n.1695T>A n.290T>A c.-3T>A (n.-3T>A) n.469T>A n.288T>A | |
15 | g.80159771T>C | CA393618724 | FAH | c.208T>C (p.Phe70Leu) n.283T>C n.85T>C n.253T>C n.1695T>C n.290T>C c.-3T>C (n.-3T>C) n.469T>C n.288T>C | |
15 | g.80159771T>G | CA393618725 | FAH | c.208T>G (p.Phe70Val) n.283T>G n.85T>G n.253T>G n.1695T>G n.290T>G c.-3T>G (n.-3T>G) n.469T>G n.288T>G | |
15 | g.80159772T>A | CA393618729 | FAH | c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.284T>A n.86T>A n.254T>A n.1696T>A n.291T>A c.-2T>A (n.-2T>A) n.470T>A n.289T>A | |
15 | g.80159772T>C | CA393618730 | FAH | c.209T>C (p.Phe70Ser) n.284T>C n.86T>C n.254T>C n.1696T>C n.291T>C c.-2T>C (n.-2T>C) n.470T>C n.289T>C | |
15 | g.80159772T>G | CA393618733 | FAH | c.209T>G (p.Phe70Cys) n.284T>G n.86T>G n.254T>G n.1696T>G n.291T>G c.-2T>G (n.-2T>G) n.470T>G n.289T>G | |
15 | g.80159773C>A | CA393618735 | FAH | c.210C>A (p.Phe70Leu) n.285C>A n.87C>A n.255C>A n.1697C>A n.292C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.471C>A n.290C>A | |
15 | g.80159773C>G | CA393618737 | FAH | c.210C>G (p.Phe70Leu) n.285C>G n.87C>G n.255C>G n.1697C>G n.292C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.471C>G n.290C>G | |
15 | g.80159773C>T | CA491675181 | FAH | c.210C>T (p.Phe70=) n.285C>T n.87C>T n.255C>T n.1697C>T n.292C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.471C>T n.290C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80159774A= | CA2190332734 | FAH | c.211A= (p.Met71=) n.286A= n.88A= n.256A= n.1698A= n.293A= c.1A= (p.Met1=) n.472A= n.291A= | |
15 | g.80159774A>C | CA393618740 | FAH | c.211A>C (p.Met71Leu) n.286A>C n.88A>C n.256A>C n.1698A>C n.293A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.472A>C n.291A>C | |
15 | g.80159774A>G | CA274018888 | FAH | c.211A>G (p.Met71Val) n.286A>G n.88A>G n.256A>G n.1698A>G n.293A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.472A>G n.291A>G | dbSNP |
15 | g.80159774A>T | CA393618743 | FAH | c.211A>T (p.Met71Leu) n.286A>T n.88A>T n.256A>T n.1698A>T n.293A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.472A>T n.291A>T | |
15 | g.80159775T>A | CA393618748 | FAH | c.212T>A (p.Met71Lys) n.287T>A n.89T>A n.257T>A n.1699T>A n.294T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.473T>A n.292T>A | |
15 | g.80159775T>C | CA393618744 | FAH | c.212T>C (p.Met71Thr) n.287T>C n.89T>C n.257T>C n.1699T>C n.294T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.473T>C n.292T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159775T>G | CA393618746 | FAH | c.212T>G (p.Met71Arg) n.287T>G n.89T>G n.257T>G n.1699T>G n.294T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.473T>G n.292T>G | |
15 | g.80159775T= | CA2190332735 | FAH | c.212T= (p.Met71=) n.287T= n.89T= n.257T= n.1699T= n.294T= c.2T= (p.Met1=) n.473T= n.292T= | |
15 | g.80159776G>A | CA393618750 | FAH | c.213G>A (p.Met71Ile) n.288G>A n.90G>A n.258G>A n.1700G>A n.295G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.474G>A n.293G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159776G>C | CA7691061 | FAH | c.213G>C (p.Met71Ile) n.288G>C n.90G>C n.258G>C n.1700G>C n.295G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.474G>C n.293G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159776G= | CA2190332736 | FAH | c.213G= (p.Met71=) n.288G= n.90G= n.258G= n.1700G= n.295G= c.3G= (p.Met1=) n.474G= n.293G= | |
15 | g.80159776G>T | CA393618753 | FAH | c.213G>T (p.Met71Ile) n.288G>T n.90G>T n.258G>T n.1700G>T n.295G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.474G>T n.293G>T | |
15 | g.80159777G>A | CA393618755 | FAH | c.214G>A (p.Gly72Ser) n.289G>A n.91G>A n.259G>A n.1701G>A n.296G>A c.4G>A (p.Gly2Ser) n.475G>A n.294G>A | |
15 | g.80159777G>C | CA393618758 | FAH | c.214G>C (p.Gly72Arg) n.289G>C n.91G>C n.259G>C n.1701G>C n.296G>C c.4G>C (p.Gly2Arg) n.475G>C n.294G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159777G= | CA2190332737 | FAH | c.214G= (p.Gly72=) n.289G= n.91G= n.259G= n.1701G= n.296G= c.4G= (p.Gly2=) n.475G= n.294G= | |
15 | g.80159777G>T | CA393618759 | FAH | c.214G>T (p.Gly72Cys) n.289G>T n.91G>T n.259G>T n.1701G>T n.296G>T c.4G>T (p.Gly2Cys) n.475G>T n.294G>T | |
15 | g.80159778G>A | CA393618762 | FAH | c.215G>A (p.Gly72Asp) n.290G>A n.92G>A n.260G>A n.1702G>A n.297G>A c.5G>A (p.Gly2Asp) n.476G>A n.295G>A | |
15 | g.80159778G>C | CA393618763 | FAH | c.215G>C (p.Gly72Ala) n.290G>C n.92G>C n.260G>C n.1702G>C n.297G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) n.476G>C n.295G>C | |
15 | g.80159778G>T | CA393618765 | FAH | c.215G>T (p.Gly72Val) n.290G>T n.92G>T n.260G>T n.1702G>T n.297G>T c.5G>T (p.Gly2Val) n.476G>T n.295G>T | |
15 | g.80159779C>A | CA491675199 | FAH | c.216C>A (p.Gly72=) n.291C>A n.93C>A n.261C>A n.1703C>A n.298C>A c.6C>A (p.Gly2=) n.477C>A n.296C>A | |
15 | g.80159779C>G | CA491675201 | FAH | c.216C>G (p.Gly72=) n.291C>G n.93C>G n.261C>G n.1703C>G n.298C>G c.6C>G (p.Gly2=) n.477C>G n.296C>G | |
15 | g.80159779C>T | CA491675203 | FAH | c.216C>T (p.Gly72=) n.291C>T n.93C>T n.261C>T n.1703C>T n.298C>T c.6C>T (p.Gly2=) n.477C>T n.296C>T | |
15 | g.80159780C>A | CA393618767 | FAH | c.217C>A (p.Leu73Met) n.292C>A n.94C>A n.262C>A n.1704C>A n.299C>A c.7C>A (p.Leu3Met) n.478C>A n.297C>A | |
15 | g.80159780C>G | CA393618770 | FAH | c.217C>G (p.Leu73Val) n.292C>G n.94C>G n.262C>G n.1704C>G n.299C>G c.7C>G (p.Leu3Val) n.478C>G n.297C>G | |
15 | g.80159780C>T | CA491675206 | FAH | c.217C>T (p.Leu73=) n.292C>T n.94C>T n.262C>T n.1704C>T n.299C>T c.7C>T (p.Leu3=) n.478C>T n.297C>T | |
15 | g.80159781T>A | CA393618776 | FAH | c.218T>A (p.Leu73Gln) n.293T>A n.95T>A n.263T>A n.1705T>A n.300T>A c.8T>A (p.Leu3Gln) n.479T>A n.298T>A | |
15 | g.80159781T>C | CA393618774 | FAH | c.218T>C (p.Leu73Pro) n.293T>C n.95T>C n.263T>C n.1705T>C n.300T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) n.479T>C n.298T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159781T>G | CA393618772 | FAH | c.218T>G (p.Leu73Arg) n.293T>G n.95T>G n.263T>G n.1705T>G n.300T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) n.479T>G n.298T>G | |
15 | g.80159781_80159782delinsTG | CA2190332738 | FAH | c.218_219delinsTG (p.Leu73=) n.293_294delinsTG n.95_96delinsTG n.263_264delinsTG n.1705_1706delinsTG n.300_301delinsTG c.8_9delinsTG (p.Leu3=) n.479_480delinsTG n.298_299delinsTG | |
15 | g.80159782G>A | CA491675213 | FAH | c.219G>A (p.Leu73=) n.294G>A n.96G>A n.264G>A n.1706G>A n.301G>A c.9G>A (p.Leu3=) n.480G>A n.299G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159782G>C | CA491675216 | FAH | c.219G>C (p.Leu73=) n.294G>C n.96G>C n.264G>C n.1706G>C n.301G>C c.9G>C (p.Leu3=) n.480G>C n.299G>C | |
15 | g.80159782G= | CA2190332739 | FAH | c.219G= (p.Leu73=) n.294G= n.96G= n.264G= n.1706G= n.301G= c.9G= (p.Leu3=) n.480G= n.299G= | |
15 | g.80159782G>T | CA491675214 | FAH | c.219G>T (p.Leu73=) n.294G>T n.96G>T n.264G>T n.1706G>T n.301G>T c.9G>T (p.Leu3=) n.480G>T n.299G>T | |
15 | g.80159784del | CA916083444 | FAH | c.221del (p.Gly74ValfsTer18) n.296del n.98del n.266del n.1708del n.303del c.11del (p.Gly4ValfsTer18) n.482del n.301del | ClinVar dbSNP |
15 | g.80159784_80159801del | CA2580090054 | FAH | c.221_238del (p.Gly74_Lys79del) n.296_313del n.98_115del n.266_283del n.1708_1725del n.303_320del c.11_28del (p.Gly4_Lys9del) n.482_499del n.301_318del | ClinVar |
15 | g.80159783G>A | CA393618779 | FAH | c.220G>A (p.Gly74Ser) n.295G>A n.97G>A n.265G>A n.1707G>A n.302G>A c.10G>A (p.Gly4Ser) n.481G>A n.300G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159783G>C | CA393618782 | FAH | c.220G>C (p.Gly74Arg) n.295G>C n.97G>C n.265G>C n.1707G>C n.302G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) n.481G>C n.300G>C | |
15 | g.80159783G>T | CA393618781 | FAH | c.220G>T (p.Gly74Cys) n.295G>T n.97G>T n.265G>T n.1707G>T n.302G>T c.10G>T (p.Gly4Cys) n.481G>T n.300G>T | |
15 | g.80159784G>A | CA393618784 | FAH | c.221G>A (p.Gly74Asp) n.296G>A n.98G>A n.266G>A n.1708G>A n.303G>A c.11G>A (p.Gly4Asp) n.482G>A n.301G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159784G>C | CA393618787 | FAH | c.221G>C (p.Gly74Ala) n.296G>C n.98G>C n.266G>C n.1708G>C n.303G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) n.482G>C n.301G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159784G= | CA2190332740 | FAH | c.221G= (p.Gly74=) n.296G= n.98G= n.266G= n.1708G= n.303G= c.11G= (p.Gly4=) n.482G= n.301G= | |
15 | g.80159784G>T | CA393618786 | FAH | c.221G>T (p.Gly74Val) n.296G>T n.98G>T n.266G>T n.1708G>T n.303G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.482G>T n.301G>T | |
15 | g.80159785T>A | CA491675225 | FAH | c.222T>A (p.Gly74=) n.297T>A n.99T>A n.267T>A n.1709T>A n.304T>A c.12T>A (p.Gly4=) n.483T>A n.302T>A | |
15 | g.80159785T>C | CA491675226 | FAH | c.222T>C (p.Gly74=) n.297T>C n.99T>C n.267T>C n.1709T>C n.304T>C c.12T>C (p.Gly4=) n.483T>C n.302T>C | |
15 | g.80159785T>G | CA491675229 | FAH | c.222T>G (p.Gly74=) n.297T>G n.99T>G n.267T>G n.1709T>G n.304T>G c.12T>G (p.Gly4=) n.483T>G n.302T>G | |
15 | g.80159786C>A | CA393618789 | FAH | c.223C>A (p.Gln75Lys) n.298C>A n.100C>A n.268C>A n.1710C>A n.305C>A c.13C>A (p.Gln5Lys) n.484C>A n.303C>A | |
15 | g.80159786C>G | CA393618793 | FAH | c.223C>G (p.Gln75Glu) n.298C>G n.100C>G n.268C>G n.1710C>G n.305C>G c.13C>G (p.Gln5Glu) n.484C>G n.303C>G | |
15 | g.80159786C>T | CA393618790 | FAH | c.223C>T (p.Gln75Ter) n.298C>T n.100C>T n.268C>T n.1710C>T n.305C>T c.13C>T (p.Gln5Ter) n.484C>T n.303C>T | |
15 | g.80159787A= | CA2190332741 | FAH | c.224A= (p.Gln75=) n.299A= n.101A= n.269A= n.1711A= n.306A= c.14A= (p.Gln5=) n.485A= n.304A= | |
15 | g.80159787A>C | CA393618795 | FAH | c.224A>C (p.Gln75Pro) n.299A>C n.101A>C n.269A>C n.1711A>C n.306A>C c.14A>C (p.Gln5Pro) n.485A>C n.304A>C | |
15 | g.80159787A>G | CA7691062 | FAH | c.224A>G (p.Gln75Arg) n.299A>G n.101A>G n.269A>G n.1711A>G n.306A>G c.14A>G (p.Gln5Arg) n.485A>G n.304A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.80159787A>T | CA393618799 | FAH | c.224A>T (p.Gln75Leu) n.299A>T n.101A>T n.269A>T n.1711A>T n.306A>T c.14A>T (p.Gln5Leu) n.485A>T n.304A>T | |
15 | g.80159788G>A | CA491675238 | FAH | c.225G>A (p.Gln75=) n.300G>A n.102G>A n.270G>A n.1712G>A n.307G>A c.15G>A (p.Gln5=) n.486G>A n.305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159788G>C | CA393618801 | FAH | c.225G>C (p.Gln75His) n.300G>C n.102G>C n.270G>C n.1712G>C n.307G>C c.15G>C (p.Gln5His) n.486G>C n.305G>C | |
15 | g.80159788G= | CA2190332742 | FAH | c.225G= (p.Gln75=) n.300G= n.102G= n.270G= n.1712G= n.307G= c.15G= (p.Gln5=) n.486G= n.305G= | |
15 | g.80159788G>T | CA393618803 | FAH | c.225G>T (p.Gln75His) n.300G>T n.102G>T n.270G>T n.1712G>T n.307G>T c.15G>T (p.Gln5His) n.486G>T n.305G>T | |
15 | g.80159789G>A | CA393618806 | FAH | c.226G>A (p.Ala76Thr) n.301G>A n.103G>A n.271G>A n.1713G>A n.308G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) n.487G>A n.306G>A | COSMIC |
15 | g.80159789G>C | CA393618808 | FAH | c.226G>C (p.Ala76Pro) n.301G>C n.103G>C n.271G>C n.1713G>C n.308G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) n.487G>C n.306G>C | |
15 | g.80159789G>T | CA393618810 | FAH | c.226G>T (p.Ala76Ser) n.301G>T n.103G>T n.271G>T n.1713G>T n.308G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) n.487G>T n.306G>T | |
15 | g.80159790C>A | CA393618811 | FAH | c.227C>A (p.Ala76Asp) n.302C>A n.104C>A n.272C>A n.1714C>A n.309C>A c.17C>A (p.Ala6Asp) n.488C>A n.307C>A | |
15 | g.80159790C>G | CA393618813 | FAH | c.227C>G (p.Ala76Gly) n.302C>G n.104C>G n.272C>G n.1714C>G n.309C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) n.488C>G n.307C>G | |
15 | g.80159790C>T | CA393618814 | FAH | c.227C>T (p.Ala76Val) n.302C>T n.104C>T n.272C>T n.1714C>T n.309C>T c.17C>T (p.Ala6Val) n.488C>T n.307C>T | |
15 | g.80159791T>A | CA491675249 | FAH | c.228T>A (p.Ala76=) n.303T>A n.105T>A n.273T>A n.1715T>A n.310T>A c.18T>A (p.Ala6=) n.489T>A n.308T>A | |
15 | g.80159791T>C | CA491675251 | FAH | c.228T>C (p.Ala76=) n.303T>C n.105T>C n.273T>C n.1715T>C n.310T>C c.18T>C (p.Ala6=) n.489T>C n.308T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159791T>G | CA491675253 | FAH | c.228T>G (p.Ala76=) n.303T>G n.105T>G n.273T>G n.1715T>G n.310T>G c.18T>G (p.Ala6=) n.489T>G n.308T>G | |
15 | g.80159792G>A | CA393618820 | FAH | c.229G>A (p.Ala77Thr) n.304G>A n.106G>A n.274G>A n.1716G>A n.311G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) n.490G>A n.309G>A | |
15 | g.80159792G>C | CA393618818 | FAH | c.229G>C (p.Ala77Pro) n.304G>C n.106G>C n.274G>C n.1716G>C n.311G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) n.490G>C n.309G>C | |
15 | g.80159792G>T | CA393618816 | FAH | c.229G>T (p.Ala77Ser) n.304G>T n.106G>T n.274G>T n.1716G>T n.311G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) n.490G>T n.309G>T | |
15 | g.80159793C>A | CA393618822 | FAH | c.230C>A (p.Ala77Asp) n.305C>A n.107C>A n.275C>A n.1717C>A n.312C>A c.20C>A (p.Ala7Asp) n.491C>A n.310C>A | |
15 | g.80159793C>G | CA393618823 | FAH | c.230C>G (p.Ala77Gly) n.305C>G n.107C>G n.275C>G n.1717C>G n.312C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) n.491C>G n.310C>G | |
15 | g.80159793C>T | CA393618824 | FAH | c.230C>T (p.Ala77Val) n.305C>T n.107C>T n.275C>T n.1717C>T n.312C>T c.20C>T (p.Ala7Val) n.491C>T n.310C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159794C>A | CA491675259 | FAH | c.231C>A (p.Ala77=) n.306C>A n.108C>A n.276C>A n.1718C>A n.313C>A c.21C>A (p.Ala7=) n.492C>A n.311C>A | |
15 | g.80159794C= | CA2190332743 | FAH | c.231C= (p.Ala77=) n.306C= n.108C= n.276C= n.1718C= n.313C= c.21C= (p.Ala7=) n.492C= n.311C= | |
15 | g.80159794C>G | CA491675260 | FAH | c.231C>G (p.Ala77=) n.306C>G n.108C>G n.276C>G n.1718C>G n.313C>G c.21C>G (p.Ala7=) n.492C>G n.311C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80159794C>T | CA491675261 | FAH | c.231C>T (p.Ala77=) n.306C>T n.108C>T n.276C>T n.1718C>T n.313C>T c.21C>T (p.Ala7=) n.492C>T n.311C>T | dbSNP |
15 | g.80159795T>A | CA393618826 | FAH | c.232T>A (p.Trp78Arg) n.307T>A n.109T>A n.277T>A n.1719T>A n.314T>A c.22T>A (p.Trp8Arg) n.493T>A n.312T>A | |
15 | g.80159795T>C | CA393618827 | FAH | c.232T>C (p.Trp78Arg) n.307T>C n.109T>C n.277T>C n.1719T>C n.314T>C c.22T>C (p.Trp8Arg) n.493T>C n.312T>C | dbSNP |
15 | g.80159795T>G | CA393618828 | FAH | c.232T>G (p.Trp78Gly) n.307T>G n.109T>G n.277T>G n.1719T>G n.314T>G c.22T>G (p.Trp8Gly) n.493T>G n.312T>G | |
15 | g.80159795T= | CA2190332744 | FAH | c.232T= (p.Trp78=) n.307T= n.109T= n.277T= n.1719T= n.314T= c.22T= (p.Trp8=) n.493T= n.312T= | |
15 | g.80159796G>A | CA393618831 | FAH | c.233G>A (p.Trp78Ter) n.308G>A n.110G>A n.278G>A n.1720G>A n.315G>A c.23G>A (p.Trp8Ter) n.494G>A n.313G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159796G>C | CA393618833 | FAH | c.233G>C (p.Trp78Ser) n.308G>C n.110G>C n.278G>C n.1720G>C n.315G>C c.23G>C (p.Trp8Ser) n.494G>C n.313G>C | |
15 | g.80159796G= | CA2190332745 | FAH | c.233G= (p.Trp78=) n.308G= n.110G= n.278G= n.1720G= n.315G= c.23G= (p.Trp8=) n.494G= n.313G= | |
15 | g.80159796G>T | CA393618834 | FAH | c.233G>T (p.Trp78Leu) n.308G>T n.110G>T n.278G>T n.1720G>T n.315G>T c.23G>T (p.Trp8Leu) n.494G>T n.313G>T | |
15 | g.80159797G>A | CA393618837 | FAH | c.234G>A (p.Trp78Ter) n.309G>A n.111G>A n.279G>A n.1721G>A n.316G>A c.24G>A (p.Trp8Ter) n.495G>A n.314G>A | |
15 | g.80159797G>C | CA393618839 | FAH | c.234G>C (p.Trp78Cys) n.309G>C n.111G>C n.279G>C n.1721G>C n.316G>C c.24G>C (p.Trp8Cys) n.495G>C n.314G>C | |
15 | g.80159797G>T | CA393618840 | FAH | c.234G>T (p.Trp78Cys) n.309G>T n.111G>T n.279G>T n.1721G>T n.316G>T c.24G>T (p.Trp8Cys) n.495G>T n.314G>T | dbSNP |
15 | g.80159798A>C | CA393618846 | FAH | c.235A>C (p.Lys79Gln) n.310A>C n.112A>C n.280A>C n.1722A>C n.317A>C c.25A>C (p.Lys9Gln) n.496A>C n.315A>C | |
15 | g.80159798A>G | CA393618845 | FAH | c.235A>G (p.Lys79Glu) n.310A>G n.112A>G n.280A>G n.1722A>G n.317A>G c.25A>G (p.Lys9Glu) n.496A>G n.315A>G | |
15 | g.80159798A>T | CA393618842 | FAH | c.235A>T (p.Lys79Ter) n.310A>T n.112A>T n.280A>T n.1722A>T n.317A>T c.25A>T (p.Lys9Ter) n.496A>T n.315A>T | |
15 | g.80159799A= | CA2190332746 | FAH | c.236A= (p.Lys79=) n.311A= n.113A= n.281A= n.1723A= n.318A= c.26A= (p.Lys9=) n.497A= n.316A= | |
15 | g.80159799A>C | CA393618851 | FAH | c.236A>C (p.Lys79Thr) n.311A>C n.113A>C n.281A>C n.1723A>C n.318A>C c.26A>C (p.Lys9Thr) n.497A>C n.316A>C | |
15 | g.80159799A>G | CA393618849 | FAH | c.236A>G (p.Lys79Arg) n.311A>G n.113A>G n.281A>G n.1723A>G n.318A>G c.26A>G (p.Lys9Arg) n.497A>G n.316A>G | |
15 | g.80159799A>T | CA393618850 | FAH | c.236A>T (p.Lys79Met) n.311A>T n.113A>T n.281A>T n.1723A>T n.318A>T c.26A>T (p.Lys9Met) n.497A>T n.316A>T | dbSNP |
15 | g.80159800G>A | CA491675279 | FAH | c.237G>A (p.Lys79=) n.312G>A n.114G>A n.282G>A n.1724G>A n.319G>A c.27G>A (p.Lys9=) n.498G>A n.317G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159800G>C | CA393618854 | FAH | c.237G>C (p.Lys79Asn) n.312G>C n.114G>C n.282G>C n.1724G>C n.319G>C c.27G>C (p.Lys9Asn) n.498G>C n.317G>C | |
15 | g.80159800G= | CA2190332747 | FAH | c.237G= (p.Lys79=) n.312G= n.114G= n.282G= n.1724G= n.319G= c.27G= (p.Lys9=) n.498G= n.317G= | |
15 | g.80159800G>T | CA393618856 | FAH | c.237G>T (p.Lys79Asn) n.312G>T n.114G>T n.282G>T n.1724G>T n.319G>T c.27G>T (p.Lys9Asn) n.498G>T n.317G>T | |
15 | g.80159801G>A | CA393618858 | FAH | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.313G>A n.115G>A n.283G>A n.1725G>A n.320G>A c.28G>A (p.Glu10Lys) n.499G>A n.318G>A | |
15 | g.80159801G>C | CA393618861 | FAH | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.313G>C n.115G>C n.283G>C n.1725G>C n.320G>C c.28G>C (p.Glu10Gln) n.499G>C n.318G>C | |
15 | g.80159801G>T | CA393618863 | FAH | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.313G>T n.115G>T n.283G>T n.1725G>T n.320G>T c.28G>T (p.Glu10Ter) n.499G>T n.318G>T | |
15 | g.80159802A>C | CA393618866 | FAH | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.314A>C n.116A>C n.284A>C n.1726A>C n.321A>C c.29A>C (p.Glu10Ala) n.500A>C n.319A>C | |
15 | g.80159802A>G | CA393618868 | FAH | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.314A>G n.116A>G n.284A>G n.1726A>G n.321A>G c.29A>G (p.Glu10Gly) n.500A>G n.319A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159802A>T | CA393618869 | FAH | c.239A>T (p.Glu80Val) n.314A>T n.116A>T n.284A>T n.1726A>T n.321A>T c.29A>T (p.Glu10Val) n.500A>T n.319A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159803G>A | CA491675295 | FAH | c.240G>A (p.Glu80=) n.315G>A n.117G>A n.285G>A n.1727G>A n.322G>A c.30G>A (p.Glu10=) n.501G>A n.320G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159803G>C | CA393618871 | FAH | c.240G>C (p.Glu80Asp) n.315G>C n.117G>C n.285G>C n.1727G>C n.322G>C c.30G>C (p.Glu10Asp) n.501G>C n.320G>C | |
15 | g.80159803G>T | CA393618876 | FAH | c.240G>T (p.Glu80Asp) n.315G>T n.117G>T n.285G>T n.1727G>T n.322G>T c.30G>T (p.Glu10Asp) n.501G>T n.320G>T | |
15 | g.80159804G>A | CA393618881 | FAH | c.241G>A (p.Ala81Thr) n.316G>A n.118G>A n.286G>A n.1728G>A n.323G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) n.502G>A n.321G>A | |
15 | g.80159804G>C | CA393618883 | FAH | c.241G>C (p.Ala81Pro) n.316G>C n.118G>C n.286G>C n.1728G>C n.323G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) n.502G>C n.321G>C | |
15 | g.80159804G>T | CA393618879 | FAH | c.241G>T (p.Ala81Ser) n.316G>T n.118G>T n.286G>T n.1728G>T n.323G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) n.502G>T n.321G>T | |
15 | g.80159805C>A | CA393618884 | FAH | c.242C>A (p.Ala81Glu) n.317C>A n.119C>A n.287C>A n.1729C>A n.324C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) n.503C>A n.322C>A | |
15 | g.80159805C= | CA2190332748 | FAH | c.242C= (p.Ala81=) n.317C= n.119C= n.287C= n.1729C= n.324C= c.32C= (p.Ala11=) n.503C= n.322C= | |
15 | g.80159805C>G | CA393618885 | FAH | c.242C>G (p.Ala81Gly) n.317C>G n.119C>G n.287C>G n.1729C>G n.324C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) n.503C>G n.322C>G | |
15 | g.80159805C>T | CA393618887 | FAH | c.242C>T (p.Ala81Val) n.317C>T n.119C>T n.287C>T n.1729C>T n.324C>T c.32C>T (p.Ala11Val) n.503C>T n.322C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80159806G>A | CA243106 | FAH | c.243G>A (p.Ala81=) n.318G>A n.120G>A n.288G>A n.1730G>A n.325G>A c.33G>A (p.Ala11=) n.504G>A n.323G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159806G>C | CA491675301 | FAH | c.243G>C (p.Ala81=) n.318G>C n.120G>C n.288G>C n.1730G>C n.325G>C c.33G>C (p.Ala11=) n.504G>C n.323G>C | |
15 | g.80159806G= | CA2190332749 | FAH | c.243G= (p.Ala81=) n.318G= n.120G= n.288G= n.1730G= n.325G= c.33G= (p.Ala11=) n.504G= n.323G= | |
15 | g.80159806G>T | CA491675304 | FAH | c.243G>T (p.Ala81=) n.318G>T n.120G>T n.288G>T n.1730G>T n.325G>T c.33G>T (p.Ala11=) n.504G>T n.323G>T | |
15 | g.80159807A>C | CA491675307 | FAH | c.244A>C (p.Arg82=) n.319A>C n.121A>C n.289A>C n.1731A>C n.326A>C c.34A>C (p.Arg12=) n.505A>C n.324A>C | |
15 | g.80159807A>G | CA393618889 | FAH | c.244A>G (p.Arg82Gly) n.319A>G n.121A>G n.289A>G n.1731A>G n.326A>G c.34A>G (p.Arg12Gly) n.505A>G n.324A>G | |
15 | g.80159807A>T | CA393618892 | FAH | c.244A>T (p.Arg82Ter) n.319A>T n.121A>T n.289A>T n.1731A>T n.326A>T c.34A>T (p.Arg12Ter) n.505A>T n.324A>T | ClinVar |
15 | g.80159808G>A | CA393618895 | FAH | c.245G>A (p.Arg82Lys) n.320G>A n.122G>A n.290G>A n.1732G>A n.327G>A c.35G>A (p.Arg12Lys) n.506G>A n.325G>A | |
15 | g.80159808G>C | CA393618898 | FAH | c.245G>C (p.Arg82Thr) n.320G>C n.122G>C n.290G>C n.1732G>C n.327G>C c.35G>C (p.Arg12Thr) n.506G>C n.325G>C | |
15 | g.80159808G>T | CA393618897 | FAH | c.245G>T (p.Arg82Ile) n.320G>T n.122G>T n.290G>T n.1732G>T n.327G>T c.35G>T (p.Arg12Ile) n.506G>T n.325G>T | |
15 | g.80159809A>C | CA393618901 | FAH | c.246A>C (p.Arg82Ser) n.321A>C n.123A>C n.291A>C n.1733A>C n.328A>C c.36A>C (p.Arg12Ser) n.507A>C n.326A>C | |
15 | g.80159809A>G | CA491675314 | FAH | c.246A>G (p.Arg82=) n.321A>G n.123A>G n.291A>G n.1733A>G n.328A>G c.36A>G (p.Arg12=) n.507A>G n.326A>G | |
15 | g.80159809A>T | CA393618902 | FAH | c.246A>T (p.Arg82Ser) n.321A>T n.123A>T n.291A>T n.1733A>T n.328A>T c.36A>T (p.Arg12Ser) n.507A>T n.326A>T | |
15 | g.80159810G>A | CA393618905 | FAH | c.247G>A (p.Val83Met) n.322G>A n.124G>A n.292G>A n.1734G>A n.329G>A c.37G>A (p.Val13Met) n.508G>A n.327G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159810G>C | CA393618907 | FAH | c.247G>C (p.Val83Leu) n.322G>C n.124G>C n.292G>C n.1734G>C n.329G>C c.37G>C (p.Val13Leu) n.508G>C n.327G>C | |
15 | g.80159810G>T | CA393618909 | FAH | c.247G>T (p.Val83Leu) n.322G>T n.124G>T n.292G>T n.1734G>T n.329G>T c.37G>T (p.Val13Leu) n.508G>T n.327G>T | |
15 | g.80159811T>A | CA393618915 | FAH | c.248T>A (p.Val83Glu) n.323T>A n.125T>A n.293T>A n.1735T>A n.330T>A c.38T>A (p.Val13Glu) n.509T>A n.328T>A | |
15 | g.80159811T>C | CA393618914 | FAH | c.248T>C (p.Val83Ala) n.323T>C n.125T>C n.293T>C n.1735T>C n.330T>C c.38T>C (p.Val13Ala) n.509T>C n.328T>C | |
15 | g.80159811T>G | CA393618912 | FAH | c.248T>G (p.Val83Gly) n.323T>G n.125T>G n.293T>G n.1735T>G n.330T>G c.38T>G (p.Val13Gly) n.509T>G n.328T>G | |
15 | g.80159812G>A | CA7691063 | FAH | c.249G>A (p.Val83=) n.324G>A n.126G>A n.294G>A n.1736G>A n.331G>A c.39G>A (p.Val13=) n.510G>A n.329G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159812G>C | CA491675324 | FAH | c.249G>C (p.Val83=) n.324G>C n.126G>C n.294G>C n.1736G>C n.331G>C c.39G>C (p.Val13=) n.510G>C n.329G>C | |
15 | g.80159812G= | CA2190332750 | FAH | c.249G= (p.Val83=) n.324G= n.126G= n.294G= n.1736G= n.331G= c.39G= (p.Val13=) n.510G= n.329G= | |
15 | g.80159812G>T | CA491675326 | FAH | c.249G>T (p.Val83=) n.324G>T n.126G>T n.294G>T n.1736G>T n.331G>T c.39G>T (p.Val13=) n.510G>T n.329G>T | |
15 | g.80159813T>A | CA393618923 | FAH | c.250T>A (p.Phe84Ile) n.325T>A n.127T>A n.295T>A n.1737T>A n.332T>A c.40T>A (p.Phe14Ile) n.511T>A n.330T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159813T>C | CA393618919 | FAH | c.250T>C (p.Phe84Leu) n.325T>C n.127T>C n.295T>C n.1737T>C n.332T>C c.40T>C (p.Phe14Leu) n.511T>C n.330T>C | |
15 | g.80159813T>G | CA393618920 | FAH | c.250T>G (p.Phe84Val) n.325T>G n.127T>G n.295T>G n.1737T>G n.332T>G c.40T>G (p.Phe14Val) n.511T>G n.330T>G | |
15 | g.80159813T= | CA2190332751 | FAH | c.250T= (p.Phe84=) n.325T= n.127T= n.295T= n.1737T= n.332T= c.40T= (p.Phe14=) n.511T= n.330T= | |
15 | g.80159814T>A | CA393618925 | FAH | c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.326T>A n.128T>A n.296T>A n.1738T>A n.333T>A c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.512T>A n.331T>A | |
15 | g.80159814T>C | CA7691064 | FAH | c.251T>C (p.Phe84Ser) n.326T>C n.128T>C n.296T>C n.1738T>C n.333T>C c.41T>C (p.Phe14Ser) n.512T>C n.331T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159814T>G | CA393618928 | FAH | c.251T>G (p.Phe84Cys) n.326T>G n.128T>G n.296T>G n.1738T>G n.333T>G c.41T>G (p.Phe14Cys) n.512T>G n.331T>G | |
15 | g.80159814T= | CA2190332752 | FAH | c.251T= (p.Phe84=) n.326T= n.128T= n.296T= n.1738T= n.333T= c.41T= (p.Phe14=) n.512T= n.331T= | |
15 | g.80159815C>A | CA393618931 | FAH | c.252C>A (p.Phe84Leu) n.327C>A n.129C>A n.297C>A n.1739C>A n.334C>A c.42C>A (p.Phe14Leu) n.513C>A n.332C>A | |
15 | g.80159815C= | CA2190332753 | FAH | c.252C= (p.Phe84=) n.327C= n.129C= n.297C= n.1739C= n.334C= c.42C= (p.Phe14=) n.513C= n.332C= | |
15 | g.80159815C>G | CA393618932 | FAH | c.252C>G (p.Phe84Leu) n.327C>G n.129C>G n.297C>G n.1739C>G n.334C>G c.42C>G (p.Phe14Leu) n.513C>G n.332C>G | |
15 | g.80159815C>T | CA491675336 | FAH | c.252C>T (p.Phe84=) n.327C>T n.129C>T n.297C>T n.1739C>T n.334C>T c.42C>T (p.Phe14=) n.513C>T n.332C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80159816T>A | CA393618935 | FAH | c.253T>A (p.Leu85Met) n.328T>A n.130T>A n.298T>A n.1740T>A n.335T>A c.43T>A (p.Leu15Met) n.514T>A n.333T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159816T>C | CA491675339 | FAH | c.253T>C (p.Leu85=) n.328T>C n.130T>C n.298T>C n.1740T>C n.335T>C c.43T>C (p.Leu15=) n.514T>C n.333T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.80159816T>G | CA393618937 | FAH | c.253T>G (p.Leu85Val) n.328T>G n.130T>G n.298T>G n.1740T>G n.335T>G c.43T>G (p.Leu15Val) n.514T>G n.333T>G | |
15 | g.80159817T>A | CA393618939 | FAH | c.254T>A (p.Leu85Ter) n.329T>A n.131T>A n.299T>A n.1741T>A n.336T>A c.44T>A (p.Leu15Ter) n.515T>A n.334T>A | |
15 | g.80159817T>C | CA393618941 | FAH | c.254T>C (p.Leu85Ser) n.329T>C n.131T>C n.299T>C n.1741T>C n.336T>C c.44T>C (p.Leu15Ser) n.515T>C n.334T>C | |
15 | g.80159817T>G | CA393618943 | FAH | c.254T>G (p.Leu85Trp) n.329T>G n.131T>G n.299T>G n.1741T>G n.336T>G c.44T>G (p.Leu15Trp) n.515T>G n.334T>G | |
15 | g.80159818G>A | CA7691065 | FAH | c.255G>A (p.Leu85=) n.330G>A n.132G>A n.300G>A n.1742G>A n.337G>A c.45G>A (p.Leu15=) n.516G>A n.335G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159818G>C | CA393618947 | FAH | c.255G>C (p.Leu85Phe) n.330G>C n.132G>C n.300G>C n.1742G>C n.337G>C c.45G>C (p.Leu15Phe) n.516G>C n.335G>C | |
15 | g.80159818G= | CA2190332754 | FAH | c.255G= (p.Leu85=) n.330G= n.132G= n.300G= n.1742G= n.337G= c.45G= (p.Leu15=) n.516G= n.335G= | |
15 | g.80159818G>T | CA393618949 | FAH | c.255G>T (p.Leu85Phe) n.330G>T n.132G>T n.300G>T n.1742G>T n.337G>T c.45G>T (p.Leu15Phe) n.516G>T n.335G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159819C>A | CA7691066 | FAH | c.256C>A (p.Gln86Lys) n.331C>A n.133C>A n.301C>A n.1743C>A n.338C>A c.46C>A (p.Gln16Lys) n.517C>A n.336C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159819C= | CA2190332755 | FAH | c.256C= (p.Gln86=) n.331C= n.133C= n.301C= n.1743C= n.338C= c.46C= (p.Gln16=) n.517C= n.336C= | |
15 | g.80159819C>G | CA393618953 | FAH | c.256C>G (p.Gln86Glu) n.331C>G n.133C>G n.301C>G n.1743C>G n.338C>G c.46C>G (p.Gln16Glu) n.517C>G n.336C>G | |
15 | g.80159819C>T | CA393618956 | FAH | c.256C>T (p.Gln86Ter) n.331C>T n.133C>T n.301C>T n.1743C>T n.338C>T c.46C>T (p.Gln16Ter) n.517C>T n.336C>T | dbSNP |
15 | g.80159820A= | CA2190332756 | FAH | c.257A= (p.Gln86=) n.332A= n.134A= n.302A= n.1744A= n.339A= c.47A= (p.Gln16=) n.518A= n.337A= | |
15 | g.80159820A>C | CA393618958 | FAH | c.257A>C (p.Gln86Pro) n.332A>C n.134A>C n.302A>C n.1744A>C n.339A>C c.47A>C (p.Gln16Pro) n.518A>C n.337A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159820A>G | CA393618959 | FAH | c.257A>G (p.Gln86Arg) n.332A>G n.134A>G n.302A>G n.1744A>G n.339A>G c.47A>G (p.Gln16Arg) n.518A>G n.337A>G | |
15 | g.80159820A>T | CA393618961 | FAH | c.257A>T (p.Gln86Leu) n.332A>T n.134A>T n.302A>T n.1744A>T n.339A>T c.47A>T (p.Gln16Leu) n.518A>T n.337A>T | |
15 | g.80159821G>A | CA491675353 | FAH | c.258G>A (p.Gln86=) n.333G>A n.135G>A n.303G>A n.1745G>A n.340G>A c.48G>A (p.Gln16=) n.519G>A n.338G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80159821G>C | CA393618963 | FAH | c.258G>C (p.Gln86His) n.333G>C n.135G>C n.303G>C n.1745G>C n.340G>C c.48G>C (p.Gln16His) n.519G>C n.338G>C | |
15 | g.80159821G>T | CA393618964 | FAH | c.258G>T (p.Gln86His) n.333G>T n.135G>T n.303G>T n.1745G>T n.340G>T c.48G>T (p.Gln16His) n.519G>T n.338G>T | |
15 | g.80159822A>C | CA393618965 | FAH | c.259A>C (p.Asn87His) n.334A>C n.136A>C n.304A>C n.1746A>C n.341A>C c.49A>C (p.Asn17His) n.520A>C n.339A>C | |
15 | g.80159822A>G | CA393618967 | FAH | c.259A>G (p.Asn87Asp) n.334A>G n.136A>G n.304A>G n.1746A>G n.341A>G c.49A>G (p.Asn17Asp) n.520A>G n.339A>G | |
15 | g.80159822A>T | CA393618969 | FAH | c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.334A>T n.136A>T n.304A>T n.1746A>T n.341A>T c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.520A>T n.339A>T | |
15 | g.80159823A>C | CA393618974 | FAH | c.260A>C (p.Asn87Thr) n.335A>C n.137A>C n.305A>C n.1747A>C n.342A>C c.50A>C (p.Asn17Thr) n.521A>C n.340A>C | |
15 | g.80159823A>G | CA393618972 | FAH | c.260A>G (p.Asn87Ser) n.335A>G n.137A>G n.305A>G n.1747A>G n.342A>G c.50A>G (p.Asn17Ser) n.521A>G n.340A>G | |
15 | g.80159823A>T | CA393618971 | FAH | c.260A>T (p.Asn87Ile) n.335A>T n.137A>T n.305A>T n.1747A>T n.342A>T c.50A>T (p.Asn17Ile) n.521A>T n.340A>T | |
15 | g.80159824C>A | CA393618977 | FAH | c.261C>A (p.Asn87Lys) n.336C>A n.138C>A n.306C>A n.1748C>A n.343C>A c.51C>A (p.Asn17Lys) n.522C>A n.341C>A | |
15 | g.80159824C= | CA2190332757 | FAH | c.261C= (p.Asn87=) n.336C= n.138C= n.306C= n.1748C= n.343C= c.51C= (p.Asn17=) n.522C= n.341C= | |
15 | g.80159824C>G | CA393618976 | FAH | c.261C>G (p.Asn87Lys) n.336C>G n.138C>G n.306C>G n.1748C>G n.343C>G c.51C>G (p.Asn17Lys) n.522C>G n.341C>G | |
15 | g.80159824C>T | CA7691067 | FAH | c.261C>T (p.Asn87=) n.336C>T n.138C>T n.306C>T n.1748C>T n.343C>T c.51C>T (p.Asn17=) n.522C>T n.341C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159825T>A | CA393618978 | FAH | c.262T>A (p.Leu88Met) n.337T>A n.139T>A n.307T>A n.1749T>A n.344T>A c.52T>A (p.Leu18Met) n.523T>A n.342T>A | |
15 | g.80159825T>C | CA491675368 | FAH | c.262T>C (p.Leu88=) n.337T>C n.139T>C n.307T>C n.1749T>C n.344T>C c.52T>C (p.Leu18=) n.523T>C n.342T>C | COSMIC |
15 | g.80159825T>G | CA393618980 | FAH | c.262T>G (p.Leu88Val) n.337T>G n.139T>G n.307T>G n.1749T>G n.344T>G c.52T>G (p.Leu18Val) n.523T>G n.342T>G | |
15 | g.80159826T>A | CA393618982 | FAH | c.263T>A (p.Leu88Ter) n.338T>A n.140T>A n.308T>A n.1750T>A n.345T>A c.53T>A (p.Leu18Ter) n.524T>A n.343T>A | |
15 | g.80159826T>C | CA393618984 | FAH | c.263T>C (p.Leu88Ser) n.338T>C n.140T>C n.308T>C n.1750T>C n.345T>C c.53T>C (p.Leu18Ser) n.524T>C n.343T>C | |
15 | g.80159826T>G | CA393618985 | FAH | c.263T>G (p.Leu88Trp) n.338T>G n.140T>G n.308T>G n.1750T>G n.345T>G c.53T>G (p.Leu18Trp) n.524T>G n.343T>G | |
15 | g.80159827G>A | CA491675374 | FAH | c.264G>A (p.Leu88=) n.339G>A n.141G>A n.309G>A n.1751G>A n.346G>A c.54G>A (p.Leu18=) n.525G>A n.344G>A | |
15 | g.80159827G>C | CA393618987 | FAH | c.264G>C (p.Leu88Phe) n.339G>C n.141G>C n.309G>C n.1751G>C n.346G>C c.54G>C (p.Leu18Phe) n.525G>C n.344G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159827G>T | CA393618989 | FAH | c.264G>T (p.Leu88Phe) n.339G>T n.141G>T n.309G>T n.1751G>T n.346G>T c.54G>T (p.Leu18Phe) n.525G>T n.344G>T | |
15 | g.80159828C>A | CA393618990 | FAH | c.265C>A (p.Leu89Met) n.340C>A n.142C>A n.310C>A n.1752C>A n.347C>A c.55C>A (p.Leu19Met) n.526C>A n.345C>A | |
15 | g.80159828C>G | CA393618992 | FAH | c.265C>G (p.Leu89Val) n.340C>G n.142C>G n.310C>G n.1752C>G n.347C>G c.55C>G (p.Leu19Val) n.526C>G n.345C>G | |
15 | g.80159828C>T | CA491675380 | FAH | c.265C>T (p.Leu89=) n.340C>T n.142C>T n.310C>T n.1752C>T n.347C>T c.55C>T (p.Leu19=) n.526C>T n.345C>T | |
15 | g.80159828_80159829delinsCT | CA2190332758 | FAH | c.265_266delinsCT (p.Leu89=) n.340_341delinsCT n.142_143delinsCT n.310_311delinsCT n.1752_1753delinsCT n.347_348delinsCT c.55_56delinsCT (p.Leu19=) n.526_527delinsCT n.345_346delinsCT | |
15 | g.80159829del | CA619267011 | FAH | c.266del (p.Leu89ArgfsTer3) n.341del n.143del n.311del n.1753del n.348del c.56del (p.Leu19ArgfsTer3) n.527del n.346del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.80159829T>A | CA393618994 | FAH | c.266T>A (p.Leu89Gln) n.341T>A n.143T>A n.311T>A n.1753T>A n.348T>A c.56T>A (p.Leu19Gln) n.527T>A n.346T>A | |
15 | g.80159829T>C | CA393618996 | FAH | c.266T>C (p.Leu89Pro) n.341T>C n.143T>C n.311T>C n.1753T>C n.348T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) n.527T>C n.346T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159829T>G | CA393618998 | FAH | c.266T>G (p.Leu89Arg) n.341T>G n.143T>G n.311T>G n.1753T>G n.348T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) n.527T>G n.346T>G | |
15 | g.80159830G>A | CA491675386 | FAH | c.267G>A (p.Leu89=) n.342G>A n.144G>A n.312G>A n.1754G>A n.349G>A c.57G>A (p.Leu19=) n.528G>A n.347G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159830G>C | CA145744 | FAH | c.267G>C (p.Leu89=) n.342G>C n.144G>C n.312G>C n.1754G>C n.349G>C c.57G>C (p.Leu19=) n.528G>C n.347G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159830G= | CA2190332759 | FAH | c.267G= (p.Leu89=) n.342G= n.144G= n.312G= n.1754G= n.349G= c.57G= (p.Leu19=) n.528G= n.347G= | |
15 | g.80159830G>T | CA7691068 | FAH | c.267G>T (p.Leu89=) n.342G>T n.144G>T n.312G>T n.1754G>T n.349G>T c.57G>T (p.Leu19=) n.528G>T n.347G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159831T>A | CA393619001 | FAH | c.268T>A (p.Ser90Thr) n.343T>A n.145T>A n.313T>A n.1755T>A n.350T>A c.58T>A (p.Ser20Thr) n.529T>A n.348T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159831T>C | CA393619002 | FAH | c.268T>C (p.Ser90Pro) n.343T>C n.145T>C n.313T>C n.1755T>C n.350T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) n.529T>C n.348T>C | |
15 | g.80159831T>G | CA393619005 | FAH | c.268T>G (p.Ser90Ala) n.343T>G n.145T>G n.313T>G n.1755T>G n.350T>G c.58T>G (p.Ser20Ala) n.529T>G n.348T>G | |
15 | g.80159831T= | CA2190332760 | FAH | c.268T= (p.Ser90=) n.343T= n.145T= n.313T= n.1755T= n.350T= c.58T= (p.Ser20=) n.529T= n.348T= | |
15 | g.80159832C>A | CA393619006 | FAH | c.269C>A (p.Ser90Tyr) n.344C>A n.146C>A n.314C>A n.1756C>A n.351C>A c.59C>A (p.Ser20Tyr) n.530C>A n.349C>A | |
15 | g.80159832C= | CA2190332761 | FAH | c.269C= (p.Ser90=) n.344C= n.146C= n.314C= n.1756C= n.351C= c.59C= (p.Ser20=) n.530C= n.349C= | |
15 | g.80159832C>G | CA393619007 | FAH | c.269C>G (p.Ser90Cys) n.344C>G n.146C>G n.314C>G n.1756C>G n.351C>G c.59C>G (p.Ser20Cys) n.530C>G n.349C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159832C>T | CA393619009 | FAH | c.269C>T (p.Ser90Phe) n.344C>T n.146C>T n.314C>T n.1756C>T n.351C>T c.59C>T (p.Ser20Phe) n.530C>T n.349C>T | |
15 | g.80159833T>A | CA491675397 | FAH | c.270T>A (p.Ser90=) n.345T>A n.147T>A n.315T>A n.1757T>A n.352T>A c.60T>A (p.Ser20=) n.531T>A n.350T>A | |
15 | g.80159833T>C | CA491675399 | FAH | c.270T>C (p.Ser90=) n.345T>C n.147T>C n.315T>C n.1757T>C n.352T>C c.60T>C (p.Ser20=) n.531T>C n.350T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159833T>G | CA491675401 | FAH | c.270T>G (p.Ser90=) n.345T>G n.147T>G n.315T>G n.1757T>G n.352T>G c.60T>G (p.Ser20=) n.531T>G n.350T>G | |
15 | g.80159833T= | CA2190332762 | FAH | c.270T= (p.Ser90=) n.345T= n.147T= n.315T= n.1757T= n.352T= c.60T= (p.Ser20=) n.531T= n.350T= | |
15 | g.80159834G>A | CA7691069 | FAH | c.271G>A (p.Val91Met) n.346G>A n.148G>A n.316G>A n.1758G>A n.353G>A c.61G>A (p.Val21Met) n.532G>A n.351G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159834G>C | CA393619012 | FAH | c.271G>C (p.Val91Leu) n.346G>C n.148G>C n.316G>C n.1758G>C n.353G>C c.61G>C (p.Val21Leu) n.532G>C n.351G>C | |
15 | g.80159834G= | CA2190332763 | FAH | c.271G= (p.Val91=) n.346G= n.148G= n.316G= n.1758G= n.353G= c.61G= (p.Val21=) n.532G= n.351G= | |
15 | g.80159834G>T | CA393619014 | FAH | c.271G>T (p.Val91Leu) n.346G>T n.148G>T n.316G>T n.1758G>T n.353G>T c.61G>T (p.Val21Leu) n.532G>T n.351G>T | |
15 | g.80159835T>A | CA393619017 | FAH | c.272T>A (p.Val91Glu) n.347T>A n.149T>A n.317T>A n.1759T>A n.354T>A c.62T>A (p.Val21Glu) n.533T>A n.352T>A | |
15 | g.80159835T>C | CA393619018 | FAH | c.272T>C (p.Val91Ala) n.347T>C n.149T>C n.317T>C n.1759T>C n.354T>C c.62T>C (p.Val21Ala) n.533T>C n.352T>C | |
15 | g.80159835T>G | CA393619020 | FAH | c.272T>G (p.Val91Gly) n.347T>G n.149T>G n.317T>G n.1759T>G n.354T>G c.62T>G (p.Val21Gly) n.533T>G n.352T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.80159835T= | CA2190332764 | FAH | c.272T= (p.Val91=) n.347T= n.149T= n.317T= n.1759T= n.354T= c.62T= (p.Val21=) n.533T= n.352T= | |
15 | g.80159836G>A | CA491675409 | FAH | c.273G>A (p.Val91=) n.348G>A n.150G>A n.318G>A n.1760G>A n.355G>A c.63G>A (p.Val21=) n.534G>A n.353G>A | |
15 | g.80159836G>C | CA491675411 | FAH | c.273G>C (p.Val91=) n.348G>C n.150G>C n.318G>C n.1760G>C n.355G>C c.63G>C (p.Val21=) n.534G>C n.353G>C | |
15 | g.80159836G>T | CA491675414 | FAH | c.273G>T (p.Val91=) n.348G>T n.150G>T n.318G>T n.1760G>T n.355G>T c.63G>T (p.Val21=) n.534G>T n.353G>T | |
15 | g.80159837A>C | CA393619026 | FAH | c.274A>C (p.Ser92Arg) n.349A>C n.151A>C n.319A>C n.1761A>C n.356A>C c.64A>C (p.Ser22Arg) n.535A>C n.354A>C | |
15 | g.80159837A>G | CA393619028 | FAH | c.274A>G (p.Ser92Gly) n.349A>G n.151A>G n.319A>G n.1761A>G n.356A>G c.64A>G (p.Ser22Gly) n.535A>G n.354A>G | |
15 | g.80159837A>T | CA393619024 | FAH | c.274A>T (p.Ser92Cys) n.349A>T n.151A>T n.319A>T n.1761A>T n.356A>T c.64A>T (p.Ser22Cys) n.535A>T n.354A>T | |
15 | g.80159838G>A | CA393619031 | FAH | c.275G>A (p.Ser92Asn) n.350G>A n.152G>A n.320G>A n.1762G>A n.357G>A c.65G>A (p.Ser22Asn) n.536G>A n.355G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159838G>C | CA393619033 | FAH | c.275G>C (p.Ser92Thr) n.350G>C n.152G>C n.320G>C n.1762G>C n.357G>C c.65G>C (p.Ser22Thr) n.536G>C n.355G>C | |
15 | g.80159838G= | CA2190332765 | FAH | c.275G= (p.Ser92=) n.350G= n.152G= n.320G= n.1762G= n.357G= c.65G= (p.Ser22=) n.536G= n.355G= | |
15 | g.80159838G>T | CA393619032 | FAH | c.275G>T (p.Ser92Ile) n.350G>T n.152G>T n.320G>T n.1762G>T n.357G>T c.65G>T (p.Ser22Ile) n.536G>T n.355G>T | |
15 | g.80159839C>A | CA393619036 | FAH | c.276C>A (p.Ser92Arg) n.351C>A n.153C>A n.321C>A n.1763C>A n.358C>A c.66C>A (p.Ser22Arg) n.537C>A n.356C>A | |
15 | g.80159839C>G | CA393619039 | FAH | c.276C>G (p.Ser92Arg) n.351C>G n.153C>G n.321C>G n.1763C>G n.358C>G c.66C>G (p.Ser22Arg) n.537C>G n.356C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159839C>T | CA491675423 | FAH | c.276C>T (p.Ser92=) n.351C>T n.153C>T n.321C>T n.1763C>T n.358C>T c.66C>T (p.Ser22=) n.537C>T n.356C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159840C>A | CA393619041 | FAH | c.277C>A (p.Gln93Lys) n.352C>A n.154C>A n.322C>A n.1764C>A n.359C>A c.67C>A (p.Gln23Lys) n.538C>A n.357C>A | |
15 | g.80159840C= | CA2190332766 | FAH | c.277C= (p.Gln93=) n.352C= n.154C= n.322C= n.1764C= n.359C= c.67C= (p.Gln23=) n.538C= n.357C= | |
15 | g.80159840C>G | CA393619043 | FAH | c.277C>G (p.Gln93Glu) n.352C>G n.154C>G n.322C>G n.1764C>G n.359C>G c.67C>G (p.Gln23Glu) n.538C>G n.357C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159840C>T | CA7691070 | FAH | c.277C>T (p.Gln93Ter) n.352C>T n.154C>T n.322C>T n.1764C>T n.359C>T c.67C>T (p.Gln23Ter) n.538C>T n.357C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159841A= | CA2190332767 | FAH | c.278A= (p.Gln93=) n.353A= n.155A= n.323A= n.1765A= n.360A= c.68A= (p.Gln23=) n.539A= n.358A= | |
15 | g.80159841A>C | CA393619044 | FAH | c.278A>C (p.Gln93Pro) n.353A>C n.155A>C n.323A>C n.1765A>C n.360A>C c.68A>C (p.Gln23Pro) n.539A>C n.358A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159841A>G | CA393619045 | FAH | c.278A>G (p.Gln93Arg) n.353A>G n.155A>G n.323A>G n.1765A>G n.360A>G c.68A>G (p.Gln23Arg) n.539A>G n.358A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159841A>T | CA393619047 | FAH | c.278A>T (p.Gln93Leu) n.353A>T n.155A>T n.323A>T n.1765A>T n.360A>T c.68A>T (p.Gln23Leu) n.539A>T n.358A>T | |
15 | g.80159842A= | CA2190332768 | FAH | c.279A= (p.Gln93=) n.354A= n.156A= n.324A= n.1766A= n.361A= c.69A= (p.Gln23=) n.540A= n.359A= | |
15 | g.80159842A>C | CA393619049 | FAH | c.279A>C (p.Gln93His) n.354A>C n.156A>C n.324A>C n.1766A>C n.361A>C c.69A>C (p.Gln23His) n.540A>C n.359A>C | |
15 | g.80159842A>G | CA491675433 | FAH | c.279A>G (p.Gln93=) n.354A>G n.156A>G n.324A>G n.1766A>G n.361A>G c.69A>G (p.Gln23=) n.540A>G n.359A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159842A>T | CA393619051 | FAH | c.279A>T (p.Gln93His) n.354A>T n.156A>T n.324A>T n.1766A>T n.361A>T c.69A>T (p.Gln23His) n.540A>T n.359A>T | |
15 | g.80159843G>A | CA393619054 | FAH | c.280G>A (p.Ala94Thr) n.355G>A n.157G>A n.325G>A n.1767G>A n.362G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) n.541G>A n.360G>A | |
15 | g.80159843G>C | CA393619056 | FAH | c.280G>C (p.Ala94Pro) n.355G>C n.157G>C n.325G>C n.1767G>C n.362G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) n.541G>C n.360G>C | |
15 | g.80159843G>T | CA393619058 | FAH | c.280G>T (p.Ala94Ser) n.355G>T n.157G>T n.325G>T n.1767G>T n.362G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) n.541G>T n.360G>T | |
15 | g.80159844C>A | CA393619062 | FAH | c.281C>A (p.Ala94Asp) n.356C>A n.158C>A n.326C>A n.1768C>A n.363C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) n.542C>A n.361C>A | |
15 | g.80159844C>G | CA393619060 | FAH | c.281C>G (p.Ala94Gly) n.356C>G n.158C>G n.326C>G n.1768C>G n.363C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) n.542C>G n.361C>G | |
15 | g.80159844C>T | CA393619059 | FAH | c.281C>T (p.Ala94Val) n.356C>T n.158C>T n.326C>T n.1768C>T n.363C>T c.71C>T (p.Ala24Val) n.542C>T n.361C>T | |
15 | g.80159845C>A | CA491675442 | FAH | c.282C>A (p.Ala94=) n.357C>A n.159C>A n.327C>A n.1769C>A n.364C>A c.72C>A (p.Ala24=) n.543C>A n.362C>A | |
15 | g.80159845C= | CA2190332769 | FAH | c.282C= (p.Ala94=) n.357C= n.159C= n.327C= n.1769C= n.364C= c.72C= (p.Ala24=) n.543C= n.362C= | |
15 | g.80159845C>G | CA491675445 | FAH | c.282C>G (p.Ala94=) n.357C>G n.159C>G n.327C>G n.1769C>G n.364C>G c.72C>G (p.Ala24=) n.543C>G n.362C>G | |
15 | g.80159845C>T | CA274018974 | FAH | c.282C>T (p.Ala94=) n.357C>T n.159C>T n.327C>T n.1769C>T n.364C>T c.72C>T (p.Ala24=) n.543C>T n.362C>T | dbSNP |
15 | g.80159846A>C | CA491675447 | FAH | c.283A>C (p.Arg95=) n.358A>C n.160A>C n.328A>C n.1770A>C n.365A>C c.73A>C (p.Arg25=) n.544A>C n.363A>C | |
15 | g.80159846A>G | CA393619064 | FAH | c.283A>G (p.Arg95Gly) n.358A>G n.160A>G n.328A>G n.1770A>G n.365A>G c.73A>G (p.Arg25Gly) n.544A>G n.363A>G | |
15 | g.80159846A>T | CA393619066 | FAH | c.283A>T (p.Arg95Trp) n.358A>T n.160A>T n.328A>T n.1770A>T n.365A>T c.73A>T (p.Arg25Trp) n.544A>T n.363A>T | |
15 | g.80159847G>A | CA7691071 | FAH | c.284G>A (p.Arg95Lys) n.359G>A n.161G>A n.329G>A n.1771G>A n.366G>A c.74G>A (p.Arg25Lys) n.545G>A n.364G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159847G>C | CA393619069 | FAH | c.284G>C (p.Arg95Thr) n.359G>C n.161G>C n.329G>C n.1771G>C n.366G>C c.74G>C (p.Arg25Thr) n.545G>C n.364G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159847G= | CA2190332770 | FAH | c.284G= (p.Arg95=) n.359G= n.161G= n.329G= n.1771G= n.366G= c.74G= (p.Arg25=) n.545G= n.364G= | |
15 | g.80159847G>T | CA393619071 | FAH | c.284G>T (p.Arg95Met) n.359G>T n.161G>T n.329G>T n.1771G>T n.366G>T c.74G>T (p.Arg25Met) n.545G>T n.364G>T | |
15 | g.80159848G>A | CA491675456 | FAH | c.285G>A (p.Arg95=) n.360G>A n.162G>A n.330G>A n.1772G>A n.367G>A c.75G>A (p.Arg25=) n.546G>A n.365G>A | |
15 | g.80159848G>C | CA393619073 | FAH | c.285G>C (p.Arg95Ser) n.360G>C n.162G>C n.330G>C n.1772G>C n.367G>C c.75G>C (p.Arg25Ser) n.546G>C n.365G>C | |
15 | g.80159848G>T | CA393619076 | FAH | c.285G>T (p.Arg95Ser) n.360G>T n.162G>T n.330G>T n.1772G>T n.367G>T c.75G>T (p.Arg25Ser) n.546G>T n.365G>T | |
15 | g.80159849C>A | CA393619080 | FAH | c.286C>A (p.Leu96Ile) n.361C>A n.163C>A n.331C>A n.1773C>A n.368C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) n.547C>A n.366C>A | |
15 | g.80159849C>G | CA393619082 | FAH | c.286C>G (p.Leu96Val) n.361C>G n.163C>G n.331C>G n.1773C>G n.368C>G c.76C>G (p.Leu26Val) n.547C>G n.366C>G | |
15 | g.80159849C>T | CA393619084 | FAH | c.286C>T (p.Leu96Phe) n.361C>T n.163C>T n.331C>T n.1773C>T n.368C>T c.76C>T (p.Leu26Phe) n.547C>T n.366C>T | |
15 | g.80159850T>A | CA393619086 | FAH | c.287T>A (p.Leu96His) n.362T>A n.164T>A n.332T>A n.1774T>A n.369T>A c.77T>A (p.Leu26His) n.548T>A n.367T>A | |
15 | g.80159850T>C | CA393619088 | FAH | c.287T>C (p.Leu96Pro) n.362T>C n.164T>C n.332T>C n.1774T>C n.369T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) n.548T>C n.367T>C | |
15 | g.80159850T>G | CA393619090 | FAH | c.287T>G (p.Leu96Arg) n.362T>G n.164T>G n.332T>G n.1774T>G n.369T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) n.548T>G n.367T>G | |
15 | g.80159851C>A | CA491675472 | FAH | c.288C>A (p.Leu96=) n.363C>A n.165C>A n.333C>A n.1775C>A n.370C>A c.78C>A (p.Leu26=) n.549C>A n.368C>A | |
15 | g.80159851C= | CA2190332771 | FAH | c.288C= (p.Leu96=) n.363C= n.165C= n.333C= n.1775C= n.370C= c.78C= (p.Leu26=) n.549C= n.368C= | |
15 | g.80159851C>G | CA491675474 | FAH | c.288C>G (p.Leu96=) n.363C>G n.165C>G n.333C>G n.1775C>G n.370C>G c.78C>G (p.Leu26=) n.549C>G n.368C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159851C>T | CA491675476 | FAH | c.288C>T (p.Leu96=) n.363C>T n.165C>T n.333C>T n.1775C>T n.370C>T c.78C>T (p.Leu26=) n.549C>T n.368C>T | |
15 | g.80159852A>C | CA491675479 | FAH | c.289A>C (p.Arg97=) n.364A>C n.166A>C n.334A>C n.1776A>C n.371A>C c.79A>C (p.Arg27=) n.550A>C n.369A>C | |
15 | g.80159852A>G | CA393619091 | FAH | c.289A>G (p.Arg97Gly) n.364A>G n.166A>G n.334A>G n.1776A>G n.371A>G c.79A>G (p.Arg27Gly) n.550A>G n.369A>G | |
15 | g.80159852A>T | CA393619092 | FAH | c.289A>T (p.Arg97Ter) n.364A>T n.166A>T n.334A>T n.1776A>T n.371A>T c.79A>T (p.Arg27Ter) n.550A>T n.369A>T | |
15 | g.80159852_80159853insCAGA | CA2841382539 | FAH | c.289_290insCAGA (p.Arg97ThrfsTer4) n.364_365insCAGA n.166_167insCAGA n.334_335insCAGA n.1776_1777insCAGA n.371_372insCAGA c.79_80insCAGA (p.Arg27ThrfsTer4) n.550_551insCAGA n.369_370insCAGA | |
15 | g.80159853G>A | CA7691072 | FAH | c.290G>A (p.Arg97Lys) n.365G>A n.167G>A n.335G>A n.1777G>A n.372G>A c.80G>A (p.Arg27Lys) n.551G>A n.370G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159853G>C | CA393619095 | FAH | c.290G>C (p.Arg97Thr) n.365G>C n.167G>C n.335G>C n.1777G>C n.372G>C c.80G>C (p.Arg27Thr) n.551G>C n.370G>C | |
15 | g.80159853G= | CA2190332772 | FAH | c.290G= (p.Arg97=) n.365G= n.167G= n.335G= n.1777G= n.372G= c.80G= (p.Arg27=) n.551G= n.370G= | |
15 | g.80159853G>T | CA393619097 | FAH | c.290G>T (p.Arg97Ile) n.365G>T n.167G>T n.335G>T n.1777G>T n.372G>T c.80G>T (p.Arg27Ile) n.551G>T n.370G>T | COSMIC |
15 | g.80159854A= | CA2190332773 | FAH | c.291A= (p.Arg97=) n.366A= n.168A= n.336A= n.1778A= n.373A= c.81A= (p.Arg27=) n.552A= n.371A= | |
15 | g.80159854A>C | CA7691073 | FAH | c.291A>C (p.Arg97Ser) n.366A>C n.168A>C n.336A>C n.1778A>C n.373A>C c.81A>C (p.Arg27Ser) n.552A>C n.371A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159854A>G | CA491675488 | FAH | c.291A>G (p.Arg97=) n.366A>G n.168A>G n.336A>G n.1778A>G n.373A>G c.81A>G (p.Arg27=) n.552A>G n.371A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159854A>T | CA393619101 | FAH | c.291A>T (p.Arg97Ser) n.366A>T n.168A>T n.336A>T n.1778A>T n.373A>T c.81A>T (p.Arg27Ser) n.552A>T n.371A>T | |
15 | g.80159855G>A | CA393619104 | FAH | c.292G>A (p.Asp98Asn) n.367G>A n.169G>A n.337G>A n.1779G>A n.374G>A c.82G>A (p.Asp28Asn) n.553G>A n.372G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80159855G>C | CA393619106 | FAH | c.292G>C (p.Asp98His) n.367G>C n.169G>C n.337G>C n.1779G>C n.374G>C c.82G>C (p.Asp28His) n.553G>C n.372G>C | |
15 | g.80159855G= | CA2190332774 | FAH | c.292G= (p.Asp98=) n.367G= n.169G= n.337G= n.1779G= n.374G= c.82G= (p.Asp28=) n.553G= n.372G= | |
15 | g.80159855G>T | CA274018988 | FAH | c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.367G>T n.169G>T n.337G>T n.1779G>T n.374G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.553G>T n.372G>T | dbSNP |
15 | g.80159856A= | CA2190332775 | FAH | c.293A= (p.Asp98=) n.368A= n.170A= n.338A= n.1780A= n.375A= c.83A= (p.Asp28=) n.554A= n.373A= | |
15 | g.80159856A>C | CA393619110 | FAH | c.293A>C (p.Asp98Ala) n.368A>C n.170A>C n.338A>C n.1780A>C n.375A>C c.83A>C (p.Asp28Ala) n.554A>C n.373A>C | |
15 | g.80159856A>G | CA393619112 | FAH | c.293A>G (p.Asp98Gly) n.368A>G n.170A>G n.338A>G n.1780A>G n.375A>G c.83A>G (p.Asp28Gly) n.554A>G n.373A>G | |
15 | g.80159856A>T | CA393619114 | FAH | c.293A>T (p.Asp98Val) n.368A>T n.170A>T n.338A>T n.1780A>T n.375A>T c.83A>T (p.Asp28Val) n.554A>T n.373A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159857T>A | CA393619117 | FAH | c.294T>A (p.Asp98Glu) n.369T>A n.171T>A n.339T>A n.1781T>A n.376T>A c.84T>A (p.Asp28Glu) n.555T>A n.374T>A | |
15 | g.80159857T>C | CA491675499 | FAH | c.294T>C (p.Asp98=) n.369T>C n.171T>C n.339T>C n.1781T>C n.376T>C c.84T>C (p.Asp28=) n.555T>C n.374T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.80159857T>G | CA393619118 | FAH | c.294T>G (p.Asp98Glu) n.369T>G n.171T>G n.339T>G n.1781T>G n.376T>G c.84T>G (p.Asp28Glu) n.555T>G n.374T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159857T= | CA2190332776 | FAH | c.294T= (p.Asp98=) n.369T= n.171T= n.339T= n.1781T= n.376T= c.84T= (p.Asp28=) n.555T= n.374T= | |
15 | g.80159858G>A | CA393619119 | FAH | c.295G>A (p.Asp99Asn) n.370G>A n.172G>A n.340G>A n.1782G>A n.377G>A c.85G>A (p.Asp29Asn) n.556G>A n.375G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159858G>C | CA393619122 | FAH | c.295G>C (p.Asp99His) n.370G>C n.172G>C n.340G>C n.1782G>C n.377G>C c.85G>C (p.Asp29His) n.556G>C n.375G>C | |
15 | g.80159858G= | CA2190332777 | FAH | c.295G= (p.Asp99=) n.370G= n.172G= n.340G= n.1782G= n.377G= c.85G= (p.Asp29=) n.556G= n.375G= | |
15 | g.80159858G>T | CA393619120 | FAH | c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.370G>T n.172G>T n.340G>T n.1782G>T n.377G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.556G>T n.375G>T | |
15 | g.80159859A= | CA2190332778 | FAH | c.296A= (p.Asp99=) n.371A= n.173A= n.341A= n.1783A= n.378A= c.86A= (p.Asp29=) n.557A= n.376A= | |
15 | g.80159859A>C | CA393619123 | FAH | c.296A>C (p.Asp99Ala) n.371A>C n.173A>C n.341A>C n.1783A>C n.378A>C c.86A>C (p.Asp29Ala) n.557A>C n.376A>C | |
15 | g.80159859A>G | CA7691074 | FAH | c.296A>G (p.Asp99Gly) n.371A>G n.173A>G n.341A>G n.1783A>G n.378A>G c.86A>G (p.Asp29Gly) n.557A>G n.376A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159859A>T | CA393619125 | FAH | c.296A>T (p.Asp99Val) n.371A>T n.173A>T n.341A>T n.1783A>T n.378A>T c.86A>T (p.Asp29Val) n.557A>T n.376A>T | |
15 | g.80159859_80159862del | CA912992775 | FAH | c.296_299del (p.Asp99AlafsTer22) n.371_374del n.173_176del n.341_344del n.1783_1786del n.378_381del c.86_89del (p.Asp29AlafsTer22) n.557_560del n.376_379del | |
15 | g.80159859_80159862delinsACAC | CA2190332779 | FAH | c.296_299delinsACAC (p.Asp99=) n.371_374delinsACAC n.173_176delinsACAC n.341_344delinsACAC n.1783_1786delinsACAC n.378_381delinsACAC c.86_89delinsACAC (p.Asp29=) n.557_560delinsACAC n.376_379delinsACAC | |
15 | g.80159860C>A | CA393619128 | FAH | c.297C>A (p.Asp99Glu) n.372C>A n.174C>A n.342C>A n.1784C>A n.379C>A c.87C>A (p.Asp29Glu) n.558C>A n.377C>A | |
15 | g.80159860C= | CA2190332780 | FAH | c.297C= (p.Asp99=) n.372C= n.174C= n.342C= n.1784C= n.379C= c.87C= (p.Asp29=) n.558C= n.377C= | |
15 | g.80159860C>G | CA393619130 | FAH | c.297C>G (p.Asp99Glu) n.372C>G n.174C>G n.342C>G n.1784C>G n.379C>G c.87C>G (p.Asp29Glu) n.558C>G n.377C>G | |
15 | g.80159860C>T | CA491675509 | FAH | c.297C>T (p.Asp99=) n.372C>T n.174C>T n.342C>T n.1784C>T n.379C>T c.87C>T (p.Asp29=) n.558C>T n.377C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159861_80159863del | CA658824957 | FAH | c.298_300del (p.Thr100del) n.373_375del n.175_177del n.343_345del n.1785_1787del n.380_382del c.88_90del (p.Thr30del) n.559_561del n.378_380del | ClinVar dbSNP |
15 | g.80159861A>C | CA393619131 | FAH | c.298A>C (p.Thr100Pro) n.373A>C n.175A>C n.343A>C n.1785A>C n.380A>C c.88A>C (p.Thr30Pro) n.559A>C n.378A>C | |
15 | g.80159861A>G | CA393619132 | FAH | c.298A>G (p.Thr100Ala) n.373A>G n.175A>G n.343A>G n.1785A>G n.380A>G c.88A>G (p.Thr30Ala) n.559A>G n.378A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159861A>T | CA393619134 | FAH | c.298A>T (p.Thr100Ser) n.373A>T n.175A>T n.343A>T n.1785A>T n.380A>T c.88A>T (p.Thr30Ser) n.559A>T n.378A>T | |
15 | g.80159862C>A | CA393619135 | FAH | c.299C>A (p.Thr100Asn) n.374C>A n.176C>A n.344C>A n.1786C>A n.381C>A c.89C>A (p.Thr30Asn) n.560C>A n.379C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159862C= | CA2190332781 | FAH | c.299C= (p.Thr100=) n.374C= n.176C= n.344C= n.1786C= n.381C= c.89C= (p.Thr30=) n.560C= n.379C= | |
15 | g.80159862C>G | CA393619137 | FAH | c.299C>G (p.Thr100Ser) n.374C>G n.176C>G n.344C>G n.1786C>G n.381C>G c.89C>G (p.Thr30Ser) n.560C>G n.379C>G | |
15 | g.80159862C>T | CA393619138 | FAH | c.299C>T (p.Thr100Ile) n.374C>T n.176C>T n.344C>T n.1786C>T n.381C>T c.89C>T (p.Thr30Ile) n.560C>T n.379C>T | |
15 | g.80159863C>A | CA7691076 | FAH | c.300C>A (p.Thr100=) n.375C>A n.177C>A n.345C>A n.1787C>A n.382C>A c.90C>A (p.Thr30=) n.561C>A n.380C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159863C= | CA2190332782 | FAH | c.300C= (p.Thr100=) n.375C= n.177C= n.345C= n.1787C= n.382C= c.90C= (p.Thr30=) n.561C= n.380C= | |
15 | g.80159863C>G | CA491675518 | FAH | c.300C>G (p.Thr100=) n.375C>G n.177C>G n.345C>G n.1787C>G n.382C>G c.90C>G (p.Thr30=) n.561C>G n.380C>G | |
15 | g.80159863C>T | CA7691075 | FAH | c.300C>T (p.Thr100=) n.375C>T n.177C>T n.345C>T n.1787C>T n.382C>T c.90C>T (p.Thr30=) n.561C>T n.380C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159864G>A | CA274019008 | FAH | c.301G>A (p.Glu101Lys) n.376G>A n.178G>A n.346G>A n.1788G>A n.383G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) n.562G>A n.381G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80159864G>C | CA393619144 | FAH | c.301G>C (p.Glu101Gln) n.376G>C n.178G>C n.346G>C n.1788G>C n.383G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) n.562G>C n.381G>C | |
15 | g.80159864G= | CA2190332783 | FAH | c.301G= (p.Glu101=) n.376G= n.178G= n.346G= n.1788G= n.383G= c.91G= (p.Glu31=) n.562G= n.381G= | |
15 | g.80159864G>T | CA393619142 | FAH | c.301G>T (p.Glu101Ter) n.376G>T n.178G>T n.346G>T n.1788G>T n.383G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) n.562G>T n.381G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159865A= | CA2190332784 | FAH | c.302A= (p.Glu101=) n.377A= n.179A= n.347A= n.1789A= n.384A= c.92A= (p.Glu31=) n.563A= n.382A= | |
15 | g.80159865A>C | CA393619146 | FAH | c.302A>C (p.Glu101Ala) n.377A>C n.179A>C n.347A>C n.1789A>C n.384A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) n.563A>C n.382A>C | |
15 | g.80159865A>G | CA7691077 | FAH | c.302A>G (p.Glu101Gly) n.377A>G n.179A>G n.347A>G n.1789A>G n.384A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) n.563A>G n.382A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159865A>T | CA393619148 | FAH | c.302A>T (p.Glu101Val) n.377A>T n.179A>T n.347A>T n.1789A>T n.384A>T c.92A>T (p.Glu31Val) n.563A>T n.382A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |