Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80153126_80153135dup | CA2580090062 | FAH | c.72_81dup (p.Pro28GlnfsTer?) n.147_156dup n.117_126dup n.154_163dup n.333_342dup n.152_161dup | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80153127A>C | CA491672079 | FAH | c.73A>C (p.Arg25=) n.148A>C n.118A>C n.155A>C n.334A>C n.153A>C | |
15 | g.80153127A>G | CA393615637 | FAH | c.73A>G (p.Arg25Gly) n.148A>G n.118A>G n.155A>G n.334A>G n.153A>G | |
15 | g.80153127A>T | CA393615638 | FAH | c.73A>T (p.Arg25Ter) n.148A>T n.118A>T n.155A>T n.334A>T n.153A>T | |
15 | g.80153128G>A | CA393615643 | FAH | c.74G>A (p.Arg25Lys) n.149G>A n.119G>A n.156G>A n.335G>A n.154G>A | |
15 | g.80153128G>C | CA393615644 | FAH | c.74G>C (p.Arg25Thr) n.149G>C n.119G>C n.156G>C n.335G>C n.154G>C | |
15 | g.80153128G>T | CA393615641 | FAH | c.74G>T (p.Arg25Ile) n.149G>T n.119G>T n.156G>T n.335G>T n.154G>T | |
15 | g.80153129A= | CA2190328187 | FAH | c.75A= (p.Arg25=) n.150A= n.120A= n.157A= n.336A= n.155A= | |
15 | g.80153129A>C | CA393615646 | FAH | c.75A>C (p.Arg25Ser) n.150A>C n.120A>C n.157A>C n.336A>C n.155A>C | dbSNP |
15 | g.80153129A>G | CA491672085 | FAH | c.75A>G (p.Arg25=) n.150A>G n.120A>G n.157A>G n.336A>G n.155A>G | |
15 | g.80153129A>T | CA7690979 | FAH | c.75A>T (p.Arg25Ser) n.150A>T n.120A>T n.157A>T n.336A>T n.155A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153130G>A | CA7690980 | FAH | c.76G>A (p.Gly26Ser) n.151G>A n.121G>A n.158G>A n.337G>A n.156G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153130G>C | CA393615652 | FAH | c.76G>C (p.Gly26Arg) n.151G>C n.121G>C n.158G>C n.337G>C n.156G>C | |
15 | g.80153130G= | CA2190328194 | FAH | c.76G= (p.Gly26=) n.151G= n.121G= n.158G= n.337G= n.156G= | |
15 | g.80153130G>T | CA393615650 | FAH | c.76G>T (p.Gly26Cys) n.151G>T n.121G>T n.158G>T n.337G>T n.156G>T | |
15 | g.80153131G>A | CA393615653 | FAH | c.77G>A (p.Gly26Asp) n.152G>A n.122G>A n.159G>A n.338G>A n.157G>A | |
15 | g.80153131G>C | CA393615655 | FAH | c.77G>C (p.Gly26Ala) n.152G>C n.122G>C n.159G>C n.338G>C n.157G>C | |
15 | g.80153131G>T | CA393615657 | FAH | c.77G>T (p.Gly26Val) n.152G>T n.122G>T n.159G>T n.338G>T n.157G>T | |
15 | g.80153132C>A | CA491672097 | FAH | c.78C>A (p.Gly26=) n.153C>A n.123C>A n.160C>A n.339C>A n.158C>A | |
15 | g.80153132C>G | CA491672099 | FAH | c.78C>G (p.Gly26=) n.153C>G n.123C>G n.160C>G n.339C>G n.158C>G | |
15 | g.80153132C>T | CA491672101 | FAH | c.78C>T (p.Gly26=) n.153C>T n.123C>T n.160C>T n.339C>T n.158C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153133G>A | CA393615659 | FAH | c.79G>A (p.Asp27Asn) n.154G>A n.124G>A n.161G>A n.340G>A n.159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153133G>C | CA274011166 | FAH | c.79G>C (p.Asp27His) n.154G>C n.124G>C n.161G>C n.340G>C n.159G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153133G= | CA2190328199 | FAH | c.79G= (p.Asp27=) n.154G= n.124G= n.161G= n.340G= n.159G= | |
15 | g.80153133G>T | CA393615661 | FAH | c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.154G>T n.124G>T n.161G>T n.340G>T n.159G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153134A>C | CA393615666 | FAH | c.80A>C (p.Asp27Ala) n.155A>C n.125A>C n.162A>C n.341A>C n.160A>C | |
15 | g.80153134A>G | CA393615663 | FAH | c.80A>G (p.Asp27Gly) n.155A>G n.125A>G n.162A>G n.341A>G n.160A>G | |
15 | g.80153134A>T | CA393615664 | FAH | c.80A>T (p.Asp27Val) n.155A>T n.125A>T n.162A>T n.341A>T n.160A>T | |
15 | g.80153135C>A | CA7690981 | FAH | c.81C>A (p.Asp27Glu) n.156C>A n.126C>A n.163C>A n.342C>A n.161C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153135C= | CA2190328206 | FAH | c.81C= (p.Asp27=) n.156C= n.126C= n.163C= n.342C= n.161C= | |
15 | g.80153135C>G | CA393615668 | FAH | c.81C>G (p.Asp27Glu) n.156C>G n.126C>G n.163C>G n.342C>G n.161C>G | |
15 | g.80153135C>T | CA491672113 | FAH | c.81C>T (p.Asp27=) n.156C>T n.126C>T n.163C>T n.342C>T n.161C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153136G>A | CA393615671 | FAH | c.81+1G>A (n.81+1G>A) n.156+1G>A n.126+1G>A n.163+1G>A n.342+1G>A n.161+1G>A | dbSNP |
15 | g.80153136G>C | CA393615673 | FAH | c.81+1G>C (n.81+1G>C) n.156+1G>C n.126+1G>C n.163+1G>C n.342+1G>C n.161+1G>C | ClinVar |
15 | g.80153136G= | CA2190328211 | FAH | c.81+1G= (n.81+1G=) n.156+1G= n.126+1G= n.163+1G= n.342+1G= n.161+1G= | |
15 | g.80153136G>T | CA393615674 | FAH | c.81+1G>T (n.81+1G>T) n.156+1G>T n.126+1G>T n.163+1G>T n.342+1G>T n.161+1G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153136_80153137delinsGT | CA2190328213 | FAH | c.81+1_81+2delinsGT (n.81+1_81+2delinsGT) n.156+1_156+2delinsGT n.126+1_126+2delinsGT n.163+1_163+2delinsGT n.342+1_342+2delinsGT n.161+1_161+2delinsGT | |
15 | g.80153137del | CA971894676 | FAH | c.81+2del (n.81+2del) n.156+2del n.126+2del n.163+2del n.342+2del n.161+2del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153137T>A | CA7690982 | FAH | c.81+2T>A (n.81+2T>A) n.156+2T>A n.126+2T>A n.163+2T>A n.342+2T>A n.161+2T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153137T>C | CA16041753 | FAH | c.81+2T>C (n.81+2T>C) n.156+2T>C n.126+2T>C n.163+2T>C n.342+2T>C n.161+2T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.80153137T>G | CA393615677 | FAH | c.81+2T>G (n.81+2T>G) n.156+2T>G n.126+2T>G n.163+2T>G n.342+2T>G n.161+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153137T= | CA2190328221 | FAH | c.81+2T= (n.81+2T=) n.156+2T= n.126+2T= n.163+2T= n.342+2T= n.161+2T= | |
15 | g.80153138G>A | CA7690983 | FAH | c.81+3G>A (n.81+3G>A) n.156+3G>A n.126+3G>A n.163+3G>A n.342+3G>A n.161+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153138G= | CA2190328231 | FAH | c.81+3G= (n.81+3G=) n.156+3G= n.126+3G= n.163+3G= n.342+3G= n.161+3G= | |
15 | g.80153138G>T | CA2839542770 | FAH | c.81+3G>T (n.81+3G>T) n.156+3G>T n.126+3G>T n.163+3G>T n.342+3G>T n.161+3G>T | |
15 | g.80153141C= | CA2190328235 | FAH | c.81+6C= (n.81+6C=) n.156+6C= n.126+6C= n.163+6C= n.342+6C= n.161+6C= | |
15 | g.80153141C>T | CA7690984 | FAH | c.81+6C>T (n.81+6C>T) n.156+6C>T n.126+6C>T n.163+6C>T n.342+6C>T n.161+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153143G>A | CA7690985 | FAH | c.81+8G>A (n.81+8G>A) n.156+8G>A n.126+8G>A n.163+8G>A n.342+8G>A n.161+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153143G= | CA2190328238 | FAH | c.81+8G= (n.81+8G=) n.156+8G= n.126+8G= n.163+8G= n.342+8G= n.161+8G= | |
15 | g.80153143G>T | CA2838823803 | FAH | c.81+8G>T (n.81+8G>T) n.156+8G>T n.126+8G>T n.163+8G>T n.342+8G>T n.161+8G>T | |
15 | g.80153144T>A | CA619266241 | FAH | c.81+9T>A (n.81+9T>A) n.156+9T>A n.126+9T>A n.163+9T>A n.342+9T>A n.161+9T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153144T>C | CA7690986 | FAH | c.81+9T>C (n.81+9T>C) n.156+9T>C n.126+9T>C n.163+9T>C n.342+9T>C n.161+9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153144T= | CA2190328246 | FAH | c.81+9T= (n.81+9T=) n.156+9T= n.126+9T= n.163+9T= n.342+9T= n.161+9T= | |
15 | g.80153145G>A | CA274011207 | FAH | c.81+10G>A (n.81+10G>A) n.156+10G>A n.126+10G>A n.163+10G>A n.342+10G>A n.161+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153145G>C | CA2629873153 | FAH | c.81+10G>C (n.81+10G>C) n.156+10G>C n.126+10G>C n.163+10G>C n.342+10G>C n.161+10G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153145G= | CA2190328250 | FAH | c.81+10G= (n.81+10G=) n.156+10G= n.126+10G= n.163+10G= n.342+10G= n.161+10G= | |
15 | g.80153148del | CA2629873152 | FAH | c.81+13del (n.81+13del) n.156+13del n.126+13del n.163+13del n.342+13del n.161+13del | gnomAD v4 |
15 | g.80153146G>A | CA716102868 | FAH | c.81+11G>A (n.81+11G>A) n.156+11G>A n.126+11G>A n.163+11G>A n.342+11G>A n.161+11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153146G= | CA2190328252 | FAH | c.81+11G= (n.81+11G=) n.156+11G= n.126+11G= n.163+11G= n.342+11G= n.161+11G= | |
15 | g.80153146G>T | CA2629873154 | FAH | c.81+11G>T (n.81+11G>T) n.156+11G>T n.126+11G>T n.163+11G>T n.342+11G>T n.161+11G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153147G>A | CA7690987 | FAH | c.81+12G>A (n.81+12G>A) n.156+12G>A n.126+12G>A n.163+12G>A n.342+12G>A n.161+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153147G= | CA2190328257 | FAH | c.81+12G= (n.81+12G=) n.156+12G= n.126+12G= n.163+12G= n.342+12G= n.161+12G= | |
15 | g.80153148G= | CA2190328260 | FAH | c.81+13G= (n.81+13G=) n.156+13G= n.126+13G= n.163+13G= n.342+13G= n.161+13G= | |
15 | g.80153148G>T | CA619266242 | FAH | c.81+13G>T (n.81+13G>T) n.156+13G>T n.126+13G>T n.163+13G>T n.342+13G>T n.161+13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153149C>A | CA2629873155 | FAH | c.81+14C>A (n.81+14C>A) n.156+14C>A n.126+14C>A n.163+14C>A n.342+14C>A n.161+14C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153149C= | CA2190328262 | FAH | c.81+14C= (n.81+14C=) n.156+14C= n.126+14C= n.163+14C= n.342+14C= n.161+14C= | |
15 | g.80153149C>T | CA619266243 | FAH | c.81+14C>T (n.81+14C>T) n.156+14C>T n.126+14C>T n.163+14C>T n.342+14C>T n.161+14C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.80153150T>G | CA2731498970 | FAH | c.81+15T>G (n.81+15T>G) n.156+15T>G n.126+15T>G n.163+15T>G n.342+15T>G n.161+15T>G | dbSNP |
15 | g.80153152del | CA2839503650 | FAH | c.81+17del (n.81+17del) n.156+17del n.126+17del n.163+17del n.342+17del n.161+17del | |
15 | g.80153151T>C | CA2739269601 | FAH | c.81+16T>C (n.81+16T>C) n.156+16T>C n.126+16T>C n.163+16T>C n.342+16T>C n.161+16T>C | ClinVar |
15 | g.80153152T>C | CA2629873156 | FAH | c.81+17T>C (n.81+17T>C) n.156+17T>C n.126+17T>C n.163+17T>C n.342+17T>C n.161+17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80153153G>A | CA2629873157 | FAH | c.81+18G>A (n.81+18G>A) n.156+18G>A n.126+18G>A n.163+18G>A n.342+18G>A n.161+18G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153153G>T | CA2629873158 | FAH | c.81+18G>T (n.81+18G>T) n.156+18G>T n.126+18G>T n.163+18G>T n.342+18G>T n.161+18G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153154G>T | CA2629873159 | FAH | c.81+19G>T (n.81+19G>T) n.156+19G>T n.126+19G>T n.163+19G>T n.342+19G>T n.161+19G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153155C>A | CA2629873160 | FAH | c.81+20C>A (n.81+20C>A) n.156+20C>A n.126+20C>A n.163+20C>A n.342+20C>A n.161+20C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153155C>T | CA2629873161 | FAH | c.81+20C>T (n.81+20C>T) n.156+20C>T n.126+20C>T n.163+20C>T n.342+20C>T n.161+20C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153156G>A | CA2575809607 | FAH | c.81+21G>A (n.81+21G>A) n.156+21G>A n.126+21G>A n.163+21G>A n.342+21G>A n.161+21G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153156G= | CA2190328264 | FAH | c.81+21G= (n.81+21G=) n.156+21G= n.126+21G= n.163+21G= n.342+21G= n.161+21G= | |
15 | g.80153156G>T | CA7690988 | FAH | c.81+21G>T (n.81+21G>T) n.156+21G>T n.126+21G>T n.163+21G>T n.342+21G>T n.161+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153157T>G | CA971894682 | FAH | c.81+22T>G (n.81+22T>G) n.156+22T>G n.126+22T>G n.163+22T>G n.342+22T>G n.161+22T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153157T= | CA2190328266 | FAH | c.81+22T= (n.81+22T=) n.156+22T= n.126+22T= n.163+22T= n.342+22T= n.161+22T= | |
15 | g.80153159C>A | CA2575809609 | FAH | c.81+24C>A (n.81+24C>A) n.156+24C>A n.126+24C>A n.163+24C>A n.342+24C>A n.161+24C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153159C>T | CA2575809608 | FAH | c.81+24C>T (n.81+24C>T) n.156+24C>T n.126+24C>T n.163+24C>T n.342+24C>T n.161+24C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153160G>A | CA7690989 | FAH | c.81+25G>A (n.81+25G>A) n.156+25G>A n.126+25G>A n.163+25G>A n.342+25G>A n.161+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153160G>C | CA2190328269 | FAH | c.81+25G>C (n.81+25G>C) n.156+25G>C n.126+25G>C n.163+25G>C n.342+25G>C n.161+25G>C | dbSNP |
15 | g.80153160G= | CA2190328268 | FAH | c.81+25G= (n.81+25G=) n.156+25G= n.126+25G= n.163+25G= n.342+25G= n.161+25G= | |
15 | g.80153160G>T | CA2629873162 | FAH | c.81+25G>T (n.81+25G>T) n.156+25G>T n.126+25G>T n.163+25G>T n.342+25G>T n.161+25G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153161G>C | CA7690990 | FAH | c.81+26G>C (n.81+26G>C) n.156+26G>C n.126+26G>C n.163+26G>C n.342+26G>C n.161+26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.80153161G= | CA2190328271 | FAH | c.81+26G= (n.81+26G=) n.156+26G= n.126+26G= n.163+26G= n.342+26G= n.161+26G= | |
15 | g.80153161G>T | CA971894683 | FAH | c.81+26G>T (n.81+26G>T) n.156+26G>T n.126+26G>T n.163+26G>T n.342+26G>T n.161+26G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153162G>A | CA2629873163 | FAH | c.81+27G>A (n.81+27G>A) n.156+27G>A n.126+27G>A n.163+27G>A n.342+27G>A n.161+27G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153162G>T | CA2839542771 | FAH | c.81+27G>T (n.81+27G>T) n.156+27G>T n.126+27G>T n.163+27G>T n.342+27G>T n.161+27G>T | |
15 | g.80153163C>A | CA619266247 | FAH | c.81+28C>A (n.81+28C>A) n.156+28C>A n.126+28C>A n.163+28C>A n.342+28C>A n.161+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153163C= | CA2190328273 | FAH | c.81+28C= (n.81+28C=) n.156+28C= n.126+28C= n.163+28C= n.342+28C= n.161+28C= | |
15 | g.80153163C>G | CA2731262939 | FAH | c.81+28C>G (n.81+28C>G) n.156+28C>G n.126+28C>G n.163+28C>G n.342+28C>G n.161+28C>G | dbSNP |
15 | g.80153163C>T | CA619266246 | FAH | c.81+28C>T (n.81+28C>T) n.156+28C>T n.126+28C>T n.163+28C>T n.342+28C>T n.161+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153164G>A | CA2575809610 | FAH | c.81+29G>A (n.81+29G>A) n.156+29G>A n.126+29G>A n.163+29G>A n.342+29G>A n.161+29G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153164G>C | CA2629873165 | FAH | c.81+29G>C (n.81+29G>C) n.156+29G>C n.126+29G>C n.163+29G>C n.342+29G>C n.161+29G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153164G>T | CA2629873166 | FAH | c.81+29G>T (n.81+29G>T) n.156+29G>T n.126+29G>T n.163+29G>T n.342+29G>T n.161+29G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153169_80153236del | CA2629873164 | FAH | c.81+34_81+101del (n.81+34_81+101del) n.156+34_156+101del n.126+34_126+101del n.163+34_163+101del n.342+34_342+101del n.161+34_161+101del | gnomAD v4 |
15 | g.80153165C>A | CA2575809611 | FAH | c.81+30C>A (n.81+30C>A) n.156+30C>A n.126+30C>A n.163+30C>A n.342+30C>A n.161+30C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153165C= | CA2190328275 | FAH | c.81+30C= (n.81+30C=) n.156+30C= n.126+30C= n.163+30C= n.342+30C= n.161+30C= | |
15 | g.80153165C>T | CA7690991 | FAH | c.81+30C>T (n.81+30C>T) n.156+30C>T n.126+30C>T n.163+30C>T n.342+30C>T n.161+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153165_80153166delinsCG | CA2190328277 | FAH | c.81+30_81+31delinsCG (n.81+30_81+31delinsCG) n.156+30_156+31delinsCG n.126+30_126+31delinsCG n.163+30_163+31delinsCG n.342+30_342+31delinsCG n.161+30_161+31delinsCG | |
15 | g.80153166G>T | CA2629873168 | FAH | c.81+31G>T (n.81+31G>T) n.156+31G>T n.126+31G>T n.163+31G>T n.342+31G>T n.161+31G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153166_80153169del | CA2629873167 | FAH | c.81+31_81+34del (n.81+31_81+34del) n.156+31_156+34del n.126+31_126+34del n.163+31_163+34del n.342+31_342+34del n.161+31_161+34del | gnomAD v4 |
15 | g.80153169dup | CA2190328282 | FAH | c.81+34dup (n.81+34dup) n.156+34dup n.126+34dup n.163+34dup n.342+34dup n.161+34dup | dbSNP |
15 | g.80153169del | CA2190328281 | FAH | c.81+34del (n.81+34del) n.156+34del n.126+34del n.163+34del n.342+34del n.161+34del | dbSNP |
15 | g.80153166_80153170delinsGGGGA | CA2190328283 | FAH | c.81+31_81+35delinsGGGGA (n.81+31_81+35delinsGGGGA) n.156+31_156+35delinsGGGGA n.126+31_126+35delinsGGGGA n.163+31_163+35delinsGGGGA n.342+31_342+35delinsGGGGA n.161+31_161+35delinsGGGGA | |
15 | g.80153167G>A | CA2629873169 | FAH | c.81+32G>A (n.81+32G>A) n.156+32G>A n.126+32G>A n.163+32G>A n.342+32G>A n.161+32G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153172_80153175del | CA619266248 | FAH | c.81+37_81+40del (n.81+37_81+40del) n.156+37_156+40del n.126+37_126+40del n.163+37_163+40del n.342+37_342+40del n.161+37_161+40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153168G>A | CA7690992 | FAH | c.81+33G>A (n.81+33G>A) n.156+33G>A n.126+33G>A n.163+33G>A n.342+33G>A n.161+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153168G= | CA2190328285 | FAH | c.81+33G= (n.81+33G=) n.156+33G= n.126+33G= n.163+33G= n.342+33G= n.161+33G= | |
15 | g.80153168G>T | CA2629873171 | FAH | c.81+33G>T (n.81+33G>T) n.156+33G>T n.126+33G>T n.163+33G>T n.342+33G>T n.161+33G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153172_80153180del | CA2629873170 | FAH | c.81+37_81+45del (n.81+37_81+45del) n.156+37_156+45del n.126+37_126+45del n.163+37_163+45del n.342+37_342+45del n.161+37_161+45del | gnomAD v4 |
15 | g.80153169G>A | CA2190328288 | FAH | c.81+34G>A (n.81+34G>A) n.156+34G>A n.126+34G>A n.163+34G>A n.342+34G>A n.161+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153169G= | CA2190328287 | FAH | c.81+34G= (n.81+34G=) n.156+34G= n.126+34G= n.163+34G= n.342+34G= n.161+34G= | |
15 | g.80153169G>T | CA2629873172 | FAH | c.81+34G>T (n.81+34G>T) n.156+34G>T n.126+34G>T n.163+34G>T n.342+34G>T n.161+34G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153169_80153170insT | CA2629873173 | FAH | c.81+34_81+35insT (n.81+34_81+35insT) n.156+34_156+35insT n.126+34_126+35insT n.163+34_163+35insT n.342+34_342+35insT n.161+34_161+35insT | gnomAD v4 |
15 | g.80153170del | CA2629873175 | FAH | c.81+35del (n.81+35del) n.156+35del n.126+35del n.163+35del n.342+35del n.161+35del | gnomAD v4 |
15 | g.80153170A= | CA2190328290 | FAH | c.81+35A= (n.81+35A=) n.156+35A= n.126+35A= n.163+35A= n.342+35A= n.161+35A= | |
15 | g.80153170A>G | CA2190328292 | FAH | c.81+35A>G (n.81+35A>G) n.156+35A>G n.126+35A>G n.163+35A>G n.342+35A>G n.161+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153170A>T | CA2629873174 | FAH | c.81+35A>T (n.81+35A>T) n.156+35A>T n.126+35A>T n.163+35A>T n.342+35A>T n.161+35A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153170_80153171delinsAG | CA2742041098 | FAH | c.81+35_81+36delinsAG (n.81+35_81+36delinsAG) n.156+35_156+36delinsAG n.126+35_126+36delinsAG n.163+35_163+36delinsAG n.342+35_342+36delinsAG n.161+35_161+36delinsAG | |
15 | g.80153170_80153175delinsAGGGAG | CA2190328291 | FAH | c.81+35_81+40delinsAGGGAG (n.81+35_81+40delinsAGGGAG) n.156+35_156+40delinsAGGGAG n.126+35_126+40delinsAGGGAG n.163+35_163+40delinsAGGGAG n.342+35_342+40delinsAGGGAG n.161+35_161+40delinsAGGGAG | |
15 | g.80153170_80153171insC | CA716102898 | FAH | c.81+35_81+36insC (n.81+35_81+36insC) n.156+35_156+36insC n.126+35_126+36insC n.163+35_163+36insC n.342+35_342+36insC n.161+35_161+36insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153171G= | CA2190328299 | FAH | c.81+36G= (n.81+36G=) n.156+36G= n.126+36G= n.163+36G= n.342+36G= n.161+36G= | |
15 | g.80153171G>T | CA2840395715 | FAH | c.81+36G>T (n.81+36G>T) n.156+36G>T n.126+36G>T n.163+36G>T n.342+36G>T n.161+36G>T | |
15 | g.80153173_80153174insGAGGGG | CA7690994 | FAH | c.81+38_81+39insGAGGGG (n.81+38_81+39insGAGGGG) n.156+38_156+39insGAGGGG n.126+38_126+39insGAGGGG n.163+38_163+39insGAGGGG n.342+38_342+39insGAGGGG n.161+38_161+39insGAGGGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153173_80153174insGAGTGGAGTGGAGTGGAGGGG | CA7690995 | FAH | c.81+38_81+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGGGG (n.81+38_81+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGGGG) n.156+38_156+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGGGG n.126+38_126+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGGGG n.163+38_163+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGGGG n.342+38_342+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGGGG n.161+38_161+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGGGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153173dup | CA7690993 | FAH | c.81+38dup (n.81+38dup) n.156+38dup n.126+38dup n.163+38dup n.342+38dup n.161+38dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153171_80153175del | CA274011253 | FAH | c.81+36_81+40del (n.81+36_81+40del) n.156+36_156+40del n.126+36_126+40del n.163+36_163+40del n.342+36_342+40del n.161+36_161+40del | dbSNP |
15 | g.80153171_80153175dup | CA919600679 | FAH | c.81+36_81+40dup (n.81+36_81+40dup) n.156+36_156+40dup n.126+36_126+40dup n.163+36_163+40dup n.342+36_342+40dup n.161+36_161+40dup | dbSNP |
15 | g.80153171_80153195dup | CA971894693 | FAH | c.81+36_81+60dup (n.81+36_81+60dup) n.156+36_156+60dup n.126+36_126+60dup n.163+36_163+60dup n.342+36_342+60dup n.161+36_161+60dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153171_80153196delinsGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT | CA2190328300 | FAH | c.81+36_81+61delinsGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.81+36_81+61delinsGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT) n.156+36_156+61delinsGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.126+36_126+61delinsGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.163+36_163+61delinsGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.342+36_342+61delinsGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.161+36_161+61delinsGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT | |
15 | g.80153171_80153172insT | CA716102923 | FAH | c.81+36_81+37insT (n.81+36_81+37insT) n.156+36_156+37insT n.126+36_126+37insT n.163+36_163+37insT n.342+36_342+37insT n.161+36_161+37insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153172G>A | CA2629873179 | FAH | c.81+37G>A (n.81+37G>A) n.156+37G>A n.126+37G>A n.163+37G>A n.342+37G>A n.161+37G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153173_80153174insGAGTGG | CA7690998 | FAH | c.81+38_81+39insGAGTGG (n.81+38_81+39insGAGTGG) n.156+38_156+39insGAGTGG n.126+38_126+39insGAGTGG n.163+38_163+39insGAGTGG n.342+38_342+39insGAGTGG n.161+38_161+39insGAGTGG | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153173_80153174insGAGGGGAGTGG | CA971894762 | FAH | c.81+38_81+39insGAGGGGAGTGG (n.81+38_81+39insGAGGGGAGTGG) n.156+38_156+39insGAGGGGAGTGG n.126+38_126+39insGAGGGGAGTGG n.163+38_163+39insGAGGGGAGTGG n.342+38_342+39insGAGGGGAGTGG n.161+38_161+39insGAGGGGAGTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153173_80153174insGAGTGGAGTGG | CA491672175 | FAH | c.81+38_81+39insGAGTGGAGTGG (n.81+38_81+39insGAGTGGAGTGG) n.156+38_156+39insGAGTGGAGTGG n.126+38_126+39insGAGTGGAGTGG n.163+38_163+39insGAGTGGAGTGG n.342+38_342+39insGAGTGGAGTGG n.161+38_161+39insGAGTGGAGTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153173_80153174insGAGTGGAGTGGAGTGG | CA971894742 | FAH | c.81+38_81+39insGAGTGGAGTGGAGTGG (n.81+38_81+39insGAGTGGAGTGGAGTGG) n.156+38_156+39insGAGTGGAGTGGAGTGG n.126+38_126+39insGAGTGGAGTGGAGTGG n.163+38_163+39insGAGTGGAGTGGAGTGG n.342+38_342+39insGAGTGGAGTGGAGTGG n.161+38_161+39insGAGTGGAGTGGAGTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153173_80153174insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG | CA971894744 | FAH | c.81+38_81+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG (n.81+38_81+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG) n.156+38_156+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.126+38_126+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.163+38_163+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.342+38_342+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.161+38_161+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153173_80153174insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG | CA971894747 | FAH | c.81+38_81+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG (n.81+38_81+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG) n.156+38_156+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.126+38_126+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.163+38_163+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.342+38_342+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.161+38_161+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153173_80153174insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG | CA2629873176 | FAH | c.81+38_81+39insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG (n.81+38_81+39insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG) n.156+38_156+39insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.126+38_126+39insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.163+38_163+39insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.342+38_342+39insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.161+38_161+39insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG | gnomAD v4 |
15 | g.80153173_80153174insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG | CA971894748 | FAH | c.81+38_81+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG (n.81+38_81+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG) n.156+38_156+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.126+38_126+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.163+38_163+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.342+38_342+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.161+38_161+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153173_80153174insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG | CA971894754 | FAH | c.81+38_81+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG (n.81+38_81+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG) n.156+38_156+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.126+38_126+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.163+38_163+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.342+38_342+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.161+38_161+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153174_80153175insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA | CA2629873180 | FAH | c.81+39_81+40insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA (n.81+39_81+40insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA) n.156+39_156+40insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.126+39_126+40insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.163+39_163+40insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.342+39_342+40insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.161+39_161+40insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA | gnomAD v4 |
15 | g.80153173_80153175dup | CA919600682 | FAH | c.81+38_81+40dup (n.81+38_81+40dup) n.156+38_156+40dup n.126+38_126+40dup n.163+38_163+40dup n.342+38_342+40dup n.161+38_161+40dup | dbSNP |
15 | g.80153172_80153176delinsGGAGT | CA2190328316 | FAH | c.81+37_81+41delinsGGAGT (n.81+37_81+41delinsGGAGT) n.156+37_156+41delinsGGAGT n.126+37_126+41delinsGGAGT n.163+37_163+41delinsGGAGT n.342+37_342+41delinsGGAGT n.161+37_161+41delinsGGAGT | |
15 | g.80153180_80153181insCGGAGTGGAGTGGAG | CA2575809612 | FAH | c.81+45_81+46insCGGAGTGGAGTGGAG (n.81+45_81+46insCGGAGTGGAGTGGAG) n.156+45_156+46insCGGAGTGGAGTGGAG n.126+45_126+46insCGGAGTGGAGTGGAG n.163+45_163+46insCGGAGTGGAGTGGAG n.342+45_342+46insCGGAGTGGAGTGGAG n.161+45_161+46insCGGAGTGGAGTGGAG | |
15 | g.80153172_80153181delinsGGAGTGGAGT | CA2190328315 | FAH | c.81+37_81+46delinsGGAGTGGAGT (n.81+37_81+46delinsGGAGTGGAGT) n.156+37_156+46delinsGGAGTGGAGT n.126+37_126+46delinsGGAGTGGAGT n.163+37_163+46delinsGGAGTGGAGT n.342+37_342+46delinsGGAGTGGAGT n.161+37_161+46delinsGGAGTGGAGT | |
15 | g.80153182_80153183insTAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTG | CA2629873184 | FAH | c.81+47_81+48insTAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTG (n.81+47_81+48insTAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTG) n.156+47_156+48insTAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTG n.126+47_126+48insTAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTG n.163+47_163+48insTAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTG n.342+47_342+48insTAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTG n.161+47_161+48insTAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTG | gnomAD v4 |
15 | g.80153172_80153186delinsGGAGTGGAGTGGAGT | CA2190328319 | FAH | c.81+37_81+51delinsGGAGTGGAGTGGAGT (n.81+37_81+51delinsGGAGTGGAGTGGAGT) n.156+37_156+51delinsGGAGTGGAGTGGAGT n.126+37_126+51delinsGGAGTGGAGTGGAGT n.163+37_163+51delinsGGAGTGGAGTGGAGT n.342+37_342+51delinsGGAGTGGAGTGGAGT n.161+37_161+51delinsGGAGTGGAGTGGAGT | |
15 | g.80153190_80153191insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG | CA971894770 | FAH | c.81+55_81+56insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG (n.81+55_81+56insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG) n.156+55_156+56insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG n.126+55_126+56insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG n.163+55_163+56insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG n.342+55_342+56insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG n.161+55_161+56insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153172_80153191delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT | CA2190328320 | FAH | c.81+37_81+56delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.81+37_81+56delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT) n.156+37_156+56delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.126+37_126+56delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.163+37_163+56delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.342+37_342+56delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.161+37_161+56delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT | |
15 | g.80153194_80153195insCTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA | CA971894766 | FAH | c.81+59_81+60insCTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA (n.81+59_81+60insCTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA) n.156+59_156+60insCTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.126+59_126+60insCTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.163+59_163+60insCTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.342+59_342+60insCTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.161+59_161+60insCTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153172_80153196delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT | CA2190328314 | FAH | c.81+37_81+61delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.81+37_81+61delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT) n.156+37_156+61delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.126+37_126+61delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.163+37_163+61delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.342+37_342+61delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.161+37_161+61delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT | |
15 | g.80153199_80153200insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA | CA2629873182 | FAH | c.81+64_81+65insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA (n.81+64_81+65insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA) n.156+64_156+65insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.126+64_126+65insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.163+64_163+65insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.342+64_342+65insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.161+64_161+65insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA | gnomAD v4 |
15 | g.80153172_80153201delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT | CA2190328318 | FAH | c.81+37_81+66delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.81+37_81+66delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT) n.156+37_156+66delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.126+37_126+66delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.163+37_163+66delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.342+37_342+66delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.161+37_161+66delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT | |
15 | g.80153214_80153215insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA | CA971894724 | FAH | c.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA (n.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA) n.156+79_156+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.126+79_126+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.163+79_163+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.342+79_342+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.161+79_161+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153214_80153215insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA | CA2629873183 | FAH | c.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA (n.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA) n.156+79_156+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.126+79_126+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.163+79_163+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.342+79_342+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.161+79_161+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA | gnomAD v4 |
15 | g.80153210_80153214dup | CA7690997 | FAH | c.81+75_81+79dup (n.81+75_81+79dup) n.156+75_156+79dup n.126+75_126+79dup n.163+75_163+79dup n.342+75_342+79dup n.161+75_161+79dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153205_80153214dup | CA971894773 | FAH | c.81+70_81+79dup (n.81+70_81+79dup) n.156+70_156+79dup n.126+70_126+79dup n.163+70_163+79dup n.342+70_342+79dup n.161+70_161+79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153200_80153214dup | CA7690999 | FAH | c.81+65_81+79dup (n.81+65_81+79dup) n.156+65_156+79dup n.126+65_126+79dup n.163+65_163+79dup n.342+65_342+79dup n.161+65_161+79dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153195_80153214dup | CA7691000 | FAH | c.81+60_81+79dup (n.81+60_81+79dup) n.156+60_156+79dup n.126+60_126+79dup n.163+60_163+79dup n.342+60_342+79dup n.161+60_161+79dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153190_80153214dup | CA7691001 | FAH | c.81+55_81+79dup (n.81+55_81+79dup) n.156+55_156+79dup n.126+55_126+79dup n.163+55_163+79dup n.342+55_342+79dup n.161+55_161+79dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153185_80153214dup | CA491672191 | FAH | c.81+50_81+79dup (n.81+50_81+79dup) n.156+50_156+79dup n.126+50_126+79dup n.163+50_163+79dup n.342+50_342+79dup n.161+50_161+79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153180_80153214dup | CA491672188 | FAH | c.81+45_81+79dup (n.81+45_81+79dup) n.156+45_156+79dup n.126+45_126+79dup n.163+45_163+79dup n.342+45_342+79dup n.161+45_161+79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153175_80153214dup | CA971894764 | FAH | c.81+40_81+79dup (n.81+40_81+79dup) n.156+40_156+79dup n.126+40_126+79dup n.163+40_163+79dup n.342+40_342+79dup n.161+40_161+79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153210_80153214del | CA7690996 | FAH | c.81+75_81+79del (n.81+75_81+79del) n.156+75_156+79del n.126+75_126+79del n.163+75_163+79del n.342+75_342+79del n.161+75_161+79del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153205_80153214del | CA716102920 | FAH | c.81+70_81+79del (n.81+70_81+79del) n.156+70_156+79del n.126+70_126+79del n.163+70_163+79del n.342+70_342+79del n.161+70_161+79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153200_80153214del | CA716102917 | FAH | c.81+65_81+79del (n.81+65_81+79del) n.156+65_156+79del n.126+65_126+79del n.163+65_163+79del n.342+65_342+79del n.161+65_161+79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153195_80153214del | CA919600685 | FAH | c.81+60_81+79del (n.81+60_81+79del) n.156+60_156+79del n.126+60_126+79del n.163+60_163+79del n.342+60_342+79del n.161+60_161+79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153190_80153214del | CA2190328323 | FAH | c.81+55_81+79del (n.81+55_81+79del) n.156+55_156+79del n.126+55_126+79del n.163+55_163+79del n.342+55_342+79del n.161+55_161+79del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153180_80153214del | CA2629873177 | FAH | c.81+45_81+79del (n.81+45_81+79del) n.156+45_156+79del n.126+45_126+79del n.163+45_163+79del n.342+45_342+79del n.161+45_161+79del | gnomAD v4 |
15 | g.80153180_80153224del | CA2629873178 | FAH | c.81+45_81+89del (n.81+45_81+89del) n.156+45_156+89del n.126+45_126+89del n.163+45_163+89del n.342+45_342+89del n.161+45_161+89del | gnomAD v4 |
15 | g.80153173G= | CA2190328333 | FAH | c.81+38G= (n.81+38G=) n.156+38G= n.126+38G= n.163+38G= n.342+38G= n.161+38G= | |
15 | g.80153174_80153177del | CA7691003 | FAH | c.81+39_81+42del (n.81+39_81+42del) n.156+39_156+42del n.126+39_126+42del n.163+39_163+42del n.342+39_342+42del n.161+39_161+42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153174_80153182del | CA7691004 | FAH | c.81+39_81+47del (n.81+39_81+47del) n.156+39_156+47del n.126+39_126+47del n.163+39_163+47del n.342+39_342+47del n.161+39_161+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153174_80153187del | CA7691005 | FAH | c.81+39_81+52del (n.81+39_81+52del) n.156+39_156+52del n.126+39_126+52del n.163+39_163+52del n.342+39_342+52del n.161+39_161+52del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153174_80153192del | CA7691002 | FAH | c.81+39_81+57del (n.81+39_81+57del) n.156+39_156+57del n.126+39_126+57del n.163+39_163+57del n.342+39_342+57del n.161+39_161+57del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153174_80153197del | CA2190328332 | FAH | c.81+39_81+62del (n.81+39_81+62del) n.156+39_156+62del n.126+39_126+62del n.163+39_163+62del n.342+39_342+62del n.161+39_161+62del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153174_80153202del | CA7691006 | FAH | c.81+39_81+67del (n.81+39_81+67del) n.156+39_156+67del n.126+39_126+67del n.163+39_163+67del n.342+39_342+67del n.161+39_161+67del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153174del | CA2629873188 | FAH | c.81+39del (n.81+39del) n.156+39del n.126+39del n.163+39del n.342+39del n.161+39del | gnomAD v4 |
15 | g.80153174A= | CA2190328335 | FAH | c.81+39A= (n.81+39A=) n.156+39A= n.126+39A= n.163+39A= n.342+39A= n.161+39A= | |
15 | g.80153174A>C | CA2629873189 | FAH | c.81+39A>C (n.81+39A>C) n.156+39A>C n.126+39A>C n.163+39A>C n.342+39A>C n.161+39A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153174A>G | CA2190328336 | FAH | c.81+39A>G (n.81+39A>G) n.156+39A>G n.126+39A>G n.163+39A>G n.342+39A>G n.161+39A>G | dbSNP |
15 | g.80153197_80153198insAAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTG | CA619266259 | FAH | c.81+62_81+63insAAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTG (n.81+62_81+63insAAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTG) n.156+62_156+63insAAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTG n.126+62_126+63insAAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTG n.163+62_163+63insAAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTG n.342+62_342+63insAAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTG n.161+62_161+63insAAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTG | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.80153175del | CA2629873190 | FAH | c.81+40del (n.81+40del) n.156+40del n.126+40del n.163+40del n.342+40del n.161+40del | gnomAD v4 |
15 | g.80153175G>A | CA971894790 | FAH | c.81+40G>A (n.81+40G>A) n.156+40G>A n.126+40G>A n.163+40G>A n.342+40G>A n.161+40G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153175G>T | CA2554639144 | FAH | c.81+40G>T (n.81+40G>T) n.156+40G>T n.126+40G>T n.163+40G>T n.342+40G>T n.161+40G>T | |
15 | g.80153175_80153176delinsGT | CA2190328338 | FAH | c.81+40_81+41delinsGT (n.81+40_81+41delinsGT) n.156+40_156+41delinsGT n.126+40_126+41delinsGT n.163+40_163+41delinsGT n.342+40_342+41delinsGT n.161+40_161+41delinsGT | |
15 | g.80153175_80153178del | CA2629873193 | FAH | c.81+40_81+43del (n.81+40_81+43del) n.156+40_156+43del n.126+40_126+43del n.163+40_163+43del n.342+40_342+43del n.161+40_161+43del | gnomAD v4 |
15 | g.80153213_80153214insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG | CA2629873192 | FAH | c.81+78_81+79insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG (n.81+78_81+79insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG) n.156+78_156+79insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.126+78_126+79insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.163+78_163+79insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.342+78_342+79insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.161+78_161+79insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG | gnomAD v4 |
15 | g.80153176del | CA919600688 | FAH | c.81+41del (n.81+41del) n.156+41del n.126+41del n.163+41del n.342+41del n.161+41del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153176T>A | CA2190328341 | FAH | c.81+41T>A (n.81+41T>A) n.156+41T>A n.126+41T>A n.163+41T>A n.342+41T>A n.161+41T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153176T>C | CA2629873195 | FAH | c.81+41T>C (n.81+41T>C) n.156+41T>C n.126+41T>C n.163+41T>C n.342+41T>C n.161+41T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153176T>G | CA7691007 | FAH | c.81+41T>G (n.81+41T>G) n.156+41T>G n.126+41T>G n.163+41T>G n.342+41T>G n.161+41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153176T= | CA2190328340 | FAH | c.81+41T= (n.81+41T=) n.156+41T= n.126+41T= n.163+41T= n.342+41T= n.161+41T= | |
15 | g.80153185_80153224del | CA2629873194 | FAH | c.81+50_81+89del (n.81+50_81+89del) n.156+50_156+89del n.126+50_126+89del n.163+50_163+89del n.342+50_342+89del n.161+50_161+89del | gnomAD v4 |
15 | g.80153177G>A | CA2190328345 | FAH | c.81+42G>A (n.81+42G>A) n.156+42G>A n.126+42G>A n.163+42G>A n.342+42G>A n.161+42G>A | dbSNP |
15 | g.80153177G= | CA2190328343 | FAH | c.81+42G= (n.81+42G=) n.156+42G= n.126+42G= n.163+42G= n.342+42G= n.161+42G= | |
15 | g.80153178del | CA2629873196 | FAH | c.81+43del (n.81+43del) n.156+43del n.126+43del n.163+43del n.342+43del n.161+43del | gnomAD v4 |
15 | g.80153177_80153180del | CA2629873197 | FAH | c.81+42_81+45del (n.81+42_81+45del) n.156+42_156+45del n.126+42_126+45del n.163+42_163+45del n.342+42_342+45del n.161+42_161+45del | gnomAD v4 |
15 | g.80153180_80153181insGGGAG | CA971894800 | FAH | c.81+45_81+46insGGGAG (n.81+45_81+46insGGGAG) n.156+45_156+46insGGGAG n.126+45_126+46insGGGAG n.163+45_163+46insGGGAG n.342+45_342+46insGGGAG n.161+45_161+46insGGGAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153178_80153180dup | CA7691008 | FAH | c.81+43_81+45dup (n.81+43_81+45dup) n.156+43_156+45dup n.126+43_126+45dup n.163+43_163+45dup n.342+43_342+45dup n.161+43_161+45dup | dbSNP ExAC |
15 | g.80153185_80153186insAGGAGTGGAG | CA2741445389 | FAH | c.81+50_81+51insAGGAGTGGAG (n.81+50_81+51insAGGAGTGGAG) n.156+50_156+51insAGGAGTGGAG n.126+50_126+51insAGGAGTGGAG n.163+50_163+51insAGGAGTGGAG n.342+50_342+51insAGGAGTGGAG n.161+50_161+51insAGGAGTGGAG | |
15 | g.80153200_80153201insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG | CA971894801 | FAH | c.81+65_81+66insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG (n.81+65_81+66insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG) n.156+65_156+66insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG n.126+65_126+66insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG n.163+65_163+66insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG n.342+65_342+66insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG n.161+65_161+66insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153178G>A | CA2190328348 | FAH | c.81+43G>A (n.81+43G>A) n.156+43G>A n.126+43G>A n.163+43G>A n.342+43G>A n.161+43G>A | dbSNP |
15 | g.80153178G>C | CA2629873199 | FAH | c.81+43G>C (n.81+43G>C) n.156+43G>C n.126+43G>C n.163+43G>C n.342+43G>C n.161+43G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153178G= | CA2190328347 | FAH | c.81+43G= (n.81+43G=) n.156+43G= n.126+43G= n.163+43G= n.342+43G= n.161+43G= | |
15 | g.80153178G>T | CA2838823806 | FAH | c.81+43G>T (n.81+43G>T) n.156+43G>T n.126+43G>T n.163+43G>T n.342+43G>T n.161+43G>T | |
15 | g.80153179_80153180del | CA2629873198 | FAH | c.81+44_81+45del (n.81+44_81+45del) n.156+44_156+45del n.126+44_126+45del n.163+44_163+45del n.342+44_342+45del n.161+44_161+45del | gnomAD v4 |
15 | g.80153179_80153182del | CA971894802 | FAH | c.81+44_81+47del (n.81+44_81+47del) n.156+44_156+47del n.126+44_126+47del n.163+44_163+47del n.342+44_342+47del n.161+44_161+47del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153179_80153192del | CA2840395716 | FAH | c.81+44_81+57del (n.81+44_81+57del) n.156+44_156+57del n.126+44_126+57del n.163+44_163+57del n.342+44_342+57del n.161+44_161+57del | |
15 | g.80153180del | CA2741445390 | FAH | c.81+45del (n.81+45del) n.156+45del n.126+45del n.163+45del n.342+45del n.161+45del | |
15 | g.80153180G>A | CA656702833 | FAH | c.81+45G>A (n.81+45G>A) n.156+45G>A n.126+45G>A n.163+45G>A n.342+45G>A n.161+45G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80153180G>T | CA2629873200 | FAH | c.81+45G>T (n.81+45G>T) n.156+45G>T n.126+45G>T n.163+45G>T n.342+45G>T n.161+45G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153181del | CA971894804 | FAH | c.81+46del (n.81+46del) n.156+46del n.126+46del n.163+46del n.342+46del n.161+46del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153181T>C | CA2557959014 | FAH | c.81+46T>C (n.81+46T>C) n.156+46T>C n.126+46T>C n.163+46T>C n.342+46T>C n.161+46T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153181T>G | CA619266260 | FAH | c.81+46T>G (n.81+46T>G) n.156+46T>G n.126+46T>G n.163+46T>G n.342+46T>G n.161+46T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153181T= | CA2190328351 | FAH | c.81+46T= (n.81+46T=) n.156+46T= n.126+46T= n.163+46T= n.342+46T= n.161+46T= | |
15 | g.80153182G>A | CA2190328353 | FAH | c.81+47G>A (n.81+47G>A) n.156+47G>A n.126+47G>A n.163+47G>A n.342+47G>A n.161+47G>A | dbSNP |
15 | g.80153182G= | CA2190328355 | FAH | c.81+47G= (n.81+47G=) n.156+47G= n.126+47G= n.163+47G= n.342+47G= n.161+47G= | |
15 | g.80153185_80153186insGGGAG | CA971894810 | FAH | c.81+50_81+51insGGGAG (n.81+50_81+51insGGGAG) n.156+50_156+51insGGGAG n.126+50_126+51insGGGAG n.163+50_163+51insGGGAG n.342+50_342+51insGGGAG n.161+50_161+51insGGGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153183_80153185dup | CA971894806 | FAH | c.81+48_81+50dup (n.81+48_81+50dup) n.156+48_156+50dup n.126+48_126+50dup n.163+48_163+50dup n.342+48_342+50dup n.161+48_161+50dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153183_80153185del | CA2629873201 | FAH | c.81+48_81+50del (n.81+48_81+50del) n.156+48_156+50del n.126+48_126+50del n.163+48_163+50del n.342+48_342+50del n.161+48_161+50del | gnomAD v4 |
15 | g.80153183G>C | CA2629873202 | FAH | c.81+48G>C (n.81+48G>C) n.156+48G>C n.126+48G>C n.163+48G>C n.342+48G>C n.161+48G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153183G>T | CA2629873203 | FAH | c.81+48G>T (n.81+48G>T) n.156+48G>T n.126+48G>T n.163+48G>T n.342+48G>T n.161+48G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153184_80153187del | CA971894814 | FAH | c.81+49_81+52del (n.81+49_81+52del) n.156+49_156+52del n.126+49_126+52del n.163+49_163+52del n.342+49_342+52del n.161+49_161+52del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153185del | CA2629873204 | FAH | c.81+50del (n.81+50del) n.156+50del n.126+50del n.163+50del n.342+50del n.161+50del | gnomAD v4 |
15 | g.80153185G>A | CA7691009 | FAH | c.81+50G>A (n.81+50G>A) n.156+50G>A n.126+50G>A n.163+50G>A n.342+50G>A n.161+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153185G= | CA2190328356 | FAH | c.81+50G= (n.81+50G=) n.156+50G= n.126+50G= n.163+50G= n.342+50G= n.161+50G= | |
15 | g.80153185_80153215delinsGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAA | CA2190328359 | FAH | c.81+50_81+80delinsGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAA (n.81+50_81+80delinsGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAA) n.156+50_156+80delinsGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAA n.126+50_126+80delinsGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAA n.163+50_163+80delinsGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAA n.342+50_342+80delinsGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAA n.161+50_161+80delinsGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAA | |
15 | g.80153186T>C | CA2629873206 | FAH | c.81+51T>C (n.81+51T>C) n.156+51T>C n.126+51T>C n.163+51T>C n.342+51T>C n.161+51T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153186T>G | CA971894818 | FAH | c.81+51T>G (n.81+51T>G) n.156+51T>G n.126+51T>G n.163+51T>G n.342+51T>G n.161+51T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153186T= | CA2190328361 | FAH | c.81+51T= (n.81+51T=) n.156+51T= n.126+51T= n.163+51T= n.342+51T= n.161+51T= | |
15 | g.80153195_80153224dup | CA2629873205 | FAH | c.81+60_81+89dup (n.81+60_81+89dup) n.156+60_156+89dup n.126+60_126+89dup n.163+60_163+89dup n.342+60_342+89dup n.161+60_161+89dup | gnomAD v4 |
15 | g.80153195_80153224del | CA2190328360 | FAH | c.81+60_81+89del (n.81+60_81+89del) n.156+60_156+89del n.126+60_126+89del n.163+60_163+89del n.342+60_342+89del n.161+60_161+89del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153187G>A | CA619266261 | FAH | c.81+52G>A (n.81+52G>A) n.156+52G>A n.126+52G>A n.163+52G>A n.342+52G>A n.161+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153187G>C | CA2629873207 | FAH | c.81+52G>C (n.81+52G>C) n.156+52G>C n.126+52G>C n.163+52G>C n.342+52G>C n.161+52G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153187G= | CA2190328362 | FAH | c.81+52G= (n.81+52G=) n.156+52G= n.126+52G= n.163+52G= n.342+52G= n.161+52G= | |
15 | g.80153188G>C | CA2629873208 | FAH | c.81+53G>C (n.81+53G>C) n.156+53G>C n.126+53G>C n.163+53G>C n.342+53G>C n.161+53G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153188G>T | CA2629873209 | FAH | c.81+53G>T (n.81+53G>T) n.156+53G>T n.126+53G>T n.163+53G>T n.342+53G>T n.161+53G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153189A= | CA2190328363 | FAH | c.81+54A= (n.81+54A=) n.156+54A= n.126+54A= n.163+54A= n.342+54A= n.161+54A= | |
15 | g.80153189A>G | CA716102979 | FAH | c.81+54A>G (n.81+54A>G) n.156+54A>G n.126+54A>G n.163+54A>G n.342+54A>G n.161+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153189A>T | CA2629873210 | FAH | c.81+54A>T (n.81+54A>T) n.156+54A>T n.126+54A>T n.163+54A>T n.342+54A>T n.161+54A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153190G>A | CA2190328366 | FAH | c.81+55G>A (n.81+55G>A) n.156+55G>A n.126+55G>A n.163+55G>A n.342+55G>A n.161+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153190G= | CA2190328364 | FAH | c.81+55G= (n.81+55G=) n.156+55G= n.126+55G= n.163+55G= n.342+55G= n.161+55G= | |
15 | g.80153191del | CA2804915205 | FAH | c.81+56del (n.81+56del) n.156+56del n.126+56del n.163+56del n.342+56del n.161+56del | |
15 | g.80153191T>A | CA2190328370 | FAH | c.81+56T>A (n.81+56T>A) n.156+56T>A n.126+56T>A n.163+56T>A n.342+56T>A n.161+56T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153191T>C | CA2629873212 | FAH | c.81+56T>C (n.81+56T>C) n.156+56T>C n.126+56T>C n.163+56T>C n.342+56T>C n.161+56T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153191T>G | CA971894820 | FAH | c.81+56T>G (n.81+56T>G) n.156+56T>G n.126+56T>G n.163+56T>G n.342+56T>G n.161+56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153191T= | CA2190328371 | FAH | c.81+56T= (n.81+56T=) n.156+56T= n.126+56T= n.163+56T= n.342+56T= n.161+56T= | |
15 | g.80153199_80153200insATGGAGTGGA | CA2629873211 | FAH | c.81+64_81+65insATGGAGTGGA (n.81+64_81+65insATGGAGTGGA) n.156+64_156+65insATGGAGTGGA n.126+64_126+65insATGGAGTGGA n.163+64_163+65insATGGAGTGGA n.342+64_342+65insATGGAGTGGA n.161+64_161+65insATGGAGTGGA | gnomAD v4 |
15 | g.80153192G>A | CA2575809613 | FAH | c.81+57G>A (n.81+57G>A) n.156+57G>A n.126+57G>A n.163+57G>A n.342+57G>A n.161+57G>A | |
15 | g.80153192G>C | CA274011344 | FAH | c.81+57G>C (n.81+57G>C) n.156+57G>C n.126+57G>C n.163+57G>C n.342+57G>C n.161+57G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153192G= | CA2190328373 | FAH | c.81+57G= (n.81+57G=) n.156+57G= n.126+57G= n.163+57G= n.342+57G= n.161+57G= | |
15 | g.80153200_80153201insGGGAGTGGAG | CA971894823 | FAH | c.81+65_81+66insGGGAGTGGAG (n.81+65_81+66insGGGAGTGGAG) n.156+65_156+66insGGGAGTGGAG n.126+65_126+66insGGGAGTGGAG n.163+65_163+66insGGGAGTGGAG n.342+65_342+66insGGGAGTGGAG n.161+65_161+66insGGGAGTGGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153214_80153215insGTGGAGGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA | CA2512570871 | FAH | c.81+79_81+80insGTGGAGGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA (n.81+79_81+80insGTGGAGGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA) n.156+79_156+80insGTGGAGGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.126+79_126+80insGTGGAGGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.163+79_163+80insGTGGAGGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.342+79_342+80insGTGGAGGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.161+79_161+80insGTGGAGGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA | |
15 | g.80153193G>C | CA2190328380 | FAH | c.81+58G>C (n.81+58G>C) n.156+58G>C n.126+58G>C n.163+58G>C n.342+58G>C n.161+58G>C | dbSNP |
15 | g.80153193G= | CA2190328377 | FAH | c.81+58G= (n.81+58G=) n.156+58G= n.126+58G= n.163+58G= n.342+58G= n.161+58G= | |
15 | g.80153195G>A | CA274011346 | FAH | c.81+60G>A (n.81+60G>A) n.156+60G>A n.126+60G>A n.163+60G>A n.342+60G>A n.161+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153195G>C | CA2629873213 | FAH | c.81+60G>C (n.81+60G>C) n.156+60G>C n.126+60G>C n.163+60G>C n.342+60G>C n.161+60G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153195G= | CA2190328384 | FAH | c.81+60G= (n.81+60G=) n.156+60G= n.126+60G= n.163+60G= n.342+60G= n.161+60G= | |
15 | g.80153214_80153215insGTGGAGTGGAGTGGGGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA | CA2560401870 | FAH | c.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGGGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA (n.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGGGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA) n.156+79_156+80insGTGGAGTGGAGTGGGGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.126+79_126+80insGTGGAGTGGAGTGGGGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.163+79_163+80insGTGGAGTGGAGTGGGGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.342+79_342+80insGTGGAGTGGAGTGGGGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.161+79_161+80insGTGGAGTGGAGTGGGGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA | |
15 | g.80153196T>A | CA2575809614 | FAH | c.81+61T>A (n.81+61T>A) n.156+61T>A n.126+61T>A n.163+61T>A n.342+61T>A n.161+61T>A | |
15 | g.80153196T>C | CA2575809615 | FAH | c.81+61T>C (n.81+61T>C) n.156+61T>C n.126+61T>C n.163+61T>C n.342+61T>C n.161+61T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153196T>G | CA656702837 | FAH | c.81+61T>G (n.81+61T>G) n.156+61T>G n.126+61T>G n.163+61T>G n.342+61T>G n.161+61T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80153205_80153224del | CA2629873215 | FAH | c.81+70_81+89del (n.81+70_81+89del) n.156+70_156+89del n.126+70_126+89del n.163+70_163+89del n.342+70_342+89del n.161+70_161+89del | gnomAD v4 |
15 | g.80153200_80153201insGGGAG | CA971894830 | FAH | c.81+65_81+66insGGGAG (n.81+65_81+66insGGGAG) n.156+65_156+66insGGGAG n.126+65_126+66insGGGAG n.163+65_163+66insGGGAG n.342+65_342+66insGGGAG n.161+65_161+66insGGGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153198_80153200del | CA2629873216 | FAH | c.81+63_81+65del (n.81+63_81+65del) n.156+63_156+65del n.126+63_126+65del n.163+63_163+65del n.342+63_342+65del n.161+63_161+65del | gnomAD v4 |
15 | g.80153205_80153206insGGGAGTGGAG | CA971894840 | FAH | c.81+70_81+71insGGGAGTGGAG (n.81+70_81+71insGGGAGTGGAG) n.156+70_156+71insGGGAGTGGAG n.126+70_126+71insGGGAGTGGAG n.163+70_163+71insGGGAGTGGAG n.342+70_342+71insGGGAGTGGAG n.161+70_161+71insGGGAGTGGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153198G>C | CA2629873217 | FAH | c.81+63G>C (n.81+63G>C) n.156+63G>C n.126+63G>C n.163+63G>C n.342+63G>C n.161+63G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153198G= | CA2190328387 | FAH | c.81+63G= (n.81+63G=) n.156+63G= n.126+63G= n.163+63G= n.342+63G= n.161+63G= | |
15 | g.80153198G>T | CA2190328390 | FAH | c.81+63G>T (n.81+63G>T) n.156+63G>T n.126+63G>T n.163+63G>T n.342+63G>T n.161+63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153199A= | CA2190328392 | FAH | c.81+64A= (n.81+64A=) n.156+64A= n.126+64A= n.163+64A= n.342+64A= n.161+64A= | |
15 | g.80153199A>G | CA2190328393 | FAH | c.81+64A>G (n.81+64A>G) n.156+64A>G n.126+64A>G n.163+64A>G n.342+64A>G n.161+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153200G>A | CA971894841 | FAH | c.81+65G>A (n.81+65G>A) n.156+65G>A n.126+65G>A n.163+65G>A n.342+65G>A n.161+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153200G= | CA2190328396 | FAH | c.81+65G= (n.81+65G=) n.156+65G= n.126+65G= n.163+65G= n.342+65G= n.161+65G= | |
15 | g.80153200_80153203del | CA2629873218 | FAH | c.81+65_81+68del (n.81+65_81+68del) n.156+65_156+68del n.126+65_126+68del n.163+65_163+68del n.342+65_342+68del n.161+65_161+68del | gnomAD v4 |
15 | g.80153201del | CA971894843 | FAH | c.81+66del (n.81+66del) n.156+66del n.126+66del n.163+66del n.342+66del n.161+66del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153201T>A | CA2575809616 | FAH | c.81+66T>A (n.81+66T>A) n.156+66T>A n.126+66T>A n.163+66T>A n.342+66T>A n.161+66T>A | |
15 | g.80153201T>C | CA619266262 | FAH | c.81+66T>C (n.81+66T>C) n.156+66T>C n.126+66T>C n.163+66T>C n.342+66T>C n.161+66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153201T>G | CA971894847 | FAH | c.81+66T>G (n.81+66T>G) n.156+66T>G n.126+66T>G n.163+66T>G n.342+66T>G n.161+66T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153201T= | CA2190328397 | FAH | c.81+66T= (n.81+66T=) n.156+66T= n.126+66T= n.163+66T= n.342+66T= n.161+66T= | |
15 | g.80153209_80153210insATGGAGTGGA | CA2629873219 | FAH | c.81+74_81+75insATGGAGTGGA (n.81+74_81+75insATGGAGTGGA) n.156+74_156+75insATGGAGTGGA n.126+74_126+75insATGGAGTGGA n.163+74_163+75insATGGAGTGGA n.342+74_342+75insATGGAGTGGA n.161+74_161+75insATGGAGTGGA | gnomAD v4 |
15 | g.80153210_80153224del | CA2629873220 | FAH | c.81+75_81+89del (n.81+75_81+89del) n.156+75_156+89del n.126+75_126+89del n.163+75_163+89del n.342+75_342+89del n.161+75_161+89del | gnomAD v4 |
15 | g.80153202_80153203del | CA2629873221 | FAH | c.81+67_81+68del (n.81+67_81+68del) n.156+67_156+68del n.126+67_126+68del n.163+67_163+68del n.342+67_342+68del n.161+67_161+68del | gnomAD v4 |
15 | g.80153202_80153203dup | CA971894890 | FAH | c.81+67_81+68dup (n.81+67_81+68dup) n.156+67_156+68dup n.126+67_126+68dup n.163+67_163+68dup n.342+67_342+68dup n.161+67_161+68dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153202_80153205del | CA2629873222 | FAH | c.81+67_81+70del (n.81+67_81+70del) n.156+67_156+70del n.126+67_126+70del n.163+67_163+70del n.342+67_342+70del n.161+67_161+70del | gnomAD v4 |
15 | g.80153205_80153206insGGGAG | CA971894858 | FAH | c.81+70_81+71insGGGAG (n.81+70_81+71insGGGAG) n.156+70_156+71insGGGAG n.126+70_126+71insGGGAG n.163+70_163+71insGGGAG n.342+70_342+71insGGGAG n.161+70_161+71insGGGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153214_80153215insGTGGAGTGGAGTGGAGGGGAGTGGAGTGGA | CA971894853 | FAH | c.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGAGGGGAGTGGAGTGGA (n.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGAGGGGAGTGGAGTGGA) n.156+79_156+80insGTGGAGTGGAGTGGAGGGGAGTGGAGTGGA n.126+79_126+80insGTGGAGTGGAGTGGAGGGGAGTGGAGTGGA n.163+79_163+80insGTGGAGTGGAGTGGAGGGGAGTGGAGTGGA n.342+79_342+80insGTGGAGTGGAGTGGAGGGGAGTGGAGTGGA n.161+79_161+80insGTGGAGTGGAGTGGAGGGGAGTGGAGTGGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153203G>A | CA2629873223 | FAH | c.81+68G>A (n.81+68G>A) n.156+68G>A n.126+68G>A n.163+68G>A n.342+68G>A n.161+68G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153204_80153207del | CA971894906 | FAH | c.81+69_81+72del (n.81+69_81+72del) n.156+69_156+72del n.126+69_126+72del n.163+69_163+72del n.342+69_342+72del n.161+69_161+72del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153205del | CA2629873224 | FAH | c.81+70del (n.81+70del) n.156+70del n.126+70del n.163+70del n.342+70del n.161+70del | gnomAD v4 |
15 | g.80153205G>A | CA2190328403 | FAH | c.81+70G>A (n.81+70G>A) n.156+70G>A n.126+70G>A n.163+70G>A n.342+70G>A n.161+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153205G= | CA2190328402 | FAH | c.81+70G= (n.81+70G=) n.156+70G= n.126+70G= n.163+70G= n.342+70G= n.161+70G= | |
15 | g.80153205_80153208del | CA2629873226 | FAH | c.81+70_81+73del (n.81+70_81+73del) n.156+70_156+73del n.126+70_126+73del n.163+70_163+73del n.342+70_342+73del n.161+70_161+73del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153206_80153208del | CA2629873225 | FAH | c.81+71_81+73del (n.81+71_81+73del) n.156+71_156+73del n.126+71_126+73del n.163+71_163+73del n.342+71_342+73del n.161+71_161+73del | gnomAD v4 |
15 | g.80153205_80153215delinsGTGGAGTGGAA | CA2190328405 | FAH | c.81+70_81+80delinsGTGGAGTGGAA (n.81+70_81+80delinsGTGGAGTGGAA) n.156+70_156+80delinsGTGGAGTGGAA n.126+70_126+80delinsGTGGAGTGGAA n.163+70_163+80delinsGTGGAGTGGAA n.342+70_342+80delinsGTGGAGTGGAA n.161+70_161+80delinsGTGGAGTGGAA | |
15 | g.80153206del | CA971894911 | FAH | c.81+71del (n.81+71del) n.156+71del n.126+71del n.163+71del n.342+71del n.161+71del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153206T>C | CA2629873228 | FAH | c.81+71T>C (n.81+71T>C) n.156+71T>C n.126+71T>C n.163+71T>C n.342+71T>C n.161+71T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153206T>G | CA971894912 | FAH | c.81+71T>G (n.81+71T>G) n.156+71T>G n.126+71T>G n.163+71T>G n.342+71T>G n.161+71T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153206T= | CA2190328408 | FAH | c.81+71T= (n.81+71T=) n.156+71T= n.126+71T= n.163+71T= n.342+71T= n.161+71T= | |
15 | g.80153209_80153210insATGGA | CA2575809617 | FAH | c.81+74_81+75insATGGA (n.81+74_81+75insATGGA) n.156+74_156+75insATGGA n.126+74_126+75insATGGA n.163+74_163+75insATGGA n.342+74_342+75insATGGA n.161+74_161+75insATGGA | dbSNP |
15 | g.80153214_80153215insGTGGAATGGAGTGGA | CA2629873227 | FAH | c.81+79_81+80insGTGGAATGGAGTGGA (n.81+79_81+80insGTGGAATGGAGTGGA) n.156+79_156+80insGTGGAATGGAGTGGA n.126+79_126+80insGTGGAATGGAGTGGA n.163+79_163+80insGTGGAATGGAGTGGA n.342+79_342+80insGTGGAATGGAGTGGA n.161+79_161+80insGTGGAATGGAGTGGA | gnomAD v4 |
15 | g.80153214_80153215insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAATGGAGTGGA | CA619266263 | FAH | c.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAATGGAGTGGA (n.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAATGGAGTGGA) n.156+79_156+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAATGGAGTGGA n.126+79_126+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAATGGAGTGGA n.163+79_163+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAATGGAGTGGA n.342+79_342+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAATGGAGTGGA n.161+79_161+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAATGGAGTGGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153218_80153227del | CA2190328407 | FAH | c.81+83_81+92del (n.81+83_81+92del) n.156+83_156+92del n.126+83_126+92del n.163+83_163+92del n.342+83_342+92del n.161+83_161+92del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153208del | CA2629873229 | FAH | c.81+73del (n.81+73del) n.156+73del n.126+73del n.163+73del n.342+73del n.161+73del | gnomAD v4 |
15 | g.80153214_80153215insGTGGAGTGGAGTGGAGGGGAGGGGAGTGGA | CA971894917 | FAH | c.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGAGGGGAGGGGAGTGGA (n.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGAGGGGAGGGGAGTGGA) n.156+79_156+80insGTGGAGTGGAGTGGAGGGGAGGGGAGTGGA n.126+79_126+80insGTGGAGTGGAGTGGAGGGGAGGGGAGTGGA n.163+79_163+80insGTGGAGTGGAGTGGAGGGGAGGGGAGTGGA n.342+79_342+80insGTGGAGTGGAGTGGAGGGGAGGGGAGTGGA n.161+79_161+80insGTGGAGTGGAGTGGAGGGGAGGGGAGTGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153208G>T | CA2629873230 | FAH | c.81+73G>T (n.81+73G>T) n.156+73G>T n.126+73G>T n.163+73G>T n.342+73G>T n.161+73G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153209_80153212del | CA619266264 | FAH | c.81+74_81+77del (n.81+74_81+77del) n.156+74_156+77del n.126+74_126+77del n.163+74_163+77del n.342+74_342+77del n.161+74_161+77del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153209A= | CA2190328410 | FAH | c.81+74A= (n.81+74A=) n.156+74A= n.126+74A= n.163+74A= n.342+74A= n.161+74A= | |
15 | g.80153209A>G | CA2499879027 | FAH | c.81+74A>G (n.81+74A>G) n.156+74A>G n.126+74A>G n.163+74A>G n.342+74A>G n.161+74A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80153210del | CA2629873232 | FAH | c.81+75del (n.81+75del) n.156+75del n.126+75del n.163+75del n.342+75del n.161+75del | gnomAD v4 |
15 | g.80153210G>A | CA274011351 | FAH | c.81+75G>A (n.81+75G>A) n.156+75G>A n.126+75G>A n.163+75G>A n.342+75G>A n.161+75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.80153210G>C | CA2190328415 | FAH | c.81+75G>C (n.81+75G>C) n.156+75G>C n.126+75G>C n.163+75G>C n.342+75G>C n.161+75G>C | dbSNP |
15 | g.80153210G= | CA2190328414 | FAH | c.81+75G= (n.81+75G=) n.156+75G= n.126+75G= n.163+75G= n.342+75G= n.161+75G= | |
15 | g.80153210G>T | CA2629873233 | FAH | c.81+75G>T (n.81+75G>T) n.156+75G>T n.126+75G>T n.163+75G>T n.342+75G>T n.161+75G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153214_80153215insGTGGAGTGGAGTGGTGTGGA | CA2629873231 | FAH | c.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGTGTGGA (n.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGTGTGGA) n.156+79_156+80insGTGGAGTGGAGTGGTGTGGA n.126+79_126+80insGTGGAGTGGAGTGGTGTGGA n.163+79_163+80insGTGGAGTGGAGTGGTGTGGA n.342+79_342+80insGTGGAGTGGAGTGGTGTGGA n.161+79_161+80insGTGGAGTGGAGTGGTGTGGA | gnomAD v4 |
15 | g.80153214_80153215insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGGGTGGA | CA2190328416 | FAH | c.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGGGTGGA (n.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGGGTGGA) n.156+79_156+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGGGTGGA n.126+79_126+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGGGTGGA n.163+79_163+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGGGTGGA n.342+79_342+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGGGTGGA n.161+79_161+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGGGTGGA | dbSNP |
15 | g.80153211T>G | CA274011365 | FAH | c.81+76T>G (n.81+76T>G) n.156+76T>G n.126+76T>G n.163+76T>G n.342+76T>G n.161+76T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153211T= | CA2190328422 | FAH | c.81+76T= (n.81+76T=) n.156+76T= n.126+76T= n.163+76T= n.342+76T= n.161+76T= | |
15 | g.80153214_80153215insCTGGA | CA2596753560 | FAH | c.81+79_81+80insCTGGA (n.81+79_81+80insCTGGA) n.156+79_156+80insCTGGA n.126+79_126+80insCTGGA n.163+79_163+80insCTGGA n.342+79_342+80insCTGGA n.161+79_161+80insCTGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153214_80153215insGTGGAGTGGAATGGA | CA2629873237 | FAH | c.81+79_81+80insGTGGAGTGGAATGGA (n.81+79_81+80insGTGGAGTGGAATGGA) n.156+79_156+80insGTGGAGTGGAATGGA n.126+79_126+80insGTGGAGTGGAATGGA n.163+79_163+80insGTGGAGTGGAATGGA n.342+79_342+80insGTGGAGTGGAATGGA n.161+79_161+80insGTGGAGTGGAATGGA | gnomAD v4 |
15 | g.80153214_80153215insGTGGAGTGGAGTGGAATGGA | CA2629873236 | FAH | c.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGAATGGA (n.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGAATGGA) n.156+79_156+80insGTGGAGTGGAGTGGAATGGA n.126+79_126+80insGTGGAGTGGAGTGGAATGGA n.163+79_163+80insGTGGAGTGGAGTGGAATGGA n.342+79_342+80insGTGGAGTGGAGTGGAATGGA n.161+79_161+80insGTGGAGTGGAGTGGAATGGA | gnomAD v4 |
15 | g.80153215_80153219dup | CA619266265 | FAH | c.81+80_81+84dup (n.81+80_81+84dup) n.156+80_156+84dup n.126+80_126+84dup n.163+80_163+84dup n.342+80_342+84dup n.161+80_161+84dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153215_80153219del | CA2629873235 | FAH | c.81+80_81+84del (n.81+80_81+84del) n.156+80_156+84del n.126+80_126+84del n.163+80_163+84del n.342+80_342+84del n.161+80_161+84del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153213_80153227del | CA2629873234 | FAH | c.81+78_81+92del (n.81+78_81+92del) n.156+78_156+92del n.126+78_126+92del n.163+78_163+92del n.342+78_342+92del n.161+78_161+92del | gnomAD v4 |
15 | g.80153212G>A | CA619266268 | FAH | c.81+77G>A (n.81+77G>A) n.156+77G>A n.126+77G>A n.163+77G>A n.342+77G>A n.161+77G>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153212G>T | CA2629873239 | FAH | c.81+77G>T (n.81+77G>T) n.156+77G>T n.126+77G>T n.163+77G>T n.342+77G>T n.161+77G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153214_80153215insGGGGA | CA2596753561 | FAH | c.81+79_81+80insGGGGA (n.81+79_81+80insGGGGA) n.156+79_156+80insGGGGA n.126+79_126+80insGGGGA n.163+79_163+80insGGGGA n.342+79_342+80insGGGGA n.161+79_161+80insGGGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153214_80153215insGTGGAGTGGAGTGGAGGGGA | CA971894918 | FAH | c.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGAGGGGA (n.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGAGGGGA) n.156+79_156+80insGTGGAGTGGAGTGGAGGGGA n.126+79_126+80insGTGGAGTGGAGTGGAGGGGA n.163+79_163+80insGTGGAGTGGAGTGGAGGGGA n.342+79_342+80insGTGGAGTGGAGTGGAGGGGA n.161+79_161+80insGTGGAGTGGAGTGGAGGGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.80153214_80153232del | CA2629873238 | FAH | c.81+79_81+97del (n.81+79_81+97del) n.156+79_156+97del n.126+79_126+97del n.163+79_163+97del n.342+79_342+97del n.161+79_161+97del | gnomAD v4 |
15 | g.80153213G>A | CA2629873242 | FAH | c.81+78G>A (n.81+78G>A) n.156+78G>A n.126+78G>A n.163+78G>A n.342+78G>A n.161+78G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153213G>C | CA2629873243 | FAH | c.81+78G>C (n.81+78G>C) n.156+78G>C n.126+78G>C n.163+78G>C n.342+78G>C n.161+78G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153213G>T | CA2629873244 | FAH | c.81+78G>T (n.81+78G>T) n.156+78G>T n.126+78G>T n.163+78G>T n.342+78G>T n.161+78G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153214_80153215insGTCGA | CA2629873240 | FAH | c.81+79_81+80insGTCGA (n.81+79_81+80insGTCGA) n.156+79_156+80insGTCGA n.126+79_126+80insGTCGA n.163+79_163+80insGTCGA n.342+79_342+80insGTCGA n.161+79_161+80insGTCGA | gnomAD v4 |
15 | g.80153215_80153228del | CA2629873241 | FAH | c.81+80_81+93del (n.81+80_81+93del) n.156+80_156+93del n.126+80_126+93del n.163+80_163+93del n.342+80_342+93del n.161+80_161+93del | gnomAD v4 |
15 | g.80153214A>G | CA2629873246 | FAH | c.81+79A>G (n.81+79A>G) n.156+79A>G n.126+79A>G n.163+79A>G n.342+79A>G n.161+79A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80153214_80153215insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGTA | CA2629873245 | FAH | c.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGTA (n.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGTA) n.156+79_156+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGTA n.126+79_126+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGTA n.163+79_163+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGTA n.342+79_342+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGTA n.161+79_161+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGTA | gnomAD v4 |
15 | g.80153214_80153215insGTGG | CA619266270 | FAH | c.81+79_81+80insGTGG (n.81+79_81+80insGTGG) n.156+79_156+80insGTGG n.126+79_126+80insGTGG n.163+79_163+80insGTGG n.342+79_342+80insGTGG n.161+79_161+80insGTGG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153215A= | CA2190328426 | FAH | c.81+80A= (n.81+80A=) n.156+80A= n.126+80A= n.163+80A= n.342+80A= n.161+80A= | |
15 | g.80153215A>C | CA2629873247 | FAH | c.81+80A>C (n.81+80A>C) n.156+80A>C n.126+80A>C n.163+80A>C n.342+80A>C n.161+80A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153215A>G | CA274011368 | FAH | c.81+80A>G (n.81+80A>G) n.156+80A>G n.126+80A>G n.163+80A>G n.342+80A>G n.161+80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153215_80153216insG | CA971894932 | FAH | c.81+80_81+81insG (n.81+80_81+81insG) n.156+80_156+81insG n.126+80_126+81insG n.163+80_163+81insG n.342+80_342+81insG n.161+80_161+81insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153215_80153216insGTGGAG | CA971894929 | FAH | c.81+80_81+81insGTGGAG (n.81+80_81+81insGTGGAG) n.156+80_156+81insGTGGAG n.126+80_126+81insGTGGAG n.163+80_163+81insGTGGAG n.342+80_342+81insGTGGAG n.161+80_161+81insGTGGAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153215_80153216insGTGGAGTGGAG | CA2629873249 | FAH | c.81+80_81+81insGTGGAGTGGAG (n.81+80_81+81insGTGGAGTGGAG) n.156+80_156+81insGTGGAGTGGAG n.126+80_126+81insGTGGAGTGGAG n.163+80_163+81insGTGGAGTGGAG n.342+80_342+81insGTGGAGTGGAG n.161+80_161+81insGTGGAGTGGAG | gnomAD v4 |
15 | g.80153215_80153216insGTGGAGTGGAGTGGAG | CA971894927 | FAH | c.81+80_81+81insGTGGAGTGGAGTGGAG (n.81+80_81+81insGTGGAGTGGAGTGGAG) n.156+80_156+81insGTGGAGTGGAGTGGAG n.126+80_126+81insGTGGAGTGGAGTGGAG n.163+80_163+81insGTGGAGTGGAGTGGAG n.342+80_342+81insGTGGAGTGGAGTGGAG n.161+80_161+81insGTGGAGTGGAGTGGAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153215_80153216insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG | CA2629873248 | FAH | c.81+80_81+81insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG (n.81+80_81+81insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG) n.156+80_156+81insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG n.126+80_126+81insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG n.163+80_163+81insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG n.342+80_342+81insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG n.161+80_161+81insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG | gnomAD v4 |
15 | g.80153220_80153224dup | CA971894926 | FAH | c.81+85_81+89dup (n.81+85_81+89dup) n.156+85_156+89dup n.126+85_126+89dup n.163+85_163+89dup n.342+85_342+89dup n.161+85_161+89dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153217G= | CA2190328432 | FAH | c.81+82G= (n.81+82G=) n.156+82G= n.126+82G= n.163+82G= n.342+82G= n.161+82G= | |
15 | g.80153217G>T | CA971894939 | FAH | c.81+82G>T (n.81+82G>T) n.156+82G>T n.126+82G>T n.163+82G>T n.342+82G>T n.161+82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153218G>A | CA2575809618 | FAH | c.81+83G>A (n.81+83G>A) n.156+83G>A n.126+83G>A n.163+83G>A n.342+83G>A n.161+83G>A | |
15 | g.80153218G>T | CA2629873250 | FAH | c.81+83G>T (n.81+83G>T) n.156+83G>T n.126+83G>T n.163+83G>T n.342+83G>T n.161+83G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153219A>T | CA2629873251 | FAH | c.81+84A>T (n.81+84A>T) n.156+84A>T n.126+84A>T n.163+84A>T n.342+84A>T n.161+84A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153220G>A | CA2190328435 | FAH | c.81+85G>A (n.81+85G>A) n.156+85G>A n.126+85G>A n.163+85G>A n.342+85G>A n.161+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153220G= | CA2190328434 | FAH | c.81+85G= (n.81+85G=) n.156+85G= n.126+85G= n.163+85G= n.342+85G= n.161+85G= | |
15 | g.80153220G>T | CA2629873252 | FAH | c.81+85G>T (n.81+85G>T) n.156+85G>T n.126+85G>T n.163+85G>T n.342+85G>T n.161+85G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153221T>A | CA2575809619 | FAH | c.81+86T>A (n.81+86T>A) n.156+86T>A n.126+86T>A n.163+86T>A n.342+86T>A n.161+86T>A | |
15 | g.80153221T>C | CA2629873253 | FAH | c.81+86T>C (n.81+86T>C) n.156+86T>C n.126+86T>C n.163+86T>C n.342+86T>C n.161+86T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153221T>G | CA971894948 | FAH | c.81+86T>G (n.81+86T>G) n.156+86T>G n.126+86T>G n.163+86T>G n.342+86T>G n.161+86T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153221T= | CA2190328437 | FAH | c.81+86T= (n.81+86T=) n.156+86T= n.126+86T= n.163+86T= n.342+86T= n.161+86T= | |
15 | g.80153222G>A | CA2629873254 | FAH | c.81+87G>A (n.81+87G>A) n.156+87G>A n.126+87G>A n.163+87G>A n.342+87G>A n.161+87G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153222G>T | CA2575809620 | FAH | c.81+87G>T (n.81+87G>T) n.156+87G>T n.126+87G>T n.163+87G>T n.342+87G>T n.161+87G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153223G>C | CA2190328439 | FAH | c.81+88G>C (n.81+88G>C) n.156+88G>C n.126+88G>C n.163+88G>C n.342+88G>C n.161+88G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153223G= | CA2190328438 | FAH | c.81+88G= (n.81+88G=) n.156+88G= n.126+88G= n.163+88G= n.342+88G= n.161+88G= | |
15 | g.80153223G>T | CA2629873255 | FAH | c.81+88G>T (n.81+88G>T) n.156+88G>T n.126+88G>T n.163+88G>T n.342+88G>T n.161+88G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153224A>G | CA2629873256 | FAH | c.81+89A>G (n.81+89A>G) n.156+89A>G n.126+89A>G n.163+89A>G n.342+89A>G n.161+89A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80153225dup | CA274011369 | FAH | c.81+90dup (n.81+90dup) n.156+90dup n.126+90dup n.163+90dup n.342+90dup n.161+90dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153225A= | CA2190328443 | FAH | c.81+90A= (n.81+90A=) n.156+90A= n.126+90A= n.163+90A= n.342+90A= n.161+90A= | |
15 | g.80153225A>C | CA2190328444 | FAH | c.81+90A>C (n.81+90A>C) n.156+90A>C n.126+90A>C n.163+90A>C n.342+90A>C n.161+90A>C | dbSNP |
15 | g.80153225A>G | CA274011371 | FAH | c.81+90A>G (n.81+90A>G) n.156+90A>G n.126+90A>G n.163+90A>G n.342+90A>G n.161+90A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153225A>T | CA2190328446 | FAH | c.81+90A>T (n.81+90A>T) n.156+90A>T n.126+90A>T n.163+90A>T n.342+90A>T n.161+90A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153225_80153226del | CA971894953 | FAH | c.81+90_81+91del (n.81+90_81+91del) n.156+90_156+91del n.126+90_126+91del n.163+90_163+91del n.342+90_342+91del n.161+90_161+91del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153226T>C | CA716103007 | FAH | c.81+91T>C (n.81+91T>C) n.156+91T>C n.126+91T>C n.163+91T>C n.342+91T>C n.161+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153226T= | CA2190328451 | FAH | c.81+91T= (n.81+91T=) n.156+91T= n.126+91T= n.163+91T= n.342+91T= n.161+91T= | |
15 | g.80153227G>A | CA2629873257 | FAH | c.81+92G>A (n.81+92G>A) n.156+92G>A n.126+92G>A n.163+92G>A n.342+92G>A n.161+92G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153227G>C | CA716103009 | FAH | c.81+92G>C (n.81+92G>C) n.156+92G>C n.126+92G>C n.163+92G>C n.342+92G>C n.161+92G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153227G= | CA2190328455 | FAH | c.81+92G= (n.81+92G=) n.156+92G= n.126+92G= n.163+92G= n.342+92G= n.161+92G= | |
15 | g.80153227G>T | CA2629873258 | FAH | c.81+92G>T (n.81+92G>T) n.156+92G>T n.126+92G>T n.163+92G>T n.342+92G>T n.161+92G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153227_80153228insGAGTGG | CA971894965 | FAH | c.81+92_81+93insGAGTGG (n.81+92_81+93insGAGTGG) n.156+92_156+93insGAGTGG n.126+92_126+93insGAGTGG n.163+92_163+93insGAGTGG n.342+92_342+93insGAGTGG n.161+92_161+93insGAGTGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153227_80153228insGAGTGGAGTGG | CA971894967 | FAH | c.81+92_81+93insGAGTGGAGTGG (n.81+92_81+93insGAGTGGAGTGG) n.156+92_156+93insGAGTGGAGTGG n.126+92_126+93insGAGTGGAGTGG n.163+92_163+93insGAGTGGAGTGG n.342+92_342+93insGAGTGGAGTGG n.161+92_161+93insGAGTGGAGTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153227dup | CA274011374 | FAH | c.81+92dup (n.81+92dup) n.156+92dup n.126+92dup n.163+92dup n.342+92dup n.161+92dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |