Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80152762_80152960del | CA971894216 | FAH | c.-30+217_-29-66del (n.-30+217_-29-66del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152775_80152973del | CA971894236 | FAH | c.-30+230_-29-53del (n.-30+230_-29-53del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152786_80152972del | CA971894261 | FAH | c.-29-240_-29-54del (n.-29-240_-29-54del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152791_80152977del | CA971894317 | FAH | c.-144_-29-49del c.-29-235_-29-49del (n.-29-235_-29-49del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152792_80152979del | CA971894334 | FAH | c.-143_-29-47del n.4_54-47del c.-29-234_-29-47del (n.-29-234_-29-47del) c.-79_-29-47del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152843_80152958del | CA971894409 | FAH | c.-212_-97del (n.-212_-97del) c.-30+2_-29-68del c.-92_-30+53del n.53+2_54-68del c.-29-183_-29-68del (n.-29-183_-29-68del) n.50_165del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152851_80152966del | CA2629872884 | FAH | c.-204_-89del (n.-204_-89del) c.-30+10_-29-60del (n.-30+10_-29-60del) c.-84_-29-60del n.53+10_54-60del c.-29-175_-29-60del (n.-29-175_-29-60del) n.58_173del | gnomAD v4 |
15 | g.80152846_80152954del | CA2629872891 | FAH | c.-209_-101del (n.-209_-101del) c.-30+5_-29-72del (n.-30+5_-29-72del) c.-89_-30+49del n.53+5_54-72del c.-29-180_-29-72del (n.-29-180_-29-72del) n.53_161del | gnomAD v4 |
15 | g.80152846_80152966del | CA2629872887 | FAH | c.-209_-89del (n.-209_-89del) c.-30+5_-29-60del (n.-30+5_-29-60del) c.-89_-29-60del n.53+5_54-60del c.-29-180_-29-60del (n.-29-180_-29-60del) n.53_173del | gnomAD v4 |
15 | g.80152857_80152955del | CA2629872898 | FAH | c.-198_-100del (n.-198_-100del) c.-30+16_-29-71del (n.-30+16_-29-71del) c.-78_-30+50del n.53+16_54-71del c.-29-169_-29-71del (n.-29-169_-29-71del) n.64_162del | gnomAD v4 |
15 | g.80152857_80152972del | CA971894448 | FAH | c.-198_-83del (n.-198_-83del) c.-30+16_-29-54del (n.-30+16_-29-54del) c.-78_-29-54del n.53+16_54-54del c.-29-169_-29-54del (n.-29-169_-29-54del) n.64_179del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152861_80152963del | CA971894452 | FAH | c.-194_-92del (n.-194_-92del) c.-30+20_-29-63del (n.-30+20_-29-63del) c.-74_-30+58del n.53+20_54-63del c.-29-165_-29-63del (n.-29-165_-29-63del) n.68_170del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152857_80152950del | CA2629872912 | FAH | c.-198_-105del (n.-198_-105del) c.-30+16_-29-76del (n.-30+16_-29-76del) c.-78_-30+45del n.53+16_54-76del c.-29-169_-29-76del (n.-29-169_-29-76del) n.64_157del n.3_51+45del | gnomAD v4 |
15 | g.80152862_80152977del | CA2629872915 | FAH | c.-193_-78del (n.-193_-78del) c.-30+21_-29-49del (n.-30+21_-29-49del) c.-73_-29-49del n.53+21_54-49del c.-29-164_-29-49del (n.-29-164_-29-49del) n.69_184del n.8_52-49del | gnomAD v4 |
15 | g.80152868_80152959del | CA2629872930 | FAH | c.-187_-96del (n.-187_-96del) c.-30+27_-29-67del (n.-30+27_-29-67del) c.-67_-30+54del n.53+27_54-67del c.-29-158_-29-67del (n.-29-158_-29-67del) n.75_166del n.14_51+54del | gnomAD v4 |
15 | g.80152881_80152971del | CA2629872935 | FAH | c.-174_-84del (n.-174_-84del) c.-30+40_-29-55del (n.-30+40_-29-55del) c.-54_-29-55del n.53+40_54-55del c.-29-145_-29-55del (n.-29-145_-29-55del) n.88_178del n.27_52-55del | gnomAD v4 |
15 | g.80152877_80152959del | CA2629872940 | FAH | c.-178_-96del (n.-178_-96del) c.-30+36_-29-67del (n.-30+36_-29-67del) c.-58_-30+54del n.53+36_54-67del c.-29-149_-29-67del (n.-29-149_-29-67del) n.84_166del n.23_51+54del | gnomAD v4 |
15 | g.80152913C>A | CA2629872992 | FAH | c.-142C>A (n.-142C>A) c.-30+72C>A (n.-30+72C>A) c.-30+8C>A (n.-30+8C>A) n.53+72C>A c.-29-113C>A (n.-29-113C>A) n.120C>A n.51+8C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152913C= | CA2190327642 | FAH | c.-142C= (n.-142C=) c.-30+72C= (n.-30+72C=) c.-30+8C= (n.-30+8C=) n.53+72C= c.-29-113C= (n.-29-113C=) n.120C= n.51+8C= | |
15 | g.80152913C>G | CA2190327643 | FAH | c.-142C>G (n.-142C>G) c.-30+72C>G (n.-30+72C>G) c.-30+8C>G (n.-30+8C>G) n.53+72C>G c.-29-113C>G (n.-29-113C>G) n.120C>G n.51+8C>G | dbSNP |
15 | g.80152913C>T | CA2629872993 | FAH | c.-142C>T (n.-142C>T) c.-30+72C>T (n.-30+72C>T) c.-30+8C>T (n.-30+8C>T) n.53+72C>T c.-29-113C>T (n.-29-113C>T) n.120C>T n.51+8C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152914C>T | CA2629872994 | FAH | c.-141C>T (n.-141C>T) c.-30+73C>T (n.-30+73C>T) c.-30+9C>T (n.-30+9C>T) n.53+73C>T c.-29-112C>T (n.-29-112C>T) n.121C>T n.51+9C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152915T>A | CA2629872995 | FAH | c.-140T>A (n.-140T>A) c.-30+74T>A (n.-30+74T>A) c.-30+10T>A (n.-30+10T>A) n.53+74T>A c.-29-111T>A (n.-29-111T>A) n.122T>A n.51+10T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152915T>G | CA2629872996 | FAH | c.-140T>G (n.-140T>G) c.-30+74T>G (n.-30+74T>G) c.-30+10T>G (n.-30+10T>G) n.53+74T>G c.-29-111T>G (n.-29-111T>G) n.122T>G n.51+10T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152917C>T | CA2629872997 | FAH | c.-138C>T (n.-138C>T) c.-30+76C>T (n.-30+76C>T) c.-30+12C>T (n.-30+12C>T) n.53+76C>T c.-29-109C>T (n.-29-109C>T) n.124C>T n.51+12C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152918G>A | CA716102650 | FAH | c.-137G>A (n.-137G>A) c.-30+77G>A (n.-30+77G>A) c.-30+13G>A (n.-30+13G>A) n.53+77G>A c.-29-108G>A (n.-29-108G>A) n.125G>A n.51+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152918G>C | CA2629872999 | FAH | c.-137G>C (n.-137G>C) c.-30+77G>C (n.-30+77G>C) c.-30+13G>C (n.-30+13G>C) n.53+77G>C c.-29-108G>C (n.-29-108G>C) n.125G>C n.51+13G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152918G= | CA2190327645 | FAH | c.-137G= (n.-137G=) c.-30+77G= (n.-30+77G=) c.-30+13G= (n.-30+13G=) n.53+77G= c.-29-108G= (n.-29-108G=) n.125G= n.51+13G= | |
15 | g.80152918G>T | CA2629872998 | FAH | c.-137G>T (n.-137G>T) c.-30+77G>T (n.-30+77G>T) c.-30+13G>T (n.-30+13G>T) n.53+77G>T c.-29-108G>T (n.-29-108G>T) n.125G>T n.51+13G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152919G>A | CA2629873000 | FAH | c.-136G>A (n.-136G>A) c.-30+78G>A (n.-30+78G>A) c.-30+14G>A (n.-30+14G>A) n.53+78G>A c.-29-107G>A (n.-29-107G>A) n.126G>A n.51+14G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152919G>C | CA2629873001 | FAH | c.-136G>C (n.-136G>C) c.-30+78G>C (n.-30+78G>C) c.-30+14G>C (n.-30+14G>C) n.53+78G>C c.-29-107G>C (n.-29-107G>C) n.126G>C n.51+14G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152919G= | CA2190327650 | FAH | c.-136G= (n.-136G=) c.-30+78G= (n.-30+78G=) c.-30+14G= (n.-30+14G=) n.53+78G= c.-29-107G= (n.-29-107G=) n.126G= n.51+14G= | |
15 | g.80152919G>T | CA2190327648 | FAH | c.-136G>T (n.-136G>T) c.-30+78G>T (n.-30+78G>T) c.-30+14G>T (n.-30+14G>T) n.53+78G>T c.-29-107G>T (n.-29-107G>T) n.126G>T n.51+14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152920G>T | CA2629873002 | FAH | c.-135G>T (n.-135G>T) c.-30+79G>T (n.-30+79G>T) c.-30+15G>T (n.-30+15G>T) n.53+79G>T c.-29-106G>T (n.-29-106G>T) n.127G>T n.51+15G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152921G>A | CA2190327655 | FAH | c.-134G>A (n.-134G>A) c.-30+80G>A (n.-30+80G>A) c.-30+16G>A (n.-30+16G>A) n.53+80G>A c.-29-105G>A (n.-29-105G>A) n.128G>A n.51+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152921G= | CA2190327653 | FAH | c.-134G= (n.-134G=) c.-30+80G= (n.-30+80G=) c.-30+16G= (n.-30+16G=) n.53+80G= c.-29-105G= (n.-29-105G=) n.128G= n.51+16G= | |
15 | g.80152921G>T | CA2629873003 | FAH | c.-134G>T (n.-134G>T) c.-30+80G>T (n.-30+80G>T) c.-30+16G>T (n.-30+16G>T) n.53+80G>T c.-29-105G>T (n.-29-105G>T) n.128G>T n.51+16G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152922T>G | CA971894550 | FAH | c.-133T>G (n.-133T>G) c.-30+81T>G (n.-30+81T>G) c.-30+17T>G (n.-30+17T>G) n.53+81T>G c.-29-104T>G (n.-29-104T>G) n.129T>G n.51+17T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152923C>A | CA2629873004 | FAH | c.-132C>A (n.-132C>A) c.-30+82C>A (n.-30+82C>A) c.-30+18C>A (n.-30+18C>A) n.53+82C>A c.-29-103C>A (n.-29-103C>A) n.130C>A n.51+18C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152924C>A | CA2629873005 | FAH | c.-131C>A (n.-131C>A) c.-30+83C>A (n.-30+83C>A) c.-30+19C>A (n.-30+19C>A) n.53+83C>A c.-29-102C>A (n.-29-102C>A) n.131C>A n.51+19C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152924C>G | CA2629873006 | FAH | c.-131C>G (n.-131C>G) c.-30+83C>G (n.-30+83C>G) c.-30+19C>G (n.-30+19C>G) n.53+83C>G c.-29-102C>G (n.-29-102C>G) n.131C>G n.51+19C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152924C>T | CA2629873007 | FAH | c.-131C>T (n.-131C>T) c.-30+83C>T (n.-30+83C>T) c.-30+19C>T (n.-30+19C>T) n.53+83C>T c.-29-102C>T (n.-29-102C>T) n.131C>T n.51+19C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152925C>A | CA2629873008 | FAH | c.-130C>A (n.-130C>A) c.-30+84C>A (n.-30+84C>A) c.-30+20C>A (n.-30+20C>A) n.53+84C>A c.-29-101C>A (n.-29-101C>A) n.132C>A n.51+20C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152925C>G | CA2629873009 | FAH | c.-130C>G (n.-130C>G) c.-30+84C>G (n.-30+84C>G) c.-30+20C>G (n.-30+20C>G) n.53+84C>G c.-29-101C>G (n.-29-101C>G) n.132C>G n.51+20C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152926T>A | CA2629873010 | FAH | c.-129T>A (n.-129T>A) c.-30+85T>A (n.-30+85T>A) c.-30+21T>A (n.-30+21T>A) n.53+85T>A c.-29-100T>A (n.-29-100T>A) n.133T>A n.51+21T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152926T>C | CA2190327659 | FAH | c.-129T>C (n.-129T>C) c.-30+85T>C (n.-30+85T>C) c.-30+21T>C (n.-30+21T>C) n.53+85T>C c.-29-100T>C (n.-29-100T>C) n.133T>C n.51+21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152926T= | CA2190327657 | FAH | c.-129T= (n.-129T=) c.-30+85T= (n.-30+85T=) c.-30+21T= (n.-30+21T=) n.53+85T= c.-29-100T= (n.-29-100T=) n.133T= n.51+21T= | |
15 | g.80152927G>A | CA2629873011 | FAH | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-30+86G>A (n.-30+86G>A) c.-30+22G>A (n.-30+22G>A) n.53+86G>A c.-29-99G>A (n.-29-99G>A) n.134G>A n.51+22G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152927G>C | CA2629873012 | FAH | c.-128G>C (n.-128G>C) c.-30+86G>C (n.-30+86G>C) c.-30+22G>C (n.-30+22G>C) n.53+86G>C c.-29-99G>C (n.-29-99G>C) n.134G>C n.51+22G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152927G>T | CA2629873013 | FAH | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-30+86G>T (n.-30+86G>T) c.-30+22G>T (n.-30+22G>T) n.53+86G>T c.-29-99G>T (n.-29-99G>T) n.134G>T n.51+22G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152928C>A | CA2629873015 | FAH | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-30+87C>A (n.-30+87C>A) c.-30+23C>A (n.-30+23C>A) n.53+87C>A c.-29-98C>A (n.-29-98C>A) n.135C>A n.51+23C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152928C>T | CA2629873014 | FAH | c.-127C>T (n.-127C>T) c.-30+87C>T (n.-30+87C>T) c.-30+23C>T (n.-30+23C>T) n.53+87C>T c.-29-98C>T (n.-29-98C>T) n.135C>T n.51+23C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152929T>C | CA971894551 | FAH | c.-126T>C (n.-126T>C) c.-30+88T>C (n.-30+88T>C) c.-30+24T>C (n.-30+24T>C) n.53+88T>C c.-29-97T>C (n.-29-97T>C) n.136T>C n.51+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152929T>G | CA2629873016 | FAH | c.-126T>G (n.-126T>G) c.-30+88T>G (n.-30+88T>G) c.-30+24T>G (n.-30+24T>G) n.53+88T>G c.-29-97T>G (n.-29-97T>G) n.136T>G n.51+24T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152929T= | CA2190327662 | FAH | c.-126T= (n.-126T=) c.-30+88T= (n.-30+88T=) c.-30+24T= (n.-30+24T=) n.53+88T= c.-29-97T= (n.-29-97T=) n.136T= n.51+24T= | |
15 | g.80152930G>A | CA2629873017 | FAH | c.-125G>A (n.-125G>A) c.-30+89G>A (n.-30+89G>A) c.-30+25G>A (n.-30+25G>A) n.53+89G>A c.-29-96G>A (n.-29-96G>A) n.137G>A n.51+25G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152930G>C | CA2629873018 | FAH | c.-125G>C (n.-125G>C) c.-30+89G>C (n.-30+89G>C) c.-30+25G>C (n.-30+25G>C) n.53+89G>C c.-29-96G>C (n.-29-96G>C) n.137G>C n.51+25G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152930G>T | CA2629873019 | FAH | c.-125G>T (n.-125G>T) c.-30+89G>T (n.-30+89G>T) c.-30+25G>T (n.-30+25G>T) n.53+89G>T c.-29-96G>T (n.-29-96G>T) n.137G>T n.51+25G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152931T>A | CA2629873020 | FAH | c.-124T>A (n.-124T>A) c.-30+90T>A (n.-30+90T>A) c.-30+26T>A (n.-30+26T>A) n.53+90T>A c.-29-95T>A (n.-29-95T>A) n.138T>A n.51+26T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152931T>C | CA2629873021 | FAH | c.-124T>C (n.-124T>C) c.-30+90T>C (n.-30+90T>C) c.-30+26T>C (n.-30+26T>C) n.53+90T>C c.-29-95T>C (n.-29-95T>C) n.138T>C n.51+26T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152932G>A | CA2629873022 | FAH | c.-123G>A (n.-123G>A) c.-30+91G>A (n.-30+91G>A) c.-30+27G>A (n.-30+27G>A) n.53+91G>A c.-29-94G>A (n.-29-94G>A) n.139G>A n.51+27G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152933T>C | CA2629873023 | FAH | c.-122T>C (n.-122T>C) c.-29-93T>C (n.-29-93T>C) c.-30+28T>C (n.-30+28T>C) n.54-93T>C n.140T>C n.51+28T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152933T>G | CA2629873024 | FAH | c.-122T>G (n.-122T>G) c.-29-93T>G (n.-29-93T>G) c.-30+28T>G (n.-30+28T>G) n.54-93T>G n.140T>G n.51+28T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152934C>A | CA2629873026 | FAH | c.-121C>A (n.-121C>A) c.-29-92C>A (n.-29-92C>A) c.-30+29C>A (n.-30+29C>A) n.54-92C>A n.141C>A n.51+29C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152934C>T | CA2629873027 | FAH | c.-121C>T (n.-121C>T) c.-29-92C>T (n.-29-92C>T) c.-30+29C>T (n.-30+29C>T) n.54-92C>T n.141C>T n.51+29C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152934_80152938del | CA2629873025 | FAH | c.-121_-117del (n.-121_-117del) c.-29-92_-29-88del (n.-29-92_-29-88del) c.-30+29_-30+33del (n.-30+29_-30+33del) n.54-92_54-88del n.141_145del n.51+29_51+33del | gnomAD v4 |
15 | g.80152935A= | CA2190327666 | FAH | c.-120A= (n.-120A=) c.-29-91A= (n.-29-91A=) c.-30+30A= (n.-30+30A=) n.54-91A= n.142A= n.51+30A= | |
15 | g.80152935A>C | CA2190327669 | FAH | c.-120A>C (n.-120A>C) c.-29-91A>C (n.-29-91A>C) c.-30+30A>C (n.-30+30A>C) n.54-91A>C n.142A>C n.51+30A>C | dbSNP |
15 | g.80152935A>G | CA2629873028 | FAH | c.-120A>G (n.-120A>G) c.-29-91A>G (n.-29-91A>G) c.-30+30A>G (n.-30+30A>G) n.54-91A>G n.142A>G n.51+30A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152935A>T | CA2629873029 | FAH | c.-120A>T (n.-120A>T) c.-29-91A>T (n.-29-91A>T) c.-30+30A>T (n.-30+30A>T) n.54-91A>T n.142A>T n.51+30A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152936C>A | CA2629873031 | FAH | c.-119C>A (n.-119C>A) c.-29-90C>A (n.-29-90C>A) c.-30+31C>A (n.-30+31C>A) n.54-90C>A n.143C>A n.51+31C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152938del | CA2629873030 | FAH | c.-117del (n.-117del) c.-29-88del (n.-29-88del) c.-30+33del (n.-30+33del) n.54-88del n.145del n.51+33del | gnomAD v4 |
15 | g.80152937C>A | CA2629873032 | FAH | c.-118C>A (n.-118C>A) c.-29-89C>A (n.-29-89C>A) c.-30+32C>A (n.-30+32C>A) n.54-89C>A n.144C>A n.51+32C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152937C>G | CA2629873033 | FAH | c.-118C>G (n.-118C>G) c.-29-89C>G (n.-29-89C>G) c.-30+32C>G (n.-30+32C>G) n.54-89C>G n.144C>G n.51+32C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152937C>T | CA2543932829 | FAH | c.-118C>T (n.-118C>T) c.-29-89C>T (n.-29-89C>T) c.-30+32C>T (n.-30+32C>T) n.54-89C>T n.144C>T n.51+32C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152938C>A | CA2629873034 | FAH | c.-117C>A (n.-117C>A) c.-29-88C>A (n.-29-88C>A) c.-30+33C>A (n.-30+33C>A) n.54-88C>A n.145C>A n.51+33C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152938C>T | CA2629873035 | FAH | c.-117C>T (n.-117C>T) c.-29-88C>T (n.-29-88C>T) c.-30+33C>T (n.-30+33C>T) n.54-88C>T n.145C>T n.51+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152939G>A | CA2190327672 | FAH | c.-116G>A (n.-116G>A) c.-29-87G>A (n.-29-87G>A) c.-30+34G>A (n.-30+34G>A) n.54-87G>A n.146G>A n.51+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152939G= | CA2190327671 | FAH | c.-116G= (n.-116G=) c.-29-87G= (n.-29-87G=) c.-30+34G= (n.-30+34G=) n.54-87G= n.146G= n.51+34G= | |
15 | g.80152939G>T | CA2629873036 | FAH | c.-116G>T (n.-116G>T) c.-29-87G>T (n.-29-87G>T) c.-30+34G>T (n.-30+34G>T) n.54-87G>T n.146G>T n.51+34G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152940G>A | CA2629873037 | FAH | c.-115G>A (n.-115G>A) c.-29-86G>A (n.-29-86G>A) c.-30+35G>A (n.-30+35G>A) n.54-86G>A n.147G>A n.51+35G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152940G>C | CA2629873038 | FAH | c.-115G>C (n.-115G>C) c.-29-86G>C (n.-29-86G>C) c.-30+35G>C (n.-30+35G>C) n.54-86G>C n.147G>C n.51+35G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152940G>T | CA2629873039 | FAH | c.-115G>T (n.-115G>T) c.-29-86G>T (n.-29-86G>T) c.-30+35G>T (n.-30+35G>T) n.54-86G>T n.147G>T n.51+35G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152941A>G | CA2629873040 | FAH | c.-114A>G (n.-114A>G) c.-29-85A>G (n.-29-85A>G) c.-30+36A>G (n.-30+36A>G) n.54-85A>G n.148A>G n.51+36A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152942C>A | CA2629873041 | FAH | c.-113C>A (n.-113C>A) c.-29-84C>A (n.-29-84C>A) c.-30+37C>A (n.-30+37C>A) n.54-84C>A n.149C>A n.51+37C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152942C= | CA2190327675 | FAH | c.-113C= (n.-113C=) c.-29-84C= (n.-29-84C=) c.-30+37C= (n.-30+37C=) n.54-84C= n.149C= n.51+37C= | |
15 | g.80152942C>T | CA619266188 | FAH | c.-113C>T (n.-113C>T) c.-29-84C>T (n.-29-84C>T) c.-30+37C>T (n.-30+37C>T) n.54-84C>T n.149C>T n.51+37C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.80152943A= | CA2190327678 | FAH | c.-112A= (n.-112A=) c.-29-83A= (n.-29-83A=) c.-30+38A= (n.-30+38A=) n.54-83A= n.150A= n.51+38A= | |
15 | g.80152943A>C | CA2190327679 | FAH | c.-112A>C (n.-112A>C) c.-29-83A>C (n.-29-83A>C) c.-30+38A>C (n.-30+38A>C) n.54-83A>C n.150A>C n.51+38A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152943A>G | CA2190327680 | FAH | c.-112A>G (n.-112A>G) c.-29-83A>G (n.-29-83A>G) c.-30+38A>G (n.-30+38A>G) n.54-83A>G n.150A>G n.51+38A>G | dbSNP |
15 | g.80152943A>T | CA2629873042 | FAH | c.-112A>T (n.-112A>T) c.-29-83A>T (n.-29-83A>T) c.-30+38A>T (n.-30+38A>T) n.54-83A>T n.150A>T n.51+38A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152944G>A | CA2629873043 | FAH | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-29-82G>A (n.-29-82G>A) c.-30+39G>A (n.-30+39G>A) n.54-82G>A n.151G>A n.51+39G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152944G>C | CA2190327688 | FAH | c.-111G>C (n.-111G>C) c.-29-82G>C (n.-29-82G>C) c.-30+39G>C (n.-30+39G>C) n.54-82G>C n.151G>C n.51+39G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152944G= | CA2190327689 | FAH | c.-111G= (n.-111G=) c.-29-82G= (n.-29-82G=) c.-30+39G= (n.-30+39G=) n.54-82G= n.151G= n.51+39G= | |
15 | g.80152945G>A | CA2629873044 | FAH | c.-110G>A (n.-110G>A) c.-29-81G>A (n.-29-81G>A) c.-30+40G>A (n.-30+40G>A) n.54-81G>A n.152G>A n.51+40G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152945G>C | CA2629873045 | FAH | c.-110G>C (n.-110G>C) c.-29-81G>C (n.-29-81G>C) c.-30+40G>C (n.-30+40G>C) n.54-81G>C n.152G>C n.51+40G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152945G>T | CA2629873046 | FAH | c.-110G>T (n.-110G>T) c.-29-81G>T (n.-29-81G>T) c.-30+40G>T (n.-30+40G>T) n.54-81G>T n.152G>T n.51+40G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152946C= | CA2190327692 | FAH | c.-109C= (n.-109C=) c.-29-80C= (n.-29-80C=) c.-30+41C= (n.-30+41C=) n.54-80C= n.153C= n.51+41C= | |
15 | g.80152946C>T | CA716102653 | FAH | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-29-80C>T (n.-29-80C>T) c.-30+41C>T (n.-30+41C>T) n.54-80C>T n.153C>T n.51+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152947C>A | CA2629873047 | FAH | c.-108C>A (n.-108C>A) c.-29-79C>A (n.-29-79C>A) c.-30+42C>A (n.-30+42C>A) n.54-79C>A n.154C>A n.51+42C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152947C= | CA2190327694 | FAH | c.-108C= (n.-108C=) c.-29-79C= (n.-29-79C=) c.-30+42C= (n.-30+42C=) n.54-79C= n.154C= n.51+42C= | |
15 | g.80152947C>G | CA2190327699 | FAH | c.-108C>G (n.-108C>G) c.-29-79C>G (n.-29-79C>G) c.-30+42C>G (n.-30+42C>G) n.54-79C>G n.154C>G n.51+42C>G | dbSNP |
15 | g.80152947C>T | CA2629873048 | FAH | c.-108C>T (n.-108C>T) c.-29-79C>T (n.-29-79C>T) c.-30+42C>T (n.-30+42C>T) n.54-79C>T n.154C>T n.51+42C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152948G>A | CA2629873049 | FAH | c.-107G>A (n.-107G>A) c.-29-78G>A (n.-29-78G>A) c.-30+43G>A (n.-30+43G>A) n.54-78G>A n.155G>A n.51+43G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152948G>T | CA2629873050 | FAH | c.-107G>T (n.-107G>T) c.-29-78G>T (n.-29-78G>T) c.-30+43G>T (n.-30+43G>T) n.54-78G>T n.155G>T n.51+43G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152949T>C | CA971894555 | FAH | c.-106T>C (n.-106T>C) c.-29-77T>C (n.-29-77T>C) c.-30+44T>C (n.-30+44T>C) n.54-77T>C n.156T>C n.51+44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152949T>G | CA716102654 | FAH | c.-106T>G (n.-106T>G) c.-29-77T>G (n.-29-77T>G) c.-30+44T>G (n.-30+44T>G) n.54-77T>G n.156T>G n.51+44T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152949T= | CA2190327702 | FAH | c.-106T= (n.-106T=) c.-29-77T= (n.-29-77T=) c.-30+44T= (n.-30+44T=) n.54-77T= n.156T= n.51+44T= | |
15 | g.80152950G>A | CA2581229292 | FAH | c.-105G>A (n.-105G>A) c.-29-76G>A (n.-29-76G>A) c.-30+45G>A (n.-30+45G>A) n.54-76G>A n.157G>A n.51+45G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152950G>C | CA10636590 | FAH | c.-105G>C (n.-105G>C) c.-29-76G>C (n.-29-76G>C) c.-30+45G>C (n.-30+45G>C) n.54-76G>C n.157G>C n.51+45G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152950G= | CA2190327710 | FAH | c.-105G= (n.-105G=) c.-29-76G= (n.-29-76G=) c.-30+45G= (n.-30+45G=) n.54-76G= n.157G= n.51+45G= | |
15 | g.80152950G>T | CA2581229291 | FAH | c.-105G>T (n.-105G>T) c.-29-76G>T (n.-29-76G>T) c.-30+45G>T (n.-30+45G>T) n.54-76G>T n.157G>T n.51+45G>T | |
15 | g.80152950_80152954del | CA2629873051 | FAH | c.-105_-101del (n.-105_-101del) c.-29-76_-29-72del (n.-29-76_-29-72del) c.-30+45_-30+49del (n.-30+45_-30+49del) n.54-76_54-72del n.157_161del n.51+45_51+49del | gnomAD v4 |
15 | g.80152954del | CA2629873052 | FAH | c.-101del (n.-101del) c.-29-72del (n.-29-72del) c.-30+49del (n.-30+49del) n.54-72del n.161del n.51+49del | gnomAD v4 |
15 | g.80152959_80152970del | CA2539147781 | FAH | c.-96_-85del (n.-96_-85del) c.-29-67_-29-56del (n.-29-67_-29-56del) c.-30+54_-29-56del (n.-30+54_-29-56del) n.54-67_54-56del n.166_177del n.51+54_52-56del | |
15 | g.80152951G>A | CA2629873054 | FAH | c.-104G>A (n.-104G>A) c.-29-75G>A (n.-29-75G>A) c.-30+46G>A (n.-30+46G>A) n.54-75G>A n.158G>A n.51+46G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152951G>T | CA2629873053 | FAH | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-29-75G>T (n.-29-75G>T) c.-30+46G>T (n.-30+46G>T) n.54-75G>T n.158G>T n.51+46G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152952G>T | CA2629873055 | FAH | c.-103G>T (n.-103G>T) c.-29-74G>T (n.-29-74G>T) c.-30+47G>T (n.-30+47G>T) n.54-74G>T n.159G>T n.51+47G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152953G>A | CA2629873056 | FAH | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-29-73G>A (n.-29-73G>A) c.-30+48G>A (n.-30+48G>A) n.54-73G>A n.160G>A n.51+48G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152954G>A | CA2190327714 | FAH | c.-101G>A (n.-101G>A) c.-29-72G>A (n.-29-72G>A) c.-30+49G>A (n.-30+49G>A) n.54-72G>A n.161G>A n.51+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152954G= | CA2190327713 | FAH | c.-101G= (n.-101G=) c.-29-72G= (n.-29-72G=) c.-30+49G= (n.-30+49G=) n.54-72G= n.161G= n.51+49G= | |
15 | g.80152954G>T | CA971894560 | FAH | c.-101G>T (n.-101G>T) c.-29-72G>T (n.-29-72G>T) c.-30+49G>T (n.-30+49G>T) n.54-72G>T n.161G>T n.51+49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152955C>A | CA2629873057 | FAH | c.-100C>A (n.-100C>A) c.-29-71C>A (n.-29-71C>A) c.-30+50C>A (n.-30+50C>A) n.54-71C>A n.162C>A n.51+50C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152955C= | CA2190327719 | FAH | c.-100C= (n.-100C=) c.-29-71C= (n.-29-71C=) c.-30+50C= (n.-30+50C=) n.54-71C= n.162C= n.51+50C= | |
15 | g.80152955C>G | CA971894566 | FAH | c.-100C>G (n.-100C>G) c.-29-71C>G (n.-29-71C>G) c.-30+50C>G (n.-30+50C>G) n.54-71C>G n.162C>G n.51+50C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152955C>T | CA2575809582 | FAH | c.-100C>T (n.-100C>T) c.-29-71C>T (n.-29-71C>T) c.-30+50C>T (n.-30+50C>T) n.54-71C>T n.162C>T n.51+50C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152956G>A | CA2629873061 | FAH | c.-99G>A (n.-99G>A) c.-29-70G>A (n.-29-70G>A) c.-30+51G>A (n.-30+51G>A) n.54-70G>A n.163G>A n.51+51G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152956G>T | CA2629873062 | FAH | c.-99G>T (n.-99G>T) c.-29-70G>T (n.-29-70G>T) c.-30+51G>T (n.-30+51G>T) n.54-70G>T n.163G>T n.51+51G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152958dup | CA2629873058 | FAH | c.-97dup (n.-97dup) c.-29-68dup (n.-29-68dup) c.-30+53dup (n.-30+53dup) n.54-68dup n.165dup n.51+53dup | gnomAD v4 |
15 | g.80152959_80152965del | CA2629873059 | FAH | c.-96_-90del (n.-96_-90del) c.-29-67_-29-61del (n.-29-67_-29-61del) c.-30+54_-29-61del (n.-30+54_-29-61del) n.54-67_54-61del n.166_172del n.51+54_52-61del | gnomAD v4 |
15 | g.80152960_80152972del | CA2629873060 | FAH | c.-95_-83del (n.-95_-83del) c.-29-66_-29-54del (n.-29-66_-29-54del) c.-30+55_-29-54del (n.-30+55_-29-54del) n.54-66_54-54del n.167_179del n.51+55_52-54del | gnomAD v4 |
15 | g.80152957G>A | CA971894567 | FAH | c.-98G>A (n.-98G>A) c.-29-69G>A (n.-29-69G>A) c.-30+52G>A (n.-30+52G>A) n.54-69G>A n.164G>A n.51+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152957G= | CA2190327722 | FAH | c.-98G= (n.-98G=) c.-29-69G= (n.-29-69G=) c.-30+52G= (n.-30+52G=) n.54-69G= n.164G= n.51+52G= | |
15 | g.80152957G>T | CA2629873063 | FAH | c.-98G>T (n.-98G>T) c.-29-69G>T (n.-29-69G>T) c.-30+52G>T (n.-30+52G>T) n.54-69G>T n.164G>T n.51+52G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152958G>A | CA2629873065 | FAH | c.-97G>A (n.-97G>A) c.-29-68G>A (n.-29-68G>A) c.-30+53G>A (n.-30+53G>A) n.54-68G>A n.165G>A n.51+53G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152958G>T | CA2629873064 | FAH | c.-97G>T (n.-97G>T) c.-29-68G>T (n.-29-68G>T) c.-30+53G>T (n.-30+53G>T) n.54-68G>T n.165G>T n.51+53G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152959C>A | CA2629873066 | FAH | c.-96C>A (n.-96C>A) c.-29-67C>A (n.-29-67C>A) c.-30+54C>A (n.-30+54C>A) n.54-67C>A n.166C>A n.51+54C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152959C= | CA2190327724 | FAH | c.-96C= (n.-96C=) c.-29-67C= (n.-29-67C=) c.-30+54C= (n.-30+54C=) n.54-67C= n.166C= n.51+54C= | |
15 | g.80152959C>G | CA2190327727 | FAH | c.-96C>G (n.-96C>G) c.-29-67C>G (n.-29-67C>G) c.-30+54C>G (n.-30+54C>G) n.54-67C>G n.166C>G n.51+54C>G | dbSNP |
15 | g.80152959C>T | CA2575809583 | FAH | c.-96C>T (n.-96C>T) c.-29-67C>T (n.-29-67C>T) c.-30+54C>T (n.-30+54C>T) n.54-67C>T n.166C>T n.51+54C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152960del | CA2629873067 | FAH | c.-95del (n.-95del) c.-29-66del (n.-29-66del) c.-30+55del (n.-30+55del) n.54-66del n.167del n.51+55del | gnomAD v4 |
15 | g.80152960A= | CA2190327728 | FAH | c.-95A= (n.-95A=) c.-29-66A= (n.-29-66A=) c.-30+55A= (n.-30+55A=) n.54-66A= n.167A= n.51+55A= | |
15 | g.80152960A>C | CA971894572 | FAH | c.-95A>C (n.-95A>C) c.-29-66A>C (n.-29-66A>C) c.-30+55A>C (n.-30+55A>C) n.54-66A>C n.167A>C n.51+55A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152960A>G | CA619266189 | FAH | c.-95A>G (n.-95A>G) c.-29-66A>G (n.-29-66A>G) c.-30+55A>G (n.-30+55A>G) n.54-66A>G n.167A>G n.51+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152960_80152961delinsAG | CA2190327732 | FAH | c.-95_-94delinsAG (n.-95_-94delinsAG) c.-29-66_-29-65delinsAG (n.-29-66_-29-65delinsAG) c.-30+55_-30+56delinsAG (n.-30+55_-30+56delinsAG) n.54-66_54-65delinsAG n.167_168delinsAG n.51+55_51+56delinsAG | |
15 | g.80152961G>A | CA2629873069 | FAH | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-29-65G>A (n.-29-65G>A) c.-30+56G>A (n.-30+56G>A) n.54-65G>A n.168G>A n.51+56G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152961G>C | CA2629873070 | FAH | c.-94G>C (n.-94G>C) c.-29-65G>C (n.-29-65G>C) c.-30+56G>C (n.-30+56G>C) n.54-65G>C n.168G>C n.51+56G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152961G>T | CA2575809584 | FAH | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-29-65G>T (n.-29-65G>T) c.-30+56G>T (n.-30+56G>T) n.54-65G>T n.168G>T n.51+56G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152966dup | CA2629873068 | FAH | c.-89dup (n.-89dup) c.-29-60dup (n.-29-60dup) n.54-60dup n.173dup n.52-60dup | gnomAD v4 |
15 | g.80152966del | CA2190327738 | FAH | c.-89del (n.-89del) c.-29-60del (n.-29-60del) n.54-60del n.173del n.52-60del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152962G>A | CA971894575 | FAH | c.-93G>A (n.-93G>A) c.-29-64G>A (n.-29-64G>A) c.-30+57G>A (n.-30+57G>A) n.54-64G>A n.169G>A n.51+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152962G>C | CA274010884 | FAH | c.-93G>C (n.-93G>C) c.-29-64G>C (n.-29-64G>C) c.-30+57G>C (n.-30+57G>C) n.54-64G>C n.169G>C n.51+57G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152962G= | CA2190327739 | FAH | c.-93G= (n.-93G=) c.-29-64G= (n.-29-64G=) c.-30+57G= (n.-30+57G=) n.54-64G= n.169G= n.51+57G= | |
15 | g.80152962G>T | CA971894578 | FAH | c.-93G>T (n.-93G>T) c.-29-64G>T (n.-29-64G>T) c.-30+57G>T (n.-30+57G>T) n.54-64G>T n.169G>T n.51+57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152963G>A | CA274010885 | FAH | c.-92G>A (n.-92G>A) c.-29-63G>A (n.-29-63G>A) c.-30+58G>A (n.-30+58G>A) n.54-63G>A n.170G>A n.51+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152963G>C | CA274010886 | FAH | c.-92G>C (n.-92G>C) c.-29-63G>C (n.-29-63G>C) c.-30+58G>C (n.-30+58G>C) n.54-63G>C n.170G>C n.51+58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152963G= | CA2190327745 | FAH | c.-92G= (n.-92G=) c.-29-63G= (n.-29-63G=) c.-30+58G= (n.-30+58G=) n.54-63G= n.170G= n.51+58G= | |
15 | g.80152963G>T | CA2629873071 | FAH | c.-92G>T (n.-92G>T) c.-29-63G>T (n.-29-63G>T) c.-30+58G>T (n.-30+58G>T) n.54-63G>T n.170G>T n.51+58G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152964G>A | CA2629873072 | FAH | c.-91G>A (n.-91G>A) c.-29-62G>A (n.-29-62G>A) c.-30+59G>A (n.-30+59G>A) n.54-62G>A n.171G>A n.51+59G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152964G>T | CA2575809585 | FAH | c.-91G>T (n.-91G>T) c.-29-62G>T (n.-29-62G>T) c.-30+59G>T (n.-30+59G>T) n.54-62G>T n.171G>T n.51+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152965G>A | CA2554421998 | FAH | c.-90G>A (n.-90G>A) c.-29-61G>A (n.-29-61G>A) n.54-61G>A n.172G>A n.52-61G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152965G>T | CA2629873073 | FAH | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-29-61G>T (n.-29-61G>T) n.54-61G>T n.172G>T n.52-61G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152966G>A | CA2629873074 | FAH | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-29-60G>A (n.-29-60G>A) n.54-60G>A n.173G>A n.52-60G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152966G>T | CA2629873075 | FAH | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-29-60G>T (n.-29-60G>T) n.54-60G>T n.173G>T n.52-60G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152967C>A | CA2629873076 | FAH | c.-88C>A (n.-88C>A) c.-29-59C>A (n.-29-59C>A) n.54-59C>A n.174C>A n.52-59C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152967C>T | CA2575809586 | FAH | c.-88C>T (n.-88C>T) c.-29-59C>T (n.-29-59C>T) n.54-59C>T n.174C>T n.52-59C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152968G>A | CA2190327751 | FAH | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-29-58G>A (n.-29-58G>A) n.54-58G>A n.175G>A n.52-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152968G= | CA2190327750 | FAH | c.-87G= (n.-87G=) c.-29-58G= (n.-29-58G=) n.54-58G= n.175G= n.52-58G= | |
15 | g.80152968G>T | CA2629873077 | FAH | c.-87G>T (n.-87G>T) c.-29-58G>T (n.-29-58G>T) n.54-58G>T n.175G>T n.52-58G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152971del | CA2575809587 | FAH | c.-84del (n.-84del) c.-29-55del (n.-29-55del) n.54-55del n.178del n.52-55del | gnomAD v4 |
15 | g.80152969G>A | CA274010892 | FAH | c.-86G>A (n.-86G>A) c.-29-57G>A (n.-29-57G>A) n.54-57G>A n.176G>A n.52-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152969G= | CA2190327754 | FAH | c.-86G= (n.-86G=) c.-29-57G= (n.-29-57G=) n.54-57G= n.176G= n.52-57G= | |
15 | g.80152969G>T | CA2575809588 | FAH | c.-86G>T (n.-86G>T) c.-29-57G>T (n.-29-57G>T) n.54-57G>T n.176G>T n.52-57G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152974_80152978del | CA2629873078 | FAH | c.-81_-77del (n.-81_-77del) c.-29-52_-29-48del (n.-29-52_-29-48del) n.54-52_54-48del n.181_185del n.52-52_52-48del | gnomAD v4 |
15 | g.80152970G>A | CA2629873079 | FAH | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-29-56G>A (n.-29-56G>A) n.54-56G>A n.177G>A n.52-56G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152970G= | CA2190327761 | FAH | c.-85G= (n.-85G=) c.-29-56G= (n.-29-56G=) n.54-56G= n.177G= n.52-56G= | |
15 | g.80152970G>T | CA274010908 | FAH | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-29-56G>T (n.-29-56G>T) n.54-56G>T n.177G>T n.52-56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152971G>A | CA2575809589 | FAH | c.-84G>A (n.-84G>A) c.-29-55G>A (n.-29-55G>A) n.54-55G>A n.178G>A n.52-55G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152971G>C | CA2731276309 | FAH | c.-84G>C (n.-84G>C) c.-29-55G>C (n.-29-55G>C) n.54-55G>C n.178G>C n.52-55G>C | dbSNP |
15 | g.80152971G= | CA2190327765 | FAH | c.-84G= (n.-84G=) c.-29-55G= (n.-29-55G=) n.54-55G= n.178G= n.52-55G= | |
15 | g.80152971G>T | CA716102658 | FAH | c.-84G>T (n.-84G>T) c.-29-55G>T (n.-29-55G>T) n.54-55G>T n.178G>T n.52-55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152972C>A | CA2629873080 | FAH | c.-83C>A (n.-83C>A) c.-29-54C>A (n.-29-54C>A) n.54-54C>A n.179C>A n.52-54C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152972C>T | CA2629873081 | FAH | c.-83C>T (n.-83C>T) c.-29-54C>T (n.-29-54C>T) n.54-54C>T n.179C>T n.52-54C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152973C>A | CA2629873082 | FAH | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-29-53C>A (n.-29-53C>A) n.54-53C>A n.180C>A n.52-53C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152973C= | CA2190327770 | FAH | c.-82C= (n.-82C=) c.-29-53C= (n.-29-53C=) n.54-53C= n.180C= n.52-53C= | |
15 | g.80152973C>G | CA2629873083 | FAH | c.-82C>G (n.-82C>G) c.-29-53C>G (n.-29-53C>G) n.54-53C>G n.180C>G n.52-53C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152973C>T | CA274010914 | FAH | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-29-53C>T (n.-29-53C>T) n.54-53C>T n.180C>T n.52-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152974G>A | CA274010920 | FAH | c.-81G>A (n.-81G>A) c.-29-52G>A (n.-29-52G>A) n.54-52G>A n.181G>A n.52-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152974G= | CA2190327780 | FAH | c.-81G= (n.-81G=) c.-29-52G= (n.-29-52G=) n.54-52G= n.181G= n.52-52G= | |
15 | g.80152974G>T | CA2190327775 | FAH | c.-81G>T (n.-81G>T) c.-29-52G>T (n.-29-52G>T) n.54-52G>T n.181G>T n.52-52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152975G>A | CA2629873084 | FAH | c.-80G>A (n.-80G>A) c.-29-51G>A (n.-29-51G>A) n.54-51G>A n.182G>A n.52-51G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152975G>T | CA2629873085 | FAH | c.-80G>T (n.-80G>T) c.-29-51G>T (n.-29-51G>T) n.54-51G>T n.182G>T n.52-51G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152976G>C | CA2629873086 | FAH | c.-79G>C (n.-79G>C) c.-29-50G>C (n.-29-50G>C) n.54-50G>C n.183G>C n.52-50G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152976G>T | CA2629873087 | FAH | c.-79G>T (n.-79G>T) c.-29-50G>T (n.-29-50G>T) n.54-50G>T n.183G>T n.52-50G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152976_80152977delinsGC | CA2190327787 | FAH | c.-79_-78delinsGC (n.-79_-78delinsGC) c.-29-50_-29-49delinsGC (n.-29-50_-29-49delinsGC) n.54-50_54-49delinsGC n.183_184delinsGC n.52-50_52-49delinsGC | |
15 | g.80152977C>A | CA2575809590 | FAH | c.-78C>A (n.-78C>A) c.-29-49C>A (n.-29-49C>A) n.54-49C>A n.184C>A n.52-49C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152977C>T | CA2629873088 | FAH | c.-78C>T (n.-78C>T) c.-29-49C>T (n.-29-49C>T) n.54-49C>T n.184C>T n.52-49C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152978del | CA716102661 | FAH | c.-77del (n.-77del) c.-29-48del (n.-29-48del) n.54-48del n.185del n.52-48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152978C>A | CA2575809591 | FAH | c.-77C>A (n.-77C>A) c.-29-48C>A (n.-29-48C>A) n.54-48C>A n.185C>A n.52-48C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152978C>T | CA2575809592 | FAH | c.-77C>T (n.-77C>T) c.-29-48C>T (n.-29-48C>T) n.54-48C>T n.185C>T n.52-48C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152979T>C | CA2190327793 | FAH | c.-76T>C (n.-76T>C) c.-29-47T>C (n.-29-47T>C) n.54-47T>C n.186T>C n.52-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152979T= | CA2190327792 | FAH | c.-76T= (n.-76T=) c.-29-47T= (n.-29-47T=) n.54-47T= n.186T= n.52-47T= | |
15 | g.80152980G>A | CA716102664 | FAH | c.-75G>A (n.-75G>A) n.1G>A c.-29-46G>A (n.-29-46G>A) n.54-46G>A n.187G>A n.52-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152980G= | CA2190327796 | FAH | c.-75G= (n.-75G=) n.1G= c.-29-46G= (n.-29-46G=) n.54-46G= n.187G= n.52-46G= | |
15 | g.80152980G>T | CA2629873089 | FAH | c.-75G>T (n.-75G>T) n.1G>T c.-29-46G>T (n.-29-46G>T) n.54-46G>T n.187G>T n.52-46G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152981del | CA2629873090 | FAH | c.-74del (n.-74del) n.2del c.-29-45del (n.-29-45del) n.54-45del n.188del n.52-45del | gnomAD v4 |
15 | g.80152981A>G | CA2629873092 | FAH | c.-74A>G (n.-74A>G) n.2A>G c.-29-45A>G (n.-29-45A>G) n.54-45A>G n.188A>G n.52-45A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152981A>T | CA2629873091 | FAH | c.-74A>T (n.-74A>T) n.2A>T c.-29-45A>T (n.-29-45A>T) n.54-45A>T n.188A>T n.52-45A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152982C>A | CA2629873093 | FAH | c.-73C>A (n.-73C>A) n.3C>A c.-29-44C>A (n.-29-44C>A) n.54-44C>A n.189C>A n.52-44C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152983C>A | CA2575809593 | FAH | c.-72C>A (n.-72C>A) n.4C>A c.-29-43C>A (n.-29-43C>A) n.54-43C>A n.190C>A n.52-43C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152983C= | CA2190327800 | FAH | c.-72C= (n.-72C=) n.4C= c.-29-43C= (n.-29-43C=) n.54-43C= n.190C= n.52-43C= | |
15 | g.80152983C>G | CA971894589 | FAH | c.-72C>G (n.-72C>G) n.4C>G c.-29-43C>G (n.-29-43C>G) n.54-43C>G n.190C>G n.52-43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152984A>G | CA2629873094 | FAH | c.-71A>G (n.-71A>G) n.5A>G c.-29-42A>G (n.-29-42A>G) n.54-42A>G n.191A>G n.52-42A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152984A>T | CA2575809594 | FAH | c.-71A>T (n.-71A>T) n.5A>T c.-29-42A>T (n.-29-42A>T) n.54-42A>T n.191A>T n.52-42A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152985C>A | CA2629873095 | FAH | c.-70C>A (n.-70C>A) n.6C>A c.-29-41C>A (n.-29-41C>A) n.54-41C>A n.192C>A n.52-41C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152985C= | CA2190327803 | FAH | c.-70C= (n.-70C=) n.6C= c.-29-41C= (n.-29-41C=) n.54-41C= n.192C= n.52-41C= | |
15 | g.80152985C>G | CA2190327804 | FAH | c.-70C>G (n.-70C>G) n.6C>G c.-29-41C>G (n.-29-41C>G) n.54-41C>G n.192C>G n.52-41C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152986A= | CA2190327806 | FAH | c.-69A= (n.-69A=) n.7A= c.-29-40A= (n.-29-40A=) n.54-40A= n.193A= n.52-40A= | |
15 | g.80152986A>C | CA2629873096 | FAH | c.-69A>C (n.-69A>C) n.7A>C c.-29-40A>C (n.-29-40A>C) n.54-40A>C n.193A>C n.52-40A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152986A>G | CA716102665 | FAH | c.-69A>G (n.-69A>G) n.7A>G c.-29-40A>G (n.-29-40A>G) n.54-40A>G n.193A>G n.52-40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152987G>A | CA2629873097 | FAH | c.-68G>A (n.-68G>A) n.8G>A c.-29-39G>A (n.-29-39G>A) n.54-39G>A n.194G>A n.52-39G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152988C>A | CA10642606 | FAH | c.-67C>A (n.-67C>A) n.9C>A c.-29-38C>A (n.-29-38C>A) n.54-38C>A n.195C>A n.52-38C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152988C= | CA2190327818 | FAH | c.-67C= (n.-67C=) n.9C= c.-29-38C= (n.-29-38C=) n.54-38C= n.195C= n.52-38C= | |
15 | g.80152988C>T | CA274010945 | FAH | c.-67C>T (n.-67C>T) n.9C>T c.-29-38C>T (n.-29-38C>T) n.54-38C>T n.195C>T n.52-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152990_80152993dup | CA2804915161 | FAH | c.-65_-62dup (n.-65_-62dup) n.11_14dup c.-29-36_-29-33dup (n.-29-36_-29-33dup) n.54-36_54-33dup n.197_200dup n.52-36_52-33dup | |
15 | g.80152989G>A | CA2629873098 | FAH | c.-66G>A (n.-66G>A) n.10G>A c.-29-37G>A (n.-29-37G>A) n.54-37G>A n.196G>A n.52-37G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152989G>C | CA716102669 | FAH | c.-66G>C (n.-66G>C) n.10G>C c.-29-37G>C (n.-29-37G>C) n.54-37G>C n.196G>C n.52-37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152989G= | CA2190327823 | FAH | c.-66G= (n.-66G=) n.10G= c.-29-37G= (n.-29-37G=) n.54-37G= n.196G= n.52-37G= | |
15 | g.80152989G>T | CA619266191 | FAH | c.-66G>T (n.-66G>T) n.10G>T c.-29-37G>T (n.-29-37G>T) n.54-37G>T n.196G>T n.52-37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152990G>A | CA2629873099 | FAH | c.-65G>A (n.-65G>A) n.11G>A c.-29-36G>A (n.-29-36G>A) n.54-36G>A n.197G>A n.52-36G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152990G= | CA2190327830 | FAH | c.-65G= (n.-65G=) n.11G= c.-29-36G= (n.-29-36G=) n.54-36G= n.197G= n.52-36G= | |
15 | g.80152990G>T | CA2190327832 | FAH | c.-65G>T (n.-65G>T) n.11G>T c.-29-36G>T (n.-29-36G>T) n.54-36G>T n.197G>T n.52-36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152991C>G | CA2629873100 | FAH | c.-64C>G (n.-64C>G) n.12C>G c.-29-35C>G (n.-29-35C>G) n.54-35C>G n.198C>G n.52-35C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152991C>T | CA2575809595 | FAH | c.-64C>T (n.-64C>T) n.12C>T c.-29-35C>T (n.-29-35C>T) n.54-35C>T n.198C>T n.52-35C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152992C>A | CA10642608 | FAH | c.-63C>A (n.-63C>A) n.13C>A c.-29-34C>A (n.-29-34C>A) n.54-34C>A n.199C>A n.52-34C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152992C= | CA2190327840 | FAH | c.-63C= (n.-63C=) n.13C= c.-29-34C= (n.-29-34C=) n.54-34C= n.199C= n.52-34C= | |
15 | g.80152992C>G | CA274010958 | FAH | c.-63C>G (n.-63C>G) n.13C>G c.-29-34C>G (n.-29-34C>G) n.54-34C>G n.199C>G n.52-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152992C>T | CA2190327835 | FAH | c.-63C>T (n.-63C>T) n.13C>T c.-29-34C>T (n.-29-34C>T) n.54-34C>T n.199C>T n.52-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152993G>A | CA971894604 | FAH | c.-62G>A (n.-62G>A) n.14G>A c.-29-33G>A (n.-29-33G>A) n.54-33G>A n.200G>A n.52-33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152993G= | CA2190327842 | FAH | c.-62G= (n.-62G=) n.14G= c.-29-33G= (n.-29-33G=) n.54-33G= n.200G= n.52-33G= | |
15 | g.80152993G>T | CA2629873101 | FAH | c.-62G>T (n.-62G>T) n.14G>T c.-29-33G>T (n.-29-33G>T) n.54-33G>T n.200G>T n.52-33G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152995G>A | CA716102673 | FAH | c.-60G>A (n.-60G>A) n.16G>A c.-29-31G>A (n.-29-31G>A) n.54-31G>A n.202G>A n.52-31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152995G= | CA2190327846 | FAH | c.-60G= (n.-60G=) n.16G= c.-29-31G= (n.-29-31G=) n.54-31G= n.202G= n.52-31G= | |
15 | g.80152995G>T | CA2629873102 | FAH | c.-60G>T (n.-60G>T) n.16G>T c.-29-31G>T (n.-29-31G>T) n.54-31G>T n.202G>T n.52-31G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152997T>C | CA2629873103 | FAH | c.-58T>C (n.-58T>C) n.18T>C c.-29-29T>C (n.-29-29T>C) n.54-29T>C n.204T>C n.52-29T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152998C>A | CA2629873104 | FAH | c.-57C>A (n.-57C>A) n.19C>A c.-29-28C>A (n.-29-28C>A) n.54-28C>A n.205C>A n.52-28C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152998C= | CA2190327850 | FAH | c.-57C= (n.-57C=) n.19C= c.-29-28C= (n.-29-28C=) n.54-28C= n.205C= n.52-28C= | |
15 | g.80152998C>G | CA619266192 | FAH | c.-57C>G (n.-57C>G) n.19C>G c.-29-28C>G (n.-29-28C>G) n.54-28C>G n.205C>G n.52-28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152998C>T | CA2629873105 | FAH | c.-57C>T (n.-57C>T) n.19C>T c.-29-28C>T (n.-29-28C>T) n.54-28C>T n.205C>T n.52-28C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152999A>G | CA2575809596 | FAH | c.-56A>G (n.-56A>G) n.20A>G c.-29-27A>G (n.-29-27A>G) n.54-27A>G n.206A>G n.52-27A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80153001T>A | CA2629873106 | FAH | c.-54T>A (n.-54T>A) n.22T>A c.-29-25T>A (n.-29-25T>A) n.54-25T>A n.208T>A n.52-25T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153001T>C | CA2575809597 | FAH | c.-54T>C (n.-54T>C) n.22T>C c.-29-25T>C (n.-29-25T>C) n.54-25T>C n.208T>C n.52-25T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153002C>A | CA716102674 | FAH | c.-53C>A (n.-53C>A) n.23C>A c.-29-24C>A (n.-29-24C>A) n.54-24C>A n.209C>A n.52-24C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153002C= | CA2190327855 | FAH | c.-53C= (n.-53C=) n.23C= c.-29-24C= (n.-29-24C=) n.54-24C= n.209C= n.52-24C= | |
15 | g.80153002C>G | CA274010977 | FAH | c.-53C>G (n.-53C>G) n.23C>G c.-29-24C>G (n.-29-24C>G) n.54-24C>G n.209C>G n.52-24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153003C>A | CA2629873107 | FAH | c.-52C>A (n.-52C>A) n.24C>A c.-29-23C>A (n.-29-23C>A) n.54-23C>A n.210C>A n.52-23C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153003C= | CA2190327857 | FAH | c.-52C= (n.-52C=) n.24C= c.-29-23C= (n.-29-23C=) n.54-23C= n.210C= n.52-23C= | |
15 | g.80153003C>G | CA716102677 | FAH | c.-52C>G (n.-52C>G) n.24C>G c.-29-23C>G (n.-29-23C>G) n.54-23C>G n.210C>G n.52-23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153004T>C | CA274010998 | FAH | c.-51T>C (n.-51T>C) n.25T>C c.-29-22T>C (n.-29-22T>C) n.54-22T>C n.211T>C n.52-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153004T= | CA2190327859 | FAH | c.-51T= (n.-51T=) n.25T= c.-29-22T= (n.-29-22T=) n.54-22T= n.211T= n.52-22T= | |
15 | g.80153005G>A | CA2629873108 | FAH | c.-50G>A (n.-50G>A) n.26G>A c.-29-21G>A (n.-29-21G>A) n.54-21G>A n.212G>A n.52-21G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153005G= | CA2190327862 | FAH | c.-50G= (n.-50G=) n.26G= c.-29-21G= (n.-29-21G=) n.54-21G= n.212G= n.52-21G= | |
15 | g.80153005G>T | CA7690956 | FAH | c.-50G>T (n.-50G>T) n.26G>T c.-29-21G>T (n.-29-21G>T) n.54-21G>T n.212G>T n.52-21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153006C>A | CA2575809598 | FAH | c.-49C>A (n.-49C>A) n.27C>A c.-29-20C>A (n.-29-20C>A) n.54-20C>A n.213C>A n.52-20C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153006C= | CA2190327885 | FAH | c.-49C= (n.-49C=) n.27C= c.-29-20C= (n.-29-20C=) n.54-20C= n.213C= n.52-20C= | |
15 | g.80153006C>T | CA274011007 | FAH | c.-49C>T (n.-49C>T) n.27C>T c.-29-20C>T (n.-29-20C>T) n.54-20C>T n.213C>T n.52-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153007T>C | CA2629873109 | FAH | c.-48T>C (n.-48T>C) n.28T>C c.-29-19T>C (n.-29-19T>C) n.54-19T>C n.214T>C n.52-19T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153007T>G | CA656702830 | FAH | c.-48T>G (n.-48T>G) n.28T>G c.-29-19T>G (n.-29-19T>G) n.54-19T>G n.214T>G n.52-19T>G | |
15 | g.80153007_80153008insG | CA656702831 | FAH | c.-48_-47insG (n.-48_-47insG) n.28_29insG c.-29-19_-29-18insG (n.-29-19_-29-18insG) n.54-19_54-18insG n.214_215insG n.52-19_52-18insG | COSMIC |
15 | g.80153008C>A | CA2629873110 | FAH | c.-47C>A (n.-47C>A) n.29C>A c.-29-18C>A (n.-29-18C>A) n.54-18C>A n.215C>A n.52-18C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153008C>T | CA491671744 | FAH | c.-47C>T (n.-47C>T) n.29C>T c.-29-18C>T (n.-29-18C>T) n.54-18C>T n.215C>T n.52-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153009T>C | CA2629873111 | FAH | c.-46T>C (n.-46T>C) n.30T>C c.-29-17T>C (n.-29-17T>C) n.54-17T>C n.216T>C n.52-17T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153010C>T | CA2575809599 | FAH | c.-45C>T (n.-45C>T) n.31C>T n.1C>T c.-29-16C>T (n.-29-16C>T) n.54-16C>T n.217C>T n.52-16C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153011C>A | CA274011012 | FAH | c.-44C>A (n.-44C>A) n.32C>A n.2C>A c.-29-15C>A (n.-29-15C>A) n.54-15C>A n.218C>A n.52-15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153011C= | CA2190327888 | FAH | c.-44C= (n.-44C=) n.32C= n.2C= c.-29-15C= (n.-29-15C=) n.54-15C= n.218C= n.52-15C= | |
15 | g.80153011C>T | CA2629873112 | FAH | c.-44C>T (n.-44C>T) n.32C>T n.2C>T c.-29-15C>T (n.-29-15C>T) n.54-15C>T n.218C>T n.52-15C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153012G>A | CA2575809600 | FAH | c.-43G>A (n.-43G>A) n.33G>A n.3G>A c.-29-14G>A (n.-29-14G>A) n.54-14G>A n.219G>A n.52-14G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153012G= | CA2190327897 | FAH | c.-43G= (n.-43G=) n.33G= n.3G= c.-29-14G= (n.-29-14G=) n.54-14G= n.219G= n.52-14G= | |
15 | g.80153012G>T | CA7690957 | FAH | c.-43G>T (n.-43G>T) n.33G>T n.3G>T c.-29-14G>T (n.-29-14G>T) n.54-14G>T n.219G>T n.52-14G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153013C>A | CA2629873113 | FAH | c.-42C>A (n.-42C>A) n.34C>A n.4C>A c.-29-13C>A (n.-29-13C>A) n.54-13C>A n.220C>A n.52-13C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153013C>T | CA2629873114 | FAH | c.-42C>T (n.-42C>T) n.34C>T n.4C>T c.-29-13C>T (n.-29-13C>T) n.54-13C>T n.220C>T n.52-13C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153016_80153020dup | CA2502836993 | FAH | c.-39_-35dup (n.-39_-35dup) n.37_41dup n.7_11dup c.-29-10_-29-6dup (n.-29-10_-29-6dup) n.54-10_54-6dup n.223_227dup n.52-10_52-6dup | gnomAD v4 |