| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.80152562_80152779del | CA971893330 | FAH | c.-30+17_-30+234del (n.-30+17_-30+234del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152586_80152737del | CA619266136 | FAH | c.-30+41_-30+192del (n.-30+41_-30+192del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152562_80152780delinsAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGAGAGACTGGATGACCTGGGGCTTGCAAGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGTGAGACTGTGGAGGACCTGGGGCTCGCGGGGTCGGGGCAAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGAGAGACTGGAGGACCTGAGGCCCACGGGGGCGGGGCCAGGGGC | CA2190326750 | FAH | c.-30+17_-30+235delinsAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGAGAGACTGGATGACCTGGGGCTTGCAAGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGTGAGACTGTGGAGGACCTGGGGCTCGCGGGGTCGGGGCAAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGAGAGACTGGAGGACCTGAGGCCCACGGGGGCGGGGCCAGGGGC (n.-30+17_-30+235delinsAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGAGAGACTGGATGACCTGGGGCTTGCAAGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGTGAGACTGTGGAGGACCTGGGGCTCGCGGGGTCGGGGCAAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGAGAGACTGGAGGACCTGAGGCCCACGGGGGCGGGGCCAGGGGC) | |
| 15 | g.80152575_80152792del | CA971893366 | FAH | c.-30+30_-29-234del (n.-30+30_-29-234del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.80152613_80152765delinsAGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGTGAGACTGTGGAGGACCTGGGGCTCGCGGGGTCGGGGCAAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGAGAGACTGGAGGACCTGAGGCCCACGGG | CA2190326899 | FAH | c.-30+68_-30+220delinsAGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGTGAGACTGTGGAGGACCTGGGGCTCGCGGGGTCGGGGCAAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGAGAGACTGGAGGACCTGAGGCCCACGGG (n.-30+68_-30+220delinsAGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGTGAGACTGTGGAGGACCTGGGGCTCGCGGGGTCGGGGCAAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGAGAGACTGGAGGACCTGAGGCCCACGGG) | |
| 15 | g.80152613_80152782delinsAGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGTGAGACTGTGGAGGACCTGGGGCTCGCGGGGTCGGGGCAAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGAGAGACTGGAGGACCTGAGGCCCACGGGGGCGGGGCCAGGGGCGG | CA2190326896 | FAH | c.-30+68_-30+237delinsAGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGTGAGACTGTGGAGGACCTGGGGCTCGCGGGGTCGGGGCAAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGAGAGACTGGAGGACCTGAGGCCCACGGGGGCGGGGCCAGGGGCGG (n.-30+68_-30+237delinsAGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGTGAGACTGTGGAGGACCTGGGGCTCGCGGGGTCGGGGCAAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGAGAGACTGGAGGACCTGAGGCCCACGGGGGCGGGGCCAGGGGCGG) | |
| 15 | g.80152622_80152724del | CA971893603 | FAH | c.-30+77_-30+179del (n.-30+77_-30+179del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152622_80152773del | CA971893604 | FAH | c.-30+77_-30+228del (n.-30+77_-30+228del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152622_80152790del | CA971893607 | FAH | c.-30+77_-29-236del (n.-30+77_-29-236del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.80152727_80152863del | CA2629872717 | FAH | c.-30+182_-29-163del (n.-30+182_-29-163del) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.80152722G>T | CA2190327214 | FAH | c.-30+177G>T (n.-30+177G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.80152723_80152726del | CA2629872721 | FAH | c.-30+178_-30+181del (n.-30+178_-30+181del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152724_80152728del | CA2629872720 | FAH | c.-30+179_-30+183del (n.-30+179_-30+183del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152724C>A | CA2629872722 | FAH | c.-30+179C>A (n.-30+179C>A) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.80152725T= | CA2190327219 | FAH | c.-30+180T= (n.-30+180T=) | |
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| 15 | g.80152726C>A | CA619266170 | FAH | c.-30+181C>A (n.-30+181C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152726C= | CA2190327223 | FAH | c.-30+181C= (n.-30+181C=) | |
| 15 | g.80152726C>G | CA2804915102 | FAH | c.-30+181C>G (n.-30+181C>G) | |
| 15 | g.80152726C>T | CA971894159 | FAH | c.-30+181C>T (n.-30+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152727A= | CA2190327226 | FAH | c.-30+182A= (n.-30+182A=) | |
| 15 | g.80152727A>C | CA2629872724 | FAH | c.-30+182A>C (n.-30+182A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152727A>G | CA619266171 | FAH | c.-30+182A>G (n.-30+182A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152727A>T | CA971894163 | FAH | c.-30+182A>T (n.-30+182A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152728G>A | CA716102490 | FAH | c.-30+183G>A (n.-30+183G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80152728G>C | CA2832328184 | FAH | c.-30+183G>C (n.-30+183G>C) | |
| 15 | g.80152728G= | CA2190327231 | FAH | c.-30+183G= (n.-30+183G=) | |
| 15 | g.80152728G>T | CA2629872725 | FAH | c.-30+183G>T (n.-30+183G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152730G>A | CA2629872727 | FAH | c.-30+185G>A (n.-30+185G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152730_80152750del | CA2629872726 | FAH | c.-30+185_-30+205del (n.-30+185_-30+205del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152731A= | CA2190327233 | FAH | c.-30+186A= (n.-30+186A=) | |
| 15 | g.80152731A>C | CA2505080333 | FAH | c.-30+186A>C (n.-30+186A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152731A>G | CA971894170 | FAH | c.-30+186A>G (n.-30+186A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152735_80152800del | CA971894168 | FAH | c.-30+190_-29-226del (n.-30+190_-29-226del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152732G>A | CA2804915107 | FAH | c.-30+187G>A (n.-30+187G>A) | |
| 15 | g.80152732G>C | CA2629872728 | FAH | c.-30+187G>C (n.-30+187G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152733G>T | CA971894175 | FAH | c.-30+188G>T (n.-30+188G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152734G>A | CA2629872729 | FAH | c.-30+189G>A (n.-30+189G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152734G>T | CA2629872730 | FAH | c.-30+189G>T (n.-30+189G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152735_80152736del | CA971894179 | FAH | c.-30+190_-30+191del (n.-30+190_-30+191del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152735A= | CA2190327235 | FAH | c.-30+190A= (n.-30+190A=) | |
| 15 | g.80152735A>C | CA971894180 | FAH | c.-30+190A>C (n.-30+190A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152735A>G | CA2190327236 | FAH | c.-30+190A>G (n.-30+190A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80152735_80152743del | CA2552782731 | FAH | c.-30+190_-30+198del (n.-30+190_-30+198del) | |
| 15 | g.80152736G>A | CA2629872731 | FAH | c.-30+191G>A (n.-30+191G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152736G>T | CA2804915110 | FAH | c.-30+191G>T (n.-30+191G>T) | |
| 15 | g.80152737dup | CA716102492 | FAH | c.-30+192dup (n.-30+192dup) | dbSNP |
| 15 | g.80152738A= | CA2190327240 | FAH | c.-30+193A= (n.-30+193A=) | |
| 15 | g.80152738A>C | CA2629872732 | FAH | c.-30+193A>C (n.-30+193A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152738A>G | CA971894184 | FAH | c.-30+193A>G (n.-30+193A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152738A>T | CA716102494 | FAH | c.-30+193A>T (n.-30+193A>T) | dbSNP |
| 15 | g.80152739G>A | CA2804915112 | FAH | c.-30+194G>A (n.-30+194G>A) | |
| 15 | g.80152740A= | CA2190327242 | FAH | c.-30+195A= (n.-30+195A=) | |
| 15 | g.80152740A>C | CA2629872733 | FAH | c.-30+195A>C (n.-30+195A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152740A>G | CA971894188 | FAH | c.-30+195A>G (n.-30+195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152740A>T | CA2629872734 | FAH | c.-30+195A>T (n.-30+195A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152740_80152744del | CA971894186 | FAH | c.-30+195_-30+199del (n.-30+195_-30+199del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152741G>C | CA2629872735 | FAH | c.-30+196G>C (n.-30+196G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152741G= | CA2190327244 | FAH | c.-30+196G= (n.-30+196G=) | |
| 15 | g.80152741G>T | CA971894204 | FAH | c.-30+196G>T (n.-30+196G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152742A= | CA2190327246 | FAH | c.-30+197A= (n.-30+197A=) | |
| 15 | g.80152742A>C | CA2190327248 | FAH | c.-30+197A>C (n.-30+197A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80152742A>G | CA2629872736 | FAH | c.-30+197A>G (n.-30+197A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152743C= | CA2190327250 | FAH | c.-30+198C= (n.-30+198C=) | |
| 15 | g.80152743C>G | CA2190327251 | FAH | c.-30+198C>G (n.-30+198C>G) | dbSNP |
| 15 | g.80152743_80152745delinsCTG | CA2190327253 | FAH | c.-30+198_-30+200delinsCTG (n.-30+198_-30+200delinsCTG) | |
| 15 | g.80152744T>A | CA716102496 | FAH | c.-30+199T>A (n.-30+199T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80152744T>G | CA2190327256 | FAH | c.-30+199T>G (n.-30+199T>G) | dbSNP |
| 15 | g.80152744T= | CA2190327259 | FAH | c.-30+199T= (n.-30+199T=) | |
| 15 | g.80152744_80152745del | CA2190327258 | FAH | c.-30+199_-30+200del (n.-30+199_-30+200del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152744_80152745dup | CA716102495 | FAH | c.-30+199_-30+200dup (n.-30+199_-30+200dup) | dbSNP |
| 15 | g.80152755_80152823del | CA971894207 | FAH | c.-30+210_-29-203del (n.-30+210_-29-203del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152746_80152806del | CA2509358163 | FAH | c.-30+201_-29-220del (n.-30+201_-29-220del) | |
| 15 | g.80152747A>G | CA971894210 | FAH | c.-30+202A>G (n.-30+202A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152748G>A | CA2629872737 | FAH | c.-30+203G>A (n.-30+203G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152750_80152803del | CA971894213 | FAH | c.-30+205_-29-223del (n.-30+205_-29-223del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152749G>C | CA2190327264 | FAH | c.-30+204G>C (n.-30+204G>C) | dbSNP |
| 15 | g.80152749G= | CA2190327263 | FAH | c.-30+204G= (n.-30+204G=) | |
| 15 | g.80152749G>T | CA2190327266 | FAH | c.-30+204G>T (n.-30+204G>T) | dbSNP |
| 15 | g.80152752C= | CA2190327268 | FAH | c.-30+207C= (n.-30+207C=) | |
| 15 | g.80152752C>T | CA619266172 | FAH | c.-30+207C>T (n.-30+207C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152753T>C | CA716102498 | FAH | c.-30+208T>C (n.-30+208T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152753T>G | CA716102499 | FAH | c.-30+208T>G (n.-30+208T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80152753T= | CA2190327271 | FAH | c.-30+208T= (n.-30+208T=) | |
| 15 | g.80152754G>A | CA2629872738 | FAH | c.-30+209G>A (n.-30+209G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152755A= | CA2190327274 | FAH | c.-30+210A= (n.-30+210A=) | |
| 15 | g.80152755A>G | CA716102501 | FAH | c.-30+210A>G (n.-30+210A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80152756G>A | CA2629872739 | FAH | c.-30+211G>A (n.-30+211G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152756G>T | CA2596753506 | FAH | c.-30+211G>T (n.-30+211G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152757G>T | CA2629872740 | FAH | c.-30+212G>T (n.-30+212G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152758C>A | CA2190327278 | FAH | c.-30+213C>A (n.-30+213C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80152758C= | CA2190327277 | FAH | c.-30+213C= (n.-30+213C=) | |
| 15 | g.80152758C>G | CA2629872743 | FAH | c.-30+213C>G (n.-30+213C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152758C>T | CA2629872741 | FAH | c.-30+213C>T (n.-30+213C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152760del | CA2629872742 | FAH | c.-30+215del (n.-30+215del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152759C= | CA2190327280 | FAH | c.-30+214C= (n.-30+214C=) | |
| 15 | g.80152759C>T | CA716102506 | FAH | c.-30+214C>T (n.-30+214C>T) | dbSNP |
| 15 | g.80152760C= | CA2190327281 | FAH | c.-30+215C= (n.-30+215C=) | |
| 15 | g.80152760C>T | CA2190327282 | FAH | c.-30+215C>T (n.-30+215C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80152762_80152960del | CA971894216 | FAH | c.-30+217_-29-66del (n.-30+217_-29-66del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152761A= | CA2190327284 | FAH | c.-30+216A= (n.-30+216A=) | |
| 15 | g.80152761A>G | CA716102508 | FAH | c.-30+216A>G (n.-30+216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152761A>T | CA2629872744 | FAH | c.-30+216A>T (n.-30+216A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152762C>A | CA2629872745 | FAH | c.-30+217C>A (n.-30+217C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152762C= | CA2190327291 | FAH | c.-30+217C= (n.-30+217C=) | |
| 15 | g.80152762C>G | CA971894234 | FAH | c.-30+217C>G (n.-30+217C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152762C>T | CA2190327293 | FAH | c.-30+217C>T (n.-30+217C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80152767_80152772dup | CA971894222 | FAH | c.-30+222_-30+227dup (n.-30+222_-30+227dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152763_80152774dup | CA619266173 | FAH | c.-30+218_-30+229dup (n.-30+218_-30+229dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152768_80152836del | CA2516799887 | FAH | c.-30+223_-29-190del (n.-30+223_-29-190del) | |
| 15 | g.80152773_80152880del | CA971894227 | FAH | c.-30+228_-29-146del (n.-30+228_-29-146del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152763G>A | CA716102519 | FAH | c.-30+218G>A (n.-30+218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152763G= | CA2190327297 | FAH | c.-30+218G= (n.-30+218G=) | |
| 15 | g.80152763G>T | CA2629872747 | FAH | c.-30+218G>T (n.-30+218G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152767del | CA2629872746 | FAH | c.-30+222del (n.-30+222del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152775_80152973del | CA971894236 | FAH | c.-30+230_-29-53del (n.-30+230_-29-53del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152764G>A | CA2629872749 | FAH | c.-30+219G>A (n.-30+219G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152764G>T | CA2629872750 | FAH | c.-30+219G>T (n.-30+219G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152774_80152785del | CA2629872748 | FAH | c.-30+229_-29-241del (n.-30+229_-29-241del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152774_80152790dup | CA619266174 | FAH | c.-30+229_-29-236dup (n.-30+229_-29-236dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152765G>A | CA2629872751 | FAH | c.-30+220G>A (n.-30+220G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152765G>C | CA716102529 | FAH | c.-30+220G>C (n.-30+220G>C) | dbSNP |
| 15 | g.80152765G= | CA2190327307 | FAH | c.-30+220G= (n.-30+220G=) | |
| 15 | g.80152765G>T | CA619266175 | FAH | c.-30+220G>T (n.-30+220G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152766G>A | CA971894242 | FAH | c.-30+221G>A (n.-30+221G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152766G>C | CA2629872753 | FAH | c.-30+221G>C (n.-30+221G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152773_80152835del | CA2629872752 | FAH | c.-30+228_-29-191del (n.-30+228_-29-191del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152767G>A | CA2629872754 | FAH | c.-30+222G>A (n.-30+222G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152767G= | CA2190327312 | FAH | c.-30+222G= (n.-30+222G=) | |
| 15 | g.80152767G>T | CA2190327313 | FAH | c.-30+222G>T (n.-30+222G>T) | dbSNP |
| 15 | g.80152768C= | CA2190327320 | FAH | c.-30+223C= (n.-30+223C=) | |
| 15 | g.80152768C>G | CA274010763 | FAH | c.-30+223C>G (n.-30+223C>G) | dbSNP |
| 15 | g.80152768C>T | CA971894244 | FAH | c.-30+223C>T (n.-30+223C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152769G>A | CA971894247 | FAH | c.-30+224G>A (n.-30+224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152769G>C | CA971894248 | FAH | c.-30+224G>C (n.-30+224G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152769G= | CA2190327325 | FAH | c.-30+224G= (n.-30+224G=) | |
| 15 | g.80152769G>T | CA2629872755 | FAH | c.-30+224G>T (n.-30+224G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152770G>A | CA2629872756 | FAH | c.-30+225G>A (n.-30+225G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152771G>A | CA2190327333 | FAH | c.-30+226G>A (n.-30+226G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80152771G= | CA2190327331 | FAH | c.-30+226G= (n.-30+226G=) | |
| 15 | g.80152771G>T | CA2629872757 | FAH | c.-30+226G>T (n.-30+226G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152772G>A | CA2629872758 | FAH | c.-30+227G>A (n.-30+227G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152772G>C | CA2629872759 | FAH | c.-30+227G>C (n.-30+227G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152773_80152774del | CA2629872760 | FAH | c.-30+228_-30+229del (n.-30+228_-30+229del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152774C>A | CA716102534 | FAH | c.-30+229C>A (n.-30+229C>A) | dbSNP |
| 15 | g.80152774C= | CA2190327336 | FAH | c.-30+229C= (n.-30+229C=) | |
| 15 | g.80152774C>G | CA2629872761 | FAH | c.-30+229C>G (n.-30+229C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152774_80152775insGGGCCTGACCAC | CA971894253 | FAH | c.-30+229_-30+230insGGGCCTGACCAC (n.-30+229_-30+230insGGGCCTGACCAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152774_80152775delinsCA | CA2190327338 | FAH | c.-30+229_-30+230delinsCA (n.-30+229_-30+230delinsCA) | |
| 15 | g.80152775del | CA971894254 | FAH | c.-30+230del (n.-30+230del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152775A= | CA2190327346 | FAH | c.-30+230A= (n.-30+230A=) | |
| 15 | g.80152775A>C | CA2629872762 | FAH | c.-30+230A>C (n.-30+230A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152775A>G | CA274010766 | FAH | c.-30+230A>G (n.-30+230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152775A>T | CA2629872763 | FAH | c.-30+230A>T (n.-30+230A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152775_80152776del | CA971894255 | FAH | c.-30+230_-30+231del (n.-30+230_-30+231del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152779del | CA2629872764 | FAH | c.-30+234del (n.-30+234del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152786_80152790dup | CA619266176 | FAH | c.-29-240_-29-236dup (n.-29-240_-29-236dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152786_80152790del | CA2629872765 | FAH | c.-29-240_-29-236del (n.-29-240_-29-236del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152780_80152850del | CA971894259 | FAH | c.-30+235_-29-176del (n.-30+235_-29-176del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152786_80152972del | CA971894261 | FAH | c.-29-240_-29-54del (n.-29-240_-29-54del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152777G>A | CA716102541 | FAH | c.-30+232G>A (n.-30+232G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80152777G>C | CA971894264 | FAH | c.-30+232G>C (n.-30+232G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152777G= | CA2190327354 | FAH | c.-30+232G= (n.-30+232G=) | |
| 15 | g.80152777G>T | CA2629872767 | FAH | c.-30+232G>T (n.-30+232G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152784_80152804del | CA2629872766 | FAH | c.-30+239_-29-222del (n.-30+239_-29-222del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152778G>A | CA2629872768 | FAH | c.-30+233G>A (n.-30+233G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152778G>C | CA2629872770 | FAH | c.-30+233G>C (n.-30+233G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152778G>T | CA2629872769 | FAH | c.-30+233G>T (n.-30+233G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152778_80152779insCCTGACCACA | CA971894266 | FAH | c.-30+233_-30+234insCCTGACCACA (n.-30+233_-30+234insCCTGACCACA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152779G>A | CA2629872771 | FAH | c.-30+234G>A (n.-30+234G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152779G>C | CA971894270 | FAH | c.-30+234G>C (n.-30+234G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152779G>T | CA2629872772 | FAH | c.-30+234G>T (n.-30+234G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152780C>A | CA716102543 | FAH | c.-155C>A (n.-155C>A) c.-30+235C>A (n.-30+235C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152780C= | CA2190327357 | FAH | c.-155C= (n.-155C=) c.-30+235C= (n.-30+235C=) | |
| 15 | g.80152780C>G | CA274010768 | FAH | c.-155C>G (n.-155C>G) c.-30+235C>G (n.-30+235C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152780C>T | CA2629872773 | FAH | c.-155C>T (n.-155C>T) c.-30+235C>T (n.-30+235C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152781G>A | CA2629872774 | FAH | c.-154G>A (n.-154G>A) c.-30+236G>A (n.-30+236G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152781G>C | CA971894296 | FAH | c.-154G>C (n.-154G>C) c.-30+236G>C (n.-30+236G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152781G>T | CA2629872775 | FAH | c.-154G>T (n.-154G>T) c.-30+236G>T (n.-30+236G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152786_80152856del | CA971894282 | FAH | c.-149_-79del (n.-149_-79del) c.-29-240_-29-170del (n.-29-240_-29-170del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152782G>A | CA2629872777 | FAH | c.-153G>A (n.-153G>A) c.-30+237G>A (n.-30+237G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152782G>T | CA2629872778 | FAH | c.-153G>T (n.-153G>T) c.-30+237G>T (n.-30+237G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152787_80152806dup | CA2629872776 | FAH | c.-148_-129dup (n.-148_-129dup) c.-29-239_-29-220dup (n.-29-239_-29-220dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152782_80152783insCC | CA2596753508 | FAH | c.-153_-152insCC (n.-153_-152insCC) c.-30+237_-30+238insCC (n.-30+237_-30+238insCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152783G>A | CA971894304 | FAH | c.-152G>A (n.-152G>A) c.-30+238G>A (n.-30+238G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152783G>T | CA2629872779 | FAH | c.-152G>T (n.-152G>T) c.-30+238G>T (n.-30+238G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152783_80152784insA | CA2596753509 | FAH | c.-152_-151insA (n.-152_-151insA) c.-30+238_-30+239insA (n.-30+238_-30+239insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152784G>A | CA2629872780 | FAH | c.-151G>A (n.-151G>A) c.-30+239G>A (n.-30+239G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152784G>C | CA2629872781 | FAH | c.-151G>C (n.-151G>C) c.-30+239G>C (n.-30+239G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152784G>T | CA2629872782 | FAH | c.-151G>T (n.-151G>T) c.-30+239G>T (n.-30+239G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152784_80152785insTGTT | CA2629872783 | FAH | c.-151_-150insTGTT (n.-151_-150insTGTT) c.-30+239_-29-241insTGTT (n.-30+239_-29-241insTGTT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152785C>A | CA2629872784 | FAH | c.-150C>A (n.-150C>A) c.-29-241C>A (n.-29-241C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152785C= | CA2190327362 | FAH | c.-150C= (n.-150C=) c.-29-241C= (n.-29-241C=) | |
| 15 | g.80152785C>G | CA274010775 | FAH | c.-150C>G (n.-150C>G) c.-29-241C>G (n.-29-241C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80152785C>T | CA2629872785 | FAH | c.-150C>T (n.-150C>T) c.-29-241C>T (n.-29-241C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152786G>A | CA2190327366 | FAH | c.-149G>A (n.-149G>A) c.-29-240G>A (n.-29-240G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80152786G>C | CA971894312 | FAH | c.-149G>C (n.-149G>C) c.-29-240G>C (n.-29-240G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152786G= | CA2190327364 | FAH | c.-149G= (n.-149G=) c.-29-240G= (n.-29-240G=) | |
| 15 | g.80152786G>T | CA2629872786 | FAH | c.-149G>T (n.-149G>T) c.-29-240G>T (n.-29-240G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152787G>A | CA2629872787 | FAH | c.-148G>A (n.-148G>A) c.-29-239G>A (n.-29-239G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152787G>T | CA2629872788 | FAH | c.-148G>T (n.-148G>T) c.-29-239G>T (n.-29-239G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152791_80152977del | CA971894317 | FAH | c.-144_-29-49del c.-29-235_-29-49del (n.-29-235_-29-49del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152788G>A | CA2629872790 | FAH | c.-147G>A (n.-147G>A) c.-29-238G>A (n.-29-238G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152788G>T | CA2629872789 | FAH | c.-147G>T (n.-147G>T) c.-29-238G>T (n.-29-238G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152789G>A | CA2629872793 | FAH | c.-146G>A (n.-146G>A) n.1G>A c.-29-237G>A (n.-29-237G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152789G>T | CA2629872792 | FAH | c.-146G>T (n.-146G>T) n.1G>T c.-29-237G>T (n.-29-237G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152790_80152791insCTGACCACAGCGGCCGAGGTCAGTCCTGC | CA2629872791 | FAH | c.-145_-144insCTGACCACAGCGGCCGAGGTCAGTCCTGC (n.-145_-144insCTGACCACAGCGGCCGAGGTCAGTCCTGC) n.2_3insCTGACCACAGCGGCCGAGGTCAGTCCTGC c.-29-236_-29-235insCTGACCACAGCGGCCGAGGTCAGTCCTGC (n.-29-236_-29-235insCTGACCACAGCGGCCGAGGTCAGTCCTGC) c.-81_-80insCTGACCACAGCGGCCGAGGTCAGTCCTGC (n.-81_-80insCTGACCACAGCGGCCGAGGTCAGTCCTGC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152790C>A | CA2629872795 | FAH | c.-145C>A (n.-145C>A) n.2C>A c.-29-236C>A (n.-29-236C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152790C= | CA2190327368 | FAH | c.-145C= (n.-145C=) n.2C= c.-29-236C= (n.-29-236C=) c.-81C= (n.-81C=) | |
| 15 | g.80152790C>T | CA2190327370 | FAH | c.-145C>T (n.-145C>T) n.2C>T c.-29-236C>T (n.-29-236C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80152790_80152791insCTGACC | CA971894319 | FAH | c.-145_-144insCTGACC (n.-145_-144insCTGACC) n.2_3insCTGACC c.-29-236_-29-235insCTGACC (n.-29-236_-29-235insCTGACC) c.-81_-80insCTGACC (n.-81_-80insCTGACC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152790_80152791insCTGACCAC | CA971894321 | FAH | c.-145_-144insCTGACCAC (n.-145_-144insCTGACCAC) n.2_3insCTGACCAC c.-29-236_-29-235insCTGACCAC (n.-29-236_-29-235insCTGACCAC) c.-81_-80insCTGACCAC (n.-81_-80insCTGACCAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152790_80152791insCTGACCACAGCGGCC | CA971894322 | FAH | c.-145_-144insCTGACCACAGCGGCC (n.-145_-144insCTGACCACAGCGGCC) n.2_3insCTGACCACAGCGGCC c.-29-236_-29-235insCTGACCACAGCGGCC (n.-29-236_-29-235insCTGACCACAGCGGCC) c.-81_-80insCTGACCACAGCGGCC (n.-81_-80insCTGACCACAGCGGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152790dup | CA2629872794 | FAH | c.-145dup (n.-145dup) n.2dup c.-29-236dup (n.-29-236dup) c.-81dup (n.-81dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152792_80152979del | CA971894334 | FAH | c.-143_-29-47del n.4_54-47del c.-29-234_-29-47del (n.-29-234_-29-47del) c.-79_-29-47del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152791T>C | CA971894338 | FAH | c.-144T>C (n.-144T>C) n.3T>C c.-29-235T>C (n.-29-235T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152791T>G | CA2190327374 | FAH | c.-144T>G (n.-144T>G) n.3T>G c.-29-235T>G (n.-29-235T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) | dbSNP |
| 15 | g.80152791T= | CA2190327372 | FAH | c.-144T= (n.-144T=) n.3T= c.-29-235T= (n.-29-235T=) c.-80T= (n.-80T=) | |
| 15 | g.80152791_80152800del | CA2545921460 | FAH | c.-144_-135del (n.-144_-135del) n.3_12del c.-29-235_-29-226del (n.-29-235_-29-226del) c.-80_-71del (n.-80_-71del) | |
| 15 | g.80152791_80152792insGACCACAGCGGCCGAGTTCAGTC | CA2629872796 | FAH | c.-144_-143insGACCACAGCGGCCGAGTTCAGTC (n.-144_-143insGACCACAGCGGCCGAGTTCAGTC) n.3_4insGACCACAGCGGCCGAGTTCAGTC c.-29-235_-29-234insGACCACAGCGGCCGAGTTCAGTC (n.-29-235_-29-234insGACCACAGCGGCCGAGTTCAGTC) c.-80_-79insGACCACAGCGGCCGAGTTCAGTC (n.-80_-79insGACCACAGCGGCCGAGTTCAGTC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152792C>A | CA2190327381 | FAH | c.-143C>A (n.-143C>A) n.4C>A c.-29-234C>A (n.-29-234C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) | dbSNP |
| 15 | g.80152792C= | CA2190327379 | FAH | c.-143C= (n.-143C=) n.4C= c.-29-234C= (n.-29-234C=) c.-79C= (n.-79C=) | |
| 15 | g.80152792C>G | CA971894341 | FAH | c.-143C>G (n.-143C>G) n.4C>G c.-29-234C>G (n.-29-234C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152792C>T | CA971894343 | FAH | c.-143C>T (n.-143C>T) n.4C>T c.-29-234C>T (n.-29-234C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152793T>A | CA716102544 | FAH | c.-142T>A (n.-142T>A) n.5T>A c.-29-233T>A (n.-29-233T>A) c.-78T>A (n.-78T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152793T>C | CA716102545 | FAH | c.-142T>C (n.-142T>C) n.5T>C c.-29-233T>C (n.-29-233T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152793T>G | CA971894349 | FAH | c.-142T>G (n.-142T>G) n.5T>G c.-29-233T>G (n.-29-233T>G) c.-78T>G (n.-78T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152793T= | CA2190327384 | FAH | c.-142T= (n.-142T=) n.5T= c.-29-233T= (n.-29-233T=) c.-78T= (n.-78T=) | |
| 15 | g.80152793_80152794insCC | CA2629872797 | FAH | c.-261-1_-261insCC (n.-261-1_-261insCC) c.-77-1_-77insCC (n.-77-1_-77insCC) c.-142_-141insCC (n.-142_-141insCC) n.5_6insCC c.-29-233_-29-232insCC (n.-29-233_-29-232insCC) n.1-1_1insCC c.-78_-77insCC (n.-78_-77insCC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152794G>T | CA2629872798 | FAH | c.-261G>T (n.-261G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) n.6G>T c.-29-232G>T (n.-29-232G>T) n.1G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152795G>A | CA2629872800 | FAH | c.-260G>A (n.-260G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) n.7G>A c.-29-231G>A (n.-29-231G>A) n.2G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152795G>C | CA2629872801 | FAH | c.-260G>C (n.-260G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) n.7G>C c.-29-231G>C (n.-29-231G>C) n.2G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152795G>T | CA2629872799 | FAH | c.-260G>T (n.-260G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) n.7G>T c.-29-231G>T (n.-29-231G>T) n.2G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152796A= | CA2190327390 | FAH | c.-259A= (n.-259A=) c.-75A= (n.-75A=) c.-139A= (n.-139A=) n.8A= c.-29-230A= (n.-29-230A=) n.3A= | |
| 15 | g.80152796A>C | CA2629872802 | FAH | c.-259A>C (n.-259A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) n.8A>C c.-29-230A>C (n.-29-230A>C) n.3A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152796A>G | CA274010782 | FAH | c.-259A>G (n.-259A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) n.8A>G c.-29-230A>G (n.-29-230A>G) n.3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152797A>C | CA2629872804 | FAH | c.-258A>C (n.-258A>C) c.-74A>C (n.-74A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) n.9A>C c.-29-229A>C (n.-29-229A>C) n.4A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152801_80152854del | CA2629872803 | FAH | c.-254_-201del (n.-254_-201del) c.-70_-30+13del c.-134_-81del (n.-134_-81del) n.13_53+13del c.-29-225_-29-172del (n.-29-225_-29-172del) n.8_61del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152798G>A | CA716102546 | FAH | c.-257G>A (n.-257G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) n.10G>A c.-29-228G>A (n.-29-228G>A) n.5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152798G= | CA2190327393 | FAH | c.-257G= (n.-257G=) c.-73G= (n.-73G=) c.-137G= (n.-137G=) n.10G= c.-29-228G= (n.-29-228G=) n.5G= | |
| 15 | g.80152798G>T | CA2629872805 | FAH | c.-257G>T (n.-257G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) n.10G>T c.-29-228G>T (n.-29-228G>T) n.5G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152799G>A | CA274010788 | FAH | c.-256G>A (n.-256G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) n.11G>A c.-29-227G>A (n.-29-227G>A) n.6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152799G= | CA2190327397 | FAH | c.-256G= (n.-256G=) c.-72G= (n.-72G=) c.-136G= (n.-136G=) n.11G= c.-29-227G= (n.-29-227G=) n.6G= | |
| 15 | g.80152799G>T | CA2190327400 | FAH | c.-256G>T (n.-256G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) n.11G>T c.-29-227G>T (n.-29-227G>T) n.6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80152800G>A | CA2629872806 | FAH | c.-255G>A (n.-255G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) n.12G>A c.-29-226G>A (n.-29-226G>A) n.7G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152800G>T | CA2629872807 | FAH | c.-255G>T (n.-255G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) n.12G>T c.-29-226G>T (n.-29-226G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152801C>A | CA2190327404 | FAH | c.-254C>A (n.-254C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) n.13C>A c.-29-225C>A (n.-29-225C>A) n.8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80152801C= | CA2190327403 | FAH | c.-254C= (n.-254C=) c.-70C= (n.-70C=) c.-134C= (n.-134C=) n.13C= c.-29-225C= (n.-29-225C=) n.8C= | |
| 15 | g.80152801C>T | CA971894366 | FAH | c.-254C>T (n.-254C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) n.13C>T c.-29-225C>T (n.-29-225C>T) n.8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152802G>A | CA619266177 | FAH | c.-253G>A (n.-253G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) n.14G>A c.-29-224G>A (n.-29-224G>A) n.9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152802G>C | CA2629872808 | FAH | c.-253G>C (n.-253G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) n.14G>C c.-29-224G>C (n.-29-224G>C) n.9G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152802G= | CA2190327408 | FAH | c.-253G= (n.-253G=) c.-69G= (n.-69G=) c.-133G= (n.-133G=) n.14G= c.-29-224G= (n.-29-224G=) n.9G= | |
| 15 | g.80152802G>T | CA2190327406 | FAH | c.-253G>T (n.-253G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) n.14G>T c.-29-224G>T (n.-29-224G>T) n.9G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80152803G>C | CA2629872809 | FAH | c.-252G>C (n.-252G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) n.15G>C c.-29-223G>C (n.-29-223G>C) n.10G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152804G>T | CA2629872810 | FAH | c.-251G>T (n.-251G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) n.16G>T c.-29-222G>T (n.-29-222G>T) n.11G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152805C>A | CA716102552 | FAH | c.-250C>A (n.-250C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) n.17C>A c.-29-221C>A (n.-29-221C>A) n.12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80152805C= | CA2190327412 | FAH | c.-250C= (n.-250C=) c.-66C= (n.-66C=) c.-130C= (n.-130C=) n.17C= c.-29-221C= (n.-29-221C=) n.12C= | |
| 15 | g.80152805C>T | CA971894374 | FAH | c.-250C>T (n.-250C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) n.17C>T c.-29-221C>T (n.-29-221C>T) n.12C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152806del | CA2629872811 | FAH | c.-249del (n.-249del) c.-65del (n.-65del) c.-129del (n.-129del) n.18del c.-29-220del (n.-29-220del) n.13del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152806G>A | CA2190327418 | FAH | c.-249G>A (n.-249G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) n.18G>A c.-29-220G>A (n.-29-220G>A) n.13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80152806G>C | CA2559597601 | FAH | c.-249G>C (n.-249G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) n.18G>C c.-29-220G>C (n.-29-220G>C) n.13G>C | |
| 15 | g.80152806G= | CA2190327417 | FAH | c.-249G= (n.-249G=) c.-65G= (n.-65G=) c.-129G= (n.-129G=) n.18G= c.-29-220G= (n.-29-220G=) n.13G= | |
| 15 | g.80152806G>T | CA2629872812 | FAH | c.-249G>T (n.-249G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.18G>T c.-29-220G>T (n.-29-220G>T) n.13G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152807A= | CA2190327423 | FAH | c.-248A= (n.-248A=) c.-64A= (n.-64A=) c.-128A= (n.-128A=) n.19A= c.-29-219A= (n.-29-219A=) n.14A= | |
| 15 | g.80152807A>C | CA2629872813 | FAH | c.-248A>C (n.-248A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) c.-128A>C (n.-128A>C) n.19A>C c.-29-219A>C (n.-29-219A>C) n.14A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152807A>G | CA619266178 | FAH | c.-248A>G (n.-248A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) n.19A>G c.-29-219A>G (n.-29-219A>G) n.14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152807A>T | CA2551771310 | FAH | c.-248A>T (n.-248A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) c.-128A>T (n.-128A>T) n.19A>T c.-29-219A>T (n.-29-219A>T) n.14A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152808G>A | CA2629872814 | FAH | c.-247G>A (n.-247G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) n.20G>A c.-29-218G>A (n.-29-218G>A) n.15G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152808G>C | CA2629872815 | FAH | c.-247G>C (n.-247G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) n.20G>C c.-29-218G>C (n.-29-218G>C) n.15G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152809_80152847del | CA2515587647 | FAH | c.-246_-208del (n.-246_-208del) c.-62_-30+6del c.-126_-88del (n.-126_-88del) n.21_53+6del c.-29-217_-29-179del (n.-29-217_-29-179del) n.16_54del | |
| 15 | g.80152809A>G | CA2629872817 | FAH | c.-246A>G (n.-246A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) c.-126A>G (n.-126A>G) n.21A>G c.-29-217A>G (n.-29-217A>G) n.16A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152809A>T | CA2629872816 | FAH | c.-246A>T (n.-246A>T) c.-62A>T (n.-62A>T) c.-126A>T (n.-126A>T) n.21A>T c.-29-217A>T (n.-29-217A>T) n.16A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152810C>A | CA2629872818 | FAH | c.-245C>A (n.-245C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) n.22C>A c.-29-216C>A (n.-29-216C>A) n.17C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152810C>G | CA2629872819 | FAH | c.-245C>G (n.-245C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) n.22C>G c.-29-216C>G (n.-29-216C>G) n.17C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152810C>T | CA2629872820 | FAH | c.-245C>T (n.-245C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) n.22C>T c.-29-216C>T (n.-29-216C>T) n.17C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152810_80152812delinsCTG | CA2190327428 | FAH | c.-245_-243delinsCTG (n.-245_-243delinsCTG) c.-61_-59delinsCTG (n.-61_-59delinsCTG) c.-125_-123delinsCTG (n.-125_-123delinsCTG) n.22_24delinsCTG c.-29-216_-29-214delinsCTG (n.-29-216_-29-214delinsCTG) n.17_19delinsCTG | |
| 15 | g.80152811T>A | CA2804915131 | FAH | c.-244T>A (n.-244T>A) c.-60T>A (n.-60T>A) c.-124T>A (n.-124T>A) n.23T>A c.-29-215T>A (n.-29-215T>A) n.18T>A | |
| 15 | g.80152811T>C | CA2629872821 | FAH | c.-244T>C (n.-244T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) n.23T>C c.-29-215T>C (n.-29-215T>C) n.18T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152811T>G | CA2629872822 | FAH | c.-244T>G (n.-244T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) n.23T>G c.-29-215T>G (n.-29-215T>G) n.18T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152813_80152814del | CA716102557 | FAH | c.-242_-241del (n.-242_-241del) c.-58_-57del (n.-58_-57del) c.-122_-121del (n.-122_-121del) n.25_26del c.-29-213_-29-212del (n.-29-213_-29-212del) n.20_21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152812G>A | CA274010791 | FAH | c.-243G>A (n.-243G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) n.24G>A c.-29-214G>A (n.-29-214G>A) n.19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152812G>C | CA971894381 | FAH | c.-243G>C (n.-243G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) n.24G>C c.-29-214G>C (n.-29-214G>C) n.19G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152812G= | CA2190327437 | FAH | c.-243G= (n.-243G=) c.-59G= (n.-59G=) c.-123G= (n.-123G=) n.24G= c.-29-214G= (n.-29-214G=) n.19G= | |
| 15 | g.80152812G>T | CA2629872823 | FAH | c.-243G>T (n.-243G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) n.24G>T c.-29-214G>T (n.-29-214G>T) n.19G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152813T>C | CA2629872824 | FAH | c.-242T>C (n.-242T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) n.25T>C c.-29-213T>C (n.-29-213T>C) n.20T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152813T>G | CA971894388 | FAH | c.-242T>G (n.-242T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) n.25T>G c.-29-213T>G (n.-29-213T>G) n.20T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152814G>T | CA2629872825 | FAH | c.-241G>T (n.-241G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) n.26G>T c.-29-212G>T (n.-29-212G>T) n.21G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152815G>A | CA2629872826 | FAH | c.-240G>A (n.-240G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) n.27G>A c.-29-211G>A (n.-29-211G>A) n.22G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152815G>T | CA2629872827 | FAH | c.-240G>T (n.-240G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) n.27G>T c.-29-211G>T (n.-29-211G>T) n.22G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152816del | CA2804915132 | FAH | c.-239del (n.-239del) c.-55del (n.-55del) c.-119del (n.-119del) n.28del c.-29-210del (n.-29-210del) n.23del | |
| 15 | g.80152816A>C | CA971894390 | FAH | c.-239A>C (n.-239A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) n.28A>C c.-29-210A>C (n.-29-210A>C) n.23A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152816dup | CA2629872828 | FAH | c.-239dup (n.-239dup) c.-55dup (n.-55dup) c.-119dup (n.-119dup) n.28dup c.-29-210dup (n.-29-210dup) n.23dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152817G>T | CA2629872829 | FAH | c.-238G>T (n.-238G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) n.29G>T c.-29-209G>T (n.-29-209G>T) n.24G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152818G>T | CA2629872830 | FAH | c.-237G>T (n.-237G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) n.30G>T c.-29-208G>T (n.-29-208G>T) n.25G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152819del | CA2629872831 | FAH | c.-236del (n.-236del) c.-52del (n.-52del) c.-116del (n.-116del) n.31del c.-29-207del (n.-29-207del) n.26del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152819A>C | CA2629872832 | FAH | c.-236A>C (n.-236A>C) c.-52A>C (n.-52A>C) c.-116A>C (n.-116A>C) n.31A>C c.-29-207A>C (n.-29-207A>C) n.26A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152820C>A | CA2629872833 | FAH | c.-235C>A (n.-235C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) n.32C>A c.-29-206C>A (n.-29-206C>A) n.27C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152821C>A | CA971894393 | FAH | c.-234C>A (n.-234C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) n.33C>A c.-29-205C>A (n.-29-205C>A) n.28C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152821C= | CA2190327445 | FAH | c.-234C= (n.-234C=) c.-50C= (n.-50C=) c.-114C= (n.-114C=) n.33C= c.-29-205C= (n.-29-205C=) n.28C= | |
| 15 | g.80152821C>T | CA2190327447 | FAH | c.-234C>T (n.-234C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) n.33C>T c.-29-205C>T (n.-29-205C>T) n.28C>T | dbSNP gnomAD v4 |