Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80152495_80152779del | CA2804914975 | |||
15 | g.80152489_80152708delinsCAGGGGAGGGGCGGGGCTCGGGGAGTGAGGCAAGACTGGAGGGCCTGGGACTCTCGGGTACCCGGGCCAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGAGAGACTGGATGACCTGGGGCTTGCAAGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGTGAGACTGTGGAGGACCTGGGGCTCGCGGGGTCGGGGCA | CA2190326523 | |||
15 | g.80152508_80152726del | CA971892971 | FAH | c.-67_-30+181del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152556_80152707del | CA971893327 | FAH | c.-30+11_-30+162del (n.-30+11_-30+162del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152562_80152779del | CA971893330 | FAH | c.-30+17_-30+234del (n.-30+17_-30+234del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152586_80152737del | CA619266136 | FAH | c.-30+41_-30+192del (n.-30+41_-30+192del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152562_80152780delinsAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGAGAGACTGGATGACCTGGGGCTTGCAAGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGTGAGACTGTGGAGGACCTGGGGCTCGCGGGGTCGGGGCAAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGAGAGACTGGAGGACCTGAGGCCCACGGGGGCGGGGCCAGGGGC | CA2190326750 | FAH | c.-30+17_-30+235delinsAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGAGAGACTGGATGACCTGGGGCTTGCAAGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGTGAGACTGTGGAGGACCTGGGGCTCGCGGGGTCGGGGCAAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGAGAGACTGGAGGACCTGAGGCCCACGGGGGCGGGGCCAGGGGC (n.-30+17_-30+235delinsAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGAGAGACTGGATGACCTGGGGCTTGCAAGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGTGAGACTGTGGAGGACCTGGGGCTCGCGGGGTCGGGGCAAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGAGAGACTGGAGGACCTGAGGCCCACGGGGGCGGGGCCAGGGGC) | |
15 | g.80152575_80152792del | CA971893366 | FAH | c.-30+30_-29-234del (n.-30+30_-29-234del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152597_80152747del | CA971893494 | FAH | c.-30+52_-30+202del (n.-30+52_-30+202del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152604_80152754del | CA2804915027 | FAH | c.-30+59_-30+209del (n.-30+59_-30+209del) | |
15 | g.80152613_80152765delinsAGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGTGAGACTGTGGAGGACCTGGGGCTCGCGGGGTCGGGGCAAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGAGAGACTGGAGGACCTGAGGCCCACGGG | CA2190326899 | FAH | c.-30+68_-30+220delinsAGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGTGAGACTGTGGAGGACCTGGGGCTCGCGGGGTCGGGGCAAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGAGAGACTGGAGGACCTGAGGCCCACGGG (n.-30+68_-30+220delinsAGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGTGAGACTGTGGAGGACCTGGGGCTCGCGGGGTCGGGGCAAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGAGAGACTGGAGGACCTGAGGCCCACGGG) | |
15 | g.80152613_80152782delinsAGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGTGAGACTGTGGAGGACCTGGGGCTCGCGGGGTCGGGGCAAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGAGAGACTGGAGGACCTGAGGCCCACGGGGGCGGGGCCAGGGGCGG | CA2190326896 | FAH | c.-30+68_-30+237delinsAGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGTGAGACTGTGGAGGACCTGGGGCTCGCGGGGTCGGGGCAAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGAGAGACTGGAGGACCTGAGGCCCACGGGGGCGGGGCCAGGGGCGG (n.-30+68_-30+237delinsAGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGTGAGACTGTGGAGGACCTGGGGCTCGCGGGGTCGGGGCAAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGAGAGACTGGAGGACCTGAGGCCCACGGGGGCGGGGCCAGGGGCGG) | |
15 | g.80152622_80152724del | CA971893603 | FAH | c.-30+77_-30+179del (n.-30+77_-30+179del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152622_80152773del | CA971893604 | FAH | c.-30+77_-30+228del (n.-30+77_-30+228del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152622_80152790del | CA971893607 | FAH | c.-30+77_-29-236del (n.-30+77_-29-236del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152622_80152707del | CA971893613 | FAH | c.-30+77_-30+162del (n.-30+77_-30+162del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152639_80152724del | CA971893631 | FAH | c.-30+94_-30+179del (n.-30+94_-30+179del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152634_80152856del | CA971893648 | FAH | c.-30+89_-29-170del (n.-30+89_-29-170del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152632_80152734del | CA971893662 | FAH | c.-30+87_-30+189del (n.-30+87_-30+189del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152632_80152700del | CA971893671 | FAH | c.-30+87_-30+155del (n.-30+87_-30+155del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152639_80152790del | CA971893681 | FAH | c.-30+94_-29-236del (n.-30+94_-29-236del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152632_80152701delinsGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGTGAGACTGTGGAGGACCTGGGGCTCGCGGGGT | CA2190326975 | FAH | c.-30+87_-30+156delinsGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGTGAGACTGTGGAGGACCTGGGGCTCGCGGGGT (n.-30+87_-30+156delinsGCGGGGCGAGGGGAGGGGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGTGAGACTGTGGAGGACCTGGGGCTCGCGGGGT) | |
15 | g.80152639_80152707del | CA971893686 | FAH | c.-30+94_-30+162del (n.-30+94_-30+162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152640_80152720del | CA2629872566 | FAH | c.-30+95_-30+175del (n.-30+95_-30+175del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152669_80152737del | CA971893725 | FAH | c.-30+124_-30+192del (n.-30+124_-30+192del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152649_80152734del | CA2512159832 | FAH | c.-30+104_-30+189del (n.-30+104_-30+189del) | |
15 | g.80152651_80152707del | CA2629872585 | FAH | c.-30+106_-30+162del (n.-30+106_-30+162del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152649_80152701delinsGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGTGAGACTGTGGAGGACCTGGGGCTCGCGGGGT | CA2190327037 | FAH | c.-30+104_-30+156delinsGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGTGAGACTGTGGAGGACCTGGGGCTCGCGGGGT (n.-30+104_-30+156delinsGCGGGGCTCAGGGAGGGAGGGTGAGACTGTGGAGGACCTGGGGCTCGCGGGGT) | |
15 | g.80152656_80152707del | CA971893754 | FAH | c.-30+111_-30+162del (n.-30+111_-30+162del) | dbSNP |
15 | g.80152656_80152712del | CA971893770 | FAH | c.-30+111_-30+167del (n.-30+111_-30+167del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152660_80152708del | CA619266158 | FAH | c.-30+115_-30+163del (n.-30+115_-30+163del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152666_80152729del | CA2596753481 | FAH | c.-30+121_-30+184del (n.-30+121_-30+184del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152690_80152701del | CA971894055 | FAH | c.-30+145_-30+156del (n.-30+145_-30+156del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152691_80152701del | CA971894068 | FAH | c.-30+146_-30+156del (n.-30+146_-30+156del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152693_80152714del | CA971894071 | FAH | c.-30+148_-30+169del (n.-30+148_-30+169del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152701_80152766del | CA619266166 | FAH | c.-30+156_-30+221del (n.-30+156_-30+221del) | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152701_80152767del | CA971894095 | FAH | c.-30+156_-30+222del (n.-30+156_-30+222del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152698G>A | CA2629872691 | FAH | c.-30+153G>A (n.-30+153G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152698G>C | CA2629872692 | FAH | c.-30+153G>C (n.-30+153G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80152698G>T | CA2596753497 | FAH | c.-30+153G>T (n.-30+153G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152700_80152701insAGGG | CA2596753496 | FAH | c.-30+155_-30+156insAGGG (n.-30+155_-30+156insAGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152701_80152717del | CA2629872690 | FAH | c.-30+156_-30+172del (n.-30+156_-30+172del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152699G>C | CA2529883291 | FAH | c.-30+154G>C (n.-30+154G>C) | |
15 | g.80152699G>T | CA2629872693 | FAH | c.-30+154G>T (n.-30+154G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152700G>A | CA971894098 | FAH | c.-30+155G>A (n.-30+155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152700G= | CA2190327167 | FAH | c.-30+155G= (n.-30+155G=) | |
15 | g.80152700G>T | CA2629872694 | FAH | c.-30+155G>T (n.-30+155G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152701del | CA971894101 | FAH | c.-30+156del (n.-30+156del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152701T>A | CA2804915088 | FAH | c.-30+156T>A (n.-30+156T>A) | |
15 | g.80152701T>C | CA971894103 | FAH | c.-30+156T>C (n.-30+156T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152701T>G | CA274010731 | FAH | c.-30+156T>G (n.-30+156T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152701T= | CA2190327169 | FAH | c.-30+156T= (n.-30+156T=) | |
15 | g.80152701_80152702del | CA2629872695 | FAH | c.-30+156_-30+157del (n.-30+156_-30+157del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152702C>A | CA2629872697 | FAH | c.-30+157C>A (n.-30+157C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152702C= | CA2190327171 | FAH | c.-30+157C= (n.-30+157C=) | |
15 | g.80152702C>G | CA971894106 | FAH | c.-30+157C>G (n.-30+157C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152702C>T | CA2804915089 | FAH | c.-30+157C>T (n.-30+157C>T) | |
15 | g.80152708_80152773del | CA2629872696 | FAH | c.-30+163_-30+228del (n.-30+163_-30+228del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152702_80152703insT | CA2629872698 | FAH | c.-30+157_-30+158insT (n.-30+157_-30+158insT) | gnomAD v4 |
15 | g.80152703G>C | CA2558885288 | FAH | c.-30+158G>C (n.-30+158G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80152703G= | CA2190327173 | FAH | c.-30+158G= (n.-30+158G=) | |
15 | g.80152703G>T | CA716102472 | FAH | c.-30+158G>T (n.-30+158G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152704G>C | CA2629872699 | FAH | c.-30+159G>C (n.-30+159G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80152704G>T | CA2804915090 | FAH | c.-30+159G>T (n.-30+159G>T) | |
15 | g.80152705G>A | CA2629872700 | FAH | c.-30+160G>A (n.-30+160G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152705G= | CA2190327177 | FAH | c.-30+160G= (n.-30+160G=) | |
15 | g.80152705G>T | CA2190327175 | FAH | c.-30+160G>T (n.-30+160G>T) | dbSNP |
15 | g.80152705_80152706insCCTGACCACAGCG | CA2804915091 | FAH | c.-30+160_-30+161insCCTGACCACAGCG (n.-30+160_-30+161insCCTGACCACAGCG) | |
15 | g.80152705_80152706insCCTGACCACA | CA971894108 | FAH | c.-30+160_-30+161insCCTGACCACA (n.-30+160_-30+161insCCTGACCACA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152706G>A | CA716102473 | FAH | c.-30+161G>A (n.-30+161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152706G>C | CA2596753500 | FAH | c.-30+161G>C (n.-30+161G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152706G= | CA2190327180 | FAH | c.-30+161G= (n.-30+161G=) | |
15 | g.80152707del | CA2629872701 | FAH | c.-30+162del (n.-30+162del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152707C>A | CA2629872702 | FAH | c.-30+162C>A (n.-30+162C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152707C>G | CA971894123 | FAH | c.-30+162C>G (n.-30+162C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152707dup | CA716102475 | FAH | c.-30+162dup (n.-30+162dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152707_80152712delinsCAAGGG | CA2190327183 | FAH | c.-30+162_-30+167delinsCAAGGG (n.-30+162_-30+167delinsCAAGGG) | |
15 | g.80152708A= | CA2190327188 | FAH | c.-30+163A= (n.-30+163A=) | |
15 | g.80152708A>C | CA619266167 | FAH | c.-30+163A>C (n.-30+163A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152708A>G | CA716102479 | FAH | c.-30+163A>G (n.-30+163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152708A>T | CA2190327186 | FAH | c.-30+163A>T (n.-30+163A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152708_80152712del | CA971894131 | FAH | c.-30+163_-30+167del (n.-30+163_-30+167del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152709A= | CA2190327191 | FAH | c.-30+164A= (n.-30+164A=) | |
15 | g.80152709A>C | CA2596753503 | FAH | c.-30+164A>C (n.-30+164A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152709A>G | CA2190327192 | FAH | c.-30+164A>G (n.-30+164A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152709A>T | CA2629872704 | FAH | c.-30+164A>T (n.-30+164A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152714_80152779del | CA2629872703 | FAH | c.-30+169_-30+234del (n.-30+169_-30+234del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152710G>C | CA716102483 | FAH | c.-30+165G>C (n.-30+165G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152710G= | CA2190327195 | FAH | c.-30+165G= (n.-30+165G=) | |
15 | g.80152710G>T | CA2629872705 | FAH | c.-30+165G>T (n.-30+165G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152711G>C | CA2629872706 | FAH | c.-30+166G>C (n.-30+166G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80152711G>T | CA2629872707 | FAH | c.-30+166G>T (n.-30+166G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152718_80152734dup | CA2190327196 | FAH | c.-30+173_-30+189dup (n.-30+173_-30+189dup) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152712G>A | CA2629872708 | FAH | c.-30+167G>A (n.-30+167G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152712G>C | CA716102484 | FAH | c.-30+167G>C (n.-30+167G>C) | dbSNP |
15 | g.80152712G= | CA2190327198 | FAH | c.-30+167G= (n.-30+167G=) | |
15 | g.80152712G>T | CA2629872709 | FAH | c.-30+167G>T (n.-30+167G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152713G>A | CA2804915093 | FAH | c.-30+168G>A (n.-30+168G>A) | |
15 | g.80152714A= | CA2190327203 | FAH | c.-30+169A= (n.-30+169A=) | |
15 | g.80152714A>C | CA619266168 | FAH | c.-30+169A>C (n.-30+169A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152714A>G | CA274010750 | FAH | c.-30+169A>G (n.-30+169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152725_80152785del | CA971894136 | FAH | c.-30+180_-29-241del (n.-30+180_-29-241del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152725_80152773del | CA2629872710 | FAH | c.-30+180_-30+228del (n.-30+180_-30+228del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152727_80152792del | CA2629872711 | FAH | c.-30+182_-29-234del (n.-30+182_-29-234del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152716G>A | CA2629872712 | FAH | c.-30+171G>A (n.-30+171G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152719_80152730del | CA971894142 | FAH | c.-30+174_-30+185del (n.-30+174_-30+185del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152723_80152804del | CA2629872713 | FAH | c.-30+178_-29-222del (n.-30+178_-29-222del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152717G>T | CA2629872714 | FAH | c.-30+172G>T (n.-30+172G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152718G>A | CA2190327207 | FAH | c.-30+173G>A (n.-30+173G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152718G= | CA2190327205 | FAH | c.-30+173G= (n.-30+173G=) | |
15 | g.80152719C>A | CA2629872715 | FAH | c.-30+174C>A (n.-30+174C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152719C= | CA2190327208 | FAH | c.-30+174C= (n.-30+174C=) | |
15 | g.80152719C>G | CA2190327210 | FAH | c.-30+174C>G (n.-30+174C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152719C>T | CA2190327211 | FAH | c.-30+174C>T (n.-30+174C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152719_80152726del | CA2566251178 | FAH | c.-30+174_-30+181del (n.-30+174_-30+181del) | |
15 | g.80152720G>A | CA971894146 | FAH | c.-30+175G>A (n.-30+175G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152720G>T | CA2629872716 | FAH | c.-30+175G>T (n.-30+175G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152723del | CA2804915098 | FAH | c.-30+178del (n.-30+178del) | |
15 | g.80152720_80152721insTGGAGTGGAGT | CA2804915099 | FAH | c.-30+175_-30+176insTGGAGTGGAGT (n.-30+175_-30+176insTGGAGTGGAGT) | |
15 | g.80152721G>T | CA971894147 | FAH | c.-30+176G>T (n.-30+176G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152727_80152863del | CA2629872717 | FAH | c.-30+182_-29-163del (n.-30+182_-29-163del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152722G= | CA2190327213 | FAH | c.-30+177G= (n.-30+177G=) | |
15 | g.80152722G>T | CA2190327214 | FAH | c.-30+177G>T (n.-30+177G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152723G>A | CA2629872719 | FAH | c.-30+178G>A (n.-30+178G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152723G>T | CA2629872718 | FAH | c.-30+178G>T (n.-30+178G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152723_80152726del | CA2629872721 | FAH | c.-30+178_-30+181del (n.-30+178_-30+181del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152724_80152728del | CA2629872720 | FAH | c.-30+179_-30+183del (n.-30+179_-30+183del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152724C>A | CA2629872722 | FAH | c.-30+179C>A (n.-30+179C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152724C>G | CA2540926473 | FAH | c.-30+179C>G (n.-30+179C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152725del | CA2629872723 | FAH | c.-30+180del (n.-30+180del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152725T>G | CA619266169 | FAH | c.-30+180T>G (n.-30+180T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152725T= | CA2190327219 | FAH | c.-30+180T= (n.-30+180T=) | |
15 | g.80152725_80152729del | CA971894150 | FAH | c.-30+180_-30+184del (n.-30+180_-30+184del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152726C>A | CA619266170 | FAH | c.-30+181C>A (n.-30+181C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152726C= | CA2190327223 | FAH | c.-30+181C= (n.-30+181C=) | |
15 | g.80152726C>G | CA2804915102 | FAH | c.-30+181C>G (n.-30+181C>G) | |
15 | g.80152726C>T | CA971894159 | FAH | c.-30+181C>T (n.-30+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152727A= | CA2190327226 | FAH | c.-30+182A= (n.-30+182A=) | |
15 | g.80152727A>C | CA2629872724 | FAH | c.-30+182A>C (n.-30+182A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80152727A>G | CA619266171 | FAH | c.-30+182A>G (n.-30+182A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152727A>T | CA971894163 | FAH | c.-30+182A>T (n.-30+182A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152728G>A | CA716102490 | FAH | c.-30+183G>A (n.-30+183G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152728G>C | CA2832328184 | FAH | c.-30+183G>C (n.-30+183G>C) | |
15 | g.80152728G= | CA2190327231 | FAH | c.-30+183G= (n.-30+183G=) | |
15 | g.80152728G>T | CA2629872725 | FAH | c.-30+183G>T (n.-30+183G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152730G>A | CA2629872727 | FAH | c.-30+185G>A (n.-30+185G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152730_80152750del | CA2629872726 | FAH | c.-30+185_-30+205del (n.-30+185_-30+205del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152731A= | CA2190327233 | FAH | c.-30+186A= (n.-30+186A=) | |
15 | g.80152731A>C | CA2505080333 | FAH | c.-30+186A>C (n.-30+186A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80152731A>G | CA971894170 | FAH | c.-30+186A>G (n.-30+186A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152735_80152800del | CA971894168 | FAH | c.-30+190_-29-226del (n.-30+190_-29-226del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152732G>A | CA2804915107 | FAH | c.-30+187G>A (n.-30+187G>A) | |
15 | g.80152732G>C | CA2629872728 | FAH | c.-30+187G>C (n.-30+187G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80152733G>T | CA971894175 | FAH | c.-30+188G>T (n.-30+188G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152734G>A | CA2629872729 | FAH | c.-30+189G>A (n.-30+189G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152734G>T | CA2629872730 | FAH | c.-30+189G>T (n.-30+189G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152735_80152736del | CA971894179 | FAH | c.-30+190_-30+191del (n.-30+190_-30+191del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152735A= | CA2190327235 | FAH | c.-30+190A= (n.-30+190A=) | |
15 | g.80152735A>C | CA971894180 | FAH | c.-30+190A>C (n.-30+190A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152735A>G | CA2190327236 | FAH | c.-30+190A>G (n.-30+190A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152735_80152743del | CA2552782731 | FAH | c.-30+190_-30+198del (n.-30+190_-30+198del) | |
15 | g.80152736G>A | CA2629872731 | FAH | c.-30+191G>A (n.-30+191G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152736G>T | CA2804915110 | FAH | c.-30+191G>T (n.-30+191G>T) | |
15 | g.80152737dup | CA716102492 | FAH | c.-30+192dup (n.-30+192dup) | dbSNP |
15 | g.80152738A= | CA2190327240 | FAH | c.-30+193A= (n.-30+193A=) | |
15 | g.80152738A>C | CA2629872732 | FAH | c.-30+193A>C (n.-30+193A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80152738A>G | CA971894184 | FAH | c.-30+193A>G (n.-30+193A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152738A>T | CA716102494 | FAH | c.-30+193A>T (n.-30+193A>T) | dbSNP |
15 | g.80152739G>A | CA2804915112 | FAH | c.-30+194G>A (n.-30+194G>A) | |
15 | g.80152740A= | CA2190327242 | FAH | c.-30+195A= (n.-30+195A=) | |
15 | g.80152740A>C | CA2629872733 | FAH | c.-30+195A>C (n.-30+195A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80152740A>G | CA971894188 | FAH | c.-30+195A>G (n.-30+195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152740A>T | CA2629872734 | FAH | c.-30+195A>T (n.-30+195A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152740_80152744del | CA971894186 | FAH | c.-30+195_-30+199del (n.-30+195_-30+199del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152741G>C | CA2629872735 | FAH | c.-30+196G>C (n.-30+196G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80152741G= | CA2190327244 | FAH | c.-30+196G= (n.-30+196G=) | |
15 | g.80152741G>T | CA971894204 | FAH | c.-30+196G>T (n.-30+196G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152742A= | CA2190327246 | FAH | c.-30+197A= (n.-30+197A=) | |
15 | g.80152742A>C | CA2190327248 | FAH | c.-30+197A>C (n.-30+197A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152742A>G | CA2629872736 | FAH | c.-30+197A>G (n.-30+197A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.80152743C= | CA2190327250 | FAH | c.-30+198C= (n.-30+198C=) | |
15 | g.80152743C>G | CA2190327251 | FAH | c.-30+198C>G (n.-30+198C>G) | dbSNP |
15 | g.80152743_80152745delinsCTG | CA2190327253 | FAH | c.-30+198_-30+200delinsCTG (n.-30+198_-30+200delinsCTG) | |
15 | g.80152744T>A | CA716102496 | FAH | c.-30+199T>A (n.-30+199T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152744T>G | CA2190327256 | FAH | c.-30+199T>G (n.-30+199T>G) | dbSNP |
15 | g.80152744T= | CA2190327259 | FAH | c.-30+199T= (n.-30+199T=) | |
15 | g.80152744_80152745del | CA2190327258 | FAH | c.-30+199_-30+200del (n.-30+199_-30+200del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152744_80152745dup | CA716102495 | FAH | c.-30+199_-30+200dup (n.-30+199_-30+200dup) | dbSNP |
15 | g.80152755_80152823del | CA971894207 | FAH | c.-30+210_-29-203del (n.-30+210_-29-203del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152746_80152806del | CA2509358163 | FAH | c.-30+201_-29-220del (n.-30+201_-29-220del) | |
15 | g.80152747A>G | CA971894210 | FAH | c.-30+202A>G (n.-30+202A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152748G>A | CA2629872737 | FAH | c.-30+203G>A (n.-30+203G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152750_80152803del | CA971894213 | FAH | c.-30+205_-29-223del (n.-30+205_-29-223del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152749G>C | CA2190327264 | FAH | c.-30+204G>C (n.-30+204G>C) | dbSNP |
15 | g.80152749G= | CA2190327263 | FAH | c.-30+204G= (n.-30+204G=) | |
15 | g.80152749G>T | CA2190327266 | FAH | c.-30+204G>T (n.-30+204G>T) | dbSNP |
15 | g.80152752C= | CA2190327268 | FAH | c.-30+207C= (n.-30+207C=) | |
15 | g.80152752C>T | CA619266172 | FAH | c.-30+207C>T (n.-30+207C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152753T>C | CA716102498 | FAH | c.-30+208T>C (n.-30+208T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152753T>G | CA716102499 | FAH | c.-30+208T>G (n.-30+208T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152753T= | CA2190327271 | FAH | c.-30+208T= (n.-30+208T=) | |
15 | g.80152754G>A | CA2629872738 | FAH | c.-30+209G>A (n.-30+209G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152755A= | CA2190327274 | FAH | c.-30+210A= (n.-30+210A=) | |
15 | g.80152755A>G | CA716102501 | FAH | c.-30+210A>G (n.-30+210A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152756G>A | CA2629872739 | FAH | c.-30+211G>A (n.-30+211G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152756G>T | CA2596753506 | FAH | c.-30+211G>T (n.-30+211G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152757G>T | CA2629872740 | FAH | c.-30+212G>T (n.-30+212G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152758C>A | CA2190327278 | FAH | c.-30+213C>A (n.-30+213C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152758C= | CA2190327277 | FAH | c.-30+213C= (n.-30+213C=) | |
15 | g.80152758C>G | CA2629872743 | FAH | c.-30+213C>G (n.-30+213C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.80152758C>T | CA2629872741 | FAH | c.-30+213C>T (n.-30+213C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152760del | CA2629872742 | FAH | c.-30+215del (n.-30+215del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152759C= | CA2190327280 | FAH | c.-30+214C= (n.-30+214C=) | |
15 | g.80152759C>T | CA716102506 | FAH | c.-30+214C>T (n.-30+214C>T) | dbSNP |
15 | g.80152760C= | CA2190327281 | FAH | c.-30+215C= (n.-30+215C=) | |
15 | g.80152760C>T | CA2190327282 | FAH | c.-30+215C>T (n.-30+215C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152762_80152960del | CA971894216 | FAH | c.-30+217_-29-66del (n.-30+217_-29-66del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152761A= | CA2190327284 | FAH | c.-30+216A= (n.-30+216A=) | |
15 | g.80152761A>G | CA716102508 | FAH | c.-30+216A>G (n.-30+216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152761A>T | CA2629872744 | FAH | c.-30+216A>T (n.-30+216A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152762C>A | CA2629872745 | FAH | c.-30+217C>A (n.-30+217C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152762C= | CA2190327291 | FAH | c.-30+217C= (n.-30+217C=) | |
15 | g.80152762C>G | CA971894234 | FAH | c.-30+217C>G (n.-30+217C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152762C>T | CA2190327293 | FAH | c.-30+217C>T (n.-30+217C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152767_80152772dup | CA971894222 | FAH | c.-30+222_-30+227dup (n.-30+222_-30+227dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152763_80152774dup | CA619266173 | FAH | c.-30+218_-30+229dup (n.-30+218_-30+229dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152768_80152836del | CA2516799887 | FAH | c.-30+223_-29-190del (n.-30+223_-29-190del) | |
15 | g.80152773_80152880del | CA971894227 | FAH | c.-30+228_-29-146del (n.-30+228_-29-146del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152763G>A | CA716102519 | FAH | c.-30+218G>A (n.-30+218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152763G= | CA2190327297 | FAH | c.-30+218G= (n.-30+218G=) | |
15 | g.80152763G>T | CA2629872747 | FAH | c.-30+218G>T (n.-30+218G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152767del | CA2629872746 | FAH | c.-30+222del (n.-30+222del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152775_80152973del | CA971894236 | FAH | c.-30+230_-29-53del (n.-30+230_-29-53del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152764G>A | CA2629872749 | FAH | c.-30+219G>A (n.-30+219G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152764G>T | CA2629872750 | FAH | c.-30+219G>T (n.-30+219G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152774_80152785del | CA2629872748 | FAH | c.-30+229_-29-241del (n.-30+229_-29-241del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152774_80152790dup | CA619266174 | FAH | c.-30+229_-29-236dup (n.-30+229_-29-236dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152765G>A | CA2629872751 | FAH | c.-30+220G>A (n.-30+220G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152765G>C | CA716102529 | FAH | c.-30+220G>C (n.-30+220G>C) | dbSNP |
15 | g.80152765G= | CA2190327307 | FAH | c.-30+220G= (n.-30+220G=) | |
15 | g.80152765G>T | CA619266175 | FAH | c.-30+220G>T (n.-30+220G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152766G>A | CA971894242 | FAH | c.-30+221G>A (n.-30+221G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152766G>C | CA2629872753 | FAH | c.-30+221G>C (n.-30+221G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80152773_80152835del | CA2629872752 | FAH | c.-30+228_-29-191del (n.-30+228_-29-191del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152767G>A | CA2629872754 | FAH | c.-30+222G>A (n.-30+222G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152767G= | CA2190327312 | FAH | c.-30+222G= (n.-30+222G=) | |
15 | g.80152767G>T | CA2190327313 | FAH | c.-30+222G>T (n.-30+222G>T) | dbSNP |
15 | g.80152768C= | CA2190327320 | FAH | c.-30+223C= (n.-30+223C=) | |
15 | g.80152768C>G | CA274010763 | FAH | c.-30+223C>G (n.-30+223C>G) | dbSNP |
15 | g.80152768C>T | CA971894244 | FAH | c.-30+223C>T (n.-30+223C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152769G>A | CA971894247 | FAH | c.-30+224G>A (n.-30+224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152769G>C | CA971894248 | FAH | c.-30+224G>C (n.-30+224G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152769G= | CA2190327325 | FAH | c.-30+224G= (n.-30+224G=) | |
15 | g.80152769G>T | CA2629872755 | FAH | c.-30+224G>T (n.-30+224G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152770G>A | CA2629872756 | FAH | c.-30+225G>A (n.-30+225G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152771G>A | CA2190327333 | FAH | c.-30+226G>A (n.-30+226G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152771G= | CA2190327331 | FAH | c.-30+226G= (n.-30+226G=) | |
15 | g.80152771G>T | CA2629872757 | FAH | c.-30+226G>T (n.-30+226G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152772G>A | CA2629872758 | FAH | c.-30+227G>A (n.-30+227G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152772G>C | CA2629872759 | FAH | c.-30+227G>C (n.-30+227G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80152773_80152774del | CA2629872760 | FAH | c.-30+228_-30+229del (n.-30+228_-30+229del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152774C>A | CA716102534 | FAH | c.-30+229C>A (n.-30+229C>A) | dbSNP |
15 | g.80152774C= | CA2190327336 | FAH | c.-30+229C= (n.-30+229C=) | |
15 | g.80152774C>G | CA2629872761 | FAH | c.-30+229C>G (n.-30+229C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.80152774_80152775insGGGCCTGACCAC | CA971894253 | FAH | c.-30+229_-30+230insGGGCCTGACCAC (n.-30+229_-30+230insGGGCCTGACCAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152774_80152775delinsCA | CA2190327338 | FAH | c.-30+229_-30+230delinsCA (n.-30+229_-30+230delinsCA) | |
15 | g.80152775del | CA971894254 | FAH | c.-30+230del (n.-30+230del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152775A= | CA2190327346 | FAH | c.-30+230A= (n.-30+230A=) | |
15 | g.80152775A>C | CA2629872762 | FAH | c.-30+230A>C (n.-30+230A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80152775A>G | CA274010766 | FAH | c.-30+230A>G (n.-30+230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152775A>T | CA2629872763 | FAH | c.-30+230A>T (n.-30+230A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152775_80152776del | CA971894255 | FAH | c.-30+230_-30+231del (n.-30+230_-30+231del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152779del | CA2629872764 | FAH | c.-30+234del (n.-30+234del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152786_80152790dup | CA619266176 | FAH | c.-29-240_-29-236dup (n.-29-240_-29-236dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152786_80152790del | CA2629872765 | FAH | c.-29-240_-29-236del (n.-29-240_-29-236del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152780_80152850del | CA971894259 | FAH | c.-30+235_-29-176del (n.-30+235_-29-176del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152786_80152972del | CA971894261 | FAH | c.-29-240_-29-54del (n.-29-240_-29-54del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152777G>A | CA716102541 | FAH | c.-30+232G>A (n.-30+232G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152777G>C | CA971894264 | FAH | c.-30+232G>C (n.-30+232G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152777G= | CA2190327354 | FAH | c.-30+232G= (n.-30+232G=) | |
15 | g.80152777G>T | CA2629872767 | FAH | c.-30+232G>T (n.-30+232G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152784_80152804del | CA2629872766 | FAH | c.-30+239_-29-222del (n.-30+239_-29-222del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152778G>A | CA2629872768 | FAH | c.-30+233G>A (n.-30+233G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152778G>C | CA2629872770 | FAH | c.-30+233G>C (n.-30+233G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80152778G>T | CA2629872769 | FAH | c.-30+233G>T (n.-30+233G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152778_80152779insCCTGACCACA | CA971894266 | FAH | c.-30+233_-30+234insCCTGACCACA (n.-30+233_-30+234insCCTGACCACA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152779G>A | CA2629872771 | FAH | c.-30+234G>A (n.-30+234G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152779G>C | CA971894270 | FAH | c.-30+234G>C (n.-30+234G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152779G>T | CA2629872772 | FAH | c.-30+234G>T (n.-30+234G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152780C>A | CA716102543 | FAH | c.-155C>A (n.-155C>A) c.-30+235C>A (n.-30+235C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152780C= | CA2190327357 | FAH | c.-155C= (n.-155C=) c.-30+235C= (n.-30+235C=) | |
15 | g.80152780C>G | CA274010768 | FAH | c.-155C>G (n.-155C>G) c.-30+235C>G (n.-30+235C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152780C>T | CA2629872773 | FAH | c.-155C>T (n.-155C>T) c.-30+235C>T (n.-30+235C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152781G>A | CA2629872774 | FAH | c.-154G>A (n.-154G>A) c.-30+236G>A (n.-30+236G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152781G>C | CA971894296 | FAH | c.-154G>C (n.-154G>C) c.-30+236G>C (n.-30+236G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152781G>T | CA2629872775 | FAH | c.-154G>T (n.-154G>T) c.-30+236G>T (n.-30+236G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152786_80152856del | CA971894282 | FAH | c.-149_-79del (n.-149_-79del) c.-29-240_-29-170del (n.-29-240_-29-170del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152782G>A | CA2629872777 | FAH | c.-153G>A (n.-153G>A) c.-30+237G>A (n.-30+237G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152782G>T | CA2629872778 | FAH | c.-153G>T (n.-153G>T) c.-30+237G>T (n.-30+237G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152787_80152806dup | CA2629872776 | FAH | c.-148_-129dup (n.-148_-129dup) c.-29-239_-29-220dup (n.-29-239_-29-220dup) | gnomAD v4 |
15 | g.80152782_80152783insCC | CA2596753508 | FAH | c.-153_-152insCC (n.-153_-152insCC) c.-30+237_-30+238insCC (n.-30+237_-30+238insCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152783G>A | CA971894304 | FAH | c.-152G>A (n.-152G>A) c.-30+238G>A (n.-30+238G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152783G>T | CA2629872779 | FAH | c.-152G>T (n.-152G>T) c.-30+238G>T (n.-30+238G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152783_80152784insA | CA2596753509 | FAH | c.-152_-151insA (n.-152_-151insA) c.-30+238_-30+239insA (n.-30+238_-30+239insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152784G>A | CA2629872780 | FAH | c.-151G>A (n.-151G>A) c.-30+239G>A (n.-30+239G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152784G>C | CA2629872781 | FAH | c.-151G>C (n.-151G>C) c.-30+239G>C (n.-30+239G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80152784G>T | CA2629872782 | FAH | c.-151G>T (n.-151G>T) c.-30+239G>T (n.-30+239G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152784_80152785insTGTT | CA2629872783 | FAH | c.-151_-150insTGTT (n.-151_-150insTGTT) c.-30+239_-29-241insTGTT (n.-30+239_-29-241insTGTT) | gnomAD v4 |
15 | g.80152785C>A | CA2629872784 | FAH | c.-150C>A (n.-150C>A) c.-29-241C>A (n.-29-241C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152785C= | CA2190327362 | FAH | c.-150C= (n.-150C=) c.-29-241C= (n.-29-241C=) | |
15 | g.80152785C>G | CA274010775 | FAH | c.-150C>G (n.-150C>G) c.-29-241C>G (n.-29-241C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152785C>T | CA2629872785 | FAH | c.-150C>T (n.-150C>T) c.-29-241C>T (n.-29-241C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152786G>A | CA2190327366 | FAH | c.-149G>A (n.-149G>A) c.-29-240G>A (n.-29-240G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152786G>C | CA971894312 | FAH | c.-149G>C (n.-149G>C) c.-29-240G>C (n.-29-240G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152786G= | CA2190327364 | FAH | c.-149G= (n.-149G=) c.-29-240G= (n.-29-240G=) | |
15 | g.80152786G>T | CA2629872786 | FAH | c.-149G>T (n.-149G>T) c.-29-240G>T (n.-29-240G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152787G>A | CA2629872787 | FAH | c.-148G>A (n.-148G>A) c.-29-239G>A (n.-29-239G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152787G>T | CA2629872788 | FAH | c.-148G>T (n.-148G>T) c.-29-239G>T (n.-29-239G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152791_80152977del | CA971894317 | FAH | c.-144_-29-49del c.-29-235_-29-49del (n.-29-235_-29-49del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152788G>A | CA2629872790 | FAH | c.-147G>A (n.-147G>A) c.-29-238G>A (n.-29-238G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152788G>T | CA2629872789 | FAH | c.-147G>T (n.-147G>T) c.-29-238G>T (n.-29-238G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152789G>A | CA2629872793 | FAH | c.-146G>A (n.-146G>A) n.1G>A c.-29-237G>A (n.-29-237G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152789G>T | CA2629872792 | FAH | c.-146G>T (n.-146G>T) n.1G>T c.-29-237G>T (n.-29-237G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80152790_80152791insCTGACCACAGCGGCCGAGGTCAGTCCTGC | CA2629872791 | FAH | c.-145_-144insCTGACCACAGCGGCCGAGGTCAGTCCTGC (n.-145_-144insCTGACCACAGCGGCCGAGGTCAGTCCTGC) n.2_3insCTGACCACAGCGGCCGAGGTCAGTCCTGC c.-29-236_-29-235insCTGACCACAGCGGCCGAGGTCAGTCCTGC (n.-29-236_-29-235insCTGACCACAGCGGCCGAGGTCAGTCCTGC) c.-81_-80insCTGACCACAGCGGCCGAGGTCAGTCCTGC (n.-81_-80insCTGACCACAGCGGCCGAGGTCAGTCCTGC) | gnomAD v4 |
15 | g.80152790C>A | CA2629872795 | FAH | c.-145C>A (n.-145C>A) n.2C>A c.-29-236C>A (n.-29-236C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80152790C= | CA2190327368 | FAH | c.-145C= (n.-145C=) n.2C= c.-29-236C= (n.-29-236C=) c.-81C= (n.-81C=) | |
15 | g.80152790C>T | CA2190327370 | FAH | c.-145C>T (n.-145C>T) n.2C>T c.-29-236C>T (n.-29-236C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152790_80152791insCTGACC | CA971894319 | FAH | c.-145_-144insCTGACC (n.-145_-144insCTGACC) n.2_3insCTGACC c.-29-236_-29-235insCTGACC (n.-29-236_-29-235insCTGACC) c.-81_-80insCTGACC (n.-81_-80insCTGACC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152790_80152791insCTGACCAC | CA971894321 | FAH | c.-145_-144insCTGACCAC (n.-145_-144insCTGACCAC) n.2_3insCTGACCAC c.-29-236_-29-235insCTGACCAC (n.-29-236_-29-235insCTGACCAC) c.-81_-80insCTGACCAC (n.-81_-80insCTGACCAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152790_80152791insCTGACCACAGCGGCC | CA971894322 | FAH | c.-145_-144insCTGACCACAGCGGCC (n.-145_-144insCTGACCACAGCGGCC) n.2_3insCTGACCACAGCGGCC c.-29-236_-29-235insCTGACCACAGCGGCC (n.-29-236_-29-235insCTGACCACAGCGGCC) c.-81_-80insCTGACCACAGCGGCC (n.-81_-80insCTGACCACAGCGGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152790dup | CA2629872794 | FAH | c.-145dup (n.-145dup) n.2dup c.-29-236dup (n.-29-236dup) c.-81dup (n.-81dup) | gnomAD v4 |
15 | g.80152792_80152979del | CA971894334 | FAH | c.-143_-29-47del n.4_54-47del c.-29-234_-29-47del (n.-29-234_-29-47del) c.-79_-29-47del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152791T>C | CA971894338 | FAH | c.-144T>C (n.-144T>C) n.3T>C c.-29-235T>C (n.-29-235T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152791T>G | CA2190327374 | FAH | c.-144T>G (n.-144T>G) n.3T>G c.-29-235T>G (n.-29-235T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) | dbSNP |
15 | g.80152791T= | CA2190327372 | FAH | c.-144T= (n.-144T=) n.3T= c.-29-235T= (n.-29-235T=) c.-80T= (n.-80T=) | |
15 | g.80152791_80152800del | CA2545921460 | FAH | c.-144_-135del (n.-144_-135del) n.3_12del c.-29-235_-29-226del (n.-29-235_-29-226del) c.-80_-71del (n.-80_-71del) | |
15 | g.80152791_80152792insGACCACAGCGGCCGAGTTCAGTC | CA2629872796 | FAH | c.-144_-143insGACCACAGCGGCCGAGTTCAGTC (n.-144_-143insGACCACAGCGGCCGAGTTCAGTC) n.3_4insGACCACAGCGGCCGAGTTCAGTC c.-29-235_-29-234insGACCACAGCGGCCGAGTTCAGTC (n.-29-235_-29-234insGACCACAGCGGCCGAGTTCAGTC) c.-80_-79insGACCACAGCGGCCGAGTTCAGTC (n.-80_-79insGACCACAGCGGCCGAGTTCAGTC) | gnomAD v4 |
15 | g.80152792C>A | CA2190327381 | FAH | c.-143C>A (n.-143C>A) n.4C>A c.-29-234C>A (n.-29-234C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) | dbSNP |
15 | g.80152792C= | CA2190327379 | FAH | c.-143C= (n.-143C=) n.4C= c.-29-234C= (n.-29-234C=) c.-79C= (n.-79C=) | |
15 | g.80152792C>G | CA971894341 | FAH | c.-143C>G (n.-143C>G) n.4C>G c.-29-234C>G (n.-29-234C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152792C>T | CA971894343 | FAH | c.-143C>T (n.-143C>T) n.4C>T c.-29-234C>T (n.-29-234C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152793T>A | CA716102544 | FAH | c.-142T>A (n.-142T>A) n.5T>A c.-29-233T>A (n.-29-233T>A) c.-78T>A (n.-78T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152793T>C | CA716102545 | FAH | c.-142T>C (n.-142T>C) n.5T>C c.-29-233T>C (n.-29-233T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152793T>G | CA971894349 | FAH | c.-142T>G (n.-142T>G) n.5T>G c.-29-233T>G (n.-29-233T>G) c.-78T>G (n.-78T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152793T= | CA2190327384 | FAH | c.-142T= (n.-142T=) n.5T= c.-29-233T= (n.-29-233T=) c.-78T= (n.-78T=) | |
15 | g.80152793_80152794insCC | CA2629872797 | FAH | c.-261-1_-261insCC (n.-261-1_-261insCC) c.-77-1_-77insCC (n.-77-1_-77insCC) c.-142_-141insCC (n.-142_-141insCC) n.5_6insCC c.-29-233_-29-232insCC (n.-29-233_-29-232insCC) n.1-1_1insCC c.-78_-77insCC (n.-78_-77insCC) | gnomAD v4 |
15 | g.80152794G>T | CA2629872798 | FAH | c.-261G>T (n.-261G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) n.6G>T c.-29-232G>T (n.-29-232G>T) n.1G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152795G>A | CA2629872800 | FAH | c.-260G>A (n.-260G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) n.7G>A c.-29-231G>A (n.-29-231G>A) n.2G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152795G>C | CA2629872801 | FAH | c.-260G>C (n.-260G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) n.7G>C c.-29-231G>C (n.-29-231G>C) n.2G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152795G>T | CA2629872799 | FAH | c.-260G>T (n.-260G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) n.7G>T c.-29-231G>T (n.-29-231G>T) n.2G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152796A= | CA2190327390 | FAH | c.-259A= (n.-259A=) c.-75A= (n.-75A=) c.-139A= (n.-139A=) n.8A= c.-29-230A= (n.-29-230A=) n.3A= | |
15 | g.80152796A>C | CA2629872802 | FAH | c.-259A>C (n.-259A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) n.8A>C c.-29-230A>C (n.-29-230A>C) n.3A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152796A>G | CA274010782 | FAH | c.-259A>G (n.-259A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) n.8A>G c.-29-230A>G (n.-29-230A>G) n.3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152797A>C | CA2629872804 | FAH | c.-258A>C (n.-258A>C) c.-74A>C (n.-74A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) n.9A>C c.-29-229A>C (n.-29-229A>C) n.4A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152801_80152854del | CA2629872803 | FAH | c.-254_-201del (n.-254_-201del) c.-70_-30+13del c.-134_-81del (n.-134_-81del) n.13_53+13del c.-29-225_-29-172del (n.-29-225_-29-172del) n.8_61del | gnomAD v4 |
15 | g.80152798G>A | CA716102546 | FAH | c.-257G>A (n.-257G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) n.10G>A c.-29-228G>A (n.-29-228G>A) n.5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152798G= | CA2190327393 | FAH | c.-257G= (n.-257G=) c.-73G= (n.-73G=) c.-137G= (n.-137G=) n.10G= c.-29-228G= (n.-29-228G=) n.5G= | |
15 | g.80152798G>T | CA2629872805 | FAH | c.-257G>T (n.-257G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) n.10G>T c.-29-228G>T (n.-29-228G>T) n.5G>T | gnomAD v4 |