Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.8015198del	CA2635953568	GUCY2D	c.2770-130del (n.2770-130del)	gnomAD v4
17	g.8015199_8015200insCAAACCCAAACACACCCA	CA2808381596	GUCY2D	c.2770-129_2770-128insCAAACCCAAACACACCCA (n.2770-129_2770-128insCAAACCCAAACACACCCA)
17	g.8015198C>A	CA2635953575	GUCY2D	c.2770-130C>A (n.2770-130C>A)	gnomAD v4
17	g.8015198C=	CA2246119338	GUCY2D	c.2770-130C= (n.2770-130C=)
17	g.8015198C>G	CA2555842524	GUCY2D	c.2770-130C>G (n.2770-130C>G)
17	g.8015198C>T	CA624867954	GUCY2D	c.2770-130C>T (n.2770-130C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8015199A>C	CA2635953577	GUCY2D	c.2770-129A>C (n.2770-129A>C)	gnomAD v4
17	g.8015199A>G	CA2635953579	GUCY2D	c.2770-129A>G (n.2770-129A>G)	gnomAD v4
17	g.8015200G>A	CA2635953580	GUCY2D	c.2770-128G>A (n.2770-128G>A)	gnomAD v4
17	g.8015200G>T	CA2635953582	GUCY2D	c.2770-128G>T (n.2770-128G>T)	gnomAD v4
17	g.8015201C>A	CA2635953584	GUCY2D	c.2770-127C>A (n.2770-127C>A)	gnomAD v4
17	g.8015201C>T	CA2635953586	GUCY2D	c.2770-127C>T (n.2770-127C>T)	gnomAD v4
17	g.8015202T>A	CA2808381598	GUCY2D	c.2770-126T>A (n.2770-126T>A)
17	g.8015203C>A	CA2635953587	GUCY2D	c.2770-125C>A (n.2770-125C>A)	gnomAD v4
17	g.8015203C>T	CA2635953588	GUCY2D	c.2770-125C>T (n.2770-125C>T)	gnomAD v4
17	g.8015204A>G	CA2635953590	GUCY2D	c.2770-124A>G (n.2770-124A>G)	gnomAD v4
17	g.8015204A>T	CA2808381600	GUCY2D	c.2770-124A>T (n.2770-124A>T)
17	g.8015206T>C	CA2246119345	GUCY2D	c.2770-122T>C (n.2770-122T>C)	dbSNP
17	g.8015206T=	CA2246119344	GUCY2D	c.2770-122T= (n.2770-122T=)
17	g.8015206_8015220delinsTCCTTCCACTAGCAA	CA2246119343	GUCY2D	c.2770-122_2770-108delinsTCCTTCCACTAGCAA (n.2770-122_2770-108delinsTCCTTCCACTAGCAA)
17	g.8015207C>A	CA2635953593	GUCY2D	c.2770-121C>A (n.2770-121C>A)	gnomAD v4
17	g.8015207C>T	CA2635953596	GUCY2D	c.2770-121C>T (n.2770-121C>T)	gnomAD v4
17	g.8015210_8015223del	CA919786047	GUCY2D	c.2770-118_2770-105del (n.2770-118_2770-105del)	dbSNP gnomAD v4
17	g.8015208C>A	CA2635953597	GUCY2D	c.2770-120C>A (n.2770-120C>A)	gnomAD v4
17	g.8015209T>C	CA2635953598	GUCY2D	c.2770-119T>C (n.2770-119T>C)	gnomAD v4
17	g.8015211C>A	CA2635953599	GUCY2D	c.2770-117C>A (n.2770-117C>A)	gnomAD v4
17	g.8015212C>A	CA2635953600	GUCY2D	c.2770-116C>A (n.2770-116C>A)	gnomAD v4
17	g.8015212C=	CA2246119351	GUCY2D	c.2770-116C= (n.2770-116C=)
17	g.8015212C>T	CA2246119350	GUCY2D	c.2770-116C>T (n.2770-116C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.8015214C>G	CA2635953602	GUCY2D	c.2770-114C>G (n.2770-114C>G)	gnomAD v4
17	g.8015214C>T	CA2635953603	GUCY2D	c.2770-114C>T (n.2770-114C>T)	gnomAD v4
17	g.8015215dup	CA2635953604	GUCY2D	c.2770-113dup (n.2770-113dup)	gnomAD v4
17	g.8015217G>A	CA2635953606	GUCY2D	c.2770-111G>A (n.2770-111G>A)	gnomAD v4
17	g.8015218C>A	CA775515924	GUCY2D	c.2770-110C>A (n.2770-110C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.8015218C=	CA2246119354	GUCY2D	c.2770-110C= (n.2770-110C=)
17	g.8015218C>T	CA2808381601	GUCY2D	c.2770-110C>T (n.2770-110C>T)
17	g.8015219A=	CA2246119357	GUCY2D	c.2770-109A= (n.2770-109A=)
17	g.8015219A>C	CA2246119360	GUCY2D	c.2770-109A>C (n.2770-109A>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.8015219A>T	CA2808381603	GUCY2D	c.2770-109A>T (n.2770-109A>T)
17	g.8015220A=	CA2246119361	GUCY2D	c.2770-108A= (n.2770-108A=)
17	g.8015220A>G	CA775515926	GUCY2D	c.2770-108A>G (n.2770-108A>G)	dbSNP
17	g.8015221C=	CA2246119365	GUCY2D	c.2770-107C= (n.2770-107C=)
17	g.8015221C>T	CA2246119363	GUCY2D	c.2770-107C>T (n.2770-107C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.8015222C>A	CA2635953611	GUCY2D	c.2770-106C>A (n.2770-106C>A)	gnomAD v4
17	g.8015222C>G	CA2635953609	GUCY2D	c.2770-106C>G (n.2770-106C>G)	gnomAD v4
17	g.8015224G>A	CA287533498	GUCY2D	c.2770-104G>A (n.2770-104G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8015224G=	CA2246119368	GUCY2D	c.2770-104G= (n.2770-104G=)
17	g.8015224G>T	CA2635953613	GUCY2D	c.2770-104G>T (n.2770-104G>T)	gnomAD v4
17	g.8015225G>T	CA2635953616	GUCY2D	c.2770-103G>T (n.2770-103G>T)	gnomAD v4
17	g.8015227T>A	CA2635953618	GUCY2D	c.2770-101T>A (n.2770-101T>A)	gnomAD v4
17	g.8015227T>C	CA2635953621	GUCY2D	c.2770-101T>C (n.2770-101T>C)	gnomAD v4
17	g.8015227T>G	CA981232319	GUCY2D	c.2770-101T>G (n.2770-101T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8015227T=	CA2246119372	GUCY2D	c.2770-101T= (n.2770-101T=)
17	g.8015228C>A	CA2576160468	GUCY2D	c.2770-100C>A (n.2770-100C>A)	gnomAD v4
17	g.8015228C>G	CA2808381605	GUCY2D	c.2770-100C>G (n.2770-100C>G)
17	g.8015229T>C	CA2635953624	GUCY2D	c.2770-99T>C (n.2770-99T>C)	gnomAD v4
17	g.8015230G>A	CA2635953625	GUCY2D	c.2770-98G>A (n.2770-98G>A)	gnomAD v4
17	g.8015230G>T	CA2635953627	GUCY2D	c.2770-98G>T (n.2770-98G>T)	gnomAD v4
17	g.8015231C=	CA2246119376	GUCY2D	c.2770-97C= (n.2770-97C=)
17	g.8015231C>T	CA287533520	GUCY2D	c.2770-97C>T (n.2770-97C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8015232A=	CA2246119382	GUCY2D	c.2770-96A= (n.2770-96A=)
17	g.8015232A>C	CA2246119380	GUCY2D	c.2770-96A>C (n.2770-96A>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.8015232A>G	CA287533521	GUCY2D	c.2770-96A>G (n.2770-96A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8015233C>A	CA2576160469	GUCY2D	c.2770-95C>A (n.2770-95C>A)
17	g.8015233C>T	CA2635953630	GUCY2D	c.2770-95C>T (n.2770-95C>T)	gnomAD v4
17	g.8015234T>A	CA2635953632	GUCY2D	c.2770-94T>A (n.2770-94T>A)	gnomAD v4
17	g.8015234T>G	CA2635953633	GUCY2D	c.2770-94T>G (n.2770-94T>G)	gnomAD v4
17	g.8015235A=	CA2246119389	GUCY2D	c.2770-93A= (n.2770-93A=)
17	g.8015235A>C	CA775515930	GUCY2D	c.2770-93A>C (n.2770-93A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8015235A>G	CA624867955	GUCY2D	c.2770-93A>G (n.2770-93A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8015237C>A	CA2576160470	GUCY2D	c.2770-91C>A (n.2770-91C>A)	gnomAD v4
17	g.8015237C>T	CA2635953635	GUCY2D	c.2770-91C>T (n.2770-91C>T)	gnomAD v4
17	g.8015240del	CA2576160471	GUCY2D	c.2770-88del (n.2770-88del)
17	g.8015238C>A	CA2576160472	GUCY2D	c.2770-90C>A (n.2770-90C>A)	gnomAD v4
17	g.8015238C=	CA2246119395	GUCY2D	c.2770-90C= (n.2770-90C=)
17	g.8015238C>G	CA624867956	GUCY2D	c.2770-90C>G (n.2770-90C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8015238C>T	CA2523410763	GUCY2D	c.2770-90C>T (n.2770-90C>T)	gnomAD v4
17	g.8015240C>G	CA2808381611	GUCY2D	c.2770-88C>G (n.2770-88C>G)
17	g.8015241A>G	CA2635953641	GUCY2D	c.2770-87A>G (n.2770-87A>G)	gnomAD v4
17	g.8015244T>C	CA2635953642	GUCY2D	c.2770-84T>C (n.2770-84T>C)	gnomAD v4
17	g.8015245G>A	CA2576160474	GUCY2D	c.2770-83G>A (n.2770-83G>A)	gnomAD v4
17	g.8015245G>T	CA2635953644	GUCY2D	c.2770-83G>T (n.2770-83G>T)	gnomAD v4
17	g.8015247del	CA2576160473	GUCY2D	c.2770-81del (n.2770-81del)	gnomAD v4
17	g.8015246G>A	CA2573105834	GUCY2D	c.2770-82G>A (n.2770-82G>A)
17	g.8015246G>T	CA2576160475	GUCY2D	c.2770-82G>T (n.2770-82G>T)
17	g.8015247G>A	CA2635953646	GUCY2D	c.2770-81G>A (n.2770-81G>A)	gnomAD v4
17	g.8015247G>C	CA775515935	GUCY2D	c.2770-81G>C (n.2770-81G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8015247G=	CA2246119398	GUCY2D	c.2770-81G= (n.2770-81G=)
17	g.8015247G>T	CA2635953647	GUCY2D	c.2770-81G>T (n.2770-81G>T)	gnomAD v4
17	g.8015248C>A	CA2635953650	GUCY2D	c.2770-80C>A (n.2770-80C>A)	gnomAD v4
17	g.8015248C>T	CA2635953649	GUCY2D	c.2770-80C>T (n.2770-80C>T)	gnomAD v4
17	g.8015249C>A	CA2635953651	GUCY2D	c.2770-79C>A (n.2770-79C>A)	gnomAD v4
17	g.8015249C>T	CA2635953652	GUCY2D	c.2770-79C>T (n.2770-79C>T)	gnomAD v4
17	g.8015250C>A	CA2635953653	GUCY2D	c.2770-78C>A (n.2770-78C>A)	gnomAD v4
17	g.8015250C>T	CA2635953656	GUCY2D	c.2770-78C>T (n.2770-78C>T)	gnomAD v4
17	g.8015251G>A	CA287533522	GUCY2D	c.2770-77G>A (n.2770-77G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8015251G=	CA2246119399	GUCY2D	c.2770-77G= (n.2770-77G=)
17	g.8015251G>T	CA2808381617	GUCY2D	c.2770-77G>T (n.2770-77G>T)
17	g.8015253_8015262del	CA2635953657	GUCY2D	c.2770-75_2770-66del (n.2770-75_2770-66del)	gnomAD v4
17	g.8015252G>A	CA2576160476	GUCY2D	c.2770-76G>A (n.2770-76G>A)	gnomAD v4
17	g.8015252G>C	CA2246119402	GUCY2D	c.2770-76G>C (n.2770-76G>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.8015252G=	CA2246119400	GUCY2D	c.2770-76G= (n.2770-76G=)
17	g.8015254G>A	CA2635953661	GUCY2D	c.2770-74G>A (n.2770-74G>A)	gnomAD v4
17	g.8015254G>T	CA2576160477	GUCY2D	c.2770-74G>T (n.2770-74G>T)
17	g.8015256C>A	CA2635953664	GUCY2D	c.2770-72C>A (n.2770-72C>A)	gnomAD v4
17	g.8015256C=	CA2246119404	GUCY2D	c.2770-72C= (n.2770-72C=)
17	g.8015256C>G	CA2246119406	GUCY2D	c.2770-72C>G (n.2770-72C>G)	dbSNP
17	g.8015258A>G	CA2635953666	GUCY2D	c.2770-70A>G (n.2770-70A>G)	gnomAD v4
17	g.8015259G>T	CA2635953667	GUCY2D	c.2770-69G>T (n.2770-69G>T)	gnomAD v4
17	g.8015262G>A	CA2635953668	GUCY2D	c.2770-66G>A (n.2770-66G>A)	gnomAD v4
17	g.8015262G>T	CA2635953669	GUCY2D	c.2770-66G>T (n.2770-66G>T)	gnomAD v4
17	g.8015263C>A	CA2576160478	GUCY2D	c.2770-65C>A (n.2770-65C>A)	gnomAD v4
17	g.8015266T>A	CA2808381618	GUCY2D	c.2770-62T>A (n.2770-62T>A)
17	g.8015267C>A	CA624867957	GUCY2D	c.2770-61C>A (n.2770-61C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8015267C=	CA2246119411	GUCY2D	c.2770-61C= (n.2770-61C=)
17	g.8015267C>T	CA981232333	GUCY2D	c.2770-61C>T (n.2770-61C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8015268G>A	CA2576160479	GUCY2D	c.2770-60G>A (n.2770-60G>A)	gnomAD v4
17	g.8015268G>T	CA2635953671	GUCY2D	c.2770-60G>T (n.2770-60G>T)	gnomAD v4
17	g.8015269C>T	CA2635953672	GUCY2D	c.2770-59C>T (n.2770-59C>T)	gnomAD v4
17	g.8015270T>A	CA2808381619	GUCY2D	c.2770-58T>A (n.2770-58T>A)
17	g.8015270T>C	CA2246119416	GUCY2D	c.2770-58T>C (n.2770-58T>C)	dbSNP
17	g.8015270T=	CA2246119418	GUCY2D	c.2770-58T= (n.2770-58T=)
17	g.8015271T>C	CA981232352	GUCY2D	c.2770-57T>C (n.2770-57T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8015271T=	CA2246119420	GUCY2D	c.2770-57T= (n.2770-57T=)
17	g.8015272C>A	CA2576160480	GUCY2D	c.2770-56C>A (n.2770-56C>A)	gnomAD v4
17	g.8015272C=	CA2246119423	GUCY2D	c.2770-56C= (n.2770-56C=)
17	g.8015272C>T	CA624867958	GUCY2D	c.2770-56C>T (n.2770-56C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8015273G>A	CA287533524	GUCY2D	c.2770-55G>A (n.2770-55G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.8015273G>C	CA287533526	GUCY2D	c.2770-55G>C (n.2770-55G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8015273G=	CA2246119434	GUCY2D	c.2770-55G= (n.2770-55G=)
17	g.8015273G>T	CA2635953679	GUCY2D	c.2770-55G>T (n.2770-55G>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.8015275G>A	CA2635953681	GUCY2D	c.2770-53G>A (n.2770-53G>A)	gnomAD v4
17	g.8015277A=	CA2246119441	GUCY2D	c.2770-51A= (n.2770-51A=)
17	g.8015277A>G	CA981232360	GUCY2D	c.2770-51A>G (n.2770-51A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8015278C>A	CA2576160481	GUCY2D	c.2770-50C>A (n.2770-50C>A)	gnomAD v4
17	g.8015278C=	CA2246119444	GUCY2D	c.2770-50C= (n.2770-50C=)
17	g.8015278C>G	CA8366215	GUCY2D	c.2770-50C>G (n.2770-50C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8015279_8015280delinsTC	CA2246119449	GUCY2D	c.2770-49_2770-48delinsTC (n.2770-49_2770-48delinsTC)
17	g.8015280del	CA8366216	GUCY2D	c.2770-48del (n.2770-48del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8015280C>A	CA2635953690	GUCY2D	c.2770-48C>A (n.2770-48C>A)	gnomAD v4
17	g.8015280C=	CA2246119458	GUCY2D	c.2770-48C= (n.2770-48C=)
17	g.8015280C>G	CA2732929507	GUCY2D	c.2770-48C>G (n.2770-48C>G)	dbSNP
17	g.8015280C>T	CA8366218	GUCY2D	c.2770-48C>T (n.2770-48C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8015280_8015281delinsCG	CA2246119454	GUCY2D	c.2770-48_2770-47delinsCG (n.2770-48_2770-47delinsCG)
17	g.8015281G>T	CA2635953696	GUCY2D	c.2770-47G>T (n.2770-47G>T)	gnomAD v4
17	g.8015286dup	CA8366217	GUCY2D	c.2770-42dup (n.2770-42dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8015286del	CA624867959	GUCY2D	c.2770-42del (n.2770-42del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8015282G>C	CA2733188590	GUCY2D	c.2770-46G>C (n.2770-46G>C)	dbSNP
17	g.8015283G>A	CA8366219	GUCY2D	c.2770-45G>A (n.2770-45G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8015283G=	CA2246119470	GUCY2D	c.2770-45G= (n.2770-45G=)
17	g.8015283G>T	CA2635953697	GUCY2D	c.2770-45G>T (n.2770-45G>T)	gnomAD v4
17	g.8015284G>A	CA624867960	GUCY2D	c.2770-44G>A (n.2770-44G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.8015284G=	CA2246119476	GUCY2D	c.2770-44G= (n.2770-44G=)
17	g.8015285G>A	CA8366221	GUCY2D	c.2770-43G>A (n.2770-43G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8015285G=	CA2246119489	GUCY2D	c.2770-43G= (n.2770-43G=)
17	g.8015285G>T	CA8366220	GUCY2D	c.2770-43G>T (n.2770-43G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8015286G>A	CA2576160482	GUCY2D	c.2770-42G>A (n.2770-42G>A)	gnomAD v4
17	g.8015286G>C	CA8366222	GUCY2D	c.2770-42G>C (n.2770-42G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8015286G=	CA2246119493	GUCY2D	c.2770-42G= (n.2770-42G=)
17	g.8015286G>T	CA624867961	GUCY2D	c.2770-42G>T (n.2770-42G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8015287A>G	CA2635953704	GUCY2D	c.2770-41A>G (n.2770-41A>G)	gnomAD v4
17	g.8015288A>G	CA2635953705	GUCY2D	c.2770-40A>G (n.2770-40A>G)	gnomAD v4
17	g.8015289T>C	CA2246119498	GUCY2D	c.2770-39T>C (n.2770-39T>C)	dbSNP
17	g.8015289T=	CA2246119497	GUCY2D	c.2770-39T= (n.2770-39T=)
17	g.8015290G>A	CA2635953706	GUCY2D	c.2770-38G>A (n.2770-38G>A)	gnomAD v4
17	g.8015290G>C	CA2635953708	GUCY2D	c.2770-38G>C (n.2770-38G>C)	gnomAD v4
17	g.8015290G>T	CA2635953710	GUCY2D	c.2770-38G>T (n.2770-38G>T)	gnomAD v4
17	g.8015291C>A	CA2635953715	GUCY2D	c.2770-37C>A (n.2770-37C>A)	gnomAD v4
17	g.8015291C>G	CA2635953736	GUCY2D	c.2770-37C>G (n.2770-37C>G)	gnomAD v4
17	g.8015292T>G	CA2635953737	GUCY2D	c.2770-36T>G (n.2770-36T>G)	gnomAD v4
17	g.8015294_8015483del	CA2740095253	GUCY2D	c.2770-34_2925del	ClinVar
17	g.8015293C>A	CA2635953742	GUCY2D	c.2770-35C>A (n.2770-35C>A)	gnomAD v4
17	g.8015293C=	CA2246119502	GUCY2D	c.2770-35C= (n.2770-35C=)
17	g.8015293C>G	CA2246119499	GUCY2D	c.2770-35C>G (n.2770-35C>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.8015293C>T	CA981232378	GUCY2D	c.2770-35C>T (n.2770-35C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8015294A>G	CA2635953748	GUCY2D	c.2770-34A>G (n.2770-34A>G)	gnomAD v4
17	g.8015298_8015302del	CA2576160483	GUCY2D	c.2770-30_2770-26del (n.2770-30_2770-26del)	gnomAD v4
17	g.8015295A=	CA2246119510	GUCY2D	c.2770-33A= (n.2770-33A=)
17	g.8015295A>G	CA8366223	GUCY2D	c.2770-33A>G (n.2770-33A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8015298G>A	CA2733188602	GUCY2D	c.2770-30G>A (n.2770-30G>A)	dbSNP
17	g.8015298_8015299delinsGA	CA2246119514	GUCY2D	c.2770-30_2770-29delinsGA (n.2770-30_2770-29delinsGA)

Number of alleles fetched