| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 19 | g.801411G>T | CA631007866 | PTBP1 | c.39+1968G>T (n.39+1968G>T) n.139+1968G>T c.45+1968G>T (n.45+1968G>T) c.-52+1968G>T (n.-52+1968G>T) c.-51-2150G>T (n.-51-2150G>T) n.109+1968G>T c.-66+1968G>T (n.-66+1968G>T) n.112+1968G>T n.648+1968G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801412T>G | CA992439444 | PTBP1 | c.39+1969T>G (n.39+1969T>G) n.139+1969T>G c.45+1969T>G (n.45+1969T>G) c.-52+1969T>G (n.-52+1969T>G) c.-51-2149T>G (n.-51-2149T>G) n.109+1969T>G c.-66+1969T>G (n.-66+1969T>G) n.112+1969T>G n.648+1969T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801412T= | CA2317326012 | PTBP1 | c.39+1969T= (n.39+1969T=) n.139+1969T= c.45+1969T= (n.45+1969T=) c.-52+1969T= (n.-52+1969T=) c.-51-2149T= (n.-51-2149T=) n.109+1969T= c.-66+1969T= (n.-66+1969T=) n.112+1969T= n.648+1969T= | |
| 19 | g.801415G= | CA2317326013 | PTBP1 | c.39+1972G= (n.39+1972G=) n.139+1972G= c.45+1972G= (n.45+1972G=) c.-52+1972G= (n.-52+1972G=) c.-51-2146G= (n.-51-2146G=) n.109+1972G= c.-66+1972G= (n.-66+1972G=) n.112+1972G= n.648+1972G= | |
| 19 | g.801415G>T | CA2317326015 | PTBP1 | c.39+1972G>T (n.39+1972G>T) n.139+1972G>T c.45+1972G>T (n.45+1972G>T) c.-52+1972G>T (n.-52+1972G>T) c.-51-2146G>T (n.-51-2146G>T) n.109+1972G>T c.-66+1972G>T (n.-66+1972G>T) n.112+1972G>T n.648+1972G>T | dbSNP |
| 19 | g.801418A= | CA2317326018 | PTBP1 | c.39+1975A= (n.39+1975A=) n.139+1975A= c.45+1975A= (n.45+1975A=) c.-52+1975A= (n.-52+1975A=) c.-51-2143A= (n.-51-2143A=) n.109+1975A= c.-66+1975A= (n.-66+1975A=) n.112+1975A= n.648+1975A= | |
| 19 | g.801418A>G | CA303960540 | PTBP1 | c.39+1975A>G (n.39+1975A>G) n.139+1975A>G c.45+1975A>G (n.45+1975A>G) c.-52+1975A>G (n.-52+1975A>G) c.-51-2143A>G (n.-51-2143A>G) n.109+1975A>G c.-66+1975A>G (n.-66+1975A>G) n.112+1975A>G n.648+1975A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801418A>T | CA303960541 | PTBP1 | c.39+1975A>T (n.39+1975A>T) n.139+1975A>T c.45+1975A>T (n.45+1975A>T) c.-52+1975A>T (n.-52+1975A>T) c.-51-2143A>T (n.-51-2143A>T) n.109+1975A>T c.-66+1975A>T (n.-66+1975A>T) n.112+1975A>T n.648+1975A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801421C= | CA2317326021 | PTBP1 | c.39+1978C= (n.39+1978C=) n.139+1978C= c.45+1978C= (n.45+1978C=) c.-52+1978C= (n.-52+1978C=) c.-51-2140C= (n.-51-2140C=) n.109+1978C= c.-66+1978C= (n.-66+1978C=) n.112+1978C= n.648+1978C= | |
| 19 | g.801421C>G | CA2317326022 | PTBP1 | c.39+1978C>G (n.39+1978C>G) n.139+1978C>G c.45+1978C>G (n.45+1978C>G) c.-52+1978C>G (n.-52+1978C>G) c.-51-2140C>G (n.-51-2140C>G) n.109+1978C>G c.-66+1978C>G (n.-66+1978C>G) n.112+1978C>G n.648+1978C>G | dbSNP |
| 19 | g.801422C= | CA2317326024 | PTBP1 | c.39+1979C= (n.39+1979C=) n.139+1979C= c.45+1979C= (n.45+1979C=) c.-52+1979C= (n.-52+1979C=) c.-51-2139C= (n.-51-2139C=) n.109+1979C= c.-66+1979C= (n.-66+1979C=) n.112+1979C= n.648+1979C= | |
| 19 | g.801422C>G | CA884252814 | PTBP1 | c.39+1979C>G (n.39+1979C>G) n.139+1979C>G c.45+1979C>G (n.45+1979C>G) c.-52+1979C>G (n.-52+1979C>G) c.-51-2139C>G (n.-51-2139C>G) n.109+1979C>G c.-66+1979C>G (n.-66+1979C>G) n.112+1979C>G n.648+1979C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801422C>T | CA992439449 | PTBP1 | c.39+1979C>T (n.39+1979C>T) n.139+1979C>T c.45+1979C>T (n.45+1979C>T) c.-52+1979C>T (n.-52+1979C>T) c.-51-2139C>T (n.-51-2139C>T) n.109+1979C>T c.-66+1979C>T (n.-66+1979C>T) n.112+1979C>T n.648+1979C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801422_801423dup | CA884252818 | PTBP1 | c.39+1979_39+1980dup (n.39+1979_39+1980dup) n.139+1979_139+1980dup c.45+1979_45+1980dup (n.45+1979_45+1980dup) c.-52+1979_-52+1980dup (n.-52+1979_-52+1980dup) c.-51-2139_-51-2138dup (n.-51-2139_-51-2138dup) n.109+1979_109+1980dup c.-66+1979_-66+1980dup (n.-66+1979_-66+1980dup) n.112+1979_112+1980dup n.648+1979_648+1980dup | dbSNP |
| 19 | g.801423A= | CA2317326026 | PTBP1 | c.39+1980A= (n.39+1980A=) n.139+1980A= c.45+1980A= (n.45+1980A=) c.-52+1980A= (n.-52+1980A=) c.-51-2138A= (n.-51-2138A=) n.109+1980A= c.-66+1980A= (n.-66+1980A=) n.112+1980A= n.648+1980A= | |
| 19 | g.801423A>G | CA884252822 | PTBP1 | c.39+1980A>G (n.39+1980A>G) n.139+1980A>G c.45+1980A>G (n.45+1980A>G) c.-52+1980A>G (n.-52+1980A>G) c.-51-2138A>G (n.-51-2138A>G) n.109+1980A>G c.-66+1980A>G (n.-66+1980A>G) n.112+1980A>G n.648+1980A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801424G>C | CA657426617 | PTBP1 | c.39+1981G>C (n.39+1981G>C) n.139+1981G>C c.45+1981G>C (n.45+1981G>C) c.-52+1981G>C (n.-52+1981G>C) c.-51-2137G>C (n.-51-2137G>C) n.109+1981G>C c.-66+1981G>C (n.-66+1981G>C) n.112+1981G>C n.648+1981G>C | COSMIC |
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| 19 | g.801426C>T | CA992439453 | PTBP1 | c.39+1983C>T (n.39+1983C>T) n.139+1983C>T c.45+1983C>T (n.45+1983C>T) c.-52+1983C>T (n.-52+1983C>T) c.-51-2135C>T (n.-51-2135C>T) n.109+1983C>T c.-66+1983C>T (n.-66+1983C>T) n.112+1983C>T n.648+1983C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801427C= | CA2317326030 | PTBP1 | c.39+1984C= (n.39+1984C=) n.139+1984C= c.45+1984C= (n.45+1984C=) c.-52+1984C= (n.-52+1984C=) c.-51-2134C= (n.-51-2134C=) n.109+1984C= c.-66+1984C= (n.-66+1984C=) n.112+1984C= n.648+1984C= | |
| 19 | g.801427C>G | CA303960542 | PTBP1 | c.39+1984C>G (n.39+1984C>G) n.139+1984C>G c.45+1984C>G (n.45+1984C>G) c.-52+1984C>G (n.-52+1984C>G) c.-51-2134C>G (n.-51-2134C>G) n.109+1984C>G c.-66+1984C>G (n.-66+1984C>G) n.112+1984C>G n.648+1984C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801428A= | CA2317326032 | PTBP1 | c.39+1985A= (n.39+1985A=) n.139+1985A= c.45+1985A= (n.45+1985A=) c.-52+1985A= (n.-52+1985A=) c.-51-2133A= (n.-51-2133A=) n.109+1985A= c.-66+1985A= (n.-66+1985A=) n.112+1985A= n.648+1985A= | |
| 19 | g.801428A>G | CA884252823 | PTBP1 | c.39+1985A>G (n.39+1985A>G) n.139+1985A>G c.45+1985A>G (n.45+1985A>G) c.-52+1985A>G (n.-52+1985A>G) c.-51-2133A>G (n.-51-2133A>G) n.109+1985A>G c.-66+1985A>G (n.-66+1985A>G) n.112+1985A>G n.648+1985A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801429C= | CA2317326034 | PTBP1 | c.39+1986C= (n.39+1986C=) n.139+1986C= c.45+1986C= (n.45+1986C=) c.-52+1986C= (n.-52+1986C=) c.-51-2132C= (n.-51-2132C=) n.109+1986C= c.-66+1986C= (n.-66+1986C=) n.112+1986C= n.648+1986C= | |
| 19 | g.801429C>G | CA2317326035 | PTBP1 | c.39+1986C>G (n.39+1986C>G) n.139+1986C>G c.45+1986C>G (n.45+1986C>G) c.-52+1986C>G (n.-52+1986C>G) c.-51-2132C>G (n.-51-2132C>G) n.109+1986C>G c.-66+1986C>G (n.-66+1986C>G) n.112+1986C>G n.648+1986C>G | dbSNP |
| 19 | g.801429C>T | CA631007867 | PTBP1 | c.39+1986C>T (n.39+1986C>T) n.139+1986C>T c.45+1986C>T (n.45+1986C>T) c.-52+1986C>T (n.-52+1986C>T) c.-51-2132C>T (n.-51-2132C>T) n.109+1986C>T c.-66+1986C>T (n.-66+1986C>T) n.112+1986C>T n.648+1986C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801431T>A | CA2317326039 | PTBP1 | c.39+1988T>A (n.39+1988T>A) n.139+1988T>A c.45+1988T>A (n.45+1988T>A) c.-52+1988T>A (n.-52+1988T>A) c.-51-2130T>A (n.-51-2130T>A) n.109+1988T>A c.-66+1988T>A (n.-66+1988T>A) n.112+1988T>A n.648+1988T>A | dbSNP |
| 19 | g.801431T= | CA2317326037 | PTBP1 | c.39+1988T= (n.39+1988T=) n.139+1988T= c.45+1988T= (n.45+1988T=) c.-52+1988T= (n.-52+1988T=) c.-51-2130T= (n.-51-2130T=) n.109+1988T= c.-66+1988T= (n.-66+1988T=) n.112+1988T= n.648+1988T= | |
| 19 | g.801435C>A | CA657426618 | PTBP1 | c.39+1992C>A (n.39+1992C>A) n.139+1992C>A c.45+1992C>A (n.45+1992C>A) c.-52+1992C>A (n.-52+1992C>A) c.-51-2126C>A (n.-51-2126C>A) n.109+1992C>A c.-66+1992C>A (n.-66+1992C>A) n.112+1992C>A n.648+1992C>A | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.801436A= | CA2317326041 | PTBP1 | c.39+1993A= (n.39+1993A=) n.139+1993A= c.45+1993A= (n.45+1993A=) c.-52+1993A= (n.-52+1993A=) c.-51-2125A= (n.-51-2125A=) n.109+1993A= c.-66+1993A= (n.-66+1993A=) n.112+1993A= n.648+1993A= | |
| 19 | g.801436A>C | CA2735391355 | PTBP1 | c.39+1993A>C (n.39+1993A>C) n.139+1993A>C c.45+1993A>C (n.45+1993A>C) c.-52+1993A>C (n.-52+1993A>C) c.-51-2125A>C (n.-51-2125A>C) n.109+1993A>C c.-66+1993A>C (n.-66+1993A>C) n.112+1993A>C n.648+1993A>C | dbSNP |
| 19 | g.801436A>G | CA992439459 | PTBP1 | c.39+1993A>G (n.39+1993A>G) n.139+1993A>G c.45+1993A>G (n.45+1993A>G) c.-52+1993A>G (n.-52+1993A>G) c.-51-2125A>G (n.-51-2125A>G) n.109+1993A>G c.-66+1993A>G (n.-66+1993A>G) n.112+1993A>G n.648+1993A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801438G>A | CA2317326044 | PTBP1 | c.39+1995G>A (n.39+1995G>A) n.139+1995G>A c.45+1995G>A (n.45+1995G>A) c.-52+1995G>A (n.-52+1995G>A) c.-51-2123G>A (n.-51-2123G>A) n.109+1995G>A c.-66+1995G>A (n.-66+1995G>A) n.112+1995G>A n.648+1995G>A | dbSNP |
| 19 | g.801438G= | CA2317326043 | PTBP1 | c.39+1995G= (n.39+1995G=) n.139+1995G= c.45+1995G= (n.45+1995G=) c.-52+1995G= (n.-52+1995G=) c.-51-2123G= (n.-51-2123G=) n.109+1995G= c.-66+1995G= (n.-66+1995G=) n.112+1995G= n.648+1995G= | |
| 19 | g.801441A= | CA2317326046 | PTBP1 | c.39+1998A= (n.39+1998A=) n.139+1998A= c.45+1998A= (n.45+1998A=) c.-52+1998A= (n.-52+1998A=) c.-51-2120A= (n.-51-2120A=) n.109+1998A= c.-66+1998A= (n.-66+1998A=) n.112+1998A= n.648+1998A= | |
| 19 | g.801441A>G | CA631007868 | PTBP1 | c.39+1998A>G (n.39+1998A>G) n.139+1998A>G c.45+1998A>G (n.45+1998A>G) c.-52+1998A>G (n.-52+1998A>G) c.-51-2120A>G (n.-51-2120A>G) n.109+1998A>G c.-66+1998A>G (n.-66+1998A>G) n.112+1998A>G n.648+1998A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801444G>C | CA2317326049 | PTBP1 | c.39+2001G>C (n.39+2001G>C) n.139+2001G>C c.45+2001G>C (n.45+2001G>C) c.-52+2001G>C (n.-52+2001G>C) c.-51-2117G>C (n.-51-2117G>C) n.109+2001G>C c.-66+2001G>C (n.-66+2001G>C) n.112+2001G>C n.648+2001G>C | dbSNP |
| 19 | g.801444G= | CA2317326048 | PTBP1 | c.39+2001G= (n.39+2001G=) n.139+2001G= c.45+2001G= (n.45+2001G=) c.-52+2001G= (n.-52+2001G=) c.-51-2117G= (n.-51-2117G=) n.109+2001G= c.-66+2001G= (n.-66+2001G=) n.112+2001G= n.648+2001G= | |
| 19 | g.801453G>A | CA631007869 | PTBP1 | c.39+2010G>A (n.39+2010G>A) n.139+2010G>A c.45+2010G>A (n.45+2010G>A) c.-52+2010G>A (n.-52+2010G>A) c.-51-2108G>A (n.-51-2108G>A) n.109+2010G>A c.-66+2010G>A (n.-66+2010G>A) n.112+2010G>A n.648+2010G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801453G= | CA2317326051 | PTBP1 | c.39+2010G= (n.39+2010G=) n.139+2010G= c.45+2010G= (n.45+2010G=) c.-52+2010G= (n.-52+2010G=) c.-51-2108G= (n.-51-2108G=) n.109+2010G= c.-66+2010G= (n.-66+2010G=) n.112+2010G= n.648+2010G= | |
| 19 | g.801454C= | CA2317326054 | PTBP1 | c.39+2011C= (n.39+2011C=) n.139+2011C= c.45+2011C= (n.45+2011C=) c.-52+2011C= (n.-52+2011C=) c.-51-2107C= (n.-51-2107C=) n.109+2011C= c.-66+2011C= (n.-66+2011C=) n.112+2011C= n.648+2011C= | |
| 19 | g.801454C>T | CA884252840 | PTBP1 | c.39+2011C>T (n.39+2011C>T) n.139+2011C>T c.45+2011C>T (n.45+2011C>T) c.-52+2011C>T (n.-52+2011C>T) c.-51-2107C>T (n.-51-2107C>T) n.109+2011C>T c.-66+2011C>T (n.-66+2011C>T) n.112+2011C>T n.648+2011C>T | dbSNP |
| 19 | g.801456T>C | CA2317326058 | PTBP1 | c.39+2013T>C (n.39+2013T>C) n.139+2013T>C c.45+2013T>C (n.45+2013T>C) c.-52+2013T>C (n.-52+2013T>C) c.-51-2105T>C (n.-51-2105T>C) n.109+2013T>C c.-66+2013T>C (n.-66+2013T>C) n.112+2013T>C n.648+2013T>C | dbSNP |
| 19 | g.801456T= | CA2317326057 | PTBP1 | c.39+2013T= (n.39+2013T=) n.139+2013T= c.45+2013T= (n.45+2013T=) c.-52+2013T= (n.-52+2013T=) c.-51-2105T= (n.-51-2105T=) n.109+2013T= c.-66+2013T= (n.-66+2013T=) n.112+2013T= n.648+2013T= | |
| 19 | g.801457C= | CA2317326059 | PTBP1 | c.39+2014C= (n.39+2014C=) n.139+2014C= c.45+2014C= (n.45+2014C=) c.-52+2014C= (n.-52+2014C=) c.-51-2104C= (n.-51-2104C=) n.109+2014C= c.-66+2014C= (n.-66+2014C=) n.112+2014C= n.648+2014C= | |
| 19 | g.801457C>T | CA884252841 | PTBP1 | c.39+2014C>T (n.39+2014C>T) n.139+2014C>T c.45+2014C>T (n.45+2014C>T) c.-52+2014C>T (n.-52+2014C>T) c.-51-2104C>T (n.-51-2104C>T) n.109+2014C>T c.-66+2014C>T (n.-66+2014C>T) n.112+2014C>T n.648+2014C>T | dbSNP |
| 19 | g.801459G>A | CA2813231942 | PTBP1 | c.39+2016G>A (n.39+2016G>A) n.139+2016G>A c.45+2016G>A (n.45+2016G>A) c.-52+2016G>A (n.-52+2016G>A) c.-51-2102G>A (n.-51-2102G>A) n.109+2016G>A c.-66+2016G>A (n.-66+2016G>A) n.112+2016G>A n.648+2016G>A | |
| 19 | g.801459_801478delinsGGCAGGCGGCCAAGAGGACC | CA2317326061 | PTBP1 | c.39+2016_39+2035delinsGGCAGGCGGCCAAGAGGACC (n.39+2016_39+2035delinsGGCAGGCGGCCAAGAGGACC) n.139+2016_139+2035delinsGGCAGGCGGCCAAGAGGACC c.45+2016_45+2035delinsGGCAGGCGGCCAAGAGGACC (n.45+2016_45+2035delinsGGCAGGCGGCCAAGAGGACC) c.-52+2016_-52+2035delinsGGCAGGCGGCCAAGAGGACC (n.-52+2016_-52+2035delinsGGCAGGCGGCCAAGAGGACC) c.-51-2102_-51-2083delinsGGCAGGCGGCCAAGAGGACC (n.-51-2102_-51-2083delinsGGCAGGCGGCCAAGAGGACC) n.109+2016_109+2035delinsGGCAGGCGGCCAAGAGGACC c.-66+2016_-66+2035delinsGGCAGGCGGCCAAGAGGACC (n.-66+2016_-66+2035delinsGGCAGGCGGCCAAGAGGACC) n.112+2016_112+2035delinsGGCAGGCGGCCAAGAGGACC n.648+2016_648+2035delinsGGCAGGCGGCCAAGAGGACC | |
| 19 | g.801462_801480del | CA992439464 | PTBP1 | c.39+2019_39+2037del (n.39+2019_39+2037del) n.139+2019_139+2037del c.45+2019_45+2037del (n.45+2019_45+2037del) c.-52+2019_-52+2037del (n.-52+2019_-52+2037del) c.-51-2099_-51-2081del (n.-51-2099_-51-2081del) n.109+2019_109+2037del c.-66+2019_-66+2037del (n.-66+2019_-66+2037del) n.112+2019_112+2037del n.648+2019_648+2037del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801462A= | CA2317326062 | PTBP1 | c.39+2019A= (n.39+2019A=) n.139+2019A= c.45+2019A= (n.45+2019A=) c.-52+2019A= (n.-52+2019A=) c.-51-2099A= (n.-51-2099A=) n.109+2019A= c.-66+2019A= (n.-66+2019A=) n.112+2019A= n.648+2019A= | |
| 19 | g.801463G>A | CA631007871 | PTBP1 | c.39+2020G>A (n.39+2020G>A) n.139+2020G>A c.45+2020G>A (n.45+2020G>A) c.-52+2020G>A (n.-52+2020G>A) c.-51-2098G>A (n.-51-2098G>A) n.109+2020G>A c.-66+2020G>A (n.-66+2020G>A) n.112+2020G>A n.648+2020G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801463G= | CA2317326063 | PTBP1 | c.39+2020G= (n.39+2020G=) n.139+2020G= c.45+2020G= (n.45+2020G=) c.-52+2020G= (n.-52+2020G=) c.-51-2098G= (n.-51-2098G=) n.109+2020G= c.-66+2020G= (n.-66+2020G=) n.112+2020G= n.648+2020G= | |
| 19 | g.801464_801467dup | CA992439472 | PTBP1 | c.39+2021_39+2024dup (n.39+2021_39+2024dup) n.139+2021_139+2024dup c.45+2021_45+2024dup (n.45+2021_45+2024dup) c.-52+2021_-52+2024dup (n.-52+2021_-52+2024dup) c.-51-2097_-51-2094dup (n.-51-2097_-51-2094dup) n.109+2021_109+2024dup c.-66+2021_-66+2024dup (n.-66+2021_-66+2024dup) n.112+2021_112+2024dup n.648+2021_648+2024dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801465C= | CA2317326064 | PTBP1 | c.39+2022C= (n.39+2022C=) n.139+2022C= c.45+2022C= (n.45+2022C=) c.-52+2022C= (n.-52+2022C=) c.-51-2096C= (n.-51-2096C=) n.109+2022C= c.-66+2022C= (n.-66+2022C=) n.112+2022C= n.648+2022C= | |
| 19 | g.801465C>T | CA884252843 | PTBP1 | c.39+2022C>T (n.39+2022C>T) n.139+2022C>T c.45+2022C>T (n.45+2022C>T) c.-52+2022C>T (n.-52+2022C>T) c.-51-2096C>T (n.-51-2096C>T) n.109+2022C>T c.-66+2022C>T (n.-66+2022C>T) n.112+2022C>T n.648+2022C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801466G>A | CA884252844 | PTBP1 | c.39+2023G>A (n.39+2023G>A) n.139+2023G>A c.45+2023G>A (n.45+2023G>A) c.-52+2023G>A (n.-52+2023G>A) c.-51-2095G>A (n.-51-2095G>A) n.109+2023G>A c.-66+2023G>A (n.-66+2023G>A) n.112+2023G>A n.648+2023G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801466G= | CA2317326065 | PTBP1 | c.39+2023G= (n.39+2023G=) n.139+2023G= c.45+2023G= (n.45+2023G=) c.-52+2023G= (n.-52+2023G=) c.-51-2095G= (n.-51-2095G=) n.109+2023G= c.-66+2023G= (n.-66+2023G=) n.112+2023G= n.648+2023G= | |
| 19 | g.801470A= | CA2317326066 | PTBP1 | c.39+2027A= (n.39+2027A=) n.139+2027A= c.45+2027A= (n.45+2027A=) c.-52+2027A= (n.-52+2027A=) c.-51-2091A= (n.-51-2091A=) n.109+2027A= c.-66+2027A= (n.-66+2027A=) n.112+2027A= n.648+2027A= | |
| 19 | g.801470A>G | CA2317326067 | PTBP1 | c.39+2027A>G (n.39+2027A>G) n.139+2027A>G c.45+2027A>G (n.45+2027A>G) c.-52+2027A>G (n.-52+2027A>G) c.-51-2091A>G (n.-51-2091A>G) n.109+2027A>G c.-66+2027A>G (n.-66+2027A>G) n.112+2027A>G n.648+2027A>G | dbSNP |
| 19 | g.801471A= | CA2317326068 | PTBP1 | c.39+2028A= (n.39+2028A=) n.139+2028A= c.45+2028A= (n.45+2028A=) c.-52+2028A= (n.-52+2028A=) c.-51-2090A= (n.-51-2090A=) n.109+2028A= c.-66+2028A= (n.-66+2028A=) n.112+2028A= n.648+2028A= | |
| 19 | g.801471A>C | CA2813231943 | PTBP1 | c.39+2028A>C (n.39+2028A>C) n.139+2028A>C c.45+2028A>C (n.45+2028A>C) c.-52+2028A>C (n.-52+2028A>C) c.-51-2090A>C (n.-51-2090A>C) n.109+2028A>C c.-66+2028A>C (n.-66+2028A>C) n.112+2028A>C n.648+2028A>C | |
| 19 | g.801471A>G | CA303960551 | PTBP1 | c.39+2028A>G (n.39+2028A>G) n.139+2028A>G c.45+2028A>G (n.45+2028A>G) c.-52+2028A>G (n.-52+2028A>G) c.-51-2090A>G (n.-51-2090A>G) n.109+2028A>G c.-66+2028A>G (n.-66+2028A>G) n.112+2028A>G n.648+2028A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801476A= | CA2317326069 | PTBP1 | c.39+2033A= (n.39+2033A=) n.139+2033A= c.45+2033A= (n.45+2033A=) c.-52+2033A= (n.-52+2033A=) c.-51-2085A= (n.-51-2085A=) n.109+2033A= c.-66+2033A= (n.-66+2033A=) n.112+2033A= n.648+2033A= | |
| 19 | g.801476A>G | CA884252846 | PTBP1 | c.39+2033A>G (n.39+2033A>G) n.139+2033A>G c.45+2033A>G (n.45+2033A>G) c.-52+2033A>G (n.-52+2033A>G) c.-51-2085A>G (n.-51-2085A>G) n.109+2033A>G c.-66+2033A>G (n.-66+2033A>G) n.112+2033A>G n.648+2033A>G | dbSNP |
| 19 | g.801476_801477delinsAC | CA2317326070 | PTBP1 | c.39+2033_39+2034delinsAC (n.39+2033_39+2034delinsAC) n.139+2033_139+2034delinsAC c.45+2033_45+2034delinsAC (n.45+2033_45+2034delinsAC) c.-52+2033_-52+2034delinsAC (n.-52+2033_-52+2034delinsAC) c.-51-2085_-51-2084delinsAC (n.-51-2085_-51-2084delinsAC) n.109+2033_109+2034delinsAC c.-66+2033_-66+2034delinsAC (n.-66+2033_-66+2034delinsAC) n.112+2033_112+2034delinsAC n.648+2033_648+2034delinsAC | |
| 19 | g.801477C= | CA2317326071 | PTBP1 | c.39+2034C= (n.39+2034C=) n.139+2034C= c.45+2034C= (n.45+2034C=) c.-52+2034C= (n.-52+2034C=) c.-51-2084C= (n.-51-2084C=) n.109+2034C= c.-66+2034C= (n.-66+2034C=) n.112+2034C= n.648+2034C= | |
| 19 | g.801477C>G | CA303960575 | PTBP1 | c.39+2034C>G (n.39+2034C>G) n.139+2034C>G c.45+2034C>G (n.45+2034C>G) c.-52+2034C>G (n.-52+2034C>G) c.-51-2084C>G (n.-51-2084C>G) n.109+2034C>G c.-66+2034C>G (n.-66+2034C>G) n.112+2034C>G n.648+2034C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801478del | CA631007872 | PTBP1 | c.39+2035del (n.39+2035del) n.139+2035del c.45+2035del (n.45+2035del) c.-52+2035del (n.-52+2035del) c.-51-2083del (n.-51-2083del) n.109+2035del c.-66+2035del (n.-66+2035del) n.112+2035del n.648+2035del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801478C>A | CA2317326074 | PTBP1 | c.39+2035C>A (n.39+2035C>A) n.139+2035C>A c.45+2035C>A (n.45+2035C>A) c.-52+2035C>A (n.-52+2035C>A) c.-51-2083C>A (n.-51-2083C>A) n.109+2035C>A c.-66+2035C>A (n.-66+2035C>A) n.112+2035C>A n.648+2035C>A | dbSNP |
| 19 | g.801478C= | CA2317326073 | PTBP1 | c.39+2035C= (n.39+2035C=) n.139+2035C= c.45+2035C= (n.45+2035C=) c.-52+2035C= (n.-52+2035C=) c.-51-2083C= (n.-51-2083C=) n.109+2035C= c.-66+2035C= (n.-66+2035C=) n.112+2035C= n.648+2035C= | |
| 19 | g.801478C>G | CA2317326072 | PTBP1 | c.39+2035C>G (n.39+2035C>G) n.139+2035C>G c.45+2035C>G (n.45+2035C>G) c.-52+2035C>G (n.-52+2035C>G) c.-51-2083C>G (n.-51-2083C>G) n.109+2035C>G c.-66+2035C>G (n.-66+2035C>G) n.112+2035C>G n.648+2035C>G | dbSNP |
| 19 | g.801478C>T | CA303960584 | PTBP1 | c.39+2035C>T (n.39+2035C>T) n.139+2035C>T c.45+2035C>T (n.45+2035C>T) c.-52+2035C>T (n.-52+2035C>T) c.-51-2083C>T (n.-51-2083C>T) n.109+2035C>T c.-66+2035C>T (n.-66+2035C>T) n.112+2035C>T n.648+2035C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801479G>A | CA303960586 | PTBP1 | c.39+2036G>A (n.39+2036G>A) n.139+2036G>A c.45+2036G>A (n.45+2036G>A) c.-52+2036G>A (n.-52+2036G>A) c.-51-2082G>A (n.-51-2082G>A) n.109+2036G>A c.-66+2036G>A (n.-66+2036G>A) n.112+2036G>A n.648+2036G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801479G= | CA2317326075 | PTBP1 | c.39+2036G= (n.39+2036G=) n.139+2036G= c.45+2036G= (n.45+2036G=) c.-52+2036G= (n.-52+2036G=) c.-51-2082G= (n.-51-2082G=) n.109+2036G= c.-66+2036G= (n.-66+2036G=) n.112+2036G= n.648+2036G= | |
| 19 | g.801480C= | CA2317326076 | PTBP1 | c.39+2037C= (n.39+2037C=) n.139+2037C= c.45+2037C= (n.45+2037C=) c.-52+2037C= (n.-52+2037C=) c.-51-2081C= (n.-51-2081C=) n.109+2037C= c.-66+2037C= (n.-66+2037C=) n.112+2037C= n.648+2037C= | |
| 19 | g.801480C>T | CA884252857 | PTBP1 | c.39+2037C>T (n.39+2037C>T) n.139+2037C>T c.45+2037C>T (n.45+2037C>T) c.-52+2037C>T (n.-52+2037C>T) c.-51-2081C>T (n.-51-2081C>T) n.109+2037C>T c.-66+2037C>T (n.-66+2037C>T) n.112+2037C>T n.648+2037C>T | dbSNP |
| 19 | g.801482C= | CA2317326077 | PTBP1 | c.39+2039C= (n.39+2039C=) n.139+2039C= c.45+2039C= (n.45+2039C=) c.-52+2039C= (n.-52+2039C=) c.-51-2079C= (n.-51-2079C=) n.109+2039C= c.-66+2039C= (n.-66+2039C=) n.112+2039C= n.648+2039C= | |
| 19 | g.801482C>T | CA303960592 | PTBP1 | c.39+2039C>T (n.39+2039C>T) n.139+2039C>T c.45+2039C>T (n.45+2039C>T) c.-52+2039C>T (n.-52+2039C>T) c.-51-2079C>T (n.-51-2079C>T) n.109+2039C>T c.-66+2039C>T (n.-66+2039C>T) n.112+2039C>T n.648+2039C>T | dbSNP |
| 19 | g.801483A>C | CA2813231944 | PTBP1 | c.39+2040A>C (n.39+2040A>C) n.139+2040A>C c.45+2040A>C (n.45+2040A>C) c.-52+2040A>C (n.-52+2040A>C) c.-51-2078A>C (n.-51-2078A>C) n.109+2040A>C c.-66+2040A>C (n.-66+2040A>C) n.112+2040A>C n.648+2040A>C | |
| 19 | g.801484G= | CA2317326078 | PTBP1 | c.39+2041G= (n.39+2041G=) n.139+2041G= c.45+2041G= (n.45+2041G=) c.-52+2041G= (n.-52+2041G=) c.-51-2077G= (n.-51-2077G=) n.109+2041G= c.-66+2041G= (n.-66+2041G=) n.112+2041G= n.648+2041G= | |
| 19 | g.801484G>T | CA631007876 | PTBP1 | c.39+2041G>T (n.39+2041G>T) n.139+2041G>T c.45+2041G>T (n.45+2041G>T) c.-52+2041G>T (n.-52+2041G>T) c.-51-2077G>T (n.-51-2077G>T) n.109+2041G>T c.-66+2041G>T (n.-66+2041G>T) n.112+2041G>T n.648+2041G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801485A= | CA2317326079 | PTBP1 | c.39+2042A= (n.39+2042A=) n.139+2042A= c.45+2042A= (n.45+2042A=) c.-52+2042A= (n.-52+2042A=) c.-51-2076A= (n.-51-2076A=) n.109+2042A= c.-66+2042A= (n.-66+2042A=) n.112+2042A= n.648+2042A= | |
| 19 | g.801485A>T | CA631007877 | PTBP1 | c.39+2042A>T (n.39+2042A>T) n.139+2042A>T c.45+2042A>T (n.45+2042A>T) c.-52+2042A>T (n.-52+2042A>T) c.-51-2076A>T (n.-51-2076A>T) n.109+2042A>T c.-66+2042A>T (n.-66+2042A>T) n.112+2042A>T n.648+2042A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801489A= | CA2317326080 | PTBP1 | c.39+2046A= (n.39+2046A=) n.139+2046A= c.45+2046A= (n.45+2046A=) c.-52+2046A= (n.-52+2046A=) c.-51-2072A= (n.-51-2072A=) n.109+2046A= c.-66+2046A= (n.-66+2046A=) n.112+2046A= n.648+2046A= | |
| 19 | g.801489A>G | CA2317326081 | PTBP1 | c.39+2046A>G (n.39+2046A>G) n.139+2046A>G c.45+2046A>G (n.45+2046A>G) c.-52+2046A>G (n.-52+2046A>G) c.-51-2072A>G (n.-51-2072A>G) n.109+2046A>G c.-66+2046A>G (n.-66+2046A>G) n.112+2046A>G n.648+2046A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801489_801490delinsAG | CA2317326082 | PTBP1 | c.39+2046_39+2047delinsAG (n.39+2046_39+2047delinsAG) n.139+2046_139+2047delinsAG c.45+2046_45+2047delinsAG (n.45+2046_45+2047delinsAG) c.-52+2046_-52+2047delinsAG (n.-52+2046_-52+2047delinsAG) c.-51-2072_-51-2071delinsAG (n.-51-2072_-51-2071delinsAG) n.109+2046_109+2047delinsAG c.-66+2046_-66+2047delinsAG (n.-66+2046_-66+2047delinsAG) n.112+2046_112+2047delinsAG n.648+2046_648+2047delinsAG | |
| 19 | g.801490del | CA992439491 | PTBP1 | c.39+2047del (n.39+2047del) n.139+2047del c.45+2047del (n.45+2047del) c.-52+2047del (n.-52+2047del) c.-51-2071del (n.-51-2071del) n.109+2047del c.-66+2047del (n.-66+2047del) n.112+2047del n.648+2047del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801491C= | CA2317326083 | PTBP1 | c.39+2048C= (n.39+2048C=) n.139+2048C= c.45+2048C= (n.45+2048C=) c.-52+2048C= (n.-52+2048C=) c.-51-2070C= (n.-51-2070C=) n.109+2048C= c.-66+2048C= (n.-66+2048C=) n.112+2048C= n.648+2048C= | |
| 19 | g.801491C>T | CA303960604 | PTBP1 | c.39+2048C>T (n.39+2048C>T) n.139+2048C>T c.45+2048C>T (n.45+2048C>T) c.-52+2048C>T (n.-52+2048C>T) c.-51-2070C>T (n.-51-2070C>T) n.109+2048C>T c.-66+2048C>T (n.-66+2048C>T) n.112+2048C>T n.648+2048C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801492G>A | CA303960617 | PTBP1 | c.39+2049G>A (n.39+2049G>A) n.139+2049G>A c.45+2049G>A (n.45+2049G>A) c.-52+2049G>A (n.-52+2049G>A) c.-51-2069G>A (n.-51-2069G>A) n.109+2049G>A c.-66+2049G>A (n.-66+2049G>A) n.112+2049G>A n.648+2049G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801492G= | CA2317326084 | PTBP1 | c.39+2049G= (n.39+2049G=) n.139+2049G= c.45+2049G= (n.45+2049G=) c.-52+2049G= (n.-52+2049G=) c.-51-2069G= (n.-51-2069G=) n.109+2049G= c.-66+2049G= (n.-66+2049G=) n.112+2049G= n.648+2049G= | |
| 19 | g.801493dup | CA884252861 | PTBP1 | c.39+2050dup (n.39+2050dup) n.139+2050dup c.45+2050dup (n.45+2050dup) c.-52+2050dup (n.-52+2050dup) c.-51-2068dup (n.-51-2068dup) n.109+2050dup c.-66+2050dup (n.-66+2050dup) n.112+2050dup n.648+2050dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801497C= | CA2317326085 | PTBP1 | c.39+2054C= (n.39+2054C=) n.139+2054C= c.45+2054C= (n.45+2054C=) c.-52+2054C= (n.-52+2054C=) c.-51-2064C= (n.-51-2064C=) n.109+2054C= c.-66+2054C= (n.-66+2054C=) n.112+2054C= n.648+2054C= | |
| 19 | g.801497C>T | CA303960619 | PTBP1 | c.39+2054C>T (n.39+2054C>T) n.139+2054C>T c.45+2054C>T (n.45+2054C>T) c.-52+2054C>T (n.-52+2054C>T) c.-51-2064C>T (n.-51-2064C>T) n.109+2054C>T c.-66+2054C>T (n.-66+2054C>T) n.112+2054C>T n.648+2054C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801498G>A | CA303960624 | PTBP1 | c.39+2055G>A (n.39+2055G>A) n.139+2055G>A c.45+2055G>A (n.45+2055G>A) c.-52+2055G>A (n.-52+2055G>A) c.-51-2063G>A (n.-51-2063G>A) n.109+2055G>A c.-66+2055G>A (n.-66+2055G>A) n.112+2055G>A n.648+2055G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801498G= | CA2317326086 | PTBP1 | c.39+2055G= (n.39+2055G=) n.139+2055G= c.45+2055G= (n.45+2055G=) c.-52+2055G= (n.-52+2055G=) c.-51-2063G= (n.-51-2063G=) n.109+2055G= c.-66+2055G= (n.-66+2055G=) n.112+2055G= n.648+2055G= | |
| 19 | g.801499C>A | CA2813231945 | PTBP1 | c.39+2056C>A (n.39+2056C>A) n.139+2056C>A c.45+2056C>A (n.45+2056C>A) c.-52+2056C>A (n.-52+2056C>A) c.-51-2062C>A (n.-51-2062C>A) n.109+2056C>A c.-66+2056C>A (n.-66+2056C>A) n.112+2056C>A n.648+2056C>A | |
| 19 | g.801501C= | CA2317326087 | PTBP1 | c.39+2058C= (n.39+2058C=) n.139+2058C= c.45+2058C= (n.45+2058C=) c.-52+2058C= (n.-52+2058C=) c.-51-2060C= (n.-51-2060C=) n.109+2058C= c.-66+2058C= (n.-66+2058C=) n.112+2058C= n.648+2058C= | |
| 19 | g.801501C>T | CA303960631 | PTBP1 | c.39+2058C>T (n.39+2058C>T) n.139+2058C>T c.45+2058C>T (n.45+2058C>T) c.-52+2058C>T (n.-52+2058C>T) c.-51-2060C>T (n.-51-2060C>T) n.109+2058C>T c.-66+2058C>T (n.-66+2058C>T) n.112+2058C>T n.648+2058C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801502A= | CA2317326088 | PTBP1 | c.40-2059A= (n.40-2059A=) n.140-2059A= c.46-2059A= (n.46-2059A=) c.-51-2059A= (n.-51-2059A=) n.110-2059A= c.-66+2059A= (n.-66+2059A=) n.113-2059A= c.39+2059A= (n.39+2059A=) n.649-2059A= | |
| 19 | g.801502A>C | CA2582305624 | PTBP1 | c.40-2059A>C (n.40-2059A>C) n.140-2059A>C c.46-2059A>C (n.46-2059A>C) c.-51-2059A>C (n.-51-2059A>C) n.110-2059A>C c.-66+2059A>C (n.-66+2059A>C) n.113-2059A>C c.39+2059A>C (n.39+2059A>C) n.649-2059A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801502A>G | CA992439503 | PTBP1 | c.40-2059A>G (n.40-2059A>G) n.140-2059A>G c.46-2059A>G (n.46-2059A>G) c.-51-2059A>G (n.-51-2059A>G) n.110-2059A>G c.-66+2059A>G (n.-66+2059A>G) n.113-2059A>G c.39+2059A>G (n.39+2059A>G) n.649-2059A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801505A= | CA2317326089 | PTBP1 | c.40-2056A= (n.40-2056A=) n.140-2056A= c.46-2056A= (n.46-2056A=) c.-51-2056A= (n.-51-2056A=) n.110-2056A= c.-66+2062A= (n.-66+2062A=) n.113-2056A= c.39+2062A= (n.39+2062A=) n.649-2056A= | |
| 19 | g.801505A>G | CA884252867 | PTBP1 | c.40-2056A>G (n.40-2056A>G) n.140-2056A>G c.46-2056A>G (n.46-2056A>G) c.-51-2056A>G (n.-51-2056A>G) n.110-2056A>G c.-66+2062A>G (n.-66+2062A>G) n.113-2056A>G c.39+2062A>G (n.39+2062A>G) n.649-2056A>G | dbSNP |
| 19 | g.801506C>T | CA2561439651 | PTBP1 | c.40-2055C>T (n.40-2055C>T) n.140-2055C>T c.46-2055C>T (n.46-2055C>T) c.-51-2055C>T (n.-51-2055C>T) n.110-2055C>T c.-66+2063C>T (n.-66+2063C>T) n.113-2055C>T c.39+2063C>T (n.39+2063C>T) n.649-2055C>T | |
| 19 | g.801508C= | CA2317326090 | PTBP1 | c.40-2053C= (n.40-2053C=) n.140-2053C= c.46-2053C= (n.46-2053C=) c.-51-2053C= (n.-51-2053C=) n.110-2053C= c.-66+2065C= (n.-66+2065C=) n.113-2053C= c.39+2065C= (n.39+2065C=) n.649-2053C= | |
| 19 | g.801508C>G | CA303960641 | PTBP1 | c.40-2053C>G (n.40-2053C>G) n.140-2053C>G c.46-2053C>G (n.46-2053C>G) c.-51-2053C>G (n.-51-2053C>G) n.110-2053C>G c.-66+2065C>G (n.-66+2065C>G) n.113-2053C>G c.39+2065C>G (n.39+2065C>G) n.649-2053C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801508_801512delinsCCAGT | CA2317326091 | PTBP1 | c.40-2053_40-2049delinsCCAGT (n.40-2053_40-2049delinsCCAGT) n.140-2053_140-2049delinsCCAGT c.46-2053_46-2049delinsCCAGT (n.46-2053_46-2049delinsCCAGT) c.-51-2053_-51-2049delinsCCAGT (n.-51-2053_-51-2049delinsCCAGT) n.110-2053_110-2049delinsCCAGT c.-66+2065_-66+2069delinsCCAGT (n.-66+2065_-66+2069delinsCCAGT) n.113-2053_113-2049delinsCCAGT c.39+2065_39+2069delinsCCAGT (n.39+2065_39+2069delinsCCAGT) n.649-2053_649-2049delinsCCAGT | |
| 19 | g.801509C= | CA2317326092 | PTBP1 | c.40-2052C= (n.40-2052C=) n.140-2052C= c.46-2052C= (n.46-2052C=) c.-51-2052C= (n.-51-2052C=) n.110-2052C= c.-66+2066C= (n.-66+2066C=) n.113-2052C= c.39+2066C= (n.39+2066C=) n.649-2052C= | |
| 19 | g.801509C>G | CA303960642 | PTBP1 | c.40-2052C>G (n.40-2052C>G) n.140-2052C>G c.46-2052C>G (n.46-2052C>G) c.-51-2052C>G (n.-51-2052C>G) n.110-2052C>G c.-66+2066C>G (n.-66+2066C>G) n.113-2052C>G c.39+2066C>G (n.39+2066C>G) n.649-2052C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801509C>T | CA2317326093 | PTBP1 | c.40-2052C>T (n.40-2052C>T) n.140-2052C>T c.46-2052C>T (n.46-2052C>T) c.-51-2052C>T (n.-51-2052C>T) n.110-2052C>T c.-66+2066C>T (n.-66+2066C>T) n.113-2052C>T c.39+2066C>T (n.39+2066C>T) n.649-2052C>T | dbSNP |
| 19 | g.801511_801514del | CA884252869 | PTBP1 | c.40-2050_40-2047del (n.40-2050_40-2047del) n.140-2050_140-2047del c.46-2050_46-2047del (n.46-2050_46-2047del) c.-51-2050_-51-2047del (n.-51-2050_-51-2047del) n.110-2050_110-2047del c.-66+2068_-66+2071del (n.-66+2068_-66+2071del) n.113-2050_113-2047del c.39+2068_39+2071del (n.39+2068_39+2071del) n.649-2050_649-2047del | dbSNP |
| 19 | g.801511G= | CA2317326095 | PTBP1 | c.40-2050G= (n.40-2050G=) n.140-2050G= c.46-2050G= (n.46-2050G=) c.-51-2050G= (n.-51-2050G=) n.110-2050G= c.-66+2068G= (n.-66+2068G=) n.113-2050G= c.39+2068G= (n.39+2068G=) n.649-2050G= | |
| 19 | g.801511G>T | CA2317326096 | PTBP1 | c.40-2050G>T (n.40-2050G>T) n.140-2050G>T c.46-2050G>T (n.46-2050G>T) c.-51-2050G>T (n.-51-2050G>T) n.110-2050G>T c.-66+2068G>T (n.-66+2068G>T) n.113-2050G>T c.39+2068G>T (n.39+2068G>T) n.649-2050G>T | dbSNP |