| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 19 | g.801363_801402del | CA2317325949 | PTBP1 | c.39+1920_39+1959del (n.39+1920_39+1959del) n.139+1920_139+1959del c.45+1920_45+1959del (n.45+1920_45+1959del) c.-52+1920_-52+1959del (n.-52+1920_-52+1959del) c.-51-2198_-51-2159del (n.-51-2198_-51-2159del) n.109+1920_109+1959del c.-66+1920_-66+1959del (n.-66+1920_-66+1959del) n.112+1920_112+1959del n.648+1920_648+1959del | dbSNP |
| 19 | g.801363C>A | CA2317325955 | PTBP1 | c.39+1920C>A (n.39+1920C>A) n.139+1920C>A c.45+1920C>A (n.45+1920C>A) c.-52+1920C>A (n.-52+1920C>A) c.-51-2198C>A (n.-51-2198C>A) n.109+1920C>A c.-66+1920C>A (n.-66+1920C>A) n.112+1920C>A n.648+1920C>A | dbSNP |
| 19 | g.801363C= | CA2317325954 | PTBP1 | c.39+1920C= (n.39+1920C=) n.139+1920C= c.45+1920C= (n.45+1920C=) c.-52+1920C= (n.-52+1920C=) c.-51-2198C= (n.-51-2198C=) n.109+1920C= c.-66+1920C= (n.-66+1920C=) n.112+1920C= n.648+1920C= | |
| 19 | g.801363C>T | CA631007858 | PTBP1 | c.39+1920C>T (n.39+1920C>T) n.139+1920C>T c.45+1920C>T (n.45+1920C>T) c.-52+1920C>T (n.-52+1920C>T) c.-51-2198C>T (n.-51-2198C>T) n.109+1920C>T c.-66+1920C>T (n.-66+1920C>T) n.112+1920C>T n.648+1920C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801364G>A | CA303960475 | PTBP1 | c.39+1921G>A (n.39+1921G>A) n.139+1921G>A c.45+1921G>A (n.45+1921G>A) c.-52+1921G>A (n.-52+1921G>A) c.-51-2197G>A (n.-51-2197G>A) n.109+1921G>A c.-66+1921G>A (n.-66+1921G>A) n.112+1921G>A n.648+1921G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801364G= | CA2317325958 | PTBP1 | c.39+1921G= (n.39+1921G=) n.139+1921G= c.45+1921G= (n.45+1921G=) c.-52+1921G= (n.-52+1921G=) c.-51-2197G= (n.-51-2197G=) n.109+1921G= c.-66+1921G= (n.-66+1921G=) n.112+1921G= n.648+1921G= | |
| 19 | g.801364G>T | CA884252789 | PTBP1 | c.39+1921G>T (n.39+1921G>T) n.139+1921G>T c.45+1921G>T (n.45+1921G>T) c.-52+1921G>T (n.-52+1921G>T) c.-51-2197G>T (n.-51-2197G>T) n.109+1921G>T c.-66+1921G>T (n.-66+1921G>T) n.112+1921G>T n.648+1921G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801364_801373delinsGGCCTGTGCC | CA2317325960 | PTBP1 | c.39+1921_39+1930delinsGGCCTGTGCC (n.39+1921_39+1930delinsGGCCTGTGCC) n.139+1921_139+1930delinsGGCCTGTGCC c.45+1921_45+1930delinsGGCCTGTGCC (n.45+1921_45+1930delinsGGCCTGTGCC) c.-52+1921_-52+1930delinsGGCCTGTGCC (n.-52+1921_-52+1930delinsGGCCTGTGCC) c.-51-2197_-51-2188delinsGGCCTGTGCC (n.-51-2197_-51-2188delinsGGCCTGTGCC) n.109+1921_109+1930delinsGGCCTGTGCC c.-66+1921_-66+1930delinsGGCCTGTGCC (n.-66+1921_-66+1930delinsGGCCTGTGCC) n.112+1921_112+1930delinsGGCCTGTGCC n.648+1921_648+1930delinsGGCCTGTGCC | |
| 19 | g.801365G= | CA2317325963 | PTBP1 | c.39+1922G= (n.39+1922G=) n.139+1922G= c.45+1922G= (n.45+1922G=) c.-52+1922G= (n.-52+1922G=) c.-51-2196G= (n.-51-2196G=) n.109+1922G= c.-66+1922G= (n.-66+1922G=) n.112+1922G= n.648+1922G= | |
| 19 | g.801365G>T | CA992439417 | PTBP1 | c.39+1922G>T (n.39+1922G>T) n.139+1922G>T c.45+1922G>T (n.45+1922G>T) c.-52+1922G>T (n.-52+1922G>T) c.-51-2196G>T (n.-51-2196G>T) n.109+1922G>T c.-66+1922G>T (n.-66+1922G>T) n.112+1922G>T n.648+1922G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801370_801378del | CA884252793 | PTBP1 | c.39+1927_39+1935del (n.39+1927_39+1935del) n.139+1927_139+1935del c.45+1927_45+1935del (n.45+1927_45+1935del) c.-52+1927_-52+1935del (n.-52+1927_-52+1935del) c.-51-2191_-51-2183del (n.-51-2191_-51-2183del) n.109+1927_109+1935del c.-66+1927_-66+1935del (n.-66+1927_-66+1935del) n.112+1927_112+1935del n.648+1927_648+1935del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801366C= | CA2317325965 | PTBP1 | c.39+1923C= (n.39+1923C=) n.139+1923C= c.45+1923C= (n.45+1923C=) c.-52+1923C= (n.-52+1923C=) c.-51-2195C= (n.-51-2195C=) n.109+1923C= c.-66+1923C= (n.-66+1923C=) n.112+1923C= n.648+1923C= | |
| 19 | g.801366C>T | CA992439423 | PTBP1 | c.39+1923C>T (n.39+1923C>T) n.139+1923C>T c.45+1923C>T (n.45+1923C>T) c.-52+1923C>T (n.-52+1923C>T) c.-51-2195C>T (n.-51-2195C>T) n.109+1923C>T c.-66+1923C>T (n.-66+1923C>T) n.112+1923C>T n.648+1923C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801369G>C | CA2813231941 | PTBP1 | c.39+1926G>C (n.39+1926G>C) n.139+1926G>C c.45+1926G>C (n.45+1926G>C) c.-52+1926G>C (n.-52+1926G>C) c.-51-2192G>C (n.-51-2192G>C) n.109+1926G>C c.-66+1926G>C (n.-66+1926G>C) n.112+1926G>C n.648+1926G>C | |
| 19 | g.801371G>A | CA303960482 | PTBP1 | c.39+1928G>A (n.39+1928G>A) n.139+1928G>A c.45+1928G>A (n.45+1928G>A) c.-52+1928G>A (n.-52+1928G>A) c.-51-2190G>A (n.-51-2190G>A) n.109+1928G>A c.-66+1928G>A (n.-66+1928G>A) n.112+1928G>A n.648+1928G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801371G= | CA2317325966 | PTBP1 | c.39+1928G= (n.39+1928G=) n.139+1928G= c.45+1928G= (n.45+1928G=) c.-52+1928G= (n.-52+1928G=) c.-51-2190G= (n.-51-2190G=) n.109+1928G= c.-66+1928G= (n.-66+1928G=) n.112+1928G= n.648+1928G= | |
| 19 | g.801371G>T | CA2317325967 | PTBP1 | c.39+1928G>T (n.39+1928G>T) n.139+1928G>T c.45+1928G>T (n.45+1928G>T) c.-52+1928G>T (n.-52+1928G>T) c.-51-2190G>T (n.-51-2190G>T) n.109+1928G>T c.-66+1928G>T (n.-66+1928G>T) n.112+1928G>T n.648+1928G>T | dbSNP |
| 19 | g.801371_801372insA | CA2317325968 | PTBP1 | c.39+1928_39+1929insA (n.39+1928_39+1929insA) n.139+1928_139+1929insA c.45+1928_45+1929insA (n.45+1928_45+1929insA) c.-52+1928_-52+1929insA (n.-52+1928_-52+1929insA) c.-51-2190_-51-2189insA (n.-51-2190_-51-2189insA) n.109+1928_109+1929insA c.-66+1928_-66+1929insA (n.-66+1928_-66+1929insA) n.112+1928_112+1929insA n.648+1928_648+1929insA | dbSNP |
| 19 | g.801372C= | CA2317325969 | PTBP1 | c.39+1929C= (n.39+1929C=) n.139+1929C= c.45+1929C= (n.45+1929C=) c.-52+1929C= (n.-52+1929C=) c.-51-2189C= (n.-51-2189C=) n.109+1929C= c.-66+1929C= (n.-66+1929C=) n.112+1929C= n.648+1929C= | |
| 19 | g.801372C>T | CA2317325970 | PTBP1 | c.39+1929C>T (n.39+1929C>T) n.139+1929C>T c.45+1929C>T (n.45+1929C>T) c.-52+1929C>T (n.-52+1929C>T) c.-51-2189C>T (n.-51-2189C>T) n.109+1929C>T c.-66+1929C>T (n.-66+1929C>T) n.112+1929C>T n.648+1929C>T | dbSNP |
| 19 | g.801373C= | CA2317325971 | PTBP1 | c.39+1930C= (n.39+1930C=) n.139+1930C= c.45+1930C= (n.45+1930C=) c.-52+1930C= (n.-52+1930C=) c.-51-2188C= (n.-51-2188C=) n.109+1930C= c.-66+1930C= (n.-66+1930C=) n.112+1930C= n.648+1930C= | |
| 19 | g.801373C>T | CA303960495 | PTBP1 | c.39+1930C>T (n.39+1930C>T) n.139+1930C>T c.45+1930C>T (n.45+1930C>T) c.-52+1930C>T (n.-52+1930C>T) c.-51-2188C>T (n.-51-2188C>T) n.109+1930C>T c.-66+1930C>T (n.-66+1930C>T) n.112+1930C>T n.648+1930C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801374G>A | CA631007859 | PTBP1 | c.39+1931G>A (n.39+1931G>A) n.139+1931G>A c.45+1931G>A (n.45+1931G>A) c.-52+1931G>A (n.-52+1931G>A) c.-51-2187G>A (n.-51-2187G>A) n.109+1931G>A c.-66+1931G>A (n.-66+1931G>A) n.112+1931G>A n.648+1931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801374G= | CA2317325972 | PTBP1 | c.39+1931G= (n.39+1931G=) n.139+1931G= c.45+1931G= (n.45+1931G=) c.-52+1931G= (n.-52+1931G=) c.-51-2187G= (n.-51-2187G=) n.109+1931G= c.-66+1931G= (n.-66+1931G=) n.112+1931G= n.648+1931G= | |
| 19 | g.801374G>T | CA303960500 | PTBP1 | c.39+1931G>T (n.39+1931G>T) n.139+1931G>T c.45+1931G>T (n.45+1931G>T) c.-52+1931G>T (n.-52+1931G>T) c.-51-2187G>T (n.-51-2187G>T) n.109+1931G>T c.-66+1931G>T (n.-66+1931G>T) n.112+1931G>T n.648+1931G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801379G>A | CA884252798 | PTBP1 | c.39+1936G>A (n.39+1936G>A) n.139+1936G>A c.45+1936G>A (n.45+1936G>A) c.-52+1936G>A (n.-52+1936G>A) c.-51-2182G>A (n.-51-2182G>A) n.109+1936G>A c.-66+1936G>A (n.-66+1936G>A) n.112+1936G>A n.648+1936G>A | dbSNP |
| 19 | g.801379G= | CA2317325973 | PTBP1 | c.39+1936G= (n.39+1936G=) n.139+1936G= c.45+1936G= (n.45+1936G=) c.-52+1936G= (n.-52+1936G=) c.-51-2182G= (n.-51-2182G=) n.109+1936G= c.-66+1936G= (n.-66+1936G=) n.112+1936G= n.648+1936G= | |
| 19 | g.801381C>A | CA2580582235 | PTBP1 | c.39+1938C>A (n.39+1938C>A) n.139+1938C>A c.45+1938C>A (n.45+1938C>A) c.-52+1938C>A (n.-52+1938C>A) c.-51-2180C>A (n.-51-2180C>A) n.109+1938C>A c.-66+1938C>A (n.-66+1938C>A) n.112+1938C>A n.648+1938C>A | |
| 19 | g.801381C= | CA2317325975 | PTBP1 | c.39+1938C= (n.39+1938C=) n.139+1938C= c.45+1938C= (n.45+1938C=) c.-52+1938C= (n.-52+1938C=) c.-51-2180C= (n.-51-2180C=) n.109+1938C= c.-66+1938C= (n.-66+1938C=) n.112+1938C= n.648+1938C= | |
| 19 | g.801381C>G | CA2580582236 | PTBP1 | c.39+1938C>G (n.39+1938C>G) n.139+1938C>G c.45+1938C>G (n.45+1938C>G) c.-52+1938C>G (n.-52+1938C>G) c.-51-2180C>G (n.-51-2180C>G) n.109+1938C>G c.-66+1938C>G (n.-66+1938C>G) n.112+1938C>G n.648+1938C>G | |
| 19 | g.801381C>T | CA14709255 | PTBP1 | c.39+1938C>T (n.39+1938C>T) n.139+1938C>T c.45+1938C>T (n.45+1938C>T) c.-52+1938C>T (n.-52+1938C>T) c.-51-2180C>T (n.-51-2180C>T) n.109+1938C>T c.-66+1938C>T (n.-66+1938C>T) n.112+1938C>T n.648+1938C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801386A= | CA2317325980 | PTBP1 | c.39+1943A= (n.39+1943A=) n.139+1943A= c.45+1943A= (n.45+1943A=) c.-52+1943A= (n.-52+1943A=) c.-51-2175A= (n.-51-2175A=) n.109+1943A= c.-66+1943A= (n.-66+1943A=) n.112+1943A= n.648+1943A= | |
| 19 | g.801386A>C | CA303960506 | PTBP1 | c.39+1943A>C (n.39+1943A>C) n.139+1943A>C c.45+1943A>C (n.45+1943A>C) c.-52+1943A>C (n.-52+1943A>C) c.-51-2175A>C (n.-51-2175A>C) n.109+1943A>C c.-66+1943A>C (n.-66+1943A>C) n.112+1943A>C n.648+1943A>C | dbSNP |
| 19 | g.801386A>G | CA14724030 | PTBP1 | c.39+1943A>G (n.39+1943A>G) n.139+1943A>G c.45+1943A>G (n.45+1943A>G) c.-52+1943A>G (n.-52+1943A>G) c.-51-2175A>G (n.-51-2175A>G) n.109+1943A>G c.-66+1943A>G (n.-66+1943A>G) n.112+1943A>G n.648+1943A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801387T>G | CA303960527 | PTBP1 | c.39+1944T>G (n.39+1944T>G) n.139+1944T>G c.45+1944T>G (n.45+1944T>G) c.-52+1944T>G (n.-52+1944T>G) c.-51-2174T>G (n.-51-2174T>G) n.109+1944T>G c.-66+1944T>G (n.-66+1944T>G) n.112+1944T>G n.648+1944T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801387T= | CA2317325984 | PTBP1 | c.39+1944T= (n.39+1944T=) n.139+1944T= c.45+1944T= (n.45+1944T=) c.-52+1944T= (n.-52+1944T=) c.-51-2174T= (n.-51-2174T=) n.109+1944T= c.-66+1944T= (n.-66+1944T=) n.112+1944T= n.648+1944T= | |
| 19 | g.801396C>A | CA884252806 | PTBP1 | c.39+1953C>A (n.39+1953C>A) n.139+1953C>A c.45+1953C>A (n.45+1953C>A) c.-52+1953C>A (n.-52+1953C>A) c.-51-2165C>A (n.-51-2165C>A) n.109+1953C>A c.-66+1953C>A (n.-66+1953C>A) n.112+1953C>A n.648+1953C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801396C= | CA2317325987 | PTBP1 | c.39+1953C= (n.39+1953C=) n.139+1953C= c.45+1953C= (n.45+1953C=) c.-52+1953C= (n.-52+1953C=) c.-51-2165C= (n.-51-2165C=) n.109+1953C= c.-66+1953C= (n.-66+1953C=) n.112+1953C= n.648+1953C= | |
| 19 | g.801396C>T | CA2317325988 | PTBP1 | c.39+1953C>T (n.39+1953C>T) n.139+1953C>T c.45+1953C>T (n.45+1953C>T) c.-52+1953C>T (n.-52+1953C>T) c.-51-2165C>T (n.-51-2165C>T) n.109+1953C>T c.-66+1953C>T (n.-66+1953C>T) n.112+1953C>T n.648+1953C>T | dbSNP |
| 19 | g.801400C>A | CA2317325992 | PTBP1 | c.39+1957C>A (n.39+1957C>A) n.139+1957C>A c.45+1957C>A (n.45+1957C>A) c.-52+1957C>A (n.-52+1957C>A) c.-51-2161C>A (n.-51-2161C>A) n.109+1957C>A c.-66+1957C>A (n.-66+1957C>A) n.112+1957C>A n.648+1957C>A | dbSNP |
| 19 | g.801400C= | CA2317325990 | PTBP1 | c.39+1957C= (n.39+1957C=) n.139+1957C= c.45+1957C= (n.45+1957C=) c.-52+1957C= (n.-52+1957C=) c.-51-2161C= (n.-51-2161C=) n.109+1957C= c.-66+1957C= (n.-66+1957C=) n.112+1957C= n.648+1957C= | |
| 19 | g.801400C>T | CA303960532 | PTBP1 | c.39+1957C>T (n.39+1957C>T) n.139+1957C>T c.45+1957C>T (n.45+1957C>T) c.-52+1957C>T (n.-52+1957C>T) c.-51-2161C>T (n.-51-2161C>T) n.109+1957C>T c.-66+1957C>T (n.-66+1957C>T) n.112+1957C>T n.648+1957C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801401G>A | CA631007862 | PTBP1 | c.39+1958G>A (n.39+1958G>A) n.139+1958G>A c.45+1958G>A (n.45+1958G>A) c.-52+1958G>A (n.-52+1958G>A) c.-51-2160G>A (n.-51-2160G>A) n.109+1958G>A c.-66+1958G>A (n.-66+1958G>A) n.112+1958G>A n.648+1958G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801401G= | CA2317325995 | PTBP1 | c.39+1958G= (n.39+1958G=) n.139+1958G= c.45+1958G= (n.45+1958G=) c.-52+1958G= (n.-52+1958G=) c.-51-2160G= (n.-51-2160G=) n.109+1958G= c.-66+1958G= (n.-66+1958G=) n.112+1958G= n.648+1958G= | |
| 19 | g.801402C= | CA2317325997 | PTBP1 | c.39+1959C= (n.39+1959C=) n.139+1959C= c.45+1959C= (n.45+1959C=) c.-52+1959C= (n.-52+1959C=) c.-51-2159C= (n.-51-2159C=) n.109+1959C= c.-66+1959C= (n.-66+1959C=) n.112+1959C= n.648+1959C= | |
| 19 | g.801402C>T | CA884252809 | PTBP1 | c.39+1959C>T (n.39+1959C>T) n.139+1959C>T c.45+1959C>T (n.45+1959C>T) c.-52+1959C>T (n.-52+1959C>T) c.-51-2159C>T (n.-51-2159C>T) n.109+1959C>T c.-66+1959C>T (n.-66+1959C>T) n.112+1959C>T n.648+1959C>T | dbSNP |
| 19 | g.801404G>A | CA2317326000 | PTBP1 | c.39+1961G>A (n.39+1961G>A) n.139+1961G>A c.45+1961G>A (n.45+1961G>A) c.-52+1961G>A (n.-52+1961G>A) c.-51-2157G>A (n.-51-2157G>A) n.109+1961G>A c.-66+1961G>A (n.-66+1961G>A) n.112+1961G>A n.648+1961G>A | dbSNP |
| 19 | g.801404G= | CA2317325999 | PTBP1 | c.39+1961G= (n.39+1961G=) n.139+1961G= c.45+1961G= (n.45+1961G=) c.-52+1961G= (n.-52+1961G=) c.-51-2157G= (n.-51-2157G=) n.109+1961G= c.-66+1961G= (n.-66+1961G=) n.112+1961G= n.648+1961G= | |
| 19 | g.801405A= | CA2317326002 | PTBP1 | c.39+1962A= (n.39+1962A=) n.139+1962A= c.45+1962A= (n.45+1962A=) c.-52+1962A= (n.-52+1962A=) c.-51-2156A= (n.-51-2156A=) n.109+1962A= c.-66+1962A= (n.-66+1962A=) n.112+1962A= n.648+1962A= | |
| 19 | g.801405A>G | CA303960539 | PTBP1 | c.39+1962A>G (n.39+1962A>G) n.139+1962A>G c.45+1962A>G (n.45+1962A>G) c.-52+1962A>G (n.-52+1962A>G) c.-51-2156A>G (n.-51-2156A>G) n.109+1962A>G c.-66+1962A>G (n.-66+1962A>G) n.112+1962A>G n.648+1962A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801408G>C | CA631007864 | PTBP1 | c.39+1965G>C (n.39+1965G>C) n.139+1965G>C c.45+1965G>C (n.45+1965G>C) c.-52+1965G>C (n.-52+1965G>C) c.-51-2153G>C (n.-51-2153G>C) n.109+1965G>C c.-66+1965G>C (n.-66+1965G>C) n.112+1965G>C n.648+1965G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801408G= | CA2317326005 | PTBP1 | c.39+1965G= (n.39+1965G=) n.139+1965G= c.45+1965G= (n.45+1965G=) c.-52+1965G= (n.-52+1965G=) c.-51-2153G= (n.-51-2153G=) n.109+1965G= c.-66+1965G= (n.-66+1965G=) n.112+1965G= n.648+1965G= | |
| 19 | g.801408G>T | CA2317326008 | PTBP1 | c.39+1965G>T (n.39+1965G>T) n.139+1965G>T c.45+1965G>T (n.45+1965G>T) c.-52+1965G>T (n.-52+1965G>T) c.-51-2153G>T (n.-51-2153G>T) n.109+1965G>T c.-66+1965G>T (n.-66+1965G>T) n.112+1965G>T n.648+1965G>T | dbSNP |
| 19 | g.801410T>G | CA2735498010 | PTBP1 | c.39+1967T>G (n.39+1967T>G) n.139+1967T>G c.45+1967T>G (n.45+1967T>G) c.-52+1967T>G (n.-52+1967T>G) c.-51-2151T>G (n.-51-2151T>G) n.109+1967T>G c.-66+1967T>G (n.-66+1967T>G) n.112+1967T>G n.648+1967T>G | dbSNP |
| 19 | g.801411G= | CA2317326009 | PTBP1 | c.39+1968G= (n.39+1968G=) n.139+1968G= c.45+1968G= (n.45+1968G=) c.-52+1968G= (n.-52+1968G=) c.-51-2150G= (n.-51-2150G=) n.109+1968G= c.-66+1968G= (n.-66+1968G=) n.112+1968G= n.648+1968G= | |
| 19 | g.801411G>T | CA631007866 | PTBP1 | c.39+1968G>T (n.39+1968G>T) n.139+1968G>T c.45+1968G>T (n.45+1968G>T) c.-52+1968G>T (n.-52+1968G>T) c.-51-2150G>T (n.-51-2150G>T) n.109+1968G>T c.-66+1968G>T (n.-66+1968G>T) n.112+1968G>T n.648+1968G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801412T>G | CA992439444 | PTBP1 | c.39+1969T>G (n.39+1969T>G) n.139+1969T>G c.45+1969T>G (n.45+1969T>G) c.-52+1969T>G (n.-52+1969T>G) c.-51-2149T>G (n.-51-2149T>G) n.109+1969T>G c.-66+1969T>G (n.-66+1969T>G) n.112+1969T>G n.648+1969T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801412T= | CA2317326012 | PTBP1 | c.39+1969T= (n.39+1969T=) n.139+1969T= c.45+1969T= (n.45+1969T=) c.-52+1969T= (n.-52+1969T=) c.-51-2149T= (n.-51-2149T=) n.109+1969T= c.-66+1969T= (n.-66+1969T=) n.112+1969T= n.648+1969T= | |
| 19 | g.801415G= | CA2317326013 | PTBP1 | c.39+1972G= (n.39+1972G=) n.139+1972G= c.45+1972G= (n.45+1972G=) c.-52+1972G= (n.-52+1972G=) c.-51-2146G= (n.-51-2146G=) n.109+1972G= c.-66+1972G= (n.-66+1972G=) n.112+1972G= n.648+1972G= | |
| 19 | g.801415G>T | CA2317326015 | PTBP1 | c.39+1972G>T (n.39+1972G>T) n.139+1972G>T c.45+1972G>T (n.45+1972G>T) c.-52+1972G>T (n.-52+1972G>T) c.-51-2146G>T (n.-51-2146G>T) n.109+1972G>T c.-66+1972G>T (n.-66+1972G>T) n.112+1972G>T n.648+1972G>T | dbSNP |
| 19 | g.801418A= | CA2317326018 | PTBP1 | c.39+1975A= (n.39+1975A=) n.139+1975A= c.45+1975A= (n.45+1975A=) c.-52+1975A= (n.-52+1975A=) c.-51-2143A= (n.-51-2143A=) n.109+1975A= c.-66+1975A= (n.-66+1975A=) n.112+1975A= n.648+1975A= | |
| 19 | g.801418A>G | CA303960540 | PTBP1 | c.39+1975A>G (n.39+1975A>G) n.139+1975A>G c.45+1975A>G (n.45+1975A>G) c.-52+1975A>G (n.-52+1975A>G) c.-51-2143A>G (n.-51-2143A>G) n.109+1975A>G c.-66+1975A>G (n.-66+1975A>G) n.112+1975A>G n.648+1975A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801418A>T | CA303960541 | PTBP1 | c.39+1975A>T (n.39+1975A>T) n.139+1975A>T c.45+1975A>T (n.45+1975A>T) c.-52+1975A>T (n.-52+1975A>T) c.-51-2143A>T (n.-51-2143A>T) n.109+1975A>T c.-66+1975A>T (n.-66+1975A>T) n.112+1975A>T n.648+1975A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801421C= | CA2317326021 | PTBP1 | c.39+1978C= (n.39+1978C=) n.139+1978C= c.45+1978C= (n.45+1978C=) c.-52+1978C= (n.-52+1978C=) c.-51-2140C= (n.-51-2140C=) n.109+1978C= c.-66+1978C= (n.-66+1978C=) n.112+1978C= n.648+1978C= | |
| 19 | g.801421C>G | CA2317326022 | PTBP1 | c.39+1978C>G (n.39+1978C>G) n.139+1978C>G c.45+1978C>G (n.45+1978C>G) c.-52+1978C>G (n.-52+1978C>G) c.-51-2140C>G (n.-51-2140C>G) n.109+1978C>G c.-66+1978C>G (n.-66+1978C>G) n.112+1978C>G n.648+1978C>G | dbSNP |
| 19 | g.801422C= | CA2317326024 | PTBP1 | c.39+1979C= (n.39+1979C=) n.139+1979C= c.45+1979C= (n.45+1979C=) c.-52+1979C= (n.-52+1979C=) c.-51-2139C= (n.-51-2139C=) n.109+1979C= c.-66+1979C= (n.-66+1979C=) n.112+1979C= n.648+1979C= | |
| 19 | g.801422C>G | CA884252814 | PTBP1 | c.39+1979C>G (n.39+1979C>G) n.139+1979C>G c.45+1979C>G (n.45+1979C>G) c.-52+1979C>G (n.-52+1979C>G) c.-51-2139C>G (n.-51-2139C>G) n.109+1979C>G c.-66+1979C>G (n.-66+1979C>G) n.112+1979C>G n.648+1979C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801422C>T | CA992439449 | PTBP1 | c.39+1979C>T (n.39+1979C>T) n.139+1979C>T c.45+1979C>T (n.45+1979C>T) c.-52+1979C>T (n.-52+1979C>T) c.-51-2139C>T (n.-51-2139C>T) n.109+1979C>T c.-66+1979C>T (n.-66+1979C>T) n.112+1979C>T n.648+1979C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801422_801423dup | CA884252818 | PTBP1 | c.39+1979_39+1980dup (n.39+1979_39+1980dup) n.139+1979_139+1980dup c.45+1979_45+1980dup (n.45+1979_45+1980dup) c.-52+1979_-52+1980dup (n.-52+1979_-52+1980dup) c.-51-2139_-51-2138dup (n.-51-2139_-51-2138dup) n.109+1979_109+1980dup c.-66+1979_-66+1980dup (n.-66+1979_-66+1980dup) n.112+1979_112+1980dup n.648+1979_648+1980dup | dbSNP |
| 19 | g.801423A= | CA2317326026 | PTBP1 | c.39+1980A= (n.39+1980A=) n.139+1980A= c.45+1980A= (n.45+1980A=) c.-52+1980A= (n.-52+1980A=) c.-51-2138A= (n.-51-2138A=) n.109+1980A= c.-66+1980A= (n.-66+1980A=) n.112+1980A= n.648+1980A= | |
| 19 | g.801423A>G | CA884252822 | PTBP1 | c.39+1980A>G (n.39+1980A>G) n.139+1980A>G c.45+1980A>G (n.45+1980A>G) c.-52+1980A>G (n.-52+1980A>G) c.-51-2138A>G (n.-51-2138A>G) n.109+1980A>G c.-66+1980A>G (n.-66+1980A>G) n.112+1980A>G n.648+1980A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801424G>C | CA657426617 | PTBP1 | c.39+1981G>C (n.39+1981G>C) n.139+1981G>C c.45+1981G>C (n.45+1981G>C) c.-52+1981G>C (n.-52+1981G>C) c.-51-2137G>C (n.-51-2137G>C) n.109+1981G>C c.-66+1981G>C (n.-66+1981G>C) n.112+1981G>C n.648+1981G>C | COSMIC |
| 19 | g.801426C= | CA2317326028 | PTBP1 | c.39+1983C= (n.39+1983C=) n.139+1983C= c.45+1983C= (n.45+1983C=) c.-52+1983C= (n.-52+1983C=) c.-51-2135C= (n.-51-2135C=) n.109+1983C= c.-66+1983C= (n.-66+1983C=) n.112+1983C= n.648+1983C= | |
| 19 | g.801426C>T | CA992439453 | PTBP1 | c.39+1983C>T (n.39+1983C>T) n.139+1983C>T c.45+1983C>T (n.45+1983C>T) c.-52+1983C>T (n.-52+1983C>T) c.-51-2135C>T (n.-51-2135C>T) n.109+1983C>T c.-66+1983C>T (n.-66+1983C>T) n.112+1983C>T n.648+1983C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801427C= | CA2317326030 | PTBP1 | c.39+1984C= (n.39+1984C=) n.139+1984C= c.45+1984C= (n.45+1984C=) c.-52+1984C= (n.-52+1984C=) c.-51-2134C= (n.-51-2134C=) n.109+1984C= c.-66+1984C= (n.-66+1984C=) n.112+1984C= n.648+1984C= | |
| 19 | g.801427C>G | CA303960542 | PTBP1 | c.39+1984C>G (n.39+1984C>G) n.139+1984C>G c.45+1984C>G (n.45+1984C>G) c.-52+1984C>G (n.-52+1984C>G) c.-51-2134C>G (n.-51-2134C>G) n.109+1984C>G c.-66+1984C>G (n.-66+1984C>G) n.112+1984C>G n.648+1984C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801428A= | CA2317326032 | PTBP1 | c.39+1985A= (n.39+1985A=) n.139+1985A= c.45+1985A= (n.45+1985A=) c.-52+1985A= (n.-52+1985A=) c.-51-2133A= (n.-51-2133A=) n.109+1985A= c.-66+1985A= (n.-66+1985A=) n.112+1985A= n.648+1985A= | |
| 19 | g.801428A>G | CA884252823 | PTBP1 | c.39+1985A>G (n.39+1985A>G) n.139+1985A>G c.45+1985A>G (n.45+1985A>G) c.-52+1985A>G (n.-52+1985A>G) c.-51-2133A>G (n.-51-2133A>G) n.109+1985A>G c.-66+1985A>G (n.-66+1985A>G) n.112+1985A>G n.648+1985A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801429C= | CA2317326034 | PTBP1 | c.39+1986C= (n.39+1986C=) n.139+1986C= c.45+1986C= (n.45+1986C=) c.-52+1986C= (n.-52+1986C=) c.-51-2132C= (n.-51-2132C=) n.109+1986C= c.-66+1986C= (n.-66+1986C=) n.112+1986C= n.648+1986C= | |
| 19 | g.801429C>G | CA2317326035 | PTBP1 | c.39+1986C>G (n.39+1986C>G) n.139+1986C>G c.45+1986C>G (n.45+1986C>G) c.-52+1986C>G (n.-52+1986C>G) c.-51-2132C>G (n.-51-2132C>G) n.109+1986C>G c.-66+1986C>G (n.-66+1986C>G) n.112+1986C>G n.648+1986C>G | dbSNP |
| 19 | g.801429C>T | CA631007867 | PTBP1 | c.39+1986C>T (n.39+1986C>T) n.139+1986C>T c.45+1986C>T (n.45+1986C>T) c.-52+1986C>T (n.-52+1986C>T) c.-51-2132C>T (n.-51-2132C>T) n.109+1986C>T c.-66+1986C>T (n.-66+1986C>T) n.112+1986C>T n.648+1986C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801431T>A | CA2317326039 | PTBP1 | c.39+1988T>A (n.39+1988T>A) n.139+1988T>A c.45+1988T>A (n.45+1988T>A) c.-52+1988T>A (n.-52+1988T>A) c.-51-2130T>A (n.-51-2130T>A) n.109+1988T>A c.-66+1988T>A (n.-66+1988T>A) n.112+1988T>A n.648+1988T>A | dbSNP |
| 19 | g.801431T= | CA2317326037 | PTBP1 | c.39+1988T= (n.39+1988T=) n.139+1988T= c.45+1988T= (n.45+1988T=) c.-52+1988T= (n.-52+1988T=) c.-51-2130T= (n.-51-2130T=) n.109+1988T= c.-66+1988T= (n.-66+1988T=) n.112+1988T= n.648+1988T= | |
| 19 | g.801435C>A | CA657426618 | PTBP1 | c.39+1992C>A (n.39+1992C>A) n.139+1992C>A c.45+1992C>A (n.45+1992C>A) c.-52+1992C>A (n.-52+1992C>A) c.-51-2126C>A (n.-51-2126C>A) n.109+1992C>A c.-66+1992C>A (n.-66+1992C>A) n.112+1992C>A n.648+1992C>A | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.801436A= | CA2317326041 | PTBP1 | c.39+1993A= (n.39+1993A=) n.139+1993A= c.45+1993A= (n.45+1993A=) c.-52+1993A= (n.-52+1993A=) c.-51-2125A= (n.-51-2125A=) n.109+1993A= c.-66+1993A= (n.-66+1993A=) n.112+1993A= n.648+1993A= | |
| 19 | g.801436A>C | CA2735391355 | PTBP1 | c.39+1993A>C (n.39+1993A>C) n.139+1993A>C c.45+1993A>C (n.45+1993A>C) c.-52+1993A>C (n.-52+1993A>C) c.-51-2125A>C (n.-51-2125A>C) n.109+1993A>C c.-66+1993A>C (n.-66+1993A>C) n.112+1993A>C n.648+1993A>C | dbSNP |
| 19 | g.801436A>G | CA992439459 | PTBP1 | c.39+1993A>G (n.39+1993A>G) n.139+1993A>G c.45+1993A>G (n.45+1993A>G) c.-52+1993A>G (n.-52+1993A>G) c.-51-2125A>G (n.-51-2125A>G) n.109+1993A>G c.-66+1993A>G (n.-66+1993A>G) n.112+1993A>G n.648+1993A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801438G>A | CA2317326044 | PTBP1 | c.39+1995G>A (n.39+1995G>A) n.139+1995G>A c.45+1995G>A (n.45+1995G>A) c.-52+1995G>A (n.-52+1995G>A) c.-51-2123G>A (n.-51-2123G>A) n.109+1995G>A c.-66+1995G>A (n.-66+1995G>A) n.112+1995G>A n.648+1995G>A | dbSNP |
| 19 | g.801438G= | CA2317326043 | PTBP1 | c.39+1995G= (n.39+1995G=) n.139+1995G= c.45+1995G= (n.45+1995G=) c.-52+1995G= (n.-52+1995G=) c.-51-2123G= (n.-51-2123G=) n.109+1995G= c.-66+1995G= (n.-66+1995G=) n.112+1995G= n.648+1995G= | |
| 19 | g.801441A= | CA2317326046 | PTBP1 | c.39+1998A= (n.39+1998A=) n.139+1998A= c.45+1998A= (n.45+1998A=) c.-52+1998A= (n.-52+1998A=) c.-51-2120A= (n.-51-2120A=) n.109+1998A= c.-66+1998A= (n.-66+1998A=) n.112+1998A= n.648+1998A= | |
| 19 | g.801441A>G | CA631007868 | PTBP1 | c.39+1998A>G (n.39+1998A>G) n.139+1998A>G c.45+1998A>G (n.45+1998A>G) c.-52+1998A>G (n.-52+1998A>G) c.-51-2120A>G (n.-51-2120A>G) n.109+1998A>G c.-66+1998A>G (n.-66+1998A>G) n.112+1998A>G n.648+1998A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801444G>C | CA2317326049 | PTBP1 | c.39+2001G>C (n.39+2001G>C) n.139+2001G>C c.45+2001G>C (n.45+2001G>C) c.-52+2001G>C (n.-52+2001G>C) c.-51-2117G>C (n.-51-2117G>C) n.109+2001G>C c.-66+2001G>C (n.-66+2001G>C) n.112+2001G>C n.648+2001G>C | dbSNP |
| 19 | g.801444G= | CA2317326048 | PTBP1 | c.39+2001G= (n.39+2001G=) n.139+2001G= c.45+2001G= (n.45+2001G=) c.-52+2001G= (n.-52+2001G=) c.-51-2117G= (n.-51-2117G=) n.109+2001G= c.-66+2001G= (n.-66+2001G=) n.112+2001G= n.648+2001G= | |
| 19 | g.801453G>A | CA631007869 | PTBP1 | c.39+2010G>A (n.39+2010G>A) n.139+2010G>A c.45+2010G>A (n.45+2010G>A) c.-52+2010G>A (n.-52+2010G>A) c.-51-2108G>A (n.-51-2108G>A) n.109+2010G>A c.-66+2010G>A (n.-66+2010G>A) n.112+2010G>A n.648+2010G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801453G= | CA2317326051 | PTBP1 | c.39+2010G= (n.39+2010G=) n.139+2010G= c.45+2010G= (n.45+2010G=) c.-52+2010G= (n.-52+2010G=) c.-51-2108G= (n.-51-2108G=) n.109+2010G= c.-66+2010G= (n.-66+2010G=) n.112+2010G= n.648+2010G= | |
| 19 | g.801454C= | CA2317326054 | PTBP1 | c.39+2011C= (n.39+2011C=) n.139+2011C= c.45+2011C= (n.45+2011C=) c.-52+2011C= (n.-52+2011C=) c.-51-2107C= (n.-51-2107C=) n.109+2011C= c.-66+2011C= (n.-66+2011C=) n.112+2011C= n.648+2011C= | |
| 19 | g.801454C>T | CA884252840 | PTBP1 | c.39+2011C>T (n.39+2011C>T) n.139+2011C>T c.45+2011C>T (n.45+2011C>T) c.-52+2011C>T (n.-52+2011C>T) c.-51-2107C>T (n.-51-2107C>T) n.109+2011C>T c.-66+2011C>T (n.-66+2011C>T) n.112+2011C>T n.648+2011C>T | dbSNP |
| 19 | g.801456T>C | CA2317326058 | PTBP1 | c.39+2013T>C (n.39+2013T>C) n.139+2013T>C c.45+2013T>C (n.45+2013T>C) c.-52+2013T>C (n.-52+2013T>C) c.-51-2105T>C (n.-51-2105T>C) n.109+2013T>C c.-66+2013T>C (n.-66+2013T>C) n.112+2013T>C n.648+2013T>C | dbSNP |
| 19 | g.801456T= | CA2317326057 | PTBP1 | c.39+2013T= (n.39+2013T=) n.139+2013T= c.45+2013T= (n.45+2013T=) c.-52+2013T= (n.-52+2013T=) c.-51-2105T= (n.-51-2105T=) n.109+2013T= c.-66+2013T= (n.-66+2013T=) n.112+2013T= n.648+2013T= | |
| 19 | g.801457C= | CA2317326059 | PTBP1 | c.39+2014C= (n.39+2014C=) n.139+2014C= c.45+2014C= (n.45+2014C=) c.-52+2014C= (n.-52+2014C=) c.-51-2104C= (n.-51-2104C=) n.109+2014C= c.-66+2014C= (n.-66+2014C=) n.112+2014C= n.648+2014C= | |
| 19 | g.801457C>T | CA884252841 | PTBP1 | c.39+2014C>T (n.39+2014C>T) n.139+2014C>T c.45+2014C>T (n.45+2014C>T) c.-52+2014C>T (n.-52+2014C>T) c.-51-2104C>T (n.-51-2104C>T) n.109+2014C>T c.-66+2014C>T (n.-66+2014C>T) n.112+2014C>T n.648+2014C>T | dbSNP |
| 19 | g.801459G>A | CA2813231942 | PTBP1 | c.39+2016G>A (n.39+2016G>A) n.139+2016G>A c.45+2016G>A (n.45+2016G>A) c.-52+2016G>A (n.-52+2016G>A) c.-51-2102G>A (n.-51-2102G>A) n.109+2016G>A c.-66+2016G>A (n.-66+2016G>A) n.112+2016G>A n.648+2016G>A | |
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