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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.801310_801330dup | CA2317325869 | PTBP1 | c.39+1867_39+1887dup (n.39+1867_39+1887dup) n.139+1867_139+1887dup c.45+1867_45+1887dup (n.45+1867_45+1887dup) c.-52+1867_-52+1887dup (n.-52+1867_-52+1887dup) c.-51-2251_-51-2231dup (n.-51-2251_-51-2231dup) n.109+1867_109+1887dup c.-66+1867_-66+1887dup (n.-66+1867_-66+1887dup) n.112+1867_112+1887dup n.648+1867_648+1887dup | dbSNP |
| 19 | g.801323C= | CA2317325889 | PTBP1 | c.39+1880C= (n.39+1880C=) n.139+1880C= c.45+1880C= (n.45+1880C=) c.-52+1880C= (n.-52+1880C=) c.-51-2238C= (n.-51-2238C=) n.109+1880C= c.-66+1880C= (n.-66+1880C=) n.112+1880C= n.648+1880C= | |
| 19 | g.801323C>T | CA992439381 | PTBP1 | c.39+1880C>T (n.39+1880C>T) n.139+1880C>T c.45+1880C>T (n.45+1880C>T) c.-52+1880C>T (n.-52+1880C>T) c.-51-2238C>T (n.-51-2238C>T) n.109+1880C>T c.-66+1880C>T (n.-66+1880C>T) n.112+1880C>T n.648+1880C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801324C>A | CA2735356777 | PTBP1 | c.39+1881C>A (n.39+1881C>A) n.139+1881C>A c.45+1881C>A (n.45+1881C>A) c.-52+1881C>A (n.-52+1881C>A) c.-51-2237C>A (n.-51-2237C>A) n.109+1881C>A c.-66+1881C>A (n.-66+1881C>A) n.112+1881C>A n.648+1881C>A | dbSNP |
| 19 | g.801324C= | CA2317325891 | PTBP1 | c.39+1881C= (n.39+1881C=) n.139+1881C= c.45+1881C= (n.45+1881C=) c.-52+1881C= (n.-52+1881C=) c.-51-2237C= (n.-51-2237C=) n.109+1881C= c.-66+1881C= (n.-66+1881C=) n.112+1881C= n.648+1881C= | |
| 19 | g.801324C>T | CA884252767 | PTBP1 | c.39+1881C>T (n.39+1881C>T) n.139+1881C>T c.45+1881C>T (n.45+1881C>T) c.-52+1881C>T (n.-52+1881C>T) c.-51-2237C>T (n.-51-2237C>T) n.109+1881C>T c.-66+1881C>T (n.-66+1881C>T) n.112+1881C>T n.648+1881C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801327T>C | CA2317325894 | PTBP1 | c.39+1884T>C (n.39+1884T>C) n.139+1884T>C c.45+1884T>C (n.45+1884T>C) c.-52+1884T>C (n.-52+1884T>C) c.-51-2234T>C (n.-51-2234T>C) n.109+1884T>C c.-66+1884T>C (n.-66+1884T>C) n.112+1884T>C n.648+1884T>C | dbSNP |
| 19 | g.801327T= | CA2317325893 | PTBP1 | c.39+1884T= (n.39+1884T=) n.139+1884T= c.45+1884T= (n.45+1884T=) c.-52+1884T= (n.-52+1884T=) c.-51-2234T= (n.-51-2234T=) n.109+1884T= c.-66+1884T= (n.-66+1884T=) n.112+1884T= n.648+1884T= | |
| 19 | g.801329C= | CA2317325897 | PTBP1 | c.39+1886C= (n.39+1886C=) n.139+1886C= c.45+1886C= (n.45+1886C=) c.-52+1886C= (n.-52+1886C=) c.-51-2232C= (n.-51-2232C=) n.109+1886C= c.-66+1886C= (n.-66+1886C=) n.112+1886C= n.648+1886C= | |
| 19 | g.801329C>T | CA303960419 | PTBP1 | c.39+1886C>T (n.39+1886C>T) n.139+1886C>T c.45+1886C>T (n.45+1886C>T) c.-52+1886C>T (n.-52+1886C>T) c.-51-2232C>T (n.-51-2232C>T) n.109+1886C>T c.-66+1886C>T (n.-66+1886C>T) n.112+1886C>T n.648+1886C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801330G>A | CA303960425 | PTBP1 | c.39+1887G>A (n.39+1887G>A) n.139+1887G>A c.45+1887G>A (n.45+1887G>A) c.-52+1887G>A (n.-52+1887G>A) c.-51-2231G>A (n.-51-2231G>A) n.109+1887G>A c.-66+1887G>A (n.-66+1887G>A) n.112+1887G>A n.648+1887G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801330G= | CA2317325899 | PTBP1 | c.39+1887G= (n.39+1887G=) n.139+1887G= c.45+1887G= (n.45+1887G=) c.-52+1887G= (n.-52+1887G=) c.-51-2231G= (n.-51-2231G=) n.109+1887G= c.-66+1887G= (n.-66+1887G=) n.112+1887G= n.648+1887G= | |
| 19 | g.801330_801331delinsGT | CA2317325900 | PTBP1 | c.39+1887_39+1888delinsGT (n.39+1887_39+1888delinsGT) n.139+1887_139+1888delinsGT c.45+1887_45+1888delinsGT (n.45+1887_45+1888delinsGT) c.-52+1887_-52+1888delinsGT (n.-52+1887_-52+1888delinsGT) c.-51-2231_-51-2230delinsGT (n.-51-2231_-51-2230delinsGT) n.109+1887_109+1888delinsGT c.-66+1887_-66+1888delinsGT (n.-66+1887_-66+1888delinsGT) n.112+1887_112+1888delinsGT n.648+1887_648+1888delinsGT | |
| 19 | g.801332del | CA631007853 | PTBP1 | c.39+1889del (n.39+1889del) n.139+1889del c.45+1889del (n.45+1889del) c.-52+1889del (n.-52+1889del) c.-51-2229del (n.-51-2229del) n.109+1889del c.-66+1889del (n.-66+1889del) n.112+1889del n.648+1889del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801332_801335delinsTCTG | CA2317325902 | PTBP1 | c.39+1889_39+1892delinsTCTG (n.39+1889_39+1892delinsTCTG) n.139+1889_139+1892delinsTCTG c.45+1889_45+1892delinsTCTG (n.45+1889_45+1892delinsTCTG) c.-52+1889_-52+1892delinsTCTG (n.-52+1889_-52+1892delinsTCTG) c.-51-2229_-51-2226delinsTCTG (n.-51-2229_-51-2226delinsTCTG) n.109+1889_109+1892delinsTCTG c.-66+1889_-66+1892delinsTCTG (n.-66+1889_-66+1892delinsTCTG) n.112+1889_112+1892delinsTCTG n.648+1889_648+1892delinsTCTG | |
| 19 | g.801333C= | CA2317325904 | PTBP1 | c.39+1890C= (n.39+1890C=) n.139+1890C= c.45+1890C= (n.45+1890C=) c.-52+1890C= (n.-52+1890C=) c.-51-2228C= (n.-51-2228C=) n.109+1890C= c.-66+1890C= (n.-66+1890C=) n.112+1890C= n.648+1890C= | |
| 19 | g.801333C>T | CA884252772 | PTBP1 | c.39+1890C>T (n.39+1890C>T) n.139+1890C>T c.45+1890C>T (n.45+1890C>T) c.-52+1890C>T (n.-52+1890C>T) c.-51-2228C>T (n.-51-2228C>T) n.109+1890C>T c.-66+1890C>T (n.-66+1890C>T) n.112+1890C>T n.648+1890C>T | dbSNP |
| 19 | g.801336_801338del | CA884252773 | PTBP1 | c.39+1893_39+1895del (n.39+1893_39+1895del) n.139+1893_139+1895del c.45+1893_45+1895del (n.45+1893_45+1895del) c.-52+1893_-52+1895del (n.-52+1893_-52+1895del) c.-51-2225_-51-2223del (n.-51-2225_-51-2223del) n.109+1893_109+1895del c.-66+1893_-66+1895del (n.-66+1893_-66+1895del) n.112+1893_112+1895del n.648+1893_648+1895del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801334T>C | CA992439394 | PTBP1 | c.39+1891T>C (n.39+1891T>C) n.139+1891T>C c.45+1891T>C (n.45+1891T>C) c.-52+1891T>C (n.-52+1891T>C) c.-51-2227T>C (n.-51-2227T>C) n.109+1891T>C c.-66+1891T>C (n.-66+1891T>C) n.112+1891T>C n.648+1891T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801334T= | CA2317325908 | PTBP1 | c.39+1891T= (n.39+1891T=) n.139+1891T= c.45+1891T= (n.45+1891T=) c.-52+1891T= (n.-52+1891T=) c.-51-2227T= (n.-51-2227T=) n.109+1891T= c.-66+1891T= (n.-66+1891T=) n.112+1891T= n.648+1891T= | |
| 19 | g.801338G>C | CA2317325912 | PTBP1 | c.39+1895G>C (n.39+1895G>C) n.139+1895G>C c.45+1895G>C (n.45+1895G>C) c.-52+1895G>C (n.-52+1895G>C) c.-51-2223G>C (n.-51-2223G>C) n.109+1895G>C c.-66+1895G>C (n.-66+1895G>C) n.112+1895G>C n.648+1895G>C | dbSNP |
| 19 | g.801338G= | CA2317325911 | PTBP1 | c.39+1895G= (n.39+1895G=) n.139+1895G= c.45+1895G= (n.45+1895G=) c.-52+1895G= (n.-52+1895G=) c.-51-2223G= (n.-51-2223G=) n.109+1895G= c.-66+1895G= (n.-66+1895G=) n.112+1895G= n.648+1895G= | |
| 19 | g.801341del | CA2813231940 | PTBP1 | c.39+1898del (n.39+1898del) n.139+1898del c.45+1898del (n.45+1898del) c.-52+1898del (n.-52+1898del) c.-51-2220del (n.-51-2220del) n.109+1898del c.-66+1898del (n.-66+1898del) n.112+1898del n.648+1898del | |
| 19 | g.801342C= | CA2317325916 | PTBP1 | c.39+1899C= (n.39+1899C=) n.139+1899C= c.45+1899C= (n.45+1899C=) c.-52+1899C= (n.-52+1899C=) c.-51-2219C= (n.-51-2219C=) n.109+1899C= c.-66+1899C= (n.-66+1899C=) n.112+1899C= n.648+1899C= | |
| 19 | g.801342C>T | CA303960427 | PTBP1 | c.39+1899C>T (n.39+1899C>T) n.139+1899C>T c.45+1899C>T (n.45+1899C>T) c.-52+1899C>T (n.-52+1899C>T) c.-51-2219C>T (n.-51-2219C>T) n.109+1899C>T c.-66+1899C>T (n.-66+1899C>T) n.112+1899C>T n.648+1899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801343G>A | CA884252775 | PTBP1 | c.39+1900G>A (n.39+1900G>A) n.139+1900G>A c.45+1900G>A (n.45+1900G>A) c.-52+1900G>A (n.-52+1900G>A) c.-51-2218G>A (n.-51-2218G>A) n.109+1900G>A c.-66+1900G>A (n.-66+1900G>A) n.112+1900G>A n.648+1900G>A | dbSNP |
| 19 | g.801343G= | CA2317325918 | PTBP1 | c.39+1900G= (n.39+1900G=) n.139+1900G= c.45+1900G= (n.45+1900G=) c.-52+1900G= (n.-52+1900G=) c.-51-2218G= (n.-51-2218G=) n.109+1900G= c.-66+1900G= (n.-66+1900G=) n.112+1900G= n.648+1900G= | |
| 19 | g.801344C= | CA2317325920 | PTBP1 | c.39+1901C= (n.39+1901C=) n.139+1901C= c.45+1901C= (n.45+1901C=) c.-52+1901C= (n.-52+1901C=) c.-51-2217C= (n.-51-2217C=) n.109+1901C= c.-66+1901C= (n.-66+1901C=) n.112+1901C= n.648+1901C= | |
| 19 | g.801344C>T | CA303960428 | PTBP1 | c.39+1901C>T (n.39+1901C>T) n.139+1901C>T c.45+1901C>T (n.45+1901C>T) c.-52+1901C>T (n.-52+1901C>T) c.-51-2217C>T (n.-51-2217C>T) n.109+1901C>T c.-66+1901C>T (n.-66+1901C>T) n.112+1901C>T n.648+1901C>T | dbSNP |
| 19 | g.801345C= | CA2317325922 | PTBP1 | c.39+1902C= (n.39+1902C=) n.139+1902C= c.45+1902C= (n.45+1902C=) c.-52+1902C= (n.-52+1902C=) c.-51-2216C= (n.-51-2216C=) n.109+1902C= c.-66+1902C= (n.-66+1902C=) n.112+1902C= n.648+1902C= | |
| 19 | g.801345C>T | CA303960431 | PTBP1 | c.39+1902C>T (n.39+1902C>T) n.139+1902C>T c.45+1902C>T (n.45+1902C>T) c.-52+1902C>T (n.-52+1902C>T) c.-51-2216C>T (n.-51-2216C>T) n.109+1902C>T c.-66+1902C>T (n.-66+1902C>T) n.112+1902C>T n.648+1902C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801346G>A | CA992439400 | PTBP1 | c.39+1903G>A (n.39+1903G>A) n.139+1903G>A c.45+1903G>A (n.45+1903G>A) c.-52+1903G>A (n.-52+1903G>A) c.-51-2215G>A (n.-51-2215G>A) n.109+1903G>A c.-66+1903G>A (n.-66+1903G>A) n.112+1903G>A n.648+1903G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801346G= | CA2317325926 | PTBP1 | c.39+1903G= (n.39+1903G=) n.139+1903G= c.45+1903G= (n.45+1903G=) c.-52+1903G= (n.-52+1903G=) c.-51-2215G= (n.-51-2215G=) n.109+1903G= c.-66+1903G= (n.-66+1903G=) n.112+1903G= n.648+1903G= | |
| 19 | g.801346G>T | CA2317325924 | PTBP1 | c.39+1903G>T (n.39+1903G>T) n.139+1903G>T c.45+1903G>T (n.45+1903G>T) c.-52+1903G>T (n.-52+1903G>T) c.-51-2215G>T (n.-51-2215G>T) n.109+1903G>T c.-66+1903G>T (n.-66+1903G>T) n.112+1903G>T n.648+1903G>T | dbSNP |
| 19 | g.801347T>C | CA884252777 | PTBP1 | c.39+1904T>C (n.39+1904T>C) n.139+1904T>C c.45+1904T>C (n.45+1904T>C) c.-52+1904T>C (n.-52+1904T>C) c.-51-2214T>C (n.-51-2214T>C) n.109+1904T>C c.-66+1904T>C (n.-66+1904T>C) n.112+1904T>C n.648+1904T>C | dbSNP |
| 19 | g.801347T= | CA2317325927 | PTBP1 | c.39+1904T= (n.39+1904T=) n.139+1904T= c.45+1904T= (n.45+1904T=) c.-52+1904T= (n.-52+1904T=) c.-51-2214T= (n.-51-2214T=) n.109+1904T= c.-66+1904T= (n.-66+1904T=) n.112+1904T= n.648+1904T= | |
| 19 | g.801350A= | CA2317325929 | PTBP1 | c.39+1907A= (n.39+1907A=) n.139+1907A= c.45+1907A= (n.45+1907A=) c.-52+1907A= (n.-52+1907A=) c.-51-2211A= (n.-51-2211A=) n.109+1907A= c.-66+1907A= (n.-66+1907A=) n.112+1907A= n.648+1907A= | |
| 19 | g.801350A>T | CA2317325930 | PTBP1 | c.39+1907A>T (n.39+1907A>T) n.139+1907A>T c.45+1907A>T (n.45+1907A>T) c.-52+1907A>T (n.-52+1907A>T) c.-51-2211A>T (n.-51-2211A>T) n.109+1907A>T c.-66+1907A>T (n.-66+1907A>T) n.112+1907A>T n.648+1907A>T | dbSNP |
| 19 | g.801351G>A | CA303960437 | PTBP1 | c.39+1908G>A (n.39+1908G>A) n.139+1908G>A c.45+1908G>A (n.45+1908G>A) c.-52+1908G>A (n.-52+1908G>A) c.-51-2210G>A (n.-51-2210G>A) n.109+1908G>A c.-66+1908G>A (n.-66+1908G>A) n.112+1908G>A n.648+1908G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801351G>C | CA303960438 | PTBP1 | c.39+1908G>C (n.39+1908G>C) n.139+1908G>C c.45+1908G>C (n.45+1908G>C) c.-52+1908G>C (n.-52+1908G>C) c.-51-2210G>C (n.-51-2210G>C) n.109+1908G>C c.-66+1908G>C (n.-66+1908G>C) n.112+1908G>C n.648+1908G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801351G= | CA2317325932 | PTBP1 | c.39+1908G= (n.39+1908G=) n.139+1908G= c.45+1908G= (n.45+1908G=) c.-52+1908G= (n.-52+1908G=) c.-51-2210G= (n.-51-2210G=) n.109+1908G= c.-66+1908G= (n.-66+1908G=) n.112+1908G= n.648+1908G= | |
| 19 | g.801352C= | CA2317325934 | PTBP1 | c.39+1909C= (n.39+1909C=) n.139+1909C= c.45+1909C= (n.45+1909C=) c.-52+1909C= (n.-52+1909C=) c.-51-2209C= (n.-51-2209C=) n.109+1909C= c.-66+1909C= (n.-66+1909C=) n.112+1909C= n.648+1909C= | |
| 19 | g.801352C>G | CA2317325935 | PTBP1 | c.39+1909C>G (n.39+1909C>G) n.139+1909C>G c.45+1909C>G (n.45+1909C>G) c.-52+1909C>G (n.-52+1909C>G) c.-51-2209C>G (n.-51-2209C>G) n.109+1909C>G c.-66+1909C>G (n.-66+1909C>G) n.112+1909C>G n.648+1909C>G | dbSNP |
| 19 | g.801356G>A | CA2317325938 | PTBP1 | c.39+1913G>A (n.39+1913G>A) n.139+1913G>A c.45+1913G>A (n.45+1913G>A) c.-52+1913G>A (n.-52+1913G>A) c.-51-2205G>A (n.-51-2205G>A) n.109+1913G>A c.-66+1913G>A (n.-66+1913G>A) n.112+1913G>A n.648+1913G>A | dbSNP |
| 19 | g.801356G= | CA2317325937 | PTBP1 | c.39+1913G= (n.39+1913G=) n.139+1913G= c.45+1913G= (n.45+1913G=) c.-52+1913G= (n.-52+1913G=) c.-51-2205G= (n.-51-2205G=) n.109+1913G= c.-66+1913G= (n.-66+1913G=) n.112+1913G= n.648+1913G= | |
| 19 | g.801357C= | CA2317325939 | PTBP1 | c.39+1914C= (n.39+1914C=) n.139+1914C= c.45+1914C= (n.45+1914C=) c.-52+1914C= (n.-52+1914C=) c.-51-2204C= (n.-51-2204C=) n.109+1914C= c.-66+1914C= (n.-66+1914C=) n.112+1914C= n.648+1914C= | |
| 19 | g.801357C>G | CA2317325940 | PTBP1 | c.39+1914C>G (n.39+1914C>G) n.139+1914C>G c.45+1914C>G (n.45+1914C>G) c.-52+1914C>G (n.-52+1914C>G) c.-51-2204C>G (n.-51-2204C>G) n.109+1914C>G c.-66+1914C>G (n.-66+1914C>G) n.112+1914C>G n.648+1914C>G | dbSNP |
| 19 | g.801358C>A | CA884252782 | PTBP1 | c.39+1915C>A (n.39+1915C>A) n.139+1915C>A c.45+1915C>A (n.45+1915C>A) c.-52+1915C>A (n.-52+1915C>A) c.-51-2203C>A (n.-51-2203C>A) n.109+1915C>A c.-66+1915C>A (n.-66+1915C>A) n.112+1915C>A n.648+1915C>A | dbSNP |
| 19 | g.801358C= | CA2317325943 | PTBP1 | c.39+1915C= (n.39+1915C=) n.139+1915C= c.45+1915C= (n.45+1915C=) c.-52+1915C= (n.-52+1915C=) c.-51-2203C= (n.-51-2203C=) n.109+1915C= c.-66+1915C= (n.-66+1915C=) n.112+1915C= n.648+1915C= | |
| 19 | g.801358C>G | CA303960440 | PTBP1 | c.39+1915C>G (n.39+1915C>G) n.139+1915C>G c.45+1915C>G (n.45+1915C>G) c.-52+1915C>G (n.-52+1915C>G) c.-51-2203C>G (n.-51-2203C>G) n.109+1915C>G c.-66+1915C>G (n.-66+1915C>G) n.112+1915C>G n.648+1915C>G | dbSNP |
| 19 | g.801358C>T | CA631007855 | PTBP1 | c.39+1915C>T (n.39+1915C>T) n.139+1915C>T c.45+1915C>T (n.45+1915C>T) c.-52+1915C>T (n.-52+1915C>T) c.-51-2203C>T (n.-51-2203C>T) n.109+1915C>T c.-66+1915C>T (n.-66+1915C>T) n.112+1915C>T n.648+1915C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801360A= | CA2317325948 | PTBP1 | c.39+1917A= (n.39+1917A=) n.139+1917A= c.45+1917A= (n.45+1917A=) c.-52+1917A= (n.-52+1917A=) c.-51-2201A= (n.-51-2201A=) n.109+1917A= c.-66+1917A= (n.-66+1917A=) n.112+1917A= n.648+1917A= | |
| 19 | g.801360A>G | CA884252785 | PTBP1 | c.39+1917A>G (n.39+1917A>G) n.139+1917A>G c.45+1917A>G (n.45+1917A>G) c.-52+1917A>G (n.-52+1917A>G) c.-51-2201A>G (n.-51-2201A>G) n.109+1917A>G c.-66+1917A>G (n.-66+1917A>G) n.112+1917A>G n.648+1917A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801360_801400delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCC | CA2317325946 | PTBP1 | c.39+1917_39+1957delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCC (n.39+1917_39+1957delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCC) n.139+1917_139+1957delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCC c.45+1917_45+1957delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCC (n.45+1917_45+1957delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCC) c.-52+1917_-52+1957delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCC (n.-52+1917_-52+1957delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCC) c.-51-2201_-51-2161delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCC (n.-51-2201_-51-2161delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCC) n.109+1917_109+1957delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCC c.-66+1917_-66+1957delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCC (n.-66+1917_-66+1957delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCC) n.112+1917_112+1957delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCC n.648+1917_648+1957delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCC | |
| 19 | g.801361G>A | CA992439407 | PTBP1 | c.39+1918G>A (n.39+1918G>A) n.139+1918G>A c.45+1918G>A (n.45+1918G>A) c.-52+1918G>A (n.-52+1918G>A) c.-51-2200G>A (n.-51-2200G>A) n.109+1918G>A c.-66+1918G>A (n.-66+1918G>A) n.112+1918G>A n.648+1918G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801361G= | CA2317325950 | PTBP1 | c.39+1918G= (n.39+1918G=) n.139+1918G= c.45+1918G= (n.45+1918G=) c.-52+1918G= (n.-52+1918G=) c.-51-2200G= (n.-51-2200G=) n.109+1918G= c.-66+1918G= (n.-66+1918G=) n.112+1918G= n.648+1918G= | |
| 19 | g.801363_801402del | CA2317325949 | PTBP1 | c.39+1920_39+1959del (n.39+1920_39+1959del) n.139+1920_139+1959del c.45+1920_45+1959del (n.45+1920_45+1959del) c.-52+1920_-52+1959del (n.-52+1920_-52+1959del) c.-51-2198_-51-2159del (n.-51-2198_-51-2159del) n.109+1920_109+1959del c.-66+1920_-66+1959del (n.-66+1920_-66+1959del) n.112+1920_112+1959del n.648+1920_648+1959del | dbSNP |
| 19 | g.801362C= | CA2317325952 | PTBP1 | c.39+1919C= (n.39+1919C=) n.139+1919C= c.45+1919C= (n.45+1919C=) c.-52+1919C= (n.-52+1919C=) c.-51-2199C= (n.-51-2199C=) n.109+1919C= c.-66+1919C= (n.-66+1919C=) n.112+1919C= n.648+1919C= | |
| 19 | g.801362C>G | CA303960445 | PTBP1 | c.39+1919C>G (n.39+1919C>G) n.139+1919C>G c.45+1919C>G (n.45+1919C>G) c.-52+1919C>G (n.-52+1919C>G) c.-51-2199C>G (n.-51-2199C>G) n.109+1919C>G c.-66+1919C>G (n.-66+1919C>G) n.112+1919C>G n.648+1919C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801363C>A | CA2317325955 | PTBP1 | c.39+1920C>A (n.39+1920C>A) n.139+1920C>A c.45+1920C>A (n.45+1920C>A) c.-52+1920C>A (n.-52+1920C>A) c.-51-2198C>A (n.-51-2198C>A) n.109+1920C>A c.-66+1920C>A (n.-66+1920C>A) n.112+1920C>A n.648+1920C>A | dbSNP |
| 19 | g.801363C= | CA2317325954 | PTBP1 | c.39+1920C= (n.39+1920C=) n.139+1920C= c.45+1920C= (n.45+1920C=) c.-52+1920C= (n.-52+1920C=) c.-51-2198C= (n.-51-2198C=) n.109+1920C= c.-66+1920C= (n.-66+1920C=) n.112+1920C= n.648+1920C= | |
| 19 | g.801363C>T | CA631007858 | PTBP1 | c.39+1920C>T (n.39+1920C>T) n.139+1920C>T c.45+1920C>T (n.45+1920C>T) c.-52+1920C>T (n.-52+1920C>T) c.-51-2198C>T (n.-51-2198C>T) n.109+1920C>T c.-66+1920C>T (n.-66+1920C>T) n.112+1920C>T n.648+1920C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801364G>A | CA303960475 | PTBP1 | c.39+1921G>A (n.39+1921G>A) n.139+1921G>A c.45+1921G>A (n.45+1921G>A) c.-52+1921G>A (n.-52+1921G>A) c.-51-2197G>A (n.-51-2197G>A) n.109+1921G>A c.-66+1921G>A (n.-66+1921G>A) n.112+1921G>A n.648+1921G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801364G= | CA2317325958 | PTBP1 | c.39+1921G= (n.39+1921G=) n.139+1921G= c.45+1921G= (n.45+1921G=) c.-52+1921G= (n.-52+1921G=) c.-51-2197G= (n.-51-2197G=) n.109+1921G= c.-66+1921G= (n.-66+1921G=) n.112+1921G= n.648+1921G= | |
| 19 | g.801364G>T | CA884252789 | PTBP1 | c.39+1921G>T (n.39+1921G>T) n.139+1921G>T c.45+1921G>T (n.45+1921G>T) c.-52+1921G>T (n.-52+1921G>T) c.-51-2197G>T (n.-51-2197G>T) n.109+1921G>T c.-66+1921G>T (n.-66+1921G>T) n.112+1921G>T n.648+1921G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801364_801373delinsGGCCTGTGCC | CA2317325960 | PTBP1 | c.39+1921_39+1930delinsGGCCTGTGCC (n.39+1921_39+1930delinsGGCCTGTGCC) n.139+1921_139+1930delinsGGCCTGTGCC c.45+1921_45+1930delinsGGCCTGTGCC (n.45+1921_45+1930delinsGGCCTGTGCC) c.-52+1921_-52+1930delinsGGCCTGTGCC (n.-52+1921_-52+1930delinsGGCCTGTGCC) c.-51-2197_-51-2188delinsGGCCTGTGCC (n.-51-2197_-51-2188delinsGGCCTGTGCC) n.109+1921_109+1930delinsGGCCTGTGCC c.-66+1921_-66+1930delinsGGCCTGTGCC (n.-66+1921_-66+1930delinsGGCCTGTGCC) n.112+1921_112+1930delinsGGCCTGTGCC n.648+1921_648+1930delinsGGCCTGTGCC | |
| 19 | g.801365G= | CA2317325963 | PTBP1 | c.39+1922G= (n.39+1922G=) n.139+1922G= c.45+1922G= (n.45+1922G=) c.-52+1922G= (n.-52+1922G=) c.-51-2196G= (n.-51-2196G=) n.109+1922G= c.-66+1922G= (n.-66+1922G=) n.112+1922G= n.648+1922G= | |
| 19 | g.801365G>T | CA992439417 | PTBP1 | c.39+1922G>T (n.39+1922G>T) n.139+1922G>T c.45+1922G>T (n.45+1922G>T) c.-52+1922G>T (n.-52+1922G>T) c.-51-2196G>T (n.-51-2196G>T) n.109+1922G>T c.-66+1922G>T (n.-66+1922G>T) n.112+1922G>T n.648+1922G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801370_801378del | CA884252793 | PTBP1 | c.39+1927_39+1935del (n.39+1927_39+1935del) n.139+1927_139+1935del c.45+1927_45+1935del (n.45+1927_45+1935del) c.-52+1927_-52+1935del (n.-52+1927_-52+1935del) c.-51-2191_-51-2183del (n.-51-2191_-51-2183del) n.109+1927_109+1935del c.-66+1927_-66+1935del (n.-66+1927_-66+1935del) n.112+1927_112+1935del n.648+1927_648+1935del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801366C= | CA2317325965 | PTBP1 | c.39+1923C= (n.39+1923C=) n.139+1923C= c.45+1923C= (n.45+1923C=) c.-52+1923C= (n.-52+1923C=) c.-51-2195C= (n.-51-2195C=) n.109+1923C= c.-66+1923C= (n.-66+1923C=) n.112+1923C= n.648+1923C= | |
| 19 | g.801366C>T | CA992439423 | PTBP1 | c.39+1923C>T (n.39+1923C>T) n.139+1923C>T c.45+1923C>T (n.45+1923C>T) c.-52+1923C>T (n.-52+1923C>T) c.-51-2195C>T (n.-51-2195C>T) n.109+1923C>T c.-66+1923C>T (n.-66+1923C>T) n.112+1923C>T n.648+1923C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801369G>C | CA2813231941 | PTBP1 | c.39+1926G>C (n.39+1926G>C) n.139+1926G>C c.45+1926G>C (n.45+1926G>C) c.-52+1926G>C (n.-52+1926G>C) c.-51-2192G>C (n.-51-2192G>C) n.109+1926G>C c.-66+1926G>C (n.-66+1926G>C) n.112+1926G>C n.648+1926G>C | |
| 19 | g.801371G>A | CA303960482 | PTBP1 | c.39+1928G>A (n.39+1928G>A) n.139+1928G>A c.45+1928G>A (n.45+1928G>A) c.-52+1928G>A (n.-52+1928G>A) c.-51-2190G>A (n.-51-2190G>A) n.109+1928G>A c.-66+1928G>A (n.-66+1928G>A) n.112+1928G>A n.648+1928G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801371G= | CA2317325966 | PTBP1 | c.39+1928G= (n.39+1928G=) n.139+1928G= c.45+1928G= (n.45+1928G=) c.-52+1928G= (n.-52+1928G=) c.-51-2190G= (n.-51-2190G=) n.109+1928G= c.-66+1928G= (n.-66+1928G=) n.112+1928G= n.648+1928G= | |
| 19 | g.801371G>T | CA2317325967 | PTBP1 | c.39+1928G>T (n.39+1928G>T) n.139+1928G>T c.45+1928G>T (n.45+1928G>T) c.-52+1928G>T (n.-52+1928G>T) c.-51-2190G>T (n.-51-2190G>T) n.109+1928G>T c.-66+1928G>T (n.-66+1928G>T) n.112+1928G>T n.648+1928G>T | dbSNP |
| 19 | g.801371_801372insA | CA2317325968 | PTBP1 | c.39+1928_39+1929insA (n.39+1928_39+1929insA) n.139+1928_139+1929insA c.45+1928_45+1929insA (n.45+1928_45+1929insA) c.-52+1928_-52+1929insA (n.-52+1928_-52+1929insA) c.-51-2190_-51-2189insA (n.-51-2190_-51-2189insA) n.109+1928_109+1929insA c.-66+1928_-66+1929insA (n.-66+1928_-66+1929insA) n.112+1928_112+1929insA n.648+1928_648+1929insA | dbSNP |
| 19 | g.801372C= | CA2317325969 | PTBP1 | c.39+1929C= (n.39+1929C=) n.139+1929C= c.45+1929C= (n.45+1929C=) c.-52+1929C= (n.-52+1929C=) c.-51-2189C= (n.-51-2189C=) n.109+1929C= c.-66+1929C= (n.-66+1929C=) n.112+1929C= n.648+1929C= | |
| 19 | g.801372C>T | CA2317325970 | PTBP1 | c.39+1929C>T (n.39+1929C>T) n.139+1929C>T c.45+1929C>T (n.45+1929C>T) c.-52+1929C>T (n.-52+1929C>T) c.-51-2189C>T (n.-51-2189C>T) n.109+1929C>T c.-66+1929C>T (n.-66+1929C>T) n.112+1929C>T n.648+1929C>T | dbSNP |
| 19 | g.801373C= | CA2317325971 | PTBP1 | c.39+1930C= (n.39+1930C=) n.139+1930C= c.45+1930C= (n.45+1930C=) c.-52+1930C= (n.-52+1930C=) c.-51-2188C= (n.-51-2188C=) n.109+1930C= c.-66+1930C= (n.-66+1930C=) n.112+1930C= n.648+1930C= | |
| 19 | g.801373C>T | CA303960495 | PTBP1 | c.39+1930C>T (n.39+1930C>T) n.139+1930C>T c.45+1930C>T (n.45+1930C>T) c.-52+1930C>T (n.-52+1930C>T) c.-51-2188C>T (n.-51-2188C>T) n.109+1930C>T c.-66+1930C>T (n.-66+1930C>T) n.112+1930C>T n.648+1930C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801374G>A | CA631007859 | PTBP1 | c.39+1931G>A (n.39+1931G>A) n.139+1931G>A c.45+1931G>A (n.45+1931G>A) c.-52+1931G>A (n.-52+1931G>A) c.-51-2187G>A (n.-51-2187G>A) n.109+1931G>A c.-66+1931G>A (n.-66+1931G>A) n.112+1931G>A n.648+1931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801374G= | CA2317325972 | PTBP1 | c.39+1931G= (n.39+1931G=) n.139+1931G= c.45+1931G= (n.45+1931G=) c.-52+1931G= (n.-52+1931G=) c.-51-2187G= (n.-51-2187G=) n.109+1931G= c.-66+1931G= (n.-66+1931G=) n.112+1931G= n.648+1931G= | |
| 19 | g.801374G>T | CA303960500 | PTBP1 | c.39+1931G>T (n.39+1931G>T) n.139+1931G>T c.45+1931G>T (n.45+1931G>T) c.-52+1931G>T (n.-52+1931G>T) c.-51-2187G>T (n.-51-2187G>T) n.109+1931G>T c.-66+1931G>T (n.-66+1931G>T) n.112+1931G>T n.648+1931G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801379G>A | CA884252798 | PTBP1 | c.39+1936G>A (n.39+1936G>A) n.139+1936G>A c.45+1936G>A (n.45+1936G>A) c.-52+1936G>A (n.-52+1936G>A) c.-51-2182G>A (n.-51-2182G>A) n.109+1936G>A c.-66+1936G>A (n.-66+1936G>A) n.112+1936G>A n.648+1936G>A | dbSNP |
| 19 | g.801379G= | CA2317325973 | PTBP1 | c.39+1936G= (n.39+1936G=) n.139+1936G= c.45+1936G= (n.45+1936G=) c.-52+1936G= (n.-52+1936G=) c.-51-2182G= (n.-51-2182G=) n.109+1936G= c.-66+1936G= (n.-66+1936G=) n.112+1936G= n.648+1936G= | |
| 19 | g.801381C>A | CA2580582235 | PTBP1 | c.39+1938C>A (n.39+1938C>A) n.139+1938C>A c.45+1938C>A (n.45+1938C>A) c.-52+1938C>A (n.-52+1938C>A) c.-51-2180C>A (n.-51-2180C>A) n.109+1938C>A c.-66+1938C>A (n.-66+1938C>A) n.112+1938C>A n.648+1938C>A | |
| 19 | g.801381C= | CA2317325975 | PTBP1 | c.39+1938C= (n.39+1938C=) n.139+1938C= c.45+1938C= (n.45+1938C=) c.-52+1938C= (n.-52+1938C=) c.-51-2180C= (n.-51-2180C=) n.109+1938C= c.-66+1938C= (n.-66+1938C=) n.112+1938C= n.648+1938C= | |
| 19 | g.801381C>G | CA2580582236 | PTBP1 | c.39+1938C>G (n.39+1938C>G) n.139+1938C>G c.45+1938C>G (n.45+1938C>G) c.-52+1938C>G (n.-52+1938C>G) c.-51-2180C>G (n.-51-2180C>G) n.109+1938C>G c.-66+1938C>G (n.-66+1938C>G) n.112+1938C>G n.648+1938C>G | |
| 19 | g.801381C>T | CA14709255 | PTBP1 | c.39+1938C>T (n.39+1938C>T) n.139+1938C>T c.45+1938C>T (n.45+1938C>T) c.-52+1938C>T (n.-52+1938C>T) c.-51-2180C>T (n.-51-2180C>T) n.109+1938C>T c.-66+1938C>T (n.-66+1938C>T) n.112+1938C>T n.648+1938C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801386A= | CA2317325980 | PTBP1 | c.39+1943A= (n.39+1943A=) n.139+1943A= c.45+1943A= (n.45+1943A=) c.-52+1943A= (n.-52+1943A=) c.-51-2175A= (n.-51-2175A=) n.109+1943A= c.-66+1943A= (n.-66+1943A=) n.112+1943A= n.648+1943A= | |
| 19 | g.801386A>C | CA303960506 | PTBP1 | c.39+1943A>C (n.39+1943A>C) n.139+1943A>C c.45+1943A>C (n.45+1943A>C) c.-52+1943A>C (n.-52+1943A>C) c.-51-2175A>C (n.-51-2175A>C) n.109+1943A>C c.-66+1943A>C (n.-66+1943A>C) n.112+1943A>C n.648+1943A>C | dbSNP |
| 19 | g.801386A>G | CA14724030 | PTBP1 | c.39+1943A>G (n.39+1943A>G) n.139+1943A>G c.45+1943A>G (n.45+1943A>G) c.-52+1943A>G (n.-52+1943A>G) c.-51-2175A>G (n.-51-2175A>G) n.109+1943A>G c.-66+1943A>G (n.-66+1943A>G) n.112+1943A>G n.648+1943A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801387T>G | CA303960527 | PTBP1 | c.39+1944T>G (n.39+1944T>G) n.139+1944T>G c.45+1944T>G (n.45+1944T>G) c.-52+1944T>G (n.-52+1944T>G) c.-51-2174T>G (n.-51-2174T>G) n.109+1944T>G c.-66+1944T>G (n.-66+1944T>G) n.112+1944T>G n.648+1944T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801387T= | CA2317325984 | PTBP1 | c.39+1944T= (n.39+1944T=) n.139+1944T= c.45+1944T= (n.45+1944T=) c.-52+1944T= (n.-52+1944T=) c.-51-2174T= (n.-51-2174T=) n.109+1944T= c.-66+1944T= (n.-66+1944T=) n.112+1944T= n.648+1944T= | |
| 19 | g.801396C>A | CA884252806 | PTBP1 | c.39+1953C>A (n.39+1953C>A) n.139+1953C>A c.45+1953C>A (n.45+1953C>A) c.-52+1953C>A (n.-52+1953C>A) c.-51-2165C>A (n.-51-2165C>A) n.109+1953C>A c.-66+1953C>A (n.-66+1953C>A) n.112+1953C>A n.648+1953C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801396C= | CA2317325987 | PTBP1 | c.39+1953C= (n.39+1953C=) n.139+1953C= c.45+1953C= (n.45+1953C=) c.-52+1953C= (n.-52+1953C=) c.-51-2165C= (n.-51-2165C=) n.109+1953C= c.-66+1953C= (n.-66+1953C=) n.112+1953C= n.648+1953C= | |
| 19 | g.801396C>T | CA2317325988 | PTBP1 | c.39+1953C>T (n.39+1953C>T) n.139+1953C>T c.45+1953C>T (n.45+1953C>T) c.-52+1953C>T (n.-52+1953C>T) c.-51-2165C>T (n.-51-2165C>T) n.109+1953C>T c.-66+1953C>T (n.-66+1953C>T) n.112+1953C>T n.648+1953C>T | dbSNP |
| 19 | g.801400C>A | CA2317325992 | PTBP1 | c.39+1957C>A (n.39+1957C>A) n.139+1957C>A c.45+1957C>A (n.45+1957C>A) c.-52+1957C>A (n.-52+1957C>A) c.-51-2161C>A (n.-51-2161C>A) n.109+1957C>A c.-66+1957C>A (n.-66+1957C>A) n.112+1957C>A n.648+1957C>A | dbSNP |
| 19 | g.801400C= | CA2317325990 | PTBP1 | c.39+1957C= (n.39+1957C=) n.139+1957C= c.45+1957C= (n.45+1957C=) c.-52+1957C= (n.-52+1957C=) c.-51-2161C= (n.-51-2161C=) n.109+1957C= c.-66+1957C= (n.-66+1957C=) n.112+1957C= n.648+1957C= | |
| 19 | g.801400C>T | CA303960532 | PTBP1 | c.39+1957C>T (n.39+1957C>T) n.139+1957C>T c.45+1957C>T (n.45+1957C>T) c.-52+1957C>T (n.-52+1957C>T) c.-51-2161C>T (n.-51-2161C>T) n.109+1957C>T c.-66+1957C>T (n.-66+1957C>T) n.112+1957C>T n.648+1957C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801401G>A | CA631007862 | PTBP1 | c.39+1958G>A (n.39+1958G>A) n.139+1958G>A c.45+1958G>A (n.45+1958G>A) c.-52+1958G>A (n.-52+1958G>A) c.-51-2160G>A (n.-51-2160G>A) n.109+1958G>A c.-66+1958G>A (n.-66+1958G>A) n.112+1958G>A n.648+1958G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801401G= | CA2317325995 | PTBP1 | c.39+1958G= (n.39+1958G=) n.139+1958G= c.45+1958G= (n.45+1958G=) c.-52+1958G= (n.-52+1958G=) c.-51-2160G= (n.-51-2160G=) n.109+1958G= c.-66+1958G= (n.-66+1958G=) n.112+1958G= n.648+1958G= | |
| 19 | g.801402C= | CA2317325997 | PTBP1 | c.39+1959C= (n.39+1959C=) n.139+1959C= c.45+1959C= (n.45+1959C=) c.-52+1959C= (n.-52+1959C=) c.-51-2159C= (n.-51-2159C=) n.109+1959C= c.-66+1959C= (n.-66+1959C=) n.112+1959C= n.648+1959C= | |
| 19 | g.801402C>T | CA884252809 | PTBP1 | c.39+1959C>T (n.39+1959C>T) n.139+1959C>T c.45+1959C>T (n.45+1959C>T) c.-52+1959C>T (n.-52+1959C>T) c.-51-2159C>T (n.-51-2159C>T) n.109+1959C>T c.-66+1959C>T (n.-66+1959C>T) n.112+1959C>T n.648+1959C>T | dbSNP |
| 19 | g.801404G>A | CA2317326000 | PTBP1 | c.39+1961G>A (n.39+1961G>A) n.139+1961G>A c.45+1961G>A (n.45+1961G>A) c.-52+1961G>A (n.-52+1961G>A) c.-51-2157G>A (n.-51-2157G>A) n.109+1961G>A c.-66+1961G>A (n.-66+1961G>A) n.112+1961G>A n.648+1961G>A | dbSNP |
| 19 | g.801404G= | CA2317325999 | PTBP1 | c.39+1961G= (n.39+1961G=) n.139+1961G= c.45+1961G= (n.45+1961G=) c.-52+1961G= (n.-52+1961G=) c.-51-2157G= (n.-51-2157G=) n.109+1961G= c.-66+1961G= (n.-66+1961G=) n.112+1961G= n.648+1961G= | |
| 19 | g.801405A= | CA2317326002 | PTBP1 | c.39+1962A= (n.39+1962A=) n.139+1962A= c.45+1962A= (n.45+1962A=) c.-52+1962A= (n.-52+1962A=) c.-51-2156A= (n.-51-2156A=) n.109+1962A= c.-66+1962A= (n.-66+1962A=) n.112+1962A= n.648+1962A= | |
| 19 | g.801405A>G | CA303960539 | PTBP1 | c.39+1962A>G (n.39+1962A>G) n.139+1962A>G c.45+1962A>G (n.45+1962A>G) c.-52+1962A>G (n.-52+1962A>G) c.-51-2156A>G (n.-51-2156A>G) n.109+1962A>G c.-66+1962A>G (n.-66+1962A>G) n.112+1962A>G n.648+1962A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801408G>C | CA631007864 | PTBP1 | c.39+1965G>C (n.39+1965G>C) n.139+1965G>C c.45+1965G>C (n.45+1965G>C) c.-52+1965G>C (n.-52+1965G>C) c.-51-2153G>C (n.-51-2153G>C) n.109+1965G>C c.-66+1965G>C (n.-66+1965G>C) n.112+1965G>C n.648+1965G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801408G= | CA2317326005 | PTBP1 | c.39+1965G= (n.39+1965G=) n.139+1965G= c.45+1965G= (n.45+1965G=) c.-52+1965G= (n.-52+1965G=) c.-51-2153G= (n.-51-2153G=) n.109+1965G= c.-66+1965G= (n.-66+1965G=) n.112+1965G= n.648+1965G= | |
| 19 | g.801408G>T | CA2317326008 | PTBP1 | c.39+1965G>T (n.39+1965G>T) n.139+1965G>T c.45+1965G>T (n.45+1965G>T) c.-52+1965G>T (n.-52+1965G>T) c.-51-2153G>T (n.-51-2153G>T) n.109+1965G>T c.-66+1965G>T (n.-66+1965G>T) n.112+1965G>T n.648+1965G>T | dbSNP |
| 19 | g.801410T>G | CA2735498010 | PTBP1 | c.39+1967T>G (n.39+1967T>G) n.139+1967T>G c.45+1967T>G (n.45+1967T>G) c.-52+1967T>G (n.-52+1967T>G) c.-51-2151T>G (n.-51-2151T>G) n.109+1967T>G c.-66+1967T>G (n.-66+1967T>G) n.112+1967T>G n.648+1967T>G | dbSNP |
| 19 | g.801411G= | CA2317326009 | PTBP1 | c.39+1968G= (n.39+1968G=) n.139+1968G= c.45+1968G= (n.45+1968G=) c.-52+1968G= (n.-52+1968G=) c.-51-2150G= (n.-51-2150G=) n.109+1968G= c.-66+1968G= (n.-66+1968G=) n.112+1968G= n.648+1968G= | |
| 19 | g.801411G>T | CA631007866 | PTBP1 | c.39+1968G>T (n.39+1968G>T) n.139+1968G>T c.45+1968G>T (n.45+1968G>T) c.-52+1968G>T (n.-52+1968G>T) c.-51-2150G>T (n.-51-2150G>T) n.109+1968G>T c.-66+1968G>T (n.-66+1968G>T) n.112+1968G>T n.648+1968G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801412T>G | CA992439444 | PTBP1 | c.39+1969T>G (n.39+1969T>G) n.139+1969T>G c.45+1969T>G (n.45+1969T>G) c.-52+1969T>G (n.-52+1969T>G) c.-51-2149T>G (n.-51-2149T>G) n.109+1969T>G c.-66+1969T>G (n.-66+1969T>G) n.112+1969T>G n.648+1969T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801412T= | CA2317326012 | PTBP1 | c.39+1969T= (n.39+1969T=) n.139+1969T= c.45+1969T= (n.45+1969T=) c.-52+1969T= (n.-52+1969T=) c.-51-2149T= (n.-51-2149T=) n.109+1969T= c.-66+1969T= (n.-66+1969T=) n.112+1969T= n.648+1969T= | |
| 19 | g.801415G= | CA2317326013 | PTBP1 | c.39+1972G= (n.39+1972G=) n.139+1972G= c.45+1972G= (n.45+1972G=) c.-52+1972G= (n.-52+1972G=) c.-51-2146G= (n.-51-2146G=) n.109+1972G= c.-66+1972G= (n.-66+1972G=) n.112+1972G= n.648+1972G= | |
| 19 | g.801415G>T | CA2317326015 | PTBP1 | c.39+1972G>T (n.39+1972G>T) n.139+1972G>T c.45+1972G>T (n.45+1972G>T) c.-52+1972G>T (n.-52+1972G>T) c.-51-2146G>T (n.-51-2146G>T) n.109+1972G>T c.-66+1972G>T (n.-66+1972G>T) n.112+1972G>T n.648+1972G>T | dbSNP |
| 19 | g.801418A= | CA2317326018 | PTBP1 | c.39+1975A= (n.39+1975A=) n.139+1975A= c.45+1975A= (n.45+1975A=) c.-52+1975A= (n.-52+1975A=) c.-51-2143A= (n.-51-2143A=) n.109+1975A= c.-66+1975A= (n.-66+1975A=) n.112+1975A= n.648+1975A= | |
| 19 | g.801418A>G | CA303960540 | PTBP1 | c.39+1975A>G (n.39+1975A>G) n.139+1975A>G c.45+1975A>G (n.45+1975A>G) c.-52+1975A>G (n.-52+1975A>G) c.-51-2143A>G (n.-51-2143A>G) n.109+1975A>G c.-66+1975A>G (n.-66+1975A>G) n.112+1975A>G n.648+1975A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801418A>T | CA303960541 | PTBP1 | c.39+1975A>T (n.39+1975A>T) n.139+1975A>T c.45+1975A>T (n.45+1975A>T) c.-52+1975A>T (n.-52+1975A>T) c.-51-2143A>T (n.-51-2143A>T) n.109+1975A>T c.-66+1975A>T (n.-66+1975A>T) n.112+1975A>T n.648+1975A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801421C= | CA2317326021 | PTBP1 | c.39+1978C= (n.39+1978C=) n.139+1978C= c.45+1978C= (n.45+1978C=) c.-52+1978C= (n.-52+1978C=) c.-51-2140C= (n.-51-2140C=) n.109+1978C= c.-66+1978C= (n.-66+1978C=) n.112+1978C= n.648+1978C= | |
| 19 | g.801421C>G | CA2317326022 | PTBP1 | c.39+1978C>G (n.39+1978C>G) n.139+1978C>G c.45+1978C>G (n.45+1978C>G) c.-52+1978C>G (n.-52+1978C>G) c.-51-2140C>G (n.-51-2140C>G) n.109+1978C>G c.-66+1978C>G (n.-66+1978C>G) n.112+1978C>G n.648+1978C>G | dbSNP |
| 19 | g.801422C= | CA2317326024 | PTBP1 | c.39+1979C= (n.39+1979C=) n.139+1979C= c.45+1979C= (n.45+1979C=) c.-52+1979C= (n.-52+1979C=) c.-51-2139C= (n.-51-2139C=) n.109+1979C= c.-66+1979C= (n.-66+1979C=) n.112+1979C= n.648+1979C= | |
| 19 | g.801422C>G | CA884252814 | PTBP1 | c.39+1979C>G (n.39+1979C>G) n.139+1979C>G c.45+1979C>G (n.45+1979C>G) c.-52+1979C>G (n.-52+1979C>G) c.-51-2139C>G (n.-51-2139C>G) n.109+1979C>G c.-66+1979C>G (n.-66+1979C>G) n.112+1979C>G n.648+1979C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801422C>T | CA992439449 | PTBP1 | c.39+1979C>T (n.39+1979C>T) n.139+1979C>T c.45+1979C>T (n.45+1979C>T) c.-52+1979C>T (n.-52+1979C>T) c.-51-2139C>T (n.-51-2139C>T) n.109+1979C>T c.-66+1979C>T (n.-66+1979C>T) n.112+1979C>T n.648+1979C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801422_801423dup | CA884252818 | PTBP1 | c.39+1979_39+1980dup (n.39+1979_39+1980dup) n.139+1979_139+1980dup c.45+1979_45+1980dup (n.45+1979_45+1980dup) c.-52+1979_-52+1980dup (n.-52+1979_-52+1980dup) c.-51-2139_-51-2138dup (n.-51-2139_-51-2138dup) n.109+1979_109+1980dup c.-66+1979_-66+1980dup (n.-66+1979_-66+1980dup) n.112+1979_112+1980dup n.648+1979_648+1980dup | dbSNP |
| 19 | g.801423A= | CA2317326026 | PTBP1 | c.39+1980A= (n.39+1980A=) n.139+1980A= c.45+1980A= (n.45+1980A=) c.-52+1980A= (n.-52+1980A=) c.-51-2138A= (n.-51-2138A=) n.109+1980A= c.-66+1980A= (n.-66+1980A=) n.112+1980A= n.648+1980A= | |
| 19 | g.801423A>G | CA884252822 | PTBP1 | c.39+1980A>G (n.39+1980A>G) n.139+1980A>G c.45+1980A>G (n.45+1980A>G) c.-52+1980A>G (n.-52+1980A>G) c.-51-2138A>G (n.-51-2138A>G) n.109+1980A>G c.-66+1980A>G (n.-66+1980A>G) n.112+1980A>G n.648+1980A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |