| 17 | g.8012358_8012375del | CA2808392996 | GUCY2D | c.1956+8_1956+25del (n.1956+8_1956+25del)
| |
| 17 | g.8012366_8012387del | CA2808392999 | GUCY2D | c.1956+16_1956+37del (n.1956+16_1956+37del)
| |
| 17 | g.8012369_8012371dup | CA2246114081 | GUCY2D | c.1956+19_1956+21dup (n.1956+19_1956+21dup)
| dbSNP |
| 17 | g.8012371_8012375del | CA2808393013 | GUCY2D | c.1956+21_1956+25del (n.1956+21_1956+25del)
| |
| 17 | g.8012369T>G | CA624867861 | GUCY2D | c.1956+19T>G (n.1956+19T>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012369T= | CA2246114104 | GUCY2D | c.1956+19T= (n.1956+19T=)
| |
| 17 | g.8012370G>A | CA8365939 | GUCY2D | c.1956+20G>A (n.1956+20G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012370G= | CA2246114106 | GUCY2D | c.1956+20G= (n.1956+20G=)
| |
| 17 | g.8012373del | CA2635949819 | GUCY2D | c.1956+23del (n.1956+23del)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012371G>A | CA2581292155 | GUCY2D | c.1956+21G>A (n.1956+21G>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012371G>C | CA2581292156 | GUCY2D | c.1956+21G>C (n.1956+21G>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012371G= | CA2246114109 | GUCY2D | c.1956+21G= (n.1956+21G=)
| |
| 17 | g.8012371G>T | CA8365940 | GUCY2D | c.1956+21G>T (n.1956+21G>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012372G>T | CA2808393014 | GUCY2D | c.1956+22G>T (n.1956+22G>T)
| |
| 17 | g.8012372_8012373insACA | CA2808393015 | GUCY2D | c.1956+22_1956+23insACA (n.1956+22_1956+23insACA)
| |
| 17 | g.8012373G>A | CA2808393016 | GUCY2D | c.1956+23G>A (n.1956+23G>A)
| |
| 17 | g.8012374T>A | CA2808393017 | GUCY2D | c.1956+24T>A (n.1956+24T>A)
| |
| 17 | g.8012374T>C | CA2808393018 | GUCY2D | c.1956+24T>C (n.1956+24T>C)
| |
| 17 | g.8012374T>G | CA981230499 | GUCY2D | c.1956+24T>G (n.1956+24T>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012374_8012377delinsTGAC | CA2246114110 | GUCY2D | c.1956+24_1956+27delinsTGAC (n.1956+24_1956+27delinsTGAC)
| |
| 17 | g.8012374_8012375insACA | CA2808393019 | GUCY2D | c.1956+24_1956+25insACA (n.1956+24_1956+25insACA)
| |
| 17 | g.8012375del | CA2808393021 | GUCY2D | c.1956+25del (n.1956+25del)
| |
| 17 | g.8012375G>A | CA2808393020 | GUCY2D | c.1956+25G>A (n.1956+25G>A)
| |
| 17 | g.8012375_8012376delinsGA | CA2246114112 | GUCY2D | c.1956+25_1956+26delinsGA (n.1956+25_1956+26delinsGA)
| |
| 17 | g.8012376_8012378del | CA775513128 | GUCY2D | c.1956+26_1956+28del (n.1956+26_1956+28del)
| dbSNP |
| 17 | g.8012375_8012376insT | CA2808393022 | GUCY2D | c.1956+25_1956+26insT (n.1956+25_1956+26insT)
| |
| 17 | g.8012376del | CA624867862 | GUCY2D | c.1956+26del (n.1956+26del)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.8012376A= | CA2246114115 | GUCY2D | c.1956+26A= (n.1956+26A=)
| |
| 17 | g.8012376A>C | CA981230503 | GUCY2D | c.1956+26A>C (n.1956+26A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012377del | CA2808393023 | GUCY2D | c.1956+27del (n.1956+27del)
| |
| 17 | g.8012377C= | CA2246114116 | GUCY2D | c.1956+27C= (n.1956+27C=)
| |
| 17 | g.8012377C>T | CA8365941 | GUCY2D | c.1956+27C>T (n.1956+27C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012377_8012379delinsCGT | CA2246114117 | GUCY2D | c.1956+27_1956+29delinsCGT (n.1956+27_1956+29delinsCGT)
| |
| 17 | g.8012378_8012381del | CA2808393024 | GUCY2D | c.1956+28_1956+31del (n.1956+28_1956+31del)
| |
| 17 | g.8012377_8012378insAGA | CA2808393027 | GUCY2D | c.1956+27_1956+28insAGA (n.1956+27_1956+28insAGA)
| |
| 17 | g.8012377_8012378insACAG | CA2808393026 | GUCY2D | c.1956+27_1956+28insACAG (n.1956+27_1956+28insACAG)
| |
| 17 | g.8012378G>A | CA8365942 | GUCY2D | c.1956+28G>A (n.1956+28G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012378G= | CA2246114121 | GUCY2D | c.1956+28G= (n.1956+28G=)
| |
| 17 | g.8012378_8012379del | CA624867863 | GUCY2D | c.1956+28_1956+29del (n.1956+28_1956+29del)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.8012378_8012379insAGTA | CA2808393028 | GUCY2D | c.1956+28_1956+29insAGTA (n.1956+28_1956+29insAGTA)
| |
| 17 | g.8012379T>A | CA2576160307 | GUCY2D | c.1956+29T>A (n.1956+29T>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012379T>C | CA775513142 | GUCY2D | c.1956+29T>C (n.1956+29T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012379T>G | CA2635949822 | GUCY2D | c.1956+29T>G (n.1956+29T>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012379T= | CA2246114124 | GUCY2D | c.1956+29T= (n.1956+29T=)
| |
| 17 | g.8012379_8012380insACA | CA2808393029 | GUCY2D | c.1956+29_1956+30insACA (n.1956+29_1956+30insACA)
| |
| 17 | g.8012380C>A | CA624867877 | GUCY2D | c.1956+30C>A (n.1956+30C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012380C= | CA2246114126 | GUCY2D | c.1956+30C= (n.1956+30C=)
| |
| 17 | g.8012381C= | CA2246114128 | GUCY2D | c.1956+31C= (n.1956+31C=)
| |
| 17 | g.8012381C>G | CA8365943 | GUCY2D | c.1956+31C>G (n.1956+31C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012381C>T | CA981230512 | GUCY2D | c.1956+31C>T (n.1956+31C>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012382T>A | CA2808393031 | GUCY2D | c.1956+32T>A (n.1956+32T>A)
| |
| 17 | g.8012382T>G | CA775513146 | GUCY2D | c.1956+32T>G (n.1956+32T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012382T= | CA2246114132 | GUCY2D | c.1956+32T= (n.1956+32T=)
| |
| 17 | g.8012383G>A | CA8365944 | GUCY2D | c.1956+33G>A (n.1956+33G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012383G= | CA2246114139 | GUCY2D | c.1956+33G= (n.1956+33G=)
| |
| 17 | g.8012387del | CA2635949824 | GUCY2D | c.1956+37del (n.1956+37del)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012386_8012398del | CA2808393032 | GUCY2D | c.1956+36_1956+48del (n.1956+36_1956+48del)
| |
| 17 | g.8012384G>A | CA8365945 | GUCY2D | c.1956+34G>A (n.1956+34G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.8012384G= | CA2246114146 | GUCY2D | c.1956+34G= (n.1956+34G=)
| |
| 17 | g.8012386G>A | CA2808393034 | GUCY2D | c.1956+36G>A (n.1956+36G>A)
| |
| 17 | g.8012386G= | CA2246114147 | GUCY2D | c.1956+36G= (n.1956+36G=)
| |
| 17 | g.8012386G>T | CA624867878 | GUCY2D | c.1956+36G>T (n.1956+36G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012387G>A | CA8365946 | GUCY2D | c.1956+37G>A (n.1956+37G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012387G= | CA2246114149 | GUCY2D | c.1956+37G= (n.1956+37G=)
| |
| 17 | g.8012387G>T | CA624867879 | GUCY2D | c.1956+37G>T (n.1956+37G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012387_8012388insAGT | CA2808393036 | GUCY2D | c.1956+37_1956+38insAGT (n.1956+37_1956+38insAGT)
| |
| 17 | g.8012388del | CA2808393037 | GUCY2D | c.1956+38del (n.1956+38del)
| |
| 17 | g.8012388C>A | CA8365947 | GUCY2D | c.1956+38C>A (n.1956+38C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012388C= | CA2246114162 | GUCY2D | c.1956+38C= (n.1956+38C=)
| |
| 17 | g.8012388C>T | CA8365948 | GUCY2D | c.1956+38C>T (n.1956+38C>T)
| dbSNP ExAC |
| 17 | g.8012389A>T | CA2635949825 | GUCY2D | c.1956+39A>T (n.1956+39A>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012390G>C | CA8365949 | GUCY2D | c.1956+40G>C (n.1956+40G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.8012390G= | CA2246114165 | GUCY2D | c.1956+40G= (n.1956+40G=)
| |
| 17 | g.8012390G>T | CA2635949826 | GUCY2D | c.1956+40G>T (n.1956+40G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012393A>G | CA2635949827 | GUCY2D | c.1956+43A>G (n.1956+43A>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012394T>C | CA8365950 | GUCY2D | c.1956+44T>C (n.1956+44T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.8012394T= | CA2246114168 | GUCY2D | c.1956+44T= (n.1956+44T=)
| |
| 17 | g.8012395G>A | CA8365951 | GUCY2D | c.1956+45G>A (n.1956+45G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012395G= | CA2246114170 | GUCY2D | c.1956+45G= (n.1956+45G=)
| |
| 17 | g.8012397G>C | CA2246114175 | GUCY2D | c.1956+47G>C (n.1956+47G>C)
| dbSNP |
| 17 | g.8012397G= | CA2246114173 | GUCY2D | c.1956+47G= (n.1956+47G=)
| |
| 17 | g.8012398G>A | CA287531103 | GUCY2D | c.1956+48G>A (n.1956+48G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012398G= | CA2246114178 | GUCY2D | c.1956+48G= (n.1956+48G=)
| |
| 17 | g.8012400G>A | CA2246114183 | GUCY2D | c.1957-50G>A (n.1957-50G>A)
| dbSNP |
| 17 | g.8012400G>C | CA8365952 | GUCY2D | c.1957-50G>C (n.1957-50G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012400G= | CA2246114180 | GUCY2D | c.1957-50G= (n.1957-50G=)
| |
| 17 | g.8012401C>A | CA497953105 | GUCY2D | c.1957-49C>A (n.1957-49C>A)
| dbSNP |
| 17 | g.8012401C= | CA2246114186 | GUCY2D | c.1957-49C= (n.1957-49C=)
| |
| 17 | g.8012403A= | CA2246114189 | GUCY2D | c.1957-47A= (n.1957-47A=)
| |
| 17 | g.8012403A>G | CA2246114190 | GUCY2D | c.1957-47A>G (n.1957-47A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8012404G>T | CA2576160308 | GUCY2D | c.1957-46G>T (n.1957-46G>T)
| |
| 17 | g.8012406del | CA2635949828 | GUCY2D | c.1957-44del (n.1957-44del)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012406G>A | CA2246114193 | GUCY2D | c.1957-44G>A (n.1957-44G>A)
| dbSNP |
| 17 | g.8012406G= | CA2246114192 | GUCY2D | c.1957-44G= (n.1957-44G=)
| |
| 17 | g.8012408A= | CA2246114195 | GUCY2D | c.1957-42A= (n.1957-42A=)
| |
| 17 | g.8012408A>G | CA2635949829 | GUCY2D | c.1957-42A>G (n.1957-42A>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012408A>T | CA8365953 | GUCY2D | c.1957-42A>T (n.1957-42A>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012410C>A | CA2808393039 | GUCY2D | c.1957-40C>A (n.1957-40C>A)
| |
| 17 | g.8012414C>G | CA2808393041 | GUCY2D | c.1957-36C>G (n.1957-36C>G)
| |
| 17 | g.8012414C>T | CA2635949830 | GUCY2D | c.1957-36C>T (n.1957-36C>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012414_8012415delinsCA | CA2246114198 | GUCY2D | c.1957-36_1957-35delinsCA (n.1957-36_1957-35delinsCA)
| |
| 17 | g.8012415del | CA624867880 | GUCY2D | c.1957-35del (n.1957-35del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012417G>A | CA8365954 | GUCY2D | c.1957-33G>A (n.1957-33G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012417G= | CA2246114202 | GUCY2D | c.1957-33G= (n.1957-33G=)
| |
| 17 | g.8012417G>T | CA624867881 | GUCY2D | c.1957-33G>T (n.1957-33G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012419T>C | CA2576160309 | GUCY2D | c.1957-31T>C (n.1957-31T>C)
| |
| 17 | g.8012422G>A | CA2808393044 | GUCY2D | c.1957-28G>A (n.1957-28G>A)
| |
| 17 | g.8012422G>C | CA2635949831 | GUCY2D | c.1957-28G>C (n.1957-28G>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012423G>A | CA8365955 | GUCY2D | c.1957-27G>A (n.1957-27G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012423G= | CA2246114205 | GUCY2D | c.1957-27G= (n.1957-27G=)
| |
| 17 | g.8012424C>T | CA2635949833 | GUCY2D | c.1957-26C>T (n.1957-26C>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012426G>C | CA2576160310 | GUCY2D | c.1957-24G>C (n.1957-24G>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012427C>A | CA2808393045 | GUCY2D | c.1957-23C>A (n.1957-23C>A)
| |
| 17 | g.8012427C= | CA2246114207 | GUCY2D | c.1957-23C= (n.1957-23C=)
| |
| 17 | g.8012427C>T | CA624867883 | GUCY2D | c.1957-23C>T (n.1957-23C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012429T>C | CA2808393046 | GUCY2D | c.1957-21T>C (n.1957-21T>C)
| |
| 17 | g.8012430C>A | CA2635949834 | GUCY2D | c.1957-20C>A (n.1957-20C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012430C>T | CA2576160311 | GUCY2D | c.1957-20C>T (n.1957-20C>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012432T>C | CA2635949836 | GUCY2D | c.1957-18T>C (n.1957-18T>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012433A= | CA2246114218 | GUCY2D | c.1957-17A= (n.1957-17A=)
| |
| 17 | g.8012433A>G | CA287531110 | GUCY2D | c.1957-17A>G (n.1957-17A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012433_8012444delinsACCCTACCCATT | CA2246114212 | GUCY2D | c.1957-17_1957-6delinsACCCTACCCATT (n.1957-17_1957-6delinsACCCTACCCATT)
| |
| 17 | g.8012434C>T | CA2635949837 | GUCY2D | c.1957-16C>T (n.1957-16C>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012436_8012446del | CA8365956 | GUCY2D | c.1957-14_1957-4del (n.1957-14_1957-4del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012435C>T | CA2525270080 | GUCY2D | c.1957-15C>T (n.1957-15C>T)
| |
| 17 | g.8012437T>C | CA624867884 | GUCY2D | c.1957-13T>C (n.1957-13T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012437T= | CA2246114224 | GUCY2D | c.1957-13T= (n.1957-13T=)
| |
| 17 | g.8012438A>G | CA2518399014 | GUCY2D | c.1957-12A>G (n.1957-12A>G)
| |
| 17 | g.8012439C>A | CA2635949838 | GUCY2D | c.1957-11C>A (n.1957-11C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012439C>T | CA2576160312 | GUCY2D | c.1957-11C>T (n.1957-11C>T)
| ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.8012440C= | CA2246114225 | GUCY2D | c.1957-10C= (n.1957-10C=)
| |
| 17 | g.8012440C>T | CA2246114226 | GUCY2D | c.1957-10C>T (n.1957-10C>T)
| dbSNP |
| 17 | g.8012441C>A | CA624867885 | GUCY2D | c.1957-9C>A (n.1957-9C>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.8012441C= | CA2246114227 | GUCY2D | c.1957-9C= (n.1957-9C=)
| |
| 17 | g.8012441C>G | CA2740095240 | GUCY2D | c.1957-9C>G (n.1957-9C>G)
| ClinVar |
| 17 | g.8012442del | CA2529689411 | GUCY2D | c.1957-8del (n.1957-8del)
| |
| 17 | g.8012442A= | CA2246114229 | GUCY2D | c.1957-8A= (n.1957-8A=)
| |
| 17 | g.8012442A>G | CA2635949839 | GUCY2D | c.1957-8A>G (n.1957-8A>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012442A>T | CA2246114232 | GUCY2D | c.1957-8A>T (n.1957-8A>T)
| dbSNP |
| 17 | g.8012443T>C | CA2580095227 | GUCY2D | c.1957-7T>C (n.1957-7T>C)
| ClinVar |
| 17 | g.8012443T>G | CA2635949840 | GUCY2D | c.1957-7T>G (n.1957-7T>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012447A= | CA2246114235 | GUCY2D | c.1957-3A= (n.1957-3A=)
| |
| 17 | g.8012447A>G | CA2246114236 | GUCY2D | c.1957-3A>G (n.1957-3A>G)
| dbSNP |
| 17 | g.8012448del | CA2556064664 | GUCY2D | c.1957-2del (n.1957-2del)
| |
| 17 | g.8012448A= | CA2246114237 | GUCY2D | c.1957-2A= (n.1957-2A=)
| |
| 17 | g.8012448A>C | CA397952008 | GUCY2D | c.1957-2A>C (n.1957-2A>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012448A>G | CA287531123 | GUCY2D | c.1957-2A>G (n.1957-2A>G)
| ClinVar dbSNP |
| 17 | g.8012448A>T | CA397952011 | GUCY2D | c.1957-2A>T (n.1957-2A>T)
| |
| 17 | g.8012449G>A | CA226058 | GUCY2D | c.1957-1G>A (n.1957-1G>A)
| ClinVar dbSNP |
| 17 | g.8012449G>C | CA397952013 | GUCY2D | c.1957-1G>C (n.1957-1G>C)
| |
| 17 | g.8012449G= | CA2246114246 | GUCY2D | c.1957-1G= (n.1957-1G=)
| |
| 17 | g.8012449G>T | CA226059 | GUCY2D | c.1957-1G>T (n.1957-1G>T)
| ClinVar dbSNP |
| 17 | g.8012451del | CA2576160313 | GUCY2D | c.1958del
| |
| 17 | g.8012450G>A | CA226060 | GUCY2D | c.1957G>A (p.Gly653Arg)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012450G>C | CA397952017 | GUCY2D | c.1957G>C (p.Gly653Arg)
| |
| 17 | g.8012450G= | CA2246114251 | GUCY2D | c.1957G= (p.Gly653=)
| |
| 17 | g.8012450G>T | CA397952019 | GUCY2D | c.1957G>T (p.Gly653Ter)
| |
| 17 | g.8012451G>A | CA287531141 | GUCY2D | c.1958G>A (p.Gly653Glu)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012451G>C | CA397952021 | GUCY2D | c.1958G>C (p.Gly653Ala)
| |
| 17 | g.8012451G= | CA2246114260 | GUCY2D | c.1958G= (p.Gly653=)
| |
| 17 | g.8012451G>T | CA397952023 | GUCY2D | c.1958G>T (p.Gly653Val)
| |
| 17 | g.8012451_8012452delinsGA | CA2246114263 | GUCY2D | c.1958_1959delinsGA (p.Gly653=)
| |
| 17 | g.8012452A= | CA2246114270 | GUCY2D | c.1959A= (p.Gly653=)
| |
| 17 | g.8012452A>C | CA497953116 | GUCY2D | c.1959A>C (p.Gly653=)
| dbSNP |
| 17 | g.8012452A>G | CA497953117 | GUCY2D | c.1959A>G (p.Gly653=)
| |
| 17 | g.8012452A>T | CA497953119 | GUCY2D | c.1959A>T (p.Gly653=)
| |
| 17 | g.8012453del | CA624867886 | GUCY2D | c.1960del (p.Ile654Ter)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012453A>C | CA397952026 | GUCY2D | c.1960A>C (p.Ile654Leu)
| ClinVar |
| 17 | g.8012453A>G | CA397952028 | GUCY2D | c.1960A>G (p.Ile654Val)
| COSMIC |
| 17 | g.8012453A>T | CA397952029 | GUCY2D | c.1960A>T (p.Ile654Leu)
| |
| 17 | g.8012454T>A | CA397952032 | GUCY2D | c.1961T>A (p.Ile654Lys)
| |
| 17 | g.8012454T>C | CA8365957 | GUCY2D | c.1961T>C (p.Ile654Thr)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012454T>G | CA397952034 | GUCY2D | c.1961T>G (p.Ile654Arg)
| |
| 17 | g.8012454T= | CA2246114276 | GUCY2D | c.1961T= (p.Ile654=)
| |
| 17 | g.8012455A>C | CA497953129 | GUCY2D | c.1962A>C (p.Ile654=)
| |
| 17 | g.8012455A>G | CA397952037 | GUCY2D | c.1962A>G (p.Ile654Met)
| |
| 17 | g.8012455A>T | CA497953126 | GUCY2D | c.1962A>T (p.Ile654=)
| |
| 17 | g.8012456del | CA2635949842 | GUCY2D | c.1963del (p.Arg655GlyfsTer13)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012456A>C | CA497953130 | GUCY2D | c.1963A>C (p.Arg655=)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012456A>G | CA397952039 | GUCY2D | c.1963A>G (p.Arg655Gly)
| |
| 17 | g.8012456A>T | CA397952041 | GUCY2D | c.1963A>T (p.Arg655Trp)
| |
| 17 | g.8012459_8012475del | CA2635949843 | GUCY2D | c.1966_1982del (p.Tyr656ArgfsTer23)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012457G>A | CA8365958 | GUCY2D | c.1964G>A (p.Arg655Lys)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012457G>C | CA397952044 | GUCY2D | c.1964G>C (p.Arg655Thr)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012457G= | CA2246114279 | GUCY2D | c.1964G= (p.Arg655=)
| |
| 17 | g.8012457G>T | CA8365959 | GUCY2D | c.1964G>T (p.Arg655Met)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012458G>A | CA497953133 | GUCY2D | c.1965G>A (p.Arg655=)
| |
| 17 | g.8012458G>C | CA397952047 | GUCY2D | c.1965G>C (p.Arg655Ser)
| |
| 17 | g.8012458G>T | CA397952049 | GUCY2D | c.1965G>T (p.Arg655Ser)
| |
| 17 | g.8012459T>A | CA397952052 | GUCY2D | c.1966T>A (p.Tyr656Asn)
| |
| 17 | g.8012459T>C | CA397952053 | GUCY2D | c.1966T>C (p.Tyr656His)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012459T>G | CA397952055 | GUCY2D | c.1966T>G (p.Tyr656Asp)
| |
| 17 | g.8012460A>C | CA397952057 | GUCY2D | c.1967A>C (p.Tyr656Ser)
| |
| 17 | g.8012460A>G | CA397952058 | GUCY2D | c.1967A>G (p.Tyr656Cys)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012460A>T | CA397952059 | GUCY2D | c.1967A>T (p.Tyr656Phe)
| |
| 17 | g.8012461T>A | CA397952062 | GUCY2D | c.1968T>A (p.Tyr656Ter)
| |
| 17 | g.8012461T>C | CA497953139 | GUCY2D | c.1968T>C (p.Tyr656=)
| |
| 17 | g.8012461T>G | CA397952063 | GUCY2D | c.1968T>G (p.Tyr656Ter)
| |
| 17 | g.8012462C>A | CA397952064 | GUCY2D | c.1969C>A (p.Leu657Met)
| |
| 17 | g.8012462C>G | CA397952066 | GUCY2D | c.1969C>G (p.Leu657Val)
| |
| 17 | g.8012462C>T | CA497953141 | GUCY2D | c.1969C>T (p.Leu657=)
| |
| 17 | g.8012463T>A | CA397952069 | GUCY2D | c.1970T>A (p.Leu657Gln)
| |
| 17 | g.8012463T>C | CA397952070 | GUCY2D | c.1970T>C (p.Leu657Pro)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012463T>G | CA397952072 | GUCY2D | c.1970T>G (p.Leu657Arg)
| |
| 17 | g.8012464G>A | CA497953144 | GUCY2D | c.1971G>A (p.Leu657=)
| |
| 17 | g.8012464G>C | CA497953149 | GUCY2D | c.1971G>C (p.Leu657=)
| |
| 17 | g.8012464G>T | CA497953151 | GUCY2D | c.1971G>T (p.Leu657=)
| |
| 17 | g.8012465C>A | CA397952074 | GUCY2D | c.1972C>A (p.His658Asn)
| |
| 17 | g.8012465C= | CA2246114289 | GUCY2D | c.1972C= (p.His658=)
| |
| 17 | g.8012465C>G | CA397952076 | GUCY2D | c.1972C>G (p.His658Asp)
| |
| 17 | g.8012465C>T | CA397952078 | GUCY2D | c.1972C>T (p.His658Tyr)
| ClinVar dbSNP |
| 17 | g.8012466A>C | CA397952080 | GUCY2D | c.1973A>C (p.His658Pro)
| |
| 17 | g.8012466A>G | CA397952084 | GUCY2D | c.1973A>G (p.His658Arg)
| |
| 17 | g.8012466A>T | CA397952082 | GUCY2D | c.1973A>T (p.His658Leu)
| |
| 17 | g.8012467C>A | CA397952086 | GUCY2D | c.1974C>A (p.His658Gln)
| ClinVar dbSNP |
| 17 | g.8012467C= | CA2246114299 | GUCY2D | c.1974C= (p.His658=)
| |
| 17 | g.8012467C>G | CA397952088 | GUCY2D | c.1974C>G (p.His658Gln)
| |
| 17 | g.8012467C>T | CA497953157 | GUCY2D | c.1974C>T (p.His658=)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8012468C>A | CA397952090 | GUCY2D | c.1975C>A (p.His659Asn)
| |
| 17 | g.8012468C= | CA2246114321 | GUCY2D | c.1975C= (p.His659=)
| |
| 17 | g.8012468C>G | CA397952093 | GUCY2D | c.1975C>G (p.His659Asp)
| |
| 17 | g.8012468C>T | CA397952095 | GUCY2D | c.1975C>T (p.His659Tyr)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012469A= | CA2246114326 | GUCY2D | c.1976A= (p.His659=)
| |
| 17 | g.8012469A>C | CA397952098 | GUCY2D | c.1976A>C (p.His659Pro)
| |
| 17 | g.8012469A>G | CA8365960 | GUCY2D | c.1976A>G (p.His659Arg)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012469A>T | CA397952104 | GUCY2D | c.1976A>T (p.His659Leu)
| |
