| 17 | g.8012317G>A | CA397951825 | GUCY2D | c.1923G>A (p.Met641Ile)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012317G>C | CA397951827 | GUCY2D | c.1923G>C (p.Met641Ile)
| |
| 17 | g.8012317G= | CA2246113986 | GUCY2D | c.1923G= (p.Met641=)
| |
| 17 | g.8012317G>T | CA397951826 | GUCY2D | c.1923G>T (p.Met641Ile)
| |
| 17 | g.8012318T>A | CA397951829 | GUCY2D | c.1924T>A (p.Phe642Ile)
| |
| 17 | g.8012318T>C | CA397951833 | GUCY2D | c.1924T>C (p.Phe642Leu)
| |
| 17 | g.8012318T>G | CA397951831 | GUCY2D | c.1924T>G (p.Phe642Val)
| ClinVar dbSNP |
| 17 | g.8012318T= | CA2246113995 | GUCY2D | c.1924T= (p.Phe642=)
| |
| 17 | g.8012319T>A | CA397951835 | GUCY2D | c.1925T>A (p.Phe642Tyr)
| |
| 17 | g.8012319T>C | CA397951839 | GUCY2D | c.1925T>C (p.Phe642Ser)
| |
| 17 | g.8012319T>G | CA397951837 | GUCY2D | c.1925T>G (p.Phe642Cys)
| |
| 17 | g.8012320C>A | CA397951841 | GUCY2D | c.1926C>A (p.Phe642Leu)
| |
| 17 | g.8012320C= | CA2246114000 | GUCY2D | c.1926C= (p.Phe642=)
| |
| 17 | g.8012320C>G | CA397951842 | GUCY2D | c.1926C>G (p.Phe642Leu)
| dbSNP |
| 17 | g.8012320C>T | CA497953412 | GUCY2D | c.1926C>T (p.Phe642=)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012320dup | CA2576160305 | GUCY2D | c.1926dup (p.Lys643GlnfsTer?)
| |
| 17 | g.8012321A>C | CA397951845 | GUCY2D | c.1927A>C (p.Lys643Gln)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012321A>G | CA397951846 | GUCY2D | c.1927A>G (p.Lys643Glu)
| |
| 17 | g.8012321A>T | CA397951848 | GUCY2D | c.1927A>T (p.Lys643Ter)
| |
| 17 | g.8012322A>C | CA397951850 | GUCY2D | c.1928A>C (p.Lys643Thr)
| |
| 17 | g.8012322A>G | CA397951852 | GUCY2D | c.1928A>G (p.Lys643Arg)
| |
| 17 | g.8012322A>T | CA397951854 | GUCY2D | c.1928A>T (p.Lys643Met)
| |
| 17 | g.8012323G>A | CA497953413 | GUCY2D | c.1929G>A (p.Lys643=)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012323G>C | CA397951856 | GUCY2D | c.1929G>C (p.Lys643Asn)
| |
| 17 | g.8012323G>T | CA397951858 | GUCY2D | c.1929G>T (p.Lys643Asn)
| |
| 17 | g.8012324T>A | CA397951861 | GUCY2D | c.1930T>A (p.Ser644Thr)
| |
| 17 | g.8012324T>C | CA397951862 | GUCY2D | c.1930T>C (p.Ser644Pro)
| |
| 17 | g.8012324T>G | CA397951864 | GUCY2D | c.1930T>G (p.Ser644Ala)
| |
| 17 | g.8012325C>A | CA397951870 | GUCY2D | c.1931C>A (p.Ser644Tyr)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012325C>G | CA397951868 | GUCY2D | c.1931C>G (p.Ser644Cys)
| |
| 17 | g.8012325C>T | CA397951867 | GUCY2D | c.1931C>T (p.Ser644Phe)
| |
| 17 | g.8012326C>A | CA497953423 | GUCY2D | c.1932C>A (p.Ser644=)
| |
| 17 | g.8012326C= | CA2246114004 | GUCY2D | c.1932C= (p.Ser644=)
| |
| 17 | g.8012326C>G | CA497953424 | GUCY2D | c.1932C>G (p.Ser644=)
| |
| 17 | g.8012326C>T | CA497953425 | GUCY2D | c.1932C>T (p.Ser644=)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012327T>A | CA397951872 | GUCY2D | c.1933T>A (p.Ser645Thr)
| |
| 17 | g.8012327T>C | CA397951874 | GUCY2D | c.1933T>C (p.Ser645Pro)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012327T>G | CA397951876 | GUCY2D | c.1933T>G (p.Ser645Ala)
| |
| 17 | g.8012328C>A | CA397951878 | GUCY2D | c.1934C>A (p.Ser645Tyr)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012328C>G | CA397951880 | GUCY2D | c.1934C>G (p.Ser645Cys)
| dbSNP gnomAD v3 |
| 17 | g.8012328C>T | CA397951881 | GUCY2D | c.1934C>T (p.Ser645Phe)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012329C>A | CA497953427 | GUCY2D | c.1935C>A (p.Ser645=)
| |
| 17 | g.8012329C= | CA2246114009 | GUCY2D | c.1935C= (p.Ser645=)
| |
| 17 | g.8012329C>G | CA497953428 | GUCY2D | c.1935C>G (p.Ser645=)
| |
| 17 | g.8012329C>T | CA497953430 | GUCY2D | c.1935C>T (p.Ser645=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012330C>A | CA397951883 | GUCY2D | c.1936C>A (p.Leu646Ile)
| |
| 17 | g.8012330C>G | CA397951885 | GUCY2D | c.1936C>G (p.Leu646Val)
| |
| 17 | g.8012330C>T | CA397951887 | GUCY2D | c.1936C>T (p.Leu646Phe)
| |
| 17 | g.8012330_8012331insAG | CA2808392979 | GUCY2D | c.1936_1937insAG (p.Leu646GlnfsTer10)
| |
| 17 | g.8012331T>A | CA397951889 | GUCY2D | c.1937T>A (p.Leu646His)
| |
| 17 | g.8012331T>C | CA397951891 | GUCY2D | c.1937T>C (p.Leu646Pro)
| ClinVar dbSNP |
| 17 | g.8012331T>G | CA397951892 | GUCY2D | c.1937T>G (p.Leu646Arg)
| |
| 17 | g.8012331T= | CA2246114017 | GUCY2D | c.1937T= (p.Leu646=)
| |
| 17 | g.8012332C>A | CA497953432 | GUCY2D | c.1938C>A (p.Leu646=)
| |
| 17 | g.8012332C= | CA2246114024 | GUCY2D | c.1938C= (p.Leu646=)
| |
| 17 | g.8012332C>G | CA497953433 | GUCY2D | c.1938C>G (p.Leu646=)
| |
| 17 | g.8012332C>T | CA8365935 | GUCY2D | c.1938C>T (p.Leu646=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012332_8012333insAGT | CA2808392980 | GUCY2D | c.1938_1939insAGT (p.Leu646_Leu647insSer)
| |
| 17 | g.8012333C>A | CA397951897 | GUCY2D | c.1939C>A (p.Leu647Met)
| |
| 17 | g.8012333C>G | CA397951895 | GUCY2D | c.1939C>G (p.Leu647Val)
| |
| 17 | g.8012333C>T | CA497953438 | GUCY2D | c.1939C>T (p.Leu647=)
| |
| 17 | g.8012334T>A | CA397951898 | GUCY2D | c.1940T>A (p.Leu647Gln)
| |
| 17 | g.8012334T>C | CA397951900 | GUCY2D | c.1940T>C (p.Leu647Pro)
| |
| 17 | g.8012334T>G | CA397951902 | GUCY2D | c.1940T>G (p.Leu647Arg)
| |
| 17 | g.8012334_8012335insA | CA2808392981 | GUCY2D | c.1940_1941insA (p.Leu648AlafsTer?)
| |
| 17 | g.8012335G>A | CA497953441 | GUCY2D | c.1941G>A (p.Leu647=)
| |
| 17 | g.8012335G>C | CA497953444 | GUCY2D | c.1941G>C (p.Leu647=)
| |
| 17 | g.8012335G>T | CA497953442 | GUCY2D | c.1941G>T (p.Leu647=)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012335_8012339del | CA2808392982 | GUCY2D | c.1941_1945del (p.Leu648ProfsTer?)
| |
| 17 | g.8012336C>A | CA397951904 | GUCY2D | c.1942C>A (p.Leu648Met)
| |
| 17 | g.8012336C>G | CA397951906 | GUCY2D | c.1942C>G (p.Leu648Val)
| |
| 17 | g.8012336C>T | CA497953447 | GUCY2D | c.1942C>T (p.Leu648=)
| |
| 17 | g.8012336_8012337del | CA2808392983 | GUCY2D | c.1942_1943del (p.Leu648GlyfsTer?)
| |
| 17 | g.8012337T>A | CA397951908 | GUCY2D | c.1943T>A (p.Leu648Gln)
| |
| 17 | g.8012337T>C | CA397951910 | GUCY2D | c.1943T>C (p.Leu648Pro)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8012337T>G | CA397951912 | GUCY2D | c.1943T>G (p.Leu648Arg)
| |
| 17 | g.8012337T= | CA2246114032 | GUCY2D | c.1943T= (p.Leu648=)
| |
| 17 | g.8012338G>A | CA497953451 | GUCY2D | c.1944G>A (p.Leu648=)
| |
| 17 | g.8012338G>C | CA497953452 | GUCY2D | c.1944G>C (p.Leu648=)
| |
| 17 | g.8012338G>T | CA497953453 | GUCY2D | c.1944G>T (p.Leu648=)
| |
| 17 | g.8012339G>A | CA8365936 | GUCY2D | c.1945G>A (p.Asp649Asn)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012339G>C | CA397951915 | GUCY2D | c.1945G>C (p.Asp649His)
| |
| 17 | g.8012339G= | CA2246114036 | GUCY2D | c.1945G= (p.Asp649=)
| |
| 17 | g.8012339G>T | CA397951917 | GUCY2D | c.1945G>T (p.Asp649Tyr)
| |
| 17 | g.8012340A>C | CA397951923 | GUCY2D | c.1946A>C (p.Asp649Ala)
| |
| 17 | g.8012340A>G | CA397951919 | GUCY2D | c.1946A>G (p.Asp649Gly)
| |
| 17 | g.8012340A>T | CA397951921 | GUCY2D | c.1946A>T (p.Asp649Val)
| |
| 17 | g.8012341C>A | CA397951924 | GUCY2D | c.1947C>A (p.Asp649Glu)
| |
| 17 | g.8012341C= | CA2246114039 | GUCY2D | c.1947C= (p.Asp649=)
| |
| 17 | g.8012341C>G | CA397951926 | GUCY2D | c.1947C>G (p.Asp649Glu)
| |
| 17 | g.8012341C>T | CA497953457 | GUCY2D | c.1947C>T (p.Asp649=)
| ClinVar dbSNP |
| 17 | g.8012342_8012347del | CA2808392984 | GUCY2D | c.1948_1953del (p.Leu650_Ile651del)
| |
| 17 | g.8012341_8012342insA | CA2808392986 | GUCY2D | c.1947_1948insA (p.Leu650ThrfsTer?)
| |
| 17 | g.8012341_8012342insAGAG | CA2808392985 | GUCY2D | c.1947_1948insAGAG (p.Leu650ArgfsTer?)
| |
| 17 | g.8012342C>A | CA397951928 | GUCY2D | c.1948C>A (p.Leu650Ile)
| |
| 17 | g.8012342C>G | CA397951929 | GUCY2D | c.1948C>G (p.Leu650Val)
| |
| 17 | g.8012342C>T | CA397951930 | GUCY2D | c.1948C>T (p.Leu650Phe)
| |
| 17 | g.8012342_8012343insA | CA2808392987 | GUCY2D | c.1948_1949insA (p.Leu650HisfsTer?)
| |
| 17 | g.8012343T>A | CA397951934 | GUCY2D | c.1949T>A (p.Leu650His)
| |
| 17 | g.8012343T>C | CA397951936 | GUCY2D | c.1949T>C (p.Leu650Pro)
| |
| 17 | g.8012343T>G | CA397951937 | GUCY2D | c.1949T>G (p.Leu650Arg)
| |
| 17 | g.8012343_8012344insAGA | CA2808392989 | GUCY2D | c.1949_1950insAGA (p.Leu650_Ile651insAsp)
| |
| 17 | g.8012344T>A | CA497953461 | GUCY2D | c.1950T>A (p.Leu650=)
| |
| 17 | g.8012344T>C | CA497953463 | GUCY2D | c.1950T>C (p.Leu650=)
| |
| 17 | g.8012344T>G | CA497953465 | GUCY2D | c.1950T>G (p.Leu650=)
| COSMIC |
| 17 | g.8012345A= | CA2246114043 | GUCY2D | c.1951A= (p.Ile651=)
| |
| 17 | g.8012345A>C | CA397951941 | GUCY2D | c.1951A>C (p.Ile651Leu)
| |
| 17 | g.8012345A>G | CA397951943 | GUCY2D | c.1951A>G (p.Ile651Val)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012345A>T | CA397951944 | GUCY2D | c.1951A>T (p.Ile651Phe)
| |
| 17 | g.8012346T>A | CA397951950 | GUCY2D | c.1952T>A (p.Ile651Asn)
| |
| 17 | g.8012346T>C | CA397951948 | GUCY2D | c.1952T>C (p.Ile651Thr)
| |
| 17 | g.8012346T>G | CA397951947 | GUCY2D | c.1952T>G (p.Ile651Ser)
| |
| 17 | g.8012346_8012347del | CA2808392990 | GUCY2D | c.1952_1953del (p.Ile651LysfsTer?)
| |
| 17 | g.8012347C>A | CA497953467 | GUCY2D | c.1953C>A (p.Ile651=)
| |
| 17 | g.8012347C>G | CA397951953 | GUCY2D | c.1953C>G (p.Ile651Met)
| |
| 17 | g.8012347C>T | CA497953468 | GUCY2D | c.1953C>T (p.Ile651=)
| ClinVar |
| 17 | g.8012347_8012348del | CA2808392991 | GUCY2D | c.1953_1954del (p.Lys652GlyfsTer?)
| |
| 17 | g.8012348A>C | CA397951959 | GUCY2D | c.1954A>C (p.Lys652Gln)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012348A>G | CA397951955 | GUCY2D | c.1954A>G (p.Lys652Glu)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012348A>T | CA397951957 | GUCY2D | c.1954A>T (p.Lys652Ter)
| |
| 17 | g.8012348_8012349insGT | CA2808392992 | GUCY2D | c.1954_1955insGT (p.Lys652SerfsTer4)
| |
| 17 | g.8012349A>C | CA397951961 | GUCY2D | c.1955A>C (p.Lys652Thr)
| |
| 17 | g.8012349A>G | CA397951963 | GUCY2D | c.1955A>G (p.Lys652Arg)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012349A>T | CA397951965 | GUCY2D | c.1955A>T (p.Lys652Met)
| |
| 17 | g.8012350G>A | CA497953476 | GUCY2D | c.1956G>A (p.Lys652=)
| dbSNP |
| 17 | g.8012350G>C | CA397951967 | GUCY2D | c.1956G>C (p.Lys652Asn)
| |
| 17 | g.8012350G= | CA2246114047 | GUCY2D | c.1956G= (p.Lys652=)
| |
| 17 | g.8012350G>T | CA397951969 | GUCY2D | c.1956G>T (p.Lys652Asn)
| |
| 17 | g.8012350_8012351insACA | CA2808392993 | GUCY2D | c.1956_1956+1insACA (n.1956_1956+1insACA)
| |
| 17 | g.8012351G>A | CA8365937 | GUCY2D | c.1956+1G>A (n.1956+1G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012351G>C | CA397951973 | GUCY2D | c.1956+1G>C (n.1956+1G>C)
| |
| 17 | g.8012351G= | CA2246114053 | GUCY2D | c.1956+1G= (n.1956+1G=)
| |
| 17 | g.8012351G>T | CA397951975 | GUCY2D | c.1956+1G>T (n.1956+1G>T)
| |
| 17 | g.8012351_8012352insACA | CA2808392994 | GUCY2D | c.1956+1_1956+2insACA (n.1956+1_1956+2insACA)
| |
| 17 | g.8012352T>A | CA226057 | GUCY2D | c.1956+2T>A (n.1956+2T>A)
| ClinVar dbSNP |
| 17 | g.8012352T>C | CA397951976 | GUCY2D | c.1956+2T>C (n.1956+2T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012352T>G | CA397951978 | GUCY2D | c.1956+2T>G (n.1956+2T>G)
| |
| 17 | g.8012352T= | CA2246114061 | GUCY2D | c.1956+2T= (n.1956+2T=)
| |
| 17 | g.8012353G>A | CA2741516580 | GUCY2D | c.1956+3G>A (n.1956+3G>A)
| |
| 17 | g.8012353G>C | CA2576160306 | GUCY2D | c.1956+3G>C (n.1956+3G>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012354T>G | CA981230476 | GUCY2D | c.1956+4T>G (n.1956+4T>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012354_8012355insA | CA2808392995 | GUCY2D | c.1956+4_1956+5insA (n.1956+4_1956+5insA)
| |
| 17 | g.8012355G>A | CA2635949806 | GUCY2D | c.1956+5G>A (n.1956+5G>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012355G= | CA2246114064 | GUCY2D | c.1956+5G= (n.1956+5G=)
| |
| 17 | g.8012358_8012375del | CA2808392996 | GUCY2D | c.1956+8_1956+25del (n.1956+8_1956+25del)
| |
| 17 | g.8012356T>C | CA2246114068 | GUCY2D | c.1956+6T>C (n.1956+6T>C)
| dbSNP |
| 17 | g.8012356T= | CA2246114066 | GUCY2D | c.1956+6T= (n.1956+6T=)
| |
| 17 | g.8012356dup | CA981230481 | GUCY2D | c.1956+6dup (n.1956+6dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012357del | CA2808392997 | GUCY2D | c.1956+7del (n.1956+7del)
| |
| 17 | g.8012357G>A | CA2740095239 | GUCY2D | c.1956+7G>A (n.1956+7G>A)
| ClinVar |
| 17 | g.8012358T>A | CA2808392998 | GUCY2D | c.1956+8T>A (n.1956+8T>A)
| |
| 17 | g.8012358_8012359insACA | CA2808393001 | GUCY2D | c.1956+8_1956+9insACA (n.1956+8_1956+9insACA)
| |
| 17 | g.8012358_8012359insAGA | CA2808393002 | GUCY2D | c.1956+8_1956+9insAGA (n.1956+8_1956+9insAGA)
| |
| 17 | g.8012359C>A | CA2635949808 | GUCY2D | c.1956+9C>A (n.1956+9C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012359C= | CA2246114071 | GUCY2D | c.1956+9C= (n.1956+9C=)
| |
| 17 | g.8012359C>G | CA2635949809 | GUCY2D | c.1956+9C>G (n.1956+9C>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012359C>T | CA981230484 | GUCY2D | c.1956+9C>T (n.1956+9C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012359_8012363del | CA2808393000 | GUCY2D | c.1956+9_1956+13del (n.1956+9_1956+13del)
| |
| 17 | g.8012366_8012387del | CA2808392999 | GUCY2D | c.1956+16_1956+37del (n.1956+16_1956+37del)
| |
| 17 | g.8012360T>A | CA2808393003 | GUCY2D | c.1956+10T>A (n.1956+10T>A)
| |
| 17 | g.8012360T>G | CA775513111 | GUCY2D | c.1956+10T>G (n.1956+10T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012360T= | CA2246114074 | GUCY2D | c.1956+10T= (n.1956+10T=)
| |
| 17 | g.8012360_8012361insACA | CA2808393005 | GUCY2D | c.1956+10_1956+11insACA (n.1956+10_1956+11insACA)
| |
| 17 | g.8012361G>A | CA624867856 | GUCY2D | c.1956+11G>A (n.1956+11G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012361G>C | CA624867857 | GUCY2D | c.1956+11G>C (n.1956+11G>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012361G= | CA2246114075 | GUCY2D | c.1956+11G= (n.1956+11G=)
| |
| 17 | g.8012363_8012365dup | CA2635949810 | GUCY2D | c.1956+13_1956+15dup (n.1956+13_1956+15dup)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012365del | CA2635949811 | GUCY2D | c.1956+15del (n.1956+15del)
| ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.8012362G>A | CA2808393008 | GUCY2D | c.1956+12G>A (n.1956+12G>A)
| |
| 17 | g.8012363G>A | CA2635949813 | GUCY2D | c.1956+13G>A (n.1956+13G>A)
| ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.8012363G= | CA2246114078 | GUCY2D | c.1956+13G= (n.1956+13G=)
| |
| 17 | g.8012363G>T | CA624867858 | GUCY2D | c.1956+13G>T (n.1956+13G>T)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.8012363_8012364insACA | CA2808393009 | GUCY2D | c.1956+13_1956+14insACA (n.1956+13_1956+14insACA)
| |
| 17 | g.8012364G>A | CA981230489 | GUCY2D | c.1956+14G>A (n.1956+14G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012364G= | CA2246114084 | GUCY2D | c.1956+14G= (n.1956+14G=)
| |
| 17 | g.8012364G>T | CA2547662588 | GUCY2D | c.1956+14G>T (n.1956+14G>T)
| ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.8012369_8012371dup | CA2246114081 | GUCY2D | c.1956+19_1956+21dup (n.1956+19_1956+21dup)
| dbSNP |
| 17 | g.8012365G>A | CA8365938 | GUCY2D | c.1956+15G>A (n.1956+15G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012365G>C | CA2635949815 | GUCY2D | c.1956+15G>C (n.1956+15G>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012365G= | CA2246114088 | GUCY2D | c.1956+15G= (n.1956+15G=)
| |
| 17 | g.8012365G>T | CA624867859 | GUCY2D | c.1956+15G>T (n.1956+15G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012366T>A | CA2808393010 | GUCY2D | c.1956+16T>A (n.1956+16T>A)
| |
| 17 | g.8012366T>G | CA624867860 | GUCY2D | c.1956+16T>G (n.1956+16T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012366T= | CA2246114099 | GUCY2D | c.1956+16T= (n.1956+16T=)
| |
| 17 | g.8012366_8012367insACA | CA2808393012 | GUCY2D | c.1956+16_1956+17insACA (n.1956+16_1956+17insACA)
| |
| 17 | g.8012371_8012375del | CA2808393013 | GUCY2D | c.1956+21_1956+25del (n.1956+21_1956+25del)
| |
| 17 | g.8012368G>T | CA2635949817 | GUCY2D | c.1956+18G>T (n.1956+18G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012369T>G | CA624867861 | GUCY2D | c.1956+19T>G (n.1956+19T>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012369T= | CA2246114104 | GUCY2D | c.1956+19T= (n.1956+19T=)
| |
| 17 | g.8012370G>A | CA8365939 | GUCY2D | c.1956+20G>A (n.1956+20G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012370G= | CA2246114106 | GUCY2D | c.1956+20G= (n.1956+20G=)
| |
| 17 | g.8012373del | CA2635949819 | GUCY2D | c.1956+23del (n.1956+23del)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012371G>A | CA2581292155 | GUCY2D | c.1956+21G>A (n.1956+21G>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012371G>C | CA2581292156 | GUCY2D | c.1956+21G>C (n.1956+21G>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012371G= | CA2246114109 | GUCY2D | c.1956+21G= (n.1956+21G=)
| |
| 17 | g.8012371G>T | CA8365940 | GUCY2D | c.1956+21G>T (n.1956+21G>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012372G>T | CA2808393014 | GUCY2D | c.1956+22G>T (n.1956+22G>T)
| |
| 17 | g.8012372_8012373insACA | CA2808393015 | GUCY2D | c.1956+22_1956+23insACA (n.1956+22_1956+23insACA)
| |
| 17 | g.8012373G>A | CA2808393016 | GUCY2D | c.1956+23G>A (n.1956+23G>A)
| |
| 17 | g.8012374T>A | CA2808393017 | GUCY2D | c.1956+24T>A (n.1956+24T>A)
| |
| 17 | g.8012374T>C | CA2808393018 | GUCY2D | c.1956+24T>C (n.1956+24T>C)
| |
| 17 | g.8012374T>G | CA981230499 | GUCY2D | c.1956+24T>G (n.1956+24T>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012374_8012377delinsTGAC | CA2246114110 | GUCY2D | c.1956+24_1956+27delinsTGAC (n.1956+24_1956+27delinsTGAC)
| |
| 17 | g.8012374_8012375insACA | CA2808393019 | GUCY2D | c.1956+24_1956+25insACA (n.1956+24_1956+25insACA)
| |
| 17 | g.8012375del | CA2808393021 | GUCY2D | c.1956+25del (n.1956+25del)
| |
| 17 | g.8012375G>A | CA2808393020 | GUCY2D | c.1956+25G>A (n.1956+25G>A)
| |
| 17 | g.8012375_8012376delinsGA | CA2246114112 | GUCY2D | c.1956+25_1956+26delinsGA (n.1956+25_1956+26delinsGA)
| |
| 17 | g.8012376_8012378del | CA775513128 | GUCY2D | c.1956+26_1956+28del (n.1956+26_1956+28del)
| dbSNP |
| 17 | g.8012375_8012376insT | CA2808393022 | GUCY2D | c.1956+25_1956+26insT (n.1956+25_1956+26insT)
| |
| 17 | g.8012376del | CA624867862 | GUCY2D | c.1956+26del (n.1956+26del)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.8012376A= | CA2246114115 | GUCY2D | c.1956+26A= (n.1956+26A=)
| |
| 17 | g.8012376A>C | CA981230503 | GUCY2D | c.1956+26A>C (n.1956+26A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012377del | CA2808393023 | GUCY2D | c.1956+27del (n.1956+27del)
| |
| 17 | g.8012377C= | CA2246114116 | GUCY2D | c.1956+27C= (n.1956+27C=)
| |
| 17 | g.8012377C>T | CA8365941 | GUCY2D | c.1956+27C>T (n.1956+27C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012377_8012379delinsCGT | CA2246114117 | GUCY2D | c.1956+27_1956+29delinsCGT (n.1956+27_1956+29delinsCGT)
| |
| 17 | g.8012378_8012381del | CA2808393024 | GUCY2D | c.1956+28_1956+31del (n.1956+28_1956+31del)
| |
| 17 | g.8012377_8012378insAGA | CA2808393027 | GUCY2D | c.1956+27_1956+28insAGA (n.1956+27_1956+28insAGA)
| |
| 17 | g.8012377_8012378insACAG | CA2808393026 | GUCY2D | c.1956+27_1956+28insACAG (n.1956+27_1956+28insACAG)
| |
| 17 | g.8012378G>A | CA8365942 | GUCY2D | c.1956+28G>A (n.1956+28G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012378G= | CA2246114121 | GUCY2D | c.1956+28G= (n.1956+28G=)
| |
| 17 | g.8012378_8012379del | CA624867863 | GUCY2D | c.1956+28_1956+29del (n.1956+28_1956+29del)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.8012378_8012379insAGTA | CA2808393028 | GUCY2D | c.1956+28_1956+29insAGTA (n.1956+28_1956+29insAGTA)
| |
| 17 | g.8012379T>A | CA2576160307 | GUCY2D | c.1956+29T>A (n.1956+29T>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012379T>C | CA775513142 | GUCY2D | c.1956+29T>C (n.1956+29T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012379T>G | CA2635949822 | GUCY2D | c.1956+29T>G (n.1956+29T>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012379T= | CA2246114124 | GUCY2D | c.1956+29T= (n.1956+29T=)
| |
| 17 | g.8012379_8012380insACA | CA2808393029 | GUCY2D | c.1956+29_1956+30insACA (n.1956+29_1956+30insACA)
| |
| 17 | g.8012380C>A | CA624867877 | GUCY2D | c.1956+30C>A (n.1956+30C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012380C= | CA2246114126 | GUCY2D | c.1956+30C= (n.1956+30C=)
| |
| 17 | g.8012381C= | CA2246114128 | GUCY2D | c.1956+31C= (n.1956+31C=)
| |
| 17 | g.8012381C>G | CA8365943 | GUCY2D | c.1956+31C>G (n.1956+31C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012381C>T | CA981230512 | GUCY2D | c.1956+31C>T (n.1956+31C>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012382T>A | CA2808393031 | GUCY2D | c.1956+32T>A (n.1956+32T>A)
| |
| 17 | g.8012382T>G | CA775513146 | GUCY2D | c.1956+32T>G (n.1956+32T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012382T= | CA2246114132 | GUCY2D | c.1956+32T= (n.1956+32T=)
| |
| 17 | g.8012383G>A | CA8365944 | GUCY2D | c.1956+33G>A (n.1956+33G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012383G= | CA2246114139 | GUCY2D | c.1956+33G= (n.1956+33G=)
| |
| 17 | g.8012387del | CA2635949824 | GUCY2D | c.1956+37del (n.1956+37del)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012386_8012398del | CA2808393032 | GUCY2D | c.1956+36_1956+48del (n.1956+36_1956+48del)
| |
| 17 | g.8012384G>A | CA8365945 | GUCY2D | c.1956+34G>A (n.1956+34G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.8012384G= | CA2246114146 | GUCY2D | c.1956+34G= (n.1956+34G=)
| |
| 17 | g.8012386G>A | CA2808393034 | GUCY2D | c.1956+36G>A (n.1956+36G>A)
| |
| 17 | g.8012386G= | CA2246114147 | GUCY2D | c.1956+36G= (n.1956+36G=)
| |
| 17 | g.8012386G>T | CA624867878 | GUCY2D | c.1956+36G>T (n.1956+36G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012387G>A | CA8365946 | GUCY2D | c.1956+37G>A (n.1956+37G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012387G= | CA2246114149 | GUCY2D | c.1956+37G= (n.1956+37G=)
| |
| 17 | g.8012387G>T | CA624867879 | GUCY2D | c.1956+37G>T (n.1956+37G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012387_8012388insAGT | CA2808393036 | GUCY2D | c.1956+37_1956+38insAGT (n.1956+37_1956+38insAGT)
| |
| 17 | g.8012388del | CA2808393037 | GUCY2D | c.1956+38del (n.1956+38del)
| |
| 17 | g.8012388C>A | CA8365947 | GUCY2D | c.1956+38C>A (n.1956+38C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012388C= | CA2246114162 | GUCY2D | c.1956+38C= (n.1956+38C=)
| |
| 17 | g.8012388C>T | CA8365948 | GUCY2D | c.1956+38C>T (n.1956+38C>T)
| dbSNP ExAC |
| 17 | g.8012389A>T | CA2635949825 | GUCY2D | c.1956+39A>T (n.1956+39A>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012390G>C | CA8365949 | GUCY2D | c.1956+40G>C (n.1956+40G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.8012390G= | CA2246114165 | GUCY2D | c.1956+40G= (n.1956+40G=)
| |
| 17 | g.8012390G>T | CA2635949826 | GUCY2D | c.1956+40G>T (n.1956+40G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012393A>G | CA2635949827 | GUCY2D | c.1956+43A>G (n.1956+43A>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012394T>C | CA8365950 | GUCY2D | c.1956+44T>C (n.1956+44T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.8012394T= | CA2246114168 | GUCY2D | c.1956+44T= (n.1956+44T=)
| |
| 17 | g.8012395G>A | CA8365951 | GUCY2D | c.1956+45G>A (n.1956+45G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012395G= | CA2246114170 | GUCY2D | c.1956+45G= (n.1956+45G=)
| |
| 17 | g.8012397G>C | CA2246114175 | GUCY2D | c.1956+47G>C (n.1956+47G>C)
| dbSNP |
| 17 | g.8012397G= | CA2246114173 | GUCY2D | c.1956+47G= (n.1956+47G=)
| |
| 17 | g.8012398G>A | CA287531103 | GUCY2D | c.1956+48G>A (n.1956+48G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012398G= | CA2246114178 | GUCY2D | c.1956+48G= (n.1956+48G=)
| |
| 17 | g.8012400G>A | CA2246114183 | GUCY2D | c.1957-50G>A (n.1957-50G>A)
| dbSNP |
| 17 | g.8012400G>C | CA8365952 | GUCY2D | c.1957-50G>C (n.1957-50G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012400G= | CA2246114180 | GUCY2D | c.1957-50G= (n.1957-50G=)
| |
| 17 | g.8012401C>A | CA497953105 | GUCY2D | c.1957-49C>A (n.1957-49C>A)
| dbSNP |
| 17 | g.8012401C= | CA2246114186 | GUCY2D | c.1957-49C= (n.1957-49C=)
| |
| 17 | g.8012403A= | CA2246114189 | GUCY2D | c.1957-47A= (n.1957-47A=)
| |
| 17 | g.8012403A>G | CA2246114190 | GUCY2D | c.1957-47A>G (n.1957-47A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8012404G>T | CA2576160308 | GUCY2D | c.1957-46G>T (n.1957-46G>T)
| |
| 17 | g.8012406del | CA2635949828 | GUCY2D | c.1957-44del (n.1957-44del)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012406G>A | CA2246114193 | GUCY2D | c.1957-44G>A (n.1957-44G>A)
| dbSNP |
| 17 | g.8012406G= | CA2246114192 | GUCY2D | c.1957-44G= (n.1957-44G=)
| |
| 17 | g.8012408A= | CA2246114195 | GUCY2D | c.1957-42A= (n.1957-42A=)
| |
| 17 | g.8012408A>G | CA2635949829 | GUCY2D | c.1957-42A>G (n.1957-42A>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012408A>T | CA8365953 | GUCY2D | c.1957-42A>T (n.1957-42A>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012410C>A | CA2808393039 | GUCY2D | c.1957-40C>A (n.1957-40C>A)
| |
| 17 | g.8012414C>G | CA2808393041 | GUCY2D | c.1957-36C>G (n.1957-36C>G)
| |
| 17 | g.8012414C>T | CA2635949830 | GUCY2D | c.1957-36C>T (n.1957-36C>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8012414_8012415delinsCA | CA2246114198 | GUCY2D | c.1957-36_1957-35delinsCA (n.1957-36_1957-35delinsCA)
| |
| 17 | g.8012415del | CA624867880 | GUCY2D | c.1957-35del (n.1957-35del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012417G>A | CA8365954 | GUCY2D | c.1957-33G>A (n.1957-33G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012417G= | CA2246114202 | GUCY2D | c.1957-33G= (n.1957-33G=)
| |
| 17 | g.8012417G>T | CA624867881 | GUCY2D | c.1957-33G>T (n.1957-33G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
