Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.8012035G>A	CA775512600	GUCY2D	c.1750-109G>A (n.1750-109G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8012035G=	CA2246113244	GUCY2D	c.1750-109G= (n.1750-109G=)
17	g.8012035G>T	CA2635949514	GUCY2D	c.1750-109G>T (n.1750-109G>T)	gnomAD v4
17	g.8012036T>G	CA2635949516	GUCY2D	c.1750-108T>G (n.1750-108T>G)	gnomAD v4
17	g.8012037A>C	CA2635949517	GUCY2D	c.1750-107A>C (n.1750-107A>C)	gnomAD v4
17	g.8012042_8012071del	CA2808392955	GUCY2D	c.1750-102_1750-73del (n.1750-102_1750-73del)
17	g.8012043C>A	CA2635949519	GUCY2D	c.1750-101C>A (n.1750-101C>A)	gnomAD v4
17	g.8012045C>A	CA287530731	GUCY2D	c.1750-99C>A (n.1750-99C>A)	dbSNP
17	g.8012045C=	CA2246113247	GUCY2D	c.1750-99C= (n.1750-99C=)
17	g.8012048C>A	CA2635949521	GUCY2D	c.1750-96C>A (n.1750-96C>A)	gnomAD v4
17	g.8012048C>T	CA2635949523	GUCY2D	c.1750-96C>T (n.1750-96C>T)	gnomAD v4
17	g.8012049T>G	CA2246113251	GUCY2D	c.1750-95T>G (n.1750-95T>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.8012049T=	CA2246113250	GUCY2D	c.1750-95T= (n.1750-95T=)
17	g.8012051C>A	CA2635949527	GUCY2D	c.1750-93C>A (n.1750-93C>A)	gnomAD v4
17	g.8012051C>T	CA2635949526	GUCY2D	c.1750-93C>T (n.1750-93C>T)	gnomAD v4
17	g.8012054G>T	CA2635949529	GUCY2D	c.1750-90G>T (n.1750-90G>T)	gnomAD v4
17	g.8012055G>A	CA775512603	GUCY2D	c.1750-89G>A (n.1750-89G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8012055G=	CA2246113254	GUCY2D	c.1750-89G= (n.1750-89G=)
17	g.8012055G>T	CA2635949530	GUCY2D	c.1750-89G>T (n.1750-89G>T)	gnomAD v4
17	g.8012056T>A	CA2635949534	GUCY2D	c.1750-88T>A (n.1750-88T>A)	gnomAD v4
17	g.8012056T>C	CA2635949536	GUCY2D	c.1750-88T>C (n.1750-88T>C)	gnomAD v4
17	g.8012057C>A	CA2576160288	GUCY2D	c.1750-87C>A (n.1750-87C>A)	gnomAD v4
17	g.8012057C>G	CA2635949539	GUCY2D	c.1750-87C>G (n.1750-87C>G)	gnomAD v4
17	g.8012060del	CA2635949541	GUCY2D	c.1750-84del (n.1750-84del)	gnomAD v4
17	g.8012062T>C	CA2635949543	GUCY2D	c.1750-82T>C (n.1750-82T>C)	gnomAD v4
17	g.8012063A>T	CA2635949544	GUCY2D	c.1750-81A>T (n.1750-81A>T)	gnomAD v4
17	g.8012064C>A	CA2576160289	GUCY2D	c.1750-80C>A (n.1750-80C>A)	gnomAD v4
17	g.8012064C=	CA2246113257	GUCY2D	c.1750-80C= (n.1750-80C=)
17	g.8012064C>T	CA624725173	GUCY2D	c.1750-80C>T (n.1750-80C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8012065T>C	CA2635949553	GUCY2D	c.1750-79T>C (n.1750-79T>C)	gnomAD v4
17	g.8012066C>A	CA2635949556	GUCY2D	c.1750-78C>A (n.1750-78C>A)	gnomAD v4
17	g.8012066C=	CA2246113266	GUCY2D	c.1750-78C= (n.1750-78C=)
17	g.8012066C>T	CA624725174	GUCY2D	c.1750-78C>T (n.1750-78C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8012066_8012079delinsCAAAAACAGATCTT	CA2246113263	GUCY2D	c.1750-78_1750-65delinsCAAAAACAGATCTT (n.1750-78_1750-65delinsCAAAAACAGATCTT)
17	g.8012071del	CA2576160290	GUCY2D	c.1750-73del (n.1750-73del)	gnomAD v4
17	g.8012067_8012079del	CA775512614	GUCY2D	c.1750-77_1750-65del (n.1750-77_1750-65del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8012068A>C	CA2635949562	GUCY2D	c.1750-76A>C (n.1750-76A>C)	gnomAD v4
17	g.8012070A>C	CA2635949565	GUCY2D	c.1750-74A>C (n.1750-74A>C)	gnomAD v4
17	g.8012071A>G	CA2635949566	GUCY2D	c.1750-73A>G (n.1750-73A>G)	gnomAD v4
17	g.8012072C>A	CA2635949567	GUCY2D	c.1750-72C>A (n.1750-72C>A)	gnomAD v4
17	g.8012072C>G	CA2635949568	GUCY2D	c.1750-72C>G (n.1750-72C>G)	gnomAD v4
17	g.8012073A=	CA2246113268	GUCY2D	c.1750-71A= (n.1750-71A=)
17	g.8012073A>C	CA775512616	GUCY2D	c.1750-71A>C (n.1750-71A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8012074G>A	CA2635949569	GUCY2D	c.1750-70G>A (n.1750-70G>A)	gnomAD v4
17	g.8012074G>T	CA2635949571	GUCY2D	c.1750-70G>T (n.1750-70G>T)	gnomAD v4
17	g.8012075A=	CA2246113271	GUCY2D	c.1750-69A= (n.1750-69A=)
17	g.8012075A>C	CA287530736	GUCY2D	c.1750-69A>C (n.1750-69A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8012075A>G	CA2635949575	GUCY2D	c.1750-69A>G (n.1750-69A>G)	gnomAD v4
17	g.8012076T>A	CA2576160291	GUCY2D	c.1750-68T>A (n.1750-68T>A)
17	g.8012077C>A	CA2635949578	GUCY2D	c.1750-67C>A (n.1750-67C>A)	gnomAD v4
17	g.8012077C=	CA2246113277	GUCY2D	c.1750-67C= (n.1750-67C=)
17	g.8012077C>T	CA287530740	GUCY2D	c.1750-67C>T (n.1750-67C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8012078T>A	CA2635949582	GUCY2D	c.1750-66T>A (n.1750-66T>A)	gnomAD v4
17	g.8012080G>T	CA2635949585	GUCY2D	c.1750-64G>T (n.1750-64G>T)	gnomAD v4
17	g.8012081A>G	CA2576160292	GUCY2D	c.1750-63A>G (n.1750-63A>G)
17	g.8012082T>A	CA775512625	GUCY2D	c.1750-62T>A (n.1750-62T>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.8012082T>C	CA2635949590	GUCY2D	c.1750-62T>C (n.1750-62T>C)	gnomAD v4
17	g.8012082T=	CA2246113281	GUCY2D	c.1750-62T= (n.1750-62T=)
17	g.8012084A>T	CA2635949593	GUCY2D	c.1750-60A>T (n.1750-60A>T)	gnomAD v4
17	g.8012085A=	CA2246113282	GUCY2D	c.1750-59A= (n.1750-59A=)
17	g.8012085A>G	CA775512630	GUCY2D	c.1750-59A>G (n.1750-59A>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.8012086C>T	CA2576160293	GUCY2D	c.1750-58C>T (n.1750-58C>T)
17	g.8012088G>A	CA775512631	GUCY2D	c.1750-56G>A (n.1750-56G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8012088G=	CA2246113285	GUCY2D	c.1750-56G= (n.1750-56G=)
17	g.8012089C>A	CA2635949601	GUCY2D	c.1750-55C>A (n.1750-55C>A)	gnomAD v4
17	g.8012089C=	CA2246113290	GUCY2D	c.1750-55C= (n.1750-55C=)
17	g.8012089C>T	CA981230183	GUCY2D	c.1750-55C>T (n.1750-55C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8012089_8012104delinsCCCCTTCCCCACATTG	CA2246113295	GUCY2D	c.1750-55_1750-40delinsCCCCTTCCCCACATTG (n.1750-55_1750-40delinsCCCCTTCCCCACATTG)
17	g.8012090C>A	CA2576160294	GUCY2D	c.1750-54C>A (n.1750-54C>A)	gnomAD v4
17	g.8012090C>G	CA2576160295	GUCY2D	c.1750-54C>G (n.1750-54C>G)	gnomAD v4
17	g.8012094_8012108del	CA981230194	GUCY2D	c.1750-50_1750-36del (n.1750-50_1750-36del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8012091C>A	CA2246113297	GUCY2D	c.1750-53C>A (n.1750-53C>A)	dbSNP
17	g.8012091C=	CA2246113298	GUCY2D	c.1750-53C= (n.1750-53C=)
17	g.8012091C>T	CA2635949613	GUCY2D	c.1750-53C>T (n.1750-53C>T)	gnomAD v4
17	g.8012092C>A	CA624725178	GUCY2D	c.1750-52C>A (n.1750-52C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8012092C=	CA2246113299	GUCY2D	c.1750-52C= (n.1750-52C=)
17	g.8012092C>T	CA2635949617	GUCY2D	c.1750-52C>T (n.1750-52C>T)	gnomAD v4
17	g.8012095C>A	CA2576160296	GUCY2D	c.1750-49C>A (n.1750-49C>A)
17	g.8012095C>T	CA2635949618	GUCY2D	c.1750-49C>T (n.1750-49C>T)	gnomAD v4
17	g.8012096C>A	CA2635949620	GUCY2D	c.1750-48C>A (n.1750-48C>A)	gnomAD v4
17	g.8012096C=	CA2246113301	GUCY2D	c.1750-48C= (n.1750-48C=)
17	g.8012096C>T	CA8365875	GUCY2D	c.1750-48C>T (n.1750-48C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8012099_8012107del	CA2808392958	GUCY2D	c.1750-45_1750-37del (n.1750-45_1750-37del)
17	g.8012097C=	CA2246113305	GUCY2D	c.1750-47C= (n.1750-47C=)
17	g.8012097C>T	CA624725179	GUCY2D	c.1750-47C>T (n.1750-47C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8012098C>A	CA2635949625	GUCY2D	c.1750-46C>A (n.1750-46C>A)	gnomAD v4
17	g.8012098C=	CA2246113311	GUCY2D	c.1750-46C= (n.1750-46C=)
17	g.8012098C>G	CA2576160297	GUCY2D	c.1750-46C>G (n.1750-46C>G)
17	g.8012098C>T	CA8365876	GUCY2D	c.1750-46C>T (n.1750-46C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8012099A>G	CA2576160298	GUCY2D	c.1750-45A>G (n.1750-45A>G)
17	g.8012100C>A	CA8365877	GUCY2D	c.1750-44C>A (n.1750-44C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8012100C=	CA2246113315	GUCY2D	c.1750-44C= (n.1750-44C=)
17	g.8012100C>T	CA2576160299	GUCY2D	c.1750-44C>T (n.1750-44C>T)	dbSNP
17	g.8012101A=	CA2246113320	GUCY2D	c.1750-43A= (n.1750-43A=)
17	g.8012101A>G	CA624725183	GUCY2D	c.1750-43A>G (n.1750-43A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8012102T>C	CA2635949628	GUCY2D	c.1750-42T>C (n.1750-42T>C)	gnomAD v4
17	g.8012103T>A	CA981230205	GUCY2D	c.1750-41T>A (n.1750-41T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8012103T=	CA2246113327	GUCY2D	c.1750-41T= (n.1750-41T=)
17	g.8012105C>A	CA2635949630	GUCY2D	c.1750-39C>A (n.1750-39C>A)	gnomAD v4
17	g.8012105C=	CA2246113330	GUCY2D	c.1750-39C= (n.1750-39C=)
17	g.8012105C>T	CA8365878	GUCY2D	c.1750-39C>T (n.1750-39C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8012105_8012107del	CA2808392959	GUCY2D	c.1750-39_1750-37del (n.1750-39_1750-37del)
17	g.8012106C>A	CA2635949632	GUCY2D	c.1750-38C>A (n.1750-38C>A)	gnomAD v4
17	g.8012107C>A	CA2635949633	GUCY2D	c.1750-37C>A (n.1750-37C>A)	gnomAD v4
17	g.8012107C=	CA2246113332	GUCY2D	c.1750-37C= (n.1750-37C=)
17	g.8012107C>T	CA775512645	GUCY2D	c.1750-37C>T (n.1750-37C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.8012108T>A	CA8365879	GUCY2D	c.1750-36T>A (n.1750-36T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8012108T>C	CA2246113344	GUCY2D	c.1750-36T>C (n.1750-36T>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.8012108T>G	CA2246113342	GUCY2D	c.1750-36T>G (n.1750-36T>G)	dbSNP
17	g.8012108T=	CA2246113341	GUCY2D	c.1750-36T= (n.1750-36T=)
17	g.8012109G>A	CA775512651	GUCY2D	c.1750-35G>A (n.1750-35G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8012109G>C	CA2635949638	GUCY2D	c.1750-35G>C (n.1750-35G>C)	gnomAD v4
17	g.8012109G=	CA2246113347	GUCY2D	c.1750-35G= (n.1750-35G=)
17	g.8012111del	CA2635949636	GUCY2D	c.1750-33del (n.1750-33del)	gnomAD v4
17	g.8012110G>A	CA2576160300	GUCY2D	c.1750-34G>A (n.1750-34G>A)	gnomAD v4
17	g.8012111G>T	CA2576160301	GUCY2D	c.1750-33G>T (n.1750-33G>T)
17	g.8012112C>A	CA2576160302	GUCY2D	c.1750-32C>A (n.1750-32C>A)	gnomAD v4
17	g.8012115A>G	CA2635949646	GUCY2D	c.1750-29A>G (n.1750-29A>G)	gnomAD v4
17	g.8012116A=	CA2246113349	GUCY2D	c.1750-28A= (n.1750-28A=)
17	g.8012116A>G	CA981230214	GUCY2D	c.1750-28A>G (n.1750-28A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8012117A>T	CA2635949647	GUCY2D	c.1750-27A>T (n.1750-27A>T)	gnomAD v4
17	g.8012119_8012120del	CA2576160303	GUCY2D	c.1750-25_1750-24del (n.1750-25_1750-24del)	gnomAD v4
17	g.8012120G>A	CA2635949649	GUCY2D	c.1750-24G>A (n.1750-24G>A)	gnomAD v4
17	g.8012121C>A	CA2635949650	GUCY2D	c.1750-23C>A (n.1750-23C>A)	gnomAD v4
17	g.8012121C=	CA2246113353	GUCY2D	c.1750-23C= (n.1750-23C=)
17	g.8012121C>G	CA8365880	GUCY2D	c.1750-23C>G (n.1750-23C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8012121C>T	CA2635949651	GUCY2D	c.1750-23C>T (n.1750-23C>T)	gnomAD v4
17	g.8012122A=	CA2246113357	GUCY2D	c.1750-22A= (n.1750-22A=)
17	g.8012122A>T	CA8365881	GUCY2D	c.1750-22A>T (n.1750-22A>T)	dbSNP ExAC
17	g.8012123A>C	CA2635949654	GUCY2D	c.1750-21A>C (n.1750-21A>C)	gnomAD v4
17	g.8012124G>C	CA2635949656	GUCY2D	c.1750-20G>C (n.1750-20G>C)	gnomAD v4
17	g.8012124G=	CA2246113360	GUCY2D	c.1750-20G= (n.1750-20G=)
17	g.8012124G>T	CA8365882	GUCY2D	c.1750-20G>T (n.1750-20G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.8012126C>A	CA2635949658	GUCY2D	c.1750-18C>A (n.1750-18C>A)	gnomAD v4
17	g.8012126C=	CA2246113365	GUCY2D	c.1750-18C= (n.1750-18C=)
17	g.8012126C>T	CA624867853	GUCY2D	c.1750-18C>T (n.1750-18C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8012127A=	CA2246113366	GUCY2D	c.1750-17A= (n.1750-17A=)
17	g.8012127A>G	CA8365883	GUCY2D	c.1750-17A>G (n.1750-17A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8012128A=	CA2246113373	GUCY2D	c.1750-16A= (n.1750-16A=)
17	g.8012128A>C	CA2635949671	GUCY2D	c.1750-16A>C (n.1750-16A>C)	gnomAD v4
17	g.8012128A>G	CA624867854	GUCY2D	c.1750-16A>G (n.1750-16A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8012128A>T	CA8365884	GUCY2D	c.1750-16A>T (n.1750-16A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8012129C>A	CA2635949678	GUCY2D	c.1750-15C>A (n.1750-15C>A)	gnomAD v4
17	g.8012129C=	CA2246113380	GUCY2D	c.1750-15C= (n.1750-15C=)
17	g.8012129C>T	CA8365885	GUCY2D	c.1750-15C>T (n.1750-15C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8012132_8012146del	CA2576160304	GUCY2D	c.1750-12_1752del	ClinVar
17	g.8012130T>C	CA2635949681	GUCY2D	c.1750-14T>C (n.1750-14T>C)	gnomAD v4
17	g.8012130T>G	CA2246113391	GUCY2D	c.1750-14T>G (n.1750-14T>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.8012130T=	CA2246113388	GUCY2D	c.1750-14T= (n.1750-14T=)
17	g.8012131C>A	CA2635949683	GUCY2D	c.1750-13C>A (n.1750-13C>A)	gnomAD v4
17	g.8012131C=	CA2246113394	GUCY2D	c.1750-13C= (n.1750-13C=)
17	g.8012131C>G	CA2635949684	GUCY2D	c.1750-13C>G (n.1750-13C>G)	gnomAD v4
17	g.8012132T>C	CA2635949687	GUCY2D	c.1750-12T>C (n.1750-12T>C)	gnomAD v4
17	g.8012132dup	CA287530798	GUCY2D	c.1750-12dup (n.1750-12dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8012133C>A	CA2635949690	GUCY2D	c.1750-11C>A (n.1750-11C>A)	gnomAD v4
17	g.8012133C>T	CA2635949691	GUCY2D	c.1750-11C>T (n.1750-11C>T)	gnomAD v4
17	g.8012137del	CA2635949689	GUCY2D	c.1750-7del (n.1750-7del)	gnomAD v4
17	g.8012135C>A	CA2635949692	GUCY2D	c.1750-9C>A (n.1750-9C>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched